néphropathie endémique des Balkans l.f.
Balkans endemic nephropathia
Maladie propre à certains pays du sud-est de l'Europe, caractérisée par une atteinte rénale chronique, probablement due à l'action de mycotoxines.
Observée chez l'adulte et d'évolution chronique, cette affection est caractérisée par une insuffisance rénale progressive souvent sévère avec une protéinurie (bêta2 microglobuline), une hématurie, un état général progressivement altéré. Des papillomes et des carcinomes rénaux lui sont parfois associés. Les examens anatomo-pathologiques montrent une atrophie tubulaire, une sclérose glomérulaire et une hyalinose des artères du rein. Le traitement repose sur la dialyse ou la transplantation rénale. Cette néphropathie s'observe par foyers ruraux en Roumanie, Bulgarie, Croatie, Serbie et Bosnie. La cause en serait l'absorption d'ochratoxine A.
néphropathie obstructive l.f.
obstructive nephropathy
Atteinte du parenchyme rénal secondaire à une obstruction de la voie excrétrice urinaire supérieure ou inférieure.
Elle peut être la conséquence d'un obstacle congénital Par ex. hydronéphrose, maladie du col vésical ou d'une pathologie obstructive comme une lithiase, une fibrose rétro-péritonéale, une affection prostatique, une tumeur vésicale.
L'insuffisance rénale, conséquence de l'obstacle, peut être aigüe ou chronique, elle est souvent associée à une infection urinaire. Sa fréquence a considérablement diminué grâce au dépistage précoce et au traitement adéquat chez l'enfant comme chez l'adulte des obstacles de la voie excrétrice.
néphrotique (syndrome) l.m.
nephrotic syndrom
Ensemble pathologique caractérisé dans sa forme complète, par une protéinurie forte, supérieure à 3 g/24 h, essentiellement constituée d'albumine, une baisse des protides sanguins totaux avec hypo-albuminémie et inversion du rapport albumine/globulines, une élévation des lipides sanguins avec hypercholestérolémie enfin, la présence d'œdèmes souvent importants mais inconstants.
Le syndrome néphrotique est dit "pur" lorsque le sédiment urinaire et la fonction rénale sont normaux et en l'absence d'hypertension artérielle. Il est dit "impur" en présence d'une hématurie microscopique et d'une altération de la fonction rénale.
Ce syndrome s'observe dans de nombreux types de néphropathies. On distingue les formes primitives en fonction des lésions histologiques glomérulaires : lésions glomérulaires minimes, formes extra-membraneuses, membrano-prolifératives, avec hyalinose segmentaire et focale, etc. et les formes dites secondaires à une maladie générale telle qu'un lupus, une amylose, un diabète.
Le traitement comporte le traitement symptomatique des œdèmes, la corticothérapie, éventuellement les immunodépresseurs. On oppose les formes corticosensibles le plus souvent associées à des lésions glomérulaires minimes, aux formes corticorésistantes.
Nepuyo (virus)
Nepuyo (virus)
Virus à ARN de la famille des Bunyaviridæ, responsable, en Amérique tropicale, de syndromes fébriles et algiques.
Ce virus, qui appartient au "groupe C" des Bunyaviridæ, entraîne, chez l'Homme, une maladie bénigne associant fièvre, frissons, céphalées, myalgies, photophobie durant quatre à cinq jours. Il est transmis par des moustiques et ses hôtes habituels sont probablement des rongeurs.
Sigle : NEPV
neurofibromine n.f.
protéine codée par le gène NF1, ayant une fonction de suppresseur de tumeurs
La neurofibromine est exprimée dans de nombreux types cellulaires, en particulier dans le tissu nerveux. Elle stimule la GTPase-Activating Protein (GAP), qui inactive l’oncogène p21ras . Des mutations du gène NF1peuvent donc conduire à une inactivation de la neurofibromine et à une activation incontrôlée de p21ras, conduisant au développement de tumeurs. Ces mutations sont trouvées chez les patients atteints de neurofibromatose de type I ou maladie de von Recklinghausen
→ Recklinghausen (maladie de von), neurofibromatose de type I
neuropathie à agglutinines froides l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, une hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
[F3,H1]
neuropathie allantoïdienne l.f.
Neuropathie héréditaire dont la transmission autosomique dominante est liée à une délétion sur le chromosome17.
Cette dénomination (de même que celle de tomaculaire) a été proposée pour souligner l’existence de lésions segmentaires d’une myélinisation exagérée (hypermyélinisation) avec enroulements myéliniques, qui ont un aspect en saucisse, sur la technique des fibres dissociées (" teasing "). Néanmoins, cette lésion caractéristique mais non spécifique n’est pas constamment retrouvée sur les biopsies nerveuses.
Chez un sujet jeune, plutôt de sexe masculin, on observe des épisodes de paralysie tronculaire indolores, régressifs et récidivants, avec hypersensibilité à la pression. Des paralysies et amyotrophies de l’épaule sont possibles.
Des lésions de myélinisation accrue (hypermyélinisation) identiques mais plus rares et
non prédominantes ont été également décrites dans d’autres contextes génétiques ou acquis: maladie de Charcot-Marie (type I), neuropathie au cours d’une dysglobulinémie monoclonale, etc.
Étym. gr. allantos, ou lat.tomaculum : saucisse ; eidos : forme
Syn. neuropathie sensible à la pression , neuropathie tomaculaire
[H1,Q2]
syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)
Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus, une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.
F. Santorelli, neurologue italien (2013)
Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)
→ ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
[H1, H3, P1, P2]
Édit. 2019
neuropathie avec hypomyélinisation congénitale l.f.
congenital hypomyelinization (neuropathy with)
Sous-groupe de la neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas (CMT-3), caractérisé par l'incapacité des cellules de Schwann à former ou à maintenir la myéline.
La sévérité de la maladie est liée à l'intensité des perturbations schwanniennes. Dans les formes les plus sévères (amyélinisation congénitale), les cellules de Schwann sont incapables de former des gaines de myéline ; cette anomalie surviendrait probablement avant la naissance. Dans certains de ces cas, aux lésions d'hypomyélinisation s'associent des hypermyélinisations telles que celles décrites dans le cadre des neuropathies tomaculaires ; ces aspects inhabituels pourraient être secondaires à une anomalie des interactions qui existent au cours de la myélinisation fœtale, entre les axones et leurs cellules de Schwann.
J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas (maladie de)
[H1]
neuropathies cryoglobulinémiques l.f.p.
cryoglobulinemic neuropathies
Affections neurologiques dues à la présence anormale dans le sang d'immunoglobulines qui précipitent de façon réversible à 4°C et se dissolvent à 37°.
Depuis les travaux de Brouet en 1974, elles sont classées en trois types :
- I, lié à une immunoglobuline monoclonale isolée, surtout de type IgM, associé à une maladie lymphoproliférative ;
- II, formé d'immunoglobulines mixtes ayant un composant monoclonal surtout de type IgM et polyclonal de type IgG ;
- III, constitué d'une IgM polyclonale, de facteurs rhumatoïdes et d'IgG, qui est fréquemment associé à des maladies auto-immunes et infectieuses, en particulier aux affections hépatiques induites par le virus de l'hépatite C. L'incidence des neuropathies dans ce contexte n'est pas facile à évaluer ; les estimations portent sur 7 à 15% des cas.
Il s'agit de neuropathies sensitivomotrices distales, asymétriques, ou de formes sensitives pures. Elles sont associées à une acrocyanose, à une diathèse hémorragique évocatrice. Les manifestations sont classiquement aggravées par le froid.
Les mécanismes de ces atteintes périphériques sont multiples : vascularites, dépôts de cryoprotéines dans l'endonèvre, etc. Leur traitement est celui de l'affection causale, sinon par corticoïdes, immunosuppresseurs, échanges plasmatiques dans les formes essentielles.
J-C. Brouet, immunologiste français (1974)
[F1,F3,H1]
Netherton (syndrome de) l.m.
Netherton's syndrome, Netherton’s disease, bamboo hair syndrome
Génodermatose autosomique récessive à expression variable, associant une ichtyose linéaire circonflexe ou une érythrodermie ichtyosiforme, une dysplasie pilaire avec des images de trichorexie invaginée et de trichorexie noueuse, et une atopie dans 75% des cas.
Les cheveux sont secs, cassants, et courts. L'alopécie, variable, prédomine aux zones pariétales et se stabilise à l'âge adulte. Les cils et les sourcils peuvent être raréfiés ou absents. La dysplasie pilaire est constante : les aspects de trichorexie invaginée (tricorrhexis invaginata) sont pathognomoniques et sont plus fréquemment observés chez l'enfant; les images de trichorexie noueuse (trichorrhexis nodosa) sont plus fréquentes et plus banales. Le traitement repose sur l'arrêt des agressions physiques ou chimiques des tiges pilaires.
La maladie est observée uniquement chez les femmes. Les poils se gonflent en un ou plusieurs points puis éclatent et se rompent à ce niveau. Cheveux cils et sourcils peuvent être clairsemés ou absents. L’affection est autosomique récessive (MIM 256500).
E. W. Netherton, dermatologiste américain (1958)
Étym. gr. thrix : cheveu ; rhêxis : rupture
Syn. syndrome des cheveux bambous
→ ichtyose linéaire circonflexe de Comèl
neurectomie vestibulaire l.f.
vestibular neurectomy
Section du contingent vestibulaire du nerf auditif dans le conduit auditif interne.
La voie d’abord peut être: transcochléaire, translabyrinthique, sus pétreuse, ou postérieure dans l’angle ponto-cérébelleux, rétrosigmoïdienne ou rétrolabyrinthique. C’est le traitement chirurgical des vertiges invalidants de la maladie de Menière.
neurinome n.m.
neurilemoma, neurinoma, schwannoma
Tumeur développée à partir des cellules de Schwann, bien limitée, tendant à refouler le filet nerveux qui lui a donné naissance plutôt qu'à l'envahir représentant 8% des tumeurs intracrâniennes.
Son siège le plus fréquent est le nerf auditif, plus rarement le trijumeau ou les nerfs mixtes, les racines rachidiennes postérieures, les troncs nerveux périphériques, voire les terminaisons nerveuses, et aussi les chaînes sympathiques.
Macroscopiquement, la tumeur est ferme ou kystique, bien limitée, parfois appendue à une racine, de taille variable, unique ou multiple dans le cadre d'une maladie de von Recklinghausen. Microscopiquement, elle est constituée de cellules allongées à noyaux fusiformes, disposées en faisceaux ou en pseudo-palissades (type A d'Antoni), ou au contraire dans une trame plus lâche (type B d'Antoni). Les gros noyaux dystrophiques sont fréquents. Les vaisseaux ont des parois épaissies. L'étude des marqueurs (protéine S100) et la microscopie électronique confirment la nature schwannienne de ces tumeurs. Il en existe des variétés mélanotiques, cellulaires, plexiformes, ainsi que des formes malignes d'emblée, rares, difficiles à affirmer, qui incluent les mêmes différenciations que les habituelles formes bénignes.
Leur diagnostic avec les neurofibromes est parfois délicat. Leur traitement est chirurgical.
Les neurinomes bilatéraux du nerf auditif caractérisent la neurofibromatose de type II, dont le gène NF2 a été localisé sur le chromosome 22 (22q12.2) et la protéine exprimée baptisée schwannomine.
→ schwannome, neurinome de l'acoustique, queue de cheval (tumeur de la), NF2, neurofibromatose de type 2
neurinome de l'acoustique l.m.
acoustic neuroma
Tumeur bénigne encapsulée, constituée aux dépens des cellules de la gaine de Schwann du contingent vestibulaire du nerf auditif, d’évolution très lente, dont la gravité tient à son développement dans l’angle pontocérébelleux où elle contracte des adhérences avec le tronc cérébral.
Ce schwannome représente environ 5% des tumeurs cérébrales, 25% de celles de la fosse postérieure et 80 à 95% de celles de l'angle. Dans 5% des cas, un neurofibrome s'inscrit dans le cadre de la maladie de von Recklinghausen (neurofibromatose de type II).
Survenant plus souvent chez la femme après 30 ans, son diagnostic doit être systématiquement évoqué devant la symptomatologie souvent discrète, en général unilatérale, de la phase otologique : surdité unilatérale de perception progressive, acouphènes, troubles modérés de l’équilibre. Des accidents de compression des nerfs voisins et du tronc cérébral sont possibles. Des anomalies des potentiels évoqués auditifs précoces sont pratiquement constantes. L'imagerie cérébrale, surtout l'IRM, peut permettre de découvrir de petits neurinomes endo-canaliculaires. L'intervention, avec ses nouvelles techniques comme la fragmentation tumorale par ultrasons, est alors relativement bénigne, pratiquée avant une extension extra-canaliculaire.
Plus tard, se développeront surtout des atteintes du nerf facial et du trijumeau, suivies de signes davantage péjoratifs (syndrome cérébelleux homolatéral, signes de souffrance du tronc cérébral, etc.).
De bons arguments différentiels sont constitués par l’absence ou la discrétion des signes cochléovestibulaires, un aspect normal du conduit auditif et une localisation légèrement éloignée de celui-ci en imagerie, des condensations anormales (méningiome), d’autres localisations encéphaliques éventuelles (cholestéatome dit aussi kyste épidermoïde de l’adulte jeune).
neuro-ectodermique mélanolysosomique (maladie) l.f.
neuroectodermal melanolysosomal disease
Maladie pédiatrique associant albinoïdisme et troubles neurologiques.
Trois cas ont été décrits dans trois familles colombiennes. Il existe un retard mental profond et un retard de croissance, des crises d’épilepsie, une hypotonie, des convulsions, des infections respiratoires et un décès dans la première enfance. Les cheveux sont argentés et on trouve une hypopigmentation cutanée. Les iris sont bleus, et on a décrit dans un des cas une myopie sévère. L’hypomélanose correspond à une anomalie des mélanolysosomes dans les mélanocytes et les kératinocytes. L’affection est autosomique récessive (MIM 256710).
B. R. Elejalde, médecin généticien américain (1979)
neurofibromatose de type 1 (NF-1) l.f.
neurofibromatosis type 1, von Recklinghausen’s disease
Maladie appartenant au groupe des phacomatoses avec une incidence de 1 sur 3000 naissances, associant des manifestations cutanées faites de taches pigmentées dites « taches café au lait », de multiples tumeurs de type neurofibromes, ainsi que des atteintes neurologiques, oculaires, osseuses et viscérales.
L’affection est autosomique dominante. Le gène en cause NF1 est situé en 17q11.2
F. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
Syn. neurofibromatose de von Recklinghaussen, maladie de von Recklinghausen
neurofibrome thoracique l.m.
thoracic neurofibroma
Tumeur associant une prolifération combinée des cellules de Schwann et de l'endonèvre (composante fibreuse).
Sa découverte histologique doit systématiquement faire rechercher la maladie de von Recklinghausen, dont le neurofibrome est une des caractéristiques. Le neurofibrome peut dégénérer.
Il est exceptionnel que le neurofibrome soit solitaire.
neurofibrosarcome cutané l.m.
neurofibrosarcoma
Néoformation résultant de la dégénérescence maligne d'un neurofibrome dans la maladie de von Recklinghausen, se manifestant cliniquement par une extension rapide de la tumeur, qui s'accompagne de douleur et de signes inflammatoires et dont l'aspect histologique rappelle celui d'un fibrosarcome contenant parfois des zones myxomateuses.
Le pronostic est sévère, même dans les tumeurs apparemment bien différenciées. Une exérèse chirurgicale large s'impose.
Syn. neurosarcome
neurolipidose n.f.
neurolipoidosis
Ensemble complexe d'affections héréditaires, généralement récessives et autosomiques, caractérisées par une surcharge lipidique du système nerveux central, de la rétine, parfois des viscères et du système nerveux périphérique.
Parmi les formes qui peuvent comporter une déficience mentale, seront citées : les sphingolipidoses (par ex. la maladie de Nieman-Pick), la xanthomatose cérébrotendineuse et les céroïdoses ou céroïde-lipofuschinoses, qui groupent divers types d'"idioties amaurotiques" comme la forme infantile de Jansky-Bielchowsky et la forme adulte de Kufs.
neuropathie à agglutinines froides l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, un hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
→ agglutinine froide, agglutinines froides (maladie des)
[H1,F3,N3]
neuropathie à axones géants l.f.
neuropathy giant axonal
Polyneuropathie chronique sensitivo-motrice très rare, atteignant les garçons, caractérisée par un déficit distal avec troubles sensitifs, aréflexie, ataxie, dysarthrie, détérioration mentale, petite taille, cheveux anormalement fins et frisés.
Début de la maladie précoce, avec cheveux crépus dès la naissance fins et grisâtres, longs cils frisés, et pieds déformés. Aux troubles de la marche, s'ajoutent une aréflexie avec déficitmoteur des troubles sensitifs superficiels et profonds. Il peut exister une atteinte des nerfs crâniens avec paralysie faciale, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fasciculations de la langue. Au niveau oculaire on peut également trouver un nystagmus et une atrophie optique. Le déficit intellectuel, reflet d'une atteinte centrale, est plus ou moins sévère et les troubles du langage sont fréquents. L'EMG est de type neurogène et, en microscopie, les axones présentent des dilatations focales remplies de neurofilaments qui éclatent les gaines de myéline et provoquent une prolifération schwannienne en bulbe d'oignons. L’affection est liée à des gonflements axonaux par accumulation de neurofilaments.
Elle est autosomique récessive et provoquée par une mutation du gène GAN (MIM 256850).
B. O. Berg, neuropédiatre américain. (1972)
→ GAN gene
[H1, O1]
Édit. 2018
neuropathie allantoïdienne l.f.
allantoid neuropathy
Neuropathie héréditaire dont la transmission autosomique dominante est liée à une délétion sur le chromosome17.
Cette dénomination (de même que celle de tomaculaire) a été proposée pour souligner l’existence de lésions segmentaires d’une myélinisation exagérée (hypermyélinisation) avec enroulements myéliniques, qui ont un aspect en saucisse, sur la technique des fibres dissociées (" teasing "). Néanmoins, cette lésion caractéristique mais non spécifique n’est pas constamment retrouvée sur les biopsies nerveuses.
Chez un sujet jeune, plutôt de sexe masculin, on observe des épisodes de paralysie tronculaire indolores, régressifs et récidivants, avec hypersensibilité à la pression. Des paralysies et amyotrophies de l’épaule sont possibles.
Des lésions de myélinisation accrue (hypermyélinisation) identiques mais plus rares et
non prédominantes ont été également décrites dans d’autres contextes génétiques ou acquis: maladie de Charcot-Marie (type I), neuropathie au cours d’une dysglobulinémie monoclonale, etc.
Étym. gr. allantos, ou lat.tomaculum : saucisse ; eidos : forme
Syn. neuropathie sensible à la pression , neuropathie tomaculaire
[H1,Q2]
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neuropathie cutanée mucineuse l.f.
neuropathia mucinosa cutanea
Maladie exceptionnelle comportant une neuropathie des membres inférieurs avec hyperesthésie, secondaire à une infiltration mucineuse des terminaisons nerveuses, associée à un livédo réticulé.
neuropathie glaucomateuse l.f.
glaucomatous optic neuropathy
Atteinte du nerf optique dans le glaucome chronique à angle ouvert qui, en pratique, est avant tout une maladie du nerf optique.
Il en résulte que l'unique et ultime but de la thérapeutique est de préserver le champ visuel du patient.