cornea plana l.f.
cornea plana
Affection congénitale comportant un aplat de la cornée dont le rayon de courbure est plus petit que la normale, ou dans les cas extrêmes cornée tout à fait plate.
Il existe souvent une microcornée avec quelques petites opacités dans le stroma. La chambre antérieure est étroite mais le globe de dimension normale. D'autres anomalies peuvent être associées : cataracte congénitale et colobome choriorétinien. Il existe des gènes d'expression surajoutés récessifs et dominants, et la maladie serait secondaire à l'absence de résorption du mésoderme de la chambre antérieure avec un contact prolongé de la cornée au trabéculum uvéal. Le gène est localisé en 12q21. L’affection est autosomique dominante (MIM 121400) ou autosomique récessive (MIM 217300).
V. Larsen et Anne W. Eriksen, ophtalmologistes danois (1949)
Syn. Syn. CNA1 (dominante), CNA2 (récessive)
[Q2,P2]
cornea verticillata l.f.
cornea verticillata
Affection caractérisée par de fins dépôts les tourbillons, les comètes dans la partie inférieure de l'épithélium cornéen.
Ces dépôts peuvent être endogènes (maladie de Fabry) ou exogènes (amiodarone)
J. Fabry, dermatologue allemand (1898)
→ dystrophie de cornée tourbillonnante, Fleischer-Grüber (dystrophie de)
[P2]
corne cutanée l.f.
cutaneous horn
Lésion cutanée fréquente du sujet âgé, fortement hyperkératosique et dont la hauteur de la masse kératinisée dépasse la moitié du diamètre le plus important.
L'examen histologique peut montrer divers processus pathologiques sous le cône de kératine : il s'agit le plus souvent d'une kératose actinique, mais aussi parfois d'une verrue séborrhéique hyperkératosique, d'une maladie de Bowen ou d'un carcinome spinocellulaire dyskératosique. Le traitement consiste en l'exérèse chirurgicale, qui amène la guérison.
J. T. Bowen, dermatologue américain (1912)
Syn. cornu cutaneum,
[J1]
Cornelia de Lange (syndrome de) l.m.
Cornelia de Lange’ syndrome, Brachmann-de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Syndrome héréditaire autosomique dominant ou récessif lié à l’X, malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.
Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.
Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).L'échographie prénatale peut évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.
2 - P. Lacombe, Orphanet février 2009
Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916)
Syn. syndrome de Brachmann-de Lange
Réf. 1 - C. de Lange, « Sur un type nouveau de dégénérescence (typus Amstelodamensis) », Arch Med Enfants, 1933;36:713–719
[A4,O6,Q2]
Édit. 2015
coronarite n.f.
coronaritis
Atteinte infectieuse ou inflammatoire d’une ou de plusieurs artères coronaires.
Ce terme est parfois utilisé, improprement, pour désigner la maladie athéroscléreuse des artères coronaires.
[K2]
corps amylacé l.m.
amylaceous body
Amas lamellaire glycoprotéique amorphe, arrondi, réfringent, normalement présent dans certains tissus : méninges, prostate, ou apparaissant au sein de certains néoplasmes ou de certaines lésions inflammatoires ou dégénératives : pneumopathies chroniques, maladie d'Alzheimer.
Il évolue souvent vers la calcification : sympexion prostatique.
Étym. lat. corpus : corps ; gr. amulon : amidon
[C1,H1]
corps astéroïde l.m.
asteroid body
Inclusion intracytoplasmique qui, comme les corps de Schaumann, est contenue dans des cellules géantes de l'infiltrat de la sarcoïdose sans en être spécifique.
On peut également en trouver dans certains granulomes à corps étranger, dans des cas de maladie de Hansen et dans certaines mycoses profondes.
G. Hansen, anatomopathologiste norvégien, membre de l'Académie de médecine (1873)
[A2]
corps de Leishman l.m.
Leishman-Donovan body
Forme amastigote intracellulaire des leishmanies, reconnues responsables de la leishmaniose après la découverte par Leishman, en 1903, en Inde, de ces corpuscules dans la rate de patients atteints de kala azar ou forme viscérale de la maladie.
W. B. Sir, Leishman, médecin militaire britannique (1903) ; C. Donovan, bactériologiste britannique (1903)
Syn. corps de Leishman-Donovan, Leishmania (obs.)
→ Kala azar, leishmaniose viscérale
[A2,D1]
corps de Luys l.m.
Luys' body, nucleus, subthalamic nucleus
Noyau situé sous le thalamus, comme le locus niger et le noyau rouge, et qui, comme ceux-ci, est intimement lié aux noyaux gris de la base, semblant participer aux mêmes fonctions.
Liés à la majorité des structures cérébrales, et bien que leur importance fonctionnelle reste peu précisée, ces noyaux sont certainement engagés dans l'activité motrice extrapyramidale et vraisemblablement dans la génèse de la mémoire.
Une lésion, en particulier hémorragique, du corps de Luys, est responsable d'un hémiballisme.
Dans la maladie de Parkinson, il est la cible des traitements neurochirurgicaux par électrodes de stimulation implantés par stéréotaxie.
J. Luys, neurologiste français, membre de l’Académie de médecine (1865)
Syn. noyau sous-thalamique
corps de Schaumann l.m.
Schaumann’s body
Inclusion intracytoplasmique arrondie qui, comme les corps astéroïdes, est contenue dans des cellulles géantes de la sarcoïdose, mais n’en est pas spécifique puisqu’on pourrait en trouver également dans certains granulomes à corps étranger, dans des cas de maladie de Hansen et dans certaines mycoses profondes.
J. Schaumann, dermatologue suédois, membre de l'Académie de médecine (1917); G. H. Hansen, médecin norvégien, membre de l'Académie de médecine (1874)
→ sarcoïdose, Hansen (maladie de)
[A2]
corps d'inclusion l.m.
included body
Agrégat de virions ou de macromolécules virales, parfois visible en microscopie optique, p. ex. herpès, maladie des inclusions cytomégaliques, etc., de siège intracytoplasmique et (ou) intranucléaire.
Cette inclusion, de taille variable, peut augmenter considérablement le volume cellulaire (ex. inclusion intranucléaire du cytomégalovirus).
[D1]
corps lipidiques biréfringents l.m.p.
lipid laden cells
Formations présentant une biréfringence au microscope observées dans les cellules épithéliales et les cylindres du sédiment urinaire des patients atteints de syndrome néphrotique, de maladie de Fabry et de leucodystrophie.
Elles témoignent de la surcharge glycolipidique ou cholestérolique de l'épithélium tubulaire et des cellules de la voie excrétrice urinaire.
[A2]
Corynebacterium anaerobium
Corynebacterium anaerobium
Bacille, à Gram positif, immobile, non sporulé, anaérobie strict, isolé fréquemment des cavités naturelles de l’Homme dont il est un commensal, mais susceptible de provoquer, dans certaines conditions, diverses infections purulentes (otite, abcès cérébral), des bactériémies, des endocardites.
On a cru, jusqu’en 1994, que cette bactérie était responsable de la maladie de Whipple, actuellement attribuée à Tropheryma whipplei.
[D1]
Corynebacterium diphtheriae
Corynebacterium diphtheriae
Bactérie à Gram positif, aéro-anaérobie, appartenant à la famille des Corynebacteriaceae, spécifiquement humaine et responsable de la diphtérie.
Par le phénomène de la conversion lysogène, la bactérie, pour être pathogène, doit être infectée par le phage bêta dont le génome porte le gène de la toxine diphtérique, responsable de la maladie. Seules les souches lysogènes provoquent donc la diphtérie. C. diphtheriae n'est cultivable que sur des milieux spécifiques. On en connait quatre sérotypes (C; d. gravis, C. d. intermedius, C. d. mitis, C. d. belfanti ; les formes sévères sont surtout dues à C. d. gravis mais tous les sérotypes peuvent s'avérer toxinogènes).
Syn.: bacille de Klebs-Löffler, bacille diphtérique
→ diphtérie, Corynebacterium, toxine diphtérique, Corynebacteriaceae
[D1]
courbure anormale de la verge l.f.
penile curvature
Anomalie congénitale ou acquise d'un ou des deux corps caverneux, conduisant à une déformation du pénis en érection pouvant gêner l'intromission.
Les courbures anormales de la verge peuvent être congénitales, et alors isolées ou associées à un hypospadias, ou acquises : elles peuvent alors être la séquelle d'un traumatisme, telle une fracture d'un ou des deux corps caverneux, ou être la conséquence d'une maladie de Lapeyronie.
F. Gigot de Lapeyronie, physiologiste français (1678-1747)
[M3]
court séjour l.m.
Durée brève d’hébergement d’un malade dans un établissement de soins.
Selon la maladie en cause, le séjour peut durer de quelques jours à quelques mois. Dans les faits les lits, services ou établissements dits de court séjour ou établissements dits de cour séjour sont destinés à des malades atteints d’affection aigües, nécessitant des soins constants, un personnel spécialisé et des équipements complexes.
[E]
couverture vaccinale l.f.
immunisation coverage
Proportion de personnes qui ont reçu une vaccination dans une cohorte particulière : population générale ou population ciblée.
La couverture vaccinale "efficace" et qui protège varie selon les maladies infectieuses. On estime qu’au-delà d’une couverture de 80%, la plupart des maladies sont contrôlées par la vaccination, sauf la rougeole qui exige une couverture très élevée, de plus de 95%. La baisse de la couverture vaccinale peut être la cause de résurgence de la maladie concernée (exemple : épidémie de diphtérie en Russie et pays voisins dans les années 1990). En France, on connaît la couverture vaccinale, par les certificats de santé, chez les nourrissons et par des enquêtes aux autres âges.
[D1]
Cowdria ruminantium
Cowdria ruminantium
Bactérie du groupe des Rickettsiales, transmise par tiques et responsable d'une maladie du bétail d'une grande importance économique, principalement en Afrique.
La cowdriose constitue une enzootie très stable en Afrique sub-saharienne et dans les Caraïbes. La bactérie infecte les cellules endothéliales. Les vecteurs majeurs de C. ruminantium sont des tiques du genre Amblyomma, en particulier A. variegatum. Cette bactérie est transmise verticalement chez les tiques. C. ruminantium est parois rattachée au genre Ehrlichia.
coxa plana l.f.
coxa plana
Aplatissement de la tête fémorale.
Ancienne dénomination de l’ostéochondrite primitive de la hanche ou maladie de Legg-Perthes-Calvé.
A. T. Legg, chirurgien orthopédiste américain (1910) ; J. Calvé, chirurgien orthopédiste français (1910) ; G. Perhes, chirurgien allemand (1910)
Étym. lat. coxa : hanche ; planus : plat
→ ostéochondrite primitive de la hanche, Legg-Perthes-Calvé (maladie de)
[I]
Coxsackie virus
Coxsackie virus
Groupe de virus à ARN de la famille des Picornaviridae, appartenant au genre Enterovirus.
Ces virus sont responsables, chez l’Homme, de diverses infections spécifiques : herpangine (Coxsackie A), syndrome mains-pieds-bouche (Coxsackie A 16), myalgie épidémique ou maladie de Bornholm (Coxsackie B) ou non spécifiques : myocardites aigües, méningites aigües lymphocytaires bénignes, gastroentérites aigües de l’enfant, conjonctivites aigües…
Leur réservoir est strictement humain et leur transmission directe, manuportée ou indirecte, par l’eau et l’alimentation.
[D1]
crampe de l'écrivain l.f.
writer's cramp, instrumentalist's cramp
La plus fréquente des dystonies de fonction définies par leur mise en jeu à l'occasion de gestes particuliers.
Elles sont observées p. ex., chez les musiciens et les maîtres d'armes. Après un début progressif par une crispation des doigts sur l'instrument (index et pouce surtout) et une tension douloureuse des muscles de l'avant-bras à la suite de quelques lignes d'écriture, l'aggravation est plus ou moins rapide, avec gêne de la main dès la saisie du porte-plume et même essai de suppléance par l'épaule. Une forme trémulante est plus rare. L'attouchement de la main qui écrit par l'autre index, l'emploi d'instruments de plus en plus larges (rondelles de caoutchouc) ou d'une machine à écrire, facilitent le mouvement. Le handicap reste le plus souvent sélectif au cours des années.
Il s'agit habituellement d'un trouble psychosomatique parfois lié à une situation conflictuelle. Il convient cependant d’éliminer surtout une maladie de Parkinson, celle de Wilson et une intoxication par le manganèse ou les neuroleptiques.
La relaxation et la psychothérapie peuvent améliorer ce syndrome.
A. Thomas, neurologue français et J. de Ajuriaguerra, neuropsychiatre français d’origine espagnole, professeur au Collège de France (1949)
Syn. crampe de l'instrumentiste, crampe professionnelle
→ Parkinson (maladie de), Wilson (maladie de), neuroleptiques (effets secondaires des), manganisme
[I4,H3]
crampe musculaire l.f.
muscular cramp
Contraction involontaire intense, douloureuse et transitoire (quelques secondes à quelques minutes) d'une partie de muscle, d'un muscle ou d'un groupe musculaire, souvent précédée de fasciculations, et qui se produit à l'occasion d'une contraction volontaire en position de raccourcissement.
Sa traduction électrique consiste en potentiels d'allure normale, battant à grande fréquence (200 à 300 hertz), avec habituellement un début et une fin brusques
La physiopathologie de cette hyperexcitabilité musculaire reste mal déterminée.
En clinique, il s'agit d'une manifestation fréquente des polyneuropathies, notamment diabétiques. Elle peut se rencontrer également au cours des atteintes de la corne antérieure (sclérose latérale amyotrophique en particulier, souvent très précocement), dans le cadre d'une pathologie primitivement musculaire (plutôt dans les myopathies métaboliques : déperdition sodée, carence thiaminique),et à la période avancée des insuffisances rénales chroniques. Elle est favorisée par une ischémie musculaire. Mais dans sa majorité, elle est bénigne, sans signification pathologique.
De ces formes essentielles, sera rapprochée la rare "maladie des crampes", survenant chez des hommes adultes surmenés et qui peut durer plusieurs mois ou années (Wernicke et Wilder).
C. Wernicke, neuropsychiatre allemand (1848-1905).
Étym. all. krämpen : retrousser
[I4]
craniosynostose n.f.
craniosynostosis
Ossification et soudure prématurées des synfibroses du crâne chez le nouveau-né et le nourrisson entraînant des déformations du crâne, d’aspect variées selon les sutures intéressées et leur précocité, et des complications cérébrales et sensorielles par compression cérébrale.
La synostose isolée de la suture sagittale provoque une scaphocéphalie, la synostose coronale bilatérale une brachycéphalie, celle des sutures sagittale et coronale une acrocéphalie, celle de la suture métopique une trigonocéphalie, une soudure plus étendue ou totale une oxycéphalie, une soudure asymétrique unilatérale (coronale ou lambdoïque) une plagiocéphalie. D’une manière générale le crâne est rétréci perpendiculairement à la synostose et se développe par compensation parallèlement à elle (loi de Virchow 1851) mais il existe des formes atypiques.
La synostose est parfois décelée dès la naissance par l’aspect déformé du crâne et un bourrelet perceptible à la palpation. L’imagerie médicale permet d’en noter des signes précoces sous forme d’épaississement et de condensation des berges de la suture contrastant avec leur amincissement normal chez le nourrisson.
La craniosténose qui en résulte provoque des anomalies de développement du cerveau et une hypertension intracrânienne responsables de troubles sensoriels (atrophie optique) et intellectuels. La craniosynostose peut être isolée ou faire partie d’un syndrome malformatif complexe (formes syndromiques) :
- la dysmorphie craniofaciale de Crouzon, crâniosténose complexe associée à une atrophie du massif facial avec turricéphalie, bosse frontale médiane, exophtalmie, strabisme divergent, hypertélorisme, nez large et incurvé en bec de perroquet. Le maxillaire supérieur est hyperplasique, la voute palatine ogivale. Cécité et hypoacousie sont fréquentes. Cette maladie le plus souvent sporadique est parfois autosomique dominante ;
- la dysostose craniomandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, encore appelée syndrome du premier arc. Ce syndrome malformatif héréditaire et familial se transmet selon un mode dominant et associe hyperplasie de la mandibule et des malaires, malformation des oreilles (atrésie du pavillon et du conduit auditif externe, cartilage surnuméraire, fistule borgne des oreilles et des commissures labiales), malformations palpébrales (angulation ou colobome) et, inconstamment, anomalies de la charnière cervico-occipitale ou lésions fissuraires (fente palatine, bec-de-lièvre). Il donne un aspect particulier avec un profil "de poisson" et cette obliquité des fentes palpébrales. Il survient du fait d'un trouble du développement entre la 7e et la 8e semaine de la vie embryonnaire ;
- l'acrocéphalosyndactylie ou syndrome d'Apert, dysostose complexe de transmission autosomique dominante, qui associe une crâniosténose à une acrocéphalie à développement antérieur, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie des mains et des pieds et parfois un retard mental ;
- l'acropolysyndactylie ou syndrome de Carpenter, variété de dysostose complexe autosomique récessive, associant syndactylie, polydactylie des orteils et obésité.
Le traitement peut être chirurgical dans les premiers mois de la vie.
R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1851) ; A. Franceschetti, et P. Zwahlen, ophtalmologistes suisses (1944) ; A. Franceschetti et D. Klein, ophtalmologistes suisses (1949) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; G. Carpenter, pédiatre britannique (1901)
Étym. gr. kranion : crâne ; syn : avec, indique l’association ; osteon : os
Syn. synostose crânienne. Craniosynostose et craniosténose sont très souvent employés comme synonymes, il semble préférable d’en individualiser le sens : la sténose (rétrécissement) étant la conséquence de la synostose précoce (soudure osseuse).
→ craniosténose, acrocéphalie, plagiocéphalie, oxycéphalie, trigonocéphalie, dysostose crânienne, FGFR3 gene.
[O1,I1,H1,Q2]
Creutzfeldt-Jakob (prévention de la transmission de la maladie de) l.m.
safety against CJ disease transmission
La prévention contre la transmission iatrogénique de la maladie de l'encéphalopathie spongiforme est obligatoire en France (Circulaire de la Santé DGS/DH, N° 100 du 11-12-1995).
C'est un grave sujet de préoccupation pour les chirurgiens, les anesthésiologistes et les endoscopistes. Aussi, pour préciser les risques, les tissus ont-ils été classés en quatre catégories en fonction de leur infectiosité (classification OMS, établie par analogie avec les ovins - Circulaire de la Santé du 11-12-1995)
Prévention : il est très difficile de désinfecter un objet souillé par des prions et la solution qui consiste à n'employer que des instruments jetables est difficile à envisager pour des appareils onéreux comme les endoscopes. Aussi, lors de la consultation pré-anesthésique, le médecin doit interroger soigneusement le patient afin de rechercher une présomption de MCJ.
C'est pourquoi le Ministère de la Santé a défini les «sujets considérés comme particulièrement à risque (risque = 1%)» - (Circulaire 11-12-1995) afin que des précautions spéciales soient prises au cours de l'intervention :
Sujets considérés comme particulièrement à risque de transmission de la MCJ :
- a : Ceux ayant des signes évocateurs de la MCJ après élimination des autres causes.
- b : Ceux ayant reçu de l'hormone de croissance extractive, des gonadotrophines extractives ou de la glucocérébrosidase.
- c : Ceux dont un membre de la famille, surtout apparenté au premier degré (père, mère, fratrie), est mort de MCJ confirmée ou suspectée.
- d : Ceux qui ont subi une intervention neurochirurgicale, en particulier la pose d'une greffe de dure-mère intracrânienne.
H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ Creutzfeldt-Jakob (maladie de), encéphalopathie spongiforme, prion, infectiosité des tissus aux prions
[C1,D1,D5,E1,H1 ]
Édit. 2017
crise n.f.
crisis, fit
1) Changement subit et généralisé dans l'évolution d'une maladie qui se manifeste par divers symptômes (ex. polyurie soudaine au cours d'une pneumonie - crise de diurèse - annonçant souvent une évolution favorable).
2) Par extension, accident subit survenant chez une personne en bonne santé apparente (ex. crise d'appendicite) ou aggravation brutale et passagère de l'état d'un malade (par ex. crise d'asthme).
Étym. gr. krisis : action ou faculté de distinguer, d'où phase décisive de l'évolution d'une maladie (Hippocrate)
[N1]