score EQ-5D l.m.
EQ-5D score
Questionnaire pour mesurer la qualité de vie liée à la santé.
Ce questionnaire évalue l’impact de la santé sur la qualité de vie en appréciant, avec pour chacun 5 niveaux de réponse, les critères suivants: 1 – mobilité ; 2- autonomie personnelle ; 3- activités courantes ; 4- douleurs et gène ; 5- anxiété et dépression.
[H4, N1]
Édit. 2020
citrullinémie de type I l. f.
citrullinemia type I
Maladie métabolique héréditaire affectant le cycle de l'uréogenèse, due à un déficit en argininosuccinate synthase, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est causée par une mutation du gène ASS1, localisé sur le chromosome 9q34.
Chez le nouveau-né, cette maladie se caractérise initialement par une léthargie progressive, un refus d'alimentation et des vomissements. Sur le plan biologique, elle est caractérisée par une hyperammoniémie et une hypercitrullinémie. En l'absence de traitement, l'évolution spontanée aboutit à des convulsions, un coma et la mort
Il existe une forme tardive chez l'adulte entrainant des troubles neurologiques plus ou moins prononcés.
→ uréognèse, citrulline, citrullinémie, argininosuccinate synthase
[C1, Q2]
Édit. 2020
citrullinémie de type II l. f.
citrullinemia type II
Maladie métabolique héréditaire affectant le cycle de l'uréogenèse, due à un déficit en citrine, transporteur de l'acide aspartique indispensable pour la synthèse de l'urée. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif et est causée par une mutation du gène SLC25A13, localisé sur le chromosome 7q21.
Dans sa forme classique, la maladie survient chez l'adulte entre 20 et 50 ans. Elle se traduit par l'apparition soudaine de symptomes neuropsychiatriques, avec désorientation, comportements anormaux, délires nocturnes, convulsions et coma. La biologie montre une hyperammoniémie et une hypercitrullinémie. L'évolution peut conduire à un oedème cérébral et à la mort du malade.
→ uréogenèse, ammoniémie, citrullinémie
[C1, Q2]
Édit. 2020
Covid-19 n.f.
Covid-19
Syndrome respiratoire aigu, ayant émergé en Chine en 2019, dû au Betacoronavirus SARS-CoV-2
La maladie, relativement proche du SRAS (dû au SARS-CoV-1), a émergé dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) en novembre 2019 avant de se propager aux autres province chinoises puis sur tous les continents sous la forme d'une pandémie.
La durée d’incubation est évaluée entre 7 et 14 jours (probablement entre 5 et 10 jours). La maladie associe de la fièvre, une toux persistante, une gêne respiratoire, rarement une détresse respiratoire conduisant à l’admission en service de réanimation (surtout chez des personnes âgées) ; ces pneumopathies virales graves sont souvent accompagnées de surinfections microbiennes ou mycosiques. De nombreuses atteintes viscérales peuvent venir compliquer l'évolution, en particulier une insuffisance rénale sévère. La mortalité serait de l’ordre de 2%. Toutefois, les cas bénins ou asymptomatiques semblent très nombreux. La maladie clinique demeure plus rare chez les enfants et les adolescents. Complexe, la réponse immunitaire liée à cette infection est encore mal connue. Les premiers anticorps circulants apparaissent entre quatre et quinze jours, le pic étant atteint au bout de quelques semaines avant de chuter en quelques mois voire plus tôt. La protection acquise semble très variable selon les sujets ; des cas de réinfection quelques semaines ou mois après la primo-infection ont été décrits. Des tests de diagnostic rapide ont été rapidement élaborés et des recherches sont entreprises pour la mise au point de traitements spécifiques et de vaccins.
La transmission d’homme à homme par voie respiratoire est avérée ; ce virus présente un fort pouvoir de contagion. Le port systématique d’un masque, en toute circonstance ou seulement dans les lieux clos, suivant les pays et les situations épidémiologiques, est imposé. L’épidémie a été classée comme « urgence de santé publique de portée internationale » au regard du Règlement sanitaire international et, pour tenter de limiter la dissémination du virus, de nombreux pays ont institué des mesures de confinement, des mises en quarantaine de voyageurs et, plus globalement, de fortes restrictions nationales et internationales des déplacements des personnes et des biens, notamment pour ce qui concerne les vols internationaux, avec d’importantes conséquences économiques.
→ syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2, échelle e sévérité de la Covid-19
[D1, G1, K1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2
severe acute respiratory syndrome-related Coronavirus 2
Syndrome respiratoire aigu, dénommé Covid-19, ayant émergé en Chine en 2019, dû au Betacoronavirus SARS-CoV-2
La maladie, proche du SRAS, est apparue dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) en novembre 2019 avant de se propager aux autres province chinoises et à d’autres pays. Des cas importés ont en effet été signalés de divers pays, notamment de France, avec parfois quelques cas secondaires.
La durée d’incubation est évaluée entre 7 et 14 jours (probablement entre 5 et 10 jours). La maladie associe de la fièvre, une toux persistante, une gêne respiratoire, rarement une détresse respiratoire (surtout chez des personnes âgées) conduisant à l’admission en service de réanimation ; ces pneumopathies virales graves sont souvent accompagnées de surinfections microbiennes ou mycosiques. Des insuffisances rénales sévères ont encore été signalées. La mortalité serait de l’ordre de 2%. Toutefois, les cas bénins ou asymptomatiques semblent très nombreux. La maladie semble rare chez les enfants. Des tests de diagnostic rapide ont été rapidement élaborés et des recherches sont entreprises pour la mise au point de traitements spécifiques et de vaccins.
La transmission d’homme à homme par voie respiratoire est avérée ; ce virus présente un fort pouvoir de contagion et plusieurs dizaines de milliers de cas ont été recensés en quelque deux mois. L’épidémie a été classée comme « urgence de santé publique de portée internationale » au regard du Règlement sanitaire international et a entraîné, pour tenter de limiter la dissémination pandémique du virus, des mesures de confinement, la mise en quarantaine de la ville de Wuhan puis d’autres région de Chine et, plus globalement, de fortes restrictions nationales et internationales des déplacements des personnes et des biens, notamment pour ce qui concerne les vols internationaux, avec d’importantes conséquences économiques. Le port d’un masque par les sujets infectés est aussi recommandé pour réduire le risque de transmission.
→ Coronaviridae, SARS-CoV-2, syndrome respiratoire aigu sévère
[D1, G1, K1]
Édit. 2020
acidurie glutarique de type 1 l.f.
glutaric aciduria type 1
Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase.
L'acidurie glutarique de type I se manifeste par des crises encéphalopathiques apparaissant entre 3 et 36 mois, caractérisées par une hypotonie, une perte des capacités motrices et des convulsions. La maladie est due à des mutations du gène GCDH, localisé sur le chromosome 19p13.2. Le déficit enzymatique entraîne une augmentation des concentrations sanguine et urinaire de l'acide glutarique et de ses dérivés dans le sang et les urines. La transmission de la maladie se fait sur le mode autosomique récessif.
Syn. déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
→ acide glutarique, glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
[C1, H1, Q2]
Édit. 2020
déficit congénital en entérokinase l.f.
congenital enterokinase deficiency
Le déficit congénital en entérokinase est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive.
La maladie se caractérise chez le jeune enfant par un retard de croissance, des oedèmes, des diarrhées et une hypoprotéinèmie. Elle est causée par des mutations du gène PRSS7 situé sur le chromosome 21q21, qui code la proentérokinase, précurseur de l'enzyme intestinale entérokinase
Syn. entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase
Réf. Holzinger, A., Maier, E. M., Buck, C., Mayerhofer, P. U., Kappler, M., Haworth, J. C., Moroz, S. P., Hadorn, H.-B., Sadler, J. E., Roscher, A. A. Mutations in the proenteropeptidase gene are the molecular cause of congenital enteropeptidase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 70: 20-25, 2002
[O1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine.
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, H1, K1, Q2, R1]
Édit. 2020
mélanopsine n.f.
melanopsin
Photopigment présent dans les cellules ganglionnaires de la rétine, impliqué dans les réponses non visuelles à la lumière (réflexe photo-moteur et régulation du rythme circadien).
Cette protéine rétinylidène de la famille des récepteurs couplés à la protéine G est codée par le gène OPN4. Elle est sensible à la lumière bleue du spectre lumineux. Elle prend en charge l’information du signal lumineux pour le transmettre à la glande pinéale qui sécrète la mélatonine, hormone régulant le cycle circadien.
→ protéine G, mélatonine, rétinylidène
[C1, P2]
Édit. 2020
gene C-myc
C-myc gene
Gène codant pour la protéine Myc, facteur de transcription de nombreux oncogènes par liaison à leurs sites promoteurs, activé par divers signaux mitogéniques comme Wnt et le facteur de croissance épidermique (EGF)
Les effets biologiques de C-myc sont la stimulation de la prolifération cellulaire, l’apoptose et la différentiation cellulaire. C-myc est un des 4 facteurs de transcription utilisés pour obtenir des cellules souches pluripotentes induites (iPS) à partir de cellules adultes comme les fibroblastes.
Étym. sigle copié sur v-myc : " viral myélocytose "
→ facteur de croissance épidermique, apoptose, cellules souches pluripotentes induites, fibroblaste
[C1, Q1]
Édit. 2020
syndrome émail-rein l.m.
Enamel renal syndrom
Syndrome associant des défauts héréditaires de l’émail dentaire atteignant les dentitions primaire et définitive à une néphropathie avec néphrocalcinose et lithiase rénale pouvant conduire à une insuffisance rénale.
Ce syndrome héréditaire, à transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène FAM20A codant pour la protéine de même nom. Cette protéine présente dans de nombreux tissus est sécrétée. Ses fonctions sont mal connues. Elle interviendrait dans l’hématopoïèse.
Syn. amelogenesis imperfecta
→ néphrocalcinose, lithiase rénale, insuffisance rénale
[M1, P3, Q2 ]
Édit. 2020
déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, Q2]
Édit. 2020
colibactine n.f.
colibactin
Toxine produite par des souches de colibacilles présentes dans le colon, porteuses du gène PKS dont l’effet est de provoquer des cassures double brin de l’ADN des cellules hôtes.
Les cassures de l’ADN peuvent atteindre des gènes conducteurs (« driver ») et être, ainsi, à l’origine de cancers du colon.
[F2, L1, Q2]
Édit. 2020
2019-nCoV (virus)
2019-nCoV (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et à d’autres pays. Des cas importés sont signalés de divers pays, notamment de France, avec parfois quelques cas secondaires.
La durée d’incubation est évaluée entre 7 et 14 jours (probablement entre 5 et 10 jours). La maladie associe de la fièvre, une toux persistante, une gêne respiratoire, rarement une détresse respiratoire (surtout chez des personnes âgées) conduisant à l’admission en service de réanimation ; ces pneumopathies virales graves sont souvent accompagnées de surinfections microbiennes ou mycosiques. Des insuffisances rénales sévères ont encore été signalées. La mortalité serait de l’ordre de 2%. Toutefois, les cas bénins ou asymptomatiques semblent très nombreux. La maladie semble rare chez les enfants. Des tests de diagnostic rapide ont été rapidement élaborés et des recherches sont entreprises pour la mise au point de traitements spécifiques et de vaccins.
[D1]
Édit. 2020
mélanopsiine n.f.
mélanopsiin
Photo-pigment présent dans les cellules ganglionnaires de la rétine impliqué dans les réponses non visuelles à la lumière (réflexe photo-moteur et régulation du rythme circadien)
Cette protéine, rétinylidène de la famille des récepteurs couplés à la protéine G est codée par le gène OPN4. Elle est sensible à la lumière bleue du spectre lumineux. Elle prend en charge l’information du signal lumineux pour le transmettre à la glande pinéale qui sécrète la mélatonine, hormone régulant le cycle circadien.
→ rythme circadien, rétinylidène, protéine G, mélatonine
[C1, C2, P2]
Édit. 2020
malabsorption héréditaire de l'acide folique l.f. (MHAF)
hereditary folate malabsorption
La malabsorption héréditaire de l’acide folique est une affection très rare débutant quelques mois après la naissance due à un trouble héréditaire du transport de l’acide folique, d’origine génétique.
Une anémie mégaloblastique est la principale manifestation. Elle s’associe à un retard staturo-pondéral, des diarrhées, des ulcères buccaux, des manifestations neurologiques diverses et une hypo-immunoglobulinémie, qui entraîne desinfections à Pneumocystis jirovecii, à Clostridium difficile et à Cytomegalovirus qui peuvent être récurrentes et létales. Le diagnostic repose sur les manifestations clinico-biologiques et sur une faible concentration d'acide folique dans le LCR (0-1.5 nM). Traité, le pronostic de la maladie est bon.
La MHAF est due à des mutations du gène SLC46A1 (17q11.2) qui code le transporteur de folates couplé aux protons (proton-coupled folate transporter, PCFT) essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique. La transmission est autosomique récessive. Les nouveau-nés ne parviennent pas à absorber l'acide folique du lait maternel ou artificiel et deviennent déficients en acide folique. Le séquençage de la région codante SLC46A1 permet d'identifier les mutations et confirme le diagnostic de la MHAF. Un diagnostic anténatal est possible.
→ acide folique, absorption de l'acide folique, transporteur de folates couplé aux protons, anémie mégaloblastique, Clostridium difficile, Pneumocystis jiroveci, Cytomégalovirus, proton-coupled folate transporter
[D1, F1, H1, L1, Q2]
Édit. 2020
protéines spike l.f.p.
spike proteins
Protéines structurales de la capside du coronavirus Sars-CoV-2 se présentant sous la forme de pics pointant à l’extérieur assemblés par groupes de 3 donnant ainsi l’aspect d’une couronne.
La protéine spike se lie à l’enzyme membranaire ACE2, enzyme de conversion de l’angiotensine 1 (1-8) qu’il transforme en angiotensine 1-7. Cette enzyme est la voie d’entrée du virus dans les cellules qui en sont pourvu (pneumocytes alvéolaires, entérocytes, cellules épithéliales tubulaires rénales). Elle intervient aussi en assemblant et en relâchant hors de la cellule de nouveaux virus. Le gène de la protéine spike du virus humain diffère par une série de 12 nucléotides de celui de la chauve-souris, suggérant que cette mutation a permis à l’infection de se propager chez l’Homme.
Étym. corona : aspect de couronne due à la disposition des spikes
[D1]
Édit. 2020
dopage génétique l.m.
genetic doping
Transfert d’ADN ou utilisation de cellules génétiquement modifiées afin d’améliorer une performance physique.
Ce type de dopage est facilité par l’utilisation de l’outil Crispr-Cas9. Il a été utilisé chez les sportifs et les militaires. Un exemple est le gène de la myostatine qui après mutation appropriée favorise la croissance musculaire.
→ outil Crispr-Cas9, myostatine
[Q1]
Édit. 2020
acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique n.f.
3-hydroxy-3-methyl-glutaric aciduria
Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en enzyme 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A lyase (HMG-CoA lyase);
L'acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique (OMIM 246450) apparaît dans la petite enfance. Elle est caractérisée par une acidose, des hypoglycémies, une hypotonie et des vomissements déclenchés par le jeûne ou des infections.
Elle est due à des mutations du gène HMGCL situé sur le chromosome 1p36.11. Sa transmission est autosomique récessive.
Syn. acidurie hydroxyméthylglutarique, déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en HMG-CoA-lyase
→ 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A
[C1, Q2, O1, R1]
Édit. 2020
Tietz (syndrome de) l.m.
Tietz syndrome,Tietz albinism-deafness syndrome
Affection congénitale à transmission autosomique dominante caractérisée par une surdité et un leucisme.
La perte d’audition est profonde dès la naissance et liée à une perte neurosensorielle de l’ouïe. Tant les téguments que les cheveux et les poils sont moins colorés que ceux de la même famille . L’iris est bleu en raison de la perte du pigment normal des cellules épithéliales pigmentaires de la rétine.
L’affection est liée à une mutation du gène du facteur de transcription associé à la microphtalmie (MITF) situé sur le chromosome 3.
W. Tietz, pédiatre américain d’origine allemande (1963)
→ leucisme, facteur de transcription associé à la microphtalmie
[ J1, P1 , Q2]
Édit. 2020
protéine nucléaire 1 l.f.
nuclear protein 1
Facteur de transcription qui répond à un stress par un programme d’expression de gènes assurant la résistance des cellules.
Ce facteur de transcription codé par un gène de même nom présent sur le chromosome 16 participe à la régulation de nombreux processus tels que la réparation de l’ADN, l’autophagie, l’apoptose. Il intervient aussi dans des tumeurs malignes en favorisant leur progression et les métastases.
[C3, F2, Q1]
Édit. 2020
haplo-insuffisance
n.f.
haploinsufficiency
Situation dans laquelle un allèle parental est muté ou absent et le produit de l’autre allèle, bien qu’actif, est synthétisé en quantité insuffisante pour permettre un fonctionnement optimal de la cellule.
On peut donner comme exemples d’haplo-insuffisance le syndrome de Greig qui résulte de la perte du facteur de transcription GLI-3 et le syndrome de Williams qui provient d’une délétion du gène codant pour l’élastine.
→ syndrome de Greig, syndrome de Williams
[Q1]
Édit. 2020
BAFF receptor acr. pour "B-cell activating factor receptor of the TNF receptor family"
Protéine exprimée à la surface des lymphocytes B constituant le récepteur spécifique de la cytokine appelée BAFF (B-cell activating factor of the TGF familiy).
L'interaction entre BAFF receptor et BAFF permet l'activation et le survie des lymphocytes B. BAFF receptor est codé par le gène TNFRSF13C. Un déficit en BAFF receptor est responsable d'hypogammaglobulinémie d'expression variable.
Sigle BAFF-R
→ BAFF, TNFRSF13C gene, hypogammaglobulinémie d'expression variable
[C1, F3]
Édit. 2020
Cardiomyopathie hypertrophique l.f.
Hypertrophic cardiomyopathy
maladie de la structure de la cellule cardiaque. Le muscle devient hypertrophié (épaissi) et ses cellules ont une structure anormale. Il s'agit d'une maladie génétique, secondaire à une mutation au niveau d'un gène. Ainsi, les enfants d'un patient atteint de cardiomyopathie hypertrophique ont un risque sur deux (50%) d'être porteurs de la mutation associée à la CMH et ainsi de développer la maladie. Elle peut se développer à tout âge, particulièrement à l'adolescence et au début de l'âge adulte. De 1 à 2 personnes sur mille naissent avec cette anomalie génétique et la plupart sont asymptomatiques.Il existe plusieurs formes de CMH : le muscle cardiaque peut être touché de façon symétrique ou plus fréquemment asymétrique (certaines parois sont plus souvent atteintes que d'autres). De plus, le muscle hypertrophié (épaissi) peut provoquer un blocage à la sortie du coeur; on parle alors de maladie obstructive.La cardiomyopathie hypertrophique est la cause première de mort subite chez les jeunes de moins de 40 ans
B. J. Maron, médecin américain (2018)
[K2, Q3]
Édit. 2020
déficit congénital en mégacaryocytes l.m.
congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT
Cette pathologie débute dès le jeune âge et se caractérise par un nombre réduit de mégacaryocytes (mégacaryocytopénie) et de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les mutations du gène MPL rencontrées dans CAMT conduisent à un fonctionnement réduit ou à l'absence de fonctionnement de la protéine thrombopoïétine récepteur. Les patients dépourvus de cette fonction sont atteints d'une forme sévère, appelée CAMT I, tandisque ceux porteurs d'une fonction diminuée ont une forme modérée, dite CAMT II
[F1, Q3]
Édit. 2020