hydroxyméthylbilane-isomérase n.f.
hydroxymethylbilane isomerase
Protéine enzymatique, qui s'associe au porphobilinogène et à la porphobilinogène-désaminase et oriente la condensation des précurseurs pyrroliques vers la formation de l'uroporphyrinogène III, à l'origine de la protoporphyrine et de l'hème.
Un défaut congénital en cette isomérase entraîne une synthèse d'uroporphyrines de type I, caractéristique d'une porphyrie érythropoïétique (la maladie de Günther).
Syn. uroporphyrinogène III-cosynthétase
→ porphobilinogène, delta-ALA-déshydratase, porphyrie érythropoïétique, porphobilinogène-désaminase, protoporphyrine, porphyrie érythro poïétique maladie de Günther
[C3,R1]
Édit. 2015
mucolipidose type III l.f.
Déficit enzymatique responsable d’une atteinte lentement progressive de différents organes et débutant vers l’âge de trois ans.
L’affection est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les troubles de croissance sont responsables d’un nanisme dysmorphique. Les articulations sont rigides, les dysostoses multiples, l’ostéoporose généralisée, responsable de nombreuses fractures. D’autres anomalies sont fréquentes : atteinte valvulaire cardiaque, dépôt au niveau de la cornée, infections pulmonaires répétées, retard intellectuel. La durée de vie des patients est raccourcie. La maladie est rare (1 cas pour 100 000 à 400 000 naissances) de transmission récessive autosomique. Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique)
La mutation du gène GNPTAB est responsable de l’affection.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l’Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. ML IIIC, mucolipidose III, mucolipidose III variante, mucolipidose IIIC, pseudopolydystrophie de Hurler
→ GNPTAB
mucopolysaccharidose de types IIIA, IIIB, IIIC, IIID l.f.
mucopolysaccharidosis type IIIA, IIIB, IIIC, IIID
Déficience enzymatique avec accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et élimination urinaire anormale d’héparane-sulfate.
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires.
L'anomalie du développement du cartilage et des os est moins sévère que dans la maladie de Hurler. Il existe une dégradation mentale débutant vers 2 à 3 ans aboutissant à l'idiotie. Les manifestations oculaires comportent une rétinite pigmentaire prédominante en zone équatoriale avec ostéoblastes et une atteinte du nerf optique. L’espérance de vie est d’environ quinze ans. Bien que rare (1 sur 25000 naissances) la MPS III ou maladie de Sanfilippo est la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. C'est une affection lysosomique.
Les quatre formes correspondent à la déficience d’enzymes différents : déficit en héparane sulfate sulfatase pour la forme A (gène HSS, locus de la sulfamidase, en 17q25), déficit en α-N-acétyl-glucosaminidase pour la forme B (locus, NAGLU, en 17q21), en acétyl-CoA-α-glucosaminyl N-acétyltransférase pour la forme C (locus MPS3C chromosome 14), en N-acétylglucosamine-6-sulfatase pour la forme D (locus du gène GNS en 12q14).
L’affection est autosomique récessive (MIM 252930).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (type IIIA, 1963), H. Kresse, biochimiste allemand (type IIIC, 1976) (type IIID, 1980), Ann Meyer, pédiatre allemande (type IIIA, 2007)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Sanfilippo (syndrome de), Meyer-Sanfilippo (syndrome de)
uroporphyrinogène III-cosynthétase n.f.
uroporphyrinogen III cosynthetase
Protéine enzymatique, qui s'associe au porphobilinogène et à la porphobilinogène-désaminase et oriente la condensation des précurseurs pyrroliques vers la formation de l'uroporphyrinogène III, à l'origine de la protoporphyrine et de l'hème.
Un défaut congénital en cette isomérase entraîne une synthèse d'uroporphyrines de type I, caractéristique d'une porphyrie érythropoïétique, la maladie de Günther.
H. Günther, médecin allemand (1911)
Syn. hydroxyméthylbilane-isomérase
→ porphobilinogène, porphobilinogène-désaminase, uroporphyrinogène, protoporphyrine, hème, Günther (maladie de)