avitaminose n.f.
vitamine deficiency
Syndrome à composante dermatologique éventuelle en rapport avec une ou des carences vitaminiques, par ex. scorbut, béribéri, pellagre.
avortement à répétition l.m.
habitual abortion
Succession de plus de deux avortements involontaires.
Précoces, ils doivent faire rechercher une anomalie chromosomique parentale, une malformation utérine, une maladie endocrinienne comme un myxœdème, une anomalie de l'auto-immunité, notamment un syndrome des antiphospholipides. Tardifs, ils évoquent une béance du col utérin, qui se traite par un cerclage.
avortement immunologique l.m.
immunological abortion
Interruption spontanée et répétée de grossesse, précoce presque toujours, due à une anomalie de l'immunité.
La cause en est une maladie de système comme le lupus érythémateux disséminé ou plus souvent la présence d'anticoagulants circulants de type lupique et d'auto-anticorps anticardiolipidiques définissant le Syndrome des antiphospholipides. Des auto-anticorps antinoyau, anti-ADN, ou antithyréoglobuline sont souvent associés. Le traitement associe les glucocorticoïdes, l'aspirine et l'héparine.
Parfois la seule explication proposée est un excès de compatibilité dans les groupes tissulaires HLA entre les partenaires, et donc une mauvaise reconnaissance par la mère des antigènes paternels, car une différence franche d'identité immunologique permet normalement l'apparition de phénomènes de facilitation de la part du système immunitaire de la mère, et donc une tolérance à l'égard des antigènes paternels portés par l'embryon. Des essais cliniques d'immunisation antipaternelle par injection à la mère de lymphocytes de l'homme ont été proposés.
avortement tardif l.m.
late abortion
Interruption spontanée de la grossesse, survenant entre la 15ème et la 22ème semaine d'aménorrhée.
Il est dû presque toujours, lorsque le fœtus est vivant, à une béance cervico-isthmique. En cas de mort fœtale in utero, il est souvent dû à un syndrome des antiphospholipides, un diabète mal équilibré ou une syphilis non traitée.
AWS gene sigle angl.pour Alagille Watson Syndrome
Gène localisé en 20p12.1-11.23 dont la mutation est à l’origine du syndrome d’Alagille- Watson.
Syn. AGS gene, AHD gene
Axenfeld (syndrome d') l.m.
Axenfeld’s anomaly
Anneau hyalin translucide à la périphérie de la cornée, en arrière de la membrane de Descemet, associé à des ponts de tissu irien qui relient l'iris à la cornée.
La malformation du ligament pectiné sous forme d'un anneau limbique (anneau de Schwalbe) correspond à un embryotoxon postérieur classique, elle peut atteindre 2 ou 3 mm de large, et apparaître plus ou moins saillante dans la chambre antérieure. L'anneau peut être total ou partiel, et les brides irido-cornéennes sont plus ou moins larges. L'hypertonie oculaire est possible, elle peut être présente dès la naissance ou secondairement (50% des cas). L'iris est anormal, surtout en regard des brides, avec corectopie, agénésie irienne ou pseudocolobome. Les formes à minima sont très fréquentes et asymptomatiques. L'anomalie peut être associée à des malformations faciales ou à un Syndrome chromosomique. L’affection autosomique dominante (à expression variable) est provoquée par la mutation des gènes FOXC1,
K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920)
→ Rieger (anomalie de), Rieger (Syndrome de), embryotoxon postérieur, FOXC1,
syndrome du babouin l.m.
drug induced hypersensibility syndrome, baboon syndrome
Forme clinique particulière de dermite allergique d'origine endogène, l'allergène étant introduit par voie souscutanée, intramusculaire ou digestive chez un sujet déjà sensibilisé, et se traduisant par des lésions érythématovésiculeuses, principalement localisées à la région fessière, d'où son nom, mais pouvant aussi atteindre les aisselles et les plis des coudes.
Des manifestations générales accompagnent parfois les signes cutanés : malaise, céphalée, vomissements, diarrhée. Ce syndrome est considéré comme une réaction d'hypersensibilité de type IV dans la classification de Gell et Coombs.
K. Andersen et N. Hjorth, dermatologistes danois (1994)
→ Gell et Coombs (classification de)
[J1]
Édit. 2018
bactérides pustuleuses d'Andrews l.f.p.
pustular bacterids
Lésions de pustulose palmoplantaire amicrobienne caractérisée par la survenue de poussées récurrentes de lésions pustuleuses sur la voûte plantaire et la paume des mains.
Cet ensemble lésionnel est considéré par certains comme une entité sur les deux arguments suivants : image histologique de pustule intra-épidermique uniloculaire et présence d'un foyer infectieux à distance, surtout amygdalien ou dentaire, dont la cure entraîne la disparition des
lésions cutanées. Son individualisation est niée par beaucoup. Les bactérides d’Andrews s’inscrivent dans les atteintes ostéo-articulaires de la pustulose palmo-plantaire souvent considérées comme faisant partie du syndrome synovite-acné- pustulose-hyperostose-ostéite (SAPHO).
G. C. Andrews, dermatologiste américain (1934 et 1935)
→ pustulose palmo-plantaire, SAPHO (syndrome)
Édit. 2017
balantidiose n.f.
balantidiasis
Protozoose intestinale due au seul parasite cilié accidentel de l’Homme, Balantidium coli.
La balantidiose est marquée par des diarrhées importantes, voire par un syndrome dysentérique.
→ Balantidium coli, dysenterie
Édit. 2017
Bálint (syndrome de) l.m.
Bálint's syndrome
Syndrome consécutif à une double lésion des jonctions pariéto-occipitales et caractérisé par une triade symptomatique.
Celle-ci comporte :
- une "paralysie psychique du regard" (maintenant désignée sous les termes d'apraxie du regard ou oculomotrice), qui se traduit par l'incapacité de diriger le regard;
- une ataxie optique (également appelée ataxie visuomotrice), avec incapacité de saisir avec précision un objet sous contrôle visuel ;
- un trouble spatial de l'attention, qui comporte une atteinte de l'orientation visuelle, des éléments de négligence visuelle et souvent une simultagnosie.
R. Bálint, neuropsychiatre hongrois (1909)
Syn. apraxie oculomotrice, paralysie psychique du regard, syndrome d'errance du regard
→ apraxie du regard, ataxie visuomotrice, simultagnosie
Édit. 2017
Baller-Gerold (syndrome de) l.m.
Baller-Gerold’ syndrome, craniosynostosis with radial defects
Association d'une craniosténose coronale et d'anomalies du rayon radial (oligodactylie, aplasie ou hypoplasie du pouce, aplasie ou hypoplasie du radius).
Une trentaine de cas ont été rapportés. La prévalence de la maladie mal connue.
La craniosténose et les malformations du rayon radial sont présentes dès la naissance et sont associées à une dysmorphie faciale (brachycéphalie, proptose oculaire, saillie des bosses frontales, hypoplasie nasale, petite bouche, palais ogival). Une poïkilodermie inconstante peut apparaître dans les premiers mois de vie. Le retard de croissance est presque constant, habituellement postnatal autour de -4DS. Une aplasie ou hypoplasie patellaire peut être observée pendant l'enfance. L'intelligence est habituellement normale. Les patients ont une prédisposition au développement de pathologies malignes, en particulier d'un ostéosarcome.
Le syndrome de Baller-Gerold, transmis selon le mode autosomique récessif, est secondaire à des mutations du gène RECQL4 (8q24.3) de la famille des RecQ-hélicases, ce qui le rapproche des syndromes de Rothmund-Thomson type 2 (RTS2) et RAPADILINO. Un continuum phénotypique entre ses entités est suggéré.
Le pronostic est lié au risque accru de cancers chez les patients porteurs de mutations de RECQL4, et à l'état homozygote ou hétérozygote composite.
F. Baller (1950) et M. Gerold (1959), médecins allemands
Syn. syndrome de cranio-synostose-aplasie radiale
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne française (2009)
→ hémimélie radiale, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome RAPADILINO, syndrome de Roberts, Fanconi (maladie de), syndrome de Saethre-Chotzen, embryopathie à l'acide valproïque, RECQL4 gene, proptose oculaire
[A4,O6,Q1,Q2,Q4]
Édit. 2017
bandelettes optiques (pathologie des) l.f.
optic tracts disorders
Atteinte des bandelettes optiques par un processus pathologique quel qu'il soit, notamment tumoral, vasculaire, inflammatoire ou toxique, qui se traduit par une hémianopsie latérale homonyme.
La limite de cette hémianopsie est strictement médiane, avec partage de la macula. Elle peut comporter une atrophie optique.
En fait, une telle atteinte peut être isolée, en particulier lors des lésions ischémiques et de la sclérose en plaques, mais elle peut faire partie d'un syndrome de l'artère choroïdienne antérieure, où elle s'associe à une hémiplégie et à une hémianesthésie controlatérale complète.
Édit. 2017
Barmah Forest (virus)
Barmah Forest (virus)
Virus à ARN du genre Alphavirus (famille des Togaviridae), présent en Australie
Transmis par moustiques, ce virus infecte principalement des marsupiaux. Chez l'Homme, il est responsable d'un syndrome fébrile avec rash, myalgies et polyarthrites survenant par épidémies.
Sigle BFV
Édit. 2017
Bársony Teschendorff (spasmes étagés de) l.m.p.
corkscrew œsophagus, Bársony-Teschendorff’s syndrome Sur un œsophage opacifié, aspect radiologique composé d'une série de rétrécissements et de dilatations, habituellement échelonnés sur les deux tiers inférieurs.
Ces images, apparaissant par bouffées et cédant spontanément, traduisent une dyskinésie sans lésion organique sous-jacente.
T. Bársony, médecin radiologue hongrois (1927) ; W. Teschendorff, médecin radiologue allemand (1928).
Édit. 2017
Barth (syndrome de) l.m.
Barth’s syndrome
1) Erreur innée du métabolisme des phospholipides, qui touche les garçons, caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD) avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
La prévalence est estimée à 1/454.000 avec une incidence de 1/140.000 (Angleterre du Sud-ouest, sud du Pays de Galles) et de 1/300.000 à 1/400.000 naissances vivantes (USA).
Le tableau clinique est très variable. Le début peut avoir lieu in utero avec insuffisance cardiaque, anasarque foetale, avortement ou mortinatalité au 2ème ou 3ème trimestre de gestation. Le plus souvent une CMD apparaît dans la première décennie, en général dans la première année de vie, pouvant s'accompagner de fibroélastose endocardiaque. Une arythmie ventriculaire, notamment à l'adolescence, peut être cause de mort subite. Ces troubles cardiologiques peuvent manifester aussi une non-compaction ventriculaire gauche. Un risque accru d'accident vasculaire cérébral est présent.
La myopathie squelettique (à prédominance proximale) entraîne un retard des acquisitions motrices avec hypotonie et léthargie ou intolérance à l'effort.
Une neutropénie intermittente ou permanente est présente dans 90% des cas avec risque de septicémies, d'infections bactériennes sévères, d'ulcères buccaux et de gingivites douloureuses. Une acidose lactique et une anémie discrète sont possibles.
Les garçons ont en général un retard pubertaire et statuto-pondéral jusqu'en fin d'adolescence ou au début de l'âge adulte, où survient souvent une importante poussée de croissance.
Il existe une tendance à l'hypoglycémie chez le nourrisson. Des difficultés nutritionnelles sont possibles. Une diarrhée récidivante est fréquente.
Les patients ont souvent en commun une physionomie particulière avec visage joufflu, yeux enfoncés et oreilles proéminentes.
Le syndrome de Barth est dû à des mutations du gène TAZ qui code l'acyltransférase Taz1p impliquée dans le métabolisme de la cardiolipine, un phospholipide majeur des membranes mitochondriales internes. La Taz1p défectueuse entraîne un remodelage de la cardiolipine qui compromet la structure mitochondriale ou la fonction de la chaîne respiratoire. La transmission est récessive.
Le pronostic est considérablement amélioré grâce à la détection précoce et aux progrès de la prise en charge. Les patients atteignent la quarantaine et l'espérance de vie attendue va bien au-delà.
2) Syn. microlissencéphalie de type B
P. G. Barth, neuropédiatre néerlandais (1983)
Réf. Orphanet juin 2011, Colin Steward, pédiatre britannique
→ microlissencéphalie, non-compaction du ventricule gauche
[Le diagnostic reposait auparavant sur la découverte d’une excrétion urinaire élevée des acides organiques (typiquement l'acide 3,méthylglutaconique 3,MGC) et ensuite sur l'analyse du gène TAZ. Mais l'excrétion d'acide 3,MGC peut être normale même dans les]
Édit. 2017
BBS genes sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome
Le syndrome de Bardet-Biedl résulte de mutations qui concernent 14 gènes différents, souvent appelés BBS genes, qui produisent des protéines impliquées dans le maintien et la fonction des structures ciliaires.
Ce sont le BBS1dans environ un quart des cas, le BBS10 dans 20 % et aussi d’autres gènes responsables d’un petit pourcentage. Restent environ 25 % des cas dont la cause est inconnue. Chez un même patient, les mutations des gènes BBS peuvent être associées à des mutations d’autres gènes.
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS °
Édit. 2017
BBS1 gene sigle angl pour Bardet-Biedl syndrome 1
Gène localisé en 11q13, qui dirige la formation d’une protéine appartenant à un complexe protéinique impliqué dans la formation des structures ciliaires.
Dans un quart des cas de syndrome de Bardet-Bridle plus de 30 mutations du gène BBS1 ont été identifiées, remplaçant le plus souvent la méthionine par l’arginine en position 390. Ces modifications provoquent une réduction de la protéine et une détérioration de la formation comme de la fonction des cils.
Syn. BBS1 HUMAN, BBS2L2, FLJ23590
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
BBS5 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 5
Gène localisé en 2q31.1, qui encode une protéine nécessaire à la formation des cils et dont les mutations interviennent dans les manifestations du syndrome de Bardet-Biedl.
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
BBS7 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 7
Gène localisé en 4q27 qui encode une des huit protéines du complexe des gènes BBS (comprenant BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9 and BBIP10) dont le rôle est de recruter Rab8(GTP) pour promouvoir la genèse du cil.
L’assemblage du complexe BBS est médié par un autre complexe de trois protéines de cohésion de protéines BBS (BBS6, BBS10, and BBS12) ainsi que de la famille CCT/TRiC.
Les mutations de ce gène et celles du BBS8 jouant un rôle mineur tandis que les mutations des gènes de cohésion des gènes BBS ont une résponsabilité majeure dans le dévelopement du syndrome de Bardet-Biedl
Syn. BBS2L1
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
Beauvieux (syndrome de) l.m.
Beauvieux’s disease
Retard de myélinisation du nerf optique avec coloration grise des papilles et cécité apparente à la naissance.
Aspect qui disparaît en quelques mois. L’électrorétinogramme est normal ; les potentiels évoqués visuels sont absents ou altérés ; il n’y a ni réflexe photomoteur ni nystagmus. Le syndrome n’est pas héréditaire mais peut accompagner certaines affections qui le sont.
J. Beauvieux, ophtalmologiste français (1926 et 1947)
→ leucinose, électrorétinogramme
[P2]
Édit. 2017
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
B3GALTL gene sigle angl. pour beta-1,3-galactosyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 13q12.3 codant pour une enzyme appelée beta 3-glucosyltransferase qui est impliquée dans la glycosylation (processus conduisant à ajouter une molécule de sucre aux protéines).
Au moins dix types de mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Peters plus.
Syn. B3GALTL, B3Glc-T, B3GLT_HUMAN, B3GTL, beta 1,3-galactosyltransferase-like, beta-3-glycosyltransferase-like, beta3Glc-T
[Q1]
Édit. 2017
BIDS (syndrome) sigle angl. pour
Short stature
Syndrome congénital complexe dû à une carence en protéines riches en soufre et associant une trichothiodystrophie, un retard mental, une hypofertilité et un nanisme.
→ IBIDS (syndrome), PIBIS (syndrome)
Édit. 2017
Biermer (anémie de) l.f.
pernicious anemia, Biermer’s disease
Anémie sidéroblastique macrocytaire par carence en vitamine B12 due à un tarissement de la sécrétion du facteur intrinsèque par l'estomac empêchant l'absorption de la vitamine B12.
Mécanisme auto-immun, plus fréquent chez les femmes âgées de 40 à 50 ans, par destruction des glandes du corps et du fundus gastriques qui secrètent l’acide chlorhydrique et le facteur intrinsèque. Dans l'estomac, la cobalamine, forme active de la vitamine B12, est libérée de complexes protéiques sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la pepsine. Il y a une malabsorption de la vitamine B12 avec baisse de sa concentration sérique par tarissement de la sécrétion du "facteur intrinsèque", une glycoprotéine, nécessaire à son absorption.
La vitamine B12 est nécessaire à la synthèse de l'ADN et les signes de l'affection sont d'abord visibles au niveau de l'épithélium digestif (régénération rapide) avec hypochlorhydrie, glossite de Hunter, stomatite, dysphagie.
Cette maladie auto-immune peut s’associer à d’autres affections auto-immunes : thyroïdite auto-immune, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune de type 1 et 2, vitiligo.
Il existe une baisse du nombre d'hématies et de leur teneur en hémoglobine (CCMH) avec augmentation du volume globulaire moyen (VGM).Les formes sévères s’accompagnent d’une leuconeutropénie et une thrombopénie ; l’examen du frottis sanguin découvre quelques mégaloblastes.
Les lésions neurologiques sont liées à une démyélinisation progressive centrale et périphérique, parfois avec atteinte axonale : troubles sensitifs profonds (ataxie, incoordination), irritation pyramidale, paresthésies réalisant des tableaux de sclérose combinée de la moelle, de neuropathies périphériques et d'atteintes encéphaliques associant troubles visuels, état démentiel, altérations de l'humeur et du comportement. Le diagnostic neurologique est clinique, mais l'EMG montre le plus souvent des aspects de neuropathie axonale, ou axono-myélinique. L'IRM, notamment médullaire, met en évidence parfois des hypersignaux en T2, régressifs dans certains cas après correction de la carence vitaminique. Le protoxyde d'azote, gaz anesthésiant, peut être neurotoxique par inactivation de la vitamine B12, expliquant des manifestations neurologiques aigües ou subaigües après chirurgie sous anesthésie générale. Il n'est que le révélateur d'une maladie de Biermer méconnue.
L’atteinte oculaire réalise un scotome central et centrocoecal (rare), des hémorragies rétiniennes au centre blanc, une névrite ou une atrophie optique, une cataracte, et une paralysie oculomotrice du III (rare).
L'affection n'est pas communément héréditaire mais secondaire à la présence d'anticorps antifacteur intrinsèque et/ou d'anticellules pariétales gastriques, mais l'hypothèse héréditaire a été envisagée à plusieurs reprises (MIM 170900). Deux formes familiales récessives sont actuellement connues : l'une congénitale avec défaut de facteur intrinsèque (MIM 261000) et l'autre juvénile, le syndrome d'Imerlund-Gräsbeck, avec malabsorption intestinale de vitamine B12 (MIM 261100 bis).
Avant la découverte de la vitamine B12, l'anémie de Biermer était une maladie mortelle. Le diagnostic biologique repose sur une anémie macrocytaire, une mégaloblastose médullaire, une concentration plasmatique très basse de vitamine B12. La mise en évidence dans le sérum d’anticorps anti-facteur intrinséque, d’anticorps anticellules pariétales gastriques et un test de Schilling positif affirment traditionnellement le diagnostic. Le test de Schilling, basé sur l’administration d’une gélule de Vitamine B12 radio-marquée ne se pratique plus. La recherche d’une achlorhydrie gastrique ne se pratique plus. En revanche la mise en évidence d’une hypergatrinémie constitue précocement la pierre angulaire du diagnostic. Histologiquement, il existe au niveau du fundus de l’estomac une gastrite atrophique. Cette gastrite fundique auto-immune est un terrain qui favorise la survenue de tumeurs endocrines gastriques par prolifération de cellules ECL (enterochromaffin-like cells), ce qui impose un contrôle endocopique gastrique biennal.
A. Biermer, médecin allemand (1868)
Syn. anémie pernicieuse, anémie pernicieuse progressive, Biermer (syndrome de), Addison-Biermer (maladie d'), anémie hyperchrome mégalocytique, Imerslund-Najman- Gräsbeck (syndrome d')
→ avitaminose B12, facteur intrinsèque, hypochlorhydrie, Hunter (glossite de), thyroïdite d’Hashimoro, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune, vitiligo, encéphalopathies par carence vitaminique, neuroané thyroïdite mique (syndrome), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), Imerlund-Grassbeck (syndrome d’)
[F1]
Édit. 2018
bilharziose intestinale l.f.
intestinal schistosomiasis
Bilharziose provoquée par Schistosoma mansoni, existant au Proche-Orient, dans la plupart des pays africains, sur la côte est de Madagascar, ainsi qu’en Amérique du Sud (Brésil particulièrement) et dans certaines îles des Antilles.
Le parasite responsable se développe chez certains mammifères et en particulier chez des rongeurs qui jouent le rôle de réservoir de germes. L’infestation est produite par la pénétration transcutanée de larves infestantes (furcocercaires) qui se sont développées chez un hôte intermédiaire, un mollusque d’eau douce particulier (planorbe). Les vers adultes vivent dans les veines mésentériques. L’affection est caractérisée par des troubles digestifs variés et par une splénomégalie, sa gravité résultant surtout des complications hépatospléniques (cirrhose bilharzienne, syndrome d’hypertension portale).
Schistosoma intercalatum a une symptomatologie surtout rectale et sa zone d’endémie est l’Afrique centrale.
Syn. schistosomose
→ bilharziose,schistosome, Schistosome mansoni
Édit. 2017