encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux l.f.
mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
Pathologie mitochondriale à transmission maternelle la plus fréquente, associant des épisodes d’accidents vasculaires cérébraux avant l’âge de 40 ans, une myopathie, une ataxie, de la myoclonie, de la démence et de la surdité.
La grande majorité des cas (80%) est liée à une mutation de MT-TL1 ; un petit nombre de cas provient d’une mutation du gène M-TND1 et MT-ND5.
S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)
Sigle MELAS
→ myopathie, ataxie, myoclonie
[H1, Q2]
Édit. 2019