maladie périodique l.f.
periodic disease, familial mediterranean fever
Maladie à transmission autosomique récessive, touchant préférentiellement certaines populations du pourtour méditerranéen, caractérisée par la survenue périodique de crises douloureuses et fébriles, abdominales, thoraciques, articulaires et pouvant comporter une atteinte cutanée à type d'érythème, de nodules, d'urticaire, voire de purpura.
Le gène responsable, MEFV, situé sur le bras court du chromosome 16 (en16p13), est le siège de très nombreuses mutations ; il code pour la protéine marenostrine/pyrine responsable des phénomènes inflammatoires.
L'évolution vers une amylose systémique, en particulier rénale, représente le risque évolutif majeur en quelques années vers une insuffisance rénale. La colchicine constitue la base du traitement.
H. A. Reimann, médecin et virologue américain (1950)
Syn. fièvre méditerranéenne familiale, polysérite familiale paroxystique
→ fièvre familiale méditerranéenne, polysérite familiale paroxystique.
maladie résiduelle l.f.
minimal residual disease
Dans l'évolution d'une hémopathie, persistance de cellules malignes résiduelles après obtention d'une rémission hématologique clinique complète.
La mise en évidence des cellules résiduelles indétectables par les techniques cytomorphologiques conventionnelles est possible par des méthodes plus sensibles reposant soit sur la cytométrie en flux, soit sur les techniques de PCR. Les techniques de fluorescence par hybridation in situ de sondes génétiques appropriées augmentent la sensibilité de détection des anomalies chromosomiques spécifiques de telle ou telle hémopathie maligne.
Le suivi de la maladie résiduelle minime après chimiothérapie ou après greffe de cellules souches hématopoïétiques permet de prévoir l'imminence d'une rechute et éventuellement d'intervenir pour l'éviter.
maladie sérique l.f.
serum sickness
Ensemble de manifestations, initialement décrit comme secondaire à la pénétration dans l’organisme de sérums hétérologues et homologues, survenant 8 à 12 jours (en moyenne 9 jours) après l’introduction dans l’organisme du produit responsable.
Cette réaction d’hypersensibilité associe une éruption cutanée, de la fièvre, des arthralgies, une lymphadénopathie, plus rarement une splénomégalie et une glomérulonéphrite sous forme de protéinurie réversible.
Le rash morbilliforme du tronc et des membres épargne le plus souvent le visage ; une atteinte des paumes et de la plante des pieds assez caractéristique est parfois observée, réalisant un érythème discrètement purpurique disparaissant en une à deux semaines après l’arrêt du produit responsable ; une desquamation palmoplantaire d’allure scarlatiniforme est habituelle. Le cefaclor, antibiotique de la classe des céphalosporines, est actuellement le médicament le plus souvent incriminé, plus rarement les sulfamides, la diphénylhydantoïne, les cyclines, les céphalosporines. L’évolution se fait vers la guérison sans séquelles.
Cette pathologie est due au dépôt dans les tissus de complexes immuns solubles formés entre l’antigène et les anticorps spécifiques. Il s’agit donc d’un état d’hypersensibilité de type III par immuns complexes circulants. La maladie du sérum peut apparaître après la première administration de l’antigène.
maladie sexuellement transmise l.f.
sexually transmitted disease (STD)
Maladie infectieuse transmise exclusivement ou principalement par les rapports sexuels.
Les maladies sexuellement transmises peuvent être provoquées par des bactéries (syphilis, chlamydiose, chancre mou, etc), des virus (virus de l'hépatite B, herpès virus, VIH), des parasites (trichomonase), des levures (candidose), etc.
Syn. maladie sexuellement transmissible, infection sexuellement transmise (IST) maladie vénérienne (obs.)
Sigle : MST
maladies neuromusculaires et pneumologie l.f.p.
neuromuscular disorders, neuromuscular diseases (with respiratory disorders)
Maladies affectant les muscles respiratoires ou leur innervation comme la poliomyélite, le syndrome de Guillain-Barré, la sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot), la myasthénie et les dystrophies musculaires.
Toutes ces affections peuvent évoluer vers l'insuffisance respiratoire qui n'apparaît qu'avec l'atteinte diaphragmatique.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1825-1893) ; G. Guillain et J. A. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
maladie sporadique l.f.
sporadic disease
Maladie infectieuse peu fréquente, ne touchant que quelques sujets isolément.
Étym. gr. sporadikos : dispersé, de spora : semence (sporein : semer)
maladie thrombo-embolique l.f.
thromboembolic disease
Entité nosologique qui regroupe les thromboses veineuses profondes et leurs complications, les embolies pulmonaires qui les compliquent.
Dans un certain nombre de cas, la maladie thrombo-embolique peut être rattachée à une thrombophilie constitutionnelle ou acquise. Elle peut aussi être liée à un cancer connu ou qu’elle vient révéler.
Étym. gr. thrombosis : coagulation, caillot ; embolè : action de jeter dans (de emballein : jeter)
maladie trophoblastique métastatique l.f.
metastatic trophoblastic disease
Maladie trophoblastique persistante présentant des localisations extra-utérines au sein desquelles on distingue les localisations génitales, les localisations pulmonaires et les localisations en n'importe quel autre site.
Étym. gr. trephein : nourrir ; blastos : bourgeon ; metastasis, de methistemein : canger de place
Syn. choriocarcinome placentaire, chorioépithélome
maladie ulcéreuse intra-utérine l.f.
embryonic ulcerative disease
Maladie fœtale localisée à l'ectoblaste qui évolue in utero et entraîne des ulcérations évoluant vers la destruction du mésenchyme et l'amputation du membre atteint.
Syn. maladie amniotique, ADAM complex
maladie veino-occlusive pulmonaire l.f.
pulmonary veno-occlusive disease
Affection vasculaire pulmonaire, d’étiologie indéterminée, caractérisée par une obstruction diffuse des veinules et des petites veines pulmonaires par une prolifération et une fibrose intimale.
C’est une forme très rare d’hypertension artérielle pulmonaire postcapillaire, qui a la particularité d’être parfois associée à des épisodes d’œdème pulmonaire.
Elle survient dans des contextes très particuliers : toxique alimentaire (en Afrique), ou iatrogénique induite par certaines chimio
maladie vénérienne l.f.
venereal disease
Maladie transmise à l’occasion de relations sexuelles.
Étym. lat. venerius, de Venus : déesse de l’amour
Syn. MST (maladie sexuellement transmise), IST (infection sexuellement transmise)
→ maladie sexuellement transmise
malariathérapie n.f.
malariatherapy
Impaludation volontaire — généralement par injection de sang parasité — réalisée jadis dans un but thérapeutique (paralysie générale, maladie de Buerger).
J. Wagner Jauregg, Ritter, neuropsychiatre autrichien, prix Nobel de médecine en 1927 (1918)
Étym. ital. malaria : mauvais air de aria : air ; therapeuein : soigner
Malassez et Vignal (bacille de) l.m.
Malassez and Vignal's bacillus
Bacille à Gram négatif dont le nom taxonomique est Yersinia pseudotuberculosis, l’une des espèces pathogènes du genre Yersinia qui fait partie de la famille des entérobactéries.
Cette bactérie est présente dans l'environnement (eau, terre, plantes) et dans les flores normales des animaux (intestin des rongeurs, oiseaux et carnivores [Chat, Chien]). La maladie est commune à l'animal et à l'Homme. La contamination humaine est surtout digestive après contact avec les animaux, ou à partir d’eau de rivière ou de puits contaminée par des déjections animales. Deux formes cliniques de l'infection à bacille de Malassez et Vignal prédominent : les adénites mésentériques et les bactériémies.
L. Malassez, histologiste fançais, membre de l'Académie de médecine (1842-1909) ; G. Vignal, biologiste français (1852-1893)
Syn. Yersinia pseudotuberculosis
→ enterobacteriaceae, yersiniose, adénite mésentérique
[D1]
Édit. 2018
maline n.f.
malin
Enzyme à activité d’ubiquitine ligase impliquée principalement dans la régulation du métabolisme du glycogène.
La maline (ainsi mommée pour rappeler l’état de mal épileptique pouvant affecter les malades atteints de maladie de Lafora, dans laquelle des mutations de cette protéine sont impliquées) s’associe avec d’autres protéines intracellulaires, en particulier la laforine, pour réguler l’activité d’enzymes de la synthèse du glycogène. Les complexes laforine-maline possèdent également d’autres propriétés régulatrices , notamment sur la réponse au stress cellulaire et sur l’activité transcriptionnelle.
La maline est codée par le gène EPM2B, situé sur le locus chromosomique 6p22.3
→ Lafora (maladie de), laforine, ubiquitine ligase, EPM2B gene
mal perforant plantaire l.m.
neurotrophic ulcer, perforating ulcer, mal perforans
Ulcération chronique, arrondie, atone, non inflammatoire et indolore de la plante du pied apparaissant après un traumatisme parfois minime en regard d'une zone d'appui plantaire hypoesthésique.
Elle est la conséquence d’anomalies des sensibilités superficielle et profonde (altération de la cellule en T), et peut compliquer notamment un diabète, un tabès, une maladie de Hansen, une syringomyélie. Cette acropathie ulcéro-mutilante s’accompagne de lésions osseuses sous-jacentes « en sucre d’orge à demi-sucé ».
mal perforant plantaire lépreux l.m.
leprosy plantar ulcer
Plaie chronique apparaissant sur les plantes des pieds chez les patients lépreux qui présentent une hypoesthésie ou une anesthésie plantaire, totale ou localisée, consécutive à une atteinte du nerf tibial postérieur.
D'une taille variable, qui va de quelques mm réalisant un simple pertuis à plusieurs cm de diamètre, à fond atone, rarement bourgeonnant et à bordures couenneuse et épaisse, il siège préférentiellement sur les zones de pression normale ou anormale du pied. Facilement surinfecté, il constitue une porte d'entrée pour des infections sous-jacentes, tissulaires ou osseuses, responsables d'ostéite ou d'ostéoarthrite. Après guérison bactériologique de la maladie, il continue à évoluer pour son propre compte. Son traitement repose sur les soins locaux, l'orthèse et, parfois, la chirurgie.
→ lèpre
maltase acide l.f.
acid maltase
Enzyme de type -1,4-glucosidase dont le pH optimum d'action est acide, présent dans les lysosomes des cellules, qui effectue la dégradation dans les lysosomes du glycogène tissulaire.
L'absence congénitale de cette maltase acide est décrite comme une glycogénose généralisée de type II ou maladie de Pompe.
→ glycogénose de type II, Pompe (maladie de)
maltase acide (déficit en) l.m.
acid maltase deficiency
Myopathie métabolique congénitale définie par un déficit enzymatique en maltase acide (alpha-1,4-glucosidase acide) avec accumulation de glycogène dans les lysosomes musculaires (myopathie vacuolaire) par défaut de transformation du glycogène en glucose.
D'hérédité autosomique récessive (gène localisé sur le chromosome 17, locus en 17q23), elle comporte trois formes cliniques : infantile (maladie de Pompe), avec hypotonie généralisée rapidement progressive, d'évolution fatale avant l'âge de deux ans par insuffisance cardiaque et respiratoire ; juvénile, avec myopathie d'aggravation progressive débutant après deux ans, d'évolution fatale le plus souvent avant l'âge de 20 ans ; adulte, avec myopathie lentement progressive apparaissant après l'âge de 20 ans, souvent entre 30 et 40 ans, d'évolution plus favorable.
J-C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Étym. lat : maltum ; all. maltz :malt, orge germé ; -ase : suffixe désignant une enzyme
Syn. maladie de Pompe, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, maladie de surcharge en glycogène de type II
→ glycogénose de type II, Pompe (maladie de)
manganèse n.m.
manganese
Élément de numéro atomique 25, et de masse 55. Métal dur, voisin du fer, présent dans divers minerais.
C'est un oligo-élément indispensable à la vie, dont le corps humain contient environ 30 mg.
Le besoin alimentaire est de l'ordre de 3 mg/j. Il est localisé essentiellement dans les cellules associé à des protéines enzymatiques, comme l'arginase, certaines peptidases, certaines déshydrogénases décarboxylantes. Sa carence entraîne un retard de croissance, une débilité et une atrophie testiculaire.
Le manganèse bioxyde, utilisé dans la fabrication de piles électriques et aussi comme pigment minéral de tuiles et céramiques, siccatif de peintures et vernis, comme élément purificateur du verre, est responsable de troubles de la mémoire, céphalées , troubles psychiques, irritabilité, paresthésies avant l’installation de troubles extra-pyramidaux conduisant à un véritable syndrome parkinsonien.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 39 du RG) avec un délai de un an entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes.
Étym. le manganèse fut préparé à partir de la « magnésie noire » (dioxyde de manganèse)
Symb. Mn
[C1,E2]
Édit. 2018
manie l.f.
mania
La manie est un état révélateur d’un dérèglement de l’humeur manifesté par une excitation psychique et motrice euphorique.
La crise maniaque est reconnaissable par la présentation souvent inadaptée (logorrhée, jeux de mots, fuite des idées ), le comportement inhabituel de la personne (hypersexualité, dépenses inconsidérées, décisions incongrues), les symptômes psychiques (tachypsychie, hypersyntonie à l’environnement, euphorie ), moteurs (hyperactivité), somatiques(sensation de chaleur, réduction du temps de sommeil sans sensation de fatigue ). Le malade éprouve un agréable sentiment de bien-être et un optimisme que rien ne peut altérer.
L’état maniaque génère des conduites à risques : il peut être cause d’accident plus ou moins grave. L’hyperactivité de l’état maniaque est improductive en raison de la fuite des idées ce qui distingue cet état de l’hypomanie (forme mineure de manie ).
L’épisode maniaque dure spontanément quelques mois : il signe l’existence d’une maladie bipolaire qui évoluera avec des accès du même type et des accès dépressifs. Certaines manies sont sous formes cliniques particulières : manie furieuse, manie délirante, manie hallucinatoire.
Cette pathologie ne doit pas être confondue avec des états mentaux à type de syndrome frontal causés par une pathologie tumorale, vasculaire, endocrinienne ( syndrome de Cushing)
Le traitement de la manie repose sur l’isolement ( mise au calme pour réduire les stimulations ) et les médications antimaniaques (sels de lithium et antipsychotiques de deuxième génération).
Historiquement le terme manie désignait l’aliénation mentale brutale (Hippocrate) d’évolution cyclique (Galien). Pinel a repris ce terme (1800) pour désigner une « excitation nerveuse par lésion d’une ou plusieurs fonctions de l’entendement avec des émotions gaies ou tristes, extravagantes ou furieuses ». Esquirol (1838) a séparé manie (« exaltation de la sensibilité, de l’intelligence et de la volonté ») et monomanies ou délires partiels exprimant une passion exaltée (lypémanie, érotomanie, dipsomanie..)
P.Pinel,psychiatre français (1800), J.E.Esquirol, psychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1772-1840)
Étym. lat. mania : folie
→ lypémanie, virage maniaque, syndrome frontal, maladie bipolaire, logorrhée, syntonie, hypomanie, Cushing (troubles psychiques du syndrome de), lithium, antipsychotique, lypémanie, érotomanie, dipsomanie
[H3]
Édit. 2019
mannosidose n.f.
mannosidosis
Maladie métabolique congénitale, autosomique récessive, qui fait partie des glycoprotéinoses, caractérisée cliniquement par une mucopolysaccharidose avec retard mental sévère et biochimiquement par une accumulation dans les histiocytes de polyosides riches en mannose provenant de l'hydrolyse incomplète de la fraction glucidique des glycoprotéines, conséquence d'un défaut de mannosidase dans les lysosomes.
On distingue les -mannosidoses, par déficit en α-mannosidase, les plus fréquentes, où s'accumulent des polyosides plus ou moins ramifiés et les -mannosidoses par déficit en beta-mannosidase, très rares, où l'accumulation se limite à des di- et trihexosides et dont le gène MANBI a été localité en 4q22-25.
Deux formes d’α-mannosidose ont été distinguées :
- le type I, infantile, d’apparition très précoce, se traduit par un retard mental rapidement progressif et des modifications osseuses comme on en rencontre dans les dysostoses multiples. S'y associent souvent des surinfections bactériennes, une surdité, une hépatomégalie et une cataracte. L'évolution est létale entre 3 et 10 ans d'âge ;
- le type II, juvénile ou adulte se traduit également par un retard mental, une surdité et des anomalies osseuses. Des paraplégies spastiques et des pancytopénies sont possibles. Les examens biochimiques montrent que l'accumulation dans les histiocytes de polyosides riches en mannose provenant de l'hydrolyse incomplète de la fraction glucidique des glycoprotéines est liée à un déficit en mannosidase dans les lysosomes.
Actuellement on distingue 1- les formes bénignes, lentement progressives, 2- les formes modérées, 3- les formes sévères précoces (correspondant à l’ancien type I)
L’affection est à transmission autosomique récessive. Le locus du gène MAN2B1codant pour la mannosidase acide a été localisé sur le chromosome 19 (19cen-q13.1). On en connaît plusieurs mutations. Un diagnostic prénatal est possible..
mantelet (irradiation en) l.f.
mantel field
En radiothérapie, champ de forme complexe, défini par H. Kaplan, pour irradier le médiastin, les adénopathies axillaires, cervicales et susclaviculaires dans la maladie de Hodgkin.
Des briques de plomb d'épaisseur définie, protègent le cœur, les têtes humérales, les sommets des poumons, la glande thyroïde et le larynx.
H. S. Kaplan, médecin radiothérapeute américain (1962)
Étym. bas lat. mantellum, diminutif de mantum : mante, cape sans manches
marasme n.m.
marasmus
Dénutrition profonde par sous-alimentation au cours d'une longue maladie ou d'une pénurie alimentaire (famine, anorexie mentale).
La perte de poids très considérable porte surtout sur le tissu adipeux. L'albuminémie est augmentée ainsi que la cortisolémie, par contre l'insulinémie est basse ce qui différencie ce syndrome des autres types de malnutrition, notamment du kwashiorkor.
Étym. gr. marasmos : consomption (marainein : se consumer, dépérir)
Syn. cachexie
→ cachexie, émaciation, kwarshiorkor
Marfan-like avec anomalie du tissu conjonctif l.m.
Marfan-like tissue disorder
Maladie de Marfan sans l'atteinte oculaire où les anomalies osseuses, cardiaques et cutanées persistent.
La dissection aortique est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 154705).
Catherine Boileau, généticienne et biologiste française (1990)
Marfan (maladie de) l.f.
Marfan’s disease
Maladie du tissu conjonctif avec malformations squelettiques, oculaires et cardiovasculaires.
Parmi les lésions squelettiques on note : une dolichosthénomélie avec une taille élevée et une arachnodactylie, une cyphose ou cyphoscoliose, des déformations thoraciques en carène ou en entonnoir, une hyperlaxité ligamentaire modérée. Les lésions pulmonaires peuvent s'accompagner de pneumothorax. Les lésions cardiovasculaires peuvent comporter prolapsus et insuffisance mitrale, dissection aortique, anévrysme de l'aorte abdominale. La rupture aortique est la complication la plus grave.
Les lésions oculaires sont habituelles ; la microphakie, l’ectopie et la luxation cristallinienne sont accompagnées d’iridodonésis ; il existe souvent des sclères bleues et une myopie axiale. Certaines associations sont parfois signalées telles que la rétinite pigmentaire, le colobome choroïdien, la persistance de l'artère hyaloïde, le staphylome myopique, les stries angioïdes, la mégalocornée, le kératocône et la microphtalmie.
Les porteurs à minima sont fréquents et 85% des cas sont familiaux ; la prévalence est de 4 à 6 pour 100 000 habitants. De nombreuses mutations ont été localisées, sans corrélation entre leur localisation et le phénotype. Le locus du gène (MFS1) est en 15q21.1, il s'agit d'une mutation du gène de la fibrilline (FBN1 ou MFS1). Un deuxième gène, MFS2 a été localisé en 3p24.2-25, codant pour le récepteur 2 du TGF bêta : TGFbetaR2 (Transforming Growth Factor beta-Receptor 2). La néomutation surviendrait dans 15 p. cent des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 154700).
A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896) (1858-1942), E. Achard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1860-1944), O. W. Madelung, chirurgien allemand (1846-1926)
Syn. syndrome de Marfan-Achard, syndrome de Marfan-Madelung
→ dolichosténomélie, arachnodactylie, ectopie du cristallin, pectus excavatum
[O1,Q2]