SCN4B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 4
Localisé en 11q23.3 ce gène code une protéine transmembranaire qui constitue un lien bisulfide avec le gène SCN2A.
Cette protéine est une des nombreuses sous-unités bêta de canal calcique qui interagissent avec les sous-unités alpha voltage dépendantes pour gérer les mouvements sodiques.
Les mutations sont à l’origine du syndrome du QT long.
SCNN1G gene sigle angl. pour sodium channel epithelial 1 gamma subunit
Gène, situé sur le locus chromosomique 16p12, codant pour une sous-unité gamma d’un complexe protéique appelé epithaelial sodium chanel - canal sodique épithélial - (ENaC).
Ces canaux sont constitués de sous-unités alpha, bêta et gamma. Ces canaux, situés à la surface des cellules épithéliales du corps parmi lesquels, les reins, les poumons, le côlon, les glandes sudoripares, transportent le sodium dans les cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Liddle et le pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1.
Syn. amiloride-sensitive epithelial sodium channel gamma subunit, amiloride-sensitive sodium channel gamma-subunit, amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma, BESC3, ENaC gamma subunit, ENaCg, ENaCgamma, epithelial Na(+) channel subunit gamma, gamma-ENa
→ Liddle (syndrome de), pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1, canal sodique épithélial
[K2,Q2]
Édit. 2017
SED sigle pour l.m.
1) Système Endocrinien Diffus
diffuse endocrine system
→ système endocrinien diffus
2). Syndrome d'Ehlers-Danlos [A4, O6, Q2]
→ syndrome d'Ehlers-Danlos
[A4,O6,Q2]
shigellose n.f.
shigellosis
Infection intestinale aigüe strictement humaine due à des entérobactéries du genre Shigella et responsable, dans sa forme clinique la plus typique, de la dysenterie bacillaire.
La shigellose, cosmopolite, est endémo-épidémique dans les régions tropicales à faible niveau d'hygiène ; fréquente chez les enfants, elle est transmise directement par les mains sales ou indirectement par de l'eau ou des aliments souillés par des matières fécales.
La dysenterie bacillaire, résultant d'ulcérations multiples de la muqueuse colique, se caractérise par des émissions intestinales très nombreuses, afécales, glairosanglantes et purulentes dans un contexte de fièvre élevée ; elle s'accompagne de douleurs abdominales (épreintes coliques, ténesme anal) et d'une altération marquée de l'état général . Dans ses formes frustes, la shigellose s'exprime par une diarrhée liquide, de sédation spontanée en 2 à 3 jours. À l'inverse, chez les enfants et lorsque S. dysenteriae est en cause, peuvent apparaître par action de toxines bactériennes, déshydratation, convulsions, coma, hypoglycémie, syndrome hémolytique ou urémique ; l'apparition d'un syndrome de Reiter à distance d'un épisode aigu de shigellose, est exceptionnelle. La coproculture assure la diagnostic.
De nombreux antibiotiques sont inefficaces en raison de résistances plasmidiques, mais quinolones et céphalosporines sont habituellement actives, associées à une réhydratation souvent nécessaire.
H. Reiter, bactériologiste allemand (1916)
Syn. dysenterie bacillaire
Sipple (syndrome de) l.m.
Sipple’s syndrome
Ensemble symptomatique initialement décrit comme héréditaire, associant un carcinome thyroïdien de type médullaire à un phéochromocytome surrénalien parfois bilatéral, mais dont la symptomatologie s’est ensuite enrichie par l’adjonction d’un adénome parathyroïdien, d’hypercalcitoninémie, d’hypertension artérielle, de diabète, d’anomalies morphologiques de type acromégalique ou marfanoïde ainsi que de neuromes multiples des muqueuses (surtout de la langue) et cutanés.
Actuellement, certains auteurs font la distinction entre le syndrome de Sipple isolé, qu'ils qualifient de MEN (Multiple Endocrine Neoplasias) 2, et le syndrome de Sipple familial, surtout féminin, transmis en dominance mais avec expressivité variable, comportant, en plus du carcinome thyroïdien et du phéochromocytome, des neuromes muqueux, et plus rarement cutanés, présents dès la naissance ainsi que des anomalies morphologiques, auquel ils réservent l'appellation MEN 3.
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
→ MEN syndrome, néoplasies endocriniennes multiples (syndrome des), neurome myélinique muqueux
SMON acr. angl. pour Subacute Myelo-Optico-Neuropathy
Syndrome décrit pour la première fois au Japon, caractérisé par une neuropathie sensitive ou motrice symétrique, un syndrome pyramidal et parfois une névrite optique rétrobulbaire.
Parmi différentes causes, l'intoxication par la chloroiodoquine (bétaméthasone et clioquinol en crème) est la plus vraisemblable, mais semble exceptionnelle dans des conditions normales d'utilisation.
T. Tsubaki, neurologue japonais (1964)
sous-clavière voleuse (syndrome de la) l.m.
subclavian steal syndrome
Syndrome provoqué par l’obstruction (sténose ou thrombose) du tronc artériel brachiocéphalique ou de l’artère sous-clavière, en amont de l’origine de l’artère vertébrale, et dans lequel le courant s’inverse dans l’artère vertébrale pour revasculariser la sous-clavière d’aval à contrecourant.
Cette inversion du courant vertébral crée une spoliation des artères du polygone de Willis et peut ainsi être responsable d’accidents neurologiques ischémiques paroxystiques qui en sont la traduction clinique. Ce syndrome, lorsqu’il est grave, peut être traité par désobstruction du tronc artériel brachiocéphalique ou de la sous-clavière par une technique de cardiologie interventionnelle ou une intervention chirurgicale (désobstruction ou pontage).
Syn. syndrome de vol sous-clavier
SOX9 gene sigle angl. pour SRY-box 9
Gène situé sur le locus chromosomique 17q24.3, codant pour une protéine spécialement importante pour le développement du squelette et des organes de reproduction.
La mutation de ce gène entraîne le nanisme campomélique, le syndrome de Pierre Robin, le syndrome de Swyer
Syn. SOX9_HUMAN, SRA1, SRY (sex determining region Y)-box 9, SRY (sex-determining region Y)-box 9 protein, SRY box 9, transcription factor SOX9
→ nanisme campomélique, Pierre Robin (syndrome de), Swyer (syndrome de)
spondylarthrite ankylosante l.f.
ankylosing spondylitis, Marie-Strümpell’s disease, Bechterew’s arthritis, Bechterew’s disease, rheumatoid spondylitis
Atteinte articulaire inflammatoire ankylosante du rachis et des articulations sacro-iliaques.
Relativement fréquente (0,1 à 0,2% de la population générale), à nette prédominance masculine (trois hommes pour une femme), débutant le plus souvent entre 20 et 40 ans, cette variante de l’arthrite rhumatoïde est caractérisée par une atteinte axiale pelvi-rachidienne pouvant évoluer vers l’ankylose articulaire, par une fréquente association à une polyenthésopathie périphérique, par une possible agrégation familiale et par la grande fréquence avec laquelle les sujets atteints sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27, ces deux faits indiquant que la pathogénie de la maladie fait intervenir une forte composante génétique.
La maladie commence généralement par des douleurs réveillant le sujet pendant la seconde partie de la nuit, localisées au rachis lombaire, à la charnière dorsolombaire et aux sacro-iliaques, ces dernières douleurs pouvant irradier à la fesse et à la face postérieure de la cuisse sans dépasser le genou, ce qui donne une pseudo-sciatique soit uni- soit bilatérale et parfois à bascule. A l’atteinte axiale s’associent parfois des mono- ou oligoarthrites des grosses articulations des membres inférieurs, inaugurales dans 20% des cas.
L’examen clinique montre une raideur rachidienne avec limitation de mobilité des segments atteints, parfois des signes objectifs traduisant l’atteinte des sacro-iliaques, une diminution de l’ampliation thoracique relevant de l’atteinte des articulations costovertébrales basses. L’importance du syndrome biologique inflammatoire est fonction de l’étendue et de la sévérité des lésions. L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des malades alors qu’il ne l’est que dans 5 à 14% de la population générale. Les radiographies montrent une sacro-iliite bilatérale qui évolue en quatre stades allant du simple pseudo-élargissement des interlignes à leur disparition complète par fusion de leurs berges osseuses ; au rachis dorso-lombaire elles montrent des érosions marginales des corps vertébraux qui prennent une forme carrée (« squarring » de Romanus), ainsi que la présence de syndesmophytes qui, partant de deux corps vertébraux adjacents et tendant à se rejoindre, réalisent des ponts intervertébraux dont la présence à de nombreux niveaux donne la classique image de colonne bambou. Les interarticulaires postérieures et les ligaments inter-épineux peuvent également être atteints. Dans les formes vues tôt, les radiographies standard peuvent rester négatives, mais des lésions débutantes seraient décelables par le scanner et surtout par l’IRM, qui peut mettre en évidence un œdème osseux juxta-articulaire et une atteinte inflammatoire des synoviales et des enthèses.
L’évolution se fait par poussées et peut aboutir à une ankylose progressive du rachis d’étendue variable avec parfois une cyphose dorsale très prononcée.
Dans les formes graves peuvent survenir des complications telles que fracture du rachis ankylosé, subluxation atloïdo-axoïdienne cause de compression médullaire, syndrome de la queue de cheval par arachno-épidurite lombaire, ankylose des hanches, plus rarement atteintes extra-articulaires (uvéite, valvulopathie aortique, glomérulonéphrite à IgA, amylose).
Le traitement médicamenteux se résumait autrefois aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les glucocorticoïdes n’ayant qu’une efficacité très limitée et aucun des traitements de fonds essayés n’agissant sur l’atteinte axiale. La sulfasalazine et le méthotrexate auraient une certaine efficacité dans les atteintes périphériques. Dans les formes à fort potentiel inflammatoire et résistantes aux AINS, les antiTNF alpha ont, ces dernières années, bouleversé la prise en charge des malades, permettant d’espérer dans la majorité des cas une rémission portant sur les atteintes à la fois axiales et périphériques ; la mise en route de tels traitements implique, comme dans la polyarthrite rhumatoïde, un bilan de départ et un suivi très stricts.
L'affection est autosomique dominante, mais avec une pénétrance variable, et il y a association fréquente avec l'antigène HLAB27. Le gène (AS) est en 6p21.3.
Pierre Marie, neurologue français, membre de l’Académie de Médecine (1898) ; V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1892), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1884 et 1897)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
Syn. pelvispondylite rhumatismale, Bekhterew (maladie de), Marie-Strumpell (syndrome de)
→ HLAB27, spondylarthropathie, syndesmophyte, polyenthésopathie, enthèse, arthrite rhumatoïde, ankylose, anti-inflammatoires non stéroïdiens, sulfasalazine, méthotrexate, sulfasalazine, anti-TNF alpha
Strachan (syndrome de) l.m.
Strachan's syndrome
Etym. : Henry Strachan décrit ce syndrome en Jamaïque en 1897 et C. Miller Fisher lui attribue le nom de ce syndrome en 1955
→ neuromyélopathies tropicales
syndrome acroréno-oculaire l.m.
acrorenoocular syndrome
Syndrome malformatif comportant une absence de pouce, des malformations rénales et un colobome du nerf optique.
Le pouce est absent ou hypoplasique, les ongles fins et hypoplasiques, il peut exister une polydactylie du membre supérieur ou une syndactylie. Le rein peut être ectopique ou en fer à cheval, il peut y avoir un méga- uretère, une hydronéphrose et des anomalies génitales. Au niveau oculaire les anomalies comportent micro-cornées, ptosis, colobome du nerf optique et de la papille et syndrome de rétraction de Duane. La description est faite sur une famille canadienne d'origine française. L’affection est autosomique dominante (MIM 102490).
F. Halal, pédiatre canadien (1984)
Syn. Halal (syndrome de)
[Q2]
syndrome alterne l.m.
alternate or crossed hemiplegia
Atteinte du tronc cérébral caractérisée par l'association d'un syndrome pyramidal et/ou sensitif croisé et de l'atteinte directe d'un ou de plusieurs nerfs crâniens.
Ce syndrome est produit par une lésion située à un niveau où les fibres du faisceau pyramidal destinées aux nerfs crâniens ont déjà subi leur décussation.
Syn. hémiplégie alterne, paralysie alterne
[H1]
syndrome BOR l.m.]
BOR syndrome
Le syndrome Branchio-Oto-Rénal, héréditaire autosomique dominant, pouvant apparaître à tout âge, de prévalence de 1/40 000, associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation de l’auricule avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).
L'atteinte rénale peut être responsable d'une insuffisance rénale chronique. L'expression de la maladie varie d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille, certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire.
Le gène impliqué dans le syndrome BOR, EYA1, est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec eya-1, les complexes formés étant des facteurs de transcription.
Syn. syndrome branchio-oto-rénal
Sigle BOR pour Branchio-Oto-Rénal
Réf. P. Niaudet, Orphanet mai 2007
[A4,O6,Q2]
syndrome calleux l.m.
callosal syndrome
Ensemble des troubles observés lors des lésions du corps calleux ou des fibres qui le parcourent, et dont la richesse dépend de l'étendue et de la topographie de l'atteinte calleuse.
La plupart des signes sont la conséquence d'une dysconnexion fonctionnelle entre l'hémisphère droit, qui reçoit les informations, et l'hémisphère gauche, dont la collaboration, chez le droitier, est nécessaire pour comprendre une consigne ou verbaliser un résultat.
Le tableau complet, chez un droitier, comporte une hémianopsie homonyme gauche, une anomie tactile de la main gauche, une apraxie calleuse (ou idéomotrice unilatérale gauche), une agraphie et une apraxie constructive de la main gauche.
Le syndrome de la "main étrangère", qui est fréquemment associé au syndrome calleux, semble être pour sa part lié à des lésions frontales paramédianes.
Syn. déconnexion interhémisphérique (syndrome de)
→ corps calleux, hémianopsie latérale homonyme, anomie tactile de la main gauche, apraxie calleuse, apraxie constructive de la main gauche, agraphie, main étrangère (signe de la)
syndrome cardio-facio-cutané l.m.
cardio-facio-cutaneous syndrome
Variété de génodermatose qui a été individualisée par rapport au syndrome de Noonan à cause de ses manifestations dermatologiques : kératose pilaire généralisée, surtout du type rouge atrophiant, kératodermie palmoplantaire, qui viennent s’ajouter à la petite stature, au pterygium colli, aux œdèmes des extrémités et aux anomalies cardiaques.
Les mutations de deux gènes sont à l’origine de ce syndrome : BRAF (locus 7q34) et KRAS (12p12.1)
A. Verloes, généticien belge (1988) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. syndrome de Noonan avec manifestations cutanées
→ Noonan (syndrome de), BRAF gene, KRAS gene
syndrome cardio-pulmonaire à Hantavirus l.m.
Hantavirus cardiopulmonary syndrome
Syn. syndrome pulmonaire à Hantavirus
→ syndrome pulmonaire à Hantavirus
syndrome cataracte-dents l.m.]
cataract-dental syndrome
Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).
W. E. Nance, médeci intreniste et généticien américain (1974)
[P2,Q2,P3]
syndrome CINCA l.m. acr. pour Chronique, Infantile, Neurologique,Cutané, Articulaire
Syndrome pédiatrique caractérisé par une éruption cutanée, une arthralgie, une méningite chronique à polynucléaires, souvent une surdité de perception et des manifestations oculaires.
Ce syndrome auto-inflammatoire, maladie systémique, est dû à une mutation du gène CIAS1, paraît relever de l’anakinra qui est un antagoniste du récepteur de l’interleukine 1 β.
→ syndrome périodique associé à la cryopyrine, syndromes CAPS
syndrome conjonctivo-uréthrosynovial l.m.
Reiter's syndrome
Syndrome clinique comportant arthrites, conjonctivite et uréthrite amicrobienne qui succède à certaines infections génito-urinaires ou intestinales, survient la plupart du temps chez des sujets HLA-B27 et peut évoluer par poussées successives ou de façon prolongée et continue vers la guérison ou, dans environ 3% des cas, vers une pelvispondylodiscite.
Il s’agit d’un syndrome réactionnel à plusieurs agents infectieux, notamment Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter, Chlamydia. Des signes cutanés sont présents dans 20% des cas : une balanite circinée, kératodermie palmoplantaire encore appelée kératodermie blennoragique et lésions psoriasiformes.
N. Fiessinger, anatomopathologiste, membre de l’Académie de médecine, E. Leroy, médecin français (1916) ; H.C. Reiter, hygiéniste et bactériologiste allemand (1916)
Syn. Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
[P2,N3]
syndrome cordonal postérieur l.m.
posterior funiculus syndrome
Syndrome médullaire dissocié, lié à une atteinte du cordon postérieur, qui est le plus souvent touché isolément.
Nombreuses, les paresthésies (sensations de fourmillement, picotement : peau cartonnée ou rétrécie, impression de marcher sur du caoutchouc) sont souvent étendues, bilatérales, plus ou moins asymétriques. Elles peuvent prédominer au niveau distal ou sur le tronc, notamment en corset.
Alors que les sensibilités tactile, douloureuse et thermique sont normales, on relève :
- une altération ou abolition du sens des attitudes, de la sensibilité vibratoire, douloureuse et à la pression, du sens de localisation et de la sensibilité discriminative (surtout du sens de position) ;
- de fréquentes difficultés motrices à la manipulation, à la marche, et de l'équilibre, très nettement majorées par la fermeture des yeux (ataxie cordonale) ;
- des sensations possibles de décharge électrique en éclair provoquée par la flexion de la nuque, irradiant de la région rachidienne à l'extrémité des membres : signe de Lhermitte, observé dans des lésions cordonales postérieures intrinsèques (sclérose en plaques) et aussi dans des compressions d'origine extramédullaire.
L'étude des potentiels évoqués somesthésiques par stimulation d'un nerf sensitif des membres précise la topographie des troubles.
Tel qu'il est rencontré dans le classique tabès, le syndrome radiculocordonal postérieur associe notamment à cette sémiologie : aréflexie, douleurs fulgurantes, crises viscérales, manifestations neurotrophiques.
J. Lhermite, neurologue français, membre de l’Acaémie de médecine (1924)
syndrome CTAFS l.m. sigle angl. pour ConoTruncal Anomaly Face Syndrome
Malformations congénitales associant une dysmorphie faciale et des anomalies de l’origine des gros vaisseaux du cœur.
Ce syndrome, dû à une délétion du chromosome 22 en 22q11 en est un phénotype particulier comparable au syndrome cardiofacial de Cayler
J. Burn, Sir, généticien britannique(1993), R. Matsuoka, cardiologue pédiatre japonais (1994)
→ microdélétion 22q11, cardiofacial (syndrome)
[Q2,K2,I1]
syndrome de Burnett l.m.
milk alkali sydrome
Insuffisance rénale chronique liée à une néphrocalcinose et/ou une lithiase rénale calcique avec alcalose et hypercalcémie, consécutive à l'absorption excessive et prolongée de lait et/ou de sels alcalins et calciques, notamment dans le cadre du traitement d'un ulcère gastroduodénal.
Le syndrome associe une hypercalcémie, une alcalose métabolique, des précipitations calciques dans de nombreux viscères dont les reins, une évolution possible vers l’insuffisance rénale, soit aigüe ou subaigüe (syndrome de Cope) en cas d’hypercalcémie sévère, soit chronique.
C.H. Burnett, médecin interniste américain (1949)
Syn. buveurs de lait (syndrome des)
→ alcalose métabolique, hypercalcémie, Cope (syndrome de)
syndrome de Cantrell et Crittenden
Ensemble malformatif rare associant une brèche diaphragmatique antérieure, une fente sternale inférieure, une diastasis des muscles droits de l’abdomen, une hernie ombilicale,
un anévrisme cardiaque apical et parfois d’autres anomalies cardiaques ou péricardiques.
Il est dû à une anomalie du développement des zones dérivant du septum transversum. Ebauche primitive du diaphragme.
Syn. Syndrome de la ligne médiane, syndrome du septum transversum.
J. R. Cantrell, chirurgien américain(1958) ; I.H. Crittenden, pédiatre américain (1959)
[Q2]
syndrome de Céstan-Chenais l.m.
Céstan-Chenais' syndrome
Association d'une hémiparésie et hémianesthésie gauches avec troubles de la déglutition, syndrome de Claude Bernard - Horner ("myosis d'origine bulbaire") à droite, paralysie de la corde vocale droite et hypoesthésie faciale droite.
L'autonomie de ce syndrome est d'autant plus critiquable qu'il est très proche des cas publiés par Avellis et Babinski-Nageotte.
E. Céstan, neuropsychiatre français et L. J. Chénais, neurologue français (1903) ; G. Avellis, otorhinolaryngologiste allemand (1891) ; J. Babinski, neurologue, membre de l’Académie de médecine et J. Nageotte, anatomiste français (1902) ; Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1853) ; J. F. Horner, ophthalmologiste suisse (1869)
→ Claude Bernard-Horner (syndrome de), syndrome cérébelleux
[H1]
syndrome de Chiray-Foix-Nicolesco l.m.
Chiray, Foix, Nicolesco's syndrome
Syndrome supérieur du noyau rouge par infarctus du territoire thalamo-perforé.
Il associe un hémi-syndrome cérébelleux, des mouvements choréo-athétosiques et un tremblement d'intention, sans paralysie oculomotrice car le noyau du moteur oculaire commun est plus caudal.
M. Chiray, membre de l'Académie de médecine et C. Foix, médecins français, I. Nicolesco, histologiste roumain (1923)
Syn. syndrome du pédicule thalamo-perforé
[.H1]
syndrome de Coffin-Lowry l.m.
Coffin-Lowry’s syndrome
Syndrome associant un retard de croissance avec arriération mentale, une dysmorphie faciale de pugiliste, une cyphoscoliose, des doigts de forme conique et des ongles hypoplasiques (5e doigt).
On observe également une petite taille avec hirsutisme, des bosses frontales, une crête sus-orbitaire épaisse, un gros nez, des oreilles basses, des mains larges à doigts boudinés, et vers une cyphoscoliose secondaire (vers la deuxième décennie). S’y associent un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde des paupières, un strabisme divergent et un épicanthus. Il existe de petites anomalies chez les femmes vectrices. Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303600). Ne pas confondre avec le syndrome Coffin-Siris qui est assez proche mais autosomique dominant.
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966); R. B. Lowry, médecin généticien canadien (1971)
[Q2]