chorée de Huntington l.f.
Huntington's disease
Affection neurodégénérative, rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète, caractérisée cliniquement par l'association de mouvements choréiques, d'une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l'humeur (dépression).
Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique.
Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous-cortico-frontal, de niveau psychotique.
A l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses.
L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
Les plus fréquentes et les plus communes modifications neuropathologiques consistent en une atrophie et une perte neuronale affectant d'abord les structures sous-corticales du striatum (noyau caudé et putamen) et probablement, plus tard, du locus niger. À un stade ultérieur, il est communément admis que les lésions dégénératives peuvent concerner le cortex (frontal et temporal surtout), le cervelet et le thalamus.
Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d'amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l'anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L'affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. gr. khordê : corde
Syn. Cordome, chorée chronique progressive héréditaire
→ démence sous-corticale, conseil génétique en neurologie,
[H1 ]
doigt surnuméraire l.m.
supernumary digit, supernumary finger, rudimentary polydactyly
Lésion congénitale, souvent de transmission autosomique dominante, pouvant prendre l’aspect d’un petit nodule parfois pédiculé, de la couleur d’une peau normale, plus rarement reproduire un doigt en miniature avec un ongle vestigial et un axe cartilagineux ou encore former un doigt plus ou moins complet implanté sur un métacarpien bifurqué ou surnuméraire.
L’aspect est différent selon la localisation :
- La localisation post-axiale sur le bord médial du 5ème doigt ou de la main, la plus fréquente et parfois bilatérale, correspond le plus souvent à une simple ébauche digitiforme pédiculée; le traitement en est précoce par exérèse simple. Son hérédité est dominante ; le locus est en 7p13. Cette formation dysembryoplasique est à distinguer du fibrokératome digital acquis.
- La localisation pré-axiale au bord latéral de la main correspond à une duplication plus ou moins complète du pouce, classée selon Wassel en sept groupes depuis la simple bifidité de la phalange distale jusqu’au dédoublement complet. L’hérédité est dominante à expressivité variable ; le locus est en 7q36.
- La localisation méso-axiale ou centrale de la duplication digitale intéresse très rarement l’index, habituellement le IIIème ou le IVème doigt ; elle est souvent associée à une syndactylie et à des malformations plus complexes de la main et des phalanges. Pour certaines de ces formes, le locus est en 2q31.
Dans le traitement des formes complexes, en particulier dans les localisations pré-axiale et centrale, le choix du ou des segments à enlever est basé sur l’aspect morphologique et les possibilités de fonction. La technique doit tenir compte de la disposition des vaisseaux et des nerfs, des réparations musculo-tendineuses et articulaires, de la réaxation des doigts, des plasties cutanées nécessaires et de l’aspect esthétique. Si un doigt surnuméraire comporte un métacarpien celui-ci doit être enlevé pour éviter l’élargissement de la commissure correspondante.
Les doigts surnuméraires peuvent être découverts en échographie prénatale.
De nombreux syndromes polymalformatifs peuvent présenter des doigts surnuméraires, en particulier des formes pré-axiales et centrales ou des formes multiples. Des malformations cranio-encéphaliques et viscérales leur sont souvent associées.
H. D. Wassel, chirurgien américain (1969)
→ polydactylie, duplication du pouce, névrome cutané, fibrokératome digital acquis.
Elliott (lambeau d') l.m.
Elliott lateral flap
Technique opératoire de la correction chirurgicale de l'alopécie androgénogénétique masculine, utilisant un petit lambeau de cuir chevelu horizontal temporopariétal à pédicule inférieur et temporal antérieur, transposé en un temps au niveau de la région frontale homolatérale.
R. A. Elliott Jr, chirurgien plasticien américain (1977)
[J1 ,J2]
Édit. 2019
Huntington (chorée de) l.f.
Huntington’s chorea
Affection autosomique dominante rare, caractérisée cliniquement par l'association de mouvements choréiques, d'une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l'humeur (dépression).
Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique. Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous-cortico-frontal, de niveau psychotique. A l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses. L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d'amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l'anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L'affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
G. Huntington, médecin américain (1872)
Syn. chorée héréditaire
→ démence sous-corticale, conseil génétique en neurologie, génétique en neurologie, IT15
[H1,Q2]
Édit. 2015
iodocisternographie n.f.
iodocisternography
Examen radiologique des citernes de la base du crâne, réalisé après injection par voie intrathécale dans le canal rachidien lombaire de quelques millilitres d'une substance de contraste iodée tolérée.
L'injection était faite sur le malade basculé tête en bas pour faire passer le produit de contraste dans les citernes. L'iodocisternographie permettait d'étudier la région chiasmatique et les citernes de l'angle pontocérébelleux à la recherche d'un petit neurinome de l'acoustique. Comme la cisternographie gazeuse, cette technique a été complètement abandonnée au profit de la scanographie et de l'IRM.
meulage n.m
abrasion
Technique de dermocosmétologie ou de dermatologie chirurgicale utilisée soit pour traiter des cicatrices d'acné ou des rides cutanées (dermabrasion), soit pour enlever une partie pathologique d'ongle (onychomycome) et ainsi raccourcir la durée du traitement, et qui emploie une pièce à main rotative et abrasive mue par un petit moteur électrique.
Étym. lat. mola : meule
microdélétion n.f
microdeletion
Suppression d’un très petit segment de chromosome ou d’une séquence d’ADN souvent indécelable par le simple caryotype et nécessitant une méthode de marquage particulière comme la technique FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) ou MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification).
De telles délétions ont été trouvées dans de nombreux syndromes malformatifs : par exemple le syndrome de Di George en 22q11.2, de Williams en 7q1.23, de Phelan-Mac Dermid en 22q13, de Prader-Willi et d’Angelman en 15q11-q13, la maladie du cri du chat en 5p15.2,etc.
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
pelvigraphie n.f.
pelvigraphy
Étude radiologique des organes du petit bassin de la femme après création d'un pneumopéritoine ou produit de contraste iodé hydrosoluble.
Cette technique dessine le relief du péritoine pelvien et définit les contours des organes et des cloisons cellulofibreuses sagittales et transversales qui les séparent.. Cet examen est actuellement remplacé par les techniques d’imagerie moderne (échographie, scanographie, IRM).
Syn. pneumopelvigraphie
pélyscopie n.f.
pelyscopy
Technique endoscopique permettant, grâce à l'introduction d'un système optique à lumière froide par voie vaginale, à travers le cul-de-sac de Douglas, l'exploration du petit bassin.
sociométrique (test) l.m.
sociometric test
Interrogation de chacun des membres d’un petit groupe invité à désigner ceux auxquels il souhaite s’associer ou ne pas s’associer dans des circonstances données.
Ce test est la technique de base utilisée en sociométrie.
acquisition volumique en IRM n.f.
3D MRI acquisition
En IRM, technique d'acquisition volumique permettant d'obtenir, dans une pondération données (ex. T1 ou T2), des images matricielles directement d'un volume anatomique et non coupe à coupe.
Des images planes dans tous les plans voulus peuvent être obtenues secondairement par reconstruction à partir de cette acquisition volumique, ou 3D.
L'acquisition dure de quelques secondes à plusieurs minutes. Cette technique d'acquisition 3D est de plus en plus employée en IRM, dans de nombreux domaines (neurologie, digestif, cardiovasculaire, musculosquelettique...).
syn. acquisition 3D
→ acquisition, pondération, image matricielle
[B2,B3]
Édit. 2020
agrafage n.m.
stapling
1) Ostéosynthèse par agrafes, essentiellement dans l’os spongieux, en particulier pour fixer les fragments d’une ostéotomie métaphysaire ou d’une résection-arthrodèse.
2) Technique d’épiphysiodèse.
L’agrafage du cartilage de croissance, variété technique d’épiphysiodèse consiste à placer une série d’agrafes à cheval sur le cartilage de croissance pour en arrêter l’activité, de façon provisoire ou définitive.
W.P. Blount et G.R Clarke, orthopédistes américains (1949)
[I2]
Édit. 2017
Albee (greffe d')
Albee’s procedure
Technique d’arthrodèse vertébrale postérieure par encastrement d’un greffon dans les apophyses épineuses dédoublées.
La technique originale, facteur d’un nombre important de défauts de consolidation n’est plus employée.
F.H. Albee chirurgien orthopédiste américain (1911)
→ arthrodèse vertébrale postérieure
[I2]
Édit. 2017
allongement osseux l.m.
Technique opératoire permettant, après ostéotomie, d’allonger un os trop court
L’allongement extemporané permet, d’obtenir, si possible, en cours d’intervention la longueur prévue. Il n’est jamais très important en raison des risques vasculo-nerveux et musculaires. L’allongement-raccourcissement associe dans le même temps opératoire le raccourcissement d’un côté et un allongement de l’autre ; le segment osseux retiré d’un côté est encastré dans l’espace d’allongement de l’autre côté. Il est réservé au fémur avec un montage par clou centromédullaire. L’allongement progressif est la technique la plus utilisée. Ses principes et son matériel ont été régulièrement modifiés pour améliorer les résultats et diminuer le nombre des complications. L’allongement sur cadre d’Anderson n’est plus utilisé. La technique de Wagner utilise un tendeur latéral monté sur fiches de part et d’autre d’une ostéotomie transversale ; l’allongement est fixé par plaque, une greffe osseuse complémentaire peut être nécessaire. La méthode d’Ilizarov utilise un cadre circulaire monté sur broches et la section osseuse par corticotomie préserve le périoste et la vascularisation médullaire ; elle est peu utilisée sur le fémur. Le principe de la callotasi (De Bastiani) est d’allonger après un délai suffisant pour qu’un début de cal soit formé. L’allongement sur clou centromédullaire type Albizzia® (Guichet, Caton) permet une corticotomie par voie endomédullaire et, après le délai d’attente de 10 jours, un allongement mécanique ( par cliquet) par simple rotation de quelques degrés dans le foyer ; le clou est bloqué quand le résultat est obtenu ; la fixation externe est évitée. L’allongement est d’environ 1mm par jour (en une ou plusieurs fois). Des temps complémentaires sont souvent nécessaires : mise sous compression ou appui (dynamisation) pour renforcer le cal, greffe osseuse, allongements tendineux. Un allongement itératif est possible ultérieurement. L’index de consolidation est le nombre de jours nécessaires pour gagner un cm.
W. Anderson, chirurgien américain (1952) ; G. A. Ilizarov, chirurgien russe (1954) ; H. Wagner, chirurgien allemand (1971 et 1978); G. De Bastiani (1986,1987) et R. Aldegheri (1989), chirurgiens italiens ; R. Merle d’Aubigné, membre de l'Académie de médecine (1965), J. Caton (1988) et J. Guichet (1999, 2003) chirurgiens français
[I2]
Édit. 2017
analgésie dirigée par le patient l.f.
patient controlled analgesia (PCA), patient controlled epidural analgesia (PCEA), patient controlled sedation (PCS)
Technique permettant au patient de régler lui-même les injections du produit analgésique pour obtenir une suppression optimale de sa douleur ou de son anxiété.
Trois modalités sont employées : injection intraveineuse d'analgésique (PCA) pour soulager une douleur postopératoire aigüe ; injection d'un anesthésique local dans l'espace péridural (PCEA) pour soulager une douleur en obstétrique ou en chirurgie ; injection intraveineuse d'un anesthésique général à faible concentration (PCS) pour obtenir la sédation lors d'une anesthésie locorégionale ou d'un acte de radiologie interventionnelle. L'expérience montre que l'effet obtenu ainsi est bien meilleur que par la technique classique d'injections espacées. La concentration en produit actif est plus stable et finalement la dose globale administrée est plus faible. Le dispositif utilisé comporte une seringue automatique actionnée par un bouton poussoir que le patient tient dans sa main : chaque pression délivre un bol de solution analgésique, 0,5 à 2 mg de morphine, en général, d'autres morphiniques peuvent être utilisés. L'analgésie contrôlée par voie péridurale emploie des anesthésiques locaux, associés ou non à des morphiniques, et la sédation contrôlée, des anesthésiques généraux tels que les benzodiazépines (midazolam) ou le propofol. Une pause réfractaire réglable de 5 à 10 min empêche une répétition trop fréquente des injections et évite les surdosages. Une valve antiretour sur la perfusion complète le dispositif.
Étym. gr. analgesia : insensibilité à la douleur (an : privatif, algesis : douleur)
→ bol, contrôle, pousse-seringue
[B3,G1,G3,G5]
Édit. 2017
analgésie péridurale l.f.
epidural analgesia
Analgésie locorégionale, par infiltration de l'espace rachidien épidural avec un anesthésique local.
Elle consiste en la mise en place par voie lombaire inter-épineuse d'un cathéter souple dans l'espace épidural, situé entre le ligament jaune et la dure-mère. Cet espace est repéré, après ponction transcutanée sous anesthésie locale, par la technique du mandrin liquide qui recherche la perte de résistance à la pression dans l'espace péridural après franchissement du ligament jaune. Des anesthésiques locaux ou des morphiniques sont injectés dans cet espace visant à la suppression des afférences nociceptives en limitant le bloc moteur. Le cathéter permet des réinjections itératives. Technique d'analgésie obstétricale la plus employée concernant plus de 80% des accouchements dans certaines maternités, elle a aussi ses indications en chirurgie gynécologique ou en cancérologie et, en fonction du niveau métamérique d'analgésie recherché, la ponction peut se faire en région lombaire, dorsale, voire cervicale. Enfin, dans certaines indications particulières d'analgésie prolongée, le cathéter peut être implanté en sous-cutané (en langage courant « péridurale tunnelisée »).
Étym. gr. an, privatif; algos: douleur
Syn. analgésie épidurale
[B3,G1,G3 ,G5]
Édit. 2017
analyse par activation neutronique l.f.
neutron activation analysis
Technique de comptage du rayonnement émis par les radio-isotopes obtenus à partir des éléments stables soumis à un flux de neutrons.
Dans des conditions déterminées (volume délimité, énergie des neutrons, dimensions du faisceau et temps définis), la quantité d'isotopes produits est proportionnelle à celle des éléments stables. Cette technique permet de mesurer la concentration de certains atomes à l'état de traces très faibles ou situés dans un endroit peu accessible ; elle s'emploie in vitro ou in vivo car non invasive.
Par ex. par activation neutronique, qui transforme une partie du 48Ca stable en 49Ca radioactif, d'une faible portion des os de la main, on peut mesurer la masse calcique totale de l'organisme
[B2,B3]
Édit. 2020
angioscanner hélicoïdal l.m.
helical computed tomography (helical CT)
Technique d'imagerie utilisée pour l'étude des vaisseaux, reposant sur un principe de rotation continue du tube d'un appareil scannographique.
L'ensemble tube-détecteur tourne à vitesse constante autour du patient et dans un même sens, avec déplacement simultané de la table d'examen. Cela permet l'acquisition d'une image dite hélicoïdale, très rapide, en utilisant peu de produit de contraste iodé.
Le traitement de l'image en deux ou trois dimensions donne d'excellentes appréciations de la paroi et de la lumière des vaisseaux cervicaux. Cette technique est concurrencée par l'angiographie par résonance magnétique, mais elle peut en être complémentaire.
Syn. spiral CT
Sigle ASH
[B2,B3,K4]
Édit. 2017
aphérèse n.f.
apheresis
Technique consistant à effectuer dans le sang d'un donneur ou d'un malade un prélèvement du plasma, des érythrocytes, des leucocytes ou des thrombocytes grâce à un séparateur de cellules.
Elle permet l'épuration d'un composant sanguin en excès, immunoglobulines dans le myélome, plaquettes dans la thrombocytose. L'aphérèse est la technique qui, à partir d'un donneur unique, permet d'obtenir un concentré plaquettaire contenant un nombre de plaquettes suffisant pour compenser une thrombopénie majeure en réduisant le risque d'immunisation.
Étym. gr. aphairesis : suppression
artériographie super-sélective de l'artère ophtalmique l.f.
ophthalmic arteriography
Technique d’imagerie orbitaire qui consiste à opacifier l’artère ophtalmique.
En pratique, cette technique nécessite l’injection d’un produit de contraste radio-opaque dans l’artère ophtalmique grâce à un cathétérisme super-sélectif afin de visualiser son trajet. Elle sert avant tout comme repérage de l’artère ophtalmique afin que l’on puisse injecter un produit thérapeutique tel un fibrinolytique en cas d’oblitération de l’artère centrale de la rétine.
bandage n.m.
bandage, spica
1) En pratique courante : pansement, fait avec une bande, ou moyen d’immobilisation d’une articulation ou d’un segment de membre avec une ou plusieurs bandes d’après une technique définie.
De très nombreux types de bandage sont utilisés en chirurgie et en traumatologie ; l’immobilisation n’est souvent que relative et permet de conserver une certaine fonction musculaire et articulaire.
2) En chirurgie cardiaque, (a. pulmonary artery banding) technique de chirurgie cardiovasculaire destinée à réduire la pression artérielle pulmonaire en passant un lien progressivement serré à la base de l’artère pulmonaire.
→ constriction de l'artère pulmonaire
Édit. 2017
Belsey (opération de) l.f.
Belsey’s opération
Après œsophagectomie, technique de reconstruction de l'œsophage avec le côlon gauche par œsocoloplastie intrathoracique.
Le côlon gauche ascensionné dans le médiastin réalise un montage isopéristaltique. Le côlon restant est vascularisé par l'artère colique supérieure gauche, branche de l'artère mésentérique inférieure.
Cette technique est peu utilisée, le remplacement de l'œsophage se faisant le plus souvent à l'aide de l'estomac, réalisant une œsogastroplastie.
R. H. Belsey, chirurgien britannique (1965)
Édit. 2017
biométrie en mode B l.f.
B-mode guided biometry
En ophtalmologie, biométrie réalisée avec un échographe utilisant la technique du mode B (mode de brillance).
En mode B, les interfaces rencontrées par le faisceau ultrasonore sont représentées par des points dont la brillance (du noir au blanc en passant par toutes les nuances de gris) est proportionnelle à la réflectivité de cette interface. Le mode B permet d'obtenir des coupes en deux dimensions et de sélectionner une coupe axiale de l'œil en passant par la région maculaire. Sur cette coupe axiale, un vecteur de contrôle, coïncidant avec l'axe visuel, permet de reconstruire un mode A servant à mesurer les différentes distances utiles. Avec la technique en immersion, les différentes interfaces successivement rencontrées sont les faces antérieure et postérieure de la cornée, la cristalloïde antérieure (faisant une petite saillie convexe (pupille), à travers le plan irien), la cristalloïde postérieure et l'interface vitréorétinienne (au niveau de la macula, facilement localisée à 3 mm en temporal de la papille).
Étym. gr. bios : vie ; metron : mesure
Syn. biométrie guidée en mode B, biométrie en mode B en immersion simplifiée
Édit. 2017
bloc paracervical l.m.
paracervical block
Analgésie locorégionale qui a pour but d'interrompre l'influx nerveux du plexus et du ganglion hypogastrique inférieur formés de fibres sensitives issues de D11-D12 et L1.
Il est pratiqué au niveau des culs-de-sac utérovaginaux latéraux : l'aiguille est guidée par les doigts vaginaux et pénètre les culs-de-sac entre 3 et 4 heures et entre 8 et 9 heures. La durée de l'analgésie n'excède pas 90 minutes. Il expose à des complications maternofœtales non négligeables : hématome paracervical pouvant être à l'origine d'une neuropathie du plexus sacré, risque d'injection intravasculaire, de souffrance fœtale ; des cas de morts fœtales ont été rapportés. En raison de ces complications possibles, si cette technique est utilisée, la lidocaïne à 1% doit être préférée. Cette technique a désormais une place réduite dans l'analgésie obstétricale moderne.
Syn. bloc utérosacré
Édit. 2017
Bristow (opération de) l.f.
Bristow’s procedure
Technique chirurgicale de traitement de la luxation récidivante de l’épaule, comportant une butée coracoïdienne faite avec la partie horizontale de l’apophyse coracoïde et les tendons qui s’y attachent.
Cette technique est voisine de l’opération de Latarjet.
W. R. Bristow, chirurgien britannique (cité par A Helfet 1958) (1882-1947); M. Latarjet, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1958)
Édit. 2017