coxa plana l.f.
coxa plana
Aplatissement de la tête fémorale.
Ancienne dénomination de l’ostéochondrite primitive de la hanche ou maladie de Legg-Perthes-Calvé.
A. T. Legg, chirurgien orthopédiste américain (1910) ; J. Calvé, chirurgien orthopédiste français (1910) ; G. Perhes, chirurgien allemand (1910)
Étym. lat. coxa : hanche ; planus : plat
→ ostéochondrite primitive de la hanche, Legg-Perthes-Calvé (maladie de)
[I]
Coxsackie virus
Coxsackie virus
Groupe de virus à ARN de la famille des Picornaviridae, appartenant au genre Enterovirus.
Ces virus sont responsables, chez l’Homme, de diverses infections spécifiques : herpangine (Coxsackie A), syndrome mains-pieds-bouche (Coxsackie A 16), myalgie épidémique ou maladie de Bornholm (Coxsackie B) ou non spécifiques : myocardites aigües, méningites aigües lymphocytaires bénignes, gastroentérites aigües de l’enfant, conjonctivites aigües…
Leur réservoir est strictement humain et leur transmission directe, manuportée ou indirecte, par l’eau et l’alimentation.
[D1]
crampe de l'écrivain l.f.
writer's cramp, instrumentalist's cramp
La plus fréquente des dystonies de fonction définies par leur mise en jeu à l'occasion de gestes particuliers.
Elles sont observées p. ex., chez les musiciens et les maîtres d'armes. Après un début progressif par une crispation des doigts sur l'instrument (index et pouce surtout) et une tension douloureuse des muscles de l'avant-bras à la suite de quelques lignes d'écriture, l'aggravation est plus ou moins rapide, avec gêne de la main dès la saisie du porte-plume et même essai de suppléance par l'épaule. Une forme trémulante est plus rare. L'attouchement de la main qui écrit par l'autre index, l'emploi d'instruments de plus en plus larges (rondelles de caoutchouc) ou d'une machine à écrire, facilitent le mouvement. Le handicap reste le plus souvent sélectif au cours des années.
Il s'agit habituellement d'un trouble psychosomatique parfois lié à une situation conflictuelle. Il convient cependant d’éliminer surtout une maladie de Parkinson, celle de Wilson et une intoxication par le manganèse ou les neuroleptiques.
La relaxation et la psychothérapie peuvent améliorer ce syndrome.
A. Thomas, neurologue français et J. de Ajuriaguerra, neuropsychiatre français d’origine espagnole, professeur au Collège de France (1949)
Syn. crampe de l'instrumentiste, crampe professionnelle
→ Parkinson (maladie de), Wilson (maladie de), neuroleptiques (effets secondaires des), manganisme
[I4,H3]
crampe musculaire l.f.
muscular cramp
Contraction involontaire intense, douloureuse et transitoire (quelques secondes à quelques minutes) d'une partie de muscle, d'un muscle ou d'un groupe musculaire, souvent précédée de fasciculations, et qui se produit à l'occasion d'une contraction volontaire en position de raccourcissement.
Sa traduction électrique consiste en potentiels d'allure normale, battant à grande fréquence (200 à 300 hertz), avec habituellement un début et une fin brusques
La physiopathologie de cette hyperexcitabilité musculaire reste mal déterminée.
En clinique, il s'agit d'une manifestation fréquente des polyneuropathies, notamment diabétiques. Elle peut se rencontrer également au cours des atteintes de la corne antérieure (sclérose latérale amyotrophique en particulier, souvent très précocement), dans le cadre d'une pathologie primitivement musculaire (plutôt dans les myopathies métaboliques : déperdition sodée, carence thiaminique),et à la période avancée des insuffisances rénales chroniques. Elle est favorisée par une ischémie musculaire. Mais dans sa majorité, elle est bénigne, sans signification pathologique.
De ces formes essentielles, sera rapprochée la rare "maladie des crampes", survenant chez des hommes adultes surmenés et qui peut durer plusieurs mois ou années (Wernicke et Wilder).
C. Wernicke, neuropsychiatre allemand (1848-1905).
Étym. all. krämpen : retrousser
[I4]
craniosynostose n.f.
craniosynostosis
Ossification et soudure prématurées des synfibroses du crâne chez le nouveau-né et le nourrisson entraînant des déformations du crâne, d’aspect variées selon les sutures intéressées et leur précocité, et des complications cérébrales et sensorielles par compression cérébrale.
La synostose isolée de la suture sagittale provoque une scaphocéphalie, la synostose coronale bilatérale une brachycéphalie, celle des sutures sagittale et coronale une acrocéphalie, celle de la suture métopique une trigonocéphalie, une soudure plus étendue ou totale une oxycéphalie, une soudure asymétrique unilatérale (coronale ou lambdoïque) une plagiocéphalie. D’une manière générale le crâne est rétréci perpendiculairement à la synostose et se développe par compensation parallèlement à elle (loi de Virchow 1851) mais il existe des formes atypiques.
La synostose est parfois décelée dès la naissance par l’aspect déformé du crâne et un bourrelet perceptible à la palpation. L’imagerie médicale permet d’en noter des signes précoces sous forme d’épaississement et de condensation des berges de la suture contrastant avec leur amincissement normal chez le nourrisson.
La craniosténose qui en résulte provoque des anomalies de développement du cerveau et une hypertension intracrânienne responsables de troubles sensoriels (atrophie optique) et intellectuels. La craniosynostose peut être isolée ou faire partie d’un syndrome malformatif complexe (formes syndromiques) :
- la dysmorphie craniofaciale de Crouzon, crâniosténose complexe associée à une atrophie du massif facial avec turricéphalie, bosse frontale médiane, exophtalmie, strabisme divergent, hypertélorisme, nez large et incurvé en bec de perroquet. Le maxillaire supérieur est hyperplasique, la voute palatine ogivale. Cécité et hypoacousie sont fréquentes. Cette maladie le plus souvent sporadique est parfois autosomique dominante ;
- la dysostose craniomandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, encore appelée syndrome du premier arc. Ce syndrome malformatif héréditaire et familial se transmet selon un mode dominant et associe hyperplasie de la mandibule et des malaires, malformation des oreilles (atrésie du pavillon et du conduit auditif externe, cartilage surnuméraire, fistule borgne des oreilles et des commissures labiales), malformations palpébrales (angulation ou colobome) et, inconstamment, anomalies de la charnière cervico-occipitale ou lésions fissuraires (fente palatine, bec-de-lièvre). Il donne un aspect particulier avec un profil "de poisson" et cette obliquité des fentes palpébrales. Il survient du fait d'un trouble du développement entre la 7e et la 8e semaine de la vie embryonnaire ;
- l'acrocéphalosyndactylie ou syndrome d'Apert, dysostose complexe de transmission autosomique dominante, qui associe une crâniosténose à une acrocéphalie à développement antérieur, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie des mains et des pieds et parfois un retard mental ;
- l'acropolysyndactylie ou syndrome de Carpenter, variété de dysostose complexe autosomique récessive, associant syndactylie, polydactylie des orteils et obésité.
Le traitement peut être chirurgical dans les premiers mois de la vie.
R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1851) ; A. Franceschetti, et P. Zwahlen, ophtalmologistes suisses (1944) ; A. Franceschetti et D. Klein, ophtalmologistes suisses (1949) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; G. Carpenter, pédiatre britannique (1901)
Étym. gr. kranion : crâne ; syn : avec, indique l’association ; osteon : os
Syn. synostose crânienne. Craniosynostose et craniosténose sont très souvent employés comme synonymes, il semble préférable d’en individualiser le sens : la sténose (rétrécissement) étant la conséquence de la synostose précoce (soudure osseuse).
→ craniosténose, acrocéphalie, plagiocéphalie, oxycéphalie, trigonocéphalie, dysostose crânienne, FGFR3 gene.
[O1,I1,H1,Q2]
Creutzfeldt-Jakob (prévention de la transmission de la maladie de) l.m.
safety against CJ disease transmission
La prévention contre la transmission iatrogénique de la maladie de l'encéphalopathie spongiforme est obligatoire en France (Circulaire de la Santé DGS/DH, N° 100 du 11-12-1995).
C'est un grave sujet de préoccupation pour les chirurgiens, les anesthésiologistes et les endoscopistes. Aussi, pour préciser les risques, les tissus ont-ils été classés en quatre catégories en fonction de leur infectiosité (classification OMS, établie par analogie avec les ovins - Circulaire de la Santé du 11-12-1995)
Prévention : il est très difficile de désinfecter un objet souillé par des prions et la solution qui consiste à n'employer que des instruments jetables est difficile à envisager pour des appareils onéreux comme les endoscopes. Aussi, lors de la consultation pré-anesthésique, le médecin doit interroger soigneusement le patient afin de rechercher une présomption de MCJ.
C'est pourquoi le Ministère de la Santé a défini les «sujets considérés comme particulièrement à risque (risque = 1%)» - (Circulaire 11-12-1995) afin que des précautions spéciales soient prises au cours de l'intervention :
Sujets considérés comme particulièrement à risque de transmission de la MCJ :
- a : Ceux ayant des signes évocateurs de la MCJ après élimination des autres causes.
- b : Ceux ayant reçu de l'hormone de croissance extractive, des gonadotrophines extractives ou de la glucocérébrosidase.
- c : Ceux dont un membre de la famille, surtout apparenté au premier degré (père, mère, fratrie), est mort de MCJ confirmée ou suspectée.
- d : Ceux qui ont subi une intervention neurochirurgicale, en particulier la pose d'une greffe de dure-mère intracrânienne.
H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ Creutzfeldt-Jakob (maladie de), encéphalopathie spongiforme, prion, infectiosité des tissus aux prions
[C1,D1,D5,E1,H1 ]
Édit. 2017
crise n.f.
crisis, fit
1) Changement subit et généralisé dans l'évolution d'une maladie qui se manifeste par divers symptômes (ex. polyurie soudaine au cours d'une pneumonie - crise de diurèse - annonçant souvent une évolution favorable).
2) Par extension, accident subit survenant chez une personne en bonne santé apparente (ex. crise d'appendicite) ou aggravation brutale et passagère de l'état d'un malade (par ex. crise d'asthme).
Étym. gr. krisis : action ou faculté de distinguer, d'où phase décisive de l'évolution d'une maladie (Hippocrate)
[N1]
crise en psychiatrie l.f.
crisis in psychiatry
Réponse à une demande excessive imposée par le milieu, et qui dépasse les mécanismes habituels d'adaptation de l'individu.
Les évènements éprouvants susceptibles de précipiter une crise en fonction de la personnalité du sujet et de son "seuil de résistance psychologique" (H.H. Garner), sont très nombreux : depuis les traumatismes psychiques de guerre jusqu'aux effets de la maladie et du travail de deuil. S'en rapprochent à un moindre degré les constantes rééquilibrations exigées par la vie. La relation étiologique est davantage circulaire que linéaire.
Si la crise représente un danger, elle est également considérée comme une occasion positive possible pour l'individu, avec l'aide de sa prise en soins. Dans la meilleure hypothèse, sont confortés son aptitude générale à résoudre ses problèmes, ainsi que son équilibre adaptatif.
H. H. Gartner, psychiatre américain (1945)
[H3]
crise occipitale l.f.
occipital fit, occipital seizure
Crise épileptique partielle, issue du cortex visuel primaire sous forme de symptôme visuel élémentaire, ou du cortex visuel associatif temporo-pariéto-occipital, se manifestant alors par des illusions ou des hallucinations visuelles souvent très élaborées, sous forme de figures ou de scènes, et/ou par des crises versives.
Ces crises sont observées dans des syndromes épileptiques divers : épilepsie bénigne de l'enfant avec pointes-ondes occipitales, syndrome épilepsie-calcifications occipitales bilatérales, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, infarctus de l'artère cérébrale postérieure, encéphalopathies mitochondriales, maladie de Lafora.
G. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911) ; W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. Krabbe, neurologue danois (1932-34)
→ Lafora (maladie de), Sturge Weber Krabbe (maladie de)
critère de jugement l.m.
judgment criteria
Critère d’appréciation qui peut concerner le résultat d’un examen, d’un traitement, d’un pronostic ou la survenue d’une maladie.
La précision de la description reflète la qualité d’une évaluation.
[E1]
Édit. 2020
cruralgie n.f.
cruralgia
Douleur par souffrance radiculaire ou tronculaire du nerf crural.
La douleur est souvent intense, localisée à la face antérieure de la cuisse, et peut être accompagnée de dysesthésies dans le même territoire. En cas d’atteinte de la racine L4, la douleur se prolonge le long de la crête tibiale. Elle peut être due à une anomalie rachidienne (mécanique ou inflammatoire), extra-rachidienne (hématome du psoas, anévrisme de l’aorte abdominale), ou à une maladie générale (diabète).
[H1]
cryoglobuline n.f.
cryoglobulin
Protéine plasmatique de la classe des immunoglobulines (p. ex. IgG ou IgM), qui précipite ou se gélifie spontanément à 4°C et se redissout à 37°C.
On classe les protéines en trois groupes.
Type 1 : l'immunoglobuline cryoprécipitante est monoclonale, le plus souvent à type de macroglobuline (maladie de Waldenström).
Type 2 : l'immunoglobuline cryoprécipitante monoclonale exprime une activité rhumatoïde (anticorps anti-immunoglobuline) : il en résulte la formation de complexes immuns. L'hépatite C en est une cause fréquente.
Type 3 : les cryoglobulines sont polyclonales et ont une activité rhumatoïde, avec formations de complexes immuns. Elles sont observées au cours des maladies systémiques auto-immunes ou inflammatoires, des maladies virales, bactériennes ou parasitaires.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1906-1996) ; J-C. Brouet, immunologiste français (1974)
→ manifestations rénales des cryoglobulinémies, neuropathies cryoglobulinémiques
[F1,F3]
cryoprécipité n.m.
cryoprecipitate
Produit obtenu par cryoprécipitation du plasma, qui a été utilisé en transfusion car il est enrichi en facteur VIII, facteur Willebrand et fibrinogène.
Il est maintenant remplacé par du concentré viro-inactivé de facteur VIII pour le traitement substitutif des patients atteints d'hémophilie A ou de maladie de Willebrand.
[F4,G5]
cryptococcose n.f.
cryptococcosis
Mycose cosmopolite due à un champignon levuriforme opportuniste, Cryptococcus neoformans, et survenant souvent chez les sujets immunodéprimés ou présentant une hémopathie sévère.
La cryptococcose est une infection opportuniste. Le champignon a été isolé à partir de l'appareil respiratoire de sujets sains et comme agent transitoire chez des bronchopathes. La maladie se développe avant tout chez des patients présentant un déficit de la fonction immune médiée par les cellules T : patients sous corticothérapie générale, ou atteints de sida, de sarcoïdose ou de lymphome malin. En recrudescence avec l’extension du sida, la cryptococcose provoque diverses manifestations cliniques, notamment pulmonaires (parfois pseudo-tuberculeuses ou pseudo-néoplasiques), cutanées ou cutanéomuqueuses (papules, ulcérations), ou osseuses (abcès ossifluents, froids, pseudo-tuberculeux). La forme la plus habituelle et la plus grave est méningo-encéphalique (cryptococcose neuroméningée), avec un syndrome méningé incomplet (la fièvre et la raideur de la nuque sont inconstantes), ou des atteintes cérébrales. À la ponction lombaire, on recueille un liquide clair, avec 10 à 100 éléments/mL, une protéinorachie élevée, une glycorachie inconstante et, surtout, des levures encapsulées.
Chez les sidéens, la cryptococcose prend souvent la forme d'une septicémie avec hémocultures positives. Le diagnostic fait appel, en urgence, à la mise en évidence des levures encapsulées et de l'antigène capsulaire polysaccharidique dans les liquides. Les médicaments efficaces sont l'amphotéricine B I.V., associée ou non à la flucytosine, le fluconazole, voire l'itraconazole ; le kétoconazole est actif dans les formes cutanées pures.
Première observation par O. Busse, anatomopathologiste allemand (1894) et A. Buschke, dermatologue allemand (1895), confondant Cryptococcus neoformans, avec Blastomyces et ar F. Sanfelice, bactériologiste italien qui l’isola sous son nom (1894) ; J-P. Vuillemin, botaniste français, introduisit cette levure encapsulée dans le genre Cryptococcus. (1901),
Syn. torulose (impropre), maladie de Busse-Buschke, blastomycose européenne (obs.)
[D1]
cryptosporidiose n.f
cryptosporidiasis
Zoonose cosmopolite et maladie émergente en pathologie humaine, provoquée par des protozoaires intracellulaires du genre Cryptosporidium, en particulier par Cryptosporidium parvum.
La contamination est essentiellement hydrique. L’affection est habituellement bénigne chez le sujet immunocompétent avec quelques troubles digestifs (diarrhées liquides, parfois nausées et vomissements) et une fièvre inconstante. La régression est habituelle sans traitement après 8 ou 10 jours. En revanche, chez l’immunodéprimé (sida surtout) avec moins de 150 lymphocytes TCD4+/µL, les parasites se multiplient intensément et provoquent une diarrhée très abondante, volontiers cholériforme, avec un important retentissement nutritionnel et hydro-électrolytique. Il existe un risque de dissémination biliaire et respiratoire et la résistance habituelle aux traitements antiinfectieux rend le pronostic d’autant plus sombre.
→ Cryptosporidium, Tænia solium, cysticercose cutanée
[D1]
Cryptosporidium
Cryptosporidium
Nom générique d'un protozoaire de la classe des Sporozoaires, situé dans la bordure en brosse des entérocytes, et dont la totalité du cycle s'effectue à la surface de l'épithélium digestif et dont les oocystes mesurent de 3 à 4 µm.
Comme les autres Sporozoaires (Plasmodium, Toxoplasma gondii, notamment), les Cryptosporidium se multiplient par des mécanismes de reproduction sexuée et asexuée. Ceci conditionne la durée d’évolution de la cryptosporidiose et explique le caractère opportuniste de cette maladie, surtout sévère chez les immunodéprimés. On connaît actuellement 13 espèces de Cryptosporidium : Cryptosporidium muris, C. andersoni, C. parvum, C. hominis, C. wrairi, C. felis et C. canis, parasites des mammifères ; C. baileyi, C. meleagridis et C. galli chez les oiseaux. La plupart de ces espèces interviennent ou peuvent intervenir en pathologie humaine — en particulier chez des sidéens — comme agents d'anthropo-zoonoses. Cryptosporidium hominis, récemment identifié, est la seule espèce spécifiquement parasite de l'Homme.
[D1]
Cryptosporidium parvum
Cryptosporidium parvum
Coccidie intracellulaire essentiellement localisée au niveau de l’épithélium digestif de différents hôtes vertébrés dont l’homme.
Ce parasite est éliminé dans les selles sous forme d’ookystes sporulés contenant 4 sporozoïtes. Après ingestion ou inhalation, les ookystes libèrent, sous l’action des sels biliaires, les sporozoïtes qui se transforment rapidement en trophozoïtes puis se multiplient par un phénomène asexué ou bien donnent naissance à un cycle de reproduction sexuée d’autoréinfestation. C’est ce dernier cycle qui explique l’intensité de l’infection et la gravité de la maladie chez les sujets immunodéprimés et, en particulier, chez les malades atteints de sida.
[D1]
cuprémie n.f.
cupremia
Teneur du cuivre dans le plasma sanguin, normalement voisine de 1 mg/L.
Elle s'élève pendant la grossesse et au cours de certaines anémies, elle diminue dans la maladie de Wilson, avec le défaut de céruléoplasmine.
S. A. Wilson, neurologiste britannique (1912)
[C2,M1,O3,F1]
Cushing (maladie de) l.f.
Cushing’s disease
Hypercorticisme glucocorticostéroïde ACTH-dépendant lié à un adénome corticotrope du lobe antérieur de l’hypophyse.
La maladie atteint le plus souvent la femme jeune (5 femmes pour un homme). Le début est progressif et le tableau clinique se complète en plusieurs années ; il est caractérisé par l’aspect du faciès bouffi avec des télangiectasies et une pilosité excessive (hirsutisme), une obésité de la partie supérieure du corps, des vergetures pourpres de l’abdomen et des cuisses, une insuffisance musculaire avec amyotrophie, une ostéoporose responsable de fractures vertébrales multiples par tassement, de fractures de côtes et de la tête fémorale. Il s’y associe souvent une hypertension artérielle, des troubles de la glycorégulation avec hyperplasie bilatérale des glandes surrénales, des troubles génitaux et psychiques. Les examens biologiques sanguins et urinaires (excès de l’ACTH plasmatique, cortisolémie et cortisolurie excessives) permettent d’affirmer l’hypercorticisme et aussi son origine hypophysaire. L’IRM recherche la tumeur hypophysaire et en apprécie son volume, parfois très petit de moins de 3 mm de diamètre (les micro-adénomes ne sont pas toujours décelables) et son extension locale, ce qui oriente les indications thérapeutiques médicales ou chirurgicales et sa voie d’abord.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ ACTH, hypercorticisme, adénome hypophysaire
[O4]
Cushing (syndrome de) l.m.
Cushing’s syndrome
Ensemble de manifestations provoquées par un excès d’hormones glucocorticostéroïdes.
Cet hypercorticisme peut être dû à une hyperplasie bilatérale des glandes surrénales ACTH-indépendante ou à des sécrétions de corticostimulines non hypophysaires, entrant dans le cadre d’une affection paranéoplasique au cours d’un cancer hormono-sécrétant bronchique, thyroïdien, pancréatique, thymique, etc. Il se voit aussi au cours d’un traitement prolongé par des corticostéroïdes. Le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Cushing par adénome hypophysaire ; il est souvent incomplet. Les examens biologiques montrent le caractère ACTH dépendant ou non du syndrome et l’IRM l’absence de tumeur hypophysaire.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), hypercorticisme, paranéoplasiques (affections musculaires)
[O4]
cushingoïde adj.
cushingoïd
Caractérise un symptôme ou un état qui évoque une maladie ou un syndrome de Cushing : u n facies, une obésité, des vergetures par exemples.
H. W.Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), Cushing (syndrome de), hypercorticisme
[O4]
cutis laxa l.f.
cutis laxa
Maladie du tissu conjonctif, secondaire à des anomalies biochimiques des fibres élastiques, dans laquelle la peau, apparaît flasque (c'est la chalazodermie), avec formation de plis, surtout du visage, réalisant un aspect prématurément vieilli.
On distingue trois groupes de cutis laxa. Le premier groupe correspond à des syndromes héréditaires, à transmission le plus souvent autosomique, dominante ou récessive, les anomalies cutanées étant associées à des anomalies viscérales variées : vasculaires, pulmonaires, urinaires, squelettiques, neurologiques. Le deuxième groupe correspond aux formes secondaires à des éruptions cutanées non spécifiques, à une amylose systémique, ou à des formes idiopathiques. Le troisième groupe s'associe à d'autres maladies du tissu conjonctif : syndrome d'Ehlers-Danlos, pseudoxanthome élastique. Une forme localisée de cutis laxa peut faire partie d'une neurofibromatose de von Recklinghausen.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois (1899) ; H. A. Danlos, dermatologiste français (1908)
Syn. dermatolysis (ou dermatolysie), dermatochalasis, chalazodermie, élastolyse primitive, élastohexie généralisée
[J1]
cystinose n.f.
cystinosis
Groupe du métabolisme de la cystine avec dépôts généralisés à l’origine d’une insuffisance tubulaire rénale, et d’un nanisme avec rachitisme rénal vitaminorésistant.
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte est bénigne et ne donne pas de néphropathie, ni de rétinopathie. Les dépôts de cystine sont surtout rénaux et oculaires. Le syndrome de Toni-Debré-Fanconi apparaît au décours de la maladie. Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. On peut également trouver une rétinite pigmentaire avec dépigmentation progressive de l'épithélium pigmentaire rétinien ou une dystrophie maculaire du type de la Stargardt. Locus du gène en 17p. L’affection est autosomique récessive (MIM 219800 infantile, 219900 juvénile, 219750 adulte) ou mitochondriale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. cystinéphrose, Lignac-Fanconi (syndrome de), Lignac (syndrome de)
[Q2,R1,O1,M1,I1]
cystite interstitielle l.f.
interstitial cystitis
Maladie probablement auto-immune du collagène, atteignant avant tout la femme d'âge moyen, provoquant la fibrose de la paroi de la vessie avec perte consécutive de la capacité vésicale.
Le symptôme dominant en est la pollakiurie. Il n'y a pas de critères diagnostiques spécifiques, cliniques ou anatomopathologiques (la paroi fibreuse est infiltrée de mastocytes et de lymphocytes). De nombreux traitements sont proposés : distension vésicale hydrostatique, instillation endovésicale de diverses substances, corticothérapie associée aux anticholinergiques, aucun ne donne des résultats satisfaisants, et l'intensité des troubles peut conduire à l'entérocystoplastie de remplacement.
[M3,N3]
cytochrome b n.m.
cytochrome b
Cytochrome faisant partie d'une classe de cytochromes rencontrés dans les complexes II, qui contient un cytochrome bK, et III, qui contient un cytochrome bT, de la chaine respiratoire mitochondriale et dans les photosystèmes des chloroplastes.
Leur potentiel normal d’oxydoréduction est en général voisin de 0 V.
Un cytochrome de type b entre dans la composition du complexe enzymatique de la NADPH oxydase des cellules phagocytaires.
Il est constitué de deux chaines polypeptidiques, l'une de 91 kDa et l'autre de 22 kDa. L'absence ou le dysfonctionnement de l'une ou l'autre des deux chaines conduit à une maladie héréditaire : la granulomatose septique chronique.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
→ cytochrome b5, cytochrome b5-reductase, cytochrome b5 réductase (déficit en) ,granulomatose septique chronique
[C1]