nævus de Sutton l.m.
halo nevus
Variété de nævus survenant surtout dans la seconde enfance et chez l'adulte jeune et consistant en une petite lésion pigmentée centrale plane ou légèrement saillante entourée d'une zone arrondie de dépigmentation.
Histologiquement, il s'agit d'un nævus cellulaire à prédominance dermique, dont les cellules sont disloquées par un infiltrat inflammatoire dense et présentent parfois des signes de vacuolisation et de pycnose. Le nævus de Sutton peut s'accompagner de plaques de vilitigo, et beaucoup d'auteurs considèrent le halo dépigmenté comme un vilitigo périnævique. Au cours de l'évolution, le nævus central régresse souvent spontanément en quelques mois ou années; la zone dépigmentée peut s'effacer ensuite.
R. L. Sutton, dermatologiste américain (1916)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. leukoderma acquisitum centrifugum (obsolète)
nævus jonctionnel l.m.
junction nevus
Nævus caractérisé par la présence, dans les couches inférieures de l'épiderme et à la jonction dermoépidermique, de thèques formées de petits amas de cellules næviques contenant une quantité variable de mélanine et faisant saillie dans le derme papillaire.
On distingue le nævus jonctionnel pur, bénin, dans lequel l'activité jonctionnelle est isolée, et le nævus jonctionnel actif, ou nævus jonctionnel prémalin de Allen-Spitz, dans lequel les thèques sont associées à une hyperplasie de l'épiderme et à un infiltrat inflammatoire intradermique, suscitant des réserves pronostiques.
Étym. lat. nævus : marque, tache
nævus kystique bénin l.m.
cystic benign nevus
Variante de nævus composé où existent de nombreux kystes épithéliaux situés dans le chorion superficiel, mêlés aux cellules næviques.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. dermo-épithéliome de Parinaud
naïf adj.
naive
Caractérise les cellules T et B issues du thymus et de la moelle osseuse et n'ayant pas encore été stimulées par des antigènes en périphérie.
nanisme diastrophique
diastrophic dwarfism
Trouble métabolique héréditaire (mucopolysaccharidose III) à transmission autosomique récessive se caractérisant par une dégradation mentale sévère débutant entre 1 et 5 ans, un nanisme dysharmonieux et des anomalies du squelette : épaississement de la voûte crânienne, anomalies de la face, malformation des vertèbres dorsales et lombaires, anomalies des extrémités, main bote cubitale, subluxation du pouce, ainsi que la présence dans le sang de lymphocytes anormaux (les cellules de Gasser).
Il est associé à des anomalies des extrémités, dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », main botte cubitale et une subluxation du pouce, et à des anomalies de la face. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère avec QI normal.
Étym. gr. diastrophos : tortueux
Syn. oligophrénie polydystrophique
facteur atrial natriurétique l.m.
atrial natriuretic factor, atrial natriuretic peptide (ANP), brain natriuretic factor (BNF)
Hormone polypeptide sécrétée principalement par les myocytes des atriums, selon leurs conditions d’étirement.
Ils interviennent dans la régulation des fonctions rénale, cardiovasculaire et dans la vasodilatation pulmonaire en hypoxie ainsi que dans l'équilibre hydro-électrolytique (en augmentant l'élimination urinaire du sodium).
Trois types de poliquypeptides, appelés facteurs natri-urétiques A, B et C, sont individualisés : le facteur A est sécrété en réponse à une distension de la paroi atriale (c'est-à-dire à la pression dans l'oreillette - loi de Laplace). Cette sécrétion est stimulée par l'adrénaline, la vasopressine et la morphine. Le facteur natri-urétique inhibe la sécrétion de la rénine et de l'aldostérone. L'action vasculaire serait en partie médiée par le monoxyde d'azote. Chez l'embryon la transcription des facteurs B et C agit sur les cellules myocardiques et joue un rôle dans le développement de l'hypertrophie ventriculaire postnatale.
Ce facteur a initialement été isolé au niveau du cerveau (brain), mais aussi dans le système nerveux d'où le sigle BNP.
Syn. atriopeptine
Sigle FAN, ANP, BNP, BNF
[C2,K2,O4 ]
Édit. 2020
natri-urétique hypothalamique (facteur) l.m.
hypothalamic natriuretic factor
Facteur natri-urétique C sécrété par l'hypothalamus qui exerce un effet inhibiteur sur l'ATPase rénale qui intervient dans la pompe à sodium des cellules tubulaires du rein.
→ natri-urétique atrial (facteur)
nécrose n.f.
necrosis
Mortification de cellules ou de tissus privés de leurs apports nutritionnels et vitaux.
Mort cellulaire non programmée, conséquence d’un phénomène pathologique entraînant des réactions inflammatoires et la libération d’hydrolases lysosomiales. Elle est caractérisée cytologiquement par une rétraction de la membrane interne des mitochondries, une condensation de la chromatine, une fragmentation du noyau, la vacuolisation du cytosol et en définitive la rupture des membranes. Elle se présente sous différents aspects histologiques suivant les organes et les étiologies : nécrose hémorragique, nécrose caséeuse, nécrose tuberculeuse…
Causes intrinsèques : essentiellement vasculaires, liée à la suppression de la vascularisation par oblitération artérielle, compression, embolie, athérome ou par rupture artérielle.
Causes extrinsèques : compression locale, traumatisme des vaisseaux, brulure, gelure, dévitalisation d'un lambeau, etc.
Étym. gr. nekros : mort
Syn. mortification
→ apoptose, nécroptose, escarre, sphacèle, gangrène, séquestre, ostéonécrose, hydrolase, lysosomial
nécrose de l'épithélium pigmentaire l.f.
necrosis of the pigment epithelium
Destruction de l'épithélium pigmentaire rétinien donnant un aspect de saupoudrage poivre et sel rétinien et de pseudorétinite pigmentaire.
Cette nécrose est surtout constatée dans l'embryopathie rubéolique et elle peut également concerner l'épithélium ciliaire. Elle n’entraine pas de déficit fonctionnel. En histologie il existe une hyperpigmentation et une hypopigmentation en plages avec, en regard, les articles externes des cellules visuelles intacts. La maladie peut parfois évoluer après la naissance et même se compliquer de néovaisseaux sous-rétiniens. On trouve également la nécrose de l’épithélium pigmentaire dans l'incontinentia pigmenti.
→ rubéole congénitale, embryopathie rubéolique
nécrose tubulaire aigüe du transplant l.f.
transplant acute tubular necrosis
Destruction aigüe des cellules tubulaires rénales conduisant généralement à l'absence de reprise immédiate de la fonction d'un rein transplanté.
Cette lésion peut être liée aux modalités de la réanimation du donneur et à l'évolution hémodynamique de celui-ci, aux conditions de conservation du transplant rénal et à la durée de l'ischémie froide. Elle évolue en général favorablement vers une reprise de fonction dans un délai de quelques jours à quelques semaines.
Negri (corps de) l.m.
Negri body
Inclusion acidophile virale mise en évidence dans le cytoplasme des cellules du système nerveux central chez les individus ou les animaux infectés par le virus rabique et décédés;
Ces lésions microscopiques sont spécifiques de la rage.
A. Negri, anatomopathologiste et microbiologiste italien (1903)
[D1]
Édit. 2019
néo-intima l.f.
neointima
Epaississement excessif, conséquent et durable, de l’intima d’un vaisseau sanguin succédant à l’arrivée dans le sous-endothélium de constituants plasmatiques en grande quantité, avec ou sans histiocytes.
Il survient au cours d’une très grande variété d’agressions, inflammatoires, hémodynamiques et devient fibreux à la suite de l’arrivée de cellules musculaires de la média qui sécrètent des collagènes, Par ex. néo-intima d’une veine transplantée, néo-intima d’une artère au cours de l’artériosclérose maladie ou de l’artérioslérose banale.
Étym. gr. neos : nouveau ; lat. intima : la plus profonde
néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
NPH1 gene, sigle anglais pour nephrocystin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q13, codant pour la nephrocystin 1.
Cette protéine joue un rôle au niveau des cils situés à la surface des cellules qui participent à la transmission des signaux au niveau des reins, du système respiratoire et de la rétine.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome de Joubert, la néphronophtise familiale juvénile, le syndrome de Senior et Løken.
Syn. JBTS4, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephrocystin-1, nephronophthisis 1 (juvenile), NPH1, SLSN1
→ Joubert (syndrome de), néphronophtise familiale juvénile, Senior et Løken (syndrome de)
néphrine n.f.
nephrin
Protéine transmembranaire de 1241 acides aminés codée par le gène NPHS1 situé sur le chromosome 19 et exprimée essentiellement dans les diaphragmes de fente (slit diaphragm) qui relient les pieds des cellules épithéliales du glomérule ou podocytes.
La néphrine appartient à la superfamille des immunoglobulines. Les mutations du gène NHPS1 sont à l’origine du syndrome néphrotique congénital de type finlandais à transmission autosomique récessive dont la fréquence est considérablement accrue en Finlande par rapport au reste du monde. La néphrine est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire comme le prouve l’existence d’une protéinurie élevée chez les enfants atteints par ce syndrome néphrotique. Avec la podocine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. La maladie débute in utero, est apparente dès la naissance et résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs. Elle est habituellement létale dans les deux premières années de la vie, le seul traitement efficace étant la transplantation rénale.
→ syndrome néphrotique congénital de type finlandais, podocyte, podocyne
néphrite interstitielle mégalocytaire l.f.
megalocystic interstitial nephritis
Atteinte rénale exceptionnelle caractérisée par une infiltration interstitielle par des cellules macrophagiques qui diffèrent de celles de la malakoplakie par l'absence de corps de Michælis-Gutmann.
→ malakoplasie, corps de Michælis-Gutmann
néphropathie des Balkans l.f.
Balkan's nephritis
Affection décrite au cours des années 1950 dans diverses régions balkaniques, drainées par le Danube : les lésions rénales prédominantes sont une fibrose interstitielle, une atrophie tubulaire, une infiltration du cortex par des cellules rondes.
Elle expose au développement d'une insuffisance rénale très lentement progressive. L'incidence des tumeurs de la voie excrétrice urinaire est considérablement accrue chez de tels patients. L'épidémiologie plaide contre un facteur génétique causal et oriente vers un facteur d'environnement, pollution des eaux, toxine alimentaire, etc., non encore définitivement isolé. La maladie survient après un séjour de 10 à 20 ans dans les régions contaminées.
néphrose lipoïdique l.f.
lipoid nephrosis
Atteinte rénale caractérisée par la survenue d'un syndrome néphrotique pur.
Le cadre anatomique est celui des glomérulopathies à "lésions glomérulaires minimes" avec possibilité d'infiltration graisseuse des cellules tubulaires dans les formes prolongées.
nerf cochléaire l.m.
nervus cochlearis (TA)
cochlear nerve
Partie purement auditive du nerf vestibulo-cochléaire (VIII).
Les extrémités dendritiques des protoneurones qui le composent se trouvent dans les cellules sensorielles auditives de l’organe spiral. Elles atteignent, par les fins canalicules de la lame spirale osseuse, les corps cellulaires des éléments du ganglion spiral de la cochlée disséminés dans le canal spiral du modiolus. De là, les cylindraxes gagnent la base excavée du modiolus pour se réunir et former le nerf cochléaire proprement dit. Celui-ci sort du rocher par le méat acoustique interne dans lequel il s’unit au nerf vestibulaire pour former le nerf vestibulo-cochléaire, lequel est accompagné du nerf facial et du nerf intermédiaire jusqu’au sillon bulbo-pontique. Les fibres du nerf cochléaire aboutissent aux noyaux cochléaires ventral et latéral.
nerf ethmoïdal postérieur l.m.
nervus ethmoidalis posterior (TA)
posterior ethmoidal nerve
Filet sensitif collatéral du nerf naso-ciliaire.
Né dans l’orbite, il parcourt le foramen ethmoïdal postérieur. Il se distribue à la muqueuse des cellules ethmoïdales postérieures et du sinus sphénoïdal. Il fournit un rameau méningé antérieur.
H. von Luschka, anatomiste allemand (1820-1875)
Syn. anc. nerf de Luschka, filet sphéno-ethmoïdal de Luschka
nerf terminal l.m.
nervus terminalis (TA)
terminal nerve
Nerf existant chez tous les Vertébrés, distinct du nerf olfactif.
Il provient de la partie ventrale de la placode olfactive. Ses fibres se dirigent vers la région hypothalamique. Il contient des cellules ganglionnaires, émigrées de la placode, formant le ganglion de Locy.
Syn. nerf N de Pinkus, nerf O, nerf terminal de Locy
neurofibres postganglionnaires l.f.p.
neurofibrae postganglionnicae (TA)
postganglionnic nerve fibres
Neurofibres efférentes des cellules ganglionnaires somatiques ou autonomes.
neurofibres préganglionnaires l.f.p.
neurofibrae preganglionnicae (TA)
preganglionnic nerve fibres
Neurofibres afférentes des cellules ganglionnaires somatiques ou autonomes.
nétrine n.f.
netrin
Protéine jouant un rôle chimiotropique pour l'orientation et le cheminement des tubes nerveux en cours de développement.
Deux types de nétrine sont identifiés : nétrine-1, de masse 78 kDa, sécrétée par la « plaque du plancher » (ou floor plate), et nétrine-2, de masse 75 kDa, sécrétée par les cellules de la région ventrale du tube neural.
neuraminidase (déficit en) l.f.
neuraminidase deficiency
Maladie métabolique avec accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides donnant un faciès grossier, une hépatosplénomégalie, des myoclonies, une dysostose et des troubles neurologiques.
Deux types peuvent être observés, la sialidose I juvénile et la sialidose II infantile. Dans la forme II, le faciès de type hurlérien et l'hépatosplénomégalie sont présents dès la naissance, puis viennent les myoclonies, la dysostose et enfin les troubles neurologiques qui débutent vers six ans avec une ataxie progressive, des myoclonies et des convulsions. A l’examen oculaire, on trouve une tache rouge cerise rétinienne, des opacités cristalliniennes et une atrophie optique. La forme I, apparaît plus tard entre 8 et 25 ans, il n’y a pas de déficience, pas de dysmorphie, mais une baisse d'acuité visuelle, des opacités cristalliniennes et au fond d'œil une macula rouge cerise. Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer. Le diagnostic peut être fait par chromatographie dans les urines et recherche de sialyloligosaccharides qui devraient être clivées par la neuraminidase. Le gène, alpha-D-neuraminidase, est en 6p21.3, il est cloné et ses mutations identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 256550).
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1968)
Syn. sialidose de type I et II, syndrome de la tache rouge cerise, déficience en sialidase, déficience en glycoprotéine neuraminidase, déficit en neuraminidase-1, mucolipidose I, macula rouge cerise et myoclonie