McFarland (syndrome de) l.m.
McFarland syndrome
Association d’un visage plat avec front et bosses frontales proéminents, d’hypertélorisme, et de dystopie des canthi, de luxations articulaires (genoux, épaules), de malformations des pieds (métacarpiens) et d’anomalies cardiaques.
L’affection est autosomique dominante. Le syndrome de Larsen serait la forme récessive de ce syndrome (MIM 245600).
B. L. McFarland, chirurgien orthopédiste britannique (1929), L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
Means (syndrome de) l.m.
Syn. Saint-Yves (syndrome de)
Meckel (syndrome de) l.m.
Meckel’s syndrome
Ensemble polymalformatif congénital crânien, digital, viscéral et oculaire avec notamment polykystose rénale, dyscéphalie avec encéphalocèle et polydactylie.
Les différentes malformations habituellement retrouvées sont une microcéphalie, une encéphalocèle postérieure, un front fuyant, une hypoplasie des bandelettes olfactives, des fentes linguale et palatine et une polydactylie postaxiale. Il existe aussi des malformations cardiaques, génitales ; le rein, le foie et le pancréas sont polykystiques : l'atteinte hépatique est sévère et le décès survient en général en périnatal. De nombreuses malformations oculaires peuvent être observées : anophtalmie, microphtalmie, sclérocornée, aniridie ou colobome irien, cataracte congénitale, dysplasie rétinienne et hypoplasie du nerf optique. Le diagnostic prénatal et l'interruption médicale de grossesse sont possibles. L’affection atteint une naissance sur 140000, elle est plus fréquente en Finlande (1/9000 naissances). Elle est autosomique récessive. Au moins six locus ont été identifiés : MKS1 en 17q21-q24, MKS2 en 11q13, MKS3 en 8q21 et MKS4 avec le gène CEP 290 en 12q21.31-q21.33, MKS5 en 16q12.2 et MKS6 en 4p15.3. Les gènes MKS seraient impliqués dans la ciliogénèse, faisant entrer le syndrome de Meckel dans le cadre des ciliopathies.( MIM 249000).
J. F. Meckel (le jeune), médecin et anatomiste allemand (1822), G. B. Gruber, médecin anatomopathologiste allemand (1934)
Syn. dysencéphalie splanchnokystique, dyscéphalie splanchnocystique, Gruber (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de)
Meckel-Gruber (syndrome de) l.m.
dyscephalia splanchnocystica
Ensemble d'anomalies fonctionnelles hépatiques et atrésie (ou sténose) des voies biliaires : retard statural, atrophie cérébrale, implantation basse des oreilles, microphtalmie, fente palatine, langue lobulée, cardiopathie congénitale, hypoplasie pulmonaire, hypospadias, cryptorchidie.
Trois anomalies sont indispensables au diagnostic : polykystose rénale, encéphalocèle et hexadactylie le plus souvent postaxiale. L’affection entre dans le cadre des ciliopathies
J. F. Meckel le jeune (1822) et G. Gruber (1934), médecins anatomopathologistes allemands
mégalocornée, retard mental (syndrome) l.m.
megalocornea-mental retardation syndrome
Syndrome associant hypotonie, bosses frontales, racine du nez large, fentes palpébrales antimongoloïdes, épicanthus, iris hypoplasique et mégalocornée.
On peut également trouver un retard mental et une ataxie dans 50% des cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 249310).
G. Neuhaüser, pédiatre et généticien allemand (1975)
Étym. gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné
Syn. Neuhäuser (syndrome de)
Meier-Gorlin (syndrome de) l.m.
Meier-Gorlin syndrome, ear-patella-short stature syndrome, MGS
Malformation congénitale autosomique récessive rare comportant une triade : malformation de l’oreille, absence ou hypoplasie rotulienne et petite taille.
La triade est complète dans 85 pour cent des cas ; elle peut être associée à d’autres anomalies : craniocéphaliques, génitales, mammaire (hypoplasie ou aplasie), et aux membres (camptodactylie, os grêles et incurvés, pied bot). L’état mental est normal. Sex-ratio 1/1.
Dans les familles atteintes la consanguinité est fréquente. Six gènes sont en cause ; ils codent pour six sous unités protéique agissant sur le début de la replication et sur la transcription de l’ADN nécessaires pour le développement des cellules, des organes et pour la croissance. Selon le ou les gènes en cause et leur localisation six types du syndrome MGS sont décrits. Les plus graves sont le syndrome MGS1 lié à la mutation du gène ORC1 (Origine Recognition Complex 1) localisé en 1p32 et le syndrome MGS2 dont le gène ORC4 est en 2q22-q23.
Z. Meier, pédiatre suisse (1959), R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1975)
Sigle : MGS pour Meier-Gorlin syndrome
Meige (syndrome de) l.m.
Meige’s syndrome, oral facial dystonia, cranial dystonia
Blépharospasme et spasmes d’une partie des muscles de la face.
Décrit sous le nom de « spasme facial médian » il peut s’étendre au muscle frontal, à la langue et au cou (dystonie cervicofaciale) ; il est provoqué ou accentué par la lumière, et disparaît la nuit. Il atteint surtout la femme après 60 ans. L’affection est parfois secondaire à un traitement antiparkinsonien ou antihistaminique.
H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1910)
Meigs (syndrome de) l.m.
Meigs’s syndrome
Association d'une ascite, d'un épanchement pleural et d’une tumeur de l'ovaire, le plus souvent un fibrome.
Une forme est iatrogénique : lors de la stimulation ovarienne (clomiphène et FSH) pour induction de l'ovulation, il peut apparaître une ascite, des épanchements pleuraux, une hypovolémie, une augmentation de volume des ovaires.
A. J. Demons, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1887), J. V. Meigs, gynécologue américain (1937)
Syn. Demons-Meigs (syndrome de)
Mélas (maladie de, syndrome de) l.f. et m.
Melkersson (syndrome de) l.m.
Melkersson syndrome
→ Melkersson-Rosenthal (syndrome de)
Melkersson-Rosenthal (syndrome de) l.m.
Melkersson- Rosenthal syndrome
Syndrome associant une macrochéilie granulomateuse de type Miescher, une langue plicaturée et une paralysie faciale périphérique uni ou bilatérale, des œdèmes de la face et évoluant par poussées.
La maladie commence dans l’enfance ou l’adolescence ; la tuméfaction, initialement labiale, peut s'étendre à d'autres zones comme le front, les joues ou l'ensemble de la face, réalisant alors les tableaux de métopite, de paréite ou de prosopite.
L’œdème est indolore et récidive pour devenir chronique. La parésie ou paralysie du nerf facial accompagne ou précède les crises œdémateuses. La langue est plissée et crevassée de façon congénitale. L'examen oculaire trouve exophtalmie, lagophtalmie, irritation avec kératoconjonctivite, hypoesthésie cornéenne par atteinte du V et parfois névrite rétrobulbaire et atteinte du VI.
Un rapprochement étiologique a été fait avec la sarcoïdose et avec la maladie de Crohn.
La maladie est autosomique dominante (MIM 155900)
E. Melkersson, neurologue suédois (1928), C. Rosenthal, neuropsychiatre allemand (1931), A. G. Miescher, dermatologue suisse (1945)
Syn. macrochéilite de Melkersson-Rosenthal, Melkersson (syndrome de)
→ macrochéilite, macrochéilite granulomateuse de Miescher
Melnick-Needles (syndrome de) l.m.
Melnick-Needles’s syndrome
Ostéodysplasie avec irrégularité du contour des os longs par modification de la corticale, évasement métaphysaire et altération des os plats.
Les anomalies squelettiques sont multiples et découvertes à un âge variable : sclérose de la base du crâne, thorax étroit, côtes d’épaisseur inégale, déformations des vertèbres, pelvis triangulaire, coxa valga, parfois luxation de la hanche, corticales diaphysaires irrégulières avec déformation des membres (tibia varum), anomalies du crâne et de la face : brachycéphalie, front bombé, saillie des rebords orbitaires, dents mal alignées, micrognatie ; anomalies oculaires : hypertélorisme, buphtalmie, exophtalmie et microphakie. Il n’y a pas de troubles mentaux
L’affection est autosomique récessive, avec mutation du gène FLNA codant pour la filamine A en Xq28 ( MIM 09350) (MIM 249420) ou liée au sexe récessive (MIM 3093050).
Cette dysplasie est l’aspect le plus sévère du syndrome fronto-oto-palatodigital dont les quatre variants phénotypiques sont liés à une mutation du même gène.
J. C. Melnick, médecin radiologue et C. F. Needles, pédiatre américains (1966)
→ fronto-oto-palatodigitale (dysplasie)
menace de trou maculaire (syndrome de) l.m.
impanding macular hole
Mendelson (syndrome de) l.m.
Mendelson’s syndrome, pulmonary aspiration, aspiration pneumonitis
Pneumopathie causée par le passage accidentel du contenu gastrique dans la trachée et les bronches, notamment au moment de l'induction d'une anesthésie générale, voire locorégionale, au décours d’une anesthésie générale ou pendant un coma profond.
Dans les cas les plus graves l'acidité du liquide gastrique déclenche une pneumopathie dite chimique par action de l'acide chlorhydrique et des enzymes du suc gastrique sur le parenchyme pulmonaire. Lorsque le liquide gastrique contient des débris alimentaires, il peut se produire une asphyxie aigüe par obstruction bronchique. Secondairement, dans les heures qui suivent l’accident, des pneumopathies peuvent apparaître, de nature chimique (avec œdème pulmonaire) ou infectieuse si le liquide gastrique contient des germes pathogènes. Le risque de survenue de cette complication de l'anesthésie est plus grand chez les patients qui ne sont pas à jeun («estomac plein»), qui ont une hypersécrétion gastrique, une affection œsophagienne ou gastrique ou chez ceux qui présentent un ralentissement de la vidange gastrique. Chez ces patients à risque la prévention est faite par une prémédication par des anti-acides ou des anti-H2, par la manœuvre de Sellick lors de l'intubation et par une adaptation de la technique anesthésique au cas clinique.
C. L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946) ; B. A. Sellick, médecin anesthésiste britannique (1961)
→ Sellick (manœuvre de), fausse route alimentaire, détresse respiratoire aigüe de l'adulte
Mende (syndrome de) l.m.
Mende syndrome
Albinisme partiel, surdimutité et faciès mongoloïde.
L'albinisme partiel concerne les sourcils, les cils, une mèche frontale et des taches dépigmentées sur le tronc et les membres. La surdité est congénitale, le faciès est mongoloïde avec une hétérochromie irienne. Il persiste parfois sur le cou du duvet fœtal (lanugo). Syndrome probablement identique au syndrome de Waardenburg de type IV et de description antérieure. L’affection est autosomique récessive.
Imgard Mende, médecin allemande (1926)
Menétrier (syndrome de) l.m.
Menétrier’s syndrome
Lymphœdème de l’hémicorps inférieur et du bras gauche en rapport avec une oblitération néoplasique du canal thoracique.
Il peut s’accompagner d’un épanchement citrin, hémorragique ou chyliforme de la plèvre gauche, du péritoine et d’une augmentation de volume des ganglions lymphatiques sus-claviculaires gauches.
P. Menétrier, médecin français, membre de l’Académie nationale de médecine (1859-1935)
Mengert (syndrome de) l.m.
Mengert's shock syndrome
Hypotension artérielle due, en décubitus dorsal, à la compression de la veine cave inférieure par l'utérus gravide.
W. F. Mengert, gynécologue américain (1953 voir Howard)
Menière (syndrome de) l.m.
Menière’s syndrome
Affection de l’oreille interne définie cliniquement par une triade symptomatique : hypoacousie unilatérale, acouphènes unilatéraux et vertige, évoluant sur un mode paroxystique.
Chaque épisode entraîne de grands syndromes vertigineux par atteinte vestibulaire, mais progressivement la fonction cochléaire est touchée.
Elle est attribuée à un trouble de la pression des liquides labyrinthiques (hydrops labyrinthique). Sa cause est inconnue. Son traitement est en premier lieu médical. Il est symptomatique lors des crises (antivertigineux, antiémétiques). Le traitement de fond, à visée physiopathologique, fait appel au régime de restriction hydrique hyposalé, aux bêta-histidines, aux diurétiques. En cas d'échec, un traitement chirurgical du vertige peut être proposé, à visée physiopathologique (ouverture du sac endolymphatique, cochléosacculotomie) ou suppressive (neurectomie vestibulaire, labyrinthectomie).
P. Menière, otorhinolaryngologiste français (1848)
Syn. Menière (vertige de)
mésentérique supérieure (syndrome de l'artère) l.m.
superior mesenteric artery syndrome
Syndrome de compression aigüe du 3e duodénum entre l’artère mésentérique supérieure (a.mesenterica superior) et l’aorte se traduisant par des crises douloureuses abdominales.
Étym. gr. mesos : milieu : enteron : intestin
→ pince mésentérique (syndrome de la) , angor abdominal
métaphyses pommelées (syndrome des) l.m.
dappled metaphysis syndrome
→ spondylo-épimétaphysaire congénitale (dysplasie)
méthylmercure fœtal (syndrome de) l.m.
fetal methyl-mercure syndrome
Syndrome fœtal qui comprend une petite taille, une hypotonie, une microcéphalie, une cécité et des anomalies de l'audition, dû à l'exposition de la mère pendant la grossesse au méthyl mercure.
Étym. Minamata : région du Japon
Meyer-Sanfilippo (syndrome de) l.m.
Meyer-Sanfilippo syndrome
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1962) ; K. Meyer, biochimiste américain (1958)
→ mucopolysaccharidose de type IIIA, IIIB, IIIC
Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de) l.f.
Meyer-Schwickerath syndrome
H. Weyers, pédiatre allemand et G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste allemand (1959)
→ oculodentodigitale (dysplasie)
Michels (syndrome de) l.m..
Michels syndrome
Virginia V. Michels, pédiatre et généticienne américaine (1978)
→ oculopalatosquelettique (syndrome)
microangiopathie cérébrale et rétinienne l.f.
microangiopathy with encephalopathy, hearing loss and retinal arterial occlusion, retinocochleocerebral arteriopathy
Affection très rare touchant la femme jeune, de cause inconnue, caractérisée par la présence de multiples petits infarctus disséminés dans le cerveau, la périphérie de la rétine et l'oreille interne, associés à une sclérose de la média et de l'adventice des artérioles cérébrales et méningées.
Cliniquement, la maladie se manifeste par une encéphalopathie subaigüe avec troubles psychiques, altérations de la mémoire, syndrome démentiel et parfois signes focaux. S'y associent une surdité de perception bilatérale et une baisse de l'acuité visuelle. L'IRM objective des micro-infarctus situés dans la substance blanche. L'angiographie cérébrale est normale. Il n'existe aucun signe clinique ni paraclinique de vascularite systémique. Le diagnostic est évoqué sur l'angiographie rétinienne. Le traitement repose sur l'association corticoïdes-immunosupresseurs.
J. O. Susac, neuro-ophtalmologiste américain (1979)
Étym. gr. micros : petit ; angeion : vaisseau ; pathos : maladie
Syn. encéphalopathie rétinocochléaire, syndrome de Susac