GRK1 gene sigle angl. pour G protein-coupled receptor kinase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 13q34 codant pour une G-protéine couplée à une sous-famille kinase récepteur de la famille kinase protéine Ser/Thr.
Cette protéine phosphorylate la rodopsine et initie sa désactivation d’où sont appelation alternative de Rhodopsine kinase.
Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie d’Oguchi (un type de cécité nocturne congénitale stationnaire).
Syn. GPRK1, RHOK, RK
grossesse à risque l.f.
Grossesse justifiant une surveillance particulière et la répétition des consultations médicales.
1) Les causes faisant peser une menace sur l’évolution et l’issue normales de la grossesse sont nombreuses : âge de la femme (proche de la nubilité ou primipare âgée), grossesse multiple, antécédents obstétricaux graves (avortements, accouchements prématurés, mortinatalité), malformation du bassin, maladie permanente (diabète, hypertension artérielle permanente), événement pathologique survenant au cours de la grossesse, etc.
2) La surveillance accrue de ces grossesses à risque a beaucoup diminué le nombre des accidents gravidiques, ainsi que la morbidité et la mortalité périnatales.
groupe sanguin l.m.
blood type
Caractère d'ensemble d'individus possédant en commun dans le sang un même antigène.
Cet antigène est ou non compatible avec les anticorps d'autres sangs qui ne le possèdent pas.
Un tel polymorphisme génétique (allotypie) se manifeste au niveau de structures présentes sur la membrane de cellules sanguines ou sur des molécules diverses du sang circulant.
Selon la situation de ces structures, on définit des systèmes de groupes :
- érythrocytaires : ABO, (chromosome 9), MNSs, Rhésus, Kell, Duffy, Kidd, etc. ;
- leucocytaires : NA, NB, etc. ;
- plaquettaires : PlA, PlE, KO ;
- salivaires : Lewis et présence de substances solubles A ou B chez les sujets sécréteurs (Se) ;
- sériques : d'immunoglobulines (Gm, Km, Am), d'enzymes, de transferrine, etc.
À l'état normal, il existe des anticorps anti-A et/ou anti-B chez les sujets n'ayant pas les antigènes A ou B. Cette présence constitue un danger potentiel grave en cas de transfusion de sang de groupe incompatible (accident par erreur de groupe). A la suite de transfusions sanguines ABO et Rhésus compatibles, les receveurs peuvent s'immuniser contre un ou plusieurs autres antigènes du receveur et produire des anticorps anti-Kell, anti-Duffy, p. ex. (autre type d'accident de transfusion sanguine).
La mère peut s'immuniser contre les antigènes de groupe sanguin de son fœtus autres que A et B : c'est l'allo-immunisation fœtomaternelle responsable de la maladie hémolytique du nouveau-né due p. ex. au facteur Rhésus.
K. Landsteiner, biologiste autrichien (1900), prix Nobel de médecine en 1930
→ groupage sanguin, groupes sanguins ABO, immunité
guérison n.f.
Période succédant à une maladie ou à un accident, aboutissant à un état identique à l’état de santé antérieur, ou aussi proche que possible de lui.
En matière d’accident du travail, on définit la guérison comme l’absence de séquelles pouvant donner droit à indemnisation.
guérison psychique l.f.
psychic recovery
Retour, exceptionnellement accession, d'un patient atteint d'une affection psychiatrique, à une bonne santé mentale.
Il s'agit, non pas comme en médecine, de la suppression d'une agression somatique avec restitutio ad integrum, ni de la reprise d'un statu quo ante organique satisfaisant, mais d'une nouvelle étape dans l'organisation psycho-affective du sujet.
Par la discontinuité qu'elle provoque dans une trajectoire existentielle, la maladie mentale peut susciter une maturation de l'économie psychique et de l'équilibre adaptatif du patient si les mécanismes de défense ont été suffisamment respectés. C'est dire que la disparition des symptômes ou la sédation d'une crise suffisent d'autant moins à définir une évolution favorable que les limites entre normal et pathologique sont souvent difficiles à préciser.
Très fréquemment sont rencontrées soit une rémission, soit une stabilisation avec reprise d'un équilibre antérieur plus ou moins satisfaisant. Dans ce dernier cas, le psychiatre devra se contenter souvent de minimiser un handicap déficitaire. Car aucune évolution délirante n'est sans substrat ni incidences.
La guérison a également un aspect social. Il s'agit pour le malade de pouvoir mieux vivre dans son milieu social et, si possible professionnel, favorisant par là-même la désaliénation.
Les médicaments psychotropes sont purement symptomatiques et non curatifs. Ils soulagent la souffrance des patients, leur rendent la possibilité de vivre en société dans des conditions acceptables et facilitent leur abord par les soignants.
Gunn (rat de) l.m.
Gunn's rat
Souche mutante de Rats Wistar caractérisée par l’existence d'une hyperbilirubinémie à bilirubine non conjuguée.
Décrits par Gunn, ils servent de modèle pour l’étude de la maladie de Crigler-Najjar de type I.
C. H. Gunn, biologiste généticien canadien (1938)
hamartome angiolipomateux de Howell l.m.
angiolipomatous hamartoma, nævus angiolipomatosus
Dystrophie cutanée congénitale associant un hamartome lipomateux, ou angiolipome, à diverses malformations cutanées (p. ex. une hyper- ou hypopigmentation, des plages dystrophiques du cuir chevelu, une maladie de von Recklinghausen), ou osseuses (p.ex. une syndactylie, l’absence d’un doigt, le développement insuffisant d'une hémiface).
Pour certains, l'affection dépasserait le cadre des hamartomes lipomateux et se rapprocherait plutôt de l'aplasie dermique en aires ou syndrome de Goltz s'accompagnant de tumeurs molluscoïdes dues à des hernies intradermiques du tissu graisseux.
J. B. Howell, dermatologue américain (1965) ; F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; R. W. Goltz, dermatologiste américain (1962)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. hamartome lipomateux polydystrophique, nævus lipomateux polydystrophique (obs.)
→ angiolipome, von Recklinghausen (maladie de), syndactylie, Goltz (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartomes basocellulaires (syndrome des) l.m.
naevoid basal cell carcinoma syndrome, Gorlin's syndrome
Maladie familiale à transmission autosomique dominante caractérisée par l'apparition à l'adolescence d'hamartomes basocellulaires multiples reproduisant l'aspect de perles de carcinomes basocellulaires du visage ou du thorax.
Certains évoluent à l'âge adulte en authentiques carcinomes basocellulaires. D'autres signes cutanés à type de dépressions ou puits palmoplantaires punctiformes, kystes épidermoïdes, grains de milium, ou extracutanés tels que kystes maxillaires, malformations osseuses, anomalies neuroendocriniennes diverses, complètent le tableau. Le traitement des hamartomes basocellulaires est chirurgical et doit être précocement réalisé.
R. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævomatose basocellulaire (obs.)
→ puits épidermique palmoplantaire, kératokyste cutané, carcinome basocellulaire
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
syndrome des hamartomes multiples l.m.
multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease
Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.
K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection
→ hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
Hambourg (maladie de) l.f.
Hambourg’s disease
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon due à une bactérie, Clostridium perfringens.
Elle fait partie des entérocolites nécrosantes. Elle se manifeste par un syndrome occlusif et un état de choc.
Étym. Hambourg, ville allemande où fut décrite cette affection
[L1]
Édit. 2015
handicapé adj.
disabled
Se dit d'une personne porteuse d'un handicap.
Dans le langage courant, on désigne les handicapés selon leur maladie et leurs besoins :
- handicapé physique, p. ex. après amputation, porteur d'une poliomyélite, affection neurologique.
- handicapé psychomoteur p. ex. après traumatisme encéphalique à la naissance, traumatisme craniocéphalique
- handicapé sensoriel, aveugle ou mal voyant, sourd ou mal entendant
- handicapé viscéral, p. ex. par insuffisance respiratoire chronique, mucoviscidose, stomisés.
Les grands handicapés dont les capacités sont diminuées d’au moins 80% bénéficient d’avantages sociaux particuliers.
→ handicap
[E3]
Édit. 2015
handicap sensoriel l.m.
sensory handicap
Désavantage résultant d’une anomalie ou d’une maladie atteignant les organes sensoriels de perception (le plus souvent la vision et l’audition), qu’elle soit congénitale ou acquise.
hantavirose n.f.
hantavirosis
Maladie zoonotique due à un virus du genre Hantavirus.
Ces infections se présentent, chez l'Homme, sous deux tableaux cliniques en rapport avec une augmentation de la perméabilité vasculaire : la fièvre hémorragique avec syndrome rénal en Eurasie, et le syndrome pulmonaire à Hantavirus en Amérique. Les réservoirs naturels des virus sont des rongeurs ou des insectivores chroniquement infectés dont les excreta sont contaminants.
→ Hantavirus, fièvre hémorragique avec syndrome rénal, syndrome pulmonaire à Hantavirus
[D1]
Édit. 2015
haploïdie n.f.
1) - État d'une cellule, d'un tissu ou d'un organisme possédant le nombre de chromosomes propre aux gamétocytes de l'espèce,
On parle de monoploïdie (ou monohaploïdie) si la cellule, le tissu ou l'organisme ne comporte qu'un génome de base, de dihaploïdie ou de diploïdie s'il y en a deux et de polyploïdie quand il y en a au moins deux.
2)- Quand il s’agit d’un individu atteint de monosomie, on fait suivre le terme d'haploïdie du numéro du chromosome concerné.
Par exemple : haploïdie 5 (maladie du cri du chat) ; haplo X (syndrome de Turner)
Étym. gr. haploos : simple ; eidos : apparence
→ diploïdie, diplophase, haplophase, ploïdie (degré de), monosomie
[A2,Q1]
Édit. 2015
Harada (maladie de) l.f.
Harada’s disease
Uvéonévraxite associant une méningo-encéphalite et un décollement inflammatoire de la rétine.
Elle est observée essentiellement au Japon. L’atteinte ophtalmologique précédée de signes généraux bruyants et d’un syndrome méningé, réalise une uvéite postérieure avec œdème papillaire et choriorétinien important, parfois hémorragique. Il existe parfois des signes cutanés. La régression est en général lente, étalée sur plusieurs mois.
Ce tableau clinique est très proche de la maladie de Vogt-Koyanagi.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1906) ; Y. Koyanagi, japonais (1929) ; E. Harada, ophtalmologiste japonais (1926)
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de), méningo-encéphalite, uvéite
[H1,P2]
Édit. 2015
harcèlement moral au travail l.f.
moral harassment in the work
Le harcèlement moral se caractérise par la répétition d’agissements hostiles qui ont pour but ou conséquence une dégradation des conditions de travail susceptible d’affecter la dignité, la santé et le devenir professionnel de la personne.
Il peut être une pratique individuelle. Il peut s’agir également d’une pratique plus organisée, s’inscrivant dans une politique de gestion de l’entreprise. Ce harcèlement moral peut être reconnu comme maladie professionnelle après reconnaissance par le Comité régional de reconnaissance des maladies professionnelles. Il peut être l’objet de plaintes en justice avec des sanctions pénales. Dans ce cas la Cour de Cassation, 10/11/2009, reconnaît :
- le « rôle du management inapproprié »,
- et la « non vérification des capacités d’adaptation des personnels.
[H4]
Édit. 2015
Hartnup (syndrome de) l.f.
Hartnup’s disease
Affection métabolique transmise sur le mode autosomique récessif associant des lésions cutanées sur les régions exposées à la lumière, une ataxie cérébelleuse, une instabilité émotionnelle et une aminoacidurie.
La maladie débute vers 10 ans avec une ataxie cérébelleuse intermittente, des mouvements choréiformes, une dysarthrie, un tremblement intentionnel. L’atteinte cutanée proche de la pellagre associe un érythème cuisant des régions photoexposées, une stomatite, des troubles phanériens. Lors des vertiges paroxystiques, on observe un nystagmus horizontal, une diplopie, un ptosis avec une faible convergence.
Le diagnostic repose sur la constatation d’une aminoacidurie, d’une indicanurie et d’une diminution de la teneur sérique du tryptophane.
Le traitement recourt à la vitamine PP à haute dose et à la protection solaire.
L’affection est due à un déficit enzymatique responsable d’un trouble de l’incorporation du tryptophane. Il existe un défaut de la réabsorption tubulaire des acides aminés neutres, monoaminés, monocarboxyliques, associée à un trouble similaire de la réabsorption intestinale.
L’affection est autosomique récessive (MIM234500) liée à une mutation du gène SLC6A19 (Solute Carrier family 6 member α 19), locus en 5p15.33, codant pour un transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement le tryptophane.
D. Baron, médecin britannique (1956), qui a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte.
→ aminoacidurie, indolacéturie, homocystinurie, maladie du sirop d'érable, phénylcétonurie, pellagre, ataxie cérébelleuse, SLC6A19 gene
[R1,Q2]
Édit. 2015
Hashimoto (thyroïdite d') l.f.
Hashimoto's thyroiditis, Hashimoto’s disease, struma lymphomatosa
Maladie auto-immune chronique, caractérisée par un goitre lié à une infiltration lymphoplasmocytaire diffuse du parenchyme thyroïdien.
Le diagnostic est évoqué devant une hypertophie thyroïdienne diffuse, de volume modéré, très ferme (« goitre de suif »), indolore s’associant parfois dèjà à une hypothyroïdie discrète qui tend à s’aggraver au fil des années et des décennies. Un accroissement souvent considérable des titres des anticorps antithyroïdiens circulants (antithyroperoxydase et antithyroglobuline) est constaté. L’affection évolue souvent vers l’atrophie progressive de la glande, ou si persiste l’hyeptrophie quelquefois vers le lymphome (1% des cas). Elle est parfois associée à d’autres affections auto-immunes.
Le seul traitement recommandé est la prise d’hormone thyroïdienne.
H. Hashimoto, chirurgien japonais (1912)
[O4]
Édit. 2015
haut comité du thermalisme et du climatisme l.m.
high committee of water cure and climatisme
Organisme consultatif placé auprès du ministre chargé de la Santé, ayant une mission de réflexion sur le thermalisme, le climatisme et les soins en milieu marin.
Il donne des avis sur les conditions techniques des captages, l’évaluation médicale, la recherche, l’enseignement, le classement des stations hydrominérales et climatiques il est en outre chargé de donner un avis sur :
1) les orientations thérapeutiques des stations hydrominérales et leur inscription sur la liste de stations thermales permettant l’intervention de l’assurance maladie ;
2) les pratiques médicales thermales complémentaires en vue de leur inscription à la nomenclature des actes professionnels.
→ thalassothérapie, thermalisme
haverhilliose n.f.
rat bite fever, Haverhill fever, erythema arthriticum epidemicum
Maladie infectieuse due à Streptobacillus moniliformis, bacille à Gram négatif, contractée par morsure de rat après une incubation de un à cinq jours, ou après ingestion d'aliments contaminés, et associant une fièvre élevée, des céphalées, des arthrites et un exanthème maculopapuleux ou pétéchial.
Le traitement utilisé est une pénicilline .
Étym. de Haverhill, ville du Massachusetts où s'est produite une épidémie à partir de lait contaminé en 1926
Syn. fièvre de Haverhill, erythema arthriticum, streptobacillose
→ streptobacillose, Streptobacillus moniliformis
[D1]
Édit. 2015
Heartland (virus)
Heartland (virus)
Virus à ARN du genre Phlebovirus (famille des Phenuiviridae) responsable chez l'Homme de syndromes fébriles en Amérique du Nord.
L'infection par le virus Heartland provoque un syndrome comprenant de la fièvre, une anorexie, des céphalées, des nausées, des diarrhées, des myalgies, des arthralgies, une leucopénie, une thrombopénie. Cette maladie est surtout observée chez des personnes de plus de 50 ans. Le diagnostic est établi par la détection dans le sang de l'ARN viral par PCR ou par recherche d'anticorps neutralisants sur culture cellulaire. Connu depuis 2012, le virus Heartland est présent aux Etats-Unis (Missouri, Tennessee, Oklahoma) ; sa transmission est probablement le fait de tiques du genre Amblyomma. Le virus Heartland est très proche du Phlebovirus responsable du syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie.
Abrév. tnternationale : HLV
→ Phlebovirus, Phenuiviridae, syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie
[D1,D3]
Édit. 2018
Heidenhain (syndrome de) l.m.
Heidenhaim’s syndrome
Association de troubles confusionnels ou démentiaux à une rigidité extra-pyramidale, à des mouvements anormaux et à une hémianopsie ou à une cécité corticale.
Ce syndrome traduisant une dégénérescence cérébrale sénile serait une variété de maladie de Creutzfeldt-Jacob.
A. Heidenhain, neurologue allemand (1929) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ Creutzfeldt-Jakob (maladie de).
[H1,H3]
Édit. 2015
helminthose n.f.
helminthosis
Maladie causée par les parasites vermineux de l'Homme et des animaux : nématodes, trématodes et cestodes.
Les nématodes sont à l’origine de la trichocéphalose, de l’oxyurose, de l’ascaridiose, de l’ankylostomose, de l’anguillulose, de la trichinose et des filarioses.
Les trématodes sont responsables des schistosomoses ou bilharzioses et des distomatoses.
Des cestodes proviennent le taeniasis et les échinococcoses.
Étym. gr. helmins : ver
Syn. helminthiase (obs), verminose (obs)
→ nématode, trématode, cestode
[D2]
hémangioblastome n.m.
hemangioblastoma
Tumeur vasculaire bénigne, de nature congénitale, unique ou multiple, qui siège en règle dans la fosse postérieure du crâne (cervelet et 4ème ventricule), la moelle épinière ou la rétine.
Elle est difficile à distinguer d’une malformation.
L'hémangioblastome réalise un petit nodule ferme, parfois hémorragique. Histologiquement, il est constitué de volumineuses cellules dites stromales disposées le long d'un réseau de capillaires anastomosés et proliférants. Ces cellules ont un cytoplasme spumeux, vacuolisé, riche en lipides ou finement fibrillaire. Leurs noyaux sont gros, de taille très inégale.
Dans un tiers des cas, les lésions s'intègrent dans la maladie familiale de von Hippel-Lindau qui associe à des degrés divers des hémangioblastomes cérébelleux ou médullaires, une angiomatose rétinienne, des kystes et des tumeurs kystiques du rein souvent malignes, des tumeurs du pancréas, des phéochromocytomes parfois bilatéraux, des tumeurs du sac endolymphatique, justifiant surveillance et dépistage systématiques. L’affection autosomique dominante est liée à des mutaions ponctuelles situées sur le bras court du chromome 3.
Dans quelques cas, l’hémangioblastome cérébellleux est responsable d’une polyglobulie secondaire à la sécrétion d'érythropoïétine. Le pronostic est très favorable après résection chirurgicale. Dans les formes familiales, il est fonction des lésions associées.
Ce terme d’hémangioblastome a remplacé celui d'angioréticulome, mais il ne permet pas d'identifier la cellule d'origine de ces tumeurs qui est toujours inconnue. Il sous-entend à tort, une malignité analogue à celle d'une tumeur du blastème.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1895) ; A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angioréticulome (désuet)
→ maladie de von Hippel-Lindau
[N1,P2]
Édit. 2015
hémangiomatose capillaire pulmonaire l.f.
pulmonary capillary haemangiomatosis
Maladie vasculaire pulmonaire de cause inconnue, caractérisée par une prolifération de capillaires et responsable d’une hypertension artérielle pulmonaire grave.
[K2,K4]
Édit. 2015