alcalose métabolique (classification) l.f.
1) Pertes digestives d'ions H+
par vomissements, aspiration gastrique ;
2 ) pertes urinaires d'ions H+
en relation avec une déplétion en ions Cl- par spoliations digestives hautes ou fuites urinaires (diurétiques), un hypercorticisme (hypocortisolisme, hyperaldostéronisme primitif ou secondaire, un excès de substances à effet minéralocorticoïde), une hypercalcémie (sauf hyperparathyroïdie) ou encore un apport de sels de Na (anions peu ou pas métabolisables) ;
3 ) surcharge en alcalins par apport de bicarbonates (HCO3-) ou de ses sels précurseurs,
par ingestion d'anti-acides ou de résines échangeuses d'ions, par ingestion excessive de lait (syndrome de Burnett) ou par libération de bases à la suite d'une ostéolyse;
4) alcalose avec kaliopénie sans modification du bilan des ions H+.
Étym. arabe al kali : cendre pour lessive, puis alcalinité
[C2, L1, M1]
Édit. 2020
alcoolisme fœtal l.m.
fetal alcohol Syndrome
Ensemble des malformations dues à l'action exercée par l'éthanol ingéré par la mère sur le produit de la conception pendant la grossesse.
Au cours des premiers mois de la vie intra-utérine, il s'agit de malformation (embryopathie) et, au-delà, de l'atteinte d'un organe déjà formé (fœtopathie).
Le risque est important chez les mères grandes consommatrices, surtout celles dont l'équilibre enzymatique serait déficient. Mais il n'existe pas de seuil d'alcoolisation au-dessous duquel le risque serait nul. La fréquence serait de 3 p.100 des naissances environ.
Éléments du syndrome : nanisme, microcéphalie avec front bombé et face étroite, philtrum peu développé, rétrognathisme, lèvre supérieure mince, hypoplasie mandibulaire, clinodactylie du 5ème doigt, raideur articulaire, hypospadias, cryptorchidie, anomalies cardiaques (tétralogie de Fallot), hypoplasie de l’artère pulmonaire, canal ventriculaire… Il peut s’y ajouter des lésions plus sévères (agénésie du corps calleux et spina bifida). Les fentes palpébrales peuvent présenter un aspect antimongoloïde et peuvent exister un blépharophimosis, un télécanthus, un épicanthus, un strabisme, une microphtalmie, une dysgénésie du segment antérieur et une hypoplasie de la papille.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[G3,G4,O6]
Édit. 2017
alcoolopathie et anesthésie l.f.
alcoolopathy and anaesthesia
Ensemble des précautions à prendre lors de l'anesthésie de patients souffrant d'alcoolopathie.
L'usage abusif et prolongé d'alcool lèse de nombreux organes de façon indépendante et variable. Il ne peut y avoir de règle générale pour l'anesthésie d'un tel patient : lors de la consultation pré-anesthésique on doit évaluer les différentes atteintes et en tenir compte pour prendre les précautions nécessaires lors de l'anesthésie et de la réanimation postopératoire. Toutefois, l'inhibition ou l'induction de certains enzymes hépatiques peut modifier l'action de certains médicaments anesthésiques : on peut observer une certaine «résistance» au thiopental ou au propofol et la demande en médicaments analgésiques est augmentée dans la période postopératoire. Le risque principal, bien qu'actuellement faible, est le syndrome de sevrage alcoolique (delirium tremens) dans les suites opératoires.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; gr. pathê : maladie
→ alcoolopathie, delirium tremens
[G1,G3,G4]
Édit. 2017
alcoolose n.f.
alcoholosis
Alcoolopathie survenant au début de l'âge adulte chez des sujets (femmes le plus souvent) à la personnalité névrotique ou psychotique (P. Fouquet).
La consommation préférentielle de boissons à fort degré alcoolique est typiquement clandestine et solitaire, par épisodes de quelques jours suivis d'une phase d'abstinence sans syndrome de sevrage, de quelques semaines, avec une conscience douloureuse des conséquences de son comportement par la personne, une lutte anxieuse et des sentiments de culpabilité. D'où une demande de soins relativement précoce. La survenue d'amnésies transitoires signe l'aggravation.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
→ alcoolite, double diagnostic (patients psychiatriques à), somalcoolose
[E1,G3,G4,H4]
Édit. 2017
Alexander (maladie d') l.f.
Alexander's disease
Affection rare, en majorité masculine et infantile, débutant au 6ème mois, dominée en clinique par une macrocéphalie, un retard psychomoteur, une spasticité des quatre membres, des mouvements choréo-athétosiques et des crises convulsives rebelles au traitement.
L'affection débute dans la première année de la vie avec une méga- ou macro-encéphalie, une hypotonie et un retard psychomoteur. Apparaissent ensuite un syndrome pyramidal avec spasticité, des convulsions et des paralysies diverses et le décès survient en 1 à 3 ans. Il existe des formes plus lentes, juvéniles et même adultes. A l’examen ophtalmologique il existe strabisme, nystagmus, atrophie optique et perte de la vision. Les potentiels évoqués visuels (PEV) sont anormaux. L'aspect est similaire à la maladie de Canavan, il s'agit d'une dégénérescence astrocytaire avec démyélinisation de la substance blanche cérébrale. La tomodensitométrie cérébrale est évocatrice dans la région des lobes frontaux.
Il semble s'agir d'un trouble primaire de l'astrocyte, avec production excessive ou plutôt défaut de dégradation des gliofilaments, et démyélinisation massive, montrée par l'imagerie médicale. Cet état se situe à la frontière des leucodystrophies. Histologiquement, on trouve au niveau des astrocytes les fibres caractéristiques de Rosenthal qui signent les modifications dégénératives du cytoplasme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203450).
W. S. Alexander, pathologiste anglais d’origine néo-zélandaise (1949)
Syn. mégalencéphalie évolutive
→ CADASIL, MELAS, xanthomatose cérébrotendineuse
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
alexie n.f.
alexia, word-blindness
Altération spécifique des capacités de lecture, secondaire à une affection cérébrale.
L'alexie peut être isolée : alexie pure, encore appelée alexie agnosique, alexie sans agraphie ou cécité verbale pure, caractérisée par une altération de type agnosique de la lecture, le plus souvent secondaire à une lésion temporo-occipitale interne (gyrus fusiforme et lingual). Elle peut être associée à un trouble de l'écriture (alexie-agraphie, associée à des lésions du gyrus angulaire), tantôt intégrée à un syndrome aphasique plus complexe (comme une aphasie de Wernicke).
L'approche cognitiviste emploie plutôt le terme de dyslexie, qu'elle distingue en dyslexies périphériques (atteinte des processus prélexicaux) et dyslexies centrales (atteinte des processus lexicaux et postlexicaux). Les dyslexies périphériques désignent essentiellement les troubles de la lecture secondaires aux négligences visuelles pour l'hémi-espace gauche, et les dyslexies littérales. Les dyslexies centrales comportent : les dyslexies profondes, caractérisées par une préservation de l'accès au sens des mots, contrastant avec une difficulté d'accès à la forme phonologique, et où prédominent les erreurs sémantiques (bouteille = "carafe") ; les dyslexies de surface, avec le profil inverse, et où les performances sont étroitement dépendantes du degré d'irrégularité orthographique (supériorité de lecture des mots réguliers et des non-mots sur les mots irréguliers) ; enfin les dyslexies phonologiques, définies par la difficulté à lire des pseudo-mots (traduisant une altération de la conversion grapho-phonémique), contrastant avec la lecture des mots légitimes.
Étym. gr. a : privatif ; legô : lire
[H1]
Édit. 2017
algie faciale l.f.
facial pain
Syndrome douloureux situé dans le territoire d'innervation de la Vème paire du nerf crânien ou nerf trijumeau.
L'algie faciale typique est la névralgie du trijumeau caractérisée par une douleur extrême, unilatérale, en général diurne, intéressant soit la zone bouche-oreille, soit la zone nez-orbite. Les algies faciales atypiques regroupent différentes entités : psychogène, migraine faciale, algies postzostériennes, ostéo-arthrite temporomandibulaire. Elles sont à différencier des algies d'origine dentaire ou sinusienne.
Étym. gr. algos : douleur
[H1]
Édit. 2017
Allen et Brown (critères de) l.m.
Allen and Brown’s criteria
Critères utilisés pour le diagnostic de maladie de Raynaud : bilatéralité du syndrome, apparition au froid et aux émotions, pouls radial et cubital normaux, absence de trouble trophique digital, bilan étiologique négatif, évolution de puis plus de deux ans.
Ces critères sont discutés aujourd’hui.
E. V. Allen et G. E. Brown, médecins américains (1932)
[K4]
Édit. 2017
allergie digestive l.f.
digestive allergy
Ensemble de symptômes digestifs aigus ou chroniques, en rapport avec un état d'hypersensibilité à un antigène quelle qu'en soit la nature (alimentaire, infectieuse, médicamenteuse) ou le mode d'introduction.
Différents types d'hypersensibilité (immédiate, semi-retardée ou retardée) peuvent être en cause et sont souvent intriqués pour le même syndrome. L'allergie et l'intolérance sont différentes : l'allergie fait appel obligatoirement à un mécanisme immunologique alors que l'intolérance comporte d'autres réactions possibles.
→ Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,L1]
Édit. 2018
Alpers (maladie de) l.f.
Alpers’disease
Affection qui appartient au cadre des maladies pédiatriques mitochondriales, due à une déplétion en ADN mitochondrial (ADNmt), caractérisée par la triade suivante : régression psychomotrice, crises d'épilepsie, et maladie hépatique.
Les symptômes, surviennent au cours des 2 premières années dans 80% des cas et entre 2 et 25 ans dans 20% des cas. Ils peuvent inclure : hypoglycémie de jeûne secondaire à une hépatopathie, difficultés de prise alimentaire et retard de croissance, encéphalopathie liée à une infection, spasticité, myoclonie, épilepsie focale, status epilepticus ou insuffisance hépatique fulminante. Une cécité corticale est observée dans 25% des cas avec la progression de la maladie. Dysmotilité gastrointestinale et cardiomyopathie peuvent se produire. La régression psychomotrice est typiquement épisodique et souvent associée à des épisodes infectieux. Les crises d'épilepsie, de type mixte, sont difficiles à contrôler. Elles peuvent inclure des éléments de crise généralisée, partielle, atonique - souvent avec des caractéristiques focales, d'epilepsia partialis continua et/ou un myoclonus. Des tableaux cliniques ``Alpers-like'' hétérogènes et sans hépatopathie sont aussi observés.
Le diagnostic est difficile à poser précocement car l'ensemble des symptômes n'est pas présent d'emblée et leur ordre d'apparition n'est pas pathognomonique. L'IRM du cerveau, d'abord normal, montre ensuite une perte de volume cérébral. L'IRM de diffusion révèle une atteinte asymétrique, corticale, thalamique, cérébelleuse et des noyaux gris de la base. Le cortex occipital est souvent atteint. La spectroscopie par résonance magnétique du cerveau montre une élévation focale des lactates et une diminution en N-acétyl aspartate. La concentration des protéines du liquide cérébrospinal est élevée. Il en est de même, inconstamment, pour les lactates qui sont alors plus abondants dans le plasma. L'hépatopathie s’accompagne inconstamment d’une insuffisance hépatocellulaire. Histologiquement, elle se caractérise par une stéatose microvésiculaire, une prolifération ductulaire, une fibrose avec ou sans cirrhose. Chez 50 % des patients, l’atteinte du foie est associée à une exposition au valproate de Na. .
L'incidence est estimée à 1/100 000 - 1/250 000 naissances. La transmission du syndrome d'Alpers est autosomique récessive. Des mutations du gène POLG, codant pour l'ADN polymérase gamma mitochondriale sont responsables d'environ 90% des cas ``classiques'' et de moins d'1/3 des cas ``Alpers-like''.
La confirmation du diagnostic repose sur l'identification des mutations du gène POLG. Les études quantitatives recherchant une déplétion en ADNmt ou des anomalies biochimiques de la chaîne respiratoire ne permettent pas un diagnostic précoce. Le diagnostic prénatal moléculaire peut être proposé.
Le traitement est symptomatique. La transplantation hépatique est contre-indiquée car le décès s'ensuit par encéphalopathie progressive. Le pronostic général est sombre, le décès survenant de 2 mois à 15 ans après le diagnostic.
B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)
Syn. poliodystrophie infantile progressive, syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Réf. Orphanet, R. Naviaux (2006)
→ ADN mitochondrial,épilepsie, cardiomyopathie, myoclonies, acide valproïque, cirrhose
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
alpha 1-antichymotrypsine n.f.
alpha1-antichymotrypsin
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 68 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines, inhibitrice des protéases du sérum : chymotrypsine, cathepsine G.
Elle est bioSyn.thétisée par le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14, voisin de celui de l' alpha 1-antitrypsine.
Sa concentration plasmatique, normalement de 0,3 à 0,6 g/L, augmente jusqu'à 1-1,5 g/L dès le début de la phase aigüe du Syndrome inflammatoire, dont elle est un marqueur très sensible.
Sigle alpha 1AChy
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha 1-antitrypsine n.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.
Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur
Sigle alpha 1PI
→ serpine
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
alpha 2-macroglobuline n.f.
alpha 2-macroglobulin
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire élevée (850 kDa) de structure tétramérique, de mobilité électrophorétique alpha2, dont la constante de sédimentation élevée (S20 19,5 S) permet de la séparer par ultracentrifugation.
Elle a des propriétés inhibitrices d'endoprotéases. Sa concentration dans le plasma est voisine de 2,4 g/L chez l'adulte et de 4,7g/L chez le nouveau-né. Elle diminue en cas d’insuffisance hépatique. Elle augmente fortement en cas de syndrome néphrotique et dans les syndromes inflammatoires Elle est captée par des récepteurs membranaires (les LRP) qui reconnaissent également les lipoprotéines résidus des VLDL et des chylomicrons (remnants).
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
Alström (syndrome d') l.m.
Alström syndrome
Affection polysystémique rare comportant une dégénérescence rétinienne de type "cone-rod", une obésité trunculaire précoce, une surdité, une cardiomyopathie dilatée, une néphrite chronique et un diabète sucré, entrant dans le cadre des ciliopathies.
L'affection commence dans les cinq premières années de la vie, souvent dès la première. Les traits du visage sont épais, les mains et les pieds sont larges, les doigts et orteils courts et boudinés. Les premiers signes peuvent être une cardiomyopathie dilatée sévère dès les premiers mois de vie. Le nystagmus est en général constaté dans cette période, la photophobie et l'électrorétinogramme signent une atteinte sévère des cônes et miment une achromatopsie congénitale ou une dystrophie des cônes. Mais l'obésité est déjà présente et la dystrophie évolue dès l'enfance vers une atteinte rétinienne globale sévère, accompagnée d'une surdité neurosensorielle progressive. Il existe pour les garçons un défaut de biosynthèse en testostérone, une courte stature et une virilisation normale. Apparaissent ensuite un diabète par insulinorésistance et une néphrite chronique souvent cause du décès entre 20 et 40 ans. La sévérité de cette affection est fonction de l'atteinte rétinienne, de la dystrophie, du syndrome de Bardet Biedl avec des aspects ophtalmoscopique et électrorétinographique comparables ; elle s’en différencie par l’absence de polydactylie, de syndactylies et les troubles mentaux sont absents ou légers. Plusieurs mutations ont été notées sur le gène ALM1, localisé en 2p13-p14, entraînant une altération de la fonction ciliaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 203800).
C. H. Alström, neuropsychiatre suédois (1959) ; J. Bardet, ophtalmologiste français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste austro-hongrois (1922)
Syn. syndrome optorétinodiabétique
→ Bardet-Biedl (syndrome de), ciliopathie, cone-rod dystrophie
[K2, M1, O1, O4, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2020
alvéologramme aérien l.m.
En radiologie pulmonaire, images de fines clartés de 1 à 5 mm de diamètre au sein d'opacités alvéolaires circonscrites ou diffuses.
Élément constitutif du syndrome de comblement alvéolaire, mieux visible en scanographie que sur le cliché standard, il traduit la présence de lobules pulmonaires encore aérés, donc clairs, au sein de territoires opaques.
[B2,K1]
Édit. 2020
amanite n.f.
amanita
Champignon des forêts, à lamelles et à volve.
Certaines espèces sont comestibles : l’amanite des Césars ou oronge vraie, l’amanite rougeâtre ou golmote, l’amanite vaginée ou coucoumelle (à ne pas confondre avec la lépiote élevée ou coulemelle).
D’autres sont très toxiques : l’amanite tue-mouche ou fausse oronge et l’amanite panthère, vénéneuses ; voire mortelles comme l’amanite phalloïde et l’amanite printanière ; elles sont responsable du syndrome panthérinique.
Étym. gr. amanitês : amanite
→ syndrome panthérinique, accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
aménorrhée-galactorrhée (syndrome d') l.m.
amenorrhea-galactorrhea syndrome
Absence de règles associée à un écoulement au niveau du mamelon généralement spontané, bilatéral, multipore.
Elle est due à une hyperprolactinémie causée par un micro-adénome ou un macro-adénome de l'antéhypophyse qui peut, comme dans le syndrome de Forbes-Albright, comprimer le chiasma optique. Certains médicaments comme l'alphaméthyldopa, la réserpine, le sulpiride ou les phénothiazines, et surtout la pilule contraceptive œstroprogestative, peuvent en être la cause ; l’aménorrhée apparaît alors dès l’arrêt de la contraception. Le dosage de la prolactinémie et surtout l’IRM de l’hypophyse permettent d’identifier l’adénome hypophysaire et de préciser sa taille. Le traitement par un médicament dopaminergique, la bromocriptine, suffit pour les lésions de petite taille. Les macro-adénomes doivent être opérés par neurochirurgie transphénoïdale.
Syn. syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d’Argonz Del Castillo
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2017
AMH gene sigle angl. pour anti-mullerian hormone
Gène localisé en 19p13.3qui code pour l’hormone antimüllérienne impliquée dans la différenciation du sexe mâle.
Sécrétée par les cellules testiculaires de Sertoli, cette protéine induit l’apoptose des cellules des canaux de Müller.
38 mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de persistance des canaux de Müller : les garçons sont alors porteurs, à la fois, des organes de reproduction féminins et masculins.
Syn. MIF, MIS
→ persistance des canaux de Müller
[M4,Q2]
Édit. 2017
amino-acidurie n.f.
aminoaciduria
1) Teneur de l'urine en acides aminés libres.
Un adulte normal élimine en moyenne de 40 à 140 mg d'azote alpha-aminé par 24 h.
Elle s'élève dans les insuffisances hépatiques graves, dans le diabète, dans tous les cas de dégradations tissulaires importantes et dans certaines maladies congénitales.
2) Tubulopathie avec fuite urinaire anormale d’acides aminés, composante du syndrome oculocérébrorénal de Lowe, récessif lié à l'X, comportant aussi une cataracte et un retard mental.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
[C1,H1,L1,M1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017
amnésie antérograde l.f.
anterograde amnesia
Perte de la mémoire qui intéresse les évènements vécus depuis le début de la maladie, avec impossibilité de fixer de nouveaux souvenirs.
Caractéristique du syndrome de Korsakoff, elle est sévère, comportant notamment un oubli à mesure massif et des confabulations, alors que l'amnésie rétrograde reste partielle.
Elle peut s'associer avec cette dernière (amnésie antérorétrograde).
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
→ Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amnésie en psychiatrie l.f.
amnesia in psychiatry
Trouble acquis des capacités mnésiques.
Cette altération peut être : permanente ou transitoire ; globale (concernant tous les secteurs mnésiques) ou dissociée (prédominante ou exclusive sur certains) ; dite de fixation (oubli rapide des faits récents avec désorientation temporelle et souvent spatiale) ; antérograde (oubli progressif des faits qui suivent le début des troubles) ou rétrograde (portant sur les faits antérieurs à celui-ci) ; lacunaire ("trou" ayant trait à une ou des portions bien délimitées du passé)
Après avoir éliminé notamment une étiologie comitiale dans certaines amnésies lacunaires, seront évoqués surtout un état confusionnel, un ictus amnésique, une amnésie psychogène secondaire à un traumatisme psycho-affectif, un syndrome de Korsakoff dominé par une amnésie antérograde majeure avec oubli à mesure massif, confabulations et fausses reconnaissances, contrastant avec une mémoire rétrograde préservée, une évolution démentielle.
Les simulations et simulacres portent sur des troubles négatifs - comme l'est l'amnésie - faciles à soutenir, plutôt que productifs.
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l') l.f.p.
expansion of trinucleotide repeated sequences (neurologic diseases due to an)
Maladies géniques dues à une expansion de séquences répétées de triplets nucléotidiques au-delà d'un seuil caractérisant le nombre maximal de répétitions trouvées dans la population normale.
Ces mutations, qui ont la particularité d'être instables, ont été décrites dans la chorée de Huntington (triplet CAG : cytosine, adénine, guanine, codant pour l'acide aminé glutamine), le syndrome de l'X fragile (CGG : cytosine, guanine, guanine), la dystrophie myotonique de Steinert (CTG : cytosine, thymine, guanine), la maladie de Friedreich (GAA : guanine, adénine, adénine), l'atrophie spinobulbaire de Kennedy (CAG), les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (CAG) et l'atrophie denta-torubro-pallido-luysienne (CAG).
→ chorée de Huntington, syndrome de l'X-fragile, dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Friedreich, atrophie spinobulbaire de Kennedy, ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante, atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne
[Q1]
Édit. 2017
AMS sigle
1) Ablepharia-MacroStomia : ablépharie , syndrome d'ablépharie-macrostomie
2) atrophie multisystématisée
[H1,H3,P2]
Édit. 2018