apolipoprotéine B (B 100) n.f.
apolipoprotein B (B 100)
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant principal des lipoprotéines de basse et de très basse densité (LDL et VLDL).
C'est une protéine de masse moléculaire 550 kDa (4 536 acides aminés), complètement insoluble à l'état délipidé. Elle est sécrétée par le foie et l'intestin. Elle est appelée apo-B, mais pour la distinguer de formes mineures de dimensions partielles, elle peut être appelée apo-B100. La concentration plasmatique de l'apo-B100 est normalement de 0,9 g/L.
Le dosage de l’apo-B (ou apo-B100) s’effectue par immuno-néphélémètrie. Il est indiqué lorsque la concentration en triglycérides sériques est supérieure à 3,9 mmol/L (3 ,4 g/L) car, dans ce cas, le calcul du cholestérol-LDL par la formule de Friedewald est inexact. Il peut être également prescrit dans certaines dyslipémies complexes.
Abrév. Apo-B
apoprotéine n.f.
apoprotein
Partie de la molécule d'une protéine composée exclusivement d'acides aminés et se distinguant des cofacteurs non protéiniques nécessaires à l'activité de cette protéine et liés aux acides aminés par des liaisons plus ou moins fortes, par ex. apoenzymes, apoferritine, globine, opsine, etc.
arrestine n.f.
arrestin
Protéine membranaire associée aux récepteurs lorsqu'ils sont phosphorylés et qui joue un rôle dans la transmission d'un signal en empêchant une protéine G de se réactiver.
Par ex., on connaît les bêta-arrestines des récepteurs bêta-adrénergiques et les arrestines rétiniennes des récepteurs de la rétine.
bacterial permeability-increasing protein l. angl.f.
Protéine anti-microbienne produite par les polynucléaires neutrophiles.
La fixation de cette protéine sur les lipopolysaccharides des bactéries Gram-négatives aboutit à une lyse bactérienne.
Syn. bactericidal/permeability-increasing protein
Édit. 2017
BBS1 gene sigle angl pour Bardet-Biedl syndrome 1
Gène localisé en 11q13, qui dirige la formation d’une protéine appartenant à un complexe protéinique impliqué dans la formation des structures ciliaires.
Dans un quart des cas de syndrome de Bardet-Bridle plus de 30 mutations du gène BBS1 ont été identifiées, remplaçant le plus souvent la méthionine par l’arginine en position 390. Ces modifications provoquent une réduction de la protéine et une détérioration de la formation comme de la fonction des cils.
Syn. BBS1 HUMAN, BBS2L2, FLJ23590
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
Bcr-abl gene l.m.
Gène de fusion résultant de la translocation t (9 ; 22), caractéristique du chromosome Philadelphie (22q-) observé dans la leucémie myéloïde chronique (LMC).
Le point de cassure du gène BCR sur le chromosome 22 se situe dans une zone ramassée de 5,8 kilobases dite M-bcr. Le gène Bcr-abl est transcrit en un ARN messager chimérique produisant une protéine à activité phospho-tyrosine-kinase (P210 Bcr-abl). Dans 3% des leucémies aigües lymphoblastiques de l'enfant et dans 25% de celles de l'adulte, on détecte aussi la présence d'un chromosome Philadelphie dont le point de cassure se situe en dehors de la zone M-Bcr caractéristique de la LMC (M-bcr). Celui-ci donne naissance à un gène de fusion transcrit en un ARN messager plus petit produisant une protéine de 190 kD ou P190.
L'utilisation de sondes moléculaires spécifiques de la zone de fusion bcr-abl a considérablement augmenté la sensibilité des méthodes de détection de ces maladies, grâce notamment aux techniques de RT-PCR.
→ chromosome Philadelphie, leucémie myéloïde chronique, leucémies aigües lymphoblastiques
Édit. 2017
BEST1 gene sigle. angl. pour bestrophin 1
Gène, situé sur le chromosome 11q12.q13, codant pour la bestrophine 1, protéine active dans la vision.
Cette protéine, secrétée dans la couche cellulaire mince de la rétine appelée épithélium pigmentaire de la rétine, intervient dans la croissance et le développement de l’œil et dans la fonction des cellules photoréceptrices, détectrices de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène, interviennent dans la maladie de Best, la dégénérescence maculaire liée à l’âge, la rétinite pigmentaire, la vitréorétinochoroïdopathie
Syn. BEST, BEST1_HUMAN, BMD, RP50, TU15B, vitelliform macular dystrophy 2 (Best disease, bestrophin), VMD2
→ Best (maladie de), dégénérescence maculaire liée à l'âge, rétinite pigmentaire, vitréo-rétino-choroïdopathie
Édit. 2017
bêta 1-glycoprotéine n.f.
β-1-glycoprotein, pregnancy-specific-glycoprotein
Protéine spécifique de la grossesse, de poids moléculaire de 90 000 comportant 29,3% d'hydrates de carbone, produite essentiellement dans le syncytiotrophoblaste.
Elle est sécrétée précocement dès le 7ème jour après la conception et son dosage serait pour certains auteurs le test de grossesse le plus précoce. Elle augmente ensuite rapidement tout au long de la grossesse jusqu'à des valeurs moyennes à terme de 200 mg/L. Cette glycoprotéine pourrait jouer un rôle immunosuppresseur, interviendrait comme protéine de transport des stéroïdes et aurait un rôle métabolique. En début de grossesse, le taux de β-1-glycoprotéine s'abaisse en cas de menace d'avortement ou de grossesse extra-utérine. En cours de grossesse, sa diminution peut s'observer en cas de retard de croissance intra-utérin.
Édit. 2017
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
bêta-lactoglobuline n.f.
β-lactoglobulin
Protéine du lactosérum, représentant 55% des protéines de ce milieu.
Malgré son nom, cette protéine, de masse moléculaire de 18,5 kDa chez la femme et dimérique chez les ruminants, a les caractères de solubilité des albumines. Elle fait partie des lipocalicines, capables de fixer le rétinol ou les rétinoïdes, ainsi que les carotènes et les acides gras, dans un calice formé par les feuillets bêta de la chaîne peptidique.
→ lactosérum, lipocalicine, rétinol, rétinoïdes, carotène
Édit. 2017
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
calcineurine n.f.
calcineurin
Protéine-phosphatase capable de déphosphoryler certaines phosphoprotéines, après activation par les ions calcium du cytosol.
La calcineurine déphosphoryle notamment le facteur de transcription nucléaire des lymphocytes T dont l’activation conduit à la synthèse d’interleukine 2. Elle est inhibée par la cyclosporine et le tacrolimus, immunosuppresseurs utilisés dans la prévention du rejet de greffe après transplantation d’organes.
Le terme de calcineurine exprime la prédominance de cette protéine dans le tissu cérébral et sa dépendance du calcium .Elle agit sur des facteurs de transcription intervenant dans la communication entre neurones et en régule ainsi l’activité. Elle intervient également dans le développement des muscles squelettiques et cardiaques.
Syn. protéine- phosphatase 2B
→ protéine-phosphatase, interleukine 2, cytosol
[C1]
Édit. 2018
calcium calmodulin-dependent serine threonine protein kinase (CASK) l. angl.
Membre de la famille des protéines kinases, activée par la calmoduline ayant fixé du calcium.
La CASK est une protéine membranaire exprimée dans tous les tissus d’origine ectodermique, principalement au niveau des synapses dans le cerveau. Des mutations de cette protéine sont impliquées dans certaines formes de retard mental.
Abrév. CASK
→ protéine kinase, calmoduline
canal sodique épithélial n.m.
epithelial sodium channel (ENaC)
Canal permettant la réabsorption du sodium dans les cellules épithéliales du tube collecteur du néphron sous le contrôle de l’aldostérone, mais également présent dans le colon, les glandes sudoripares et l’arbre respiratoire dont la fonction essentielle est de maintenir l’équilibre du sodium entre les apports alimentaires et l’excrétion urinaire.
Le canal sodique épithélial est un canal hétéromultimérique fait de trois sous-unités, α, β et γ codées par trois gènes différents. Il est situé au pôle apical de la membrane des cellules épithéliales. Il joue un rôle majeur dans le transport transcellulaire du sodium en réabsorbant le sodium dans la cellule dont il est expulsé vers les liquides interstitiels par la sodium/potassium ATPase. Son activité est modulée par l’aldostérone. Elle peut être bloquée par deux diurétiques, le triamtérène et l’amiloride. Il agit de même dans le colon et extrait des fèces la quasi-totalité du sodium qu’elles contiennent. Il est également présent dans les cellules perceptrices du goût pour le sel.
Des mutations avec gain de fonction dans le gène codant pour la sous-unité γ sont à l’origine du syndrome de Liddle à transmission autosomique dominante qui est une variété d’hypertension artérielle héréditaire. Ces mutations diminuent la dégradation du canal en perturbant la liaison de la sous-unité γ avec une protéine appelée Nedd4, augmentant ainsi le nombre de canaux exprimés à la surface cellulaire. D’autres mutations dans les gènes des trois sous-unités sont à l’origine de la forme généralisée du pseudohypoaldostéronisme de type 1 à transmission autosomique récessive caractérisé par une résistance à l’effet de l’aldostérone entraînant un défaut de réabsorption du sodium et une hyperkalièmie.
Dans l’arbre respiratoire, l’activité du canal sodique épithélial est diminuée par la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et donc augmentée dans la mucoviscidose contribuant ainsi à la déshydratation du mucus.
G.W. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ aldostérone, triamtérène, amiloride, Liddle (syndrome de) pseudohypoaldostéronisme
[C3,M1]
capacité de codage l.f.
coding (capacity of)
Capacité d'une séquence codante à déterminer par sa taille celle de la protéine correspondante.
P. ex., une séquence codante de 1 MDa détermine une protéine de 60 à 70 kDa.
→ brin codant, codage (capacité de)
[Q1]
capacité totale de fixation du fer l.f.
total iron binding capacity (TIBC)
Somme du fer sérique et de la quantité de fer que peut lier la transferrine, protéine porteuse.
La quantité de fer fixable sur sa protéine porteuse dépend de la concentration de cette transferrine qui est synthétisée par le foie.
Sigle CTFF
[C2,F1]
caroténoprotéine n.f.
carotenoprotein
Chromoprotéine non porphyrinique constituée de protéine et de caroténoïdes ou de caroténocérides.
Parmi les caroténoprotéines, on range les pourpres rétiniens, les pigments de la carapace des crustacés, ainsi que l'ovoverdine des œufs du Homard qui est une astaxanthino-protéine.
Syn. caroténoprotéide.
[C3]
cathepsine n.f.
cathepsin
Enzyme protéolytique (endoprotéinase) intracellulaire.
Les cathepsines localisées dans les lysosomes participent à l'hydrolyse des protéines introduites dans la cellule par phagocytose ou pinocytose. On distingue plusieurs types de cathepsines selon leur spécificité et leur pH optimum d'action. Certaines cathepsines sont des sérines-protéinases agissant sur des liaisons d'acides aminés basiques, comme la trypsine. Les cathepsines D, H, L, N, S ont des pH optimums acides et agissent comme la pepsine. La cathepsine A de la rate agit sur des liaisons impliquant des acides aminés hydrophobes. La cathepsine C’est une exoaminodipeptidase clivant le dipeptide de l'extrémité NH2-terminale de la protéine. La cathepsine B1 du foie est une thiol-protéinase. La cathepsine B2 est une métalloprotéinase à zinc. La cathepsine G est une sérine-protéinase présente dans les leucocytes polynucléaires. La cathepsine P est une exocarboxydipeptidase qui clive le dipeptide COOH-terminal de la protéine.
Syn. catheptase
[C1]
CCR 5 gene
Gène porté par le chromosome 3, codant pour la protéine de même nom qui appartient à la famille des récepteurs couplés à la protéine G.
CCT/TRIC sigle obsolète
CD sigle pour Cluster of Differentiation
Les lettres CD suivies d’un numéro en chiffres arabes (par exemple CD 44) servent à identifier des protéines de membrane, exprimées à la surface des cellules, présentant des sites antigéniques spécifiques.
Ces protéines ont initialement été utilisées comme marqueurs pour identifier les cellules du système immunitaire et leur état de différenciation . A l’heure actuelle, plus de 300 protéines membranaires sont identifiées par un numéro de CD.
Chacun des marqueurs identifiés porte un numéro : p. ex. le CD4 est présent sur les lymphocytes T4 et constitue le site récepteur du virus VIH ; le CD8 est spécifique des lymphocytes cytotoxiques T8 ; ces protéines sont associées à des TPK (tyrosine-protéine-kinases), comme la TPK p56lck dont elles permettent l'autophosphorylation ; la glycoprotéine CD45 est une protéine-phosphatase capable de déphosphoryler une TPK ; la glycoprotéine CD34 est un antigène caractéristique des cellules endothéliales et hématopoïétiques, etc.
→ TRIC/CCT
[C3]
Édit. 2015
CDC sigle angl. pour Cell Division Cycle
Ensemble des gènes et les protéines qu'ils codent impliquées dans le cycle mitotique.
Chacun de ces gènes porte un numéro spécifique : p. ex. le gène CDC25 de la levure induit la synthèse d'une protéine CDC25 qui stimule l'échange GDP/GTP sur les protéines ras. Le gène CDC2 de nombreuses cellules induit la synthèse d'une protéine p34cdc2 qui associée à une cycline B forme un complexe phosphorylable et déphosphorylable responsable de la transition métaphase-anaphase.
[C3]
céroïdes lipofuscinoses neuronales l.f.p.
neuronal ceroids-lipofuscinosis
Ensemble d'affections lysosomiques, autosomiques récessives avec mutation du gène CLN, intervenant dans la fonction des lysosomes et des protéines transmembranaires et caractérisées par une surcharge cellulaire, en particulier neuronale, en pigments autofluorescents rappelant la lipofuscine.
Elles s'expriment principalement par une neurodégénérescence progressive, une régression des fonctions cérébrales, une épilepsie myoclonique, des signes pyramidaux, extrapyramidaux et cérébelleux, la perte de la motricité, de l’autonomie et une cécité.
Depuis la première description de nombreuses formes cliniques et chromosomiques ont été isolées :
La céroïde-lipofuscinose de type 1 (CLN 1) infantile ou maladie de Santavuori-Haltia débute dans la première année. Elle est due à une mutation du gène CLN 1 en 1p32 et un déficit en un enzyme lysosomial, la palmitoyl-thioestérase 1.
Le type 2 (CLN 2) forme infantile tardive de Jansky-Bielschowsky dont les premiers signes apparaissent entre 2 et 4 ans est lié à la carence d’un autre enzyme lysosomial la tripeptidine peptidase 1 (TPP) par mutation du gène en cause en 11p15.
Le type 3 (CLN 3) juvénile, maladie de Batten-Mayou ou de Spielmeyer-Vogt, locus en 16p11.2-12.1 est dû à un déficit en une protéine transmembranaire : elle débute entre 4 et 8 ans et évolue vers la mort en une dizaine d’années.
Le type 4 (CLN 4) adulte ou maladie de Kufs, autosomique dominant, débute entre 10 et 30 ans et aboutit à la démence et la mort en une dizaine d’années.
Le type 5 infantile tardive : variant finlandais (CLN 5, locus en13q22) et le type 6, variant indo-européen (CLN 6, locus en 15q21-23) sont également liées à la modification d’une protéine transmembranaire.
Les types 7 et 8 décrits séparément : Northern epilepsy et forme turque sont les variants alléliques d’un même gène en 8p13 et sont actuellement réunis.
Le type 9, est un variant juvénile, le gène n’est pas identifié.
Le type 10 (CLN 10) correspond à l’idiotie amaurotique congénitale de Norman et Wood par mutation du gène de la cathrepsine D en 11p15.5
F. Batten, neuropédiatre britannique (1902) ; M. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1907) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; R. M. Norman et N. Wood, neuropathologistes britanniques (1941) ; P. Santavuori, M. Haltia, neuropédiatres finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde
Sigle CLN, angl. NCLs, NLCs
→ lysosome , céroïde, lipofuscine, CLN 3 gene, épilepsie myoclonique, thioestérase,peptidase
[H1, H3, O1, Q3]
Édit. 2018
CFTR sigle angl pour Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Factor.
Protéine comportant 1 480 aminoacides, N-glycosylée, de masse moléculaire 170 kDa, localisée dans les membranes des cellules et jouant un rôle dans le passage transmembranaire des ions Cl-.
Elle est surtout présente dans les membranes apicales des cellules épithéliales du pancréas, des glandes salivaires, et de l’intestin. Elle possède les caractéristiques d’un canal ionique. Elle présente des analogies avec les P-glycoprotéines ou les protéines de résistance aux médicaments.
Sa structure comporte deux domaines transmembranaires, deux domaines fixant l’ATP et un domaine (appelé domaine R ou de régulation) susceptible d’être phosphorylé par une protéine kinase A sous l’effet de l’AMP cyclique.
Le gène CFTR, de 250 kb, est situé chez l’Homme sur le chromosome 7, en position 7q31.2. Gène régulateur de la conductance transmembranaire impliqué dans la fibrose kystique, dont les mutations sont responsables d’une inactivation de ses propriétés régulatrices de la sécrétion des ions chlorure entraînant la mucoviscidose. De très nombreuses mutations de ce gène peuvent être responsables d’une inactivation de ses propriétés régulatrices de la sécrétion des ions chlorure. La plus fréquente des mutations concernées est la délétion de la phénylalanine située en position 508 (deltaF508).
[C3]
chaperonne n.f.
chaperon
Protéine de forme creuse réalisant un chaperon, ou capuchon, pour couvrir une autre protéine, ce qui évite certaines actions indésirables dans les cellules.
P. ex., la nucléoplasmine découverte dans les noyaux d'oocytes de xénopes protège les nucléosomes.
Les protéines chaperonnes ont pour fonction de catalyser l'acquisition des structures spatiales des protéines soit lors de leur synthèse par les ribosomes, soit au cours de leur transport et leur adressage à travers les membranes des organelles. On distingue des protéines chaperonnes de classe I et des protéines chaperonnes de classe II ou chaperonines. L'activité de ces protéines est souvent dépendante d'autres protéines spécifiques dites cochaperonnes.
Syn. chaperon
[C1]
Charcot-Marie-Tooth (maladie de) l.f.
Charcot-Marie-Tooth's disease, neuropathic peroneal atrophy, CMT
Neuropathie héréditaire, débutant le plus souvent dans l'adolescence, caractérisée par une paralysie ou plutôt une parésie prédominante avec atrophie des muscles innervés par les péroniers et par des troubles sensitifs distaux objectifs, ces derniers inconstants.
Elle évolue très lentement et s'étend progressivement aux muscles des mains et des bras. Se trouve alors réalisé l'aspect typique d'atrophie "en manchette", "en guêtre" ou "mollet de coq".
En fait, il s'agit du groupe le plus fréquent du syndrome dit d'atrophie péronière : ensemble hétérogène de neuropathies démyélinisantes familiales, objet de discussions et remaniements liés notamment aux progrès de la génétique moléculaire. On séparera d'abord la forme médullaire - amyotrophie spinale déterminant une atrophie distale et en rapport avec une dégénérescence génétiquement induite des motoneurones - des formes dites neuropathiques. Celles-ci ont été classées par Dyck dans le groupe des neuropathies sensitivomotrices héréditaires (NSMH), ainsi réparties :
- Le type 1 (1 A et 1 B) correspond à la neuropathie hypertrophique d'hérédité autosomique dominante, avec une vitesse de conduction très diminuée et une une prolifération en « bulbe d’oignon » de la gaine des nerfs périphériques ; elle est souvent liée à une duplication sur le chromosome 17 ; on lui intègre le syndrome de Roussy-Lévy, classiquement associé à un tremblement. Le sous-groupe A comprend les cas non liés au locus du groupe sanguin Duffy, le sous-groupe B comprend les cas liés au système Duffy (locus FY situé sur le chromosome 1 en 1q23.2) ;
- Le type 2 correspond aux formes neuronales (axonales) moins sévères, sans hypertrophie nerveuse avec peu ou pas de modification de la conduction nerveuse à l’électromyogramme. Elles peuvent débuter à tout âge, le plus souvent vers 15 ans. Les mutations géniques sont nombreuses à l’origine des CMT2 : le plus fréquent des 16 sous-types est lié à une mutation sur le gène MFN2 (mitofusine 2) en 1p36.32, codant pour une GTPase impliquée dans la fusion des mitochondries et dans la production d’énergie dans les mitochondries ; une autre mutation est située sur le gène CMT2 I/J en 1q22, au niveau du gène LMNA ; récessif, il présente des signes cliniques évoquant une laminopathie.
- type 3, neuropathies hypertrophiques de l'enfance de type Dejerine-Sottas, à hérédité autosomique récessive, qui pourraient bien n'être qu'une forme grave du type 1 A.
En effet, nombreux sont les patients appartenant à ces deux types, qui présentent la même anomalie génique : une mutation du gène codant pour la protéine de structure PMP-22 (PMP : protéine myélinique périphérique).
- la forme récessive liée à l’X est présente chez les hommes avec des signes comparables au type 1 ; les femmes peuvent présenter des signes discrets de la maladie.
Les précisions attendues sur les atteintes géniques des divers patients devraient permettre de modifier ces classifications.
J-M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886) ; P. J. Dyck, neurologue américain (1984) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939) ; J. J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893) ; G. Roussy, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine et Gabrielle Lévy, neurologue française (1926)
Syn. neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I, neuropathie motrice et sensitive héréditaire, atrophie péronéomusculaire, Charcot-Marie-Tooth forme à conduction nerveuse lente
Sigle NSMH forme I (Neuropathie SensitivoMotrice Héréditaire)
→ Davidenkow (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Roussy-Levy (syndrome de), mitofusine, laminopathie, bulbe d'oignon
[H1]