Randall (syndrome de) l.m.
monoclonal immunoglobulin deposition disease (MIDD)
Néphropathies interstitielle ou glomérulaire secondaires à des dépôts d’immunoglobulines (Ig) monoclonales, constitués d’une chaîne légère (CL) (light chain deposition disease ou LCDD), ou d’une chaîne lourde isolée (heavy chain deposition disease ou HCDD), ou encore d’une chaîne lourde et d’une CL d’Ig (light and heavy chain deposition disease ou LHCDD).
Le syndrome survient généralement à l’âge adulte, dans la septième décennie, mais parfois chez des sujets jeunes, notamment de race noire.
Le tableau de néphropathie interstitielle est caractérisé par une protéinurie de profil tubulaire, des signes d’atteinte fonctionnelle tubulaire avec parfois syndrome polyuro-polydipsique et insuffisance rénale lentement progressive.
La néphropathie glomérulaire est responsable d’une, protéinurie abondante (constituée principalement d’albumine, accompagnée d’une CL, le plus souvent kappa), avec syndrome néphrotique dans 20 à 65% des cas, associée à une hématurie microscopique et à une hypertension artérielle chez environ la moitié des malades ; l’atteinte fonctionnelle rénale est précoce, de sévérité variable, parfois d’emblée au stade terminal.
La ponction biopsie rénale met en évidence un épaississement des membranes basales tubulaires, prenant un aspect rubané, avec des dépôts éosinophiles souvent fortement positifs au PAS, et négatifs au rouge congo. L’interstitium est le siège d’une fibrose proportionnelle à la sévérité des lésions tubulaires. Les lésions glomérulaires, inconstantes, sont plus hétérogènes. La glomérulosclérose nodulaire est la plus caractéristique, corrélée à l’existence d’un syndrome néphrotique. La lobulation du flocculus est accentuée par des nodules mésangiaux. Les lésions glomérulaires se limitent parfois à un simple épaississement des basales glomérulaires, associé ou non à une hypertrophie mésangiale. Une prolifération endocapillaire, plus rarement extra-capillaire est parfois observée. La membrane basale de la capsule de Bowman présente souvent un aspect épaissi, remanié. Les artères, artérioles et capillaires péri-tubulaires contiennent habituellement des dépôts PAS positifs.
L’immunofluorescence montre une fixation linéaire constante d’un conjugué anti-CL le long des membranes basales tubulaires, avec une prépondérance de l’anti-kappa. Elle s’associe à une fixation glomérulaire linéaire dans 65 à 90% des cas, avec un aspect plus hétérogène, et généralement moins intense. Prédominant le long de la membrane basale glomérulaire, elle est parfois visible au sein des nodules mésangiaux, ou le long de la capsule de Bowman. Dans la majorité des cas, une fixation linéaire périmyocytaire est détectée, dans la média des artérioles et des artères inter-lobulaires, ou sur le versant intimal des artères de petit calibre. Au cours des dépôts de chaînes lourdes, une fixation linéaire du conjugué anti-chaîne lourde gamma (ou plus rarement alpha) est observée sur les basales tubulaires, mais surtout au niveau du mésangium et des parois capillaires glomérulaires, sans fixation des conjugués anti-CL. L’immunofluorescence révèle parfois une fixation du complément, de même localisation que les dépôts d’Ig monoclonale.
Le syndrome de Randall est une maladie systémique, pouvant intéresser la quasi-totalité des organes, surtout le foie, le cœur et le système nerveux périphérique. L’atteinte hépatique, parfois isolée, est souvent révélée par une hépatomégalie et une élévation des phosphatases alcalines et/ou des transaminases. Les manifestations cardiaques (20 à 50% des cas) dont la fréquence augmente avec la durée d’évolution de la maladie réalisent un tableau de myocardiopathie hypertrophique restrictive, avec des troubles du rythme ou de la conduction. Il existe une neuropathie périphérique chez environ 20% des patients.
Le traitement du syndrome de Randall reste mal codifié en raison de la rareté de la maladie. Il vise à l’éradication du clone plasmocytaire responsable de la sécrétion de l’Ig monoclonale causale. Le myélome représente l’hémopathie la plus fréquemment associée à cette affection.
Une plasmocytose médullaire supérieure à 5% est mise en évidence chez 50 à 90% des patients. Dans 15 à 40% des cas, il s’agit d’une gammapathie monoclonale de signification indéterminée et chez 15 à 30% des patients, aucun composant monoclonal n’est détecté dans le sérum ou les urines par immunoélectrophorèse ou immunofixation. Le recours à des techniques plus sensibles, telles que l’immunoblot, peut être utile. Le dosage néphélémétrique des CL libres sériques révèle un excès d’une des CL ou une anomalie du rapport kappa/lambda dans la quasi-totalité des cas.
D’autres hémopathies ont été décrites de façon exceptionnelle au cours du syndrome de Randall: maladie de Waldenström et POEMS syndrome.
R. E. Randall Jr, médecin américain (1976) ; P. Aucouturier, immunologiste français (1993)
→ myélome, Waldenström (maladie de), POEMS syndrome, immunofixation, immunoblot, néphélémétrie, immunoglobulines, néphropathie interstitielle, syndrome néphrotique, glomérulosclérose
[F1, F3, K2, L1, M1, N3]
Édit. 2018
Rapp-Hodgkin (syndrome de) l.m.
Rapp-Hodgkin’s syndrome
R. S. Rapp et W. E. Hodgkin, pédiatres américains (1968)
→ ectodermique anhidrotique avec fente labiopalatine (dysplasie)
Rasmussen (syndrome de) l.m.
Rasmussen's syndrome
A. Y. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1895) ; T. Rasmussen, neurologue canadien (1958)
Rathbun (syndrome de) l.m.
Rathbun’s syndrome
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Raymond-Céstan (syndrome de) l.m.
Raymond-Cestan's syndrome
Syndrome alterne du tronc cérébral associant une hémiparésie modérée et une hémianesthésie controlatérales à un hémisyndrome cérébelleux et à une paralysie conjuguée des yeux du même côté.
Son niveau est protubérantiel supérieur et son origine surtout vasculaire.
F. Raymond, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et É. J. M. R. Céstan, neurologue et psychiatre français (1903)
Raynaud (syndrome de) l.m.
Raynaud syndrome
Locution réservée par certains aux ensembles symptomatiques dominés par le phénomène de Raynaud et relevant de causes connues, locales ou générales, par opposition à la maladie de Raynaud d'apparence primitive et idiopathique.
A. G. M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1834-1881)
Refsum (syndrome de) l.m.
Refsum’s syndrome, heredopathia atactica polyneuritiformis
Maladie rare, autosomique récessive, due à un déficit en acide phytanique-oxydase, et dont l’âge de début se situe généralement dans les deux premières décennies.
Elle comporte des signes neurologiques qui sont les premiers à apparaître, tels que ataxie cérébelleuse et polyneuropathie périphérique, une rétinite pigmentaire avec troubles de la vision la nuit, une surdité
neurosensorielle, une arythmie avec bloc de branche et une fonte musculaire. Les signes dermatologiques sont représentés par une ichtyose légère parfois généralisée. Les lésions sont dues à l’accumulation dans tous les tissus, dont l’épiderme, d’acide phytanique d’origine alimentaire. Le traitement consiste en un régime associé à des plasmaphérèses. Un diagnostic prénatal est possible par amniocentèse et dosage de
l’acide phytanique-oxydase.
S. Refsum, neurologue norvégien (1949)
Syn. maladie de surcharge en acide phytanique, hérédopathie ataxique polynévritique
régression caudale (syndrome de) l.m.
caudal regression
Ensemble de malformations de la partie distale du tronc caractérisée par un défaut de développement locorégional avec réduction numérique des vertèbres lombaires et sacrées, associées à des malformations viscérales abdominopelviennes et des membres inférieurs parfois très importantes.
Étym. lat. regressio : retour ; cauda : extrémité, queue
Syn. involution caudale
Reichert (syndrome de) l.m.
Reichert’s syndrome
Névralgie du nerf tympanique, branche collatérale du glossopharyngien, qui se manifeste par des douleurs fulgurantes du méat acoustique externe.
Syn. syndrome de Ramsay, névralgie du glossopharyngien
F. L. Reichert, chirurgien américain (1955)
→ névralgie du glossopharyngien, Ramsay (syndrome de)
Reifenstein (syndrome de) 1.m.
Reifenstein's syndrome
Syndrome d'hypogonadisme héréditaire et familial chez le garçon, associant une absence de puberté, une gynécomastie, une cryptorchidie, un hypospadias et une azoospermie.
E.C. Reifenstein, medecin endocrinologue américain (1945)
Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de) l.m.
Reinhardt-Pfeiffer syndrome , ulnofibular dysplasia
Forme de dysplasie mésomélique qui se traduit par une brièveté de l’ulna et de la fibula.
Le radius est incurvé, la tête radiale peut être luxée, le carpe est déformé et la main déviée avec une limitation de la pronosupination. La fibula est hypoplasique, son extrémité proximale est abaissée par rapport au tibia, lui-même court. L’affection apparait comme une forme modérée du syndrome de Nieverfeld (Maroteaux) ; elle est à transmission dominante autosomique.
K. Reinhardt, médecin radiologue et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967)
Syn. dysplasie ulnofibulaire
→ dysplasie mésomélique, Nieverfeld (syndrome de)
Reis-Bücklers (syndrome de) l.m.
Reis-Bücklers’ syndrome
Affection ophtalmologique autosomique dominante à début précoce, vers l'âge de deux à trois ans, avec photophobie, larmoiement clair et douleurs accompagnées d'opacités épithéliales en rayon de miel.
Les récidives sont fréquentes, le traitement fait appel à des cicatrisants tout en maintenant une bonne humidification de la cornée. Une greffe de cornée est parfois nécessaire, mais il existe un risque de récidive au niveau du greffon.
H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917), M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949)
Reiter (syndrome de) l.m.
H. C. Reiter, hygiéniste et bactériologiste allemand (1916)
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
reperfusion (syndrome de) l.m.
Ensemble de troubles déclenchés par le rétablissement de l’irrigation dans un territoire resté ischémique pendant un certain temps.
→ revascularisation, revascularisation (syndrome de)
répétition traumatique (syndrome de) l.m.
traumatic repetition syndrome
En psychiatrie, élément clinique central et spécifique de la névrose traumatique, caractérisé par un syndrome de répétition nocturne (cauchemars de répétition) et diurne (reviviscence traumatique, réactions de sursaut), dont toutes les manifestations expriment la reproduction du traumatisme : d'une part dans l'activité imaginaire onirique et diurne ("flashback") et d'autre part dans le revécu affectif de l'expérience (angoisse, terreur, horreur).
Il apparaît après une période de latence plus ou moins longue, dans des conditions qui rappellent au sujet, par quelque analogie, sa rencontre traumatique initiale. Les évènements d'actualité rapportés par la presse, une lecture, mais aussi une hospitalisation, une remise de décorations ou des évènements privés marqués par le rejet ou l'abandon (divorce, deuil), sont des facteurs de possible déclenchement. Aucun n'a de valeur absolue. La réactualisation du traumatisme ne s'y opère que par le fait d'une confrontation à l'expérience traumatique, dont le contenu est strictement individuel et particulier à chacun.
résection transurétrale de la prostate (syndrome de) l.m.
transurethral prostatectomy syndrome, TURP syndrome
Lors d'interventions endoscopiques (urologiques ou autres) complication postopératoire par passage de grandes quantités de liquides de lavage dans les veines (solutions isotoniques, particulièrement celle de glycine).
D'abord décrit comme complication des résections de la prostate, ce syndrome est caractérisé par l'association de troubles biologiques (hyponatrémie <120 mmol/L, hyperammoniémie, hyperglycinémie, signes d'hémolyse aigüe) de manifestations neurologiques (obnubilation, confusion, crises convulsives, troubles visuels, coma) en rapport avec un œdème cérébral dû au passage de glycine et de ses dérivés (glycine neurotransmetteur inhibiteur, acide glycocollique et acide glyoxylique) à toxicité nerveuse directe.
Ce syndrome peut aussi s'observer dans la cavité utérine dilatée lors de l'irrigation à haute pression après résection transcervicale des fibromes sousmuqueux.
→ glycine, résection endoscopique
résorption (syndrome de) l.m.
TUR syndrom
Troubles métaboliques et cliniques provoqués par la réabsorption partielle du liquide d'irrigation au cours d'un résection endoscopique.
Son signe biologique essentiel est l'hyponatrémie. Les troubles électrolytiques peuvent être graves (insuffisance rénale aigüe transitoire par hémolyse). L'emploi de liquides isotoniques non électrolytiques au lieu d'eau distillée a fait pratiquement disparaître ce syndrome. La réabsorption de composés xanthiques est possible lors de l'emploi du glycocolle.
Étym. lat. resorbere : avaler de nouveau
restauration immunitaire (syndrome de) l .m.
immune restoration inflammatory
Sigle SRI
retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.
mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).
K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)
Syn. Gustavson (syndrome de)
rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
retinitis pigmentosa, and mental retardation
Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).
S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)
Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)
rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse l.f.
exsudative retinopathy with bone marrow failure, Revesz syndrome
Téloméropathie marquée par une rétinopathie exsudative bilatérale survenant à l'âge de six mois suivie, un mois après, d'une sévère anémie et, l'année suivante, d’un décès.
La maladie ressemble à un retard de croissance intra-utérine, les cheveux sont rares, il existe une pigmentation cutanée réticulée, une ataxie par hypoplasie cérébelleuse, des calcifications cérébrales, une hypertonie et un retard psychomoteur. L’affection est rarissime est causée par une mutation hétérozygote du gène TINF2 situé sur le locus chromosomique 14q12
T. Révész, pédiatre émirien (1992) ; P. Kajtár et K. Méhes, pédiatres hongrois (1994)
Syn. Revesz (syndrome de)
[Q2,P2,F1 H1,J1]
Édit. 2018
rétraction du globe oculaire (syndrome de) l.m.
eyeball retraction syndrome
revascularisation (syndrome de) l.m.
syndrome of revascularization
Complication grave du rétablissement de la circulation dans un membre longuement ischémié, p. ex. après écrasement ou maintien trop long d’un garrot.
Cette complication est due à la rabdomyolyse entraînée par l’ischémie prolongée avec formation de substances toxiques qui sont massivement relâchées au moment du rétablissement circulatoire. Ce syndrome associe un œdème local, une hypotension artérielle, une acidose avec hyperkaliurie, une insuffisance rénale aigüe (avec ou sans conservation de la diurèse) par tubulopathie rénale due à la myoglobine, enfin des troubles psychiques.
→ crush syndrome, écrasement (syndrome de)
Révész (syndrome de) l.m.
2018
T. Révész, pédiatre émirien (1992)
→ rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse, anémie aplastique
[Q2,P2,F1,H1]
Édit. 2018
Reye (syndrome de) l.m.
Reye's syndrome
Encéphalopathie rare de l'enfant survenant au décours d'un épisode d'aspect infectieux (surtout grippe, varicelle, voire vaccination) et/ou après prise d'aspirine (cause en fait controversée).
À la suite d'une période de vomissements incoercibles, surviennent les signes d'encéphalopathie et, dans les formes sévères, l'évolution vers le coma. Cependant le LCR est normal. On relève une hépatopathie avec élévation des transaminases et ammoniémie supérieure à trois fois la normale. Une hypoglycémie est fréquente.
La ponction-biopsie du foie montre notamment une surcharge graisseuse microvésiculaire diffuse et, en microscopie électronique, des altérations mitochondriales.
Un traitement symptomatique intensif, principalement dirigé contre l'œdème cérébral, peut permettre une évolution favorable dans un nombre important de cas.
R. D. K. Reye, anatomopathologiste australien (1963)
Syn. encéphalopathie aigüe œdémateuse avec stéatose hépatique micro-vésiculaire