guanylate-cyclase n.f.
Enzyme catalysant la formation de Guanosine MonoPhosphate cyclique (GMPc) à partir de Guanosine TriPhosphate (GTP)
La guanylate cyclase existe dans les cellules sous deux formes : une forme membranaire et une forme cytoplasmique. La forme membranaire est une glycoprotéine de 130 kDa, avec un seul domaine transmembranaire. La forme cytoplasmique est formée de l’association de quatre sous-unités (deux sous-unités alpha, de 82 kDa, et deux sous-unités bêta de 70 kDa). Elle est activée par l’oxyde nitrique (NO). Le GMPc formé joue le rôle de second messager intracellulaire, impliqué notamment dans le relâchement du muscle lisse, entrainant une vasodilatation.
gynécomastie n.f.
gynaecomastia
Hyperplasie de l’épithélium des canaux galactophores et du stroma de la glande mammaire de l’homme aboutissant à une hypertrophie diffuse, bénigne, ce qui exclut les tumeurs et les adipomasties.
Le tissu mammaire de l'homme répond aux mêmes stimulations hormonales que celui de la femme : œstrogènes, prolactine, androgènes par aromatisation, hormone chorionique gonadotrophique, hormone de croissance, hormones thyroïdiennes.
Les causes de la gynécomastie se cherchent donc dans :
1) des prises médicamenteuses : œstrogènes ou androgènes prescrits dans le traitement des cancers de la prostate, spironolactones, digitaliques, vitamine D, izoniazide, ainsi que modificateurs des neurotransmetteurs qui perturbent la sécrétion de la prolactine : benzamides, phénothiazines, butyrophénones, antidépresseurs tricycliques,
2) des anomalies gonadiques : chorioépithéliomes ou tumeurs des cellules de Leydig, hypogonadisme congénital (syndrome de Klinefelter) ou acquis (orchite), états intersexués (testicule féminisant),
3) des endocrinopathies non gonadiques : acromégalie, adénome hypophysaire à prolactine, hypothyroïdie,
4) certaines maladies métaboliques: cirrhose, dénutritions sévères,
5) toutes les affections thoraciques : tumeurs, traumatismes, zona, etc.
hamartome folliculaire basaloïde l.m.
basaloid follicular hamartoma
Malformation d'origine folliculaire se présentant sous la forme de petites papules planes, parfois kératosiques, qui résultent du remplacement des follicules pileux par des cordons de cellules basaloïdes, simulant l'aspect de trichoépithéliomes.
On distingue une forme solitaire, siégeant généralement à la face, une forme à distribution linéaire et une forme généralisée, qui associe une alopécie diffuse aux lésions cutanées, peut s'accompagner de myasthénie grave, et correspond à l'hamartome folliculaire multiple ou généralisé.
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
→ hamartome folliculaire multiple ou généralisé
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome glial astrocytaire rétinien l.m.
astrocytic glial hamartoma
Néoformation bénigne de nature hamartomateuse congénitale intéressant la rétine et le nerf optique, translucide puis blanchâtre au fond d'œil, peuplée d'astrocytes à noyaux allongés avec parfois des zones de calcification et des cellules plus grandes.
Elle s'observe surtout chez le patient porteur de sclérose tubéreuse, moins souvent dans les neurofibromatoses.
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
→ sclérose tubéreuse de Bourneville, von Recklinghausen (maladie de)
[A3,F5,Q2,P2]
Édit. 2015
hamartome spongieux de la muqueuse buccale l.f.
white sponge nævus
Hyperplasie localisée de la muqueuse buccale, correspondant à une variété de kératose congénitale de la bouche.
La muqueuse jugale, site de prédilection, prend un aspect blanc-gris. Les lésions, exceptionnelles, sont légèrement papuleuses et se détachent par grattage. Il n'y a pas de traitement et aucune transformation maligne n'est décrite. Une transmission héréditaire selon un mode autosomique dominant est parfois observée. L'image histologique comporte une épaisse couche cornée parakératosique au-dessus d'un corps muqueux acanthosique fait de cellules claires. Cet aspect permet le diagnostic avec le leucœdème qui est acquis et non congénital.
A.B . Cannon, dermatologiste américain (1935)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus de Cannon (obs.), nævus spongiosus albus mucosae (obs.), hamartome épithélial de la muqueuse buccale
[A3,F5,Q2,P3]
Édit. 2015
haploïde adj.
haploid
Caractérise une cellule dont le noyau ne comprend qu'un seul exemplaire de chaque chromosome.
C'est le cas des cellules germinales (ovocyte et spermatozoïde) après la méiose : n = 23 dans l'espèce humaine.
Étym. gr. haploos : simple
[A2, Q1]
Édit. 2019
haptène n.m.
hapten
Substance généralement de faible masse moléculaire incapable de susciter à elle seule la formation d'anticorps mais pouvant réagir avec un anticorps et devenir immunogène par couplage avec une macromolécule appelée « porteur ».
Les haptènes peuvent être des molécules naturelles (micro-organismes, végétaux ou animaux) ou de synthèse, toutes considérées comme des xénobiotiques. La fixation d’haptènes sur les cellules de l’épiderme entraîne une hypersensibilité retardée de contact ou eczéma de contact. Un fragment d'un antigène peut se comporter comme un haptène s'il porte l'épitope correspondant.
Étym. gr. haptein : s’attacher
[F3]
Édit. 2015
haptoglobine n.f.
haptoglobin
Glycoprotéine du plasma sanguin, de masse moléculaire 84,5 kDa, formée de deux chaînes α et de deux chaînes unies par des ponts disulfure, comportant trois phénotypes principaux qui peuvent être séparés par électrophorèse en gel d'amidon et qui sont à la base de la différenciation de groupes sériques.
L’haptoglobine a la propriété de se combiner avec l’hémoglobine pour former des complexes solidement unis. Ceux-ci sont très rapidement dégradés par les cellules du système réticulo-endothélial. La concentration plasmatique d’haptoglobine diminue donc très vite en cas d’hémolyse intra-vasculaire.
L’haptoglobine est dosée dans le sérum par immuno-néphélémètrie. Sa concentration normale comprise entre 0,3 et 2,0 g/L, peut atteindre jusqu'à 8 ou 10 g/L dans certaines affections inflammatoires sous l'influence de l'interleukine 6, et s'abaisser rapidement au cours des syndromes hémolytiques.
Étym. gr. haptô : je me fixe sur ; globine : protéine de l'hémoglobine
→ hémoglobine, hémolyse aigüe intravasculaire, interleukine 6, immuno-néphélémètrie
[C1,F1]
Édit. 2015
Hargraves (cellule de) l.f.
LE cell
Granulocyte, qui est le plus souvent un polynucléaire, englobant une grosse inclusion arrondie et homogène d'aspect "fumeux", ne comportant aucune structure chromatinienne et refoulant le noyau en périphérie.
Sa recherche a représenté le premier test biologique diagnostique du lupus érythémateux disséminé qui figurait toujours en 1982 parmi les critères de l'Association des rhumatologues américains. Elle se faisait, soit sur le sang du malade, soit indirectement à partir de son sérum (test de Haserick). En fait, la spécificité des cellules de Hargraves n'est pas aussi nette qu'on le pensait : en effet, cette recherche peut être positive au cours du lupus discoïde, de la sclérodermie systémique, de la polyarthrite rhumatoïde, de l'hépatite chronique. Cette recherche est aujourd'hui obsolète depuis le développement des techniques d'immunofluorescence indirecte.
M. M. Hargraves, médecin américain (1948) ; J. R. Haserick, dermatologiste américain (1949)
Syn. cellule LE (cellule du lupus érythémateux)
→ cellule LE, lupus érythémateux disséminé, Haserick(test de), lupus discoïde, polyathrite rhumatoïde, hépatite chronique
[N3]
Édit. 2015
Hassall (corpuscule de) l.m.
Hassall’s corpuscle
Ilot de cellules épithéliales pavimenteuses kératinisées, hyalinisées, parfois kystiques, situées dans la médullaire du thymus.
A. H. Hassall, anatomiste britannique (1817-1894)
[A2]
Édit. 2015
hémangio-endothéliome végétant intravasculaire de Masson l.m.
intravascular papillary endothelial hyperplasia, Masson's pseudoangiosarcoma
Tumeur bénigne, décrite dans un paquet hémorroïdaire, mais survenant aussi sur les membres et à la tête, sous forme d'un nodule généralement solitaire, situé dans le derme profond et l'hypoderme.
Histologiquement, la lésion se situe principalement dans une veine, est souvent associée à une thrombose et est représentée par de nombreuses végétations papillaires hyalinisées revêtues de cellules endothéliales. Il est admis par la plupart des auteurs que la lésion est en réalité une pseudotumeur qui résulte de l'organisation d'un thrombus, quoique certains pensent qu'il s'agirait plutôt d'une prolifération endothéliale suivie de thrombose.
Syn. endovasculite proliférante thrombopoiétique de Henschen
F. Henschen, anatomopathologiste suédois (1932) ; P. Masson, anatomopathologiste canadien d’origine française, membre de l'Académie de médecine (1923)
[K4]
Édit. 2015
hémangiome épithélioïde l.m.
epithelioid haemangioma
Prolifération vasculaire inflammatoire pseudo-tumorale d'étiologie inconnue, touchant l'adulte jeune et caractérisée par la survenue de lésions nodulaires sous-cutanées habituellement groupées autour des oreilles, parfois associées à des adénopathies satellites et à une éosinophilie sanguine.
L'examen histologique montre une prolifération de capillaires normaux dont les parois sont épaissies par des cellules endothéliales protruses dans la lumière vasculaire et un infiltrat constitué de lymphocytes et de nombreux éosinophiles autour des vaisseaux pouvant aller jusqu'à la différenciation en follicules lymphoïdes. L'évolution spontanée est chronique et toujours bénigne. Le traitement fait appel à la chirurgie et/ou à la radiothérapie.
T. Kimura, anatomopathologiste japonais (1948)
Syn. hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie, hémangiome histiocytoïde (obs.)
→ angiome caverneux, Kimura (maladie de)
[K4]
Édit. 2015
hémangiome hépatique l.m.
hemangioma of the liver
L’hémangiome du foie est une tumeur bénigne non néoplasique (polyclonale) formé de cavités remplies de sang, bordées par des cellules endothéliales, alimentées exclusivement par l’artère hépatique.
Les hémangiomes prédominent chez la femme (2/3 des cas). Ils sont fréquents (2 à 5 % de la population). Dans la majorité des cas, ils sont de petite taille, inférieurs à 4 cm de diamètre, peuvent être multiples, ne donnent aucun symptôme, sont généralement stables et ne dégénèrent jamais. La biologie hépatique est normale. Ils sont découverts fortuitement sur une échographie. Lorsqu’ils sont de petite taille, leur aspect est le plus souvent caractéristique ; ils ont un aspect hyperéchogène ayant l’aspect d’une mûre. Ils ne nécessitent aucun examen, ni traitement, ni surveillance.
Plus rarement, leur taille peut être plus grande, entre 5 et 10 cm de diamètre ou géant de plus de 10 cm de diamètre. Ils sont souvent asymptomatiques, mais lorsque leur taille est particulièrement volumineuse, ils peuvent être responsables d’une gêne abdominale ou de douleurs causées par la distension de la capsule de Glisson. Les complications sont possibles : inflammation, hémorragies intra-tumorales ou extra-tumorales. Les hémorragies peuvent être spontanées dans la moitié des cas ou iatrogènes. Les autres complications sont exceptionnelles, volvulus d’une forme pédiculée, compression des organes adjacents, le syndrome de Kasabach-Merritt, qui associe une coagulopathie de consommation, une coagulation intra-vasculaire disséminé et une fibrinolyse.
Lorsque l’hémangiome mesure plus de 4 cm de diamètre l’aspect échographique est souvent atypique. L’IRM est l’examen de choix permettant le plus souvent le diagnostic de certitude. L’hémangiome apparaît en hyposignal sur les séquences T1, en hypersignal sur les séquences T2, après injection, il existe un rehaussement périphérique avec un remplissage qui se fait de la périphérie vers le centre et souvent incomplet.
Le traitement ne doit être discuté qu’en cas d’hémangiome compliqué, symptomatique.
hémangiome osseux l.m.
hemangioma of bone
Angiome de localisation généralement vertébrale, crânienne, mandibulaire, assez souvent multiple, plus probablement malformation vasculaire que tumeur véritable.
Il est histologiquement fait d'un réseau d'espaces caverneux bordés de cellules endothéliales et remplis d'hématies.
[K4,P2]
hémangio-péricytome n.m.
hemangiopericytoma
Tumeur vasculaire circonscrite rare, apparaissant à tout âge et le plus souvent localisée dans le tissu sous-cutané, d'aspect clinique peu caractéristique, consistant en un nodule hypodermique indolore, bien délimité, de teinte parfois bleutée, de volume variable et de consistance généralement ferme.
À l'examen histologique, on observe de nombreux capillaires de forme irrégulière, entourés de leur endothélium, logés dans une masse de cellules globuleuses ou fusiformes appelées péricytes de Zimmermann, rappelant tantôt la cellule glomique, tantôt la cellule musculaire lisse. La prolifération tumorale se fait à l’extérieur de ces vaisseaux. D'après l'aspect des vaisseaux et le degré d'anaplasie cellulaire, l'histologie permet de distinguer une forme bénigne, une forme maligne limite et une forme maligne franche de la tumeur. Des métastases viscérales et osseuses surviennent par voie sanguine dans les trois quarts des formes malignes limites et dans les formes malignes.
K. W. Zimmermann, anatomiste alleman (1923)
Étym. gr. haima : sang ; aggeion : vaisseau ; peri : autour ; kytos : cellule ; ôma : tumeur
[K4,O3]
Édit. 2015
hémangio-sarcome osseux l.m.
angiosarcoma, malignant hemangioendothelioma, hemangioendothelial sarcoma of bone
Tumeur maligne vasculaire survenant le plus souvent au niveau des os longs, volontiers multicentrique, hémorragique et nécrotique, faite histologiquement d'un réseau vasculaire anastomotique bordé de cellules endothéliales atypiques, mêlées à des foyers cellulaires denses, peu différenciés.
Les métastases, principalement pulmonaires, sont fréquentes.
Étym. gr. haïma : sang ; aggeion : vaisseau ; sarx : chair ; ome : suffixe indiquant la tumeur
[K4,I2]
hématodermie n.f.
lymphoma cutis, leukemia cutis
Ensemble des lésions cutanées secondaires à un envahissement de la peau par des cellules héma
On inclut dans ce cadre les lymphomes cutanés primitifs ou non, les lésions spécifiques des leucémies myéloïdes ou lymphoïdes, celles des myélodysplasies et celles de la maladie de Hodgkin. Les histiocytoses et les mastocytoses ne sont classiquement pas comprises dans cette définition. Ce terme générique, employé surtout par l'école française, est actuellement moins utilisé.
Étym. gr. haïma :sang ; derma : peau
[F1,J1]
hématopoïèse inefficace l.f.
ineffective hematopoiesis
Fonctionnement anormal de l'hématopoïèse qui se caractérise par une prolifération normale ou accrue des progéniteurs, mais avec une maturation défectueuse, conduisant à un accroissement des cellules en apoptose détruites in situ avant leur maturation terminale.
La richesse de la moelle contraste avec la ou les cytopénies périphériques. Les causes sont bénignes comme dans les carences vitaminiques ou dans les thalassémies, ou malignes comme dans les syndromes myélodysplasiques.
Étym. gr. haïma : sang, poïein : faire
→ thalassémies, myélodysplasie
[F1]
hématoside n.m.
hematoside
Ganglioside formé par fixation d'un acide sialique sur la fonction alcool du 3ème carbone du galactose d'un lactosylcéramide.
Dans la plupart des tissus, hormis le cerveau, c'est le ganglioside le plus abondant. Il est localisé sur la membrane des cellules ; il constitue un récepteur pour certains ligands tels que le virus de la grippe.
Syn. sialosyl-lactosyl-céramide
Sigle GM3
[C1]
hémochromatose génétique (mutations responsables de l') l.f.p. ]
- Hémochromatose HFE 1 : hémochromatose génétique de l’adulte
« Habituelle » ou la plus fréquente : la mutation porte sur le gène HFE en 6p21.3 Trois modifications sur la protéine sont décrites : C282Y, remplacement de la cystéine par la tyrosine en position 282, H63D, remplacement de l’histidine par l’acide aspartique en position 63 par substitution sur le chromosome d’une base cytosine par une base guanine dans l’exon 2 ; la forme S65C, remplacement de la sérine par la cystéine, est exceptionnelle. Il existe une forme composite C282Y/H63D où la surcharge en fer est faible. L’affection est autosomique récessive à pénétrance faible.
- Hémochromatose HFE 2 : hémochromatose juvénile.
Il en existe deux formes : 2A par mutation du gène HJV (HemoJuVelin), locus en 1q21 codant pour l’hémojuvéline et 2B par mutation du gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide) en19q13 codant pour l’hepcidine. Ces formes autosomiques récessives sont rares.
- Hémochromatose HFE 3 : mutation du récepteur 2 de la transferrine.
Récessive, très rare, elle est due à une mutation du gène TFR 2 (Transferrin Receptor 2), locus en 7q22, codant pour le récepteur 2 de la transferrine. Ce trouble de l’absorption du fer entraîne une surcharge des tissus de l’organisme ; le phénotype clinique est proche de celui de l’hémochromatose HFE1.
- Hémochromatose HFE 4 : mutation de la ferroportine (gène SLC40A1, locus en 2q32).
Il s’agit d’une forme d’hémochromatose dont la transmission est autosomale dominante. Elle se caractérise par une accumulation de fer dans les cellules endothéliales ; biologiquement, la ferritinémie est élevée, Dans le phénotype A le fer sérique est normal ou bas, le coefficient de saturation de la transferrine (CST) est normal ou diminué. L’anémie est fréquente, majorée par les saignées. Dans le type B, l’action de la ferroportine n’est plus régulée par l’hepcidine et même en cas d’excès de fer, celui-ci est exporté hors de la cellule, le fer sérique et le CST sont élevés.
Il existe une quinzaine de mutations du gène SLC40AI (Solute Carrier family 40 member 1)
- Hémochromatose HFE 5 : mutation des chaînes H de la ferritine.
Cette forme, très rare, est à transmission dominante ; le locus du gène FTH (Ferritin Heavy chain) est en 11q12.3.
Étym. gr. haima : sang ; chrôma : couleur
Sigle HFE (High Fe)
→ hémochromatose génétique de type HFE1, ferritine, ferroportine, hémojuveline, hepcidine, transferrine
[L1,O4]
Édit. 2015
hémogramme n.m.
blood cell count
Etude quantitative et qualitative des éléments du sang circulant.
Analyse a) des hématies : leur nombre, la concentration d'hémoglobine circulante, l’hématocrite et les indices érythrocytaires : volume globulaire moyen, concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine, teneur globulaire moyenne en hémoglobine ; b) des leucocytes : nombre et pourcentage des différentes catégories de cellules circulantes de cette lignée ; c) des plaquettes : nombre et volume.
Étym. gr.haïma : sang ; gramma : écriture
Syn. numération, formule sanguine
[F1]
hémohistioblaste n.m.
haemohistioblast
Dénomination de l'hypothétique cellule mère, qui donnerait naissance à toutes les cellules sanguines.
Cellule de 15 à 20 µm, à gros noyau arrondi, au cytoplame basophile appartenant au système réticulo-endothélial. Description désuète
Elle a été considérée initialement, à tort, comme une cellule souche des lignées sanguines.
A. Ferrata, hématologue italien (1880-1946)
Étym. gr.haïma : sang ; histion : tissu ; blastos : germe
Syn. cellule de Ferrata
[F1,F3]
Édit. 2015
hémohistioblastique (tissu) l.m.
Réseau des cellules du système des mononucléaires macrophages.
La dénomination « tissu réticulo-endothélial » est désuete
[F3]
Édit. 2015
hémopathies et neuropathies l.f.p.
neuropathies and hemopathies
Complications rares au cours des syndromes myéloprolifératifs, qui s'observent surtout dans les leucémies aigües et les lymphomes malins.
Elles relèvent de deux mécanismes :
- une infiltration des nerfs périphériques par les cellules tumorales, avec atteinte des nerfs crâniens, exceptionnellement des racines et des nerfs périphériques (forme diffuse, décrite sous le terme de neurolymphomatose) ;
- formes paranéoplasiques, comportant les neuropathies dysglobulinémiques, la neuropathie sensitive de Denny-Brown, le syndrome de Guillain-Barré, la maladie du neurone moteur.
Un lien causal n'est cependant pas toujours facile à affirmer, surtout chez les gens âgés comme au cours de certaines dysglobulinémies monoclonales. La conjonction des moyens immunologiques, biologiques morphologiques sera d'autant plus indispensable. Souvent susceptible de neurotoxicité, une étiologie chimiothérapique devra également être éliminée.
D. E. Denny-Brown, neurologue américain (1948) ; J. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
[F1,H1]
Édit. 2015
hémophagocytose n.f.
haemophagocytosis
Ingestion de globules rouges par des cellules du système des monocytes-macrophages, libres, circulants ; ou fixes, tissulaires.
Étym. gr. haima : sang ; phagein : manger ; kutos : cellule
→ phagocytes mononucléés (système des), syndrome hémophagocytaire
[F1,F3]