ichtyose et anomalie lipidique l.f.
Dorfman Chanarin’s syndrome
Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)
M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)
idiotie amaurotique familiale de type juvénile l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie.
Elle débute cliniquement vers 6 ans par une baisse progressive et rapide de la vision avec une détérioration mentale progressive, viennent ensuite troubles cérébelleux, signes extrapyramidaux, hyperréflexie et rigidité, et enfin épilepsie et état psychotique. La maladie évolue vers une quadriplégie spasmodique et le décès survient dans la démence et la cachexie vers 18 ans. La baisse de vision débute entre 3 et 7 ans avec une discrète atteinte maculaire prise souvent pour une maladie de Stargardt et une altération marquée des composantes photopiques puis la rétinite pigmentaire devient typique, la papille est pâle, on peut trouver un nystagmus, une cataracte. L'ERG est alors très altéré ou éteint. On trouve dans le sang des lymphocytes vacuolés et des inclusions lipofusciniques lysosomiques dans les cellules en microscopie électronique (biopsie de conjonctive).
Le diagnostic anténatal de la maladie peut être réalisé. Le locus du gène (CNL3) est en 16p12)1) L’affection est autosomique récessive (MIM 204200) ou sporadique.
F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; M. S. Mayou, ophtalmologue britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1908) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Vogt-Spielmeyer (maladie de), Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de), Batten-Mayou (maladie de) en Angleterre, dégénérescence cérébromaculaire, lipofuscinose neuronale céroïde
imagerie optique l.f.
Le principe de l’imagerie optique consiste à éclairer le corps avec un laser et à récupérer les photons qui sont réémis par les premières couches de cellules, soit de manière naturelle, soit parce que des particules fluorescentes ont été préalablement injectées dans le corps.
Cette technique trouve des applications dans l’imagerie de la peau (carcinomes), de la rétine (cataracte), ou des parois du colon (grâce à l’introduction d’un petit endoscope dans l’intestin). C’est une technique d’imagerie inoffensive et extrêmement rapide. Elle permet de voir des détails très fins, comme une hématie (cellule sanguine) dans un vaisseau.
Normalement l’imagerie optique ne permet pas d’observer directement le corps au-delà d’un demi-millimètre de profondeur. En effet, les tissus diffusent énormément la lumière et rares sont les photons à voyager en ligne droite – seul moyen de reconstituer une image.
L’utilisation de « sondes » pour des explorations plus profondes est donc indispensable. Actuellement, les seules sondes commercialisées pour l'imagerie in vivo sont des molécules ou nanoparticules fluorescentes qui émettent des photons pendant des temps très courts, de l'ordre de la dizaine de nanosecondes. Pour pallier cet inconvénient, une équipe du CNRS conçoit depuis plusieurs années des nanoparticules aux propriétés optiques originales. Ces matériaux peuvent stocker l'énergie lumineuse d'excitation et la restituer lentement pendant plusieurs heures dans la zone de transparence des tissus biologiques.
Cette technique permet l’observation non destructive des couches périphériques du cerveau humain. Des détecteurs au silicium permettent de révéler l’activation cérébrale au niveau du cortex.
Sigle angl. OCT
Étym. lat. imago : image, représentation
[B2,H1]
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
implant précristallinien l.m.
posterior chamber pre-lenticular
Technique de chirurgie réfractive destinée à corriger une amétropie en plaçant un implant de chambre postérieure sur un œil phaque.
L'implant est rigide ou souple. Le recul est à ce jour insuffisant pour juger des complications tardives : déformations iriennes, décompensation endothéliale, formation de cataracte.
Étym. lat. plantare : ficher dans le sol
irradiation aigüe l.f.
acute radiation injury
Effet provoqué par une forte exposition à des radiations ionisantes pénétrantes (X ou γ) ou plus rarement, par contact ou par inhalation d'aérosols radioactifs générateurs de rayons β ou parfois α.
L'irradiation entraîne soit la mort immédiate des cellules touchées, soit l'arrêt de leur activité métabolique. Les cellules survivantes cessent de se diviser après une ou quelques mitoses de sorte que leur descendance finit par disparaître (mort différée). L'irradiation peut être globale par suite d'une action thérapeutique (irradiation avant une greffe de moelle osseuse) ou lors d'un accident atomique industriel ou militaire. Dans ce dernier cas (explosion atomique) la victime subit aussi des effets thermiques (rayonnements infrarouge et lumineux) et mécaniques (effet de souffle) pouvant entraîner des lésions traumatiques (l'urgence chirurgicale prime, après décontamination s'il y a lieu).
On distingue quatre groupes de victimes en fonction du niveau d'exposition (mesurée en grays, Gy) : 0 inférieure à 1 Gy ; I de 1 à 2 Gy ; II de 2 à 4 Gy ; III de 4 à 8 Gy ; IV au-dessus de 8 Gy.
Au-dessus de 5 Gy (= 500 rads) la mortalité est très grande. La dose semi-létale est de 4 Gy.
Cliniquement dans les deux premières heures apparaissent des troubles digestifs (surtout vomissements), une adynamie avec apathie et somnolence, une hypotension et une hyperthermie, des signes cutanés (épidermite), des œdèmes et une tuméfaction de la parotide. Les effets de l'aplasie médullaire apparaissent après une certaine latence : leucocytose puis leucopénie, thrombopénie et en conséquence des infections, un syndrome hémorragique, des troubles digestifs, une déshydratation. Enfin après un certain temps se produit une crise évoluant vers l'aggravation ou la rémission, mais des effets tardifs sont possibles (cataracte, cancer, leucémie). Les examens complémentaires à faire sont l'hémogramme, le caryotype et l'électroencéphalogramme.
Le syndrome d'irradiation locale, accidentelle est consécutif à une exposition du personnel à des émissions X ou γ en laboratoire, en radiologie médicale ou industrielle (installations défectueuses), à un contact avec des sources radioactives (par ex. cobalt pour la radiographie industrielle) ou à des dépôts d'aérosols radioactifs sur les téguments (après un essai atomique par ex.).
Les effets locaux sont essentiellement cutanés (brûlures).
L'inhalation de gaz ou de particules radioactives produit des effets généraux, l'iode (125 I) se fixe sur la thyroïde (d'où l'ingestion préventive d'iode stable en cas d'accident de centrale atomique).
→ demi-vie des corps radioactifs, dose radioactive, gray
Karsch-Neugebauer (syndrome de) l.m.
Karsch-Neugebauer syndrome, split hand nystagmus syndrome
Absence congénitale d’un ou de plusieurs doigts et orteils médians associée à des troubles oculaires en particulier à un nystagmus.
L’ectrodactylie est centrale conservant le pouce (ou le pouce et l’index en syndactylie) et l’auriculaire avec un aspect «en pince de homard» ; il peut ne rester que l’auriculaire. L’aspect peut être de type «main fendue» ou « en fourche » la commissure remontant dans la paume avec absence d’un ou de deux doigts et hypoplasie du ou des métacarpiens correspondants. Le défaut est plus ou moins symétrique aux pieds. Le nystagmus est associé à d’autres anomalies oculaires : strabisme, cataracte, rétinopathie. Une surdité est possible. Il n’y a pas de troubles mentaux. L’affection est autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirurgien orthopédiste autrichien (1962)
→ ectrodactylie, main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte
kératite-ichtyose-surdité l.f.
keratitis-ichthyosis-deafness
Ichtyose séche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
La maladie existe dès la naissance avec ichtyose, surdimutité, érythème diffus, plaques verruqueuses des pommettes, du nez et des oreilles. On trouve également une hyperkératose palmoplantaire, une alopécie partielle ou diffuse et une dystrophie unguéale. Les sujets font des infections sans déficit immunitaire. Il peut exister une cataracte congénitale zonulaire et le déficit visuel survient au décours d'une kératite grave vascularisée donnant une opacification cornéenne progressive (nécessitant souvent une greffe). Il peut également exister une atteinte hépatique comme dans la forme récessive. L'ancienne maladie de Spannlang-Tappeiner fait probablement partie de cette affection. L’affection est autosomique dominante (MIM 148210).
T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)
Syn. Senter (syndrome de), Spannlang-Tappeiner (syndrome de)
kératocône n.m.
keratoconus
Déformation conique du centre de la cornée, le plus souvent bilatérale, évolutive, mais très variable dans son évolution.
Les formes frustes avec astigmatisme sont fréquentes. La maladie commence en général dans l'adolescence et se manifeste par un astigmatisme myopique oblique irrégulier qui évolue en général 10 à 20 ans puis se stabilise. Sa fréquence est de 1 à 2 pour 1000 habitants. Longtemps corrigé par des lentilles de contact, l'astigmatisme devient parfois trop important et nécessite l'indication d'une greffe transfixiante de la cornée, au pronostic généralement favorable. À noter, en l'absence de traitement, la possibilité d'une rupture descémétique avec tableau de kératocône aigu.
L'association à un terrain allergique est fréquente mais celle qui le réunit à d'autres affections est probablement le fait du hasard et de la fréquence de l'affection : microcornée, aniridie, syndrome de Rieger, cataracte congénitale, syndrome de Goltz, maladie de Marfan, maladie de Little, rétinite pigmentaire, élastorrhexies, hypothyroïdie, acromégalie, maladie de Crouzon, maladie d'Apert, immunoglobulinie E, trisomie 21. L’affection est autosomique dominante (MIM 148300).
Syn. cornée conique
kératoconjonctivite atopique l.f.
atopic kerato-conjunctivitis
Conjonctivite qui survient chez des sujets adultes atteints en général d'eczéma généralisé ancien, avec réaction d'hypersensibilité plus volontiers du type retardé.
Elle se complique souvent de cataracte atopique avec opacité corticale antérieure en bouclier ou en écusson. L'association est assez fréquente avec un kératocône.
→ atopie
kératopathie en bandelette et dystrophie oculaire l.f.
X-linked recessive ocular dystrophy with band keratopathy
Kératopathie en bandelette bilatérale avec leucome adhérent, synéchie cornéenne postérieure, atrophie irienne en secteur et cataracte.
L'affection est récessive, liée au sexe.
M. Brenner, ophtalmologiste américain (1981)
koïlonychie héréditaire l.f.
koilonychia hereditary
Ongles avec surface concave et cataracte syndermatotique.
Les bords des ongles sont soulevés et la partie centrale déprimée. L’affection est autosomique dominante (MIM 149300).
E. Heidensleben, ophtalmologiste danois (1960)
Étym. gr. koïlos : creux ; onux : ongle
Syn. coelonychie
Kyrle et cataracte (maladie de) l.f.
Kyrle’s disease
Association dans une famille d'une cataracte sous-capsulaire postérieure et d'une kératose folliculaire avec papules cornées un peu partout sauf sur les muqueuses et la face interne des mains et des pieds.
L’affection est autosomique dominante (MIM 149500).
J. Kyrle, dermatopathologiste autrichien (1916) ; H. H. Tessler, ophtalmologiste américain (1973)
kystitome n.m.
cystitome
Aiguille à injection sous-conjonctivale (25G), doublement coudée, permettant la réalisation d'une capsulotomie antérieure de la chirurgie extracapsulaire de la cataracte.
laser-YAG acr. angl. pour Light Amplification by Stimulated Emission of Radiations-Yttrium Aluminium Grenate
Concentration de faisceaux lumineux ayant la même longueur d'ondes dans la gamme de l'infrarouge, proche de l'invisible et tous en phase à un instant donné.
La source de photons est un cristal de néodyme-yag qui émet une raie invisible de 1064 nm. Le faisceau obtenu possède des effets de section et de coagulation utilisés en ophtalmologie (capsulotomie lors de l'intervention sur la cataracte) et lors de nombreux actes d'endoscopies interventionnelles telle que la trachéobronchoscopie pour désobstruer la trachée et les grosses bronches pour lesquelles l'absorption tissulaire doit rester faible.
lenticône antérieur l.m.
anterior lenticonus
Anomalie de courbure de la cristalloïde antérieure qui donne à la lueur pupillaire un aspect en "goutte d'huile", bilatérale, parfois associée à une cataracte polaire antérieure.
C'est un signe caractéristique du syndrome d'Alport.
Léri (syndrome de) l.m.
Léri’s syndrome
Syndrome malformatif caractérisé par un nanisme dysharmonieux mésomélique avec soudure précoce des épiphyses et déformation hypertrophique des os en particulier du poignet.
Les déformations articulaires sont bilatérales au niveau du pouce, du gros orteil et du carpe. La déformation du poignet, ou déformation de Madelung, est une flexion en avant du carpe qui apparaît comme luxé mais qui est due à une irrégularité de croissance de la partie inférieure du radius, la partie antérieure se développant moins vite. La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian (syndrome du canal carpien). Il existe une limitation des mouvements de l'épaule et du poignet et le bras est en rotation interne. les femmes sont plus sévèrement atteintes. Au niveau des yeux, on trouve microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités de cornée nuageuses diffuses, et paralysies oculomotrices. L’affection est autosomique dominante (MIM 127300).La mutation du gène SHOX entraîne l’affection.
A. Léri, médecin français (1921)
Étym. gr. pleôn : plus grand ; osteon : os
Syn. pléonostéose familiale, syndrome du canal carpien, dyschondrostéose, Madelung (déformation de)
leucocorie n.f.
leukocoria, leucocoria
Pupille blanche.
De nombreuses causes peuvent être reconnues, notamment chez l'enfant. On distingue la leucocorie d'origine cristallinienne (cataracte) et la leucocorie rétrocristallinienne (persistance du vitré primitif, rétinoblastome, décollement de rétine, uvéite intermédiaire, fibrose rétrolentale, gliome du nerf optique, toxoplasmose oculaire).
Étym. gr. leukos : blanc ; korê : pupille
Syn. oeil de chat amaurotique
lipoprotéinose palpébrale l.f.
palpebral lipoproteinosis
Manifestation palpébrale pathognomonique du syndrome d’Urbach-Wiethe ou hyaloinosis cutis et mucosae, affection très rare à transmission autosomique récessive.
La lésion caractéristique, et qui peut être le premier symptôme de l'affection, est la présence sur le bord libre des paupières d'une série de petits nodules alignés comparés à un chapelet de perles (blépharite moniliforme). L'examen anatomopathologique de ces lésions montre un dépôt de matériel amorphe dans le stroma et autour des vaisseaux sanguins, matériel dont les caractéristiques de coloration indiquent la présence de glycoprotéine.
Le syndrome d’Urbach-Wiethe est la conséquence d'une mutation survenant sur le gène ECM1 du chromosome 1q21. Il se caractérise par des dépôts de matériel de type hyalin en différents points de l'organisme et se manifeste essentiellement par une atteinte cutanée, une raucité de la voix et la blépharite moniliforme. L'évolution de l'affection est chronique mais à un pronostic vital favorable.
D'autres manifestations ophtalmologiques ont été décrites mais elles sont exceptionnelles: trichiasis, atteinte localisée de la membrane de Bruch au niveau de la macula, glaucome, cataracte, uvéites.
→ Urbach-Wiethe (syndrome de), blépharite, trichiasis, glaucome, cataracte, uvéite
Lobstein-van der Hoeve (syndrome de) l.m.
osteogenesis imperfecta
Maladie des hommes de verre ou ostéopsathyrose secondaire à une mutation du collagène.
Il existe, en plus de la fragilité osseuse, un nanisme, une hyperlaxité ligamentaire et une surdité. La forme congénitale récessive est létale (Ekman, 1788), mais dans les formes plus tardives il peut y avoir des porteurs a minima. Au niveau oculaire, on peut trouver des sclères bleues, un kératocône, des mégalocornées et une cataracte. Il existe diverses descriptions selon l’âge d'apparition avec la maladie de Porak-Durante-Vrolik néonatale et rapidement mortelle, et la forme tardive ou maladie de Spurway. De nombreuses formes ont été décrites. La maladie est secondaire à une mutation sur le gène du collagène (COL1A1) qui est localisé en 17q21.33. L’affection est autosomique dominante (MIM 120150).
J. G. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français (1833) et J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1934)
Syn. ostéopsathyrose, ostéogénèse imparfaite
→ osteogenesis imperfecta, COL1A1
[L1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
Lundberg type 2 (syndrome de) l.m.
Lundberg’s syndrome type 2
Affection rare associant un retard mental, une cataracte dense, une myopathie proximale, un hypogonadisme hypogonadotrophique, des signes modérés d’atteinte pyramidale et une ataxie.
La myopathie comporte une faiblesse des muscles faciaux, oculaires et bulbaires. L’affection est de transmission autosomique récessive.
P. O. Lundberg neurologue suédois (1973)
Majewski (syndrome de) l.m.
Ensemble polymalformatif létal comprenant une ostéodysplasie et des anomalies viscérales réalisant le syndrome « polydactylie-côtes courtes »
La chondrodysplasie néonatale de type II associe au nanisme mésomélique par membres courts et déformés, une polybrachysyndactylie, une hypoplasie des tibias qui sont plus courts que les fibulas, des côtes étroites avec thorax court. La face est ronde avec un hypertélorisme et une fente labiale ou palatine et une implantation basse des oreilles. Les anomalies viscérales associent des reins polykystiques, une aplasie pulmonaire, des malformations cardiaques (transposition des gros vaisseaux) une cataracte et un œdème papillaire. L’affection est de transmission autosomique récessive (MIN 263520). Le gène en cause DYNC2H1 (locus en 11q21-q23.1) code pour la protéine dynéine et sa mutation entraîne un dysfonctionnement du transport rétrograde intraciliaire. Une mutation associée du gène NEK1 (locus en 4q33) intervenant dans la formation des cils fait de cette ciliopathie un phénotype biallélique bigénique.
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)
Syn. côtes courtes- polydactylie type Majewski, côtes courtes polydactylie de type II
maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.
Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte
Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.
→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC
mannosidose n.f.
mannosidosis
Maladie métabolique congénitale, autosomique récessive, qui fait partie des glycoprotéinoses, caractérisée cliniquement par une mucopolysaccharidose avec retard mental sévère et biochimiquement par une accumulation dans les histiocytes de polyosides riches en mannose provenant de l'hydrolyse incomplète de la fraction glucidique des glycoprotéines, conséquence d'un défaut de mannosidase dans les lysosomes.
On distingue les -mannosidoses, par déficit en α-mannosidase, les plus fréquentes, où s'accumulent des polyosides plus ou moins ramifiés et les -mannosidoses par déficit en beta-mannosidase, très rares, où l'accumulation se limite à des di- et trihexosides et dont le gène MANBI a été localité en 4q22-25.
Deux formes d’α-mannosidose ont été distinguées :
- le type I, infantile, d’apparition très précoce, se traduit par un retard mental rapidement progressif et des modifications osseuses comme on en rencontre dans les dysostoses multiples. S'y associent souvent des surinfections bactériennes, une surdité, une hépatomégalie et une cataracte. L'évolution est létale entre 3 et 10 ans d'âge ;
- le type II, juvénile ou adulte se traduit également par un retard mental, une surdité et des anomalies osseuses. Des paraplégies spastiques et des pancytopénies sont possibles. Les examens biochimiques montrent que l'accumulation dans les histiocytes de polyosides riches en mannose provenant de l'hydrolyse incomplète de la fraction glucidique des glycoprotéines est liée à un déficit en mannosidase dans les lysosomes.
Actuellement on distingue 1- les formes bénignes, lentement progressives, 2- les formes modérées, 3- les formes sévères précoces (correspondant à l’ancien type I)
L’affection est à transmission autosomique récessive. Le locus du gène MAN2B1codant pour la mannosidase acide a été localisé sur le chromosome 19 (19cen-q13.1). On en connaît plusieurs mutations. Un diagnostic prénatal est possible..
Marshall (syndrome de) l.m.
Marschall’s syndrome
Maladie pédiatrique associant un nanisme, un retard mental, des anomalies crâniofaciales, des pneumonies récidivante et une exophtalmie avec sclérotiques bleues et une myopie sévère.
La taille est petite avec une avance de la maturation osseuse, l’enfant est maigre et présente une surdité. Les membres sont grêles, les mains et les pieds sont longs (arachnodactylie), les phalanges épaisses. Il existe une hypoplasie de l’étage moyen de la face avec une dépression nasale, des narines antéversées. La mandibule est hypoplasique ; il peut également y avoir une fente palatine. Les orbites sont petites avec des yeux saillants, des sclères bleues, des mégacornées, un ptosis, des sourcils épais avec synophrys, une cataracte congénitale, un décollement de la rétine, une dégénérescence vitréenne et une ectopie cristallinienne. A l’examen radiologique la voûte crânienne est épaisse, les sinus frontaux anormaux avec des calcifications intracrâniennes ; les corps vertébraux ont un aspect ovoïde.
Les infections pulmonaires sont récidivantes et le décès survient dans l’enfance. La maladie est cliniquement proche du syndrome de Stickler. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 154780) ; dans la moitié des cas la maladie est liée à une mutation du gène COL11A1 codant pour le collagène 11 situé sur le chromosome 1, locus en 1p21 comme dans le syndrome de Stickler de type II.
D. Marshall, pédiatre américain (1958), G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
→ Stickler (syndrome de), arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive