Forbes-Albright (syndrome de)
l.m.
Forbes-Albright's syndrome
Expression désuete désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à une aménorrhée et une galactorrhée.
Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[ G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. Halal (syndrome de)
[.Q2,H1,P2,P3,O1]
Édit. 2018
Meadows (syndrome de) l.m.
Meadows' syndrome
W. R. Meadows, médecin cardiologue américain (1957)
Syn. myocardiopathie du postpartum, myocardiopathie gravidique primitive
→ myocardiopathie du postpartum
[K2,O3]
Édit. 2018
Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts l.f.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; J. Kivlin, ophtalmologiste américain (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters plus (syndrome de), syndrome de Krause-Kivlin
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
Krause-Kivlin (syndrome de) l.m.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; J. Kivlin, ophtalmologiste américain (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters plus (syndrome de, anomalie de Peters avec nanisme à membres courts
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
syndrome physiopathique l.m.
Syn. Babinski-Froment (syndrome de)
→ Babinski-Froment (syndrome de)
[H1, H4, I2]
Édit. 2018
syndrome REAR l.m.
Syn. Townes-Brocks (syndrome de)
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
L.C. Peterson hématologue américain (1985) ; A.C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), MYH 9 gene, Alport-like (syndrome), néphropathie interstitielle
[F1, P1, P2, M1, Q2]
Édit. 2018
syndrome du spasme infantile lié à l’X
Syn. West (syndrome de)
[H1, H3, O1, Q1, Q2]
Édit. 2018
Krause-Kivlin (syndrome de) l.m.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; J. Kivlin, ophtalmologiste américain (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters plus (syndrome de), Peters (anomalie de) avec nanisme à membres court
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
Melnick-Fraser (syndrome de) l.m.
Melnick-Fraser’s syndrome
M. Melnick, généticien américain (1976) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Syn. syndrome branchio-otorénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
phénotype McLeod l.m.
Syn. McLeod (syndrome de)
[F1, H1, L1, K2, Q2]
Édit. 2018
paralysie alterne de type Foville l.f.
Syn. Foville (syndromes de), syndrome de Foville-Brücken
[H1]
Édit. 2018
urticaire- surdité-amylose
Syn. Muckle et Wells (syndrome de)
→ Muckle et Wells (syndrome de)
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
chondrogenèse imperfecta l.f.
Syn. Langer-Saldino (syndrome de)
→ Langer-Saldino (syndrome de), achondrogénèses
[I2, O1, Q2]
Édit. 2019
Treacher Collins Franceschetti (syndrome de) l.m.
E. Treacher-Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, médecin suisse (1944)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
[P1, P2, P3]
Édit. 2019
syndrome du siffleur et des mains en ailes de moulin à vent l.m.
Syn. dysplasie craniocarpotarsale, Freeman-Sheldon (syndrome de)
→ dysplasie craniocarpotarsale
[I2, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Jahnke (syndrome de) l.m.
Syn. Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
[J1, H1]
Édit. 2019
méningoradiculite à tique l.f.
Syn. Bannwarth (syndrome de)
→ Bannwarth (syndrome de), Lyme (maladie de), Lyme (neuropathies de la maladie de)
[D1, H1]
Édit. 2019
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz syndrome
Syndrome autosomique récessif. fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord. avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court à implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Ce syndrome est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le diagnostic se base sur la présence de taux de 7DHC plasmatiques ou tissulaires élevés. L'analyse moléculaire confirme le diagnostic. L'imagerie (scanner, IRM, échocardiogramme) sert à mettre en évidence les malformations. Les diagnostics différentiels sont nombreux (cf.→). Le diagnostic peut être suspecté par échographie fœtale. Il doit être ensuite confirmé par un dosage de 7DHC dans le liquide amniotique ou le trophoblaste ou par une recherche des mutations de DHCR7, lorsque celles-ci sont déjà identifiées chez les parents.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D.W. Smith, L. Lemli, J.M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Orphanet, Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains (2009)
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4, O6, Q2, Q3]
dégénérescence olivopontocérébelleuse type Wadia l.f.
Syn. Wadia-Swami (syndrome de)
[H1]
Édit. 2019
de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
de Sanctis-Cacchione syndrome
Syndrome associant un xeroderma pigmentosum, une microcéphalie, un retard mental progressif et une immaturité du développement sexuel avec un nanisme bien proportionné.
Il existe dans ce syndrome, une ataxie spastique avec aréflexie, une atrophie et des télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xéroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
L’affection est autosomique récessive (MIM 278800, due à un déficit enzymatique en rapport avec une mutation génétique différente de celle du xeroderma pigmentosum classique.
C. de Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
Syn. idiotie xérodermique (obs.), xeroderma pigmentosum et déficience mentale
→ xeroderma pigmentosum, microcéphalie, télangiectasie
[H3, I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
Friedman-Goodman (syndrome de) l.m.
Friedman-Goodman syndrome
Elena Friedman et R.M. Goodman, médecins généticiens israéliens (1984)
Syn. FACES (syndrome)
[I2, J1, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Barber-Say (syndrome de) l.m.
Barber Say syndrome
Syndrome caractérisé par une hypertrichose congénitale généralisée, une ensellure nasale marquée, des narines antéversées, des lèvres fines, des sourcils et des cils absents ou très clairsemés, un hypertélorisme avec télécanthus, un ectropion bilatéral, une macrostomie, des oreilles de forme anormale, un nez bulbeux, une hyperlaxité cutanée avec excès de peau, une hypoplasie des mamelons avec absence de glandes mammaires.
L'éruption dentaire est tardive.
Entité rare, décrite chez moins de 10 patients qui semble représenter une entité différente du syndrome ablépharie-macrostomie, mais pourrait être le résultat d'une mutation différente du gène TWIST2.
Nancy Barber, pédiatre américaine et B. Say, généticien turc (1982)
Syn. hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion et macrostomie
Réf. Orphanet (2004)
→ syndrome ablépharie-macrostomie, hypertrichose, hypertélorisme, télécanthus, ectropion, macrostomie
[J1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Kiloh-Nevin (syndrome de) l.m.
Kiloh-Nevin syndrome
L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Syn. dystrophie musculaire oculopharyngée récessive
→ dystrophie musculaire oculopharyngée récessive
[H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019