Haber (syndrome de) l.m.
Haber's syndrome, familial rosea-like eruption
Affection familiale, de transmission autosomique dominante supposée, faite d'une éruption rosacéiforme du visage, voire de la nuque, associée à des papules folliculaires, des cicatrices et des lésions verrucoïdes considérées comme des carcinomes intra-épidermiques.
H. Haber, dermatologue britannique (1959)
[J1]
Édit. 2015
Hajdu et Cheney (syndrome de) l.m.
Hajdu-Cheney’s syndrome
Acro-ostéolyse qui intéresse électivement les phalanges distales des mains et des pieds.
Ce syndrome très rare entraîne la destruction progressive des phalanges distales des mains et des pieds, associée à une ostéoporose et à une déformation crânienne avec la présence d’os wormien sur les radiographies.
N. Hajdu, médecin radiologue britannique d’origine hongroise (1948) ; W. D. Cheney, médecin radiologue américain (1965)
[B2,I1°]
Édit. 2015
Hakim (syndrome de) l.m.
Hakim’s syndrome
Hydrocéphalie à pression normale responsable d’une démence et de troubles de la marche progressifs.
Elle est traitée par dérivation externe du liquide cérébro-spinal.
S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965)
→ hydrocéphalie à pression normale
[H1,H2,2015]
Édit. 2015
Halban (syndrome de) l.m.
Halban's syndrome
Tumeur bégnine de l'ovaire développée, chez la femme jeune, à partir du corps jaune persistant, caractérisé par une aménorrhée, des troubles sympathiques et des nausées évoquant une grossesse.
H.J. von Halban, gynécologue autrichien (1915)
[O3]
Édit. 2015
Hallermann-Streiff-François (syndrome de) l.m.
Hallermann-Streiff-François’s syndrome
Syndrome associant un nanisme harmonieux, une dyscéphalie avec tête d'oiseau, une aplasie du maxillaire inférieur, un nez mince et effilé, des anomalies dentaires, une hypotrichose avec des plaques d'alopécie, une atrophie cutanée, une microphtalmie et une cataracte congénitale bilatérale.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957)
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
[Q2,2015]
Édit. 2015
Hallervorden-Spatz (maladie de) l.f. (NBI)
Hallervorden-Spatz’s disease
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, associée à un déficit en pantothénate kinase.
L’affection est caractérisée par un trouble neurodégénératif rare avec dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central.
La NBIA1 classique (75 % des cas) se caractérise par un début précoce, généralement avant 6 ans et une progression rapide. Les patients ont une marche altérée et chutent, le plus souvent du fait de la dystonie, de la rigidité, des problèmes d’équilibre ou de la spasticité et perdent généralement l’aptitude à marcher entre 10 et 15 ans après l’apparition de la maladie. Un retard de développement global peut être présent. Les patients développent souvent une dysarthrie et une dégénérescence rétinienne pigmentaire. La rétinopathie peut prendre un aspect tacheté qui précède la dystrophie avec atrophie optique de type rétinite pigmentaire. L’évolution vers la cécité débute par une maculopathie en œil de bœuf. A un stade plus avancé, les complications peuvent inclure dysphagie, reflux gastrooesophagien, constipation, pneumopathie d’inhalation et malnutrition.
La NBIA1 atypique (25 % des cas) a un début plus tardif, entre 13 et 14 ans et une progession plus lente.Les patients présentent des difficultés du langage, de légères anomalies de la marche, des symptômes psychiatriques qui peuvent inclure dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou crises de violence, une dégénérescence pigmentaire, moins fréquente que dans la forme classique et le syndrome de Tourette. L’atteinte motrice est moins sévère et la perte de mobilité a lieu entre 15 et 40 ans après l’apparition de la maladie.
L’association de l’hyperprébetalipoprotéinémie, d’acanthocytes et d’une rétinite pigmentosa fait partie du spectre de la NBA1. L’IRM met en évidence au niveau des noyaux lenticulaires, un hypersignal qui traduit une surcharge en fer et à des degrés divers, une atrophie cortico-sous-corticale. L’étude du métabolisme du fer révèle une exagération de la captation du fer59 au niveau des noyaux cérébraux lésés. Le médullogramme permet d’observer des histiocytes « bleu de mer ».
Il n’existe pas de traitement chélateur efficace. Le traitement vise à alléger les symptômes.
L’analyse génétique est requise pour affirmer le diagnostic. La NBIA1 est due à des mutations sur le gène PANK2 (20p13-p12.3) (pantothénate kinase 2). L’affection est autosomique récessive (MIM 234200). Des cas sporadiques peuvent être rencontrés.
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
Syn. Hallervorden (syndrome de), dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ acanthocytose, gène PANK2, Gilles de la Tourette (maladie de)
[Q2,H1,R1]
Édit. 2015
Hall-Hittner (syndrome de) l.f.
B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine ( 1979)
Réf. 1 - Hall BD: Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediat 1979, 95:395-398.
2 - Hittner H, Hirsch N, Kreh G, Rudolph A: Colobomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss, and mental retardation: a syndrome. J Pediatr Ophthalmol
[A4,O6,Q3]
Édit. 2015
hamartomes basocellulaires (syndrome des) l.m.
naevoid basal cell carcinoma syndrome, Gorlin's syndrome
Maladie familiale à transmission autosomique dominante caractérisée par l'apparition à l'adolescence d'hamartomes basocellulaires multiples reproduisant l'aspect de perles de carcinomes basocellulaires du visage ou du thorax.
Certains évoluent à l'âge adulte en authentiques carcinomes basocellulaires. D'autres signes cutanés à type de dépressions ou puits palmoplantaires punctiformes, kystes épidermoïdes, grains de milium, ou extracutanés tels que kystes maxillaires, malformations osseuses, anomalies neuroendocriniennes diverses, complètent le tableau. Le traitement des hamartomes basocellulaires est chirurgical et doit être précocement réalisé.
R. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævomatose basocellulaire (obs.)
→ puits épidermique palmoplantaire, kératokyste cutané, carcinome basocellulaire
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartomes basocellulaire multiples (syndrome des) l.m.p.
multiple basal cell hamartomas syndrome
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
[A3,F5,Q2]
Édit. 2015
hamartome épidermique (syndrome de l') l.m.
epidermal nævus syndrome-
Ensemble malformatif non héréditaire associant un hamartome épidermique unilatéral, parfois épidermolytique, à des anomalies osseuses, surtout vertébrales, oculaires ou neurologiques qui font toute la gravité du syndrome.
Les lésions cutanées et extracutanées sont généralement situées du même côté ou ont au moins une prédominance homolatérale. L'hamartome cutané peut être de type verruqueux inflammatoire linéaire, ou sébacé, ou verrucosébacé.
G. Schimmelpenning, neuropsychiatre allemand (1957) ; R. C. Feuerstein et L. C. Mims pédiatres américains (1962) ; E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1967) ; L. M. Solomon, dermatologiste américain (1968)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. syndrome du nævus sébacé (ou de Schimmelpenning ou de Feuerstein et Mims), syndrome du nævus épidermique (ou de Moynahan), syndrome de Solomon
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
Hamman-Rich (syndrome de) l.m
Hamman-Rich’s syndrome
Forme particulièrement sévère d'une fibrose pulmonaire idiopathique d'évolution aigüe.
L. V. Hamman, médecin interniste et A. R. Rich, anatomopathologiste américains (1933 et 1935)
→ fibrose pulmonaire, fibrose pulmonaire idiopathique
[K1]
Édit. 2015
Haney-Falls (syndrome de) l.m.
Haney-Falls’ syndrome
W. P. Haney et H. F. Falls, ophtalmologistes américains (1961)
→ kératocône postérieur circonscrit
[P]
Édit. 2015
Harper et Young (syndrome de) l.m.
Harper and Young's syndrome
Amyotrophie spinale progressive avec paralysie des cordes vocales.
P. S. Harper, Sir, et I. Young, généticiens britanniques (1980)
→ amyotrophies spinales progressives
[H1]
Édit. 2015
Harris (syndrome de) l.m.
Harris’syndrome
Hypoglycémie secondaire à un insulinome ou à une hyperplasie des îlots de Langerhans qui sont à l’origine d’une hypersécrétion d’insuline.
S. Harris, médecin diabétologue américain(1924)
Syn. hyperinsulinisme organique
→ hypoglycémie, insulinome, îlots pancréatiques, insuline
[R1]
Édit. 2015
Hartmann (syndrome de) l.m.
Hartmann’s syndrome
F. Hartmann, neurologue allemand (1907) ; R. Garcin, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1927)
[H1]
Édit. 2015
Hartnup (syndrome de) l.f.
Hartnup’s disease
Affection métabolique transmise sur le mode autosomique récessif associant des lésions cutanées sur les régions exposées à la lumière, une ataxie cérébelleuse, une instabilité émotionnelle et une aminoacidurie.
La maladie débute vers 10 ans avec une ataxie cérébelleuse intermittente, des mouvements choréiformes, une dysarthrie, un tremblement intentionnel. L’atteinte cutanée proche de la pellagre associe un érythème cuisant des régions photoexposées, une stomatite, des troubles phanériens. Lors des vertiges paroxystiques, on observe un nystagmus horizontal, une diplopie, un ptosis avec une faible convergence.
Le diagnostic repose sur la constatation d’une aminoacidurie, d’une indicanurie et d’une diminution de la teneur sérique du tryptophane.
Le traitement recourt à la vitamine PP à haute dose et à la protection solaire.
L’affection est due à un déficit enzymatique responsable d’un trouble de l’incorporation du tryptophane. Il existe un défaut de la réabsorption tubulaire des acides aminés neutres, monoaminés, monocarboxyliques, associée à un trouble similaire de la réabsorption intestinale.
L’affection est autosomique récessive (MIM234500) liée à une mutation du gène SLC6A19 (Solute Carrier family 6 member α 19), locus en 5p15.33, codant pour un transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement le tryptophane.
D. Baron, médecin britannique (1956), qui a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte.
→ aminoacidurie, indolacéturie, homocystinurie, maladie du sirop d'érable, phénylcétonurie, pellagre, ataxie cérébelleuse, SLC6A19 gene
[R1,Q2]
Édit. 2015
Hausmanowa-Petrusewicz (syndrome de) l.m.
Hausmanowa-Petrusewicz's syndrome
Neuropathie hypertrophique avec myotonie.
Elle se traduit par des myotonies vraies, sporadiques, localisées aux membres supérieurs et à la langue, associées à une neuropathie périphérique.
Irena Hausmanowa-Petrusewicz, neurophysiologiste polonaise (1976)
Syn. myotonie des neuropathies
→ myotonie
[H1,I4]
Édit. 2015
Hay-Wells (syndrome de) l.m.
Hay-Wells’ syndrome
Association congénitale d'une dysplasie ectodermique, d'une fente palatine ou labiale latérale et d'un ankyloblépharon filiforme.
Le nez est large, les dents pointues, coniques et mal implantées ; il peut y avoir une anodontie. Les cheveux sont raides, grossiers et rares ; on trouve une hypotrichose, une hyperkératose palmoplantaire et une dysplasie des ongles, des cils absents ou rares. L’ankyloblépharon peut être associé à une cryptophtalmie. L’affection est autosomique dominante (MIM 106260).
R. J. Hay, dermatologiste et R. S. Wells, généticien britanniques (1976)
Syn. AEC syndrome, ankyloblépharon-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
→ ankyloblépharon, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[Q2,P2]
Édit. 2015
Heerfordt (syndrome de) l.m.
Heerfordt's syndrome
Association d'une uvéite, d'une hypertrophie parotidienne, d'une paralysie faciale périphérique et éventuellement d'autres atteintes neurologiques dans le cadre d'une sarcoïdose.
C. Heerfordt, ophtalmologiste danois (1909)
Syn. uvéoparotidite (obs.)
[N3]
Édit. 2015
Hegglin (syndrome de) l.m.
Hegglin’s syndrome
Dissociation entre la systole électromécanique et sa traduction électrique.
Le 2eme bruit sur l'enregistrement du phono mécanogramme s'inscrit avant la fin de l'onde T du tracé ECG.
L’extrême rapidité de la systole mécanique du ventricule gauche est rencontrée dans le coma diabétique et certains désordres electrolytiques comme par exemple l'hypokaliemie.
L’espace QT de l’électrocardiogramme n’est pas raccourci.
R. M. Hegglin, médecin suisse (1947)
[K2]
Édit. 2015
Heidenhain (syndrome de) l.m.
Heidenhaim’s syndrome
Association de troubles confusionnels ou démentiaux à une rigidité extra-pyramidale, à des mouvements anormaux et à une hémianopsie ou à une cécité corticale.
Ce syndrome traduisant une dégénérescence cérébrale sénile serait une variété de maladie de Creutzfeldt-Jacob.
A. Heidenhain, neurologue allemand (1929) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ Creutzfeldt-Jakob (maladie de).
[H1,H3]
Édit. 2015
Heijbel-Jagell (syndrome de) l.m.
Heijbel-Jagell’s syndrome
J. Heijbel et S.F. Jagell, pédiatres suédois (1981)
→ parésie spastique-glaucome-retard mental
[H1,H3,P2]
Édit. 2015
hémiatrophie faciale progressive l.f.
progressive facial atrophy
Atrophie unilatérale, lente et progressive des tissus mous de la face donnant au visage un aspect asymétrique sans paralysie faciale.
Elle intéresse essentiellement la peau, le tissu sous-cutané et parfois les muscles et les os sous-jacents. La mandibule peut être hypoplasique ou absente.
Au niveau oculaire elle est caractérisée par une atrophie des paupières, une atrésie canaliculaire, une énophtalmie, une hétérochromie irienne et un ptosis.
L’asymétrie peut aussi exister au niveau du corps. La survenue de convulsions est possible.
Cette affection rare, observée surtout chez la femme, débute habituellement dans l’adolescence.
Son origine neurologique est parfois incriminée, attribuée à une dystrophie nerveuse, un dysfonctionnement végétatif. La relation entre cette affection et la sclérodermie «en coup de sabre » est discutée.
L’affection est autosomique dominante (MIM 141300).
C. H. Parry, médecin britannique (1825); M. H. Romberg, neurologue allemand (1846)
Étym. gr. hêmi: demi ; a privatif ; trophê : nourriture
Syn. : atrophie hémifaciale progressive, Parry-Romberg (syndrome de), Romberg (maladie de), trophonévrose faciale progressive (désuet)
→ sclérodermie en coup de sabre
[H1]
Henoch-Schönlein (syndrome de) l.m.
Henoch-Schönlein’s purpura
E. H. Henoch, pédiatre allemand (1868) ; J. L. Schönlein, médecin interniste allemand, membre de l'Académie de médecine (1832)
[M1,K4]
Édit. 2015
Henkin (syndrome de) l.m.
Henkin’s syndrome
Association d’une hypogueusie avec dysgueusie à une hypoosmie avec dysosmie.
L’origine de ce syndrome n’est pas établie avec certitude.
R. I. Henkin, médecin américain (1971)
[P1]