Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de) l.m.
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims’ syndrome
G. Schimmelpenning, neuropsychiatre allemand (1957) ; R. C. Feuerstein et F. C. Mims, pédiatres américains (1962)
→ hamartome épidermique (syndrome de l')
Schinzel (syndrome de) l.m.
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome
Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscérales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.
A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Syn. syndrome cubito-mammaire
Sigle angl. UMS
Réf. Orphanet (2005)
→ malformation mammaire, hypomastie, glande apocrine, hypogonadisme, synostose
[A4, I2, J1, L1, O1, O4, O5, O6, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
Schinzel-Giedion (syndrome de) l.m.
Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome
Syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques et des anomalies cardiaques et des voies génitales.
La dysmorphie faciale comporte un proptosis avec profond sillon sous la paupière inférieure, un hypertélorisme et des traits grossiers. Sur la voûte du crâne existent de larges sutures et de nombreux os wormiens et sur la base du crâne un aspect sclérotique. Il existe par ailleurs un hypospadias avec micropénis chez le garçon et une hypoplasie des grandes et petites lèvres chez la fille, une hypertrichose, et des anomalies osseuses telles que côtes trop larges, os pubien hypoplasique et diaphyses des os longs épaissies. Les survivants ont tous un retard majeur et une épilepsie. L’anomalie est autosomique dominante et liée à la mutation du SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3 (MIM 269150).
A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)
→ SETBP1
[A4,O6,Q2]
Schinzel-Schmid (syndrome de) l.m.
Schinzel’s syndrome
Syndrome caractérisé par une agénésie du corps calleux et du septum pellucidum, une macrocéphalie avec front bombé et bosses frontales, un hypertélorisme, une polydactylie postaxiale et une duplication du gros orteil.
Le retard mental est sévère, parfois accompagné d'épilepsie ; on peut noter un appendice pré-auriculaire, une luette bifide, un palais ogival, et une hypotrichie. Il y a aussi un hypertélorisme, des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde, un épicanthus, du strabisme et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 200990).
A. Schinzel, généticien autrichien et W. Schmid, généticien suisse (1980)
Syn. corps calleux, (absence de)
Schmid-Fraccaro (syndrome de) l.m.
cat’s eye syndrome
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse, W. Schmid, généticien helvétique et M. Fracaro, généticien italien (1965)
Schmidt (syndrome de) l.m
Schmidt’s syndrome, vagoaccessory syndrome
Paralysie du voile du palais, du larynx et des muscles sterno-cléido-mastoïdien et trapèze liée à une lésion unilatérale des nerfs vague et accessoire.
L’atteinte bulbaire invoquée par Schmidt dans son cas (décrit comme une hémiplégie alterne, dite bulbaire postérieure, associée à un syndrome d’Avellis et à une atteinte directe des muscles trapèze et sterno-cléido-mastoïdien par lésion de la branche externe de la XIe paire crânienne) n’est plus considérée comme certaine. Il s’agirait le plus souvent d’un ramollissement d’origine artérielle.
J. H. Jackson, neurologue britannique (1864) ; A. Schmidt, médecin interniste allemand (1892)
Smith-Fineman-Myers (syndrome de) l.m.
Smith-Finnerman-Wyers syndrome
Retard mental lié à l’X caractérisé par des malformations craniofaciales, une petite taille, des déformations des extrémités et du rachis, une hypotonie , un hypogonadisme, une obésité modérée..
La tête est petite, étroite, allongée avec micrognatie et hypotonie faciale. Le philtrum est court et la lèvre supérieure en V inversée découvre des incisives proéminentes et écartées. Les déformations du thorax, du rachis en cyphoscoliose du pied en varus, sont fréquentes Le retard psychomoteur s’accompagne de troubles du comportement.
L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons ; elle est due le plus souvent à une mutation du gène ATRX en X13q.3 (une famille présentait une mutation en Xq25). Elle entre dans le cadre du retard mental lié à l’X.
R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Schnitzler (syndrome de) l.m.
Schnitzler's syndrome
Syndrome associant une urticaire chronique fixe peu prurigineuse, une gammapathie monoclonale IgM en règle bénigne et une hyperostose.
Liliane Schnitzler, dermatologiste française (1972 et 1974)
Schoeckenmann (syndrome de) l.m.
Schoeckenmann syndrome
Aberration chromosomique polymalformante des chromosomes 21 et 22 avec malformations rénales, cardiaques et oculaires.
Il existe une dysmorphie faciale, avec fistule préauriculaire, un hypertélorisme et des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde. Le colobome irien et la cataracte sont les deux principales anomalies ophtalmologiques habituellement retrouvées. On rencontre également : malformations cardiaques, atrésie anale, duplication rénale, agénésie ou rein en fer à cheval.
→ hypertélorisme inclinaison de la fente palpébrale, atrésie, duplication, agénésie, rein en fer à cheval, colobome irien
[K2, O1, L1, M1, P1, P2]
Édit. 2019
Schrœder (syndrome de) l.m.
Schrœder's syndrome
Aménorrhée avec hyperplasie glandulokystique de l'endomètre, associée ou non à une tumeur fonctionnelle de l'ovaire.
R. Schrœder, gynécologue allemand (1884-1959)
Schroer-Hammer-Mauldin (syndrome de) l.m.
Schroer-Hammer-Mauldin’s syndrome
Maladie rarissime associant nanisme avec surdité, retard osseux, troubles neurologiques et rétinite pigmentaire.
La face est étroite, le nez en bec d'oiseau. Il peut y avoir aréflexie, ataxie, troubles du langage (phonation) et troubles du comportement. La rétinite pigmentaire fait partie du syndrome. L’affection n’est pas retrouvée dans le MIM (Mendelian Inheritance in Man) ; son hérédité est indéterminée (Gendiag 5147).
R.J. Schroer, généticien, M.E. Hammer, ophtalmologue, L.B. Mauldin, neuropédiatre américains (1983)
Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de) l.m.
Schwartz-Bartter’s syndrome
Syndrome le plus souvent paranéoplasique caractérisé par une sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique (ADH) entraînant une hyponatrémie grave, secondaire à une élimination urinaire excessive de sodium.
La conséquence est une hyperhydratation intra-cellulaire qui provoque des manifestations progressives digestives (anorexie, état nauséeux, vomissements) ou neuropsychiques (agitation, irritabilité, convulsions, coma), mais pas d’oedèmes. Le diagnostic se fait essentiellement par les examens biologiques : abaissement de la natrémie et de l’osmolarité plasmatiques, tandis que la natriurèse et l’osmolarité urinaire sont élevées.
Les causes en sont nombreuses :
- tumeurs néoplasiques sécrétrices d'ADH : cancer bronchique à petites cellules (cause la plus fréquente), carcinomes pancréatique et duodénal, lymphome, thymome;
- maladies pulmonaires non tumorales : tuberculose, abcès du poumon, pneumopathie virale, empyème, syndrome obstructif chronique ;
- maladies du système nerveux central : fracture du crâne, hématome sous-dural, hémorragie sous-arachnoïdienne, thrombose vasculaire cérébrale, atrophie cérébrale, encéphalite aigüe, méningite tuberculeuse, méningite purulente ;
- prise de médicaments : chlorpropamide, vincristine, vinblastine, cyclophosphamide, carbamazépine, oxytocine, antidépresseurs tricycliques, parfois anesthésiques généraux ;
- hypothyroïdie, ventilation sous pression positive.
Le traitement étiologique doit être mis en œuvre dès que possible ; en attendant son effet, la restriction hydrique est impérative.
W. B. Schwartz, médecin cardiologue américain, F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1957)
Sigle : SIADH (syndrome de Sécrétion Inappropriée d’ADH)
→ natrémie, encéphalopathies hypo- et hyperosmolaires, vasopressine
Schwartz-Jampel (syndrome de) l.m.
Schwartz-Jampel-Aberfeld’s syndrome
Syndrome de transmission autosomique récessive, avec forte consanguinité parentale associant une myopathie myotonique, un nanisme et une chondrodystrophie et donc souvent appelé ostéochondrodystrophie myotonique.
Débutant dans la première enfance, il se caractérise surtout par une myotonie, une raideur musculaire permanente, une hypertrophie musculaire diffuse parfois associée à une atrophie distale, un nanisme chondrodystrophique et diverses anomalies oculaires inconstantes (blépharophimosis). L'association d'hypertonie musculaire continue et de myotonie vraie lui est très particulière.
L'électromyogramme montre une activité continue de haute fréquence, ponctuée de décharges de bas voltage, accrue par le mouvement volontaire et la percussion, qui persiste lors du sommeil et sous anesthésie générale.
Sa physiopathologie est discutée. Elle serait liée à un déficit ou à une altération du perlecan (héparane sulfate protéoglycane), composant majeur de la membrane musculaire, ayant un rôle important dans la distribution de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire.
La transmission est autosomique récessive (MIM*255800), avec forte consanguinité parentale. L’anomalie génétique porte sur le chromosome 1 (Iq34-36.1) où la mutation du gène HSPG2 provoque une déficience du protéoglycane perlecan.
O. Schwartz, pédiatre et R. Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962); D.C. Aberfeld, neurologiste américain (1965)
Syn. ostéochondrodystrophie myotonique, myopathie myotonique, myotonie chondrodystrophique, Aberfeld (syndrome d’)
→ blépharophimosis,dystrophie ostéochondromusculaire
sclérose combinée de la moelle (syndrome de) l.m.
subacute spinal cord combined degeneration
Syndrome associant une paraparésie spasmodique et une atteinte bilatérale de la sensibilité profonde.
Maximales aux niveaux dorsal supérieur et cervical inférieur, les lésions sont constantes et parfois presque exclusives sur les cordons postérieurs, mais l'association à une atteinte des cordons latéraux est habituelle.
Cliniquement, après une installation insidieuse ou subaigüe, les paresthésies dominent, maximales aux membres inférieurs, avec parfois des douleurs. La sensibilité vibratoire et le sens des positions sont atteints et une ataxie est habituelle, accentuée par l'occlusion des yeux. Le syndrome pyramidal se traduit surtout par un signe de Babinski du fait de la dépression des réflexes monosynaptiques. Le LCR est généralement normal.
L'aggravation spontanée se fait vers une paraplégie flasque avec troubles sphinctériens et atteinte sévère des divers modes de sensibilité.
L'étiologie est classiquement rapportée au syndrome neuro-anémique ou neuro-achylique, dont la vitaminothérapie B12 précoce, parentérale et continue peut permettre une récupération totale dans 50% des cas. Le diagnostic est facilité par l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) médullaire, qui met en évidence des hypersignaux régressant souvent après ce traitement. Une paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain est aussi possible. Une syphilis médullaire est devenue exceptionnelle.
A. G. von Strümpell, neurologue allemand (1880) ; M. Lorrain, médecin français (1898)
Syn. dégénérescence combinée de la moelle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12 (carence en), paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
Sebastian (syndrome de) l.m
Sebastian’s syndrome
Hémopathie congénitale par trouble de la coagulation sanguine due à une anomalie de formation des plaquettes avec perte de leur fonction.
La tendance hémorragique est habituellement modérée : ecchymoses, épistaxis, saignement des gencives, ménorragies abondantes. Les plaquettes sont en nombre réduit et augmentées de volume (macrothrombocytopénie) avec de petites inclusions. À ces anomalies plaquettaires s’associent des inclusions cytoplasmiques dans la lignée granuleuse similaires à celles trouvées chez les malades atteints du syndrome de Fechtner, et de plus petite taille que celles observées dans ls syndrome de May-Hegglin, parfois multiples et difficiles à distinguer avec les colorations cytologiques usuelles. Plus tardivement peuvent apparaître une cataracte et une perte d’audition pour les hautes fréquences.
L’affection est de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (NonMuscular Myosin Heavy Chain IIA). Elle fait partie du groupe des affections dues à des altérations du même gène : le syndrome MYH9.
A. Greinacher, hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972), L. C. Peterson, hématobiologiste américain (1985)
→ macrothrombocytopénie, MYH9 (maladies liées à), Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Epstein (syndome de)
Seckel (syndrome de) l.m.
Seckel’s type dwarfism, bird headed dwarf
Nanisme associé à un aspect caractéristique de la face, à des altérations squelettiques, viscérales et oculaires et à un déficit mental.
Le diagnostic peut déjà être évoqué à la naissance et les déformations s’accentuent avec la croissance : petite taille et faible poids, microcéphalie avec front bas et fuyant, nez arqué en bec de perroquet, hypoplasie du massif facial avec rétrognathisme, le profil évoquant une tête d’oiseau.
Les examens clinique et radiologique peuvent déceler des anomalies squelettiques multiples : brachydactylie avec incurvation des phalanges distales, hypoplasie de la tête radiale et de l’extrémité proximale du péroné, anomalies des cols fémoraux, du bassin, des côtes et des vertèbres. La dysmorphie oculaire peut comporter une exophtalmie, un blépharophimosis, une obliquité antimongoloïde des paupières et un épicanthus ; une ectopie testiculaire est fréquente. Une aplasie médullaire constitutionnelle est présente dans 25% des cas avec un risque d’évolution leucémique. Le retard mental est variable, souvent profond.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 310600). Trois gènes sont en cause: SCKL 1, locus en 3q22.1-q24, SCKL 2, locus en 18p11,31-p11.2 et SCKL 3, locus en 14q23 qui interviendrait dans la réparation de l’ADN.
Il existe de nombreux syndromes présentant un aspect morphologique comparable, qui sont à distinguer du syndrome de Seckel, tels le syndrome Seckel-like type Majoor-Krakauer, le syndrome de Hallermann-Streiff-François, le syndrome de Majewski-Spranger.
H. Seckel, pédiatre américain (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987)
Syn. nanisme à tête d’oiseau Hallermann-Streiff-François (syndrome de)
→ nanisme à tête d'oiseau, Hallermann-Streiff-François (syndrome de), Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de)
Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de) l. angl.m.
Syndrome associant un nanisme, une microcéphalie avec des déformations faciales, des malformations rénales et un retard mental.
La microcéphalie avec un front bas, un nez fin et incurvé et un rétrognathisme donnant un aspect « en tête d’oiseau », s’accompagne de microtie avec implantation basse des oreilles ou même d’anotie, d’exophtalmie ou de buphtalmie, d’une agyrie avec retard mental, d’une agénésie rénale, parfois d’un hypospadias, d’un scrotum bifide.
L’affection est autosomique récessive (Gendiag).
Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987) ; H. Seckel, pédiatre américain (1960)
→ nanisme à tête d'oiseau, Seckel (syndrome de)
Sedláčková (syndrome de) l.m.
Eva Sedláčková, otologiste tchèque (1955 et 1967)
→ syndrome de microdélétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
Seip (syndrome de) l.m.
Seip’s syndrome
Syndrome comportant acromégalo-gigantisme, diabète insulinorésistant non acidosique lipoatrophique, avec perte complète de la graisse sous-cutanée, acanthosis nigricans, hépatospénomégalie, néphropathie et opacités cornéennes ponctuées.
La maladie, qui débute avant l’âge de deux ans, comporte un faciès décharné, une hypertrichose, une pigmentation des plis, une croissance osseuse accélérée, de grosses articulations, une hypertrophie musculaire et un élargissement cardiaque. Il existe également des troubles neuro-psychiques. La tolérance au glucose est variable, avec parfois absence de diabète ; on trouve aussi une hyperinsulinémie, une hypertriglycéridémie et une hépatomégalie. L’affection est autosomique récessive (MIM 269700) ou liée au sexe récessive (MIM 308908).
M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, médecin endocrinologue argentin (1954) ; R. D. Lawrence, médecin endocrinologue britannique (1946)
Syn. lipodystrophie totale avec acromégalo-gigantisme, Berardinelli (syndrome de), Berardinelli-Seip (syndrome de), Lawrence-Seip (syndrome de), diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée,
Senior et Løken (syndrome de) l.m.
Senior-Løken’s syndrome
Affection rare qui associe une néphropathie tubulaire et une rétinite pigmentaire.
La néphropathie est progressive avec atteinte tubulaire et kystes de la medulla. Il en existe deux formes : une juvénile, sévère avec insuffisance rénale terminale vers 10 ans, et une de l'adulte, avec stade terminal vers 30 ans. La rétinopathie permet de distinguer cette affection de la néphronophtise familiale juvénile (la néphronophtise débute à l'âge de 2 ou 3 ans) :
- dans la forme infantile la rétinopathie est congénitale de type amaurose congénitale de Leber, avec cécité ou amblyopie profonde, nystagmus, ERG éteint, et rétine presque normale (quelques remaniements pigmentaires), qui donnera ultérieurement l'aspect poivre et sel et, enfin, des amas pigmentaires ;
- dans la forme de l'adulte les perturbations sont superposables à celles de la rétinite pigmentaire classique.
Autres associations possibles : ataxie, incoordination, fibrose hépatique congénitale, épiphyses en cône. L’affection est autosomique récessive (MIM 266900) avec locus du gène en 2q13. Une perturbation du système ciliaire épithélial rénal et des cils connectif des photorécepteurs oculaires est liée à une mutation du gène NPHP codant pour la néphrocystine. L’affection entre dans le cadre des ciliopathies.
B. Senior, pédiatre endocrinologue sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Syn. dysplasie rénale et aplasie rétinienne
→ néphronophtise familiale juvénile, amaurose congénitale
Sensenbrenner (syndrome de) l.m.
Sensenbrenner's syndrome
Dysplasie crânioectodermique, ciliopathie rare, caractérisée par des malformations congénitales multiples liée à une anomalie du transport moléculaire intraciliaire.
L’enfant est de petite taille, le crâne est dolicocéphale avec saillie de la suture sagittale ; les cheveux sont rares, les ongles et les dents déformés ; les mains présentent une brachydactylie et un pli palmaire unique, le thorax est étroit. Les troubles visuels avec photophobie, rétinite pigmentaire et anomalies à l’électrorétinogramme sont dus à une dystrophie des photorécepteurs. On note de plus une néphropathie tubulo-interstitielle, une fibrose hépatique, des anomalies cardiaques. Le décès survient dans l’enfance ou l’adolescence par insuffisance rénale ou troubles respiratoires.
Sa transmission se fait sur le mode autosomique récessif ; elle est le plus souvent sporadique. Elle est liée à une mutation des gènes IFT (Intra Flagella Transport) : IFT 122, locus en 3q21-q24, WRD 35 locus en 2p24.1-p24.3 et IFT 43 en14q24.3. Ils codent pour des protéines impliquées dans la migration moléculaire dans les cils vibratiles le long des microtubules de l’axonème. Ces protéines sont des sous unités du complexe ITFA qui intervient dans le transport rétrograde dans le cil, de son extrémité jusqu’à sa base intracellulaire sous l’action de la dynéine1. Le transport antérograde (de la base du cil jusqu’à son extrémité) où interviennent les protéines du complexe IFTB, régulé par la kinsine2, n’est pas altéré dans ce syndrome.
Des mutations de gènes codant pour les protéines du complexe IFTA sont aussi responsables de syndromes voisins de morphotype différend : un syndrome létal côtes courtes polydactylie (WRD35), le syndrome de Jeune (IFT144) ainsi que d’autres syndromes : de Meckel-Gruber, de Bardet-Bield et certaines néphronoptisies qui entrent actuellement dans le cadre des ciliopathies.
Judith A. Sensenbrenner, ophtalmologiste américaine (1975) ; Heleen Arts, généticienne néerlandaise (2011)
→ néphronophtise, rétinopathie pigmentaire, ciliopathie, axonème, dystrophie thoracique asphyxiante.
Senter (syndrome de) l.m.
Senter’s syndrome
T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)
Sergent (syndrome de) l.m.
Sergent’s syndrome
Syndrome associant paralysie de la corde vocale gauche, paralysie phrénique voire asynchronisme des pouls radiaux en rapport avec une tumeur de la bronche souche gauche.
E. Sergent, biologiste français, membre de l’Académie de médecine (1925)
Syn. syndrome broncho-récurrentiel
Setleis (syndrome de) l.m.
Setleis’ syndrome
H. Setleis, pédiatre américain (1963)
→ dysplasie faciale ectodermique
Shapiro (syndrome de) l.m.
Shapiro's syndrome
Agénésie du corps calleux à la suite d'un arrêt de développement de la lame terminale.
Il se caractérise par des épisodes récurrents et paroxystiques d'hypothermie et d'hyperidrose inappropriée dus à un désordre cérébral de la régulation thermique (fonction thermostat de l'hypothalamus antérieur). Un défaut de l'activité adrénergique hypothalamique pourrait être corrigé par l'administration d'un α2-agoniste central (clonidine).
W.R. Shapiro, G.H. Williams et F. Plum, neurologues américains (1969).