MONA (syndrome), sigle angl. pour Multicentric Osteolysis Nodulosis and Arthropathy
Dysplasie osseuse héréditaire associant une ostéolyse, des arthropathies douloureuses et des nodules conjonctivaux sous-cutanée, liée à une mutation du gène MMP2 codant pour une collagénase.
L’affection débute dans les premiers mois par des déformations des mains et des pieds associées à une ostéolyse carpienne et tarsienne. L’ostéopénie et l’ostéoporose s’étendent progressivement à tout le squelette, prédisposant aux fractures. Les arthropathies d’abord distales atteignent le coude, les épaules, les genoux, les hanches et le rachis. La peau est épaisse avec des taches, une pigmentation irrégulière, une hypertrichose modérée. Les nodules sous-cutanés, plantaires ou diffus, sont saillants et douloureux. Les traits du visage sont épais : nez globuleux, grosses lèvres associées à une micrognatie. Des malformations cardiaques ont été notées. La fonction rénale et l’intelligence sont normales.
L’affection est liée à une mutation du gène MMP (matrix metallopeptidase 2) en 16q12-q14, codant pour une collagénase type IV intervenant dans le métabolisme du collagène IV, composant essentiel des membranes basales et intervenant dans le remodelage osseux.
Les syndromes de Torg, Nao et Winchester sont sans doute des formes alléliques du syndrome MONA.
A. Al-Aqeel et W. Al-Sewairi, médecins généticiens saoudiens (2000)
Syn. Al-Aqeel-Sewairi (syndrome de)
monosomie 1p36 l.f.
1p36 monosomy syndrome
Délétion terminale du bras court du chromosome 1 provoquant une dysmorphie crâniofaciale, des anomalies des extrémités, une hypotonie avec retard psychomoteur, une épilepsie et des troubles du comportement.
Deux fois plus fréquente chez les filles, elle survient dans 1/5000 ou 1/10000 naissances (selon les séries étudiées) ; elle est caractérisée par une microcéphalie avec brachycéphalie par aplatissement occipital, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une fente labiopalatine, des anomalies des oreilles et des troubles de l’audition, une orientation anormale des fentes palpébrales, des sourcils horizontaux. Les doigts sont déformés en clinodactylie, camptodactylie et brachydactylie. L’alimentation est difficile à cause d’une dysphagie oropharyngée. Il existe des malformations cardiaques (dans 40% des cas), génitales et cérébrales : dilatation ventriculaire, hypoplasie du cervelet décelables par IRM.
La délétion est terminale, le plus souvent entre 1p36.13 et 1p36.33 ; dans près des ¾ des cas le segment télomérique absent n’est pas remplacé. La délétion peut être interstitielle ; elle peut se faire avec une transposition sur un autre télomère ou dans un réarrangement complexe. Plus la délétion est étendue, plus le tableau clinique est important. Les délétions d’origine paternelle sont plus étendues ; celles d’origine maternelle sont plus fréquentes. Dans plus de la moitié des cas elle survient de novo. Le diagnostic prénatal est possible.
Les phénotypes étant très variés, de nombreuses formes cliniques ont été décrites. L’une d’elle avec d’importants troubles du comportement, des automutilations a été nommée syndrome de Smith-Magenis-like. Une autre forme avec un retard psychomoteur et une obésité est dénommée Prader-Willi-like.
S. K. Shapira, pédiatre généticien américain (1997)
Étym. gr. monos : un ; sôma : corps
Syn. délétion 1p.36 , microdélétion 1p36
→ Smith-Magenis-like (syndrome), Prader-Willi (syndrome), clinodactylie, microcéphalie, brachycéphalie, camptodactylie, brachydactylie, dysphagie
[H1, H3, I2, K2, L1, M2, O1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
monosomie partielle du bras long du chromosome 18 l.f.
chromosome 18 (long arm) monosomy, 18q- syndrome
Monosomie résultant d'une translocation parentale, souvent en mosaïque, caractérisée par une microcéphalie avec des malformations crâniofaciales, des malformations génitales et un retard mental.
La taille est petite avec un retard de la maturation osseuse et une hypotonie. Une rétraction de l'étage moyen de la face s’accompagne de malformations oculaires (strabisme, atrophie optique partielle), des oreilles (implantation basse, hypertrophie de l’antitragus et de l’anthélix), d’une bouche « en chapeau de gendarme », d’un menton saillant, de fossettes sous- acromiales et para-articulaires, Chez les filles on note fréquemment l'aplasie des petites lèvres, chez le garçon une hypoplasie du scrotum, un micropénis, un hypospadias, une cryptorchidie. Les malformations viscérales sont rares. Le retard mental d'importance variable est souvent associé à une épilepsie, à une surdité et à des troubles du comportement. L’IRM peut montrer un retard ou un défaut de myélinisation hémisphérique, une hypoplasie cérébelleuse, une dilatation ventriculaire. La délétion responsable (en 18q21.2, 18q21.3) intéresse des gènes qui interviennent dans la constitution de la myéline.
Une forme clinique très voisine est liée à la microdélétion interstitielle terminale en 18q22-q23, responsable du syndrome de de Grouchy.
J. de Grouchy, pédiatre et généticien français (1963,1964)
Étym. gr. monos : seul, unique ; soma : corps
monoxyde d'azote en réanimation l.m.
nitric oxide in intensive care
Gaz vasodilatateur pulmonaire sélectif et sans action générale car il est immédiatement inactivé par l'hémoglobine.
Il peut, à faible concentration, être utile en réanimation : il est très toxique à forte concentration.
Le monoxyde d’azote inhalé diffuse dans les territoires suffisamment ventilés où il dilate spécifiquement les vaisseaux des alvéoles intéressées. Il abaisse alors la pression artérielle pulmonaire et, s'il y a un shunt intrapulmonaire, il améliore les rapports ventilation/perfusion en réduisant le shunt, ce qui favorise l'oxygénation.
Son utilisation en réanimation est préconisée dans trois cas :
- syndrome de détresse respiratoire aigüe de l'adulte (la baisse des résistances pulmonaires améliore l'oxygénation et accroit l'efficacité du ventricule droit) ;
- cardiopathies avec hypertension artérielle pulmonaire de type précapillaire après chirurgie cardiaque,
- lors de la période néonatale (hypertension artérielle pulmonaire des cardiopathies congénitales, hypoxies réfractaires).
Son emploi se heurte à quelques difficultés : sa toxicité si la concentration est légèrement trop forte. Une transformation en NO2, plus toxique en présence de dioxygène O2, entraîne des troubles de l'hémostase par allongement du temps de saignement.
Symb. NO
Morquio de type non excréteur de kératosulfate (syndrome de) l.m.
Morquio’s syndrome, nonkeratosulfate-excreting type
Nanisme du tronc avec dysmorphie faciale, hyperlaxité ligamentaire, déformation des membres, opacités cornéennes fines du stroma, léger hypertélorisme.
Tous les signes du syndrome de Morquio sont présents mais sans excrétion de kératosulfate dans les urines.
La maladie est secondaire à une anomalie du métabolisme mucopolysaccharidique et il n’y a pas d'anomalie des fibroblastes. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 252300).
V. A. McKusick, pédiatre généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1960)
Morquio (maladie de) l.f.
Morquio’s disease, mucopolysaccharidosis IV
Mucopolysaccharidose par désordre héréditaire du métabolisme des glyco-aminoglycanes, de transmission autosomique récessive entraînant une accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine-sulfate, actuellement scindée en deux variantes selon l’anomalie enzymatique en cause : la maladie de Morquio de type A ou mucopolysaccharidose de type IV A dont l’anomalie porte sur le galactose-6-sulfate et la maladie de Morquio de type B ou mucopolysaccharidose de type IV B dont l’anomalie porte sur la bêta-galactosidase.
L’affection se caractérise par un syndrome dysmorphique avec une petite taille portant essentiellement sur le tronc avec platyspondylie, des dystrophies osseuses, une hypotonie musculaire progressive, un épaississement cutané avec télangiectasies, des anomalies oculaires, respiratoires, cardiaques et neurologiques ; l’hypoplasie possible de l’apophyse odontoïde peut provoquer une subluxation atloido-axoidienne et une compression médullaire ; une élimination urinaire de kératane- sulfate peut être notée. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic prénatal est possible.
Le type A (gène en 16q 24.3) le plus sévère, est conforme à la description initiale (MIM 253 000) ; dans le type B (gène en 3p 21.3) les désordres de la croissance sont plus modérés (MIM 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen (1929)
Syn. mucopolysaccharidose de type IV
mortalité en psychiatrie l.f.
mortality in psychiatry
En dehors du suicide, risque réputé dominant bien que très difficile à préciser, une surmortalité est généralement relevée en psychiatrie, mais ses composants demeurent imprécis.
Chez les schizophrènes, notamment, on connaît sa fréquence. Mais celle-ci est également observée dans le cas de problèmes psychiatriques mineurs.
Il semble que les malades mentaux soient davantage exposés à divers risques somatiques, notamment cardiovasculaires et infectieux. Près de 40% des hospitalisés ou consultants présentent une affection organique associée (P. Hardy, 1993). On discute aussi de fréquents retards à un diagnostic chirurgical, plus ou moins masqué par les psychotropes. Sont liés à ces mêmes substances des décès par agranulocytose, syndrome malin, voire des morts subites, surreprésentées en psychiatrie (ces dernières principalement par toxicité cardiaque, fausse route alimentaire ou dystonie des muscles pharyngolaryngés). Plus généralement, la souffrance affective de l'enfance est considérée comme influant sur la mortalité et la morbidité ultérieures.
Il reste que l'on admet une diminution, depuis quelques décennies, de cette surmortalité.
Pendant la Seconde guerre mondiale, les privations dans les asiles (faim, œdèmes de carence, froid, tuberculose), voire l'extermination de patients alsaciens transférés en Allemagne, ont causé la mort de plus de 50.000 malades (Cl. Quétel).
P. Hardy, psychiatre français (1993) ; Cl. Quétel, historien français (né en 1939)
mortalité fœtale antepartum l.f.
antepartum fetal demise
Mort du fœtus in utero avant le début du travail.
Elle est signalée par la disparition de la perception des mouvements actifs du fœtus par la mère et de l'activité cardiaque fœtale à l'échographie. Les causes principales en sont le diabète, l'hypertension artérielle, l'hématome rétroplacentaire, le dépassement du terme, l'infection maternofœtale, notamment la listériose, la syphilis, le syndrome des antiphospholipides. A cause des risques d'anomalies de l'hémostase due à la rétention d'un œuf mort, l'évacuation utérine est induite sans délai, par le RU 486 le plus souvent.
mort habituelle du fœtus in utero l.f.
habitual intra-uterine fetal death
Mort du fœtus se répétant à plusieurs gestations, souvent successives, ou parfois en alternance avec des grossesses normales.
La date à laquelle survient la mort et les circonstances qui la précèdent se retrouvent à peu près semblables à chaque grossesse menacée. En dehors d'un diabète ou d'une hypertension artérielle méconnus ou mal traités, d'une iso-immunisation par incompatibilité rhésus, la cause la plus fréquente en est le syndrome des antiphospholipides caractérisé par la présence d'anticorps anticardiolipides et d'anticoagulants circulants de type lupique.
Morton (maladie de Dudley) l.m.
métatarsus varus atavicus
Morton’s syndrome
Morphologie particulière du pied avec brièveté et adduction du 1er rayon,une hyperlaxité de la colonne interne du pied et appui anormal sur le 2ème rayon qui est le siège d’une condensation osseuse.
Le deuxième métatarsien est plus long que le premier et les deux premiers orteils sont écartés. Les callosités plantaires sous les têtes de deuxième et troisième métatarsiens sont liées à l’appui plantaire anormal des 2ème et 3ème têtes métatarsiennes saillantes.
D. J. Morton, chirurgien orthopédiste américain (1927)
Syn. pied ancestral, metatarsus primus atavicus
motivation n.f.
motivation
Vaste ensemble de processus dynamiques, conscients ou inconscients, comportant en particulier les émotions, qui orientent l'action d'un individu vers un but donné.
Un circuit cortico-sous-cortical comportant les aires corticales paralimbiques du lobe frontal, le striatum dit limbique ou ventral (essentiellement la partie interne de la tête du noyau caudé), le pallidum interne, le noyau médiodorsal du thalamus, lui-même se projetant à nouveau sur les aires frontolimbiques, pourrait constituer le substratum cérébral de la motivation chez l'Homme. Situé dans la profondeur du lobe temporal, juste en avant de l'hippocampe, le complexe nucléaire amygdalien est la clef de voûte du système.
Des lésions du système limbique, notamment amygdaliennes, peuvent effectivement être responsables de modifications comportementales (syndrome de Klüver et Bucy), notamment d'apragmatisme, perte de l'autoactivation, apathie, aboulie et manque de motivations. Certains auteurs assimilent ces troubles à l'athymhormie.
Ainsi, les formes déficitaires des schizophrénies seraient liées à un dysfonctionnement dopaminergique par destruction des cellules du striatum limbique.
Malgré de nombreuses inconnues persistantes, de telles données jettent de nouveaux ponts entre neurosciences, neurologie et psychiatrie.
H. Klüver, neuropsychologue et P. C. Bucy, neurochirurgien américains (1937)
Étym. lat. motivus : qui meut (de movere : bouger, mouvoir)
→ autoactivation psychique (perte d'), Klüver et Bucy (syndrome de), athymhormique (syndrome)
moufle (main en) l.f.
muffler hand
Malformation congénitale de la main dans laquelle les 4 derniers doigts sont en syndactylie complète, le pouce restant isolé.
Cette anomalie s'accompagne de malformation des os : syndactylie, symphalangie et des tendons. Elle fait souvent partie d'un syndrome malformatif plus complexe.
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
Étym. bas lat. muffala : mitaine ; ou du germ. muffel : museau, enveloppe
MRP2 sigle angl. pour Mutidrug Resistance Protein 2
Protéine exprimée au pôle apical des hépatocytes, appartenant à la famille des transporteurs d’anions organiques (Organic Anion Transporter, OAT)
Dans le foie, la protéine MRP2 assure la plus grande partie de l’excrétion de la bilirubine conjuguée dans les canalicules biliaires. Des mutations de cette protéine sont responsables du syndrome de Dubin-Johnson.
Syn. ABCC2, CMOAT1
→ transporteurs d'anions organiques, Dubin-Johnson (sydrome de)
MT-ATP6 gene l. angl pour mitochondrially encoded ATP synthase 6
Gène qui code pour une sous-unité de l’enzyme ATP synthase (ou complex V) responsable de la phase finale de la phosphorylation oxydative.
Des mutations entraînent l’encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, le syndrome neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale.
Syn. ATP synthase 6, ATP synthase F0 subunit 6, ATP6, , ATP6_HUMAN, ATPase-6, ATPase protein 6, ATPASE6, MTATP6, Su6m
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de), neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
MT-CO3 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
Gène situé sur les chaînes de base 9,207 à 9,990 de l’ADN mitochondrial codant le cytochrome c oxydase, un des composants de la chaîne respiratoire qui catalyse la réduction de l’oxygène en eau.
Des mutations jouent un rôle dans l’apparition de la neuropathie optique héréditaire de Leber, l’encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux, le syndrome de Leigh.
Syn. COIII, MT-CO3
→ neuropathie optique héréditaire, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh,
et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND2 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 2
Gène situé sur les paires de base 4.470 à 5.511 de l’ADN mitochondrial, codant pour une sous-unité principale de la déshydrogènase NADH de la chaîne respiratoire de la membrane (Complex 1) dont la fonction est de transférer des ions du NADH à la chaîne respiratoire.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber
Syn. ND2, NAD2
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND4 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
Gène situé sur les paires de base 10,760 à 12,137 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 4, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Syn. ND4, NAD4
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND5 gene sigle anglais pour Mitochondrially Encoded NADH:Ubiquinone Oxidoreductase Core Subunit 5
Gène situé sur les paires de base 12,337 à 14,148 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 5, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le syndrome de Leigh, la neuropathie optique héréditaire de Leigh, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. ND5, NAD5
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND6 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Gène situé sur les paires de base 14,149 à 14,673 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 6, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber
Syn. ND6, NAD6
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-TL1 gene, sigle angl. pour mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)
Gène situé sur les paires de base 3,230 to 3,304 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine transfert ARN (tRNA)qui aide à l’assemblage des blocs d’acides aminés en protéines fonctionnelles ; dans ce cas précis il s’agit d’une protéine spécifique tRNAleu(UUR).
Des mutations de ce gène sont à l’origine de l’encéphalomyopathie, acide lactique et accidents vasculaires cérébraux, le syndrome de Leigh, le diabète et surdité d’origine mitochondriale, l’épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau, l’ophtalmoplégie progressive externe
→ encéphalomyopathie, acide lactique et accidents vasculaires cérébraux, Leigh (syndrome de), diabète et surdité d'origine mitochondriale, épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau, ophtalmoplégie progressive externe
mucopolysaccharidose n.f.
mucopolysaccharidosis, MPS
Syndrome caractérisé par l’accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, plus spécialement dans les lysosomes.
Pratiquement les mucopolysaccharidoses (MPS) sont toujours la conséquence de déficits enzymatiques congénitaux portant sur des hydrolases lysosomiques qui normalement permettent la dégradation des chaînes polyosidiques des protéoglycanes. L’incidence est de un cas pour 22000 naissances (35 p.100 des cas des maladies lysosomiales). Les principales mucopolysaccharidoses sont :
1) la maladie de Hurler (MPS I H) où l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate est due à un défaut d’α-L-iduronidase (et/ou de β-galactosidase) (gènes sur le chromosome 4) ;
2) la maladie de Hunter (MPS II) où l’accumulation de ces mêmes polyosides est due à un défaut de la L-idurono-sulfate-sulfatase (gène lié à l’X) ;
3) la maladie de Sanfilippo (MPS III) dont on dénombre quatre types selon l’enzyme déficitaire : le type III A où l’accumulation d’héparane sulfate résulte d’un défaut de héparane-N-sulfatase ; le type III B avec déficit de N-acétyl-α-héxosaminidase (chromosome 17 dans ces deux formes) ; le type III C, avec déficit d’acétyl-CoA α-glucosaminide N-acétyl transférase (chromosome 14) ; le type III D avec déficit en N-acétyl-glucosamine 6 phosphatase (chromosome 12);
4) la maladie de Morquio (MPS IV) avec deux types : Morquio A où l’accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine- sulfate est due à un défaut de N-acétyl-héxosamine-sulfate-sulfatase (chromosome 16) et Morquio B où l’accumulation de kératane-sulfate est due à un déficit de β-galactosidase (chromosome 3) ;
5) la maladie de Scheie (MPS I S, anciennement MPS V) où l’accumulation de dermatane-sulfate est due à une mutation portant sur l’α-L-iduronidase, variante allélique (chromosome 4) de celle qui caractérise la maladie de Hurler dont c’est une forme atténuée et plus tardive ; le type MPS I H/S est une forme intermédiaire entre la maladie de Hunter et la maladie de Scheie ;
6) la maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI) est due à l’accumulation de dermatane-sulfate par défaut d’arylsulfatase B (chromosome 5) ;
7) la maladie de Sly (MPS VII) est due à un défaut de β-glucuronidase (chromosome 7) ;
8) la MPS VIII déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase est rapprochée des MPS III D et IV A ;
9) la MPS IX, décrite en 1996 par Natowicz et coll. est due à un défaut de hyalurodinase entraînant des dépôts multiples d’acide hyaluronique (chromosome 3).
Bien que les mucopolysaccharidoses présentent des caractères communs liés à la généralisation dans l’organisme de la surcharge tissulaire en glycoaminoglycanes, elles diffèrent cliniquement et sont le plus souvent identifiées par la nature des polysaccharides excrétés dans les urines, leur quantité peut atteindre 5 à 25 mg par jour ; le défaut enzymatique peut être décelé dans les fibroblastes prélevés chez les malades. La précocité et la gravité de ces maladies sont fonction de la conservation plus ou moins importante de l’activité des enzymes déficitaires.
Le diagnostic doit être aussi précoce que possible pour entreprendre un traitement par transplantation de cellules souches hématopoïétiques (maladie de Hurler et maladie de Hunter) ou par enzymothérapie substitutive spécifique quand elle est possible (maladie de Scheie, maladie de Maroteaux-Lamy, maladie de Hunter).
L’hérédité est autosomique récessive, elle est liée à l’X pour la maladie de Hunter. Le diagnostic prénatal est possible par mesure enzymatique ou biologie moléculaire.
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929) ; P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966) ; W. S. Sly, biochimiste américain (1973) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; M. R. Natowicz, médecin généticien américain (1996)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
→ Hurler (maladie de), Hunter (maladie de), Sanfilippo (maladie de), Morquio (maladie de) Maroteaux-Lamy (maladie de), Scheie (maladie de), Sly (maladie de)
mucopolysaccharidose de types IVA et IVB l.f.
mucopolysaccharidosis type IVA, IVB
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique et accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, élimination urinaire anormale de kératosulfate et opacification cornéenne.
Le type A, a une atteinte squelettique avec dysplasie spondyloépiphysaire, une hypoplasie de l'apophyse odontoïde avec un risque de dislocation atlantoaxoïdienne, une surdité, une maladie des valves aortiques, une hépatosplénomégalie ; l’atteinte intellectuelle est inconstante. L'opacification cornéenne peut être absente, légère ou sévère et présente à la naissance, il s'agit d'opacités poussiéreuses du stroma. Il n'y a pas de rétinite pigmentaire ; une altération scotopique de l'ERG est parfois signalée. Un syndrome de Claude Bernard-Horner bilatéral a été signalé par Giraud et Bert en 1934. Le type B est d'évolution plus lente. Le type IVA (gène GALNS localisé en 16q24.3) a un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase ; le type IVB (gène GLB1 localisé en 3p21.33) a un déficit en -D-galactosidase. Le diagnostic est fait par dosage urinaire du kératane-sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253000 et 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Morquio (syndrome A de), Morquio (syndrome B de), déficit en galactosamine-6-sulfatase A, déficit en bêta-galactosidase B, Morquio-Ullrich (maladie de), Morquio-Brailsford (maladie de)
mulibrey (nanisme) l.m.
mulibrey’s dwarfism
Syndrome associant un nanisme, une hypotonie et une faiblesse musculaire, une hépatomégalie, des anomalies cardiaques dont la plus fréquente est la péricardite constrictive, des lésions oculaires avec hypoplasie choroïdienne et taches jaunâtres rétiniennes, une dysplasie fibreuse du tibia.
Le retard de croissance existe dès la naissance. La taille à l’âge adulte est de 1,40 à 1,60 m. Il s’accompagne d’un retard mental. Le faciès est triangulaire, le front bombé, le crâne d’aspect hydrocéphalique, l’ensellure nasale est profonde et large, les cheveux ont une implantation haute. On note un hypertélorisme, une oligodentie, des anomalies de la voûte nasale, la voix est haut perchée. La selle turcique est peu profonde et allongée en J ; la choroïde est hypoplasique avec dispersion pigmentaire à la mi-périphérie et taches rétiniennes jaunâtres caractéristiques. L’hépatomégalie s’accompagne d’anomalies fonctionnelles.
L’affection, rare, est autosomique récessive (MIM 253250).
J. Perheentupa, pédiatre finlandais (1970)
Étym. terme formé des deux premières lettres des mots anglais : MUscle, LIver, BRain, EYe (muscle, foie, cerveau, œil)
multicore (myopathie à) l.f.
multicore disease
Ensemble de myopathies congénitales non spécifiques, caractérisées par de multiples foyers de désorganisation de la striation myofibrillaire ("axes multiples", "minicores").
L'expression clinique est variable, comportant notamment une hypotonie néonatale ou un syndrome myopathique modéré plus tardif, parfois une myopathie des ceintures.
Étym. lat : multus : nombreux : angl. core : noyau, cœur : gr. mus, muos : muscle ; pathos : maladie
Syn. maladie à multicore