maladie familiale l.f.
familial disease
Maladie transmise selon les lois de l'hérédité et affectant de façon identique plusieurs membres d'une même famille.
Syn. génopathie
→ hérédité
maladie génétique l.f.
genetic disease
Maladie due à une aberration chromosomique ou à la mutation d'un gène.
Syn. génopathie, maladie familiale
maladie hémolytique du nouveau-né l.f.
erythroblastostosis fetalis, hemolytic disease of the newborn (Rh disease)
Anémie hémolytique du fœtus et du nouveau-né due à l’immunisation de la mère par des antigènes érythrocytaires fœtaux lors d’une grossesse, d’une interruption de grossesse ou d’une transfusion (incompatible) antérieures.
L’anémie (qui s’accompagne d’érythroblastose et d’hyperbilirubiénémie) s’aggrave au fur et à mesure des grossesses successives et peut aboutir à l’anasarque fœto-placentaire ou à la mort fœtale in utero.
L’antigène D (Rh+) était le plus souvent en cause. Cette affection est systématiquement prévenue par l’injection d’immunoglobulines anti-D, chez toute femme Rh négatif, dès la première grossesse. Cependant des MHNN peuvent être entraînées par des antigènes érythrocytaires fœtaux autres que D. Les enfants de père hétérozygote D/d peuvent être Rh négatifs et échapper à la maladie, (d’où l’intérêt de la détermination par PCR du groupe Rh du fœtus sur DNA extrait des érythrocytes fœtaux passés dans la circulation maternelle).
L’exsanguinotransfusion du nouveau-né est l’une des thérapeutiques efficaces de cette affection.
Étym. gr. haima : sang ; luein : délier
Syn. incompatibilité Rhésus
Sigle : MHNN
→ anémie érythroblastique, anasarque fœtoplacentaire, transfusion fœtale, exsanguino-transfusion
maladie hémorragique du nouveau-né l.f.
hemorragic disease of the newborn
Syndrome hémorragique de gravité variable (hématémèse, rectorragies, hémorragies pulmonaire, cérébrale, intrapéritonéale) constaté chez un nouveau-né, en rapport avec un déficit en vitamine K dû à la prise d'antituberculeux ou d'anticonvulsivants par la mère, l’absence de supplémentation, ou à une malabsorption digestive.
La prescription systématique de vitamine K au nouveau-né dès sa naissance prévient la maladie hémorragique du nouveau-né dans la quasi-totalité des cas.
Syn. syndrome hémorragique du nouveau-né
maladie héréditaire l.f.
hereditary disease
Maladie se transmettant de génération en génération.
→ hérédité, génopathie, maladie familiale
maladie importée l.f.
imported desease
Maladie infectieuse, le plus souvent contagieuse, introduite dans un pays dans lequel elle n’était pas présente jusqu’alors par un voyageur ayant séjourné dans un pays étranger.
Par exemple chaque année des cas de choléra sont importés en Europe par des voyageurs venant d’Asie. A partir de ces cas importés, une épidémie ne peut se répandre que si le germe pathogène ou l’insecte vecteur trouvent des conditions favorables à leur développement.
Syn. maladie d’importation
maladie kystique de la médullaire rénale l.f.
medullary cystic disease, nephronophthisis
Affection familiale à transmission autosomique récessive qui se révèle habituellement dans l'enfance par la survenue d'une polyurie avec insuffisance rénale progressive.
La polyurie s’accompagne de polydypsie, d’une anémie sévère, de protéinurie avec élimination rénale excessive de sodium. Les reins sont le siège d'une atrophie tubulaire avec altérations sévères des membranes basales tubulaires, sclérose interstitielle et présence de kystes plus ou moins nombreux prédominant à la jonction corticomédullaire.
De nombreuses formes cliniques ont été décrites :
- selon l’âge d’apparition : infantile, décès avant deux ans ; juvénile début vers 5 ans et décès vers 10 ans ; de l’adolescent et tardives.
- selon les associations : dans 20% des cas une rétinite pigmentaire peut aboutir à une amaurose type Leber (syndrome de Senior-Løken)(1) ; une apraxie oculomotrice avec ataxie cérébelleuse (syndrome de Joubert) (2) avec hypoplasie du vermis ; et des malformations squelettiques (syndrome de Saldino-Mainzer) (3)
- selon le ou les gènes en cause : neuf localisations ont déjà été localisées pour les gènes NPHP (NéPHronoPhtise) : Le gène NPHP1, locus en 2q13 (4) code pour une néphrocystine ; sa mutation est responsable de la forme juvénile la plus fréquente ; NPHP2 (en 9q31) codant pour la protéine inversine est responsable d’une forme infantile sévère avec cardiopathie, fibrose hépatique et parfois situs inversus en raison de son rôle dans la latéralisation des organes au cours de la morphogénèse. Les formes suivantes sont de type juvénile : NPHP3 (en 3q22) est asocié à une fibrose hépathique ; NPHP4 (en 1p36) présente toujours une atteinte rétinienne sévère. NPHP5 (en 3q13) est une des formes du syndrome de Senior-Løken ; NPHP6 (en 12q21) associe aux lésions rénales une rétinite pigmentaire et une atrophie du vermis ; les mutations de gène NPHP8 (locus en 16q) entraînent les malformations multiples du syndrome de Meckel (5). Tous ces gènes codent pour des protéines intervenant dans la fonction des cils vibratiles primaires (non moteurs) : captation et extraction des molécules et leur transport dans les tubules ciliaires des cellules épithéliales rénales mais aussi transport des molécules (opsines) impliquées dans la transduction du signal lumineux dans les photorécepteurs rétiniens. Toutes les formes de la maladie entrent dans le cadre des ciliopathies.
1- B. Senior ophtalmologue américain (1961) ; Aagot Christie Løken neuropathologiste norvégienne (1961)2- Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) 3- R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologues américains (1970 et 1971)4- Corinne Antignac, physiopathologiste et généticienne française (1993)5- J. F. Meckel Jr, anatomopathologiste allemand (1822)
Syn. néphronophtise
→ ciliopathie, rétinite pigmentaire, Senior-Lǿken (syndrome de), Joubert (syndrome de), Senior- Løken(syndrome de), Saldino-Mainzer (syndrome de), Meckel (syndrome de)
maladie mentale l.f.
mental desease
Altération des capacités psychiques d’une personne.
Une maladie mentale peut altérer différentes fonctions, l’intelligence, la mémoire, le jugement, l’orientation temporospatiale, etc., isolées ou associées. La gravité peut varier depuis de légers troubles du comportement, des névroses, jusqu’à des psychoses graves rendant la personne dangereuse pour autrui et pour elle-même (agressivité, tendances suicidaires) et nécessitant l’hospitalisation sans internement.
→ DSM III
maladie lysosomique de surcharge l.f.p.
lysosomal storage disease
Maladie héréditaire due à des déficits d'activité des enzymes hydrolytiques des lysosomes.
Ces enzymes qui assurent normalement la dégradation et donc le renouvellement des macromolécules de l’organisme, présentent la particularité d’avoir un pH optimum d'action bas et pour cette raison sont également connus sous le nom d’hydrolases acides. La perte d'activité de l'un de ces enzymes conduit à l'accumulation à l’intérieur des lysosomes du substrat correspondant, à l'augmentation de volume de ces organites et à des déformations cellulaires caractéristiques (cellules dites de surcharge).
Les deux groupes principaux de maladies lysosomiques de surcharge sont les sphingolipidoses et les mucopolysaccharidoses. La gravité de ces maladies est due à l'atteinte fréquente et irréversible du système nerveux central.
Étym. gr. lusis : action de délier, dissolution : sôma : corps
→ lysosome, sphingolipidose, mucopolysaccharidose
maladie périodique l.f.
periodic disease, familial mediterranean fever
Maladie à transmission autosomique récessive, touchant préférentiellement certaines populations du pourtour méditerranéen, caractérisée par la survenue périodique de crises douloureuses et fébriles, abdominales, thoraciques, articulaires et pouvant comporter une atteinte cutanée à type d'érythème, de nodules, d'urticaire, voire de purpura.
Le gène responsable, MEFV, situé sur le bras court du chromosome 16 (en16p13), est le siège de très nombreuses mutations ; il code pour la protéine marenostrine/pyrine responsable des phénomènes inflammatoires.
L'évolution vers une amylose systémique, en particulier rénale, représente le risque évolutif majeur en quelques années vers une insuffisance rénale. La colchicine constitue la base du traitement.
H. A. Reimann, médecin et virologue américain (1950)
Syn. fièvre méditerranéenne familiale, polysérite familiale paroxystique
→ fièvre familiale méditerranéenne, polysérite familiale paroxystique.
maladie résiduelle l.f.
minimal residual disease
Dans l'évolution d'une hémopathie, persistance de cellules malignes résiduelles après obtention d'une rémission hématologique clinique complète.
La mise en évidence des cellules résiduelles indétectables par les techniques cytomorphologiques conventionnelles est possible par des méthodes plus sensibles reposant soit sur la cytométrie en flux, soit sur les techniques de PCR. Les techniques de fluorescence par hybridation in situ de sondes génétiques appropriées augmentent la sensibilité de détection des anomalies chromosomiques spécifiques de telle ou telle hémopathie maligne.
Le suivi de la maladie résiduelle minime après chimiothérapie ou après greffe de cellules souches hématopoïétiques permet de prévoir l'imminence d'une rechute et éventuellement d'intervenir pour l'éviter.
maladie sérique l.f.
serum sickness
Ensemble de manifestations, initialement décrit comme secondaire à la pénétration dans l’organisme de sérums hétérologues et homologues, survenant 8 à 12 jours (en moyenne 9 jours) après l’introduction dans l’organisme du produit responsable.
Cette réaction d’hypersensibilité associe une éruption cutanée, de la fièvre, des arthralgies, une lymphadénopathie, plus rarement une splénomégalie et une glomérulonéphrite sous forme de protéinurie réversible.
Le rash morbilliforme du tronc et des membres épargne le plus souvent le visage ; une atteinte des paumes et de la plante des pieds assez caractéristique est parfois observée, réalisant un érythème discrètement purpurique disparaissant en une à deux semaines après l’arrêt du produit responsable ; une desquamation palmoplantaire d’allure scarlatiniforme est habituelle. Le cefaclor, antibiotique de la classe des céphalosporines, est actuellement le médicament le plus souvent incriminé, plus rarement les sulfamides, la diphénylhydantoïne, les cyclines, les céphalosporines. L’évolution se fait vers la guérison sans séquelles.
Cette pathologie est due au dépôt dans les tissus de complexes immuns solubles formés entre l’antigène et les anticorps spécifiques. Il s’agit donc d’un état d’hypersensibilité de type III par immuns complexes circulants. La maladie du sérum peut apparaître après la première administration de l’antigène.
maladie sexuellement transmise l.f.
sexually transmitted disease (STD)
Maladie infectieuse transmise exclusivement ou principalement par les rapports sexuels.
Les maladies sexuellement transmises peuvent être provoquées par des bactéries (syphilis, chlamydiose, chancre mou, etc), des virus (virus de l'hépatite B, herpès virus, VIH), des parasites (trichomonase), des levures (candidose), etc.
Syn. maladie sexuellement transmissible, infection sexuellement transmise (IST) maladie vénérienne (obs.)
Sigle : MST
maladies neuromusculaires et pneumologie l.f.p.
neuromuscular disorders, neuromuscular diseases (with respiratory disorders)
Maladies affectant les muscles respiratoires ou leur innervation comme la poliomyélite, le syndrome de Guillain-Barré, la sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot), la myasthénie et les dystrophies musculaires.
Toutes ces affections peuvent évoluer vers l'insuffisance respiratoire qui n'apparaît qu'avec l'atteinte diaphragmatique.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1825-1893) ; G. Guillain et J. A. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
maladie sporadique l.f.
sporadic disease
Maladie infectieuse peu fréquente, ne touchant que quelques sujets isolément.
Étym. gr. sporadikos : dispersé, de spora : semence (sporein : semer)
maladie thrombo-embolique l.f.
thromboembolic disease
Entité nosologique qui regroupe les thromboses veineuses profondes et leurs complications, les embolies pulmonaires qui les compliquent.
Dans un certain nombre de cas, la maladie thrombo-embolique peut être rattachée à une thrombophilie constitutionnelle ou acquise. Elle peut aussi être liée à un cancer connu ou qu’elle vient révéler.
Étym. gr. thrombosis : coagulation, caillot ; embolè : action de jeter dans (de emballein : jeter)
maladie trophoblastique métastatique l.f.
metastatic trophoblastic disease
Maladie trophoblastique persistante présentant des localisations extra-utérines au sein desquelles on distingue les localisations génitales, les localisations pulmonaires et les localisations en n'importe quel autre site.
Étym. gr. trephein : nourrir ; blastos : bourgeon ; metastasis, de methistemein : canger de place
Syn. choriocarcinome placentaire, chorioépithélome
maladie ulcéreuse intra-utérine l.f.
embryonic ulcerative disease
Maladie fœtale localisée à l'ectoblaste qui évolue in utero et entraîne des ulcérations évoluant vers la destruction du mésenchyme et l'amputation du membre atteint.
Syn. maladie amniotique, ADAM complex
maladie veino-occlusive pulmonaire l.f.
pulmonary veno-occlusive disease
Affection vasculaire pulmonaire, d’étiologie indéterminée, caractérisée par une obstruction diffuse des veinules et des petites veines pulmonaires par une prolifération et une fibrose intimale.
C’est une forme très rare d’hypertension artérielle pulmonaire postcapillaire, qui a la particularité d’être parfois associée à des épisodes d’œdème pulmonaire.
Elle survient dans des contextes très particuliers : toxique alimentaire (en Afrique), ou iatrogénique induite par certaines chimio
maladie vénérienne l.f.
venereal disease
Maladie transmise à l’occasion de relations sexuelles.
Étym. lat. venerius, de Venus : déesse de l’amour
Syn. MST (maladie sexuellement transmise), IST (infection sexuellement transmise)
→ maladie sexuellement transmise
malariathérapie n.f.
malariatherapy
Impaludation volontaire — généralement par injection de sang parasité — réalisée jadis dans un but thérapeutique (paralysie générale, maladie de Buerger).
J. Wagner Jauregg, Ritter, neuropsychiatre autrichien, prix Nobel de médecine en 1927 (1918)
Étym. ital. malaria : mauvais air de aria : air ; therapeuein : soigner
Malassez et Vignal (bacille de) l.m.
Malassez and Vignal's bacillus
Bacille à Gram négatif dont le nom taxonomique est Yersinia pseudotuberculosis, l’une des espèces pathogènes du genre Yersinia qui fait partie de la famille des entérobactéries.
Cette bactérie est présente dans l'environnement (eau, terre, plantes) et dans les flores normales des animaux (intestin des rongeurs, oiseaux et carnivores [Chat, Chien]). La maladie est commune à l'animal et à l'Homme. La contamination humaine est surtout digestive après contact avec les animaux, ou à partir d’eau de rivière ou de puits contaminée par des déjections animales. Deux formes cliniques de l'infection à bacille de Malassez et Vignal prédominent : les adénites mésentériques et les bactériémies.
L. Malassez, histologiste fançais, membre de l'Académie de médecine (1842-1909) ; G. Vignal, biologiste français (1852-1893)
Syn. Yersinia pseudotuberculosis
→ enterobacteriaceae, yersiniose, adénite mésentérique
[D1]
Édit. 2018
maline n.f.
malin
Enzyme à activité d’ubiquitine ligase impliquée principalement dans la régulation du métabolisme du glycogène.
La maline (ainsi mommée pour rappeler l’état de mal épileptique pouvant affecter les malades atteints de maladie de Lafora, dans laquelle des mutations de cette protéine sont impliquées) s’associe avec d’autres protéines intracellulaires, en particulier la laforine, pour réguler l’activité d’enzymes de la synthèse du glycogène. Les complexes laforine-maline possèdent également d’autres propriétés régulatrices , notamment sur la réponse au stress cellulaire et sur l’activité transcriptionnelle.
La maline est codée par le gène EPM2B, situé sur le locus chromosomique 6p22.3
→ Lafora (maladie de), laforine, ubiquitine ligase, EPM2B gene
mal perforant plantaire l.m.
neurotrophic ulcer, perforating ulcer, mal perforans
Ulcération chronique, arrondie, atone, non inflammatoire et indolore de la plante du pied apparaissant après un traumatisme parfois minime en regard d'une zone d'appui plantaire hypoesthésique.
Elle est la conséquence d’anomalies des sensibilités superficielle et profonde (altération de la cellule en T), et peut compliquer notamment un diabète, un tabès, une maladie de Hansen, une syringomyélie. Cette acropathie ulcéro-mutilante s’accompagne de lésions osseuses sous-jacentes « en sucre d’orge à demi-sucé ».
mal perforant plantaire lépreux l.m.
leprosy plantar ulcer
Plaie chronique apparaissant sur les plantes des pieds chez les patients lépreux qui présentent une hypoesthésie ou une anesthésie plantaire, totale ou localisée, consécutive à une atteinte du nerf tibial postérieur.
D'une taille variable, qui va de quelques mm réalisant un simple pertuis à plusieurs cm de diamètre, à fond atone, rarement bourgeonnant et à bordures couenneuse et épaisse, il siège préférentiellement sur les zones de pression normale ou anormale du pied. Facilement surinfecté, il constitue une porte d'entrée pour des infections sous-jacentes, tissulaires ou osseuses, responsables d'ostéite ou d'ostéoarthrite. Après guérison bactériologique de la maladie, il continue à évoluer pour son propre compte. Son traitement repose sur les soins locaux, l'orthèse et, parfois, la chirurgie.
→ lèpre