hypertension pulmonaire l.f.
pulmonary hypertension
Élévation pathologique de la pression régnant dans l’artère pulmonaire et ses branches de distribution.
Elle peut être secondaire à une élévation excessive du débit pulmonaire provoquée par une malformation cardiovascualire qui entraine un shunt gauche-droit. Elle peut aussi être créée par une élévation de la résistance artérielle pulmonaire périphérique (oblitérations emboliques multiples, p. ex.). L’hypertension artérielle pulmonaire primitive est une maladie rare atteignant surtout les enfants et les jeunes adultes. En l’absence de cause connue, elle réalise une hypertension précapillaire, dont le risque évolutif est la surcharge puis la défaillance du ventricule droit. Elle ne connait pas d’autre traitement que la transplantation pulmonaire ou cardiopulmonaire dans ses formes extrêmes.
hypertension d'origine rénale l.f.
renal hypertension
Hypertension artérielle provoquée par une maladie ou une lésion des reins, ou de leurs artères.
Elle fait partie du tableau clinique de toutes les maladies glomérulaires, quels qu’en soient l’origine et les caractères anatomiques, des insuffisances rénales aigües ou chroniques et des atteintes artérielles rénales. Elle est rarement rencontrée dans les néphropathies interstitielles.
Les lésions artérielles sont à l’origine d’une forme spéciale d’hypertension dite rénovasculaire.
[M1,K2]
hyperthermie maligne l.f.
malignant hyperpyrexia, malignant hyperthermia, hyperthermia of anesthesia
Syndrome clinique qui s'observe le plus souvent au cours d'anesthésies générales, d'infections virales ou lors d’efforts effectués dans certaines conditions.
Elle se traduit par un tableau associant une hyperthermie majeure à une rigidité musculaire et à une acidose métabolique. Elle entraîne une nécrose musculaire diffuse et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement à base de dantrolène.
Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis. Hétérogène, l'hyperthermie maligne est fréquemment associée aux myopathies à axe central ("central core"), plus rarement aux autres formes de cette maladie. Hormis certains cas de dysfonctionnement musculaire préexistant, elle n'a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques. Le risque opératoire est important: 1/20000.
D'hérédité autosomique dominante le plus souvent, l’affection est liée à une mutation du gène du récepteur à la ryanodine, avec ouverture anormalement prolongée du canal calcique du réticulum sarcoplasmique, à l'origine d'une fuite de calcium. Locus du gène (MHS) en 19q13.1. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste australien (1960) ; J. O. King, neurologue et M. A. Denborough, médecin interniste australiens (1973)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
Sigle HM
→ hyperthermie maligne d'exercice, hyperthermie maligne anesthésique congénitale, dantrolène, récepteur à la ryanodine, MHS1 and MHS5 genes
[G2]
hyperthermie maligne anesthésique congénitale l.f.
malignant hyperthermia of anesthesia
Augmentation rapide et importante de la température centrale pouvant atteindre 43°C, due à un hypercatabolisme musculaire avec rigidité musculaire et rhabdomyolyse.
Elle entraîne une hyperventilation, un collapsus circulatoire, des troubles du rythme cardiaque, une acidose métabolique, une hyperkaliémie, une nécrose musculaire diffuse, une coagulation intravasculaire disséminée et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement.
Le syndrome apparaît presque exclusivement à l’occasion d’une anesthésie générale chez des sujets atteints d’une maladie congénitale à transmission autosomique récessive, dont l’expression est essentiellement musculaire. Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis.
L’incidence de l’hyperthermie maligne est estimée à 1/250 000 anesthésies générales, mais celle qui provoque l’accident peut avoir été précédée de plusieurs autres, sans complication. Les médicaments déclenchants sont le plus souvent les anesthésiques halogénés et la succinycholine.
L’histologie du muscle est normale. L’anomalie principale se situe dans les mécanismes régissant les mouvements calciques, à l’intérieur de la cellule musculaire et concerne le récepteur à la ryanodine. Lors de l’hyperthermie maligne, il y a libération excessive et prolongée de Ca du réticulum plasmatique qui induit une contraction musculaire permanente. Le dantrolène (traitement spécifique de la crise aigüe) en bloquant la libération du Ca par le réticulum sarcoplasmique interrompt la contracture des muscles squelettiques.
Le diagnostic de la susceptibilité à l’hyperthermie maligne se fait sur une biopsie musculaire au niveau du quadriceps. Les lambeaux musculaires sont mis in vitro au contact d’halothane et de caféine (tests de contracture). L’interprétation du test permet de classer les sujets en normal « susceptible » (2 tests positifs) et douteux « équivoque » (un seul tes positif). Certaines maladies musculaires congénitales sont associées à l’hyperthermie maligne, mais elle n’a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques.
L’anesthésie d’un sujet atteint de l’anomalie, nécessite l’éviction de tous les anesthésiques halogénés et de la succinylcholine.
Les anomalies génétiques causes du syndrome sont multiples : des mutations au niveau des chromosomes 19 et 17 ont été individualisées. La mutation du locus codant pour le récepteur à la ryanodine (19q13.1) est la plus caractéristique. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste et R. R. Lowell, anesthésiologiste australiens (1960)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
→ coup de chaleur d'effort, dantrolène, RYR 1 gene
[G1]
hypertonie musculaire l.f.
muscular hypertonia
Résistance excessive ressentie par l'examinateur lors de la mobilisation passive d'un segment de membre du patient.
Trois catégories sont distinguées :
- la rigidité, augmentation constante et uniforme de la résistance ressentie pendant la mobilisation passive d'un segment de membre. C’est le signe de la roue dentée mise en évidence par la manœuvre de Froment. La rigidité ne s'accompagne pas du phénomène de la "lame de canif", ne tendant pas à un retour à la position antérieure (hypertonie plastique) et les réflexes ostéotendineux sont normaux ou faibles. Elle se rencontre dans diverses affections du système nerveux central atteignant surtout les noyaux gris centraux, avec notamment la maladie de Parkinson et les syndromes parkinsoniens (secondaires à la prise de neuroleptiques, p. ex.) ou le syndrome de l'homme raide;
- la spasticité, où la résistance à la mobilisation passive s'accroit selon la vitesse de déplacement du membre testé et s'accompagne notamment d'une hyperréflectivité ostéotendineuse. Une hyperexcitabilité du réflexe myotatique est en cause. Elle relève d'un syndrome pyramidal chronique, quelle qu'en soit l'étiologie ;
- la paratonie ou oppositionnisme ("Gegenhalten"), hypertonie plastique avec résistance augmentée par incapacité du patient à relâcher sur commande le membre examiné. Ce trouble mal connu sur le plan physiopathologique a été inclus par E. Dupré (1907) dans le cadre de la débilité motrice. Fréquent chez le vieillard, supposé lié à une atteinte frontale p. ex., il peut alors aboutir à une paraplégie en flexion.
E. Dupré, neuropsychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1862-1921), J. Froment, neurologue français (1926)
→ contracture musculaire, homme raide (syndrome de l'), parkinsonien (syndrome)
hypertransaminasémie n.f.
hypertransaminasemia
Teneur plasmatique élevée en transaminases.
Elle correspond à une altération tissulaire de gravité variable. Les principales transaminases sériques dosées en clinique, sont la glutamate-oxaloacétate-transaminase (SGOT dénommée aussi aspartate-amino-transférase ou ASAT), et la glutamate-pyruvate-transaminase (SPTG dénommée aussi alanine-amino-transférase ou ALAT), L’ASAT est présente dans un grand nombre de tissus, essentiellement myocarde et muscles. L’ALAT est essentiellement localisée dans le foie.
L’élévation préférentielle des ASAT est due aux affections musculaires, infarctus du myocarde, rhabdomyolyse. L’élévation des ASAT est alors isolée comme en témoigne la normalité des autres enzymes hépatiques. L’élévation concomitante de la créatine phosphokinase (CPK) et de l’aldolase peut, si nécessaire, affirmer leur origine musculaire.
L’élévation préférentielle des ALAT est due aux maladies du foie et des voies biliaires. On distingue les élévations aiguë et chronique.
On entend par élévation aigüe une augmentation importante (arbitrairement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale) des transaminases survenant dans un contexte de maladie aiguë. L’importance de l’élévation n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire et n’est pas corrélée à la sévérité des lésions hépatiques. Les principales causes sont les hépatites virales aigues, les médicaments, les causes toxiques, la migration lithiasique biliaire, l’hépatite hypoxique, l’hépatite alcoolique aiguë. Au cours de cette affection l’élévation est habituellement peu importante et le rapport ASAT/ALAT est supérieur à 1.
On qualifie de chronique une augmentation habituellement modérée, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle. Les lésions hépatiques du syndrome métabolique, l’abus d’alcool et les hépatites chroniques B et C en représentent les 3 principales causes.
→ infarctus du myocarde, hépatites, alcoolisme
[L1]
hypertrophie gingivale leucémique l.f.
leukemic hyperplastic gingivitis
Hypertrophie gingivale se manifestant par un gonflement rouge violacé des gencives débordant sur les dents, les recouvrant en partie ou totalement, prenant parfois un caractère hémorragique.
Elle est liée à une infiltration des gencives par des blastes leucémiques, évoquant en premier lieu une leucémie aigüe monoblastique, dont elle constitue parfois une circonstance de découverte de la maladie.
hypertrophie ventriculaire l.f.
ventricular hypertrophy
Augmentation pathologique de l’épaisseur des parois ventriculaires cardiaques, et du volume de la masse myocardique, limitée à l’un des deux ventricules (hypertrophie ventriculaire droite ou gauche) ou portant sur les deux (hypertrophie biventriculaire).
Elle est la conséquence possible de plusieurs phénomènes : un obstacle congénital ou acquis à l’évacuation ventriculaire, une maladie proprement myocardique (cardiomyopathie), ou une défaillance cardiaque de long cours. Elle se manifeste par des anomalies radiologiques et électrocardiographiques spécifiques.
hyperviscosité plasmatique l.f.
plasma hyperviscosity
Augmentation de la viscosité du sang observée lors des élévations considérables de la teneur plamatique en protéines.
Les conséquences de l'hyperviscosité sont une réduction du flux sanguin et la formation de thrombus dans les capillaires qui se traduisent par plusieurs symptômes : asthénie, céphalées, troubles visuels, hémorragies muqueuses, manifestations neurologiques diverses (vertiges, ataxie et crises d'épilepsie) et surdité de transmission irréversible. Des accidents ischémiques cérébraux dans les territoires des artères de petit calibre sont possibles, surtout lorsqu’intervient une vasoconstriction artériolaire réactionnelle à une hypoxie.
Les principaux paramètres de la viscosité sanguine sont l'hématocrite, le degré d'agrégabilité et la déformabilité des hématies, ainsi que la teneur en protides (plus particulièrement le fibrinogène et les globulines).
Une hyperviscosité se rencontre dans de nombreuses circonstances pathologiques : syndrome myéloprolifératif, dysglobulinémies (myélome, maladie de Waldenström), cryoglobulinémies, hyperfibrinogénémie, hémoglobinopathie, syndrome inflammatoire, état de choc, brûlure, toxémie gravidique, diabète, hyperlipoprotéinémie, divers états néoplasiques.
Le traitement repose sur la soustraction de l'excédent de protéines du sang par plasmaphérèse.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
→ syndrome myéloprolifératif, hémoglobulinopathie, dysglobulinémie, myélome, Waldenström (maladie de), hyperglobulinémie, cryoglobulinémie, hyperlipoprotéinémie, hyperfibrinogénémie, plasmaphérèse
hypo-alphalipoprotéinémie n.f.
hypoalphalipoproteinemia
Diminution de la teneur du sang en α-lipoprotéines.
La diminution des α-lipoprotéines est considérée comme un facteur d'athéromatose ; elle peut s'observer dans certains cas congénitaux, dans la maladie de Tangier, dans la "fish eye disease" (ichtyophtalmie), dans certaines hyperVLDLémies, et dans certaines insuffisances hépatiques.
Étym. Tangier : ville située sur l'île de Tangier Island en Virginie
→ Tangier (maladie de), ichtyophtalmie, hyperVLDLémies
hypobêtalipoprotéinémie n.f.
hypobetalipoproteinemia
Diminution de la teneur du sang en β-lipoprotéines.
A côté des formes hétérozygotes d'alpha-bêta-lipoprotéinémies, on connaît des maladies familiales où la concentration des bêta-lipoprotéines est faible : maladie d'Anderson.
Charlotte M. Anderson, pédiatre australienne (1961)
hypochondroplasie n.f.
hypochondroplasia
Forme mineure de l’achondroplasie qui se traduit également par la brièveté des membres, un canal vertébral étroit, mais dont le déficit statural, les anomalies de la face et des extrémités sont plus modérés.
De transmission autosomique dominante, elle est due comme l’achondroplasie (et comme le nanisme thanatophore qui est létal) à des mutations du récepteur de croissance fibroblastique, FGFR3 (locus en 4p16.3) mais qui sont différentes ; l’hypochondroplasie est due à la mutation au codon 540 de FGFR3 (domaine de la thyrosinekinase1) l’achondroplasie à la mutation au codon 380. Une hétérogénéité génétique de la maladie existe cependant.
F. Ravenna, médecin italien (1913) ; A. Léri, médecin français (1924)
Étym. gr. hypo : sous ; khondros : cartilage ;plassein :former,modeler
hypocondrie n.f.
hypochondriasis
Sentiment pathologique d'une modification du corps avec estimation péjorative ou mise en question du fonctionnement, de l'intégrité, voire de l'existence ou de l'appartenance de tout ou partie de celui-ci, et qui recouvre une mosaïque clinique très composite.
Située à un carrefour névrotique et psychotique, inscrite généralement sur une personnalité paranoïaque ou obsessionnelle, la forme considérée comme "organique" est jalonnée, avec ses cénesthopathies et ses préoccupations, par une répétition constante de consultations et d'investigations médicales. Il s'agit notamment pour le patient d'obtenir, sur le plan conscient, une consécration officielle de la maladie dont il se croit atteint. À un niveau très archaïque (oral et anal), agressivité, culpabilité et conflit anxiogène s'investissent dans l'organe incriminé. C'est dire la résistance aux approches thérapeutiques. Pratiquement, ce trouble est inclus dans les troubles somatoformes par la CIM et le DSM.
En fait, depuis de banales rationalisations, l'hypocondrie se rencontre dans toutes les pathologies, notamment : dépressive (à formulation hypocondriaque), névrotique (formes nosophobiques), ou délirante.
Étym. gr. hupokhondrios : situé sous les cartilages
hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.
common variable immunodeficiency
Déficit immunitaire apparaissant chez l'adolescent ou l'adulte caractérisé par une diminution de production de différentes classes d'immunoglobulines.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections bactériennes à répétition, particulièrement celles des voies respiratoires. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.
[F1,F3]
hypogonadisme n.m.
hypogonadism
Ensemble des manifestations dues à une insuffisance de sécrétion des glandes génitales.
Il peut être primitif par altération primitive des ovaires ou des testicules (c'est l'hypogonadisme hypergonadotrophique), ou secondaire à une insuffisance hypophysaire (c'est l'hypogonadisme hypogonadotrophique).
L'hypogonadisme porte sur les deux fonctions du testicule : la spermatogénèse et la sécrétion de testostérone. L'hypogonadisme peut être dû à une maladie du testicule (hypogonadisme périphérique), ou à une insuffisance de stimulation hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme hypogonadotrophique) ; ce dernier peut être réversible par un traitement hormonal.
Syn. hypogénitalisme
[O4]
hypogonadisme et cataracte l.m.
hypogonadism-cataract syndrome
Association d'une cataracte dont le début se situe dans l'adolescence et d'une stérilité.
Augmentation de FSH indiquant un hypogonadisme, chez trois frères avec parents consanguins (maladie de Steinert exclue). L’affection est autosomique récessive (MIM 240950).
M. S. Lubinsky, pédiatre généticien américain (1983)
Syn. cataracte et insuffisance testiculaire
hypomimie n.f.
hypomimia
Diminution et ralentissement des mouvements expressifs et des jeux de physionomie qui accompagnent les émotions.
Cette anomalie s’observe dans la maladie de Parkinson et dans les syndromes dépressifs.
Étym. gr. hupo : sous ; mimos : mime
hypoparathyroïdisme n.m.
hypoparathyroidism
Forme familiale d'hypoparathyroïdisme isolée avec hypocalcémie, hyperphosphatémie, tétanie chronique, et cataracte.
Le plus souvent sporadique, mais tous les types de transmission sont possibles. La forme liée au sexe est rare, la forme avec moniliase est autosomique récessive. En ophtalmologie : cataracte avec aspect irisé comme dans la maladie de Steinert, kératite en andelette superficielle rare, et œdème papillaire plus rare. Il existe de nombreuses autres formes avec associations diverses. Locus du gène (HPXT) en Xq26-q27. L’affection est autosomique dominante (MIM 146200) ou autosomique récessive (MIM 241400) ou liée au sexe récessive (MIM 307700).
T. Aceto Jr, pédiatre américain (1966)
→ Steinert (maladie de), moniliase
[O4,P2,Q2]
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hypoplasie du ventricule droit l.f.
right ventricule hypoplasia
Développement insuffisant de la cavité et des parois du ventricule droit, d’origine congénitale, faisant partie habituellement du tableau de l’atrésie tricuspidienne.
Elle doit être distinguée des malformations du ventricule droit entrainant une distension de celui-ci (ventricule droit papyracé ou maladie de Uhl, dysplasie du ventricule droit).
H. S. Uhl, médecin américain (1952)
[K2]
hypothenar (syndrome du marteau) l.m.
hypothenar hammer syndrome
Anévrisme de l'extrémité inférieure de l'artère cubitale lié à des microtraumatismes répétés de l'éminence hypothénar du poignet.
C'est une maladie professionnelle.
hypoventilation alvéolaire l.f.
Ventilation alvéolaire insuffisante par rapport aux besoins métaboliques.
L'hypoventilation alvéolaire s'accompagne d'une hypoxémie et d'une hypercapnie, entrainant une acidose respiratoire. Elle est généralement secondaire à une maladie respiratoire, ou neuromusculaire, à une myopathie ; mais elle peut être primitive (malédiction d'Ondine).
Étym. Selon la légende la nymphe Ondine, pour punir son mari, simple mortel, lui ôta la possibilité de respirer.
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase n.f.
hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
Enzyme catalysant le transfert du radical phosphoribosyle du phosphoribosyl-pyrophosphate sur l'hypoxanthine ou sur la guanine, qu'il transforme respectivement en acide inosinique ou guanylique.
Cet enzyme joue un rôle important dans le métabolisme des bases puriques dans le foie en permettant la récupération de ces bases libérées lors de la dégradation des nucléotides et d'éviter leur transformation en acide urique. Le déficit congénital en cet enzyme est la cause d'une hyperuricémie et d'une hyperuraturie grave (maladie de Lesch-Nyhan) ; la diminution de la concentration en acide inosinique empêche la rétro-inhibition de la biosynthèse des noyaux puriques et entraîne une production accrue d'acide urique.
Le gène de l’enzyme HGPRT1 est en Xq26.1.
M. Lesch pédiatre et W. Nyhan, médecin américains (1964)
Abrév. HGPRT
→ hyperuricémie, Lesch-Nyhan (maladie de), hypoxanthine, guanine, HGPRT1 gene
hypoxémie réfractaire l.f.
refractory hypoxemia
Hypoxémie rebelle à tout traitement : une ventilation à l'oxygène pur pendant 20 minutes n'entraîne qu'une élévation modeste ou nulle de la Pa O2 alors que normalement celle-ci doit atteindre ou dépasser 450mm de Hg.
Chez l'adulte, on l'observe au cours du syndrome de détresse respiratoire aigu d'un syndrome de Mendelson, d'une inhalation massive d'eau ou d'un gaz toxique, d'une grippe maligne p. ex.
Chez le nourrisson, souvent un prématuré, elle s'observe au cours de la maladie des membranes hyalines.
Si l'on ne remédie pas rapidement à cette situation, des lésions fibreuses se développent.
C.L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946)
→ détresse respiratoire aigüe de l'adulte (syndrome de), Mendelson (syndrome de)maladie des membranes hyalines
hypoxie réfractaire l.f.
refractory hypoxia
Hypoxie rebelle à tout traitement usuel (ventilation en oxygène pur avec les meilleurs réglages mécaniques possibles).
Le seuil tolérable d'hypoxie est de 67 hPa = 50 mm de Hg chez le nouveau-né et le petit nourrisson et de 80 hPa = 60 mm de Hg chez l'adulte. L'hypoxie réfractaire se voit dans les atteintes alvéolaires majeures (maladie des membranes hyalines, syndrome de détresse respiratoire, syndrome d'inhalation, pneumopathies).
L'utilisation de l'hypercapnie contrôlée est souvent insuffisante, l'augmentation considérable des résistances vasculaires pulmonaires autorise alors l'emploi de certains traitements vasodilatateurs (inhalation contrôlée d'un mélange enrichi en NO). La circulation extracorporelle prolongée peut être efficace. Le pronostic dépend de la réversibilité des désordres pulmonaires : si l'on n'y remédie pas rapidement, le développement de lésions fibreuses limite les espoirs de succès.
→ hypercapnie contrôlée, inhalation méconiale, maladie des membranes hyalines, détresse respiratoire aigüe (syndrome de)