stupeur n.f.
stupor
Sidération de la personnalité avec réduction extrême ou même suspension de toute activité motrice et expressive.
Selon l'anamnèse, les circonstances et la clinique, on s'orientera plutôt vers : un choc émotionnel, notamment un psychotraumatisme majeur de paix ou de guerre (en général précoce et de courte durée), un état mélancolique, un syndrome catatonique, une confusion souvent toxique ou infectieuse, un " sommeil hystérique " ou, plus rarement, une hypertension intracrânienne.
Ces états ne seront pas confondus notamment avec une hypersomnie, un précoma, un état végétatif chronique, un mutisme akinétique, un syndrome de désafférentation motrice (" locked-in syndrome "), une simulation.
Étym. lat : stupor : engourdissement, état d’insensibilité, paralysie
substance amyloïde l.f.
amyloid
Substance protéique extracellulaire, anhiste, homogène, de coloration rose pâle sur les coupes colorées par l'hématéine-éosine, se déposant dans la paroi des petits vaisseaux, sur les membranes basales et dans les espaces intercellulaires.
Elle est responsable de l'atrophie progressive des tissus dans lesquels elle se dépose, notamment coeur et foie. Elle a la propriété de se colorer en rose par le rouge Congo et de devenir, par cette méthode, biréfringente en lumière polarisée, propriété spécifique. Le violet de Paris la colore en rose. Avec la thioflavine T se produit une fluoresence verte en lumière ultraviolette.
Elle est faite de fibrilles protéiques constituées soit de chaînes légères d'immunoglobulines dérivées des plasmocytes, ou amyloïde AL, soit de protéines non immunoglobuliniques synthétisées par le foie, ou amyloïde AA. La maladie qu'elle détermine, dénommée amylose, ou amyloïdose, comporte deux formes :
1) la forme systémique ou généralisée, qui atteint plusieurs organes et est elle-même subdivisée en amylose secondaire, le plus souvent à une inflammation chronique, et en amylose primitive, associée à une dyscrasie plasmocytaire et en amylose familiale ;
2) la forme localisée, qui est limitée à un seul organe.
Dans la maladie d'Alzheimer, un peptide amyloide appelé peptide amyloide A-bêta 42 se dépose dans le cerveau, entraînant une neurodégénérescence.
R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1853)
Étym. lat. amylum (du grec amulon) : amidon
→ amyloïde, amylose, fibrilles amyloïdes, maladie d'Alzheimer, peptide amyloïde A-bêta
[C1, H1, N3]
Édit. 2019
suc pancréatique l.m.
pancreatic juice
Produit de la sécrétion exocrine du pancréas déversé dans le duodénum par le canal pancréatique (de Wirsung) et le canal pancréatique accessoire (de Santorini).
C'est un liquide clair ou légèrement opalescent, visqueux, inodore, de saveur légèrement salée et fortement alcalin (pH 8,7-9,0). Il contient des enzymes (amylase, lipase, phospholipases, cholestérolestérase, ribonucléase, désoxyribo
Le trypsinogène activé par l'entérokinase intestinale donne un enzyme protéolytique, la trypsine, qui active d'autres proenzymes. La sécrétion est déclenchée par un mécanisme réflexe (parasympathique surtout) une à deux minutes après l'ingestion, et par un mécanisme hormonal (sécrétine et pancréozymine). La quantité totale de suc pancréatique produite par jour est généralement supérieure à 2 L et dépend de la dilution du bol alimentaire.
L’analyse du suc pancréatique permet de détecter une diminution de son activité enzymatique, traduisant l’existence d’une insuffisance pancréatique exocrine, comme dans la pancréatite chronique.
suicidant (prise en charge psychiatrique du) l.f.
psychiatric charge taking of a suicide
Prise en charge d'un sujet qui a fait une tentative de suicide n'ayant pas abouti à la mort.
Selon les données européennes, les conduites suicidaires, en majorité féminines, sont environ dix fois plus fréquentes que celles conduisant au décès. Plus d'un tiers concernent des sujets de moins de 25 ans. Elles sont surtout fréquentes en cas d'isolement social ou de familles dissociées : il s'agit essentiellement d'intoxications médica
A contrario, le concept réducteur d'une réaction à quelque circonstance particulière doit être déplacé par la notion de faits vécus par le patient en fonction de son histoire personnelle. D'où la nécessité, malgré ses difficultés, d'une écoute compréhensive globale, tout particulièrement de la souffrance du patient et des motivations plus ou moins conscientes de son comportement suicidaire.
Des réaménagements liés à la tentative de suicide sont inévitables de la part du patient et de son entourage. Il peut s'agir d'une accentuation du mode d'être et du type de relations pathologiques antérieures (surprotection, par ex.) ou, au contraire, de prises de conscience positives, porteuses de potentialités nouvelles, notamment de mises à distance par le patient de son mode de fonctionnement habituel, d'appui sur les étayages disponibles, d'appel à des associations bénévoles (S.O.S amitié, p. ex.). Une résistance familiale foncière avec banalisation systématique du geste constitue parfois un obstacle majeur. De toute façon, même assurée, autant que possible, par un thérapeute ayant l'habitude de ce type de relation, la prévention de la récidive suicidaire ne peut être absolue.
Étym. lat. sui caedere : de soi, abattre, couper
→ suicide
sycosis staphylococcique l.m.
sycosis barbae, sycosis vulgaris
Groupement de folliculites et périfolliculites pustuleuses superficielles et profondes dues au staphylocoque, réalisant, chez l'homme adulte, sur une région à poils forts c'est-à-dire la barbe et la région sous-narinaire, une suppuration chronique faite de placards inflammatoires pustuleux et croûteux.
Le traitement, local antiseptique et antibiotique, doit parfois être complété par une antibiothérapie générale.
Le sycosis peut aussi être trichophytique.
E. Bazin, dermatologiste français (1862)
Étym. gr. sukon : figue
Syn. mentagre (obs.)
→ folliculite, périfolliculite, staphylocoque, trichophytie
[D1, J1]
Édit. 2019
syndrome BOR l.m.]
BOR syndrome
Le syndrome Branchio-Oto-Rénal, héréditaire autosomique dominant, pouvant apparaître à tout âge, de prévalence de 1/40 000, associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation de l’auricule avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).
L'atteinte rénale peut être responsable d'une insuffisance rénale chronique. L'expression de la maladie varie d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille, certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire.
Le gène impliqué dans le syndrome BOR, EYA1, est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec eya-1, les complexes formés étant des facteurs de transcription.
Syn. syndrome branchio-oto-rénal
Sigle BOR pour Branchio-Oto-Rénal
Réf. P. Niaudet, Orphanet mai 2007
[A4,O6,Q2]
syndrome branchio-oto-rénal l.m.
branchio-oto-renal syndrome, Melnick Fraser’s syndrome
Maladie héréditaire, autosomique dominante, associant une atteinte de l’appareil branchial qui comprend des fistules pré-auriculaires, des fistules cervicales, une malformation du pavillon de l’oreille, une surdité de transmission, une atteinte de l’oreille interne avec une surdité de perception, une atteinte rénale et un diabète insipide néphrogénique.
L’insuffisance rénale chronique en résultant peut conduire à l’épuration extrarénale. Le gène responsable a été localisé en 8 q 13.
M. Melnick, généticien américain (1975) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Sigle BOR
syndrome CINCA l.m. acr. pour Chronique, Infantile, Neurologique,Cutané, Articulaire
Syndrome pédiatrique caractérisé par une éruption cutanée, une arthralgie, une méningite chronique à polynucléaires, souvent une surdité de perception et des manifestations oculaires.
Ce syndrome auto-inflammatoire, maladie systémique, est dû à une mutation du gène CIAS1, paraît relever de l’anakinra qui est un antagoniste du récepteur de l’interleukine 1 β.
→ syndrome périodique associé à la cryopyrine, syndromes CAPS
syndrome conorénal l.m.
conorenal syndrome
Malformation congénitale associant des épiphyses digitales en cône à une néphropathie chronique.
Il s’y associe : une dystrophie des épiphyses et métaphyses fémorales, une dystrophie pigmentaire de la rétine, une ataxie, des kystes médullaires rénaux. L’affection est autosomique récessive ; une altération du gène NPHP 5 a été décelée. Ce syndrome est assimilé à celui de Mainzer-Saldino.
A. Giedion, pédiatre suisse (1979) ; F. Mainzer et R. M. Saldino, médecin radiologues américains (1970, 1971)
→ syndrome de Mainzer-Saldino, syndrome de Saldino-Mainzer
[Q2]
syndrome de Cope l.m.
milk-alkali syndrome
Forme subaigüe du syndrome du lait et des alcalins, maladie métabolique liée à un excès d'absorption de lait, d'alcalins et de calcium, aboutissant à une néphropathie avec hypercalcémie et alcalose.
La forme chronique de cette affection est le syndrome de Burnett.
C. L. Cope, médecin britannique (1936) ; C.H. Burnett, médecin américain (1949)
Syn. syndrome des buveurs de lait
[R1]
syndrome de la corne antérieure l.m.
anterior horn syndrome
Signes en rapport avec une atteinte des neurones, localisée au niveau de la corne antérieure de la moelle.
Les troubles se caractérisent par une paralysie flasque avec abolition des réflexes ostéotendineux, apparition rapide d'une atrophie musculaire précédée de fasciculations. Il n'y a pas de troubles sensitifs, subjectifs ni objectifs, associés. Le patient peut néanmoins se plaindre de crampes.
Il existe des affections isolées de la corne antérieure, du type de la poliomyélite antérieure aiguë ou chronique, et associées à une atteinte du faisceau pyramidal, tout particulièrement la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot.
Le diagnostic d'une localisation au niveau de la corne antérieure est souvent confirmé par l'examen électrophysiologique, qui objective une atteinte musculaire de type neurogène n'intéressant pas les troncs des nerfs périphériques.
Sur le plan clinique et électrophysiologique, il peut être difficile de distinguer la pathologie de la corne antérieure du concept de "neuropathie motrice" pure.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1825-1893)
[H1]
syndrome de Lewis-Sumner l.m.
Lewis-Sumner’s syndrome
Polyradiculonévrite démyélinisante acquise caractérisée par une faiblesse distale asymétrique des membres supérieurs et inférieurs et par une dysfonction motrice qui apparaît à l'âge adulte.
Elle est considérée comme une variante de la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique.
R. A. Lewis, A. J. Sumner, neurologues américains (1982)
Réf. Orphanet (2014)
→ polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
[H1]
Édit. 2018
syndrome des cardiaques noirs l.m.p.
Ayerza’s disease
Syndrome caractérisé par une cyanose très foncée, une dyspnée intense avec hémoptysie, un hippocratisme digital, une polyglobulie et par une évolution rapide vers une insuffisance ventriculaire droite irréductible.
Terme désuet pour une variété de cœur pulmonaire chronique.
A. Ayerza, médecin argentin (1901)
→ cœur pulmonaire chronique, insuffisance ventriculaire droite
syndrome du cil immobile l.m.
primary ciliary dyskinesia, immotile cilia syndrome
Affection héréditaire autosomique récessive, décrite par Afzelius en 1976, caractérisée par l'absence ou l'anarchie de mobilité des cils vibratiles des cellules ciliées de l'appareil respiratoire.
L'atteinte de ces cellules entraîne une gêne à l'épuration mucociliaire, avec rétention des sécrétions et tendance permanente aux surinfections. Elle peut entraîner, dès l'enfance, une bronchopneumopathie chronique obstructive avec dilatation des bronches et sinusites à répétition. L’immobilité du cil est due à l’absence du bras externe de la dynéine, protéine supportant l’activité ATPasique qui donne l’énergie nécessaire au mouvement du cil.
La fréquence de la stérilité est expliquée par une diminution de mobilité du flagelle du spermatozoïde dont la constitution est voisine de celle du cil vibratile.
La présence une fois sur deux d'un situs inversus associé réalise le syndrome de Kartagener.
B.A. Afzelius, chercheur suédois (1976) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A.C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961), M. A. Sleigh, médecin britannique (1981)
Étym. lat. cilium : cil, paupière
Syn. dyskinésie ciliaire primitive
→ dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du cil vibratile), ciliopathie, Kartagener (syndrome de), Senior et Løken (syndrome de)
syndrome fibromyalgique l.f.
Affection qui associe des douleurs diffuses musculaires, articulaires et surtout tendineuses, à une fatigue intense surtout matinale, des altérations du sommeil et de l’humeur et des troubles cognitifs mineurs.
La cause est inconnue, un dysfonctionnement du système nerveux central est supposé. Cette maladie très fréquente, très invalidante touche préférentiellement les femmes d’âge moyen.
L’intensité est variable et l’évolution est chronique. Le diagnostic repose sur un examen clinique à partir de critères bien définis, critères FIRST et critères de l’American College of Rheumatology. Il n’y a pas de trouble biologique. C’est un diagnostic d’élimination.
On doit distinguer la fibromyalgie primitive qui est un modèle biopsychosocial et la fibromyalgie secondaire qui complique certaines maladies surtout rhumatologiques comme la polyarthrose, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite, le lupus érythémateux disséminé voire même le syndrome de Gougerot Sjögren ou syndrome sec.
La thérapeutique repose sur l’association de médicaments dont certains sont à l’essai accompagnée de nombreuses mesures non médicamenteuses. Parmi les médicaments utilisés, nantiépileptiques ne doivent être utilisé que lorsqu’il y a une anxiété particulièrement prononcée.
Syn. syndrome polyalgique idiopathique diffus, fibromyosite, fibrosite, polyenthésopathie, fibromyalgie primitive, fibromyalgie secondaire ou associée.
→ diagnostic de la fibromyalgie, fibromyalgie (critères de l'American Collège of Rheumatology),polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, lupus érythémateux disséminé, voire Gougerot Sjögren (syndrome de), polyarthrose
[I1,H3]
Édit. 2018
syndrome hémophagocytaire l.m.
hemophagocytic syndrome
Maladie grave, souvent mortelle, définie par l'existence dans la moelle et les ganglions d'histiocytes qui ont une activité intense d'érythrophagocytose.
Ces histiocytes ont par ailleurs un aspect normal.
Une fièvre, un rash cutané, une polyadénopathie, une hépatosplénomégalie et parfois des infiltrats pulmonaires sont associés à une pancytopénie, à une diminution de taux de fibrinogène et à une hypertriglycéridémie. Ce syndrome a été surtout décrit chez des malades immunodéprimés à la suite de facteurs déclenchants tels qu'une infection virale, bactérienne (gram négatif) ou parasitaire, voire une poussée évolutive de lupus érythémateux disséminé ou d'arthrite chronique juvénile, un lymphome T. Il serait lié à une activation inappropriée des macrophages aboutissant à un excès de sécrétion de certaines cytokines en particulier le TNF.
Les critères de diagnostic sont : la fièvre, la splénomégalie, la cytopénie de deux lignées, l'hypertriglycéridémie ou l'hypofibrinogénémie, l'absence ou la diminution de l'activité des cellules NK, ferritine ≥ 500 µg/L, CD25 soluble ≥ 2,400 U/mL, évidence d'hémophagocytose dans la moelle hématopoïétique, la rate ou les ganglions.
Cinq de ces critères sont nécessaire pour établir le dignostic .
Étym. gr. haima : sang ; phagein : manger ; kutos : cellule
Syn. syndrome d'activation histiocytaire
→ histiocyte, érythrophagocytose, lymphome T cell delta-gamma cutané primaire
syndrome HIVAN l.m. acr angl. pour HIV-Associated Nephropathy
Manifestation la plus fréquente des atteintes glomérulaires au cours du sida manifestées par une protéinurie, qui est le plus souvent néphrotique, associée à une élévation de la créatininémie.
Les œdèmes néphrotiques peuvent être absents en raison d’une hypotension artérielle ou d’une diarrhée chronique. Le sédiment urinaire est généralement normal. Les lésions répondent à une glomérulosclérose segmentaire et focale qui a la particularité de s’associer à des dilatations tubulaires microkystiques et à une inflammation interstitielle. L’évolution vers l’insuffisance rénale est classiquement rapide mais ce pronostic a été amélioré par les thérapeutiques antivirales.
→ sida, néphrotique (syndrome), insuffisance rénale
[M1,D3]
syndrome hyperéosinophilique idiopathique et accident vasculaire cérébral l.m.
idiopathic eosinophilic syndrome and stroke
Éosinophilie majeure (supérieure à 1 500 éléments/mm3), chronique, inexpliquée, au cours de laquelle des accidents ischémiques sont rapportés dans un peu plus de 10% des cas.
Il s'agit essentiellement d'accidents emboliques compliquant une cardiopathie sous-jacente (fibrose endomyocardique). Une artérite distale nécrosante caractérisée par un infiltrat riche en éosinophiles, ou un syndrome de coagulation intravasculaire disséminée, sont également décrits. Les hémorragies cérébrales sont rares.
[F1,H1]
syndrome obstructif pulmonaire l.m.
obstructive pulmonary disease
Modification des débits expiratoires qui sont diminués avec une augmentation des résistances des voies aériennes.
Ce syndrome obstructif peut être variable comme dans la maladie asthmatique ou permanent, fixé. En cas de déficit ventilatoire obstructif il est habituel, lors de l'exploration fonctionnelle respiratoire, de réaliser un test de bronchodilatation.
Le rapport VEMS/CV, souvent appelé rapport de Tiffeneau, permet de confirmer qu'il existe une obstruction globale des voies aériennes. Différentes affections peuvent être à l'origine de ce trouble, les plus fréquentes étant l'asthme, la bronchite chronique et l'emphysème.
R. Tiffeneau, physiologiste français (1948)
→ obstruction bronchique, syndrome d'obstruction des voies aériennes
syndrome périodique associé à la cryopyrine l.m
cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)
Groupe de maladies auto-inflammatoires, héréditaires à transmission autosomique dominante, caractérisées par des épisodes répétés de crises inflammatoires systémiques sans infection liées à des mutations du gène NLRP3 (ou CIAS1) codant pour la cryopyrine.
Ce syndrome comprend 3 maladies, l’urticaire familiale au froid (« familial cold urticaria » ou FCU), le syndrome de Muckle Wells et le syndrome chronique infantile neurologique cutané et héréditaire (CINCA). Ces maladies ont en commun la fièvre associée à une éruption cutanée semblable à l’urticaire, une fatigue intense, des douleurs musculaires et articulaires, des céphalées et des conjonctivites. On constate une élévation importante de la C réactive protéine (CRP). Le mécanisme de la maladie provient d’un dysfonctionnement de la cryopyrine mutée, facteur majeur de l’immunité innée, qui entraîne une production anormale de cytokines pro-inflammatoires comme l’interleukine-1 (IL-1). D’où le traitement de fond par des antagonistes du récepteur de IL-1 qui ont remplacé les glucocorticoïdes. La sévérité de la maladie dépend de la nature de la mutation. Les complications à long terme sont la surdité, l’insuffisance rénale et l’amylose généralisée dans les formes les plus graves.
→ cryopyrine, urticaire familiale au froid, Muckle et Wells (syndrome) NLRP3 gene, interleukine-1
syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile l.m.
FXTAS syndrome
Maladie rare (prévalence 1-9/100 00), héréditaire dominante liée à l’X, neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.
La maladie affecte principalement les hommes, et il existe un risque cumulé pour les hommes dans la population générale d'environ 1/8 000. L'âge d'apparition du tremblement et/ou de l'ataxie chez les hommes est de 60 ans.
Les signes cliniques sont hétérogènes avec des manifestations dominantes variables: tremblement intentionnel, ataxie cérébelleuse progressive de la marche, dysfonction frontale exécutive, déclin cognitif, neuropathie périphérique et dysautonomie. Peuvent s’ajouter un parkinsonisme modéré et des manifestations psychiatriques (dépression, anxiété, agitation) avec évolution possible vers une démence. Les femmes vectrices présentent généralement des manifestations moins sévères que les hommes mais ont aussi un risque accru d'insuffisance ovarienne primaire, de douleur musculaire chronique et d'hypothyroïdisme.
G. Zanni, pédiatre italienne (2013)
Syn. syndrome FXTAS
Réf. : Orphanet, G. Zanni (2013)
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
système microsomal d'oxydation de l'éthanol l.m.
microsomal ethanol oxidizing system (Sigle MEOS)
Système localisé dans les microsomes, constitué d'une NADPH-cytochrome c réductase, de phospholipides et d'un cytochrome P450 possédant une forte affinité pour l'éthanol (P450 2E1), et permettant son oxydation en acétaldéhyde.
Le Km du système pour l'éthanol est supérieur à celui de l'ADH (8-10 mmol vs 0,2-2 mmol) aussi son rôle est modeste en cas d'alcoolisation modérée. Il prend son importance en cas d'alcoolisation excessive surtout lorsqu'elle est chronique en raison de l'inductibilité du P450 2E1 par l'alcool. Un polymorphisme existe en région 5' du gène déterminant trois phénotypes : c1c1 (type A), c2c2 (typeB), c1c2 (type C) ; le type A est prédominant dans la population générale (plus de 90%).
→ NADPH
tabagisme n.m.
1) Consommation excessive de tabac.
2) Manifestations pathologiques liées à une telle consommation.
De nombreuses maladies sont causées par l’usage excessif du tabac, surtout sous forme de cigarettes avec inhalation de la fumée : cancers des voies aérodigestives supérieures, bronchite chronique, cancer du poumon, cancer de la vessie, maladies des artères du cœur ou des membres inférieurs, etc.
tachycardie n.f.
tachycardia
Fréquence cardiaque supérieure à 100 battements par minute chez l'adulte.
On distingue les tachycardies sinusales normales, liées à l'effort ou à une stimulation sympathique excessive (émotion, absorption de substances dites «excitantes») ou pathologiques, secondaires soit à une insuffisance cardiaque, soit à une stimulation hormonale (hyperthyroïdie, sécrétion médullosurrénalienne excessive) ou encore réactionnelle à un état d'anémie, aigüe ou chronique, et les tachycardies ectopiques prenant naissance soit dans la paroi auriculaire (tachycardie supraventriculaire) en amont du faisceau de His, soit dans les parois ventriculaires (tachycardie ventriculaire).
talcose n.f.
talc pneumoconiosis
Pneumoconiose due à l'inhalation prolongée de poussières de talc.
Le talc est un silicate de magnésium hydraté dont l'inhalation chronique peut induire une pneumoconiose de faible gravité. Des cas graves évoluant vers la fibrose ont été décrits mais paraissent liés à une contamination du talc par de la silice ou de l'amiante.
La talcose est une maladie professionnelle indemnisable.