hémojuvéline n. f.
hemojuvéline
Protéine, exprimée sur la membrane de l’hépatocyte, qui joue un rôle majeur dans le contrôle de l’expression de l’hepcidine et par conséquent dans le maintien de l’homéostasie du fer.
Des mutations homozygotes du gène HJV (HémoJuVelin), locus en 1q21, codant l’hémojuvéline, sont à l’origine de surcharges en fer hémochromatosiques sévères dites juvéniles, car survenant le plus souvent avant 30 ans, liées à une expression anormalement basse de l’hepcidine. Des cas de digénisme, associant une mutation hétérozygote du gène de l’hémojuvéline à une mutation dans un autre gène impliqué dans le développement de surcharges en fer, peuvent être retrouvés.
→ hepcidine, hémochromatose juvénile, hémochromatose génétique (mutations responsables de l'), déficit en hémojuvéline