hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie (syndrome) l.m.
hyperornithinemia hyperammoniemia homocitrullinuria, HHH syndrome
[R,H4,I4]
Édit. 2015
hyperplasie congénitale des surrénales l.f.
congenital adrenal hyperplasia,
Ensemble des affections secondaires à des altérations génétiques des enzymes impliqués dans la stéroidogénèse surrénalienne, en relation avec des mutations des gènes CYP17A1 et CYP 21A2.
Il en résulte des insuffisances et des déviances des productions hormonales, affectant surtout les glucocorticoïdes et les androgènes, parfois les minéralocorticoïdes. En amont du bloc s’accumulent des précurseurs hormonaux dont le dosage contribue beaucoup à l’établissement biologique du diagnostic. La baisse de production du cortisol rend compte du défreinage de la corticotrophine (ACTH) qui explique l’hyperplasie et l’hypertrophie des surrénales.
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase en constitue le type le plus fréquent (95% des cas). Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe alors un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger). La transmission en est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Dans la forme classique, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible chez le petit garçon. La forme avec perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dans les premières semaines liée une déshydratation majeure. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
D’autres formes d’hyperplasies congénitales des surrénales sont rares : bloc en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique avec hyperplasie lymphoïde de la surrénale (syndrome de Prader et Gurtner) ; déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (locus en 1p13.1) (1% des cas) responsable d’un déficit en gluco- et minéralocorticoïdes et de virilisation (syndrome de Bongiovanni) ; déficit en 17α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1 (locus en10q24.3) déterminant impubérisme, hypertension artérielle avec hypokaliémie (syndrome de Biglieri) ; déficit en 11-hydroxylase déterminant hypertension artérielle par accumulation de desoxycorticostérone (DOC) et virilisation. Il faut en rapprocher les blocs de la 18-hydroxylase, de la 18-deshydrogénase ou 18-aldolase (syndrome d’Ulick) sur la voie de synthèse de l’aldostérone déterminant un syndrome de perte de sel, mais ne perturbant pas la production de cortisol ; enfin les blocs de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase régulant l’équilibre cortisol-cortisone, déterminant un excès apparent de minéralocorticoïdes et responsable d’hypertension artérielle avec hypokaliémie.
Ces déficits enzymatiques peuvent bénéficier des traitements par des dérivés de la cortisone qui permettent de pallier le déficit hormonal en aval du bloc, et de réduire les conséquences des déviances hormonales en amont notamment liées à l’hyperandrogénie.
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), déficit en 20-22 desmolase, Prader et Gurtner (syndrome de), déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), bloc de la 17α-hydroxylase, Biglieri (syndrome)
[O4]
Édit. 2018
hyperplasie parathyroïdienne l.f.
parathyroid hyperplasia
Hyperplasie des glandes parathyroïdes qui peut être primitive ou secondaire.
Les hyperplasies parathyroïdiennes primitives sont responsables d’hyperparathyroïdie avec hypercalcémie, souvent dans le contexte des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 liées à des mutations du gène de la ménine.
Les formes secondaires sont en relation avec une insuffisance rénale, une déficience en vitamine D, une déperdition urinaire en calcium, un état de résistance à la parathormone, voire des lésions ostéomédullaires condensantes et coïncident avec des valeurs basses ou normales de la calcémie.
→ hyperparathyroïdie, néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[O4]
hypertension hyperkaliémique familiale l.f.
Syn. pseudo hypoaldostéronisme de type II, syndrome de Gordon
→ pseudo hypoaldostéronisme de type I
[K2,Q2,M1,04]
Édit. 2017/2
hyperthermie cutanée avec céphalées et nausées l.f.
hyperthermia, cutaneous, with headheaches and nausea
Curieux épisodes d'hyperthermie cutanée de la face avec température orale normale ou basse, suivis secondairement de violents maux de tête localisés plus particulièrement autour des yeux, du front et des tempes accompagnés de nausées.
Trois générations ont été constatées (famille de l'auteur), les céphalées sont calmées par l'aspirine et la caféine. La cause de cette affection serait une vasodilatation anormale des vaisseaux cutanés donnant l'hyperthermie superficielle, la vasodilatation elle-même déclenchant les céphalées. L’affection est autosomique dominante (MIM 145590).
J. L. Farmer, médecin américain (1989)
[K4]
hyperthyroïdie n.f.
hyperthyroidism
L’hyperthyroïdie désigne l’augmentation de l’activité thyroïdienne, conduisant à une hyperproduction des hormones thyroïdiennes dont l’expression clinique est la thyrotoxicose.
Cette situation affecte environ 1-2% de la population féminine adulte, mais n’épargne pas l’homme et l’enfant. Elle est ordinairement découverte en raison d’un amaigrissement, de palpitations, de tachycardie, de sueurs, de diarrhée, de nervosité… ou à l’occasion de complications cardiaques (troubles du rythme, asystolie) ou osseuses (ostéoporose), ou lors de l’évaluation d’un goitre ou d’une atteinte oculaire. Typiquement les concentrations des formes libres des hormones thyroïdiennes circulantes actives (FT4, FT3) sont accrues coïncidant avec une baisse du taux de la thyrostimuline (TSH).
Cependant beaucoup des hyperthyroïdies actuellement repérées sont dites « infracliniques », sans évidence clinique, sans accroissement des concentrations des hormones thyroïdiennes, se marquant simplement par un abaissement isolé de la TSH, marqueur sensible de l’imprégnation par les hormones thyroïdiennes.
La maladie de Basedow constitue l’étiologie la plus fréquente, la plus riche et séméiologiquement la plus impressionnante de toutes les causes d’hyperthyroïdie. Typiquement elle se marque à des degrés divers par un goitre (d’apparition récente, hypervasculaire), une atteinte oculaire (rétraction palpébrale, exophtalmie, troubles de l’oculomotricité) et un état thyrotoxique de sévérité variable. Elle est liée à l’apparition d’auto-anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH qui constituent un marqueur diagnostique et pronostique de la maladie. L’affection peut bénéficier très remarquablement d’un traitement médical par antithyroïdiens de synthèse, de la thyroïdectomie ou de l’application d’une dose thérapeutique d’iode 131.
L’hyperthyroïdie constitue aussi une complication des goitres plurinodulaires. Elle résulte également de nodules toxiques, de certaines variétés de thyroïdites subaigües ou silencieuses notamment dans le postpartum, de prises médicamenteuses (amiodarone et autres surcharges iodées, lithium, cytokines, thérapeutiques moléculaires ciblées), d’adénomes thyréotropes ou d’états de résistance aux hormones thyroïdiennes.
K. von Basedow, médecin allemand (1840)
→ thyrotoxicose, Basedow (maladie de)
[O4]
hyperthyroïdie et psychisme l.f.
hyperthyroidism and psychism
Manifestations mentales pratiquement constantes, participant au tableau clinique.
Dans la genèse et le maintien des syndromes basedowiens, sont imputées les TSI ("thyroid stimulating immunoglobins") extrathyroïdiennes, et habituellement une personnalité prédisposée, le "tempérament basedowien" : anxiété, labilité émotionnelle, instabilité, fatigabilité. Le rôle de la lutte contre une profonde angoisse de mort (F. Alexander) et celui des "émotions-chocs" (J. Delay) a été souligné. Parfois dominant ou même résumant la clinique, les manifestations psychiques permanentes sont variées : insomnie, asthénie, troubles labiles de l'humeur, anxiété permanente, parfois paroxystique. Des formes aigües confusionnellesl, fréquemment graves, parfois liées à la prise d'hormones thyroïdiennes, sont rencontrées.
Des relations avec une psychose maniacodépressive ont été discutées. Les traitements antithyroïdiens sont le plus souvent efficaces.
F. G. Alexander, psychanalyste américain (1891-1964)
Syn. thyréotoxicose
→ Basedow (maladie de), exploration fonctionnelle de la thyroïde, maladie bipolaire
[H3, O4]
Édit. 2018
hyperthyroïdie (manifestations neuromusculaires dans l') l.f.p.
hyperthyroidism (neuromuscular troubles in)
Affection métabolique qui, outre ses atteintes cardiovasculaires, digestives, vasomotrices, psychiatriques et oculaires, comporte souvent des troubles musculaires et nerveux centraux et périphériques.
Les atteintes musculaires comprennent principalement : une asthénie musculaire avec souvent déficit proximal des membres inférieurs (signe du tabouret de Froment) ; une myopathie chronique thyréotoxique très amyotrophiante mais pouvant répondre au traitement de l'hyperthyroïdie ; des syndromes myasthéniformes aigus ou chroniques. Des paralysies périodiques thyréotoxiques sont également classiques. Les polyneuropathies périphériques sont rares, de même que les troubles nerveux centraux : syndrome pyramidal, manifestations extrapyramidales. Le tremblement fin et rapide est un signe cardinal.
Les syndromes parétiques oculomoteurs sont liés à l'atteinte musculaire et à l'exophtalmie, mais parfois à celle de nerfs oculomoteurs (IIIe et IVe paires crâniennes notamment), surtout dans l'exophtalmie œdémateuse maligne. Le nerf optique peut alors être touché.
J. Froment, neurologue et médecin interniste français (1878-1946)
[O4,I4]
hypertyrosinémie n.f.
hypertyrosinemia
1) Teneur du plasma sanguin en tyrosine supérieure à la concentration normale, qui est d'environ 50 à 80 mol /L (9 à 14 mg).
Elle peut s’élever p. ex. à plus de 100 voire 500 mg/L dans certaines tyrosinémies pathologiques.
2) Affection caractérisée par une concentration élevée de tyrosine dans le sang.
→ tyrosine, hypertyrosinémie transitoire du nouveau-né, tyrosinémie de type 1, tyrosinémie de type 2, tyrosinémie de type 3, tyrosine-transaminase (déficit en)
[O4]
hypoblaste n.m.
hypoblast
Feuillet inférieur du disque embryonnaire didermique à partir duquel se forme la membrane de Heuser ((9ème jour du développement de l’embryon).
Avec la membrane de Heuser avec laquelle il est en continuité au niveau de la marge du disque embryonnaire, il forme la limite de la vésicule vitelline primitive ou cavité exocœlomique. Au cours de la formation du disque embryonnaire tridermique (3ème semaine du développement), il sera envahi et refoulé par l’invagination des cellules de l’épiblaste qui vont former entoblaste embryonnaire.
Syn. trophoblaste primaire
→ disque embryonnaire didermique, membrane de Heuser, marge du disque embryonnaire, vésicule vitelline primitive, cavité exocœlomique, disque embryonnaire tridermique, épiblaste, entoblaste, trophoblaste
[A4,O6]
hypocalcémie n.f.
hypocalcemia
Diminution de la teneur du sérum sanguin en calcium au-dessous de 80 mg/L (2 mmol/L, calcémie corrigée).
Elle doit être interprétée en fonction de la teneur en protides car toute hypoprotidémie s'accompagne d'un abaissement du calcium non ionisé.
Les causes en sont nombreuses :
- carences par défaut d'apport alimentaire ou par défaut d'absorption intestinale;
- hypoparathyroïdie, hyperphosphatémie, hypomagnésémie, syndrome néoplasique avec sécrétion accrue de calcitonine;
- pancréatites aigües, insuffisance rénale surtout chronique (défaut de l'hydroxylation rénale en 1, 25-dihydroxycholécalciférol);
- certaines ostéomalacies ;
- médicaments tels que les chélateurs ou l’apport de citrate de sodium (autrefois, lors de l'administration de transfusions massives) ;
- produits industriels, antirouilles, éthylène-glycol ;
- alcalose gazeuse qui abaisse le calcium ionisé ;
- hypovitaminose D.
A l'examen, on observe des troubles neuromusculaires avec des signes de tétanie (paresthésies, contractions fasciculées anarchiques ou soutenues avec extension dorsale du poignet, hyperextension des doigts, abduction du pouce - «main d'accoucheur»). Ils peuvent être provoqués par une épreuve d'hyperpnée, par la pose d’un garrot veineux (signe de Trousseau), ou par la percussion péribuccale (contracture des muscles de la région : signe de Chvosteck).
Il existe aussi des signes électrocardiographiques (allongement de l'espace QT, parfois diminution de la contractilité myocardique). Les signes cliniques, qui peuvent totalement manquer, sont atténués par l'acidose et augmentés par l'alcalose.
L'hypocalcémie est observée dans certaines ostéomalacies.
→ calcémie, rachitisme, ostéomalacie, insuffisance rénale, tétanie, vitamine D, parathormone, calcitonine
[R1,O4,L1,I1]
hypofertilité n.f.
hypofertility
Diminution de la capacité de procréation.
L'hypofertilité de l'homme est généralement liée à la fécondance de son sperme.
[O3,04]
hypogonadique adj.
hypogonadic
Caractérise une sécrétion gonadique insuffisante.
[O4]
hypogonadisme n.m.
hypogonadism
Ensemble des manifestations dues à une insuffisance de sécrétion des glandes génitales.
Il peut être primitif par altération primitive des ovaires ou des testicules (c'est l'hypogonadisme hypergonadotrophique), ou secondaire à une insuffisance hypophysaire (c'est l'hypogonadisme hypogonadotrophique).
L'hypogonadisme porte sur les deux fonctions du testicule : la spermatogénèse et la sécrétion de testostérone. L'hypogonadisme peut être dû à une maladie du testicule (hypogonadisme périphérique), ou à une insuffisance de stimulation hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme hypogonadotrophique) ; ce dernier peut être réversible par un traitement hormonal.
Syn. hypogénitalisme
[O4]
hypogonadisme gonadotrophique l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
hypogonadisme hypergonadotrophique l.m.
hypergonadotrophic hypogonadism
Hypogonadisme secondaire à une cause testiculaire.
L’insuffisance de sécrétion des androgènes provoque l’élévation de la sécrétion des gonadotrophines.
Syn. hypogonadisme périphérique
[O4]
hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
hypogonadisme hypogonadotrophique l.m.
hypogonadotrophic hypogonadism
Hypogonadisme secondaire à une insuffisance de stimulation par les gonadotrophines hypophysaires.
[O4]
hypogonadisme hypothalamique l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
hypomagnésémie n.f.
hypomagnesemia
Concentration plasmatique en magnésium inférieure ou égale à 0,7 mmol /L.
Elle coïncide habituellement avec une déplétion mais elle peut exister sans hypomagnésémie réelle en cas de transfert du secteur vasculaire vers le secteur tissulaire.
Les hypomagnésiémies peuvent être dues à une diminution d'apport alimentaire (dénutrition, alimentation entérale prolongée) ou d'absorption intestinale (malabsorption, résections intestinales, fistule biliaire, aspiration digestive), à une cirrhose, à un hyperaldostéronisme, à une diminution de la réabsorption rénale (alcoolisme chronique, diabète, acidose tubulaire, hyperthyroïdie, abus de diurétiques et hypocalcémies de diverses origines) et à un allaitement prolongé. L'hypomagnésiémie peut être associée à une hypocalcémie mal corrigée.
L’examen clinique révèle des signes de tétanie et des manifestations neuropsychiques (tremblements, mouvements anormaux, troubles du comportement, délire, etc.).
[R1,L1,O4,M1]
hypoparathyroïdisme n.m.
hypoparathyroidism
Forme familiale d'hypoparathyroïdisme isolée avec hypocalcémie, hyperphosphatémie, tétanie chronique, et cataracte.
Le plus souvent sporadique, mais tous les types de transmission sont possibles. La forme liée au sexe est rare, la forme avec moniliase est autosomique récessive. En ophtalmologie : cataracte avec aspect irisé comme dans la maladie de Steinert, kératite en andelette superficielle rare, et œdème papillaire plus rare. Il existe de nombreuses autres formes avec associations diverses. Locus du gène (HPXT) en Xq26-q27. L’affection est autosomique dominante (MIM 146200) ou autosomique récessive (MIM 241400) ou liée au sexe récessive (MIM 307700).
T. Aceto Jr, pédiatre américain (1966)
→ Steinert (maladie de), moniliase
[O4,P2,Q2]
hypophosphatémie n.f.
Concentration plasmatique en phosphates inférieure aux valeurs de référence (1,0 à 1,4 mmol/L)
Si la concentration en phosphore minéral est < 0,32 mmol/L = 10 mg/L, l'hypophosphorémie est dite grave.
En règle, il n'y a pas de signe clinique lié à l'hypophosphorémie, mais des signes de déplétion des réserves phosphorées musculaires et myocardiques peuvent se voir : fatigue musculaire, oligopnée par fatigue des muscles respiratoires, diminution de la contractilité myocardique, désordres nerveux périphériques (polyradiculonévrites) et centraux (confusion, agitation, troubles de la conscience).
Les hypophosphorémies peuvent être dues à une insuffisance d'absorption (utilisation d'antiacides à base de gel d'aluminium), à un excès d'élimination urinaire (due à un défaut de réabsorption : tubulopathie chronique en général congénitale - syndrome de Debré-Toni-Fanconi), à une alimentation sans phosphore ou à une carence d'apport par dénutrition (anorexie mentale). Ce trouble se voit encore lors d'hyperparathyroïdie, de souffrance cellulaire majeure (acidocétose diabétique) ou de transport cellulaire accru (insuline, fructosémie congénitale, réalimentation, anabolisme), ces causes sont présentes dans l'alcoolisme chronique.
Le traitement consiste en perfusion intraveineuse lente de soluté de phosphate dipotassique molaire en 6 h (0,08 mol de phosphate/kg de poids corporel) en cas d'hypophosphorémie sévère asymptomatique. Il convient d'être prudent, par ex. en cas d'hypercalcémie associée et surtout d'insuffisance rénale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ Debré-Toni-Fanconi (syndrome de) hyperparathyroïdie
hypophyse n.f.
hypophysis (TA)
pituitary gland
Glande endocrine située à la base du cerveau, dans la selle turcique, comprenant une partie postérieure, la neurohypophyse ( ou post-hypophyse ou neurohypophyse), appendue par la tige pituitaire à l’hypothalamus, et une partie antérieure, l’adénohypophyse (ou antéhypophyse).
La neurohypophyse, lobe postérieur, est une structure nerveuse reliée par la tige pituitaire à l’infundibulum du plancher du 3e ventricule dont il est une des dépendances. De structure névroglique, il reçoit par la tige pituitaire (nerf pédonculaire et hypophyse de Roussy) le faisceau hypothalamo-hypophysaire émanant des noyaux dorsal, ventral, préoptique et supraoptique de l’hypothalamus. Ses sécrétions sont la vasopressine ou hormone antidiurétique (ADH) et l’ocytocine. La nature lipidique des granules présécrétoires de la neurohypophyse explique l’hypersignal normal en IRM sur la séquence pondérée en T1.
Syn. glande pituitaire
[A1,04]
hypophyse pharyngée l.f.
hypophysis pharyngealis (TA)
pharyngeal hypophysis.
Hypophyse accessoire située sous la muqueuse naso-pharyngée, sur la ligne médiane et contre la face inférieure du corps du sphénoïde, à égale distance du bord postérieur du vomer et de la tonsille pharyngée.
De forme et de volume très variables, en général de la grosseur d’un grain de blé, elle présente des connexions avec la bourse pharyngée. Elle est richement vascularisée. Elle est normalement dépourvue d’activité endocrinienne.
J. Erdheim, anatomopathologiste autrichien (1874-1937)
Syn. anc. hypophyse d’Erdheim
[A1,04]
hypopituitarisme n.m.
hypopituitarism
Insuffisance du fonctionnement de l'hypophyse.
L'hypopituitarisme du postpartum est une insuffisance de sécrétions hormonales de l'hypophyse antérieure secondaire à une nécrose de cette dernière, consécutive le plus souvent à un accouchement compliqué d’hémorragies importantes et de collapsus hypovolémique. La posthypophyse et le tractus supra-opticoposthypophysaire, ainsi que les noyaux hypothalamiques, peuvent également être touchés précocement ou tardivement par des lésions dont les mécanismes ne sont pas clairement élucidés.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937) ; M. Simmonds, médecin interniste allemand (1914)
Syn. hypohypophysie
→ Sheehan (syndrome de), Simmonds (maladie de), Pallister-Hall (syndrome de)
[A4,O4,O6,Q2]