myopathies congénitales l.f.p.
congenital myodystrophies
Maladies musculaires se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire généralisée (enfant mou).
Seront différenciées notamment : l'hypotonie congénitale bénigne, d'évolution favorable et, à l'opposé, des affections graves de nature neurogène (maladie de Werdnig-Hoffmann, souvent mortelle par infection respiratoire avant trois ans) ou myogène (dystrophie musculaire congénitale et son évolution létale ou fixée avec rétractions, parfois associée à une atteinte neurologique centrale).
Grâce aux progrès des techniques ultrastructurales et histoenzymologiques, les myopathies mitochondriales et les déficits enzymatiques en ont été séparés.
De très nombreux types ont été décrits et identifiés ; les principaux sont les suivants:
- la myopathie à axe central ("central core"), présentant une désorganisation de la partie centrale des fibres musculaires de type I, est d’hérédité autosomique dominante (le locus est en 19q13,1, intéressant le gène RYR 1 du récepteur de la ryanodine) ;
- la myopathie à axes multiples ("multicore" ou "minicore"), présentant plusieurs axes de petite taille au sein des fibres musculaires de type I et II est d’hérédité autosomique récessive ;
- les myopathies à bâtonnets caractérisées par des anomalies des stries musculaires sont de plusieurs types : la forme "nemaline", avec fibres de particules formées d'actine provenant de la zone Z est d’hérédité autosomique dominante ou récessive (le locus est en1q42,1, gène ACTA 1 de l’α actine), une forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α tropomyosine) ; une autre forme autosomique récessive a pour locus 2q21-q23 (intéressant la nébuline) ;
- la myopathie centronucléaire ou myotubulaire présente une disposition centrale des noyaux, rappelant celle des myotubes embryonnaire ; elle est récessive liée à l’X (locus en Xq28, gène MTMX de la myotubularine) ;
- enfin des myopathies se caractérisent par une disproportion des types de fibres (hypotrophie des fibres de type I et déficit des fibres de type II, notamment II B).
D'hérédité différente selon le type et à l'intérieur d'un même type, les myopathies congénitales se manifestent dans l'enfance. L'atteinte musculaire est variable, parfois associée à des éléments dystrophiques (cyphoscoliose, déformations podales, dysmorphie faciale, luxation de la hanche). L'évolutivité est souvent faible mais dans certains cas de myopathies à bâtonnets et myotubulaires, elle est parfois rapide et fatale.
La classification est surtout fondée sur des données anatomopathologiques mais l'absence de spécificité de ces diverses anomalies a été soulignée par certains auteurs. De plus, celles-ci ont été observées dans des myopathies débutant chez l'adulte.
On rapprochera des myopathies congénitales l'hyperthermie maligne, due à une anomalie du tranfert de calcium dans la fibre musculaire par mutation du gène du récepteur de la ryanodine (19q13.1) ou par mutation d'un gène codant pour un canal calcique voltage-dépendant. Avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène de la ryanodine ont été relevées dans des familles de "central core disease".
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. cum : avec ; genitus (de gignere) : engendré
→ bâtonnets (myopathie à), centronucléaire (myopathie), myopathie à axe central, hyperthermie maligne
myopathies (troubles digestifs des) l.m.p.
Ensemble de manifestations de souffrances digestives survenant au cours de myopathies.
En dehors des troubles digestifs de toute myopathie (atteignant surtout le domaine œsophagien) le syndrome digestif le mieux individualisé est celui de la pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC).
Cliniquement le tableau évoque l’obstruction mécanique de l’intestin, mais aucune lésion macroscopique obstructive n’est retrouvée. Il peut s’agir :
- soit d’une atteinte du tissu musculaire lisse intestinal, réalisant une véritable myopathie viscérale. C’est ici le cadre des troubles digestifs de la sclérodermie, de l’hypothyroïdie et de l’hypoparathyroïdie, de l’amylose, du déficit en vitamine E (brown bowel syndrome), des troubles digestifs des dystrophies de Steinert ;
- soit d’une atteinte du système nerveux central ou du système nerveux extrinsèque (maladie de Parkinson, diabète, dysautonomie primitive, POIC postvirale).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myotonie congénitale l.f.
myotonia congenita Thomsen type
Myotonie bénigne des extrémités avec trouble de la décontraction des muscles.
Lors du mouvement le muscle se contracte et se met en état de raideur spasmodique, cette raideur disparaît si le même mouvement se reproduit. Il n'y a pas de déficit moteur mais plutôt des crampes douloureuses, une hypertrophie musculaire diffuse ou plus rarement à une atrophie ; quelques secondes après leur fermeture les paupières sont dans l’impossibilité de s’ouvrir ; les mouvements oculaires sont anormaux. L’EMG permet le diagnostic. La maladie débute vers 5 ans, n'évolue plus à l'âge adulte. Elle a été décrite par Thomsen sur lui même, ses ascendants et descendants.
L’affection, autosomique dominante (MIM 118425.0002), est liée à un dysfonctionnement du canal chlore du muscle strié par une mutation du gène CLC 1 (locus situé en 7q31-35) qui entraîne l’inactivation des deux sous-unités du canal chlore. La mutation qui n’inactive qu’une seule des deux sous-unités, la myotonie congénitale type Becker, se transmet sur le mode récessif. Les deux formes peuvent se voir dans la même famille.
A. J. Thomsen, médecin danois (1875 et 1876)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension ; lat. congenitus né avec (cum : avec, genitus : engendré)
Syn. Thomsen (maladie de)
→ myotonie, Thomsen (maladie de), myotonie de Becker
NADPH-oxydase sigle pour Nicotinamide Adénine Dinucléotide Phosphate Hydrogène l.f.
NADPH-oxidase
La NADPH oxydase est un complexe enzymatique membranaire. Elle possède 2 sous-unités qui assurent le transfert des électrons du NADPH à l’oxygène, la gp91phox, appelée encore Nox2, et la p22phox séparées, à l’état de repos, de composants cytosoliques (p40phox, p67phox, , p47phox, G Rac1). L’activation de l’enzyme se fait par translocation des sous-unités cytosoliques à la membrane.
La NADPH oxydase est un composant de l’immunité innée intervenant dans la lutte contre les agents infectieux. La réaction d’oxydation du NADPH produit initialement l’anion superoxyde (O2.2-). Ce dernier réagit avec un proton (H+) pour donner du peroxyde d’hydrogène (H2O2), lequel réagira avec un proton et un chlorure (Cl-) pour donner l’acide hypochloreux (HOCl) et une molécule d’eau. Ces composés contribuent à la destruction des pathogènes en oxydant leurs composés structuraux. Ainsi, la NADPH-oxydase est-elle l’instrument des polynucléaires neutrophiles et des macrophages dans leur lutte contre l’infection.
La granulomatose septique est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par la perte de cette activité génératrice de formes actives de l’oxygène, ce qui conduit à un état inflammatoire intense et prolongé. Elle est due à une mutation du gène CYBB codant une des 2 sous-unités membranaires de l’enzyme, gp91phox. La NADPH-oxydase est aussi impliquée dans la production d’IL-1 bêta par activation de l’inflammasome NLRP3.
→ granulomatose septique, nicotinamide adénine dinucléotide phosphate hydrogène superoxyde (anion), peroxyde d'hydrogène, inflammasome, CYBB
nævus linéaire sébacé de Jadassohn l.m.
Jadassohn’s nevus sebaceus
Nævus congénital en plaque orange bien circonscrite légèrement surélevée de teinte rose, jaunâtre, constitué de petits éléments séparés par des sillons et recouvert de squames, sur le cuir chevelu, le visage (du bout du nez au sommet du front), les tempes et les pommettes.
La lésion débute parfois dans les premières semaines de la vie comme une plaque alopécique ; elle peut dégénérer. D’autres nævus sont retrouvés sur le corps, on peut également observer d’autres signes, tels qu’une hypoplasie dentaire et une coarctation. Au niveau oculaire on trouve ptosis, nystagmus, dermoïdes épibulbaires, glandes lacrymales aberrantes, colobomes des paupières, de l'iris, de la choroïde, dyskératose cornéenne, et cataracte. La maladie est considérée par certains auteurs comme d'hérédité autosomique récessive, bien qu’elle soit normalement autosomique dominante (MIM 163200).
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. anetoderma Jadassohn, nævus sébacé familial, nævus phacomateux de Jadassohn
nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
nanisme mésomélique l.m.
mesomelis dwarfism, mesomelic dysplasia
Diminution de taille liée à une brièveté anormale de segments intermédiaires des membres : avant-bras et jambe, habituellement associée à d’autres malformations.
Parmi les très nombreux syndromes comportant une atteinte squelettique prédominant sur les segments moyens des membres, on peut noter :
la dysplasie mésomélique de Langer, la dyschondrostéose ou maladie de Léri-Weill dans sa forme étendue, le syndrome de Desbuquois, le syndrome de Robinow et sa forme récessive le COVESDEM, le syndrome de Nievergelt, la dysplasie ulnofibulaire ou syndrome de Reinhardt et Pfeiffer.
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mesos : moyen ; melos : membre
Syn. dysplasie mésomélique
→ nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Desbuquois (syndrome de), Robinow (nanisme de), COVESDEM, Nievergelt (syndrome de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Léri-Weill ( syndrome de)
[I2]
Édit. 2018
narcissisme en clinique l.
narcissism in clinical practice
Terme appliqué dans trois ordres de circonstances.
Le type considéré comme la plus achevée des "névroses narcissiques"(S. Freud) se réalisait dans l'autisme schizophrénique, avec mise à distance du monde réel et prévalence de la vie intérieure. Cette appellation tend à disparaitre de l'usage.
Une attitude de complaisance et d'autosatisfaction domine dans les personnalités narcissiques, avec en particulier un intérêt pour autrui lié avant tout à celui qu'il vous porte.
En pathologie courante, cette blessure narcissique souvent majeure qu'est la maladie, portant atteinte à notre sentiment d'intangibilité et de pérennité, peut à son tour être la source d'un apport narcissique constituant un bénéfice secondaire volontiers vécu comme gratifiant par le patient (M. Balint).
narcolepsie-cataplexie n.f.
narcolepsy-cataplexy
Maladie primitive de la vigilance dont la prévalence n'est pas encore connue avec certitude, caractérisée principalement par des périodes brèves et incoercibles d'endormissement diurnes, nommées narcolepsie, survenant même lors de l'activité ou d'une conversation.
Celle-ci est souvent associée à des épisodes paroxystiques d'abolition du tonus musculaire liés à une intense émotion, totalement distincts de l'accès de sommeil, appelés attaques de cataplexie (C. Westphal, 1877, J.B. Gélineau, 1880).
Des symptômes dits accessoires car non indispensables au diagnostic, ont été décrits : hallucinations hypnagogiques apparaissant à l'endormissement, parfois terrifiantes, et épisodes de "paralysie du sommeil" où, bien que se vivant éveillé, le patient ne peut pas bouger la tête, les membres, ni respirer avec une amplitude normale. Le sommeil est habituellement perturbé, notamment par de nombreux éveils et par une somniloquie.
Le diagnostic est essentiellement clinique. Cependant la notion polygraphique d'endormissement direct en sommeil paradoxal est généralement caractéristique.
Une association très forte avec les allèles des gènes HLA (DBQ1* 0602)) est presque toujours retrouvée. Elle est utile dans les cas incertains et pour la prédiction (certes probabiliste et nécessitant une grande circonspection) d'une telle pathologie chez les enfants de malades.
L'évolution générale ne peut être systématisée sur le plan du handicap ni de ses conséquences sociales. L'appel à des produits comme les amphétamines ou les antidépresseurs tricycliques n'est pas sans effets secondaires. Le modafinil est efficace habituellement sur l'hypersomnie et sur les accès narcoleptiques, mais non sur les phénomènes cataplexiques.
C. Westphal, psychiatre allemand (1877) ; J-B. Gélineau, neurologue français (1880)
nécrose de l'épithélium pigmentaire l.f.
necrosis of the pigment epithelium
Destruction de l'épithélium pigmentaire rétinien donnant un aspect de saupoudrage poivre et sel rétinien et de pseudorétinite pigmentaire.
Cette nécrose est surtout constatée dans l'embryopathie rubéolique et elle peut également concerner l'épithélium ciliaire. Elle n’entraine pas de déficit fonctionnel. En histologie il existe une hyperpigmentation et une hypopigmentation en plages avec, en regard, les articles externes des cellules visuelles intacts. La maladie peut parfois évoluer après la naissance et même se compliquer de néovaisseaux sous-rétiniens. On trouve également la nécrose de l’épithélium pigmentaire dans l'incontinentia pigmenti.
→ rubéole congénitale, embryopathie rubéolique
Nelson (syndrome de) l.m.
Nelson's syndrome
Tumeur hypophysaire survenant chez des patients atteints d'une maladie de Cushing et qui ont subi une surrénalectomie bilatérale, même subtotale et quelques années auparavant.
Une mélanodermie domine la scène clinique. Le taux d'ACTH plasmatique est très élevé. Même après exérèse chirurgicale présumée complète, il convient de pratiquer une radiothérapie systématique de cette tumeur, car son pronostic est défavorable.
D. H. Nelson, médecin endocrinologue américain (1958)
nématodose n.f.
round worm infection
Maladie parasitaire causée par des nématodes.
En pratique, ce terme désigne surtout les nématodoses intestinales.
néo-intima l.f.
neointima
Epaississement excessif, conséquent et durable, de l’intima d’un vaisseau sanguin succédant à l’arrivée dans le sous-endothélium de constituants plasmatiques en grande quantité, avec ou sans histiocytes.
Il survient au cours d’une très grande variété d’agressions, inflammatoires, hémodynamiques et devient fibreux à la suite de l’arrivée de cellules musculaires de la média qui sécrètent des collagènes, Par ex. néo-intima d’une veine transplantée, néo-intima d’une artère au cours de l’artériosclérose maladie ou de l’artérioslérose banale.
Étym. gr. neos : nouveau ; lat. intima : la plus profonde
néoplasie intra-épithéliale vulvaire l.f.
vulvar intræpithelial neoplasia
Lésion vulvaire histologiquement caractérisée par une désorganisation architecturale de l’épithélium malpighien et par la présence d’atypies cellulaires.
Elle se présente cliniquement comme une lésion fixe soit rouge, érythroplasique, soit blanche, leucoplasique. Lorsque les atypies cellulaires sont étagées, il s'agit soit d'une infection à papillomavirus à type de papulose bowénoïde, soit d'une maladie de Bowen, donc d'une lésion précancéreuse ; si elles n'intéressent que la couche basale, elles correspondent le plus souvent aux altérations épithéliales d'un lichen scléreux.
d’un lichen scléreux.
néoplasie vulvaire intra-épithéliale l.f.
vaginal intraepithelial neoplasia
Lésion précancéreuse de l’épithélium vulvaire.
Elle inclut la dysplasie, dont on décrit trois stades de gravité croissante de 1 à 3, le cancer in situ et la maladie de Paget vulvaire. Elle est traitée par une vulvectomie partielle ou une hémivulvectomie. Elle est souvent associée à une dysplasie du vagin ou du col de l’utérus.
Sigle : VIN
Néorickettsiose n.m.
neorickettsiosis
Maladie résultant de l'infection par une bactérie du genre Neorickettsia.
Plusieurs néorickettsioses sont connues chez les animaux, en particulier l'ehrlichiose équine monocytique due à Neorickettsia risticii. Chez l'Homme, N. sennetsu est la cause de l'ehrlichiose japonaise.
Les agents pathogènes en cause étant autrefois placés dans le genre Ehrlichia, les maladies correspondantes sont encore désignées sous le nom d'ehrlichioses.
→ ehrlichiose japonaise, ehrlichiose équine monocytique, Neorickettsia sennetsu, Neorickettsia risticii
néostigmine n.f.
neostigmine
Carbamate d’amine quaternaire, (masse moléculaire 223,3g), inhibiteur réversible par une liaison ester.de l’acétylcholine-estérase et des cholinestérases non spécifiques (butylcholinestérases).
L’inhibition de l’acétylcholinestérase augmente la quantité d’acétylcholine présente au niveau des synapses cholinergiques. Il en résulte une stimulation parasympathique généralisée. Les effets muscariniques de cette stimulation peuvent être bloqués par les vagolytiques (atropine, glycopyrrolate).
On utilise la néostigmine comme antagoniste des curares en anesthésiologie et comme médicament dans la myasthénie et le glaucome. De nombreux médicaments sont apparentés à la néostigmine : l’ésérine ou physostigmine, la pyridostigmine, l’édropronium ainsi que la tacrine (maladie d’Alzheimer).
néphrine n.f.
nephrin
Protéine transmembranaire de 1241 acides aminés codée par le gène NPHS1 situé sur le chromosome 19 et exprimée essentiellement dans les diaphragmes de fente (slit diaphragm) qui relient les pieds des cellules épithéliales du glomérule ou podocytes.
La néphrine appartient à la superfamille des immunoglobulines. Les mutations du gène NHPS1 sont à l’origine du syndrome néphrotique congénital de type finlandais à transmission autosomique récessive dont la fréquence est considérablement accrue en Finlande par rapport au reste du monde. La néphrine est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire comme le prouve l’existence d’une protéinurie élevée chez les enfants atteints par ce syndrome néphrotique. Avec la podocine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. La maladie débute in utero, est apparente dès la naissance et résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs. Elle est habituellement létale dans les deux premières années de la vie, le seul traitement efficace étant la transplantation rénale.
→ syndrome néphrotique congénital de type finlandais, podocyte, podocyne
néphrite n.f.
nephritis
Maladie rénale qui peut être aigüe ou chronique, qui peut concerner les glomérules, les tubules ou le tissu interstitiel.
Étym. gr. néphros : rein ; ite : inflammation
Syn. néphropathie
néphronophtise familiale juvénile l.f.
familial juvenile nephronophthisis
Affection associant un rein polykystique, un retard mental, et une fois sur dix, une rétinite pigmentaire.
Il s’agit d’une néphropathie glomérulo-tubulaire avec destruction symétrique des reins. Elle débute à deux ou trois ans avec une anémie, une polyurie, une polydipsie, et le décès survient en quelques années par insuffisance rénale. On peut également trouver une ataxie cérébelleuse, une fibrose hépatique, et un kératocône. La maladie ressemble au syndrome de Senior et Løken (exception faite de l'anémie). La rétinite pigmentaire ne montre aucun pigment ostéoblastique, on trouve des vaisseaux rétrécis et une atrophie optique. Il existe peut être deux entités, l'une avec la rétinite pigmentaire et l'autre avec la néphronophtise isolée? Le locus du gène (NPH1) est en 2q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 256100).
G. Fanconi, pédiatre italien, membre de l'Académie de médecine (1951)
Syn. kystes médullaires rénaux (maladie des)
néphropathie des Balkans l.f.
Balkan's nephritis
Affection décrite au cours des années 1950 dans diverses régions balkaniques, drainées par le Danube : les lésions rénales prédominantes sont une fibrose interstitielle, une atrophie tubulaire, une infiltration du cortex par des cellules rondes.
Elle expose au développement d'une insuffisance rénale très lentement progressive. L'incidence des tumeurs de la voie excrétrice urinaire est considérablement accrue chez de tels patients. L'épidémiologie plaide contre un facteur génétique causal et oriente vers un facteur d'environnement, pollution des eaux, toxine alimentaire, etc., non encore définitivement isolé. La maladie survient après un séjour de 10 à 20 ans dans les régions contaminées.
néphropathie endémique des Balkans l.f.
Balkans endemic nephropathia
Maladie propre à certains pays du sud-est de l'Europe, caractérisée par une atteinte rénale chronique, probablement due à l'action de mycotoxines.
Observée chez l'adulte et d'évolution chronique, cette affection est caractérisée par une insuffisance rénale progressive souvent sévère avec une protéinurie (bêta2 microglobuline), une hématurie, un état général progressivement altéré. Des papillomes et des carcinomes rénaux lui sont parfois associés. Les examens anatomo-pathologiques montrent une atrophie tubulaire, une sclérose glomérulaire et une hyalinose des artères du rein. Le traitement repose sur la dialyse ou la transplantation rénale. Cette néphropathie s'observe par foyers ruraux en Roumanie, Bulgarie, Croatie, Serbie et Bosnie. La cause en serait l'absorption d'ochratoxine A.
néphropathie obstructive l.f.
obstructive nephropathy
Atteinte du parenchyme rénal secondaire à une obstruction de la voie excrétrice urinaire supérieure ou inférieure.
Elle peut être la conséquence d'un obstacle congénital Par ex. hydronéphrose, maladie du col vésical ou d'une pathologie obstructive comme une lithiase, une fibrose rétro-péritonéale, une affection prostatique, une tumeur vésicale.
L'insuffisance rénale, conséquence de l'obstacle, peut être aigüe ou chronique, elle est souvent associée à une infection urinaire. Sa fréquence a considérablement diminué grâce au dépistage précoce et au traitement adéquat chez l'enfant comme chez l'adulte des obstacles de la voie excrétrice.
néphrotique (syndrome) l.m.
nephrotic syndrom
Ensemble pathologique caractérisé dans sa forme complète, par une protéinurie forte, supérieure à 3 g/24 h, essentiellement constituée d'albumine, une baisse des protides sanguins totaux avec hypo-albuminémie et inversion du rapport albumine/globulines, une élévation des lipides sanguins avec hypercholestérolémie enfin, la présence d'œdèmes souvent importants mais inconstants.
Le syndrome néphrotique est dit "pur" lorsque le sédiment urinaire et la fonction rénale sont normaux et en l'absence d'hypertension artérielle. Il est dit "impur" en présence d'une hématurie microscopique et d'une altération de la fonction rénale.
Ce syndrome s'observe dans de nombreux types de néphropathies. On distingue les formes primitives en fonction des lésions histologiques glomérulaires : lésions glomérulaires minimes, formes extra-membraneuses, membrano-prolifératives, avec hyalinose segmentaire et focale, etc. et les formes dites secondaires à une maladie générale telle qu'un lupus, une amylose, un diabète.
Le traitement comporte le traitement symptomatique des œdèmes, la corticothérapie, éventuellement les immunodépresseurs. On oppose les formes corticosensibles le plus souvent associées à des lésions glomérulaires minimes, aux formes corticorésistantes.
Nepuyo (virus)
Nepuyo (virus)
Virus à ARN de la famille des Bunyaviridæ, responsable, en Amérique tropicale, de syndromes fébriles et algiques.
Ce virus, qui appartient au "groupe C" des Bunyaviridæ, entraîne, chez l'Homme, une maladie bénigne associant fièvre, frissons, céphalées, myalgies, photophobie durant quatre à cinq jours. Il est transmis par des moustiques et ses hôtes habituels sont probablement des rongeurs.
Sigle : NEPV