laforine n.f.
Enzyme à activité de glucane phosphatase impliquée principalement dans la régulation du métabolisme du glycogène
La laforine associée en particulier à la maline, participe à la régulation de l’activité d’enzymes de la synthèse du glycogène. Les complexes laforine-maline possèdent également d’autres propriétés régulatrices, notamment sur la réponse au stress cellulaire et sur l’activité transcriptionnelle.
La laforine est codée par le gène EPM2A, situé sur le locus chromosomique 6q24.
Étym. du nom de G. R. Lafora, neuropathologiste espagnol, premier descripteur de la maladie (1911)
→ Lafora (maladie de), maline, ubiquitine ligase, EPM2A gene