ecchymoses douloureuses (syndrome des) l.m.
→ syndrome des ecchymoses douloureuses , Gardner-Diamond (syndrome de), purpura thrombogénique
[H3, J1, K4]
Édit. 2019
Finlay-Marks (syndrome de)
l.m.
A. Y. Finlay et R. Marks, dermatologistes britanniques (1978)
Syn. syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
→ syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
[J1, O5, P1, P2, M2, Q3]
Édit. 2019
Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de) l.m.
epiphyseal dysplasia multiplex
J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939); H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B.Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940)
Syn. dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
syndrome alterne du noyau rouge l.m.
Syn. syndrome inférieur du noyau rouge, Benedikt (syndrome de), Claude (syndrome de)
→ syndrome inférieur du noyau rouge
[H1]
Édit. 2019
Smith-Magenis (syndrome de) l.m. (SMS)
Smith-Magenis syndrome
Maladie génétique complexe caractérisée par un déficit intellectuel variable, des troubles du sommeil, des anomalies craniofaciales et squelettiques, des troubles du comportement, un retard moteur et un retard du langage.
La prévalence est estimée entre 1/15.000 et 1/25.000 sans différence ethnique. Il touche aussi bien garçons et filles.
Le tableau clinique comporte une dysmorphie craniofaciale avec brachycéphalie, visage large et carré, front bombé, hypertélorisme, synophrys, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, hypoplasie de l'étage moyen de la face, racine du nez aplatie, éversion de la lèvre supérieure avec un aspect « en tente » et micrognathie chez le nourrisson. Les anomalies dentaires sont une agénésie dentaire et un taurodontisme. Une petite taille est fréquente chez l'enfant mais la taille adulte est en général normale. Un surpoids ou une obésité sont fréquents chez l'adolescent et l'adulte. Les anomalies squelettiques incluent: brachydactylie, scoliose, clinodactylie du 5ème doigt, syndactylie des 2 ème et 3 ème orteils, limitation des coudes et des avant-bras, anomalies vertébrales, persistance des palettes digitales fœtales et polydactylie. Des manifestations otolaryngologiques sont fréquentes, telles qu'insuffisance vélo pharyngée, voix grave et rauque, nodules et polypes des cordes vocales, et surdité variable (60% des cas). Des signes ophtalmologiques existent dans plus de 60% des cas: myopie, anomalies iriennes et rarement décollement rétinien. Le déficit intellectuel est léger à modéré avec retard du langage, une hyposensibilité à la douleur et une neuropathie périphérique sont fréquentes, les troubles du sommeil sont caractéristiques et les comportements inadaptés (crises de colère, quête d'attention, agressivité, désobéissance, distraction et manifestations d'auto-agressivité). Des malformations cardiaques, rénales, urinaires et nerveuses centrales sont observées dans 30 à 40% des cas.
Le SMS est typiquement dû à la survenue de novo soit d'une délétion 17p11.2 (90%) emportant le gène RAI1 , soit d'une mutation du gène (10%).
Le diagnostic de SMS est confirmé par l'analyse génétique.
Le diagnostic prénatal peut être proposé en cas de grossesse à risque même si la majorité des cas sont sporadiques. Si une délétion est identifiée, l'étude cytogénétique parentale est recommandée afin d'éliminer une translocation ou un autre remaniement qui pourraient influencer le risque de récurrence.
Réf. Orphanet, Sarah Elsea, S Giriajan (2011)
→ brachycéphalie, hypertélorisme, micrognathie, taurodontisme, brachydactylie, clinodactylie, syndactylie, polydactylie
[H1, H3, I2, K2, M2, O1, P1, P2, P3, Q3 ]
Édit. 2019
Louis-Bar (syndrome de)
l.m.
ataxia telangiectasia, Louis-Bar’s syndrome
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Syn. ataxie télangiectasie
[P2]
Édit. 2019
Christ-Siemens-Touraine (syndrome de) l.m.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Défaut ou absence congénitale de glandes sudoripares avec troubles de la régulation thermique et absence de dents.
Microcéphalie, arachnodactylie et retard mental inconstants, surdité. On trouve également un nez enfoncé, une peau très fine avec anhidrose et hypotrichose généralisée. Au niveau des dents, il peut y avoir anodontie ou dents coniques. Les yeux sont entourés de pigment, il existe une kératite ponctuée, une hyposécrétion lacrymale, des opacités cornéennes et cristalliniennes, et parfois un glaucome ou une cataracte congénitaux. Les femmes vectrices ont des anomalies, et peuvent être dépistées par simple examen des dents. Locus du gène (EDA ou HED) en Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100), ou exceptionnellement autosomique récessive (MIM 224900), ou autosomique dominante (MIM 129490).
J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique, dysplasie ectodermique hypohidrotique, anhidrose avec hypotrichose et anodontie
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Zlotogora-Oğur (syndrome de) l.m.
Zlotogora-Oğur syndrome
J. Zlotogora, généticien israélien (1987) ; G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental
→ dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Rosselli-Gulienetti (syndrome de) l.m.
Rosselli-Gulienetti syndrome
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961)
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961)
Syn. dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental, Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental,
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Stevens-Johnson (syndrome de) l.m.
Stevens-Johnson syndrome
Ensemble lésionnel actuellement considéré comme une forme sévère d'érythème polymorphe, caractérisé par une atteinte érosive souvent étendue des muqueuses buccale et oculaire et dont l’appellation a été abandonnée au profit de celle de syndrome de Fiessinger-Rendu.
Les muqueuses génito-uréthrales sont fréquemment atteintes. Les lésions cutanées, du type en cocarde et/ou bulleuses, sont d'intensité variable et d'apparition souvent retardée ; une atteinte pulmonaire est possible.
D'origine principalement médicamenteuse, ou parfois infectieuse (Mycoplasma pneumoniae), son pronostic peut être sévère en raison d'éventuelles séquelles muqueuses. Il peut parfois être létal.
A.M. Stevens et F.C. Johnson, pédiatres américains (1922)
Syn. érythème polymorphe sévère, ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu, (R. Rendu [1916] et N. Fiessinger [1917], médecins français), dermatostomatitis de Baader (1925, obs.), syndrome muco-oculo-cutané de E. Fuchs (1876, obs.),
Weill-Marchesani (syndrome de) l.m.
Weill-Marchesani syndrome
Affection caractérisée par un nanisme, une brachycéphalie, une brachydactylie, une rigidité articulaire et une ectopie cristallinienne avec microsphérophakie.
Il s’agit d’une génopathie tissulaire rare, avec mésodermose du tissu conjonctif (épaississement de la peau et mouvements articulaires limités). La zonule est fragile et le cristallin tombe en arrière dans le vitré ou s'enclave en avant dans la chambre antérieure réalisant un glaucome aigu par blocage pupillaire. Il existe parfois une microphtalmie. On peut également trouver des malformations cardiovasculaires (sténose aortique fibromusculaire sous-valvulaire). Des mutations de deux gènes ont été trouvées : 1- le gène ADAMTS 10, locus en 19p13.2, code pour une métallopeptidase Zn-dépendante qui intervient dans l’organisation du tissu conjonctif en particulier dans la biogénèse des microfibrilles, l’angiogénèse et la migration cellulaire. Ses mutations sont responsables de la forme autosomique récessive de l’affection (MIM 277600). 2- le gène FNB1, locus en 15q21.1, code pour la formation de la fibrilline 1 nécessaire à la formation et à l’assemblage des microfibrilles qui assurent la résistance et l’élasticité du tissu conjonctif. Sa mutation est responsable de la forme autosomique dominante.
G. Weill ophtalmologiste français (1932), O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Syn. WMS syndrome, sphérophakie et brachymorphie (syndrome de), dysmorphodystrophie mésodermique congénitale.
→ ectopie du cristallin, ADAMTS 10, FNB1
Stevenson-Schroer-Taylor (syndrome de) l.m.
Association d’ectopie du cristallin, de raideur articulaire, de dolichosténomélie avec un sévère retard mental.
La dolichosténomélie est sans arachnodactylie et il n'y pas de complication cardiaque. L’affection est autosomique dominante (MIM 129600).
R.E. Stevenson, généticien , R.J. Schroer, généticien et H.A. Taylor, Jr, médecin interniste américains (1982)
Levy-Hollister (syndrome de)
l.m.
Levy-Hollister syndrome
Syn. syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital, syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental
→ syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental l.m.
Le syndrome lacrymo-auriculodentodigital (LADD) associe des anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
L'existence d'une aplasie unilatérale radiale et d'une synostose radio-cubitale au cours du LADD caractérise le syndrome
lacrymo-auriculo-radio-dental.
D. W. Hollister, pédiatre et généticien américain (1973) ; W. J. Levy, ophthalmologiste américain (1967)
Syn. syndrome lacrymo-auriculodentodigital, syndrome de Levy-Hollister
Sigle LARD
→ syndrome lacrymo-auriculodentodigital
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Potocki-Lupski (syndrome de) l.m.
Potocki-Lupski syndrom
Syndrome de gènes contigus impliquant la duplication de la bande 11.2 sur le bras court du chromosome 17 (17p11.2) qui cliniquement présente des caractéristiques similaires au syndrome de Smith-Magenis.
Les deux syndromes se caractérisent par des anomalies congénitales multiples et un retard mental. Cependant dans 80 % des cas il s’y ajoute un trouble du spectre autistique. D'autres aspects distinctifs incluent une hypotonie musculaire infantile, de l'apnée du sommeil, des anomalies cardiovasculaires, des troubles de l'apprentissage, un déficit d'attention, des troubles obsessionnels compulsifs, une malocclusion dentaire et un retard de croissance staturo-pondérale.
Lorraine Potocki, J. R. Lupski, généticiens américains (2007)
Syn. syndrome du p(17)p11.2p11.2, trisomie 17p11.2, syndrome de duplication 17p11.2
Réf. Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CMB, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Xin Shi, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. :Characterization of Potocki-Lupski Syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and Delineation of a Dosage-Sensitive Critical Interval That Can Convey an Autism Phenotype. American Journal of Human Genetics 2007 Apr; 80(4): 633–649
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019
Smith-Magenis (syndrome de) l.m.
Smith-Magenis syndrom
Délétion de la région 17p11.2 caractérisée par une brachycéphalie, une hypoplasie de la face moyenne, un prognathisme, une voix rauque, un retard de langage avec parfois surdité et des anomalies oculaires de l'iris et de la position des yeux.
La dysmorphie faciale est souvent légère. Il existe un retard de croissance, un retard mental et un comportement anormal avec troubles du sommeil, hyperactivité, blessures volontaires, onychotillomanie, insertion de corps étrangers dans les orifices qui prennent une allure psychiatrique. Une fente palatine et des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont présentes lorsque la bande 17p11.2 est totalement manquante. L’examen des yeux peut montrer : télécanthus, ptosis, strabisme, microcornée, myopie, anomalies iriennes, cataracte, hypoplasie du nerf optique et décollement de la rétine.
La délétion chromosomique sur le chromosome 17 emporte en particulier le gène RA/1(rétinoïde acide induced 1) facteur de transcription entre l’ADN et l’ARN. L’affection n’apparaît pas héréditaire mais épigénétique, la modification génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles ou dans les premiers stades du développement. L’incidence serait de 1/25000.
Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)
Sigle SMS
→ monosomie 1p36, Smith-Magenis-like (syndrome)
syndrome du p(17)p11.2p11.2 l.m.
Syn. Potocki-Lupski (syndrome de)
→ Potocki-Lupski (syndrome de)
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019
trisomie 17p11.2 l.f.
Syn. Potocki-Lupski (syndrome de)
→ Potocki-Lupski (syndrome de)
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019
Grönblad-Strandberg-Touraine (syndrome de) l.m.
Syn. élastorrhexie systématisée de Touraine
→ pseudoxanthome élastique de Darier
[N3, Q2]
Édit. 2019
Ellis-Sheldon (syndrome de) l.m.
Ellis-Sheldon syndrome
R. Ellis et Sir W. Sheldon pédiatres britanniques, G. Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. Hurler (maladie de)
[J1, F2, Q2]
Édit. 2019
Verger-Dejerine (syndrome de) l.m.
Dejerines parietal lobe syndrome
H. Verger, médecin interniste français (1910), J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1914-1915)
→ syndrome sensitif cortical de Dejerine
[H1]
Édit. 2019
Verma-Naumoff (syndrome de) l.m.
Verma-Naumoff syndrome
I.C. Verma, généticien indien (1975) ; P. Naumoff, radiologue américain (1977)
→ syndrome des côtes courtes-polydactylie
[I2, Q2]
Édit. 2019
Collet-Sicard (syndrome de) l.m.
Collet-Sicard syndrome, posterior laterocondylar space syndrome
Atteinte homolatérale multiple des nerfs crâniens dans le carrefour condylodéchiré postérieur, associant IXème, Xème, XIème et XIIème paires crâniennes.
Syndrome analogue à celui du trou déchiré postérieur, comportant également une paralysie de l'hémi-langue.
Les causes habituelles sont les tumeurs de la parotide, du glomus carotidien, ou des tumeurs métastatiques.
F. Collet otorhinolaryngologiste (1915) et J-A Sicard, médecin interniste français (1917)
→ syndrome sdu trou déchiré postérieur
[H1]
Édit. 2019
Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de) l.m.
Syn. maladie de Takayashu
[K4, N3, P2]
Édit. 2019