multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, stomatologue et généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
mutisme akinétique l.m.
akinetic mutism
Syndrome défini par un état massif d'aspontanéité et d'aréactivité contrastant avec des comportements de veille.
Ces patients ne parlent ni ne bougent malgré l'absence d'atteinte des voies motrices. Leur akinésie persiste même lors de stimulations douloureuses. Pourtant demeurent certains signes d'éveil : ouverture oculaire spontanée ou stimulée, mouvements conjugués des yeux, parfois accompagnement d'un stimulus visuel, conservation habituelle du clignement à la menace.
Décrites comme diverses, ses origines sont dominées soit par des lésions frontales bilatérales, notamment dans les ramollissements de l'artère cérébrale antérieure au niveau des deux cingulum, soit par des lésions provoquant une hydrocéphalie aigüe, comme les tumeurs du troisième ventricule (en fait surtout par retentissement probable sur l'activité frontale).
Étym. lat. mutus : muet ; gr. a privatif ; kinêsis : mouvement
myasthénique (syndrome) l.m.
myasthenic syndrome
Ensemble hétérogène d'affections de la jonction neuromusculaire, telles que le syndrome myasthéniforme ou myasthénique de Lambert-Eaton, la myasthénie congénitale et les syndromes myasthéniques d'origine toxique ou médicamenteuse.
E. H. Lambert et L. M. Eaton, neurophysiologiste et neurologue américains (1956)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force)
→ myasthénie, myasthénie congénitale, Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme de)
mydriatique (réponse au) l.f.
mydriatic response to pharmacologic agents
Probable hyper et hyposensibilité génétique aux drogues mydriatiques.
La dilatation exagérée aux collyres à base d'adrénaline est décrite sous le nom de syndrome de Loewi et serait en faveur d'une thyréotoxicose. L'hypersensibilité à l'atropine des trisomiques 21 est classique et contre indique l'utilisation de ce collyre. L’affection est autosomique dominante (MIM 159410).
O. Loewi, pharmacologiste américain (1926), prix Nobel de médecine en 1936
→ adrénaline, trisomie 21, syndrome de Loewi, thyréotoxicose
[P2, Q3]
Édit. 2018
myélomalacie n.f.
myelomalacia
Conséquence d’un infarctus de la moelle épinière se manifestant par une tétraplégie ou une paraplégie précédée d'une douleur rachidienne intense.
Dans l'infarctus transverse total, il existe en plus du déficit moteur une anesthésie complète sous-lésionnelle et une rétention d'urines. Dans l'infarctus spinal antérieur, l'anesthésie est dissociée, respectant la sensibilité tactile et le sens des positions. L'ischémie spinale postérieure est rare et se manifeste par un syndrome cordonal postérieur.
Ces infarctus sont secondaires à une lésion artérielle athéromateuse, embolique, disséquante ou inflammatoire. Il peut également s'agir d'un ralentissement de la circulation médullaire sur une lésion de voisinage : arthrose, épidurite infectieuse ou néoplasique.
Étym. gr. muelos : moelle ; malakia : molesse
myéloméningocèle antérieure l.f.
anterior myelomeningocele
Myéloméningocèle de siège cervical haut.
Elle s'associe dans certains cas à une hydrocéphalie et une migration de la base du cerveau et du cervelet dans le canal cervical, réalisant le syndrome d'Arnold-Chiari.
J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1894) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891)
Étym. gr. muelos : moelle ; mêninx, mêningos : membrane : kêlê : tumeur
→ Arnold-Chiari (malformation d')
myélopathies aigües non vasculaires l.f.p.
non-vascular acute myelopathies
Ensemble des affections médullaires non vasculaires de la moelle, quelle que soit leur étiopathogénie et dont la symptomatologie est maximale en moins de quatre semaines.
Ce cadre dépasse notamment celui de myélite (Ch. Ollivier d'Angers, 1821), qui préjugeait d'une origine seulement inflammatoire.
Après un début le plus souvent rapide (parfois moins de 24 heures), avec déficit moteur et généralement dorsalgies, s'installent une paraplégie flasque sensitivomotrice, une rétention d'urines et parfois un tableau de section médullaire (dit de myélite transverse). Une fréquente pléiocytose du LCR s'accompagne d'hyperprotéinorachie. L'IRM effectuée en urgence permet d'éliminer une compression médullaire mais peut mettre en évidence un hypersignal en T2.
Les étiologies sont essentiellement :
- virales : rougeole, oreillons, herpèsvirus, cytomégalovirus, varicelle et zona, VIH ;
- bactériennes : tuberculose, syphilis (désormais exceptionnelle), infection à mycoplasma pneumoniae, maladie de Lyme, brucellose :
- parasitaires : schistosomiase, toxoplasmose ;
- vaccinales : apparaissant quelques jours ou quelques semaines après l'injection (p. par exemple contre la rage, la rubéole, la poliomyélite ou la diphtérie) ;
- inaugurales d'une sclérose en plaques (surtout si l'IRM initiale a montré des lésions ou si le patient appartient au groupe HLADR2), ou survenant dans le cours ce celle-ci ;
- toxiques : p. par exemple dues à l'héroïne ou à des médicaments cytotoxiques ;
- lupiques et/ou chez des porteurs d'anticorps antiphospholipides ;
- lors d'un syndrome de Gougerot-Sjögren primaire, exceptionnelles ;
- après électrocution, avec parfois atrophie des muscles innervés par le segment médullaire touché ;
- paranéoplasiques, pouvant être inaugurales de divers types de cancers.
Ces diverses myélopathies s'associent fréquemment à d'autres manifestations neurologiques, notamment à des méningoencéphalites.
En dehors d'un traitement étiologique éventuel, les corticoïdes sont utilisés, mais sans données statistiques significatives. Sauf après les chocs spinaux, de pronostic défavorable, une récupération s'observe chez un à deux tiers des patients en trois à six mois.
Ch. Ollivier d’Angers, anatomiste, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1796-1845)
Étym. gr. muelos : moelle ; pathos : maladie
MYH9 (maladies liées à) l.f.p.
MYH9-related diseases, IGPDs
Dénomination sous laquelle a été rassemblée les différents syndromes, de transmission autosomique dominante, liés aux mutations du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
Ces maladies qui sont des variants alléliques ont en commun une tendance hémorragique, une diminution du nombre des plaquettes avec une augmentation de leur volume, des inclusions intracytoplasmiques et, de façon inconstante, des lésions rénales, une surdité, une cataracte congénitale.
Elles comprennent actuellement quatre syndromes : de May-Hegglin, de Sebastian, d’ Epstein et de Fechtner (auquel a été rattaché le syndrome Alport-like), liés à différentes mutation du gène MYH9.
Sigle : IGPDs, sigle anglais pour Inherited Giant Platenet Disorders
M. Seri, médecin généticien italien (2000)
Syn. MYHIIA (syndrome),
→ macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Sebastian (syndrome de), Epstein (syndrome de), Alport-like (syndrome)
myoclonie diaphragmatique l.f.
diaphragmatic myoclonus
Syndrome décrit par Antony van Leeuvenhoek sur lui-même en 1723, caractérisé par des contractions involontaires du diaphragme et qualifié aussi de «flutter diaphragmatique».
Le mécanisme est d'origine nerveuse centrale (proche des myoclonies vélopalatines).
A. van Leeuwenhoek, savant néerlandais (1632-1723)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation
myoclonies n.f.p.
myoclonia
Contractions musculaires caractérisées par des secousses involontaires, spontanées le plus souvent, brusques, brèves, localisées à une partie d'un muscle, à un muscle ou un groupe de muscles, répétées, parfois rythmées, sans déplacement segmentaire.
Les secousses rapides et brèves survenant après une phase de repos sont de grande amplitude, elles sont souvent localisées à un segment et prédominent sur une partie du corps, la racine d'un membre (en battement d'aile). Elles surviennent à la moindre activation volontaire du muscle, elles intéressent les muscles engagés dans l'action (dyskinésie volitionnelle) imprimant au déroulement du geste des déviations anarchiques, redoublent à l'arrêt du mouvement et s'opposent au maintien d'une attitude. Elles peuvent se généraliser. Les myoclonies sont favorisées par une stimulation sensorielle ou sensitive (mais non par la stimulation lumineuse intermittente) et par la surprise. Le moindre mouvement fin et précis donne naissance à des secousses parasites qui désorganisent les mouvements volontaires ainsi que la marche, les gestes automatiques (toux, bâillement) et les gestes de la vie courante (habillement, toilette).
Ces décharges synchrones des motoneurones sont la conséquence d'un dérèglement des systèmes suprasegmentaires de contrôle de la motricité ; elles seront distinguées d'une fasciculation, décharge spontanée d'une même unité motrice, et d'une myokymie, caractérisée par le battement répétitif d'une ou de plusieurs unités motrices.
Rarement "physiologiques" (hoquet, sommeil), habituellement symptômatiques, leurs origines sont très diverses : épilepsies-myoclonies, certaines maladies de surcharge (surtout maladie de Lafora), hérédodégénérescences spinocérébelleuses, encéphalites (encéphalite sclérosante subaigüe notamment), encéphalopathies métaboliques acquises (p. par exemple hépatiques, des dialysés, hypo ou hyperglycémiques), toxiques (bismuth, médicaments, etc), postanoxiques (syndrome de Lance et Adams) et aussi essentielles (paramyoclonus multiplex).
La topographie des myoclonies segmentaires (myoclonies vélopalatines en particulier) est liée à celle des lésions encéphaliques ou médullaires en cause.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; klonesis : agitation, tumulte
myoclonies vélopalatines et squelettiques l.f.p.
soft palate and skeletal myoclonias
Décharges involontaires rythmiques d'une fréquence de 2 à 3 c/s, localisées électivement sur des muscles qui, habituellement, ne sont pas le siège de tremblements : voile du palais, pharynx, muscles oculomoteurs, diaphragme et muscles du tronc, ainsi qu'au niveau des membres (myoclonies squelettiques).
Elles sont liées à une lésion habituellement vasculaire intéressant en général le système dentato-olivaire, bien qu'une lésion de celui-ci ne produise pas toujours des mouvements rythmiques. Un pacemaker thalamique a été aussi discuté.
Le siège même des formes vélopalatines explique leur fréquente association à un syndrome cérébelleux, le plus souvent artéritique, mais aussi en rapport avec une tumeur médiane (du moins en début d'évolution), une malformation vasculaire ou une zone de démyélinisation au cours d'une sclérose en plaques. Dans ces mêmes formes, une absence de lésion est aussi possible, à rapprocher des tremblements névrotiques. Notamment, ces myoclonies dites fonctionnelles disparaissent par la contraction volontaire lors des enregistrements électrologiques
G. C. Guillain, neurologue français, memmbre de l'Académie,de médecine (1931)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation
→ nystagmus du voile, voie dentato-olivaire, syndrome cérébelleux, sclérose en plaques
[H1]
Édit. 2018
crise myoclonique astatique l.f.
myoclonus-astatic fit, seizure
Crise épileptique de brève durée, débutant par des myoclonies massives des membres supérieurs suivies d'une atonie avec effondrement, correspondant respectivement sur l'EEG à une polypointe-onde suivie d'une onde lente.
Ne se rencontre que dans l'épilepsie myoclono-astatique et le syndrome de Lennox-Gastaut.
H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1957), W. G. Lennox neurologue américain (1960)
Étym. gr. mus : muscle ; klonos : agitation : a- privatif : stasis : station (position debout)
→ myoclonies, épilepsie myoclono-astatique, Lennox-Gastaut (syndrome de)
[H1]
Édit. 2018
myoglobinurie n.f.
myoglobinuria
Présence de myoglobine dans les urines.
La myoglobinurie fait suite au passage dans l’urine de la myoglobine plasmatique provenant du muscle strié.
Elle relève de causes nombreuses et très diverses : syndrome d’écrasement, coma sévère, intoxications notamment par l’alcool, l’arsenic (maladie de Haff), les amphétamines, les venins de serpents, des médicaments, etc.
Il existe des myoglobinuries héréditaires comme la myopathie métabolique héréditaire (maladie de McArdle), les myoglobinuries paroxystiques « idiopathiques » avec myalgies et paralysies prédominant aux membres supérieurs. Dans toutes ces formes, une insuffisance rénale aigüe et une hyperkaliémie due à l’oligo-anurie et à la myolyse sont possibles, engageant le pronostic vital.
Haff, allemand : lagune ; l’affection a été décrite en 1924 dans les lagunes des côtes de la mer Baltique.
Étym. gr. mus, muscle ; lat. globus : boule ; gr. ourôn : urine
→ rhabdomyolyse, écrasement (syndrome d'), Haff (maladie de), McArdle (maladie de)
myopathe (anesthésie d'un) l.f.
anaesthesia in patient with muscle disease
Particularités de l’anesthésie de patients myopathes susceptibles de complications particulièrement en période périopératoire.
Les principaux risques sont liés à l'altération de la mécanique ventilatoire, à l'atteinte cardiaque associée dans certaines myopathies et, parfois, à l'hyperthermie maligne.
Le risque d'hyperthermie maligne lors de l'utilisation de la succinylcholine et des anesthésiques volatils est surtout important dans certaines myopathies (en cas de déficit en Ca-ATPase, myopathies mitochondriales, syndrome central core disease, maladie de Duchenne de Boulogne et maladie de Becker).
Les patients atteints de myasthénie sont très sensibles à l'action des curares non dépolarisants. Si l'utilisation de tels curares est nécessaire, il faut diviser par dix les doses usuelles et monitorer la curarisation. L'exacerbation postopératoire de la myasthénie justifie la surveillence en unité de soins intensifs au sortir de la salle de réveil.
Pour certaines myopathies comme la maladie de Duchenne de Boulogne, le risque essentiel est une insuffisance respiratoire par réduction de la force de l'inspiration (incapacité restrictive). Dans la maladie de Steinert (myopathie myotonique) la succinylcholine est contrindiquée car elle peut déclencher une crise myotonique.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myopathie endocrinienne l.f.
Myopathie trouvant son origine dans l'affection d'une glande endocrine majeure.
Peuvent p. par exemple donner des troubles de la contraction musculaire : les hyper ou hypothyroïdies, l'hyperparathyroïdie, le syndrome de Cushing, l'acromégalie, l'hypocorticisme, etc.
myopathies inflammatoires à micro-organismes l.f.p.
infectious myositis
Infections musculaires acquises définies sur le plan anatomopathologique par un infiltrat inflammatoire et secondaires à une affection virale, bactérienne, parasitaire ou fongique.
Les atteintes virales sont souvent caractérisées par la précession d'un syndrome viral. Le tableau est variable, allant de simples myalgies à des épisodes de rhabdomyolyse. Les agents mis en cause sont le virus de l'influenza A ou B (myosite surale de la grippe infantile, p. par exemple), Coxackie (type B5, en particulier, avec la maladie de Bornholm), virus para-influenza, Adénovirus 2 ou 21, Echovirus 9, Herpès simplex et Epstein-Barr. Les myopathies inflammatoires du VIH peuvent s'intégrer dans quatre tableaux : la myopathie directement associée au virus de l'immunodéficience humaine ; la myopathie à l'azidothymidine (AZT) ; les affections musculaires entrant dans le cadre des myosites infectieuses opportunistes (pyogènes, toxoplasmose) ; l'état cachectique fébrile avec amyotrophie sans germe retrouvé.
Les atteintes bactériennes sont à l'origine de pyomyosites focales ou diffuses (staphylocoque doré, streptocoque, légionellose, maladie de Lyme, etc).
Les myosites parasitaires correspondent aux manifestations musculaires de la trichinose, toxocarose, cysticercose, toxoplasmose, sarcosporidiose.
Rarement observées, les atteintes musculaires de type fungique sont décrites lors d'affections systémiques (candidoses, coccidioïdomycoses, sporotrichoses) ou après une localisation cutanée telle que le pied de Madura (mycétome).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
Syn. myosites infectieuses, myosites à micro-organismes
myosis n.m.
Etat de la pupille rétrécie par action sur le sphincter de l'iris avec conservation ou non de la réactivité à la lumière.
Il peut être :
1- spasmodique par souffrance des formations sympathiques au niveau de l'hypothalamus, avec conservation du réflexe photomoteur qui est intégré à l'échelon mésencéphalique,
2- réflexe dans certaines affections oculaires aigües comme les kératites,
3- paralytique dans le syndrome de Claude Bernard-Horner.
Deux muscles lisses, le sphincter de l'iris (m. sphincter pupillae) et le dilatateur de l'iris (m. dilatator pupillae) règlent le diamètre de l'orifice central de l'iris. Ces muscles sont innervés par le système nerveux neurovégétatif : le sphincter de l'iris, responsable du myosis, est innervé par le parasympathique (récepteurs muscariniques de type M 3). Le dilatateur de la pupille est innervé par le sympathique (récepteurs α adrénergiques).
L'origine du parasympathique se situe au noyau d'Edinger-Westphal dans le mésencéphale, celle du sympathique est dans l'hypothalamus postérieur.
Les anomalies pupillaires peuvent être uni- ou bilatérales. Elles peuvent être dues à une lésion ou à un effet pharmacologique situé de l'origine du premier neurone dans le système nerveux central jusqu'au niveau des récepteurs périphériques.
Les parasympathomimétiques (pilocarpine) provoquent un myosis (cet effet est utilisé dans le traitement du glaucome). Au cours de l'anesthésie générale la pupille est normalement en myosis, sauf quand l'anesthésie devient trop profonde. Au contraire, les parasympatholytiques (atropine, tropicamide) et les sympathomimétiques (néosynéphrine, adrénaline) sont mydriatiques. Les modifications de la taille de la pupille contribuent à l'analyse des syndromes neurologiques et permettent de suivre l'action de nombreux médicaments (notamment des anesthésiques) ou toxiques.
Claude Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858) ; J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869)
Étym. gr. muôsis : fermeture (de la pupillle - déverbal de muein : fermer)
Ant. mydriase
→ éther (stades de l'anesthésie à l'), muscarinique (récepteur), pupille, Claude Bernard-Horner (syndrome de)
myotonia fluctuans l.f.
myotonia fluctuans
Myotonie congénitale autosomique dominante liée à une anomalie génétique du canal sodique membranaire des muscles squelettiques et extra-oculaires.
L’affection débute dans l’enfance ou l’adolescence. Les crises de myotonie, prolongation du temps de relaxation musculaire après un mouvement, apparaît 30 à 40 minutes après un exercice. Elle ne sont pas influencées par le froid ; elles sont favorisées par une surcharge en potassium (traduite par une hyperkaliémie) et ne s’accompagnent pas de parésie ou de paralysie.
L’affection est liée à une anomalie de conduction du sodium et du chlore dans la membrane musculaire. Elle est due à des mutations du gène SCN4A codant pour la sous-unité α du canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique. Avec la paralysie périodique hyperkaliémique et la paramyotomie congénitale elle est le troisième type du syndrome du canal sodium musculaire.
K. Ricker, neurologue allemand (1990)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension, intensité ; lat. fluctuare : être irrégulier
→ myotonie, paramyotonie congénitale, paralysie périodique hyperkaliémique
myotonie n.f.
myotonia
Anomalie de la décontraction des muscles striés se traduisant, après une contraction normale, par la persistance d'une contraction active non douloureuse, qui ne se relâche que par un effort des antagonistes.
Ainsi, après avoir saisi un objet, le sujet a du mal à desserrer la main. Classiquement favorisée par le froid, la "réaction myotonique" s'épuise avec la répétition de la contraction. La musculature oculopalpébrale, de la face et masticatrice peut être atteinte. La myotonie provoquée par une percussion musculaire directe comme celle de l'éminence thénar, entraîne une adduction prolongée du pouce et/ou la formation d'un bourrelet. Plus généralement, ce trouble est déclenché par une contraction volontaire, idiomusculaire, ou par stimulation électrique du nerf, mais non par la recherche de la réflectivité ostéotendineuse. Son intensité n'est pas corrélée avec le déficit musculaire.
L'EMG montre des averses myotoniques constituées, dès l'insertion de l'aiguille, par une rafale de potentiels de faible amplitude battant à un rythme rapide, dont l'aspect est celui de potentiels de fibrillation, donnant la sonorité d'"un avion en piqué". Il s'agirait d'une activité répétitive par anomalie de la repolarisation musculaire.
Ce trouble doit être distingué du retard simple à la décontraction qui apparaît lors de l'enregistrement des réflexes dans certaines affections générales comme le myxœdème (réflexogramme achilléen).
Il peut constituer la manifestation clinique dominante, sinon s'intégrer dans un tableau clinique complexe. Seront cités : la myotonie congénitale (maladie de Thomsen, myotonie de Becker), la dystrophie musculaire avec myotonie (maladie de Steinert), la paramyotonie et le syndrome de Schwartz-Jampel.
A. J. Thomsen, médecin danois (1875/76) ; P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955) ; H. G. Steinert, anatomopathologiste allemand (1909) ; O. Schwartz, pédiatre ophtalmologiste et R. S Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
myotonies acquises l.f.p.
acquired myotonias
Ensemble pathologique regroupant les myotonies induites (herbicides comme le dichlorphénoxyacétate, hypocholestérolémiants comme le 20-25 diazacholestérol) et les myotonies des neuropathies périphériques (syndrome d'Hausmanowa-Petrusewicz, rare, associant à celles-ci des myotonies vraies, sporadiques, des membres supérieurs et de la langue), qui sont indépendantes des neuromyotonies.
Irena Hausmanowa Petrusewicz, neurologue polonaise (1983)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
myxomes cardiaques et cutanés, lentiginose faciale et syndrome de Cushing l.m.p.
myxoma, spotty pigmentation, and endocrine overactivity
Association d'un myxome de l'oreillette, de neurofibromes myoïdes sous-cutanés, et d'un syndrome de Cushing.
On trouve des myxomes au niveau pulmonaire, autour de la bouche et des lèvres ; des neurofibromes myoïdes au niveau des paupières, du visage, du tronc, de la face antérieure des cuisses. Ont été décrits : un hémangiome du visage, des taches pigmentées dans la bouche et plus rarement sur les paupières. Le myxome de l'oreillette peut donner des oblitérations artérielles oculaires ou d'autres localisations par matériel myoïde (hémiparésie). La moitié des patients présentent des tumeurs testiculaires. Les myxomes des paupières sont trouvés 1,5 fois sur 10, les lentigines des paupières 7 fois sur 10, une lésion pigmentée de la caroncule ou du replis semilunaire 3 fois sur 10. Les deux premières publications mentionnaient un hypertélorisme, des yeux bleus, des cheveux rouges et une peau claire. L’affection est autosomique dominante (MIM 160980).
J. R. Rees, médecin cardiologue britannique (1973) ; J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
Étym. gr. myxa : mucosité ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
Syn. myxome de l'oreillette, taches pigmentées et hyperactivité endocrine, Carney (syndrome de)
nægleriose n.f.
nægleriosis
Infection accidentelle par des "amibes libres" du genre Nægleria, en particulier Nægleria fowleri.
La contamination est généralement nasale, à l’occasion d’une baignade. Les amibes passent ensuite, par voie trans-ethmoïdale, dans les espaces sousarachnoïdiens et dans le cerveau, en provoquant un syndrome méningé aigu avec installation progressive d’un coma dont l’évolution est généralement fatale.
nævus dysplasique l.m.
dysplastic nevus, atypical nevus
Variété de nævus comportant des particularités cliniques (lésion plus ou moins plane, d'environ 5 mm de diamètre, polychrome, à contour irrégulier, apparaissant le plus souvent à partir de la puberté et augmentant ensuite en nombre) et histologiques (intense activité jonctionnelle, pléomorphisme et hyperchromatisme nucléaires).
Elle nécessite une photoprotection et une surveillance très attentives à cause d'un important risque de transformation maligne, ainsi qu'une ablation systématique avec contrôle histologique au moindre doute. C'est à son propos qu'a été édifié le concept du syndrome du nævus dysplasique de Clark avec ses deux types : sporadique et familial.
W. H. Clark, Jr, dermatologiste américain (1978)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. nævus atypique de Clark
nævus épidermique de Solomon l.m.
Solomon’s nævus epidermal
Nævus associés à des malformations oculaires et osseuses auxquel s'ajoute un syndrome neurologique avec épilepsie et retard mental.
Affection assez hétérogène à début néonatal avec convulsions et nævus ou hamartomes sur tout un hémicorps. Au niveau de la peau, on trouve des nævus bien délimités, sébacés (nævus de Jadassohn), pigmentaires, verruqueux, ou linéaires, des zones glabres du cuir chevelu, et des hémangiomes. Au niveau neurologique le retard mental peut être important, les crises d'épilepsie sont généralisées, il existe des troubles moteurs, des déficits de type hémiplégiques, une dysplasie neurologique et parfois une hydrocéphalie avec déformation de la boite crânienne. Sur le plan osseux, on peut trouver une scoliose, des malformations vertébrales, et des anomalies des ceintures scapulaire et pelvienne. Pour les yeux il faut rechercher blépharoptosis, anomalies oculomotrices, nystagmus, opacités cornéennes, dermolipome, colobome (paupière, iris), microphtalmie, et cécité corticale. L’affection est autosomique dominante.
L. M. Solomon et D. F. Fretzin, dermatologistes américains (1968)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. Solomon et Fretzin (syndrome de)
Nager (syndrome de) l.m.
Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type
Syndrome malformatif rare associant de graves anomalies de la face et des membres (de type préaxial).
A la micrognathie et à l’hypoplasie malaire sont associés des anomalies des fentes palpébrales, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un palais ogival ou une fente vélopalatine ; le pouce est anormal, en syndactylie, hypoplasique ou absent ; le radius est hypoplasique ; des synostoses peuvent exister entre le radius et l’ulna ou l’humérus, entre les os du carpe ou du tarse. Les malformations osseuses peuvent être étendues aux os longs, au bassin, aux côtes et au rachis. L’affection est autosomique dominante, locus en 9q32 ; certaines formes paraissent récessives.
F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)
Syn. dysostose mandibulofaciale type Nager