milieux de culture du complexe tuberculosis l.m.p.
tuberculosis complex culture
Milieu solide à l'œuf coagulé, contenant du vert malachite pour inhiber la croissance des germes contaminants, le milieu de culture de Löwenstein-Jensen est le milieu de culture de référence.
À l'intérieur de ce complexe on ne peut identifier les différentes espèces en cause par hybridation. L'identification repose sur l'observation des colonies et sur les épreuves biochimiques.
Il existe plusieurs variantes du milieu de Löwenstein-Jensen : Mycobacterium bovis et Mycobacterium africanum poussent mieux si du pyruvate est additionné à ce milieu.
Le milieu de Coletsos donne des colonies plus volumineuses car en plus du glycérol, il contient du pyruvate et Mycobacterium bovis y pousse plus facilement.
Ces milieux à l'œuf sont très sensibles. Les colonies y ont un aspect caractéristique. Ils ont un très faible coût de revient, mais leur opacité ne permet pas d'observer l'apparition des colonies précocement. La culture est lente, 20 à 30 jours pour Mycobacterium tuberculosis, 45 à 60 jours pour Mycobacterium bovis et Mycobacterium africanum. Les souches de Mycobacterium tuberculosis résistantes à l'isoniazide ont aussi une croissance lente.
Les milieux liquides et celui de Sauton permettent la croissance de Mycobacterium tuberculosis en une dizaine de jours sous forme d'un voile.
L'épreuve à la niacine (niacin-test) est positive pour Mycobacterium tuberculosis ; il réduit aussi les nitrates en nitrites (nitrate+). Mycobacterium bovis est nitrate(-) et niacine(-).
[D1]
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND1 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND1, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND1 de la NADH-déshydrogénase (5 mutations).
Le complexe I est responsable de la première étape de la chaîne de transport des électrons dans l'oxydation phosphorylante mitochondriale, qui a lieu à l'intérieur de la mitochondrie dans la membrane interne. Il prend les électrons au NADH et les transfère à la chaîne respiratoire (transformateur d'énergie). Il existe sept sous-unités d’ADN mitochondrial (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6) inclus parmi les quelques 41 polypeptides du complexe respiratoire I. On connait 5 mutations au niveau de la sous-unité ND1.
1) La mutation MT-ND1*LHON3460A, qui est une mutation primaire, et qui donne une forme sévère de neuropathie avec baisse d'acuité visuelle définitive (cause de maladie chez 15% des caucasiens).
2) MT-ND1 LHON4160C, mutation secondaire (qui peut être associée à la mutation primitive MT-ND6*LHON14484C).
3) MT-ND1 LHON4216C, mutation secondaire (trouvée chez 40% des Européens associée aux mutations primitives MT-ND4*LHON11778A, MT-ND1 LHON3460A, MT-ND6*LHON14484A et MT-CYB*LHON15257A).
4) MT-ND1, LHON3394C, mutation secondaire (associée à la mutation primitive MT-ND6 LHON14484A).
5) La mutation MT-ND1 LHON4136G dite "positive”, qui associée aux mutations MT-ND1 LHON4160C et MT-ND6 LHON14484C, aurait la particularité de diminuer partiellement les symptômes (MIM 516000).
→ MT-ND1gene, maladie de Leber, NADH-déshydrogénase
[P2]
Édit. 2018
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND2 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND2, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND2 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
1) Mutation secondaire MT-ND2*LHON4917G (n'est pas la cause de la maladie mais souvent associée avec la mutation MT-ND1*LHON4216).
2) Mutation secondaire MT-ND2*LHON5244A, cette mutation est souvent associée à d'autres mutations mitochondriales de Leber, et entre probablement en jeu pour cette affection (MIM 516001)
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND4 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND4, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutation de la maladie de Leber qui concerne la sous-unité ND4 de la NADH-déshydrogénase.
Une mutation primaire connue pour la neuropathie optique de Leber, MT-ND4*LHON11778A (50% des formes caucasiennes). Il s’agit d’une forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, elle peut être homoplasmique ou hétéroplasmique. (MIM 516003).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND5 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND5, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND5 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
1) Mutation MT-ND5*LHON13708A (n'est pas la cause de la maladie de Leber mais est souvent associée).
2) MT-ND5*LHON13730A rarissime (1 cas), serait de même type que la mutation primitive MT-ND6*LHON14484C, donc forme avec possible réduction du scotome central (MIM 516005).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND6 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND6, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND6 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
Deux mutations sont actuellement connues dans la sous-unité 6.
Première mutation MT-ND6*LHON14484A, de type primaire (peut être associée à la mutation MT-ND1*LHON4160C et à la mutation MT-ND5*LHON13708A). Les patients qui ont cette mutation peuvent récupérer une partie de leur acuité visuelle (dans 37% des cas).
La deuxième mutation MT-ND6*LDYT14459A également de type primaire donne une neuropathie optique de Leber et une dystonie (MIM 516006).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe III sous-unité cytochrome b l.f.
Leber’s optic atrophy MT-CYB, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent le cytochrome b, qui est le seul ADN mitochondrial codant pour la sous-unité du complexe respiratoire III (2 mutations).
1) Mutation MT-CYB*LHON15257A. Il s'agit d'une mutation avec les caractéristiques primaires et secondaires, en effet elle est souvent associée à une mutation primaire, mais elle peut à elle seule, dans 9% des cas, donner la maladie. Les patients qui ont cette mutation peuvent récupérer une partie de leur acuité visuelle dans 28% des cas. 2) Mutation MT-CYB*LHON15812A, mutation secondaire associée (MIM 516020).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe IV sous-unité I cytochrome c l.f.
Lebe’s optic atrophy MT-CO1, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité I cytochrome c oxydase, qui est un des trois ADN codant pour les sous-unités du complexe respiratoire IV.
Seule la mutation MTCO1*LHON7444A a été localisée dans cette sous-unité. Il s'agit d'une mutation secondaire (MIM 516030).
neuropathie optique héréditaire de Leber sous-unité III cytochrome c oxydase du complexe IV l.f.
Leber’s optic atrophy MT-CO3, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité III cytochrome c oxydase l'un des trois ADN codant pour les sous-unités du complexe respiratoire IV.
Il existe des variations de polymorphisme dans la position des nucléotides. La mutation MT-CO3*LHON9438A homoplasmique et la mutation MT-CO3*LHON9804A également homoplasmique sont des mutations primaires qui à elles seules sont susceptibles de provoquer une cécité (MIM 535000).
complexe OEIS sigle angl. pour Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spinal defects
Malformation congénitale caractérisée par une omphalocèle, une exstrophie cloacale, une imperforation anale et des défauts spinaux, souvent associés à d'autres malformations.
La prévalence à la naissance est estimée à 1/10 000. L'épispadias, l'exstrophie vésicale classique et l'exstrophie cloacale sont reconnues comme des variantes du même spectre, il n'existe donc pas de données épidémiologiques précises. Le ratio homme/femme varie selon les études ; une prédominance masculine ou féminine mais aussi un sex-ratio presque égal ont été rapportés.
Les patients présentent à la naissance deux hémi-vessies exstrophiées séparées par l'intestin court (souvent à deux entrées, créant une imperforation anale). On observe: une omphalocèle dans 88 à 100% des cas et une malrotation/duplication intestinale, et le syndrome de l'intestin court dans 46% des cas, avec une malabsorption chez certains d'entre eux. Il existe un écartement important de la symphyse pubienne et le bassin est souvent asymétrique. Les organes génitaux (par ex. les zones péniennes et clitoridiennes) sont parfois séparés par la plaque vésicale, par le scrotum adjacent, ou par la partie labiale. On rapporte aussi une duplication du vagin et de l'utérus, et une agénésie vaginale. Des malformations urologiques variées (obstruction de la jonction urétéro-pelvienne, rein pelvien ectopique, rein en fer à cheval, hypo-ou agénésie rénale, méga-urètre, ectopie urétrale et urétérocèle) peuvent aussi être présentes. Tous les patients sont porteurs d’anomalies vertébrales allant d'une hémi-vertèbre à un myéloméningocèle, qui peuvent être accompagnées d'anomalies squelettiques et lymphatiques (pied bot, absence de pied, déformations tibiales/fibulaires, dislocation de la hanche).
L'exstrophie cloacale résulte d'une anomalie survenant pendant la phase précoce de développement embryologique associée à une rupture de la membrane cloacale avant la fusion du septum uro-rectal. La cause sous-jacente reste inconnue : les facteurs génétiques et environnementaux jouent probablement un rôle.
Le diagnostic est évident à la naissance, mais l'échographie, les radiographies, l'IRM sont recommandées pour déterminer la nature et l'étendue des malformations, ainsi que des tests de laboratoire pour détecter les pertes électrolytiques de l'iléum terminal.
Le diagnostic prénatal est possible avec les résultats de l'échographie (absence de visualisation de la vessie, défauts de la paroi antérieure, omphalocèle et myéloméningocèle sont les critères majeurs) et devrait être suivi d'un conseil aux parents pour les informer sur la nature de la malformation et l'étendue de la reconstruction chirurgicale nécessaire. Une interruption de la grossesse ne doit pas être automatiquement indiquée.
La mise en place immédiate de soins postnataux multidisciplinaires est requise, suivie par un traitement chirurgical commençant le plus souvent dans la période néonatale avec la fermeture immédiate du méningocèle et de l'omphalocèle, et de l'adaptation des deux parties de la vessie. Plus tard, un traitement en plusieurs étapes est mis en place pour la reconstruction de la vessie et de l'intestin, incluant le recours obligatoire à une ostéotomie du fait de l'asymétrie pelvienne sévère et de l'étendue des anomalies ventrales. Le traitement vise avant tout la fermeture définitive de la paroi abdominale, la prévention du syndrome de l'intestin court, la continence urinaire et fécale, la préservation de la fonction rénale, et la reconstruction esthétique et fonctionnelle des organes génitaux. L'existence d'anomalies multiples associées doit être prise en compte pour le bon succès de la reconstruction chirurgicale.
Les avancées chirurgicales et l'amélioration des soins néonataux ont conduit à une augmentation notable des taux de survie, des taux de continence et donc de la qualité de vie. Mais les patients doivent être suivis pendant toute leur vie par une équipe multidisciplinaire, notamment dans les domaines psychosociaux et psychosexuels.
A. K. Ebert, pédiatre urologue allemande (2010)
Réf. Orphanet, Anne-Karoline Ebert, M. Ludwig, H. Reutter, W. Ösch (2010)
→ omphalocèle, exstrophie cloacale, exstrophie vésicale, imperforation anale, épispadias, agénésie, ectopie, myéloméningocèle, plaque vésicale,
pied bot, exstrophie cloacale
[A4, H1, I2, K1, M2, O1, Q2]
Édit. 2018
Parinaud (complexe de) l.m.
H. Parinaud, ophtalmologiste français ( 1844-1905)
→ conjonctivite granulomateuse
prothrombinase complexe l.f.
prothrombinase
Complexe de coagulation générant la thrombine.
Sur une surface phospholipidique, dans un complexe stoechiométrique stabilisé par le facteur V, le facteur X activé clive la prothrombine (facteur II) en thrombine (facteur II activé).
L'inhibiteur physiologique de ce complexe est la protéine C activée qui agit en dégradant le facteur V activé. L'anticoagulant circulant type lupique qui agit en inhibant dans les tests in vitro les complexes de coagulation, en particulier du temps de céphaline plus activateur, était anciennement dénommé antiprothrombinase.
résistance du complexe tuberculosis aux antituberculeux l.f.
complex tuberculosis drug resistance
Inefficacité d'un ou de plusieurs antibiotiques vis-à-vis des mycobactéries du "complexe tuberculosis".
La résistance est soit primaire, soit secondaire.
En France :
- la résistance primaire à l'INH (isoniazide) est de 3,8%, la secondaire de 9,8%.
- la résistance primaire à la RMP (rifampicine) est de 1,04% et la résistance secondaire de 4,9%.
- la multirésistance (MDR) était de 1% en 2000.
Rokitansky-Maude Abbott (complexe de) l.m.
Rokitansky-Maude Abbott’s complex
Malformation congénitale du cœur associant un ostium primum à une fente de la grande valve mitrale.
C’est la forme partielle du canal atrioventriculaire.
K. F. von Rokitansky, Freiherr, anatomo-pathologiste autrichien (1875) ; Maude E. Abbott, pathologiste canadienne (1924)
syndrome douloureux régional complexe l.m.
regional painful syndrome complex
La taxonomie internationale actuelle retient la terminologie de syndrome douloureux régional complexe de type 1 qui correspond aux syndromes douloureux habituels de l’algodystrophie et de type 2 qui pourrait s’assimiler à l’algoneurodystrophie mais qui est en réalité un syndrome douloureux lié à une pathologie neuropathique (par exemple, après intervention chirurgicale ayant lésé une structure nerveuse).
Sigle SDRC
ténase (complexe) l.f.
tenase
Complexe de coagulation générant le facteur Xa.
Sur une surface phospholipidique, dans un complexe stœchiométrique stabilisé par le facteur VIIIc, le facteur IX activé clive le facteur X en facteur X activé. L'inhibiteur de ce complexe est la protéine C activée qui agit en dégradant le facteur VIII c activé.
tératome mature complexe de l'ovaire l.m.
complex mature teratoma of the ovary
Tératome ovarien constitué de plusieurs variétés de tissus différenciés matures.
Étym. gr. teras, teratos : monstre ; -ome : suffixe signifiant tumeur
WAGR (complexe) l.m. sigle angl. pour Wilms, Aniridie, Gonadoblastome, Retard mental
Génopathie complexe, liée à une délétion du chromosome 11 comportant l'association d'une tumeur de Wilms, avec une aniridie, un gonadoblastome, un retard mental.
Elle est liée à une atteinte du gène WT1 (Wilms Tumor 1) en 11p13 ; l’association à une obésité sévère, syndrome WAGRO (Han), serait due à extension de la délétion en 11p14.1 (gène BDNF, Brain Derived neurotrophic factor).
R.W. Miller, épidémiologiste américain (1964), M. Wilms, chirurgien allemand (1899), J.C. Han, endocrinologue et généticien américain (2008)
→ WAGR (syndrome), aniridie, Wilms (tumeur de),
complexe d'Œdipe l.m. l.m.
Œdipus’ complex
Schéma central de la constitution du sujet, pour la psychanalyse, qui décrit le style et le contenu des relations unissant l'enfant à ses parents.
Au-delà de la forme dite positive du complexe, qui est celle du théâtre de Sophocle, S. Freud décrit un mélange d'amour et de haine qui s'adresse à chacun des deux parents. J. Lacan, pour rendre compte de la dimension symbolique de la traversée œdipienne, ajoute un quatrième terme au classique triangle œdipien : le phallus, par rapport auquel les deux sexes ont à se répartir. L'issue de ce double conflit d'ambivalence selon Freud, de cette problématique du manque selon Lacan, est rendue possible par la prise en compte de l'interdit universel de l'inceste, sur la voie des identifications.Ainsi, au moment où il se détermine, le désir du sujet se lie-t-il indissolublement à la Loi.
[H4]
Édit. 2018
complexe psychique l.m.
psychic complex
Selon la théorie psychanalytique le complexe est un ensemble structuré de représentations et d’affects susceptible de déterminer certains comportements normaux ou pathologiques.
La théorie freudienne mentionne :
- le complexe d’Œdipe : amour incestueux du garçon pour sa mère ou de la fille pour son père (on parle alors d’Œdipe féminin ou de complexe d’Electre) ;
- le complexe de castration : fantasme infantile suscité par la découverte de la différence des sexes qui pourrait nourrir des symptômes d’angoisse.
Considéré physiologique le complexe doit être métabolisé pour ne pas susciter de symptômes par son anachronisme à l’âge adulte tels que dépendance ou insécurité émotionnelle. Ceci serait le cas de pathologies telles que l’hystérie, les phobies.
Le passage du mot complexe dans le langage commun (« avoir des complexes »)est devenu synonyme de difficultés psychologiques.
S.Freud, psychiatre et psychanaliste autrichien (1856-1939 ), C.G. Jung, psychologue et psychiatre suisse (1875-1961 )
[H3]
Édit. 2019
complexe RITS
l.m.
Étym. RITS : sigle pour RNA-Induced Transcriptional Silencing complex
Syn. complexe de blocage de l'expression génique par des ARN
Sigle RITS
→ complexe de blocage de l'expression génique par des ARN
[Q1]
Édit. 2019