alopécie séborrhéique l.f.
seborrhoeic alopecia
Terme autrefois utilisé pour l'alopécie androgénogénétique, dont on pensait que l'état séborrhéique était un facteur étiologique important.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1]
Édit. 2017
Alzheimer (maladie d') l.f.
Alzheimer’s disease
Affection cérébrale dégénérative responsable de troubles cognitifs et comportementaux qui retentissent sur l’autonomie du malade.
La maladie d’Alzheimer est une affection neuro-dégénérative du cerveau. Elle résulte d’une perte de neurones qui affecte le cortex cérébral et certains noyaux sous-corticaux. Celle-ci prédomine dans la région temporale interne (complexe hippocampo-amygdalien) et, habituellement, le carrefour temporo-pariéto-occipital. Elle atteint aussi, notamment, le noyau basal de Meynert cholinergique. Elle est associée principalement à des anomalies de deux protéines. Il s’agit, d’une part, du peptide Abêta -principalement sous ses formes Abêta 40 et 42, aussi appelé amyloïde (mal conformé, sous forme fibrillaire); il se dépose dans l’espace extra-cellulaire du tissu cérébral où il forme le centre des plaques séniles et dans la paroi des vaisseaux (angiopathie amyloïde). On observe, d’autre part, l’accumulation de la protéine τ (ou TAU) hyperphosphorylée, elle aussi mal conformée, dans certains neurones. Elle forme des agrégats fibrillaires dans la région péri-nucléaire du neurone (les dégénérescences neuro-fibrillaires) et s’accumule dans ses prolongements et leurs synapses dont elle entraîne la dégénérescence. Ceux-ci entourent progressivement les plaques séniles qui sont alors appelées «matures». Il en résulte une perte neuronale diffuse du cortex cérébral, initiale puis maximale dans la région temporale interne (complexe hippocampo-amygdalien) gagnant le carrefour temporo-pariéto-occipital, progressant dans les aires associatives pluri- puis uni-modales, épargnant les aires primaires (moteurs, sensitifs…)
Décrite initialement dans le presenium (avant 65 ans), sa définition s’est secondairement élargie pour englober aujourd’hui la forme dite «sénile» dans une seule et même entité. Dans cette acception élargie, elle représente la plus fréquente des démences, rendant compte de plus de 70% des cas. On recense aujourd’hui 3 à 4 000 000 de cas de maladie d’Alzheimer en France.
L’âge est un facteur de risque important. Mais si la maladie est liée à l’âge, elle n’est pas due au vieillissement: un début précoce, avant 65 ans n’est pas rare. La maladie se caractérise le plus souvent, au point de vue clinique, par des troubles cognitifs (troubles de la mémoire épisodique, souvent inauguraux, du langage, des schémas gestuels, des fonctions visuo-spatiales et exécutives) accompagnés de modifications du comportement (apathie, déambulation, impulsivité, agressivité, …) et de l’humeur (dépression ou, au contraire, euphorie…) qui interférent progressivement avec les activités de la vie quotidienne et créent un état de dépendance, marqueurs du syndrome démentiel. Elle s’accompagne parfois de troubles psychiatriques (hallucinations…). D’autres formes cliniques de la maladie ont été décrites: démence sémantique, aphasie primaire progressive, variante visuelle ou syndrome cortico-basal, où dominent un syndrome parkinsonien asymétrique et une apraxie. Elles pourraient concerner jusqu’à 30% des cas. L’examen neuropsychologique permet de mieux qualifier les déficits cognitifs. Parmi les multiples tests, très utiles si les automatismes du patient lui permettent de faire illusion, sera seulement citée le "Mini Mental State Examination" (MMSE ou MMS). Les examens complémentaires (biomarqueurs sanguins, neuro-imagerie cérébrale classique) sont proposés pour écarter une autre cause, éventuellement curable, de syndrome démentiel (lésions vasculaires, inflammatoires, infections…). Des examens plus spécifiques (concentration du peptide bêta amyloïde et des protéines tau et 14.3.3 du liquide cérébro -spinal; mesure volumique de l’hippocampe en imagerie en résonance magnétique; tomographie par émission de positons (PET) au fluorodeoxyglucose, voire PET amyloïde ou tau) sont disponibles dans certains centres experts et permettent de reconnaître la maladie à un stade plus précoce, avant même l’apparition de troubles cognitifs.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), Alzheimer (apathie dans la maladie d'), Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire)
[H1,H3]
Édit. 2017
analyse de varianc e n.f.
analysis of variance (ANOVA)
L’analyse de variance sert à comparer plus de deux variables quantitatives dans des échantillons indépendants (ANOVA à un facteur).
Plus généralement elle correspond à un modèle de régression linéaire multiple où les variables explicatives sont toutes catégorielles. C’est avant tout une notion historique.
Elle permet, par exemple, d’interpréter la comparaison, chez des femmes qui ont une intervention gynécologique, de la qualité de vie mesurée par des scores concernant la santé générale, la santé mentale, l’état émotionnel etc. avant l’intervention, six semaines après et six mois après.
Étym. gr. analusis : décomposition
→ variance
[E1]
Édit. 2017
anasarque fœtoplacentaire l.f.
hydrops fetalis
Monstrueux œdème généralisé intéressant tous les tissus du fœtus et caractérisé par des épanchements des séreuses (plèvres, péricarde, péritoine), une hépatomégalie ferme, un purpura volontiers ecchymotique, une détresse respiratoire, une fragilité accrue des téguments et des muqueuses, un placenta anormalement volumineux et œdématié, qui, à la coupe, ressemble à de la «chair à saucisse».
Il correspond souvent à une grande anémie, due à une hémolyse par des anticorps immuns issus de la mère (système Rhésus, parfois facteur Kell). Plus rarement l'anémie est liée à une transfusion fœtomaternelle ou entre jumeaux. Une meilleure prise en charge des incompatibilités fœtomaternelles rend compte de la plus grande proportion actuelle des cas, qui relèvent d'un dysfonctionnement cardiaque fœtal, d'une infection (par ex. parvovirus 19), d'une néphropathie ou d'une tumeur hépatique. Grâce à l'échographie le diagnostic peut être fait avant la naissance. En cas d'anémie hémolytique, c'est l'indication d'une transfusion du fœtus in utero avec des globules ne risquant pas d'être détruits par les anticorps immuns issus de la mère. En cas d'anémie aigüe à la naissance faire sur le champ une exsanguinotransfusion dans les mêmes conditions de compatibilité.
Étym. gr. ana : autour ; sarx : chair
[A4,F3,O3,O6]
Édit. 2017
angiomes neurocutanés des phacomatoses l.m.p.
neuro-skin angiomas of phakomatoses
Anomalies vasculaires cutanées associées à des angiomes cérébrospinaux.
Elles peuvent s'observer dans des affections diverses :
a) l'angiomatose encéphalotrigéminée, ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, comportant un angiome plan hémifacial, des manifestations neurologiques et oculaires, ainsi que des opacifications radiologiques intracrâniennes ;
b) le syndrome de Cobb, associant un angiome cutané du tronc à des angiomes rachidiens du même segment métamérique ;
c) le syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume, comprenant un angiome artérioveineux de la rétine, un angiome thalamomésencéphalique et un angiome cutané plan ipsilatéraux.
Les données généalogiques des familles étudiées semblent indiquer l'existence d'un facteur héréditaire qui n'a toutefois pas pu être mis en évidence par les études chromosomiques.
P.Bonnet, ophtalmologiste français, J. Dechaume, membre de l’Académie de médecine et E. Blanc, médecins français (1937) ; S. Cobb, chirurgien américain (1915)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[H1,J1,K4,P2,Q2]
Édit. 2017
angiosarcome du foie n.m.
hepatic angiosarcoma
L’angiosarcome du foie est une tumeur vasculaire rare (0,01 pour 100.000), développée à partir de la cellule de la paroi des vaisseaux sanguins du foie, les sinusoïdes.
Elle survient à un âge médian de 60 ans, plus fréquente chez l’homme avec un sexe-ratio de 4/1.
Cliniquement, la tumeur ne présente pas de spécificité. L’association à une thrombopénie, une coagulation intravasculaire disséminée ou une anémie hémolytique sont possibles. Des calcifications peuvent être présentes à l’imagerie. Des métastases spléniques peuvent être observées. Macroscopiquement, les nodules sont souvent multiples d’aspect hémorragique. Les cellules fusiformes atypiques associées à des cellules épithélioïdes expriment le facteur VIII. L’évolution est rapide.
Les facteurs de risque, en particulier l’exposition aux agents chimiques expliquent 25 à 40 % des angiosarcomes : chlorure de vinyle monomère, arsenic, dioxyde de thorium (Thorotrat TM) qui n’est plus utilisé comme produit de contraste en imagerie depuis 1964. La recherche d’une exposition à ces carcinogènes doit être systématique. L’exposition au chlorure de vinyle monomère est inscrite au tableau des maladies professionnelles, comme pouvant être liée aux cancers du foie et en particulier à l’angiosarcome (2017). Plus rarement, on retrouve la prise prolongée d’anabolisants.
→ thrombopénie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), anémie hémolytique (définition), facteur VIII de la coagulation sanguine, anabolisant
[L1,F2,E2]
Édit. 2018
anhédonie n.f.
Déficit dans la capacité à éprouver du plaisir
On peut conceptualiser l'anhédonie soit comme un trait caractérisant la personnalité, soit comme un état rencontré dans divers troubles psychiques, par ex. le syndrome négatif des états schizophréniques ou les états de stress post-traumatique.
En particulier, cette dimension est assez symptomatique des dépressions majeures dites endogènes ou endogénomorphes, les plus sensibles aux traitements biologiques. Forme majeure de l'émoussement affectif, elle constitue alors un facteur de risque, reconnu à un an, de tentatives de suicide. À ces sujets, tout coûte et rien n'est agréable. Une anhédonie asymptomatique peut aussi traduire une vulnérabilité dépressive, mais si elle n'est que physique, elle ne semble pas constituer à elle seule, chez le sujet sain, un marqueur d'état dépressif.
Th. Ribot, philosophe et psychologue français, professeur au Collège de France (1896)
Étym. gr. hêdonê : plaisir
[H3,H4]
Édit. 2017
anomalies chromosomiques l.f.p.
Anomalies de nombre ou de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes dans un génome, elles peuvent être constitutionnelles ou acquises.
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles, cause fréquente d’anomalie du développement embryo-fœtal, sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Les anomalies chromosomiques acquises, observées au cours de processus malins ne siègent qu'au niveau des cellules tumorales (ex. chromosome philadelphie de la leucémie myéloïde chronique)
Les deux grands types d’anomalies chromosomiques constitutionnelles concernent le nombre ou la structure des chromosomes.
- Les anomalies du nombre des chromosomes, dites aneuploïdie, peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose pendant la formation des cellules reproductrices soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation. On peut distinguer :
. la présence d’un chromosome supplémentaire : trisomie,
. la perte d’un des deux chromosomes d’une paire : monosomie.
Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l’âge maternel élevé.
- Les anomalies de structure des chromosomes qui résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux peuvent affecter un ou plusieurs chromosomes ; ce sont les translocations. Elles peuvent être équilibrées ou non :
. les anomalies équilibrées n’entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n’ont habituellement pas d’effet phénotypique, à l’exception de la situation au cours de laquelle la cassure en interrompant un gène entraîne une maladie génétique correspondante. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales ;
. les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo c’est-à-dire de façon accidentelle (délétions, translocations non équilibrées de novo, etc.) ou être la conséquence d’un remaniement parental équilibré.
Le dépistage chromosomique prénatal est actuellement basé sur l’étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l’épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
→ chromosome, chromosome philadelphie, aneuploïdie, mosaïcisme, méiose, zygote, trisomie, monosomie, translocation
[Q1,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalies veineuses de la rétinopathie diabétique l.f.p.
venous abnormalities
Ensemble des modifications biomicroscopiques et angiographiques des parois veineuses rétiniennes.
Les modifications veineuses rencontrées sont les rétrécissements localisés, des boucles veineuses en oméga ou duplications, des engainements, des exsudats périveineux, et des veines moniliformes ou en collier de perles. Ce dernier aspect représente le facteur prédictif le plus important de passage au stade de rétinopathie proliférante.
[P2,R1]
Édit. 2017
anti-aromatases l.f.p.
aromatase inhibitors
Les anti-aromatases sont des produits entrant en compétition avec l'aromatase, enzyme qui permet à l'organisme de continuer à produire des œstrogènes par transformation des androgènes chez la femme ménopausée.
Leur action anti-œstrogène est utilisée dans le traitement des cancers du sein hormonosensibles c'est-à-dire porteurs à la surface des cellules cancéreuses, de récepteurs hormonaux. Les anti-aromatases sont utilisées uniquement chez les femmes ménopausées. Ils peuvent être administrés pendant plusieurs années en traitement adjuvant du cancer du sein non métastatique soit seuls soit suivis d’un traitement par tamoxifène. Dans les formes métastatiques elles sont utilisées soit de première intention soit après échec d’autres hormonothérapies.
La plus ancienne anti-aromatase est l’aminoglutéthimide nécessitant la prise d’un traitement substitutif corticoïde, abandonnée, au profit des nouvelles anti-aromatases ne nécessitant pas une corticothérapie. Deux catégories de ces dernières sont actuellement utilisés dans la traitement des cancers du sein les inhibiteurs stéroïdiens irréversibles, tels que l'exémestane ou le formestane qui forment un lien désactivant permanent avec l'aromatase ; les inhibiteurs non-stéroïdiens, tels que l'anastrozole, le létrozole, qui inhibent la Synthèse d'œstrogènes via une compétition réversible avec les autres substrats qu'utilise l'aromatase pour produire les œstrogènes.
Une résistance à l’une des familles de produits (stéroïdiens ou non stéroïdiens) n’implique pas une résistance à l’autre.
Ces médicaments ne sont pas dépourvus d’effets secondaires, en particulier bouffées de chaleur, sécheresse vaginale, douleurs articulaires et une diminution de la densité minérale osseuse, facteur de risque d'une ostéoporose. Chez les femmes atteintes ou à risque d'ostéoporose avant le début du traitement, une ostéodensitométrie osseuse est effectuée et réalisée à intervalles réguliers dans tous les cas si le traitement est prolongé.
Syn. inhibiteurs de l’aromatase
→ aromatase, cancer du sein, hormonothérapie, hormonothérapie du cancer du sein, récepteur hormonal
[F2, G5, O5]
Édit. 2018
Antley-Bixler (syndrome d') l.m.
Antley-Bixler’s syndrome
Ensemble malformatif avec crâne trapézoïdal, étage moyen de la face hypoplasique, synostose huméroradiale, courbure antérieure du fémur et fractures.
Il s’agit de fusions anormales de certains os. Il faut ajouter au faciès caractéristique, le front bombé et l'hypertélorisme, une atrésie ou sténose des choanes et des anomalies urogénitales et aux yeux un strabisme, une buphtalmie, des iris ovalaires, et une cataracte. Aux membres on note une camptodactylie, une hypoplasie de l’omoplate, des synostoses huméroradiales et plus inconstamment à l’avant-bras, au carpe et au tarse. Les malformations viscérales atteignent surtout l’appareil urinaire et les organes génitaux internes et externes. L’affection est souvent rapidement létale. Le diagnostic prénatal est possible. Deux types génétiques ont été identifiés : le type 1 est lié à une mutation hétérozygote en 10q26 sur le gène FGF2 codant pour un facteur de croissance des fibroblastes ; le type 2 est lié à une mutation hétérozygote en 7q11.2 sur le gène POR codant pour une oxydoréductase du cytochrome P.
L’affection est autosomique récessive (MIM 207410).
R. M. Antley, médecin et D. Bixler, dentiste et généticien américains (1975)
Syn. ABS, campomélie craniosténotique, synostose trapézoïdocéphalique (syndrome de), acrocéphalo-synankie, ostéodysgénésie multisynostique avec fractures des os longs, ostéodysgénésie multisynostoses et fractures
AP-1 sigle angl. pour :
1) Activator Protein-1.
Protéine formée de deux sous-unités appartenant aux familles Jun et Fos (ou ATF), dimérisée par une fermeture-éclair à leucine.
Le terme AP-1 couvre un ensemble de facteurs de transcription inductibles homodimériques ou hétérodimériques, induits par divers stimulus (stress oxydant, cytokine, etc.).
AP-1 est un facteur de transcription provoquant l'expression de nombreux gènes de la réaction inflammatoire. Les corticostéroïdes liés aux récepteurs des glycocorticoïdes sont des antagonistes de cet effet transactivateur.
2) le premier des quatre Adaptor Protein complex AP-1, AP-2, AP-3, AP-4.
Protéine transmembranaire formée de quatre sous-unités qui sont associées avec les organites subcellulaires dans les cellules avec des voies d'endocytose ou de sécrétion.
AP-2 appartient à la membrane plasmique et participe à l'internalisation rapide des récepteurs d'endocytose.
AP-1, AP-3 et AP-4 sont associées aux membranes des vésicules transgolgiennes et des endosomes et jouent un rôle dans les mécanismes de sécrétion en liant à la membrane les protéines cargo qui transportent les produits de sécrétion.
Apaf acronyme angl. m. pour Apoptotic Protease-Activating Factor
Facteur cellulaire qui joue un rôle dans l’activation de caspases responsables de l’apoptose.
L’Apaf-1 réagit avec le cytochrome c entraînant son oligomérisation, permettant le recrutement de plusieurs caspases D dans l’apoptosome. L’Apaf-1 est normalement fixé sur la protéine antiapoptotique Bcl-2, dont l’implantation dans la membrane mitochondriale s’oppose à la sortie du cytochrome c, et qui cède sa place à la protéine pro-apoptotique Bax, entraînant la perméabilisation du cyt. c.
Apert (syndrome d') l.m.
Malformation rare, transmise sur le mode autosomique dominant avec mutations de novo, se traduisant par une acrocéphalie antérieure, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie de
type I (fusion des deuxième, troisième et quatrième doigts des mains et des pieds) et un retard mental en fonction de l'importance de la craniosténose.
Une acné sévère, une fusion des vertèbres cervicales, des anomalies cardiaques et viscérales y sont parfois associées. A l’examen ophtalmologique : ptosis, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, strabisme, nystagmus, orbites étroites, ophtalmoplégie, exophtalmie, kératite, colobome irien ou choroïdien (rare), cataracte, et atrophie optique dans 25% des cas.
La maladie serait semblable à la maladie de Crouzon mais avec une pénétrance plus marquée.
Le gène identifié, FGFR2 en 10q26.13.3, code pour le facteur de croissance des fibroblastes de type 2. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 101200).
Syn. ACS I, acrocéphalosyndactylie type Ia, acrodysplasie, Apert-Crouzon maladie,
céphalodactylie de Vogt
E. Apert, pédiatre français (1906)
→ Crouzon (maladie de), acrocéphalosyndactylie, acrocéphalosyndactylie de type I, FGFR2 gene
[Q2]
apolipoprotéine (a) n.f.
apolipoprotein (a)
Protéine plasmatique de structure voisine du plasminogène, qui se lie spécifiquement à l'apo B100 des lipoprotéines de basse densité pour former une lipoparticule plus lourde, la lipoprotéine (a), dont la présence dans le plasma chez certains individus constitue un facteur de risque de maladies cardiovasculaires.
Abrév. apo(a)
arcade du soléaire (syndrome de l') l.m.
arcus tendineus m. solei syndrome
Trouble fonctionnel survenant à l’effort, sportif en particulier, à type de douleurs, de crampe dans la jambe, lié à une compression vasculaire par l’arcade du soléaire.
Une sensation de lourdeur et un œdème est en faveur d’une compression veineuse, confirmée par la phlébographie. Des crampes, une claudication intermittente sont en rapport avec une compression artérielle vérifiée par l’examen doppler et l’artériographie. Une anomalie locale musculaire ou vasculaire peut être un facteur favorisant.
arch of the soléaire (syndrome)
archéocérébellum n.m.
archicerebellum (TA)
archicerebellum
L’une des trois parties du cervelet de l’homme correspondant du point de vue phylogénétique au cervelet des vertébrés inférieurs.
Il comprend le nodule du vermis, le flocculus et le noyau fastigial qui concourent au contrôle de l’orientation en tant que facteur de l’équilibration.
Syn. anc. archéocervelet
arthrite de la lèpre l.f.
leprosy arthritis
Arthrite due à l’infection par Mycobacterium leprae.
Arthrite polymorphe, soit polyarthrite ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde, souvent facteur rhumatoïde-positive, survenant au cours de la lèpre lépromateuse et accompagnée d’érythème noueux, soit lésions septiques contenant du bacille lépreux, souvent inaugurales de la maladie, touchant le tissu synovial. Ces arthrites doivent être distinguées des arthropathies nerveuses propres à la lèpre.
Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation
→ lèpre
arthrite de la rubéole l.f.
rubella arthritis
Complication de la rubéole s’observant surtout chez la femme à l’âge adulte.
Il s’agit de poly-arthralgies ou d’une véritable polysynovite pouvant ressembler à une polyarthrite rhumatoïde débutante, contemporaines de l’éruption ou lui succédant de peu et guérissant sans séquelles au bout de trois semaines d’évolution.
Le fait qu’exceptionnellement le rhumatisme rubéoleux puisse avoir une évolution prolongée jusqu’à un an et plus et que les réactions de détection du facteur rhumatoïde soient parfois positives au cours de la rubéole a pu faire discuter le rôle du virus de la rubéole comme agent étiologique possible de la polyarthrite rhumatoïde.
Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation
→ rubéole
ARX gene sigle angl. pour aristaless related homeobox
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.3, codant r les protéines homeobox liées à aristaless.
The ARX gene provides instructions for producing a protein that regulates the activity of other genes.Le gène ARX fournit des instructions pour produire une protéine qui régule l'activité d'autres gènes. On the basis of this action, the ARX protein is called a transcription factor. Sur la base de cette action, la protéine ARX est un facteur de transcription. The ARX gene is part of a larger family of homeobox genes, which act during early embryonic development to control the formation of many body structures. Le gène ARX fait partie d'une plus grande famille de gènes de homeobox, qui agissent pendant le développement embryonnaire précoce pour contrôler la formation de nombreuses structures corporelles. Plus précisément, on pense que la protéine ARX est impliquée dans le développement du pancréas, des testicules, du cerveau et des muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques).
Dans le cerveau en développement, la protéine ARX est impliquée dans le mouvement (migration) et la communication des cellules nerveuses (neurones). En particulier, cette protéine régule les gènes qui jouent un rôle dans la migration des neurones spécialisés (interneurones) vers leur emplacement approprié. Des mutations du gène ARX ont été identifiées dans un large spectre de désordres neurologiques précoces, incluant ou non des malformations cérébrales, le plus souvent associés à des épilepsies. Ces mutations provoquent une lissencéphalie à prédominance frontale. Elles sont à l’origine du syndrome de Partington, du syndrome de West, de la lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l’X et du syndrome de Proud-Levine-Carpenter.
Syn. aristaless-related homeobox, X-linked, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRXS1, PRTS
→ syndrome des spasmes en flexion, Partington (syndrome de), West (syndrome de)
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
asthme n. m.
asthma
Syndrome caractérisé par des crises de dyspnée, survenant sur un terrain atopique, caractérisé par des accès de bradypnée expiratoire, liés à l'obstruction des petites voies aériennes par spasme, hypersécrétion et œdème des bronches.
Il évolue d'une phase sèche de toux quinteuse à une phase humide catarrhale, attestée par les sifflements perçus à l'auscultation ainsi que par le malade ou son entourage. Les crises, peuvent se succéder durant plusieurs jours si on ne les traite pas. Elles sont espacées de périodes de rémission pendant lesquelles la fonction respiratoire peut être normale, mais les crises graves peuvent être mortelles
L’obstruction bronchique réversible après inhalation de bêta2-mimétiques, tend à évoluer, à défaut de traitement anti-inflammatoire, vers une obstruction permanente et irréversible. Le spasme de la musculature lisse bronchique est dû au moins en partie, à une inflammation muqueuse, facteur étiologique essentiel à traiter. L'allergie joue le rôle principal par hypersensibilisation immédiate, semi-tardive ou retardée. Des causes très diverses peuvent déclencher la crise : infection bronchique, inhalation de substance irritante, émotion violente. L'évolution capricieuse de l'asthme doit être surveillée tous les jours par le débit de pointe que le patient peut mesurer lui-même. Toute suspicion d'asthme impose une spirographie à la recherche d'une altération des débits bronchiques.
Chez l'enfant, la toux quinteuse durable est une manifestation fréquente de l'asthme débutant. L'asthme de l'enfant peut disparaître à la puberté mais, avec l'âge, les symptômes peuvent se modifier, l'asthme devient humide et évolue vers l'insuffisance respiratoire chronique.
Toute suspicion d'asthme impose une spirographie à la recherche d'une altération des débits bronchiques. L'hyperréactivité bronchique, décelable par un test de provocation aux dérivés de l'acétylcholine ou plus rarement aux allergènes, constitue le stigmate permanent du terrain asthmatique en partie héréditaire.
Dans tous les pays industriels l'incidence de l'asthme augmente régulièrement depuis une quarantaine d'années, plusieurs hypothèses sont avancées pour expliquer cet accroissement, aucune n'est encore validée
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
atélosteogénèse n.f.
atelosteogénésis
Ostéodystrophie congénitale létale caractérisé par des malformations du crâne et de la face, des membres courts et incurvés, des déformations rachidiennes et thoraciques.
Trois types sont actuellement décrits dont le diagnostic prénatal peut être établi :
- Type I ou dysplasie spondylo-huméro-fémorale (Sillence et Maroteaux,) : il présente un hypertélorisme, une micrognatie, un front proéminent, une dépression de la racine du nez, une micromélie avec aplatissement des extrémités distales des humérus et des fémurs, une aplasie de la fibula avec pied bot équin, des anomalies vertébrales avec platyspondylie, un thorax étroit. Il est lié à une mutation hétérozygote du gène FLNB codant pour la filamine B, locus en 3p14.3 (MIM 108720). L’affection est létale. Elle est autosomique dominante et sporadique par mutation de novo.
- Type II ( De La Chapelle) : à l’hypertélorisme et la micrognathie s’ajoutent une fente labiale, des kystes du pavillon de l’oreille ; aux membres la brièveté est à prédominance rhizomélique, avec déviation ulnaire des doigts et abduction du pouce ; le thorax est petit, étroit avec trachéomalacie ; une cyphose cervicale est due à une malformation vertébrale. L’affection entre dans le cadre des désordres de la sulfatation (comme la dysplasie diastrophique) avec un déficit des transporteurs de sulfates SLC26A2, dont le gène SLC26A2 est porté en 5q32; la transmission est autosomique récessive, la létalité est périnatale.
- Type III : il est très voisin du type I avec une dysmorphie faciale, des membres raccourcis aux déformations moins prononcées avec des luxations articulaires congénitales multiples, une malacie trachéobronchique facteur d’insuffisance respiratoire avec décès précoce. Comme le type I sporadique, il est du à une mutation hétérozygote du gène codant pour la filamine B( FLNB) en 3q14.3 (MIM 108721).
Étym. gr. atélos : qui ne va pas à terme (a privatif ; télos : fin, terminaison ; osteon : os ; genesis : développement
atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine l.f.
delayed cortical cerebellar atrophy
Affection sporadique débutant habituellement après 40 ans, traduite par la lente et progressive constitution d'un syndrome cérébelleux surtout statique, prédominant aux membres inférieurs, avec troubles de l'équilibre et de la marche.
Correspondant dans l'ensemble au paléocervelet, l'atrophie est presque uniquement corticale, touchant principalement le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux, en association à une raréfaction cellulaire et à une gliose de l'olive bulbaire, seule autre lésion.
L'étiologie la pathogénie et les relations de cette affection avec les autres formes d'atrophie cérébelleuse restent discutées. Par ses caractères anatomiques et cliniques, elle ressemble à l'atrophie cérébello-olivaire du type Holmes, permettant d'envisager un facteur génétique, même en l'absence de toute donnée familiale. Des similitudes avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques font pressentir des facteurs exogènes, tout particulièrement éthyliques.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine, C. Foix et T. Alajouanine, membre de l’ Académie de médecine, tous les trois neurologues français (1922)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
auto-agglutination n.f.
autoagglutination
1) Agglutination des hématies sans ajout de facteur extérieur.
Elle est due à la présence d'un auto-anticorps anti-érythrocytaire ou à une anomalie des érythrocytes eux-mêmes agglutinés par des composants plasmatiques ou des anticorps naturels.
2) Agglutination spontanée des bactéries en suspension dans l'eau physiologique.
auto-anticorps n.m.
autoantibody
1) Anticorps fabriqué par un organisme contre l'un de ses propres antigènes.
.La plupart des auto-anticorps peuvent être présents dans l'organisme sain. Certains auto- anticorps ayant fait l'objet d'une commutation de classe et de mutations somatiques peuvent être à l'origine de maladies auto-immunes : anticorps dirigés contre les récepteurs de l'hormone thyréostimulante, anticorps dirigés contre les récepteurs d'acétylcholine de la jonction neuromusculaire, anticorps dirigés contre des hématies, des polynucléaires neutrophiles, des plaquettes ou des protéines des cellules de l'épiderme. Le rôle pathogène d'un auto-anticorps ne peut être démontré que par l'observation des lésions provoquées par son injection dans un organisme sain.
2) Par extension, en clinique humaine, anticorps détecté in vitro par sa réaction avec un antigène commun sans spécificité de groupe ni d'individu au sein de la même espèce.
Par ex. facteur antinucléaire, etc