FNB1 gene acr. angl. pour FibriNectin Binding
Gène qui code pour la formation de la fibrilline 1 nécessaire à la formation et à l’assemblage des microfibrilles qui assurent la résistance et l’élasticité du tissu conjonctif.
Ce gène se situe sur le locus 15q21.1 dont la mutation est responsable de la forme autosomique dominante du syndrome de Weill-Marchesani.
→ Weill-Marchesani (syndrome de)
[Q1,Q2,I1,P2]
Édit. 2018