glandes surrénales accessoires l.f.p.
glandulae suprarenales accesoriae (TA)
accessory suprarenal glands
Glandes inconstantes, de structure identique à la glande suprarénale, parfois différenciée dans le sens médullaire ou cortical.
Elles se situent dans la zone du tronc sympathique ou des glandes génitales.
glomérulonéphrite aigüe endocapillaire avec insuffisance rénale aigüe l.f.
acute endocapillary glomerulonephritis with acute renal insufficiency
glucosurie d'origine rénale l.f.
glycogénose de type I l.f.
glycogen storage disease I
Affection lysosomique avec surcharge hépatorénale en glycogène et hypoglycémie.
Il s’agit de la forme la plus fréquente de glycogénose, avec surcharge glycogénique du foie, des reins, du cœur et du cerveau. Le début de l’affection est néonatal : on trouve hypoglycémie, convulsions, polypnée, diarrhée, vomissements, retard de croissance, nanisme dès les premières années de la vie, obésité de la face et du tronc, xanthomes, hépatonéphromégalie, épistaxis et hémorragies. L’examen oculaire doit rechercher une infiltration brunâtre marginale de la cornée, un glaucome congénital (rare) et de petites lésions paramaculaires jaunâtres. Il existe un dysfonctionnement du système enzymatique de la glucose-6-phosphatase.
On différencie trois formes : la forme Ia (OMIM 232200), touchant 80 % des patients, est due à des mutations du gène G6PC, localisé en 7q21, qui code la sous-unité catalytique alpha de la glucose-6-phosphatase. La forme Ib (OMIM 232220) est due à des mutations du gène SLC37A4, localisé en 11q23, qui affecte le transport du glucose-6-phosphate. Elle diffère de la forme Ia par une tendance aux infections (due à une neutropénie), aux gingivostomatites et aux inflammations intestinales. La forme Ic (OMIM 232240), très rare, est également due à des mutations du gène SLC37A4 mais affectant le transport du phosphate et du pyrophosphate. Elle est cliniquement proche de la forme Ib.
L’hérédité est autosomique récessive. Le dépistage prénatal est possible.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1928) ; R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. von Gierke (maladie de), glycogénose hépatorénale, glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase, Ellis-van Creveld (maladie de), van Creveld-von Gierke (maladie de)
[C1, L1, M1, P2, Q2]
Édit. 2020
glycogénose hépatorénale l.f.
hepatorenal glycogenosis
Affection congénitale liée au déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose sévère de type I) responsable d'une énorme hépatomégalie, d'accès d'hypoglycémie avec acidose lactique après des jeûnes de durée brève (3 à 4 heures), parfois d'un syndrome hémorragique par atteinte plaquettaire et, à la longue, d'un retard statural, de xanthomes d'hypercholestérolémie, d'accidents liés à une hyperuricémie (goutte, tophus), avec survenue possible d'adénomes hépatiques.
L'évolution peut être mortelle en l'absence d'un traitement précis : repas répétés en fonction de la tolérance au jeûne, bicarbonate de sodium, nutrition entérale nocturne sous pompe, adjonction de farine de maïs crue en fin de repas. Une transplantation hépatique est parfois nécessaire. Une variante de la maladie (type Ib) s'accompagne d'une neutropénie.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
Syn. maladie de von Gierke
→ glycogénose de type 1, von Gierke (maladie de)
goutte (complications rénales de la) l.f.p.
→ néphropathie goutteuse, lithiase urique
graisse pararénale de Gerota l.f.
D. Gerota, anatomiste et chirurgien roumain (1867-1939)
graisse périrénale l.f.
granulomatose rénale l.f.
renal granulomatosis
Infiltration granulomateuse du tissu interstitiel que l'on peut observer au cours de la sarcoïdose, de la granulomatose de Wegener, de la tuberculose, de réactions immunologiques médicamenteuses.
greffe rénale l.f.
hématome rétro-péritonéal l.m.
Hématome siégeant derrière le péritoine, en dehors et en dedans de la capsule rénale consécutif à une lésion du rein ou d'un organe voisin, souvent consécutif à une fracture du bassin
Il se manifeste par une douleur violente, des signes de collapsus et de réaction péritonéale. Une tuméfaction lombaire et une légère hématurie précisent le diagnostic, une légère hyperthermie à 38°C complète le tableau. Si l'hémorragie n'est pas arrêtée chirurgicalement ou par embolisation des branches de l'artère iliaque interne ou externe, l'évolution peut être fatale en quelques heures ou, plus tardivement, elle aboutit à une atrophie rénale dans les formes encapsulées (hématome périrénal).
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
→ hématome périrénal spontané, hématome souspéritonéal
[M2]
hile de la glande suprarénale l.m.
hilum glandulae suprarenalis (TA)
hilum of suprarenal gland
Sillon oblique de la face antérieure de la glande suprarénale par lequel sort la veine centrale de la glande suprarénale.
[A1]
Édit. 2015
hormones corticosurrénales l.f.p.
cortical hormones
Ensemble des hormones sécrétées par le cortex surrénal.
On en distingue une trentaine, toutes de stucture stéroïde, classées en trois groupes : les minéralocorticostéroïdes comme l'aldostérone et la désoxycorticostérone, synthétisés dans la zone glomérulée, contribuant à la réabsorption tubulaire du sodium et de ce fait au contrôle de la volémie et de la pression artérielle, les glucocorticostéroïdes comme le cortisol, synthétisés dans la zone fasciculée et ayant une activité essentiellement sur le métabolisme glucidoprotidique, et les sexocorticoïdes synthétisés par la zone réticulée comme l'androstène-dione, la déhydro-épiandrostérone sécrétée sous forme sulfoconjuguée, androgènes mineurs précurseurs de testostérone et d’estradiol.
Étym. gr. hormaô : j'excite
→ aldostérone, désoxycorticostérone, cortisol, androstène-dione
[O4]
hydatidose rénale l.f.
renal hydatidosis
→ kyste hydatique du rein, échinococcose
[D2,M1]
hyperplasie congénitale des surrénales l.f.
congenital adrenal hyperplasia,
Ensemble des affections secondaires à des altérations génétiques des enzymes impliqués dans la stéroidogénèse surrénalienne, en relation avec des mutations des gènes CYP17A1 et CYP 21A2.
Il en résulte des insuffisances et des déviances des productions hormonales, affectant surtout les glucocorticoïdes et les androgènes, parfois les minéralocorticoïdes. En amont du bloc s’accumulent des précurseurs hormonaux dont le dosage contribue beaucoup à l’établissement biologique du diagnostic. La baisse de production du cortisol rend compte du défreinage de la corticotrophine (ACTH) qui explique l’hyperplasie et l’hypertrophie des surrénales.
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase en constitue le type le plus fréquent (95% des cas). Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe alors un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger). La transmission en est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Dans la forme classique, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible chez le petit garçon. La forme avec perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dans les premières semaines liée une déshydratation majeure. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
D’autres formes d’hyperplasies congénitales des surrénales sont rares : bloc en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique avec hyperplasie lymphoïde de la surrénale (syndrome de Prader et Gurtner) ; déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (locus en 1p13.1) (1% des cas) responsable d’un déficit en gluco- et minéralocorticoïdes et de virilisation (syndrome de Bongiovanni) ; déficit en 17α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1 (locus en10q24.3) déterminant impubérisme, hypertension artérielle avec hypokaliémie (syndrome de Biglieri) ; déficit en 11-hydroxylase déterminant hypertension artérielle par accumulation de desoxycorticostérone (DOC) et virilisation. Il faut en rapprocher les blocs de la 18-hydroxylase, de la 18-deshydrogénase ou 18-aldolase (syndrome d’Ulick) sur la voie de synthèse de l’aldostérone déterminant un syndrome de perte de sel, mais ne perturbant pas la production de cortisol ; enfin les blocs de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase régulant l’équilibre cortisol-cortisone, déterminant un excès apparent de minéralocorticoïdes et responsable d’hypertension artérielle avec hypokaliémie.
Ces déficits enzymatiques peuvent bénéficier des traitements par des dérivés de la cortisone qui permettent de pallier le déficit hormonal en aval du bloc, et de réduire les conséquences des déviances hormonales en amont notamment liées à l’hyperandrogénie.
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), déficit en 20-22 desmolase, Prader et Gurtner (syndrome de), déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), bloc de la 17α-hydroxylase, Biglieri (syndrome)
[O4]
Édit. 2018
hyperplasie lymphoïde de la surrénale l.f.
Elle désigne la morphologie des surrénales au cours des blocs enyzymatiques en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase de la stéroïdogénèse surénalienne conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique (syndrome de Prader et Gurtner).
→ hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie micronodulaire pigmentée de la surrénale l.f.
Elle correspond à l’aspect histopathologique des surrénales au cours du complexe de Carney.
Dans un contexte familial à transmission autosomique dominant, lié à des mutations du gène PRKAR1A, elle est responsable d’un syndrome de Cushing lentement évolutif, et s’accompagne de myxomes cardiaques, de lentigines, de tumeurs testiculaires, hypophysaires, thyroïdiennes.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
→ Cushing (syndrome de), PRKAR1A gene, Carney (complexe de)
hyperplasie rénale l.f.
renal hyperplasia
Augmentation de la masse rénale, sans augmentation du nombre de néphrons, mais avec élévation de la filtration glomérulaire, et donc de la capacité fonctionnelle, fréquemment observée chez le sujet jeune du fait de l'absence ou de l'hypoplasie de l'autre rein, ou de sa perte fonctionnelle secondaire, totale ou partielle (p. ex. après néphrectomie, infarctus, pyonéphrose, etc.).
Syn. hypertrophie compensatrice du rein
hypertension d'origine rénale l.f.
renal hypertension
Hypertension artérielle provoquée par une maladie ou une lésion des reins, ou de leurs artères.
Elle fait partie du tableau clinique de toutes les maladies glomérulaires, quels qu’en soient l’origine et les caractères anatomiques, des insuffisances rénales aigües ou chroniques et des atteintes artérielles rénales. Elle est rarement rencontrée dans les néphropathies interstitielles.
Les lésions artérielles sont à l’origine d’une forme spéciale d’hypertension dite rénovasculaire.
[M1,K2]
hypoplasie rénale l.f.
renal hypoplasia
Insuffisance de développement de l'ébauche rénale aboutissant à un rein réduit de volume mais fonctionnel, dit "petit rein congénital".
La malformation peut être uni ou bilatérale. Il n'y a pas d'anomalies urétérales associées. L'hypoplasie peut être globale et harmonieuse : c'est typiquement le petit rein congénital ; sa structure est normale et sa fonction est réduite au prorata de la diminution de la masse néphronique. Elle peut être aussi bilatérale avec oligonéphronie ; c'est une malformation beaucoup plus rare avec réduction considérable de la masse néphronique ; elle se traduit par une insuffisance rénale chronique progressive, terminale avant l'âge adulte. L'hypoplasie segmentaire a des conséquences physiopathologiques différentes.
[M1]
hypoplasie rénale bilatérale avec oligonéphronie l.f.
[M1]
hypoplasie rénale segmentaire l.f.
renal segmental hypoplasia
Défaut de développement de certains segments du rein, où l'architecture de la pyramide et du cortex est estompée ou absente.
Le rein est macroscopiquement bosselé et irrégulier. La caractéristique physiopathologique de la lésion est de provoquer l'apparition d'une hypertension artérielle, due aux lésions d'endartérite sténosante aux frontières des zones hypoplasiques.
[M1]
image rénale en anneau l.f.
rim nephrogram
En urographie, image composée d'une clarté entourée d'un cercle opaque, unique ou multiple, observée dans des petits calices habituellement distendus.
L'image est caractéristique d'une nécrose papillaire. La lacune répond au pôle papillaire séquestré, parfois partiellement calcifié, entouré de toutes parts par de l'urine opaque qui forme l'anneau.
Étym. lat. imago : image, représentation
→ urographie intraveineuse, nécrose papillaire rénale
insuffisance rénale l.f.
renal insufficiency
Perte partielle ou totale, transitoire ou définitive de la fonction rénale globale.
Elle revêt des aspects cliniques très différents en fonction de la cause de l'atteinte rénale, du type anatomoclinique des lésions et du rythme évolutif de chaque cas.
L'insuffisance rénale aigüe peut être purement fonctionnelle en rapport avec un trouble d'origine hémodynamique. Elle peut être organique secondaire à des lésions histologiques rénales réversibles, le plus souvent de type tubulo-interstitiel. Les formes graves avec oligo-anurie prolongée justifient le recours temporaire aux méthodes de dialyse.
L'insuffisance rénale chronique est la conséquence d'une destruction progressive irréversible des néphrons avec baisse parallèle de la filtration glomérulaire évaluée par la clairance. Le rythme évolutif dépend alors du type anatomique de la néphropathie (glomérulaire, interstitielle, vasculaire). La perte de plus de deux tiers de la fonction rénale expose à la survenue de manifestations cliniques diverses notamment vasculaires (liées à la fréquence de l'hypertension), hématologiques (anémie), endocriniennes, nerveuses, etc. La perte de plus de neuf dixièmes de la fonction rénale met la vie en danger et justifie le recours aux méthodes de suppléance : techniques de dialyse, transplantation rénale.
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ insuffisance rénale aigüe, épuration extrarénale (méthodes de), néphropathie tubulo-interstitielle aigüe, néphropathie, réduction néphronique, transplantation rénale
insuffisance rénale aigüe (IRA) l.f.
acute kidney failure
Syndrome consécutif à l'arrêt brutal ou du moins rapide pendant plus de 24 heures, de la fonction excrétrice de reins, qui fonctionnaient normalement auparavant.
L'IRA est, soit oligo-anurique, soit à diurèse conservée mais avec les conséquences sont identiques. Elle peut être de causes pré-rénales, rénales ou post-rénales. Elle peut survenir à tout âge dans un contexte médical, chirurgical ou obstétrical et répond à différentes lésions rénales (glomérules, tissu interstitiel, tubule avec ou sans réaction de l'interstitium, nécrose du cortex, des vaisseaux, des voie excrétrices ou de la papille, etc.).
On distingue divers types d'IRA :
- insuffisance fonctionnelle réversible, en principe, après correction du mécanisme causal (déshydratation extracellulaire, hypovolémie, hypotension, kaliopénie, hyper-calcémie, etc.) ;
- syndrome hépatorénal irréversible (survenant au cours des cirrhoses décompensées, mais sans lésions microscopiques) ;
- nécrose tubulaire aigüe, cause fréquente d'IRA, due à des états de choc, des hémolyses aigües, des rhabdomyolyses, des brûlures électriques, une coagulation intravasculaire disséminée, une pancréatite aigüe hémorragique, certaines intoxications (Hg, CCl4, bichromates, éthylène-glycol, champignons toxiques - amanite phalloïde, amanite proxima, cortinaire orellanus, etc.) et à l'intolérance à certains médicaments (produits de contraste radio-iodés, aminosides, cisplatine, cyclosporine, amphotéricine B, glafénine) ;
- IRA parenchymateuses micro-obstructives aigües par précipitation médicamenteuse (adiazine, acétazolamide, méthotrèxate, acyclovir) ;
- IRA par lyse tumorale post-chimiothérapie (précipitation d'acide urique, d'urates ou de phosphates) ;
- néphropathie hyperuricémique, tubulopathie myélomateuse (surtout myélome avec protéinurie de Bence-Jones) après déshydratation, administration d'antiinflammatoires non stéroïdiens (AINS) ;
- néphrites interstitielles aigües (septicémie, infection urinaire ascendante, leptospirose, fièvre hémorragique) réactions médicamenteuses immuno-allergiques (antibiotiques, AINS, phénindione - Pindione→ -, dérivés d'indanedione), infiltrations néoplasiques et lymphomateuses.
- néphropathies glomérulaires et vasculaires : glomérulo-néphrites aigües endocapillaires, glomérulonéphrites subaigües extra-capillaires parfois nécrosantes (dites malignes rapidement progressives à croissants) survenant au cours d'une infection viscérale, d'une endocardite, d'un syndrome de Goodpasture, d'une glomérulonéphrite idiopathique avec anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles, angéites aigües nécrosantes, PAN, maladie de Wegener IRA et syndromes intermédiaires ou apparentés, micro-angiopathie thrombotique, syndrome hémolytique et urémique ;
- IRA pré-rénales d'origine vasculaire par occlusion des artères rénales ou maladie athéro-embolique rénale ;
- IRA post-rénale par obstacle sur la voie excrétrice (lithiase, compression par une tumeur pelvienne, fibrose postradiothérapique, sclérose ou fibrose rétro-péritonéale).
E. W. Goodpasture, anatomopathologiste américain (1919) ; F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; H. Bence Jones, médecin et chimiste britannique (1848)
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient