Aschoff-Tawara (nœud d') l.m.
Aschoff-Tawara’s node
Élément anatomique du système nerveux autonome du cœur constitué d’un amas de cellules nerveuses situé à la partie basse et antérieure de la cloison inter-atriale sur sa face droite, dans un triangle limité par l’orifice du sinus coronaire, l’orifice de la veine cave inférieure et l’insertion de la tricuspide septale.
Il mesure 3 à 5 mm. Sa vascularisation vient de la coronaire droite dans 83% des cas, de la coronaire gauche dans 7% des cas et des 2 coronaires dans 10% des cas.
Il reçoit l’influx nerveux venu du nœud sinusal de Keith et Flack. Il a la forme d’une massue dont le pôle inférieur se prolonge par le faisceau de His. C’est ce nœud qui donne naissance à l’ordre d’excitation cardiaque dans les rythmes anormaux dits nodaux ou jonctionnels.
K. A. L. Aschoff, anatomopathologiste allemand (1866-1942) et S. Tawara, anatomopathologiste japonais (1906)
Syn. nœud atrio-ventriculaire
Asfivirus
Asfivirus
Genre de virus à ADN, de la famille des Asfarviridae, ne comprenant qu'une seule espèce : l'agent de la fièvre porcine africaine.
La réplication de ce virus a lieu dans le cytoplasme des cellules. La transmission s'effectue par contact avec un animal infecté ou un environnement contaminé, parfois grâce à un vecteur (tique Argasidae du genre Ornithodoros ; c'est le seul virus à ADN à être transmis par un arthropode vecteur).
[D1]
Édit. 2018
aspartyl protease n.f.
aspartyl protease
Famille d’enzymes protéolytiques appartenant au groupe des endoprotéinases, qui clivent des liaisons peptidiques au sein des protéines.
Les aspartyl protéases, ou aspartyl protéinases, sont ainsi dénommées car elles possèdent en général deux résidus d’acide aspartique dans leur site actif. Elles sont trouvées chez les vertébrés, les végétaux et les virus, en particulier les rétrovirus. Elles jouent un rôle majeur en physiologie humaine, puisqu’elles incluent des enzymes telles que la rénine qui clive l’angiotensinogène en angiotensine I, la pepsine, enzyme du suc gastrique, essentielle dans la digestion des protéines alimentaires, et la cathepsine D, aspartyl protéase jouant un rôle majeur dans la présentation de peptides au complexe majeur d’histocompatibilité de type II.
Une aspartyl protéase est également exprimée par le génome du virus HIV-1(HIV-1 protéase). Cette protéase parait particulièrement impliquée dans l’acquisition du caractère infectieux de celui-ci. Elle clive les polyprotéines codées par le génome viral , produisant ainsi les protéines nécessaires pour son infectiosité. Son inhibition pourrait donc empêcher la maturation des particules virales et la contamination des cellules voisines
Syn. aspartyl protéinase
aspergillose pulmonaire invasive l.f.
invasive pulmonary aspergillosis
Pneumopathie opportuniste nécrosante susceptible d'une extension extra-thoracique par voie hématogène due à des champignons du genre Aspergillus, qui survient en cas d'immunosuppression en particulier chez le neutropénique, au cours d'hémopathies en aplasie, chez l'allogreffé de cellules souches hématopoïétiques, le transplanté d'organes et au cours du SIDA.
L'aspergillose pulmonaire invasive représente près de 90% des cas d'aspergillose invasive, les autres formes étant l'atteinte trachéobronchique (SIDA), l'atteinte cérébrale, voire oculaire. Les formes disséminées s'observent dans 20 à 30% des cas. Le pronostic est sévère.
Dans les localisations pulmonaires, la radiographie thoracique montre un aspect de pneumopathie alvéolaire ou alvéolo-interstitielle extensive.
Elle a été décrite chez des non-immunodéprimés.
Étym. lat. aspergillum : goupillon
astrocyte n.m.
astrocyte
Cellule macrogliale comportant de nombreux prolongements cytoplasmiques qui lui donnent une forme étoilée.
Présente en abondance dans la substance blanche et surtout dans la substance grise, elle comprend un noyau dépourvu de nucléole. Occupant un volume considérable, ses prolongements cytoplasmiques forment les pieds vasculaires et contribuent à la constitution de la barrière hémato-cérébrale, tandis que d’autres se terminent sur les régions non synaptiques des neurones.
On en distingue deux types : l’astrocyte fibreux, dans la substance blanche, et l’astrocyte protoplasmique, dans la substance grise où il est un des éléments les plus nombreux parmi les cellules gliales.
Les astrocytes possèdent expérimentalement des relations avec le système immunitaire. Leur aptitude à répondre à l'effet des lymphokines et à produire des substances immunomodulatrices est pratiquement superposable. Ainsi, la barrière sang-cerveau garde l'encéphale relativement à l'abri des agressions infectieuses, mais en échange limite la diffusion des substances thérapeutiques administrées par voie générale.
Étym. gr. aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule
ataxie-télangiectasie héréditaire l.f.
ataxia telangiectasia
Affection transmise sur le mode autosomique récessif.
Les sujets atteints développent une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies et un déficit très variable des cellules T accompagné d’un déficit en IgG2, IgG4 et IgA.
La maladie correspond à un défaut de réparation de l’ADN et on observe très fréquemment des cassures chromosomiques, en particulier dans les chromosomes 7 et 14 dans la région des gènes des chaînes des TCR et des immunoglobulines. Ces malades sont très sensibles aux radiations ionisantes et présentent souvent des lymphomes malins. Le gène ATM (11q22-23) code une protéine qui ressemble à la phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI-3K), impliquée dans la transduction du signal mitogénique, le contrôle du cycle cellulaire et la régulation de l’apoptose.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
athérogénèse n.f.
atherogenesis
Succession des étapes de l'évolution d'une lésion athéroscléreuse.
Elle comprend des lésions qui peuvent régresser, dites potentielles : point graisseux, strie graisseuse, plaque gélatineuse qui ont pour origine une accumulation de cholestérol dans des cellules macrophagiques et des lésions constituées, soit simples (athérome, plaque), soit compliquées (extension, occlusion artérielle, thrombose, rupture, hémorragie intraplaque, fissure, anévrisme). Par les ruptures peuvent être libérés des matériaux lipidiques ou nécrotico-conjonctifs à l’origine d’emboles lipidiques. Tous les intermédiaires existent entre point graisseux, strie, athérome et plaque.
Étym. gr. athêrê : bouillie ; gène : qui engendre
athrocytose n.f.
athrocytosis
Phénomène répondant à la pénétration dans le cytoplasme des cellules, par endocytose, de particules protéiques qui vont se concentrer au niveau des lysosomes.
Étym. gr. athroizein : amasser, condenser ; kutos : cellule
atriopeptine n.f.
atrial natriuretic peptide
Polypeptide hormonal sécrété par les cellules de l'atrium sous l'effet d'une hypervolémie qui provoque l'étirement des myocytes.
Ce peptide de vingt-huit acides aminés est en fait libéré par un clivage protéolytique d'une pro-atriopeptine.
Syn. facteur atrial natriurétique
Sigle FAN, ANP, BNP
→ facteur atrial natriurétique
[C2, K2, O4]
Édit. 2020
atrophie cérébello-olivaire familiale de Holmes l.f.
familial cerebello-olivary degeneration
Ataxie spinocérébelleuse à hérédité autosomique dominante de type III (Harding), mais aussi récessive, caractérisée anatomiquement par une dégénérescence progressive du cortex cérébelleux avec disparition des cellules de Purkinje et par une atteinte rétrograde fréquente de l'olive bulbaire avec atrophie de celle-ci.
Après un début vers 45 ans en moyenne, progresse un syndrome cérébelleux relativement pur, à la fois statique et cinétique, toujours dominé par des troubles de l'équilibre, qui touchera les membres supérieurs au bout de plusieurs années. Puis apparait une dysarthrie pouvant rendre la parole inintelligible, fréquemment associée à un tremblement céphalique. Tardivement, des troubles de la déglutition, cognitifs, sphinctériens, un nystagmus sont possibles. Il n'y a pas de signes oculaires ni extrapyramidaux. Une survie prolongée couvre environ une vingtaine d'années. À l'IRM, on observe une atrophie cérébelleuse qui prédomine au niveau du vermis et de sa partie antérieure, avec par contre un aspect normal de la protubérance. Les olives bulbaires peuvent être atrophiques.
Il existe diverses analogies anatomiques et cliniques avec l'atrophie cérébelleuse corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine, et avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques. De telles similitudes incitent à tendre des ponts, au moins sur le plan étiopathogénique, entre ces affections.
G. Holmes, neurologue irlandais (1907)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie cérébelleuse corticale familiale
autacoïde adj.
autacoid
Se dit des substances sécrétées par les cellules d’un organe et déversées dans le sang circulant afin de produire sur d’autres organes des effets pharmacologiques importants qui, lorsqu'ils sont excitants, sont des hormones ou, s'ils sont inhibiteurs, des chalones.
Ces médiateurs peuvent être également d’origine sérique, dérivés alors des protéines du plasma. Sont des autacoïdes : histamine, sérotonine, prostaglandines, leucotriènes, polypeptides.
Étym. gr. autos : lui-même ; akos : remède
auto-anticorps n.m.
autoantibody
1) Anticorps fabriqué par un organisme contre l'un de ses propres antigènes.
.La plupart des auto-anticorps peuvent être présents dans l'organisme sain. Certains auto- anticorps ayant fait l'objet d'une commutation de classe et de mutations somatiques peuvent être à l'origine de maladies auto-immunes : anticorps dirigés contre les récepteurs de l'hormone thyréostimulante, anticorps dirigés contre les récepteurs d'acétylcholine de la jonction neuromusculaire, anticorps dirigés contre des hématies, des polynucléaires neutrophiles, des plaquettes ou des protéines des cellules de l'épiderme. Le rôle pathogène d'un auto-anticorps ne peut être démontré que par l'observation des lésions provoquées par son injection dans un organisme sain.
2) Par extension, en clinique humaine, anticorps détecté in vitro par sa réaction avec un antigène commun sans spécificité de groupe ni d'individu au sein de la même espèce.
Par ex. facteur antinucléaire, etc
auto-immunité n.f.
autoimmunity
État dans lequel un organisme fabrique des anticorps contre les constituants de ses propres cellules ou tissus.
Le système immunitaire contient des lymphocytes T et B potentiellement autoréactivés mais normalement contrôlés par des mécanismes de tolérance périphérique évitant la réaction contre l'auto-antigène. De nombreux mécanismes et étapes sont impliqués dans les cascades complexes de sélection et d'inactivation
L’auto-immunité existe à l’état normal et n’entraîne pas en elle-même de désordre pathologique. Dans les affections auto-immunitaires, le plus souvent chroniques et pouvant toucher divers organes, les défenses immunitaires anormalement développées s'écartent de leur rôle de défense contre les agents infectieux et s'attaquent aux propres constituants de l'organisme, pathogénie volontiers invoquée. Certaines maladies auto-immunes humaines sont associées à la présence d’auto-anticorps pathogènes ou de lymphocytes T autoréactifs à l’origine de lésions inflammatoires ou cytotoxiques.
→ réponse immunitaire, tolérance immunitaire, maladie auto-immune
autotaxine n.f.
autotaxin
Protéine transmembranaire de la famille des phospho-diestérases/nucléotide-pyrophosphatases (PDNPases), dont une forme soluble stimule la motilité des cellules tumorales.
On en trouve une forme soluble dans le sérum sanguin, qui constitue un marqueur de cancer du foie. Elle comporte deux domaines somatomédine B (comme la vitronectine) et un site RGD (Arg-Gly-Asp) d’attachement aux intégrines.
autotransfusion n.f.
autologous blood transfusion
Transfusion de sang total, d'éléments figurés du sang ou de plasma venant du sang prélevé sur le patient lui-même.
L’autotransfusion ou transfusion autologue s'oppose à la transfusion dite «homologue» qui désigne une transfusion faite avec du sang pris à un individu d'une même espèce.
L'autotransfusion peut être réalisée selon trois modalités : prélèvement du sang à distance de l'acte justifiant la transfusion (autotransfusion programmée) ; prélèvement du sang immédiatement avant l'acte (hémodilution intentionnelle normovolémique) ; transfusion du sang prélevé au niveau du site opératoire ou d'une zone traumatisée (hémothorax) sans traitement spécifique (récupérateur de sang) ou après lavage et centrifugation, avec un appareil séparateur de cellules. Dans le cas des autotransfusions programmées, les prélèvements sont faits chaque semaine, leur volume dépend du poids et de l’âge du futur opéré ; la conservation ne peut dépasser un mois. Ces méthodes permettent d’écarter toute immunisation par groupe rare et surtout d’éviter les contaminations virales (hépatites, VIH).
Syn. transfusion autologue
axes corporels embryonnaires (établissement des) l.m.p.
Axes antéropostérieur, dorsoventral et gauche-droite du corps de l’embryon qui se déterminent sur le disque embryonnaire tridermique en phase de gastrulation au cours de la 3ème semaine du développement.
L’axe antéropostérieur longitudinal et par conséquent le plan de symétrie bilatérale du futur adulte est déterminé par la formation de la ligne primitive. Les cellules situées dans la zone marginale postérieure du disque embryonnaire sécrètent une molécule activin-like (molécule TGF-bêta-like) qui induit le développement de la ligne primitive. Au pôle crânial ou rostral de cette ligne se creusent le sillon primitif et la dépression primitive surmontée d'un relief épiblastique, le nœud primitif de Hensen.
La topographie dorsoventrale s’établit une fois la ligne primitive formée. Le mésoblaste se développe ventralement pour constituer les ébauches rénales le sang et la paroi abdominale sous l’induction d’un membre de la famille du TGF-bêta (Transforming growth factor bêta), le BMP-4 (Bone Morphogenetic Protein 4) (cf. zone marginale postérieure du disque embryonnaire). Tout le mésoblaste se « ventraliserait » si l’activité du facteur BMP-4 n’était neutralisé par un gène siégeant dans le nœud de Hensen qui apparait comme un organisateur. C’est ce processus qui permet au mésoblaste cranial de se « dorsaliser » en notochorde, somites et somatomères de la région céphalique.
L’asymétrie gauche-droite s’établit aussi dès le début de la 3ème semaine. Régie par un ensemble de gènes, elle est sous la dépendance de la sécrétion, au sein du nœud primitif de Hensen, du facteur Shh (Sonic hedgehog) dont l’action est induite par un récepteur de l’activine IIa. Rapidement, dans la moitié droite du nœud, le récepteur de l’activine IIa est occupé par son ligand, l’activine. Il en résulte un blocage de l’expression du Shh qui est réduite à la seule moitié gauche du nœud. Il active alors les facteurs « nodal » peut-être « lefty » apparentés à la famille TGF-bêta. Ces facteurs conditionnent l’asymétrie gauche-droite (latéralisation) avec la situation du cœur et de la rate à gauche, et du lobe principal du foie à droite.
→ disque embryonnaire tridermique, gastrulation, ligne primitive, zone marginale postérieure du disque embryonnaire, nœud primitif de Hensen, mésoblaste, notochorde, somites, somatomères
[A4,O6 ]
Bacillus thuringiensis l. m
Bacillus thuringiensis
Bacille à Gram positif, aérobie, sporulé, flagellé, inclus dans le groupe dit Bacillus cereus, à côté du B. anthracis, responsable du charbon.
Il est présent dans le sol, l’eau et sur les feuilles de nombreux végétaux. Il contribue à l’équilibre biologique en produisant des protéines toxiques pour divers insectes (Lépidoptères, Diptères, Coléoptères), en détruisant les cellules de l’intestin moyen de la larve, la rendant consommable par ce bacille. Les applications en agriculture biologique (sylviculture et agronomie des céréales et de la vigne) sont considérables, mais un nouveau champ se développe en parasitologie pour la lutte contre les insectes prédateurs, en particulier des moustiques et des simulies dont elle provoque la destruction des larves, mais malheureusement la faible rémanence, en diminue l’intérêt pratique.
Il existe de nombreux sérotypes de B. thuringiensis ; le plus utilisé actuellement est le sérotype H 14 de B. t. israelensis.
Étym. Thuringe, ville de Basse-Saxe où la bactérie a été identifiée en 1911.
Abrév. Bt
→ lutte biologique, Bacillus anthracis, Bacillus cereus
Édit. 2017
bactéries planctoniques l.f. p.
planktonic bacteria
Cellules bactériennes isolées, ou groupées en petit nombre suivant leur mode de division, capables lorsqu’elles sont transportées dans un milieu riche en nutriments, de se multiplier selon les phases successives de tout phénomène biologique naturel : latence, multiplication exponentielle avec métabolisme intense, maximum stationnaire, multiplication ralentie et déclin.
Elles sont sensibles aux antibactériens.
Étym. gr. plankton : qui erre, bakteria : bâton
→ bactérie
Édit. 2017
ballonnisation cellulaire n.f.
ballooning degeneration
Altération cellulaire traduite par un gonflement du cytoplasme qui devient clair, homogénéisé, éosinophile, entourant un noyau monstrueux, irrégulier.
Cet aspect histologique, qui s'accompagne parfois d'éléments multinucléés, s'observe dans les kératinocytes infectés par les virus du groupe herpès varicelle zona, en association à des inclusions intranucléaires : les cellules ainsi atteintes s'isolent de leurs voisines, ce qui favorise la création d'une cavité vésiculeuse ou bulleuse intra-épidermique.
P. G. Unna, dermatologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1850-1929)
Syn. dégénérescence ballonnisante de Unna
→ herpès zona varicelle (virus), kératinocytes
Édit. 2017
band cell l.angl.
Cellule sanguine d'origine granulocytaire, dont l'aspect morphologique est intermédiaire entre celui du métamyélocyte et celui du polynucléaire mature : le noyau est allongé et non encore encoché.
Ces cellules ont surtout été décrites chez le nouveau-né et sont considérées comme un signe précoce d'infection bactérienne néonatale.
Édit. 2017
bandelettes optiques l.f.p.
tractus opticus (TA)
optic tracts
Cordons symétriques de substance blanche qui poursuivent l'extrémité postérieure du chiasma, contournent le mésencéphale pour rejoindre les corps genouillés latéraux, et qui contiennent la partie terminale des axones des cellules ganglionnaires de la rétine faisant relais dans les corps genouillés.
Elles constituent en avant le plancher du IIIème ventricule.
Syn. tractus optiques
→ voies optiques, bandelettes optiques (pathologie des)
Édit. 2017
banque d'expression l.f.
expression library
Collection de gènes insérés dans des vecteurs d’expression, portant des séquences capables de permettre leur expression après introduction dans une cellule hôte, par transformation chez les bactéries ou par transfection ou transduction dans les cellules eucaryotes.
→ vecteur, transformation, transfection, transduction, cellule hôte, vecteur
[Q1]
Édit. 2019
Bardet-Biedl (syndrome de) l.m. (SBB)
Bardet-Biedl’s syndrome
Ciliopathie héréditaire incluant une atteinte multiviscérale associée à une obésité et à des troubles des apprentissages, avec ou sans déficit intellectuel.
La prévalence du SBB est de 1/125 000 à 1/175 000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord.
A l’obésité s’ associent de façon variable des atteintes oculaire et rénales, une polydactylie et des anomalies des membres, un hypogonadisme,
Alors que le poids de naissance est normal, la surcharge pondérale survient précocement et tend à s’aggraver, sans retard de croissance le plus souvent. Elle semble davantage due à une hyperphagie qu’à des troubles métaboliques bien que des cas de cause centrale hypothalamique avec selle turcique vide aient été rapportés. Elle entraîne une morbidité accrue à laquelle contribuent diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires.
L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte des cônes et des bâtonnets, associant une rétinite pigmentaire précoce et quasi constante à une dégénérescence maculaire (plus rare et souvent plus tardive). Même en l’absence d’anomalies du fond d’œil, l’électrorétinogramme est anormal dans presque tous les cas à partir de cinq ans. Une dyschromatopsie (le bleu et le jaune) est fréquente. D’autres signes ophtalmologiques sont beaucoup plus rares. La cécité st habituelle après 30 ans.
Il existe une atteinte de la morphologie rénale de fréquence variable : lobulation fœtale, diverticules, anomalies de la forme des calices et du bassinet, petits reins, dysplasie tissulaire. Mais une altération fonctionnelle peut survenir sur des reins échographiquement normaux, ne se manifester qu’à l’âge adulte et conduire à l’insuffisance rénale chronique.
La polydactylie consiste habituellement en une hexadactylie post-axiale, présente sur les quatre membres ou seulement sur les mains ou les pieds. D’autres anomalies des membres incluent les brachydactylies, des syndactylies souvent des deuxième et troisième doigts et une clinodactylie du cinquième doigt.
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. Les filles présentent des irrégularités du cycle menstruel ou plus rarement une atrésie vaginale avec hydrométrocolpos à la naissance, ou une hypoplasie des trompes de Fallope. Une origine centrale de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. Il a été également décrit des atteintes gonadiques primaires, surtout chez les filles.
Le déficit intellectuel est souvent modéré mais malgré un QI normal, de très nombreux sujets ont des difficultés d’apprentissage qui s’expliquent en partie par le déficit sensoriel et par les particularités neuropsychiques des patients (lenteur d’idéation et de réalisation motrice, troubles du langage expressif, immaturité émotionnelle, difficultés de l’abstraction, troubles obsessionnels compulsifs, désinhibition, hyperactivité).
Les manifestations neurologiques de fréquence variable incluent une ataxie et des troubles de la coordination. Le syndrome cérébelleux serait lié à des anomalies morphologiques (hypoplasie du cervelet) ou à une dégénérescence secondaire. Certains patients présentent une spasticité et un syndrome pyramidal peu sévère.
L’hypotonie des muscles de la face est frappante et donne aux patients un aspect amimique et figé.
Il peut exister aussi une surdité de transmission ou une surdité mixte, des malformations cardiaques congénitales (situs inversus, persistance du canal artériel, cardiomyopathies, hypertrophie ventriculaire gauche, sténose aortique), une dysmorphie faciale est fréquente (front proéminent, rétrécissement bitemporal, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, ptosis, yeux enfoncés dans les orbites, élargissement de la racine du nez, narines antéversées, un philtrum long, un palais ogival, une brachycéphalie). On peut également observer un diabète insipide néphrogénique, une hypertension artérielle, une fibrose hépatique avec ou sans retentissement fonctionnel, des anomalies de la dentition (à type d’encombrement, de malocclusion ou d’hypoplasie de l’émail), une atrésie anale, un asthme, une anosmie ou une maladie de Hirschprung.
Le SBB est une ciliopathie, affection liée à une atteinte des cils primitifs (protrusion présente à la surface de la plupart des cellules eucaryotes) qui jouent le rôle de capteurs d’informations sensorielles (chimique ou mécanique) au sein de différentes voies de signalisation cellulaires, d’où leur importance dans le développement embryonnaire et postnatal et dans le maintien de la fonction cellulaire et de l’homéostasie. Il existe plus de 1 300 protéines ciliaires. Chez l’Homme, le SBB est génétiquement très hétérogène puisqu’il est la conséquence de mutations dans 12 gènes : BBS1 à BBS12. Localisations en 3p12-p13 (BBS3) ; 11q13 (BBS1) dans 40% des cas ; 15q22.2q23 (BBS4) ; 16q21 (BBS2) ; 2q31(BBS5) ; 20p12 (BBS6, localisation identique à celle du gène MKKS responsable du syndrome de Mc Kusick-Kaufman) ; 4q27(BBS7) ; 14q32 (BBS8). L’affection est autosomique récessive (MIM 209900 pour la forme 2 et 209901 pour la forme 1).
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules. BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1) BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines chaperones-like ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
Le BBS était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Le syndrome de Laurence-Moon comporte une paraplégie mais n'a pas de polydactylie et d'obésité. Cependant des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable, puisque la polydactylie n’est présente que chez deux tiers des SBB, et que certains patients (BBS1 à BBS12) ont des signes pyramidaux.
Syn. BBS, optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel
J. Bardet, médecin français (1920), A. Biedl, médecin tchèque (1922) ; S. Solis-Cohen et E. Weiss, médecins internistes américains (1925) ; A. P. Schachat et I. H. Maumenee, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2
Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)
→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel, philtrum céphalie), diabète insipide néphrogénique, maladie de Hirschprung, BBS1 gene , protéines BBS, protéine chaperonne, ubiquitine ligase, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
Barrett (œsophage de) l.m.
Barrett oesophagus, CELLO (Columnar Lined Lower Œsophagus)
Anomalie du revêtement muqueux du bas œsophage, dans laquelle l'épithélium malphigien est remplacé par un épithélium glandulaire de type gastrique ou intestinal.
C'est une anomalie acquise, une métaplasie constituant un mode de réparation d'une œsophagite ulcérée généralement secondaire à un reflux gastro-œsophagien prolongé. L’œsophage de Barrett ne donne pas de symptômes spécifiques. Le plus souvent asymptomatique, il doit être recherché au cours de toute endoscopie digestive haute prescrite pour un reflux gastro-œsophagien ou toute autre cause. L’aspect de la muqueuse oesophagienne est macroscopiquement blanchâtre, celle de l’estomac rose saumon. La ligne entre les épithéliums malpighien et glandulaire, appelée ligne Z, est déplacée vers le haut au- dessus du cardia anatomique. La distance entre le cardia anatomique et la ligne Z est appelée muqueuse de Barrett. Les pôles supérieur et inférieur par rapport aux arcades dentaires doivent être précisés. On distingue les endobrachyœsophages courts de 5 à 30 mm de hauteur et les longs de plus de 30 mm de hauteur.
L’évolution de l’endobrachyœsophage risque de se faire vers la dysplasie de bas grade, de haut grade, de cancer in situ puis de cancer invasif.
En cas d’œsophagite sévère, le diagnostic qui peut être méconnu, nécessite habituellement un contrôle endoscopique après traitement antisécrétoire. En cas de dysplasie de haut grade une deuxième endoscopie avec biopsies selon un schéma planimétrique est également réalisée après traitement antisécrétoire. En cas de dysplasie de bas grade, une deuxième endoscopie après traitement antisécrétoire permet un contrôle endoscopique avec biopsies ; une surveillance est faite ensuite tous les 6 à 12 mois. En l’absence de dysplasie, une surveillance est recommandée 3 à 5 ans plus tard.
Les biopsies étagées, en cadran obéissent à un protocole précis. L’histologie doit contenir un contingent de cellules caliciformes, caractéristique de la métaplasie intestinale qui affirme le diagnostic. En cas de dysplasie, une double lecture doit être faite selon les recommandations de l’Institut national du cancer. Un certain nombre de technologies diagnostiques, encore du domaine de la recherche et réservées aux centres experts, ont récemment émergé grâce aux progrès de l’optique, de la vidéo-endoscopie et du retraitement informatique de l’image.
N. Barrett, chirurgien britannique (1950) ; M. Savary et G. Miller, médecins suisses (1977)
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
Syn. endobrachyœsophage
→ Savary et Miller (classification), métaplasie, reflux gastro-œsophagien, cancer œsophagien, endobrachyœsophage
[L1]
Édit. 2019
barrière hématorétinienne l.f.
blood-retinal barrier
Structure virtuelle contrôlant les différents mécanismes physiologiques qui règlent la différence de composition du plasma sanguin et du fluide atteignant les cellules visuelles.
Les différentes substances concernées proviennent des vaisseaux rétiniens, de la choriocapillaire et des procès ciliaires.
Édit. 2017