méthémoglobine (aspect IRM de la) l.f.
methemoglobin
Produit d'oxydation de l'hémoglobine dans lequel le fer, à l'état ferrique, a perdu le pouvoir de fixer l'oxygène.
La proportion de méthémoglobine dans le sang normal est inférieure à 1%. Elle augmente au cours de certaines intoxications (par dérivés nitrés ou chloronitrés des carbures benzéniques, aniline, nitrates) et dans certaines maladies congénitales portant sur la molécule d'hémoglobine ou sur les systèmes enzymatiques qui assurent la réduction de la méthémoglobine qui se forme normalement en permanence dans les hématies.
De la méthémoglobine peut se retrouver dans les tissus en cas d’hématome. L’aspect IRM de ces derniers varie en fonction de leur taille, du champ magnétique, du type de séquence, mais surtout de leur ancienneté. Hématome suraigu (premières heures) : hyposignal T1, hypersignal T2 ; hématome aigu (quelques heures à quelques jours) : hypo ou isosignal T1, hyposignal T2 ; hématome subaigu (quelques jours à quelques emaines) : hypersignal T1, hyposignal T2 ; hématome chronique (quelques semaines ou mois) : couronne en hyposignal entourant un centre en hypersignal en T1 et surtout en T2, parfaitement contrastée entre les hyposignaux de l'œdème périphérique en dehors et de la méthémoglobine extracellulaire en dedans
Étym. gr. méta- : indique le changement ; haïma : sang : globus : boule
Abrév. MetHb
[B2,B3]
Édit. 2018
microdélétion n.f
microdeletion
Suppression d’un très petit segment de chromosome ou d’une séquence d’ADN souvent indécelable par le simple caryotype et nécessitant une méthode de marquage particulière comme la technique FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) ou MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification).
De telles délétions ont été trouvées dans de nombreux syndromes malformatifs : par exemple le syndrome de Di George en 22q11.2, de Williams en 7q1.23, de Phelan-Mac Dermid en 22q13, de Prader-Willi et d’Angelman en 15q11-q13, la maladie du cri du chat en 5p15.2,etc.
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
microsatellite n.m.
simple sequence repeat (SSR)
Séquence d’ADN constituée de la répétition en tandem d’un motif simple de 1 à 4 nucléotides pouvant aller jusqu’à quelques dizaines de copies.
Les microsatellites polymorphes servent à des analyses génétiques (analyses de liaison, paternité, etc).
[Q1]
Édit. 2017
miniréplicon n.m.
minireplicon
Plasmide réduit à sa séquence minimale de réplication.
Il peut être utilisé pour construire un vecteur de clonage. Le miniplasmide F est un miniréplicon issu du plasmide F.
Étym. lat. minus : petit ; replicare : replier, répéter
→ origine de réplication, réplicon, plasmide F
monomère n.m.
monomer
Molécule pouvant se combiner avec d’autres molécules afin de former un complexe macromoléculaire (dimère : deux monomères, trimère : trois monomères, etc).
Cette capacité existe également pour les séquences d’ADN, qui peuvent se répéter dans le contexte d’une plus longue séquence (concatémère).
Syn. sous-unités.
→ multimère, concatémère d'ADN
[C1,Q1]
Édit. 2017
mucopolysaccharide n.m.
mucopolysaccharide
Molécule polyosidique formée d'un enchaînement de nombreux disaccharides comportant une hexosamine.
Hormis le kératane-sulfate, constitué de galactose et de N-acétyl-glucosamine-6-sulfate, tous les mucopolysaccharides contiennent des acides uroniques. P. par exemple, le dermatane-sulfate contient de l'acide L-iduronique et de la N-acétylgalactosamine-6-sulfate. Les principaux mucopolysaccharides sont l'acide hyaluronique, les chondroïtine-4 et 6-sulfates, l'héparitine-sulfate (héparane-sulfate) qui sont des constituants de la substance fondamentale des divers tissus conjonctifs, ainsi que l'héparine. Les mucopolysaccharides sont habituellement liés à des protéines par l'intermédiaire d'une courte séquence glycanique (bêta-galactosyl-3-bêta-galactosyl-4- bêta -xylosyl) attachée à une sérine de la protéine constituant le protéoglycane.
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. mucopolyoside, glycosaminoglycane, GAG.
mutagénèse dirigée l.f.
site specific mutagenesis, site directed mutagenesis
Introduction d'une mutation précise dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant.
Étym. lat. mutare : changer, déplacer ; gr. genesis : formation
mutation par insertion l.f.
insertion mutation
Mutation obtenue par intégration d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'un gène.
Elle peut résulter de l'insertion d'un transposon ou d'un prophage.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
→ mutation du cadre de lecture, transposition, lysogénisation
mutation ponctuelle l.f.
point mutation, single site mutation
Mutation allélique consistant en la modification d'une seule base dans une séquence, soit par substitution d'une base par une autre, soit par perte ou acquisition d'une base ; cette mutation est réversible.
Dans le premier cas, on parle de transition quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à purine ou quand un nucléotide à pyrimidine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine ; on parle de transversion quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine et inversement.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
→ mutation du cadre de lecture, mutation inverse
mutation silencieuse l.f.
silent mutation
Modification ponctuelle d'un ADN qui ne modifie pas la séquence du polypeptide produit par le gène muté.
Le terme de mutation est ici employé à tort lorsqu'aucun caractère n'est altéré.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
[Q1]
Édit. 2017
mutation (site de) l.m.
mutation site
Dans la séquence d'un gène, nucléotide ou groupe de nucléotides affectés par une mutation.
→ délétion, mutation ponctuelle
muton n.m.
muton
La plus petite partie d'un génome susceptible d'être modifiée pour donner naissance à une mutation.
Un muton correspond à un nucléotide d'une séquence d'acide nucléique.
Étym. lat. de mutarer : changer, modifier
nutrigénomique n.f.
nutrigenomic
La nutrigénomique consiste à étudier la façon dont les gènes et les nutriments interagissent et la raison pour laquelle les personnes réagissent différemment aux nutriments en fonction des variations génétiques.
Elle étudie également l'influence des pratiques alimentaires sur la variabilité des réponses du génome en fonction de facteurs environnementaux. Les aliments ne sont pas seulement métabolisés passivement. Ils participent activement aux processus biologiques : ils sont, à cet égard, capables d'entraîner des mutations des gènes, soit des mutations classiques, soit des épimutations qui ne modifient pas la séquence du gène mais entraînent une modification de son comportement. Ces mutations épigénétiques sont transmissibles, c'est-à-dire qu'elles donneront lieu à la génération suivante à des réponses, des expressions du génome, de même type.
Les perspectives médicales et nutritionnelles ouvertes par la nutrigénomique et la nutrigénétique qui éclairent les rapports entre notre génome et l'alimentation sont immenses. Compte tenu de la complexité du génotype humain (3 milliards de bases dans le génotype, 30.000 gènes, plusieurs milliers de protéines intervenant dans le processus), il est tout à fait illusoire de penser vouloir décrypter l'ensemble de ces interactions. Les recherches doivent donc se concentrer sur le rôle de la centaine de gènes impliqués en première analyse dans le fonctionnement de chaque tissu cellulaire (cœur, poumon, foie, etc.), pour pouvoir associer des tests génétiques essentiels à la prédictivité d'apparition d'affections. La réussite de ces études permettrait de faire correspondre à ces tests des préconisations diététiques (ou thérapeutiques).
Étym. lat. nutrire : nourrir ; gr. genos : génération
→ épigénétique, nutrigénétique
[C2,C3,Q1,Q3,R2]
obsession n.f.
obsession
Idée parasite répétitive sans rapport avec les circonstances extérieures, associée à un sentiment de tension anxieuse, vécue péniblement par le sujet comme absurde et contraignante, envahissant sa conscience et gênant ses activités.
On distingue : les obsessions idéatives, ruminations obsédantes parfois dénommées "folie du doute" (images, interrogations, scrupules, mots ou chiffres) ; les obsessions phobiques, craintes spécifiques d'un objet ou d'une situation, mais intériorisées et existant en dehors d'eux (surtout la "folie" du toucher", marquée par la crainte de la souillure microbienne) ; les obsessions impulsives, dites aussi phobies d'impulsion, "désirs-craintes" angoissants et assiégeants d'accomplir un acte plus ou moins grave, en fait exceptionnellement commis bien que retenu à grand-peine.
Le terme de compulsion, qui distingue les contraintes internes poussant le sujet à réaliser certains actes ou à avoir des pensées auxquelles il résiste, n'est souvent appliqué qu'aux actes. La plupart des comportements compulsifs concernent la propreté, en particulier le lavage des mains, ou un souci excessif de l'ordre ou du rangement. Les rituels obsessionnels sont généralement constitués par une séquence fixe d'actes élémentaires que le sujet se sent contraint d'exécuter tout en reconnaissant leur caractère absurde.
Étym. lat. obsidere : assiéger
→ compulsion, obsessionnelle (névrose), personnalité anancastique, personnalité obsessionnelle-compulsive, psychasthénie, trouble obsessionnel-compulsif, névrose obsessionnelle
Édit. 2017
œdème cérébral l.m.
cerebral oedema
Accroissement du volume du cerveau par augmentation de sa teneur en eau entraînant une inondation du tissu nerveux par défaillance de la barrière hémato-encéphalique.
Son mécanisme peut être double : avant tout, issue de plasma hors des capillaires (œdème vasogénique, de nature circulatoire), plus rarement, accumulation de liquide à l’intérieur des cellules nerveuses consécutive à des altérations des parois cellulaires le plus souvent d’origine ischémique (œdème cytotoxique).
Du fait de la situation du cerveau dans la boîte crânienne qui est inextensible, l'œdème cérébral comprime les voies vasculaires efférentes (veines, drainage lymphatique) ce qui entraîne une hypertension intracrânienne traduite par des céphalées, des vomissements, des paralysies, un coma. En imagerie par résonance magnétique, l’œdème cérébral se manifeste comme un hypersignal en T2 et en séquence FLAIR.
En cas d’infarctus massif, l’œdème régional met en jeu le pronostic vital par un mécanisme d’engagement. Un arrêt de la circulation artérielle provoquerait rapidement la mort cérébrale.
Le traitement doit rétablir au plus vite la nutrition du cerveau en abaissant la pression intracrânienne qui dépend en partie de la pression artérielle et de la pression veineuse voisine de la pression alvéolaire moyenne (d'où l'intérêt de la pression expiratoire négative) et d'autre part de la pression oncotique du sang (d'où l'intérêt des injections d'albumine ; le mannitol et le sulfate de magnésie ont aussi été préconisés). Pour le reste, il s'agit de soins de réanimation à pratiquer en unité de soins intensifs.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ hypertension intracrânienne, œdème, tonus membranaire, transport aqueux
Édit. 2017
oligonucléotide n.m.
oligonucleotide
Courte séquence d’ADN ou d’ARN formée d’un petit nombre (quelques dizaines au maximum) de nucléotides.
Les rôles et utilisations des oligonucléotides sont très variés en biologie moléculaire.
oligonucléotide antisens n.m.
antisense oligonucleotide
Petite séquence d’acides ribonucléiques (ARN), synthétisée en laboratoire, complémentaire de celle d’un ARN messager naturel auquel elle s’hybride, bloquant ainsi la synthèse de la protéine correspondante.
Les oligonucléotides antisens sont utilisés pour inhiber l’expression d’un gène en bloquant la traduction de l’ARN messager, lequel doit être sous forme simple monobrin pour pouvoir être traduit. L’adjonction d’une chaîne complémentaire va donc bloquer la traduction. Les oligonucléotides antisens permettent de connaître le phénotype du gène en supprimant son expression. Ils permettent aussi de développer une thérapie antisens dont le but est de traiter des maladies en bloquant l’expression du gène muté.
Édit. 2017
oncogène n.m.
oncogen
Gène codant pour une protéine qui provoque une prolifération cellulaire capable d’induire une tumeur, et donc responsable de la cancérogenèse.
De tels gènes peuvent être apportés par des virus cancérigènes (oncogènes viraux ou onc-v), ou préexister dans les génomes cellulaires (oncogènes cellulaires ou onc-c).
Ces protéines sont souvent plus connues sous le nom de « Facteurs de Croissance ou growth factors. Ces gènes dérivent généralement de l’activation d’un proto-oncogène, qui résulte de l’intégration très ancienne de séquences virales ou provirales. Ces gènes sont l’objet de mutations, de délétions, de translocations qui déclenchent et entretiennent cette prolifération. Cette activité est contrebalancée spécifiquement par des anti-oncogènes (ou gènes suppresseurs). La perte d’un anti-oncogène (perte d’hétérozygotie), par délétion, libèrant l’activité d’oncogènes est responsable d’un nombre élevé de cancers chez l’Homme. L’identification d’une séquence oncogénique (une tyrosine-kinase ou son récepteur par exemple) peut conduire à une thérapeutique ciblée.
Étym. gr. ogkos : enflure, tumeur ; gennan : engendrer
Édit. 2017
orphon n.m.
orphon
Séquence d’ADN ayant la structure d’un gène mais dont l’expression est inconnue.
Édit. 2017
palindrome n.m.
palindrome
1- En didactique, mot ou groupe de mots qui peut être lu indifféremment de gauche à droite ou de droite à gauche sans en modifier la signification (ex. : Ésope reste ici et se repose).
2- En biologie moléculaire, séquence de nucléotides d'ADN bicaténaires, présentant une symétrie axiale, et reconnue par des enzymes de restriction, comme le site de l'enzyme
EcoR I :
- GAATTC-
- CTTAAG-
Étym. gr. palindromos, de palin : de nouveau, et dromos : course
paramètres d'acquisition en IRM l.m.p.
acquisition parameters (MRI)
En IRM, paramètres servant à réaliser une séquence d'impulsion, par opposition aux paramètres tissulaires T1 et T2.
→ temps d'écho, temps de répétition
[B2,B3]
Édit. 2018
paroxysmes électroencéphalographiques l.m.p.
electroencephalographic paroxysms
Graphoéléments de morphologie plus ou moins complexe, à début et fin brusques, exprimant d'emblée leur maximum d'amplitude.
Localisés à une zone circonscrite du scalp sur un ou deux hémisphères, ils peuvent être isolés ou survenir d'une manière rythmique ou périodique, et aussi sur un mode synchrone ou asynchrone dans deux zones homologues. Ils peuvent également se disperser dans le temps et l'espace (paroxysmes plurifocaux).
Répondent à cette définition les éléments suivants :
- pointe, à type d'onde rapide inférieure à 50 millisecondes ou lente (50 à 100 millisecondes), dont la composante principale négative est d'amplitude variable, et qui peut être mono, bi ou triphasique ;
- polypointe, séquence de deux ou trois pointes consécutives ;
- pointe-onde, pointe suivie d'une onde lente ;
- polypointe-onde, succession de pointes, suivie d'un onde lente ;
- onde à front raide ("sharp wave"), élément paroxystique transitoire d'une durée égale ou supérieure à 100 millisecondes, d'amplitude variable ;
- pointe-onde lente, pointe plus ou moins rapide, suivie d'une onde lente, ample et large, rencontrée, mais non exclusivement dans le syndrome de Lennox-Gastaut.
Paroxysme n'est pas synonyme d'épilepsie.
partie variable l.f.
variable region
En génétique, partie N-terminale des molécules d'immunoglobulines porteuse du site anticorps et présentant une séquence d'acides aminés différente pour chaque spécificité.
pathogénie n.f.
pathogenesis
Étude du mécanisme causal des maladies ; séquence d'évènements dans la réponse des cellules ou des tissus ou de tout l'organisme à une cause (étiologie).
Son étude est un des domaines de l'anatomie pathologique.
Étym. gr. pathos : souffrance, genesis : formation, origine
personnalité cycloïde l.f.
cycloid personality
Accentuation pathologique du tempérament normal cyclique ou cyclothyme dans la séquence cyclothyme-cycloïde-cyclophrène.
Elle est caractérisée par l'alternance de phases où l'activité physique et psychique du sujet est plus ou moins intense. Les phases d'hyperactivité s'accompagnent habituellement d'un sentiment de bien-être.
La personnalité cycloïde peut aussi se présenter sous l'aspect d'une hyperthymie permanente (personnalité hypomaniaque). Ce concept est parfois utilisé pour décrire certains sujets qui développent ultérieurement une psychose maniacodépressive, sans que cette dernière soit considérée comme aboutissement évolutif d'une telle personnalité
Il reste qu'elle n'a plus la faveur des psychiatres et qu'elle est évoquée au moins avec des réserves.
E. Kretschmer, neuro-psychiatre allemand (1921)
Syn. cycloïdie