polykystose rénale autosomique dominante l.f.
polycystic kidney disease
Maladie héréditaire relativement fréquente marquée par un développement progressif de kystes multiples dans les deux reins souvent associé à d'autres anomalies structurales touchant l'arbre vasculaire, les valves cardiaques, l'appareil gastro-intestinal.
Elle se révèle généralement à l'âge adulte, par la survenue de douleurs, d'une hématurie, la palpation de masses abdominales, la découverte d'une hypertension, d'une insuffisance rénale ou de plus en plus souvent à l'occasion d'une échographie rénale faite à titre systématique dans un contexte familial évocateur. Il existe des formes infantiles.
L'évolution expose à la survenue d'une insuffisance rénale irréversible d'évolution lente justiciable d'un traitement par dialyse ou transplantation.
Dans 85% des cas, la polykystose est de type PKD1 : le gène a été localisé au chromosome 16 ; il code pour une protéine dénommée polycystine. Dans 15% des cas environ, le défaut génétique concerne le gène PKD2, localisé au chromosome 4; la maladie évolue lentement. Il existe enfin un troisième gène, PKD3 sur le chromosome 11.
Syn. maladie rénale polykystique
→ polycystine 1, polycystine 2, PKD1 gene, PKD2 gene, PKD3 gene, score PRO-PKD
pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose l.f.
familial Mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant
Amyloïdose avec fièvre épisodique, douleurs articulaires et abdominales, puis néphrose.
La description princeps a été faite dans une famille Suédoise, elle débute par un amaigrissement important. Voir fièvre familiale méditerranéenne. L’affection est autosomique dominante (MIM 134610).
F. Bergman et S. Warmenius, anatomopathologistes suédois (1968)
Syn. FMF-like avec amyloïdose (syndrome)
rétinite pigmentaire péricentrale dominante l.f.
retinopathy, pericentral pigmentary dominant
Dystrophie rétinienne péricentrale qui a été décrite dans quatre familles du nord de la Norvège.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire péricentrale avec héméralopie débutant dans l'adolescence et donnant une cécité vers la sixième ou septième décade de la vie avec la classique pigmentation ostéoblastique, une atrophie optique et des artères rétrécies. L'aspect est cependant entièrement différent de la rétinopathie décrite par Traboulsi en 1988 et qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987) ; E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1988)
Stargardt dominante (maladie de) l.f.
dominant macular juvenile degeneration
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
→ dégénérescence maculaire juvénile dominante
vitrorétinopathie exsudative familiale dominante l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial
→ vitréorétinopathie exsudative familiale
[ P2]
Édit. 2017
macrothrombocytopénie autosomique dominante avec inclusions leucocytaires
l.f.
Syn. IGPDs, purpura thrombocytopénique
→ IGPDs
[F1]
Édit. 2018
argyrose cornéenne l.f.
corneal argyrosis, silver pigmentation
Dépôt d'argent dans les couches profondes de la cornée après exposition à l'argent par l'environnement ou à visée thérapeutique.
Étym. gr. argyros : argent
brûlure cornéenne l.f.
corneal chemical and thermal injury
Altération cornéenne causée par un agent chimique ou thermique, avec des conséquences souvent sévères sur la transparence de la cornée.
Étym. francique brojan : échauder, avec influence du lat. ustulo : brûler
→ brûlure
Édit. 2017
chéloïde cornéenne l.f.
corneal keloid
Cicatrice hypertrophique souvent saillante et persistante de la cornée, par accumulation de matériel cicatriciel.
[F5,P2]
chirurgie cornéenne l.f.
corneal surgery
Ensemble des méthodes manuelles permettant, avec l'aide de l'instrumentation appropriée, d'agir sur la cornée.
La chirurgie cornéenne est pratiquée dans un but thérapeutique ou réfractif.
[P2,G5 ]
concentration en eau d'une lentille cornéenne l.f
→ lentille cornéenne (concentration en eau d'une)
[P2]
dégénérescence cornéenne amyloïde l.f.
→ dégénérescences cornéennes, amyloïde
dégénérescence cornéenne calcaire l.f.
dégénérescence cornéenne en bandelette et surdité l.f.
Association d’une dégénérescence cornéenne en bandelette et d’une surdité trouvée dans une famille sur deux générations
L’affection est autosomique dominante (MIM 121450).
W. Hallermann, ophtalmologiste et P. Doering, médecin nucléariste allemands (1964)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. kératopathie en bandelette avec surdité
dégénérescence cornéenne en larmes de crocodile l.f.
anterior crocodile shagreen, corneal degeneration
M. Valerio, ophtalmologiste suisse (1942)
→ Valerio (dégénérescence cornéenne mosaïque de)
dégénérescence cornéenne lipidique l.f.
dégénérescence cornéenne marginale de Terrien l.f.
F. Terrien, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1900)
→ Valerio (dégénérescence cornéenne mosaïque de)
dégénérescence cornéenne sphéroïde en bandelette l.f.
corneal degeneration, band-shaped spheroid
Opacité cornéenne en bandelette située horizontalement dans l'aire d'ouverture palpébrale avec opacités en grains gélatineux.
Observée dans des régions au climat extrême. et exceptionnellement familiale. L’affection est autosomique récessive (MIM 217520).
T. Hida, ophtalmologiste japonais (1984)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
érosion cornéenne l.f.
corneal abrasion
Perte accidentelle de l'épithélium cornéen, respectant habituellement l'assise basale de l'épithélium.
Étym. lat. erodere : ronger
[P2]
Édit. 2018
érosion épithéliale cornéenne l.f.
epithelial erosion
Exfoliation de l'épithélium cornéen atteignant une petite surface de la cornée.
Elle peut aussi se présenter sous l'aspect de multiples érosions ponctuées (kératite ponctuée superficielle). Les érosions cornéennes peuvent être traumatiques, chimiques, toxiques. Elles peuvent aussi être liées à un processus infectieux, bactérien ou viral ou à un processus dégénératif.
Étym. lat. erodere : ronger
[P2]
Édit. 2018
Franceschetti (érosion cornéenne récidivante de) l.f.
Affection héréditaire comportant des érosions cornéennes récidivantes mais guérissant sans séquelle.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
[P2, Q3]
Édit. 2019
hypoesthésie cornéenne avec anomalies rétiniennes l.f.
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
→ Ramos-Arroyo-Clark (syndrome de)
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
hypoesthésie cornéenne familiale l.f.
corneal hypoesthesia, familial
Hypoesthésie cornéenne sans anomalie de la sensibilité cutanée sur le territoire du trijumeau ou autre.
L’affection est autosomique dominante (MIM 122450).
J. J. Purcell Jr et J. H. Krachmer, ophtalmologistes américains (1979)
Syn. anesthésie trigéminale familiale
ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.
ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness
Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).
F. Desmons, dermatologue français (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif