métacarpien (index) l.m.
metacarpal index
Index de morphologie osseuse calculé sur un cliché radiographique de la main.
La moyenne des longueurs des 2es, 3es et 4es métacarpiens est divisée par leurs largeurs respectives mesurées en leurs moitiés. La valeur normale varie entre 5,4 et 7,9. P. par exemple dans le cas de syndrome de Marfan, la valeur de l'indice est nettement augmentée de 8,4 à 10,4.
Étym. gr. meta : après : karpos : carpe, jointure
métastase pulmonaire l.f.
pulmonary metastasis
Localisation dans le parenchyme pulmonaire de cellules néoplasiques provenant d'un cancer primitif distinct.
L'atteinte du poumon se fait par voie sanguine et/ou lymphatique. Les aspects habituels sont ceux de masses multiples réalisant au mieux une image en "lâcher de ballons", parfois d'une masse unique simulant un carcinome broncho
Les métastases endobronchiques sont assez rares.
La néoplasie d'origine est de siège variable mais les localisations initiales le plus souvent en cause sont les carcinomes des bronches, du sein, du tube digestif, de la sphère ORL, du rein ou encore les sarcomes osseux. Le traitement peut parfois être chirurgical, mais il n'est trop souvent que médical : chimiothérapie, hormono
Étym. gr. metastasis : changement de place d’après : méthistèmi : changer de place
méthylmercure fœtal (syndrome de) l.m.
fetal methyl-mercure syndrome
Syndrome fœtal qui comprend une petite taille, une hypotonie, une microcéphalie, une cécité et des anomalies de l'audition, dû à l'exposition de la mère pendant la grossesse au méthyl mercure.
Étym. Minamata : région du Japon
microangiopathie cérébrale et rétinienne l.f.
microangiopathy with encephalopathy, hearing loss and retinal arterial occlusion, retinocochleocerebral arteriopathy
Affection très rare touchant la femme jeune, de cause inconnue, caractérisée par la présence de multiples petits infarctus disséminés dans le cerveau, la périphérie de la rétine et l'oreille interne, associés à une sclérose de la média et de l'adventice des artérioles cérébrales et méningées.
Cliniquement, la maladie se manifeste par une encéphalopathie subaigüe avec troubles psychiques, altérations de la mémoire, syndrome démentiel et parfois signes focaux. S'y associent une surdité de perception bilatérale et une baisse de l'acuité visuelle. L'IRM objective des micro-infarctus situés dans la substance blanche. L'angiographie cérébrale est normale. Il n'existe aucun signe clinique ni paraclinique de vascularite systémique. Le diagnostic est évoqué sur l'angiographie rétinienne. Le traitement repose sur l'association corticoïdes-immunosupresseurs.
J. O. Susac, neuro-ophtalmologiste américain (1979)
Étym. gr. micros : petit ; angeion : vaisseau ; pathos : maladie
Syn. encéphalopathie rétinocochléaire, syndrome de Susac
microbrachycéphalie n.f.
microbrachycephaly
Réduction des diamètres céphaliques qui, avec les membres courts et le retard mental et statural, caractérise le syndrome de Cornelia de Lange.
Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1871-1950) (1933)
Étym. gr. mikron : petit ; brachus : court ; kephalê : tête
microdélétion n.f
microdeletion
Suppression d’un très petit segment de chromosome ou d’une séquence d’ADN souvent indécelable par le simple caryotype et nécessitant une méthode de marquage particulière comme la technique FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) ou MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification).
De telles délétions ont été trouvées dans de nombreux syndromes malformatifs : par exemple le syndrome de Di George en 22q11.2, de Williams en 7q1.23, de Phelan-Mac Dermid en 22q13, de Prader-Willi et d’Angelman en 15q11-q13, la maladie du cri du chat en 5p15.2,etc.
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
microdélétion 22q11.2 l.f.
22q11.2 microdeletion, DiGeorge’s syndrome
A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; R. J. Shprintzen, otorhinolaryngologiste américain (1978)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
Syn. syndrome CATCH 22
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
micrognathie n.f.
micrognathia
Anomalie congénitale caractérisée par une hypotrophie mandibulaire avec souvent rétroposition, composant, avec l'imperforation des choanes et la rétroversion de la langue, le syndrome de Pierre Robin.
P. Robin, stomatologiste français (1923)
Étym. gr. mikron : petit ; gnathon : mâchoire
microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.
microphthalmia and mental deficiency
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.
K. G. T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
microphtalmie avec anomalies associées l.f.
microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies
Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;
→ BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield
[I2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
microphtalmie, rétinite pigmentaire et glaucome l.f.
microphthalmia, pigmentary retinopathy, and glaucoma
Maladie caractérisée par l'association d'une microphtalmie, d'une rétinite pigmentaire et d'un glaucome.
Ce syndrome doit être revu car la famille princeps, originaire du Nord de la France, ne présente pas une microphtalmie, mais une microcornée avec un globe de taille normale et a été l'objet d'une autre publication. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).
P. Hermann ophtalmologiste français (1958)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; glaucos : glauque, verdatre
→ hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte
microsomie hémifaciale et anomalie radiale l.f.
hemifacial microsomia with radial defects
Ensemble de malformations congénitales comprenant fente palatine, bourgeon préauriculaire, surdité, atrophie hémimandibulaire et anomalie du pouce (trois phalanges et duplication).
L’affection ressemble au syndrome de Goldenhar mais ce dernier n'a pas l'anomalie radiale. Le gène (GHS) est situé en 7p. L’affection est autosomique dominante (MIM 141400).
R. J. Gorlin, stomatologue généticien américain et J. J. Pindborg, stomatologue danois (1964) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps ; hemi- : préfixe : demi, moitié ; lat. facies : face
Syn. Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de)
Mietens-Weber (retard mental de type) l.m.
mental retardation syndrome, Mietens-Weber type
Syndrome de retard mental associé à des opacités cornéennes profondes dans le stroma, à un strabisme convergent et à un nystagmus horizontal et rotatoire.
Autres signes : retard de croissance, petite taille, nez étroit et pointu, raideur en flexion des coudes, luxation du radius et avant-bras court, clinodactylie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249600).
C. Mietens et Helga Weber, pédiatres allemands (1966)
migraine accompagnée l.f.
ophthalmic headache, migraine with aura
Syndrome migraineux dont la phase céphalgique est précédée ou accompagnée de signes neurologiques transitoires.
Les plus habituels sont les symptômes visuels caractérisant la migraine ophtalmique : scotomes scintillants, visualisation de lignes brisées, phénomènes déficitaires (scotomes, hémianopsies, cécité transitoire). Parmi les symptômes neurologiques : paresthésies, hémiparésie, aphasie.
Étym. gr. hèmi : demi : kranion : crâne
Syn. migraine avec aura
migraine ophtalmique l.f.
ophthalmic migraine
Hémicrânies paroxystiques souvent accompagnées de vomissements, de phonophobie, de photophobie, soulagées par le silence et l'obscurité, et précédées d'une aura visuelle de 5 à 30 minutes.
L'aura visuelle est constituée d'un scotome, débutant sur une plage paracentrale à proximité du point de fixation, bordé par une ligne scintillante et pouvant s'étendre en quelques minutes sur tout un hémichamp (scotome scintillant). Ce scotome va régresser et disparaître pour être suivi d'une hémicrânie en casque du coté opposé (parfois bilatérale) accompagnée ou non de photophobie, de nausées, de vomissements, de troubles sensoriels unilatéraux. Il existe de nombreuses formes plus ou moins typiques en intensité, en durée et en topographie. L’affection est autosomique dominante. La migraine peut s'accompagner de signes neurologiques. On parle alors de migraine accompagnée dont il existe deux formes, la migraine hémiplégique (le déficit moteur accompagne ou précède la céphalée) et la migraine ophtalmoplégique, rare, avec une paralysie du nerf moteur oculaire commun (n.oculomotorius), trois à cinq jours après la céphalée. Ce déficit peut persister plusieurs semaines, mais il n'y a pas de séquelles. Le diagnostic différentiel se fait avec le déficit en ornithine-carbamyl-transférase et le syndrome de Tolosa-Hunt.
Étym. gr. hèmi : demi : kranion : crâne ; ophtalmos : oeil
Syn. hémicranie
→ migraine
miliaire carcinomateuse pulmonaire l.f.
pulmonary carcinomatous miliary
Aspect anatomoradiologique réalisé par une atteinte lymphangitique diffuse de l'interstitium pulmonaire au cours des localisations secondaires métastatiques pulmonaires.
Il s'agit d'un syndrome interstitiel d'aspect réticulomicronodulaire plus que miliaire vrai avec épaississement variable des septums interlobulaires et persistance d'acini normalement aérés pour des lésions prédo
Étym. lat. milium : grain de millet ; gr. carcinos : crabe, cancer
→ métastase pulmonaire, lymphangite carcinomateuse
Milian (trisyndrome de) l.m.
Milian’s trisyndrome
Syndrome associant une dyshidrose des mains, une éruption rappelant le pityriasis rosé et des lésions érythémato-œdémateuses en nappes.
On le considérait comme de nature streptococcique, mais son autonomie est plus que douteuse.
G. Milian, dermatogue français, membre de l’Académie de médecine (1928)
Syn. maladie cyclique et trisymptomatique de Milian (obs.)
milieux d'exception (adaptation psychosociale aux) l.f.
exceptional environments (psychosocial adjustment to)
Modes d'existence liés par des particularités communes : isolement, confinement, vie communautaire, manque d'intimité surtout, malgré d'évidentes nuances selon qu'il s'agit en particulier de vol spatial, d'une base polaire ou d'un sous-marin à long rayon d'action.
"Le syndrome mental d'hivernage" (J. Rivolier, 1954) est défini par des troubles psychiques assez rarement majeurs, plutôt par des modifications du sommeil, des manifestations légères, surtout dépressives, avec faible réactivité, problèmes relationnels, voire altérations cognitives. Ont été aussi décrits un "état de conscience modifié" comportant notamment la curieuse sensation d'une "présence" (retrouvée chez les montagnards et les navigateurs solitaires). Les circonstances éprouvantes semblent révéler ou accentuer une prédisposition foncière. Dans le groupe, diverses formes d'opposition, y compris avec le leader, chez qui une attitude démocratique est plutôt souhaitable, sont assez fréquentes.
Dans les submersibles nucléaires, on rencontre plus spécialement l'ambiance militaire (source de cohésion en général), le danger et l'absence de communication avec l'extérieur, principalement les familles. Malgré une bonne efficacité habituelle, sont relatés, avec une faible fréquence et surtout après un certain laps de temps : somatisations fréquentes (céphalées, troubles du sommeil, etc.) ; anxiété, dimension dépressive, "mal du pays" ; très rarement, affections psychiatriques majeures ; conflits interpersonnels.
Le retentissement psycholologique de ces conditions parfois extrêmes confère une priorité à la prévention.
J. Rivolier, médecin chef des Terres Australes et Antarctiques Françaises (1954)
→ vol spatial (adaptation psychosociale au)
Millard-Gubler (syndrome de) l.m.
Millard-Gubler’s syndrome, alternate hemiplegia
Syndrome alterne associant une hémiplégie controlatérale souvent incomplète à une paralysie de la VIIe paire crânienne, de type périphérique, du côté de la lésion.
Il traduit une atteinte, le plus souvent d'origine vasculaire, de la partie inférieure du pied de la protubérance. Selon l’étendue de cette lésion il peut exister une paralysie du nerf moteur oculaire externe (VI, n. abducens) et, si la lésion déborde la ligne médiane, une atteinte d’un nerf crânien du côté opposé.
A. L. G. Millard, médecin français (1855) et A. M. Gubler, médecin pharmacologue français, membre de l’Académie de médecine (1856)
Miller Fisher (syndrome de) l.m.
Miller Fisher's syndrome, Fisher’s syndrome
Forme clinique rare du syndrome de Guillain-Barré (2 à 5 p. cent).
Elle est caractérisée par une triade clinique : ataxie, aréflexie, ophtalmoplégie, associée à des anomalies électrophysiologiques minimes : perte d'amplitude des potentiels sensitifs. Si les manifestations oculomotrices et l'aréflexie ostéotendineuse sont expliquées par l'atteinte neuropathique périphérique, le mécanisme central ou périphérique de l'ataxie reste discuté. Son marqueur immunologique est défini par des anticorps dirigés contre un ganglioside, le Gq1b, composant de la gaine de myéline. L'évolution est spontanément bénigne.
C. Miller Fisher, neurologue canadien (1956)
Syn. syndrome de Fisher
→ polyradiculonévrite aigue (syndrome de Guillain-Barré), Fisher (syndrome « un et demi » de)
Millikan-Siekert (syndrome de) l.m.
Millikan-Siekert’s syndrome
Manifestations neurologiques (hémiplégie à bascule, paralysies des nerfs crâniens, syndrome cérébelleux évoluant de façon fluctuante) liées à un déficit intermittent de débit du tronc basilaire.(a.basilaris)
C. H. Millikan et R. G. Siekert neurologes américains (1955)
→ vertébrobasilaire (syndrome d'insuffisance)
mini mental state examination (modèle d'interrogatoire) l.f.
Orientation
10 questions à poser pour apprécier comment fonctionne la mémoire. Les unes sont très simples, les autres un peu moins.
Quelle est la date complète d’aujourd’hui ?
Si la réponse est incorrecte ou incomplète, posées les questions restées sans réponse, dans l’ordre suivant :
1. en quelle année sommes-nous ?
2. en quelle saison ?
3. en quel mois ?
4. quel jour du mois ?
5. quel jour de la semaine ?
Je vais vous poser maintenant quelques questions sur l’endroit où nous trouvons :
6. quel est le nom de l’hôpital où nous sommes ?
7. dans quelle ville se trouve-t-il ?
8. quel est le nom du département dans lequel est située cette ville ?
9. dans quelle province ou région est situé ce département ?
10. A quel étage sommes-nous ?
Apprentissage /3
Je vais vous dire trois mots ; je vous voudrais que vous me les répétiez et que vous essayiez de les retenir car je vous les redemanderai tout à l’heure :
11. cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Répéter les 3 mots.
Attention et calcul / 5
Voulez-vous compter à partir de 100 en retirant 7 à chaque fois ?
14. 93------15. 86------16. 79------17. 72------18. 65
Pour tous les sujets, même pour ceux qui ont obtenu le maximum de points, demander : voulez-vous épeler le mot MONDE à l’envers ?
Rappel / 3
Pouvez-vous me dire quels étaient les 3 mots que je vous ai demandés de répéter et de retenir tout à l’heure ?
11. Cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Langage / 8
22. Montrer un crayon. Quel est le nom de cet objet ?
23. Montrer votre montre. Quel est le nom de cet objet ?
24. Ecoutez bien et répétez après moi : « PAS DE MAIS-DE SI-NI DE ET »
Poser une feuille de papier sur le bureau, la montrer au sujet en lui disant : Ecoutez bien et faites ce que je vais vous dire :
25. Prenez cette feuille de papier avec votre main droite,
26. pliée la en deux,
27. et jetez-la par terre.
28. Tendre au sujet une feuille de papier sur laquelle est écrit en gros caractère : « FERMEZ LES YEUX » et dire au sujet : Faites ce qui est écrit.
29. Tendre au sujet une feuille de papier et un stylo, en disant : voulez-vous m’écrire une phrase, ce que vous voulez, mais une phrase entière.
Praxies constructives / 1
30. Tendre au sujet une feuille de papier et lui demander: voulez-vous recopier ce dessin en fermant les yeux ?
(Un dessin simple : deux rectangles prolongés par un triangle et se croisant à angle droit). Selon une recommandation de l'ANAES, un score (1 point par question) rendu en fin de test inférieur ou égal à 24 points permet d'évoquer un état de conscience altéré et d'orienter vers le diagnostic de la démence. Le score est modulé et pondéré en fonction d'une grille de points correspondants à l'origine socio-culturelle de la personne, son niveau d'étude et à la durée totale de l'examen. En fonction des sous-scores de chacune des parties, le type de démence peut être précisé : les troubles mnésiques orientent davantage sur le diagnostic de démence type Alzheimer, alors que les déficits de l'attention orientent sur le diagnostic d'une démence sous-corticale, un syndrome frontal ou encore une démence vasculaire.
Réf. version consensuelle du GRECO (Groupe de Réflexion sur les Evaluations Cognitives)
→ Folstein (minimental test de), ANAES, Alzheimer (maladie d'), démence sous-corticale, syndrome frontal, démence vasculaire
[H1, H3]
Édit. 2018
MMP 2 gene sigle angl. pour Matrix Metalloprotease 2
Gène de la famille des métalloprotéases matricielles qui sont des enzymes protéolytiques jouant un rôle dans la modification de la matrice extracellulaire.
Le locus se situe sur le 16q12.2 ; sa mutation entraîne le NAO syndrome
MMP14 gene sigle angl. pour matrix metallopeptidase 14
La mutation de ce gène provoque de syndrome de Wincester
Gène situé sur le locus chromosomique 14q11.2, codant pour l’enzyme matrix metallopeptidase 14, présente à la surface de nombreuses variétés cellulaires, intervenant dans la scission de composants de la matrice extracellulaire qui sont impliqués dans la croissance cellulaire, la migration cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins (angiogenèse)
Mohr (syndrome de) l.m.
Mohr’s syndrome
Affection polymalformative avec anomalies de la cavité buccale (langue bilobée, fente palatine, anodontie ou oligodontie, malposition des dents), de la face (face étroite, ensellure nasale, nez bifide), des doigts et des orteils : (brachydactylie, polydactylie pré- et postaxiale aux mains et pieds, syndactylie des orteils).
Il faut y ajouter le retard mental (inconstant), la surdité par manque d'enclume. l'hypertélorisme et le colobome choroïdien.
L’affection atteint plus souvent le sexe féminin. Elle est autosomique récessive (MIM 252100).
La forme autosomique dominante est le syndrome de Papillon Léage -Psaume
O. Mohr, anatomiste norvégien (1941) ; Éline Papillon-Léage et J. Psaume, stomato-odontologistes français (1954)
Syn. orofaciodigital (syndrome) de type II