Binswanger (maladie de) l.f.
Binswanger's disease
Variété de démence progressive présénile liée, selon divers auteurs, à une démyélinisation extensive d'origine ischémique de la substance blanche sous-corticale (leuco-araïose).
Ses caractéristiques principales sont les suivantes :
- début subaigu chez un hypertendu de la cinquantaine, suivi d'une évolution de l'ordre de cinq années, souvent marquée par des accidents vasculaires cérébraux ;
- tableau clinique évocateur d'une démence sous-corticale avec signes de type frontal habituels, associée à divers déficits focaux accumulés, surtout pyramidaux, mais aussi sphinctériens, pseudobulbaires, extrapyramidaux, etc. ;
- leuco-encéphalopathie avec sclérohyalinose, athéromatose, dilatation ventriculaire et lacunes cérébrales.
L'imagerie, principalement l'IRM, a augmenté le nombre des diagnostics in vivo. Mais des anomalies juxtaventriculaires ne doivent pas être assimilées à celles situées à distance des ventricules (leuco-araïose "vraie"). La ponction lombaire soustractive contribue à la délicate différenciation avec une hydrocéphalie à pression normale, qui peut être rencontrée, rarement en fait, dans une démence vasculaire.
Affection actuellement considérée comme l'archétype des leuco-encéphalopathies artériolaires dont le démembrement, avec notamment l'identification du CADASIL et de son gène Notch 3, est une première et importante étape.
O. Binswanger, neuropsychiatre suisse (1894)
Syn. encéphalite sous-corticale chronique progressive, démence de, syndrome de
Édit. 2017
Blackfan-Diamond (maladie de) l.f.
Diamond-Blackfan’s syndrome
Maladie familiale caractérisée par une anémie profonde, arégénérative, c'est-à-dire avec une érythroblastopénie médullaire et un taux de réticulocytes circulants très bas, découverte en général pendant les premiers mois de la vie.
La moelle est de richesse normale, mais si les lignées granulocytaires et mégacaryocytaires sont présentes, il n'y a pas ou très peu d'érythroblastes.
L'érythroblastopénie est liée à une anomalie intrinsèque du progéniteur érythroblastique, incapable de se différencier in vivo. Il s'agit d'une maladie hétérogène par sa présentation clinique, par son mode de transmission et par sa réponse thérapeutique : la plupart des malades ont un petit poids de naissance et un retard staturopondéral qui aboutira à une petite taille à l'âge adulte. Un pouce triphalangien peut être noté. Plus de la moitié des cas vont répondre aux glucocorticoïdes par voie orale, mais le seuil varie d'un malade à l'autre. Il existe des familles à transmission dominante ou récessive, ou des cas de consanguinité ; un quart des patients ont une anomalie du gène RPS19, locus en 19q13.3, codant pour une protéine ribosomique.
L. K. Diamond et K. D. Blackfan, pédiatres américains (1938)
Syn. érythroblastopénie constitutionnelle
Édit. 2017
blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome) (BPES) l.m.
blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
Trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus, s’associant à une insuffisance ovarienne prématurée (type I) ou apparaissant isolément (type II), en relation avec des mutations du gène FOXL2 localisé en 3q23 et codant pour un facteur de transcription.
D’autres manifestions ophtalmiques sont possibles, constituées par des anomalies des voies lacrymales, une amblyopie, un strabisme, des modifications de la réfraction. Des altérations de l’ensellure nasale, une implantation basse des oreilles, un philtrum court sont possibles. L’intelligence est normale lorsque l’affection est en relation purement avec des variants intra géniques de FOXL2. Il en différemment lorsque des réarrangements impliquent FOXL2 et d’autres gènes. L’affection est à transmission autosomique dominante. Les hommes n’ont pas d’atteinte gonadique (ORPHA 126, OMIM 110 100).
A. Vignes, ophtalmologiste français (1889) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1983) ; R. Kohn et P. E. Romano, ophtalmologistes américains (1971) ; J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute
Réf. Orphanet
→ blépharophimosis, épicanthus inversé, télécanthus, insuffisance ovarienne prématurée
Édit. 2017
bloc enzymatique partiel de la surrénale l.m.
partial adrenal enzymatic defect
Génopathie à transmission autosomique récessive fréquente, 1/10000 naissances environ, entraînant des déficits enzymatiques de la glande corticosurrénale, diminuant la biosynthèse du cortisol et entraînant des perturbations des minéralocorticoïdes et des androgènes surrénaliens.
Dans tous les cas, du fait du rétrocontrôle, le déficit en cortisol induit une hypersécrétion d'ACTH avec hyperplasie des surrénales et hypersécrétion de précurseurs, en particulier androgéniques.
La forme la plus fréquente est le déficit en 21-hydroxylase, 90% des cas, dont le gène est localisé sur le chromosome 6p proche du complexe majeur d'histocompatibilité. Plusieurs formes cliniques existent : forme majeure, avec perte de sel et risque de mort néonatale par collapsus ; forme virilisante pure avec ambigüité sexuelle néonatale ; forme mineure à révélation pubertaire avec puberté précoce ou hirsutisme ; formes cryptiques où les anomalies sont purement biochimiques.
Les autres enzymes concernées sont la 11-β-hydroxylase (chromosome 8) avec ambigüité sexuelle et forme hypertensive pour les formes majeures, puberté précoce et hirsutisme pour les formes mineures ; la 17-α-hydroxylase, 17, 20 lyase (chromosome 10) avec ambigüité sexuelle et hypertension ; la 3-β-hydroxystéroïde déshydrogénase isomérase permettant la conversion des stéroïdes de la voie δ5 en δ4 avec hirsutisme ; les autres formes sont rares ou létales.
Édit. 2017
Bloom (syndrome de) l.m.
Bloom’s syndrome, congenital telangiectatic erythema and stunted growth
Génodermatose rare de transmission autosomique récessive en rapport avec des anomalies chromosomiques, associant un nanisme harmonieux, des malformations cardiaques et crâniennes (microcéphalie avec dolichocéphalie et hypertélorisme, hypotrophie malaire et rétrognasie), une syndactylie, une dystrophie coxofémorale, une hyperlaxité articulaire et une ostéoporose.
Elle se singularise par un érythème télangiectasique se localisant préférentiellement à la face, en vespertilio, mais pouvant s’étendre aux mains avec hyperlaxité de la peau du dos des mains, et parfois un état poïkilodermique comportant une intolérance à la lumière dès le jeune âge. L’ensemble peut réaliser une gérodermie ostéodysplasique.
Une tendance aux leucémies et aux cancers cutanés et lymphoïdes peut être observée. Les patients ont un déficit immunitaire avec diminution sérique des IgG, IgM, IgA et font des infections respiratoires et gastro-intestinales fréquentes. L’examen oculaire met en évidence des télangiectasies conjonctivales et druses (ou drusen) au pôle postérieur rétinien sont habituellement décrites.
L’affection est liée à une mutation du gène BLM (ou BS) en 15q26.1.
D. Bloom, dermatologue américain (1954)
Syn. nanisme intra-utérin, syndrome de Bloom – Torre – Machacek
→ syndrome de Cockayne, poïkilodermie de Rothmund-Thomson, drusen
Édit. 2017
Börjeson-Forssman-Lehmann (syndrome de) l.m.
Forme rare d’obésité liée à l’X s’accompagant de déficit intellectuel, hypogonadisme et dysmorphie
L’affection prédomine largement dans le sexe masculin. Elle peut se révéler à la naissance par de grandes oreilles et la petitesse des organes génitaux, une hypotonie gênant l’alimentation. Plus tard se révèlent une obésité tronculaire, un retard aux acquisitions, souvent une petite taille, un hypoandrisme avec hypotrophie de la verge et des testicules et une gynécomastie. La dsymorphie se marque par des traits grossiers, un front étroit, une sailllie des arcades sourcilières et l’enfoncement des yeux, de grandes oreilles. Le déficit inytellectuel est léger ou plus sévère, s’accompagne parfois d’anxiété et de troubles caractériels.
Certaines variétés incluent: fente vélopalatine, épilepsie, polyneuropathie, ostéochondrite déformante de la hanche (maladie de Legg-Calvé-Perthes), leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B.
La maladie est possible mais rare chez la fille, souvent peu symptomatique.
Cette affection rare (<1/1 000 000) est à transmission récessive liée à l’X. Elle est en relation avec des mutations du gène PHF6, situé en Xq26, codant pour une protéine impliquée dans la croissance et la prolifération cellulaire. Les femmes porteuses transmettent la maladie mais sont en règle asymptomatiques, sauf en cas de mutation perte de fonction ou de biais d’inactivation de l’X.
M. Börjeson, H. Forssman, Orla Lehmann, médecins suédois (1962)
→ obésité syndromique, obésité liée à l'X
Édit. 2017
bronchospasme n.m.
bronchospasm
Contraction brusque, intense, généralisée et durable des muscles lisses des bronches entraînant une asphyxie par réduction du calibre bronchique.
Le bronchospasme se voit surtout au cours de l'anesthésie : les symptômes ressemblent à ceux de la crise d'asthme aigüe grave. L'expiration passive et active est gênée, d'où augmentation progresive de la pression intrathoracique, ce qui réduit les échanges gazeux alvéolocapillaires et gêne le retour veineux aux cavités du cœur droit. Il en résulte une hypoxie-hypercapnie avec réduction du débit cardiaque.
Le bronchospasme peut être déclenché par tous les facteurs qui interfèrent avec les mécanismes de régulation de la bronchomotricité, essentiellement le système nerveux végétatif et des médiateurs chimiques comme l'histamine, la bradykinine et les prostaglandines. Les crises de bronchospasme peuvent être entraînées par l'aspirine, les anti- inflammatoires non stéroïdiens, les bêtabloquants, les curares, les anesthésiques généraux, les produits de contraste iodés et de nombreux autres médicaments. 8 à 15% des états de mal asthmatique sont déclenchés par une prise médicamenteuse. Ces crises graves surviennent chez des asthmatiques connus ou inconnus, l'accident médicamenteux révélant l'asthme dès la première prise du produit. On peut observer le bronchospasme au cours d'un choc anaphylactique, après inhalation de médicaments, en particulier d'antibiotiques comme la colistine ou la prise de N-acétyl-cystéine.
Le bronchospasme nécessite parfois une ventilation artificielle transitoire. Il est souvent associé à une hypersécrétion muqueuse.
En anesthésie, les facteurs déclenchants les plus fréquents sont physiques (inhalation de mélange gazeux froid, stimulation mécanique par la sonde trachéale) ou biologiques (réactions anaphylactiques ou anaphylactoïdes). Le bronchospasme ne doit pas être confondu avec les signes plus brutaux d'obstruction mécanique de la sonde d'intubation, dont le seul traitement est la désobstruction immédiate (penser à la hernie du ballonnet).
Ces accidents peuvent constituer la première manifestation de l'asthme chez des sujets dépourvus d'antécédents asthmatiques.
→ anaphylactique (choc), anaphylactoïde (choc), ballonnet de sonde d'anesthésie
Édit. 2017
Brooke-Spiegler (syndrome de) l.m.
Brooke-Spiegler’s syndrome
Rare ensemble lésionnel réalisé par la coexistence chez un même sujet de tumeurs cutanées à type de cylindromes multiples, ou tumeurs de Poncet-Spiegler ou de Spiegler, et de tricho-épithéliomes ou épithéliomas adénoïdes cystiques de Brooke.
Pour cette association, connue depuis longtemps, l’appellation syndrome de Brooke-Spiegler a été proposée par Korting et Konz en 1982. D’autres lésions dermatologiques peuvent également s’y surajouter, telles que grains de milium, ou spiradénome eccrine.
Affection génétique due à une mutation du gène CYLD.
H. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, chimiste et dermatologiste autrichien (1899) ; J. E. Rasmussen, dermatologiste américain (1975) ; H. C. Korting et B. Konz, dermatologistes allemands (1982)
→ cylindrome, trichoépithélium, CYLD gene
Édit. 2017
Brugada (syndrome de) l.m.
Brugada’syndrome
Syndrome responsable d’arythmies ventriculaires sévères et de risque de mort subite détecté par un aspect de bloc de branche droit, marqué par une ascension du point J et la présence d’un sus-décalage du segment ST supérieur à deux millimètres, suivi d’une onde T négative dans les dérivations péricordiales droites V1, V2, V3.
La prévalence d'environ 1/700-1/800 dans les pays orientaux est moindre en Europe et aux Etats-Unis : 1/3 300 à 1/10 000.
Dans la majorité des cas, les patients sont asymptomatiques et ce sont les anomalies électrocardiographiques qui révèlent la maladie. 20 à 30% des patients ont une syncope et 8 à 12% connaissent un arrêt cardiaque qui peut entraîner une mort subite. L’âge moyen de survenue du premier événement clinique est de 40 ans.
En général, le syndrome de Brugada survient sur un coeur normal bien que des cas d'anomalies structurelles légères du ventricule droit aient été décrits par résonance magnétique nucléaire. L'affection est due à une anomalie des canaux sodiques.
Elle est familiale dans plus de 50 % des cas avec une nette prédominance masculine (sex-ratio 8 /1). La transmission est autosomique dominante. Les gènes impliqués sont: SCN5A, SCN10A, GPD1-L, CACNA1c, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B. La mutation du gène SCN5A situé sur le chromosome 3 et codant pour la sous-unité alpha du canal sodique rend compte de 20 à 25 % des cas. Le test génétique peut utilement être proposé aux apparentés d’un cas index avec mutation de SCN5A. La recherche systématique de l’anomalie s’impose chez les apparentés. L’anomalie électrocardiographique est souvent intermittente. Quand le tracé ECG ne permet pas le diagnostic, un test pharmacologique aux antiarythmiques de classe 1C est nécessaire. La prévention des troubles du rythme exige d’éviter la prise de certains médicaments (antiarythmiques, antidépresseurs, certains anesthésiques....), de traiter les états fébriles par un antipyrétique et de restreindre l’activité sportive. La seule thérapeutique efficace est la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable quand le risque rythmique est élevé.
P. et J. Brugada, physiologistes cardiologiques belges d'origine espagnole (1992) ; C. Napolitano et S. Priori, médecins italiens (2009)
Syn. fibrillation ventriculaire idiopathique type Brugada, syndrome de mort subite nocturne inattendue
Réf. Orphanet, C. Napolitano, S. Priori (2009)
→ SCN5A gene, SCN10A gene, GPD1-L gene, CACNA1c gene, CACNB2 gene, SCN1B gene, KCNE3 gene, SCN3B gene
[C3,K2,Q2]
Édit. 2018
Bruton (maladie de) l.f.
Bruton's disease, Bruton’s type hypogammaglobulinaemia
Agammaglobulinémie ou hypogammaglobulinémie génopathique, congénitale, liée au sexe, à transmission récessive.
Elle affecte les hommes et est liée au chromosome X. Sur le plan immunologique, la maladie de Bruton se caractérise par une absence complète dans l’organisme d’immunoglobulines sériques et de lymphocytes B diminuant ainsi la résistance des individus à toute infection. L'anomalie due à un déficit du gène de la tyrosine kinase, se situe aux phases précoces de la différenciation des lymphocytes B. Les lymphocytes T sont normaux. Elle se complique fréquemment d’un rhumatisme polyarticulaire inflammatoire non érosif pouvant ressembler à la polyarthrite rhumatoïde mais séronégatif, c’est-à-dire latex et Waaler-Rose négatifs.
Le diagnostic prénatal est possible sur le sang fœtal.
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
Syn. agammaglobulinémie liée au sexe
→ agammaglobulinémie, agammaglobulinémie liée au sexe, agammaglobulinémie (arthrite de l')
[F3,Q2,F1,I1]
Édit. 2017
calpaïnopathie n.f.
capainopathy
Maladie congénitale due à une anomalie du gène codant pour la calpaïne 3, observée dans un certain nombre de familles de différents pays (La Réunion, Brésil, Pays basque, Japon, etc.).
[Q2]
calpastatine n.f
calpastatin
Protéine inhibitrice endogène des calpaïnes.
La calpastatine est codée par le gène CAST. Elle possède quatre domaines répétitifs d’inhibition des calpaïnes. Le système calapaïne-calpastatine est impliqué dans de nombreux processus affectant l’expression de protéines régulatrices ou structurales.
[C1]
CALR gene sigle angl pour calreticuline
Gène localisé en 19p13.13 qui code pour la réticuline et dont la mutation est à l’origine de thrombocytémies essentielles et de myélofibrose.
Camurati-Engelmann (maladie de) l.m.
Camurati-Engelmann’s disease
Ostéopathie héréditaire du développement symétrique progressive des diaphyses des os long et condensation des os de la base du crâne avec épaississement anormal du périoste.
L’affection est décelée dans la deuxième enfance ; l’attention est attirée par les douleurs des membres, une difficulté de la marche, une faiblesse musculaire. La puberté est retardée. A l’examen radiologique les os longs sont condensés, épais, les corticales sont irrégulières, la cavité médullaire rétrécie ; le rachis et la base du crâne peuvent être densifiés. Les métaphyses, les épiphyses et les extrémités des membres sont épargnées. Le pronostic est ordinairement favorable sous réserve de l’apparition d’une anémie, d’une déviation vertébrale, de la compression d’un nerf crânien.
La transmission est autosomique dominante, liée à une mutation du gène TGF-β1 en 19q13.1-q13.3. Certaines formes n’ont pas cette mutation.
M. Camurati, chirurgien orthopédiste italien (1922) ; G. Engelmann, chirurgien orthopédiste autrichien (1929) ; première description par E. A. Cockayne, médecin britannique (1920)
Syn. maladie d’Engelmann, dysplasie diaphysaire progressive
→ dysplasie diaphysaire progressive, Engelmann (maladie de)
[Q2,I2]
canal sodique épithélial n.m.
epithelial sodium channel (ENaC)
Canal permettant la réabsorption du sodium dans les cellules épithéliales du tube collecteur du néphron sous le contrôle de l’aldostérone, mais également présent dans le colon, les glandes sudoripares et l’arbre respiratoire dont la fonction essentielle est de maintenir l’équilibre du sodium entre les apports alimentaires et l’excrétion urinaire.
Le canal sodique épithélial est un canal hétéromultimérique fait de trois sous-unités, α, β et γ codées par trois gènes différents. Il est situé au pôle apical de la membrane des cellules épithéliales. Il joue un rôle majeur dans le transport transcellulaire du sodium en réabsorbant le sodium dans la cellule dont il est expulsé vers les liquides interstitiels par la sodium/potassium ATPase. Son activité est modulée par l’aldostérone. Elle peut être bloquée par deux diurétiques, le triamtérène et l’amiloride. Il agit de même dans le colon et extrait des fèces la quasi-totalité du sodium qu’elles contiennent. Il est également présent dans les cellules perceptrices du goût pour le sel.
Des mutations avec gain de fonction dans le gène codant pour la sous-unité γ sont à l’origine du syndrome de Liddle à transmission autosomique dominante qui est une variété d’hypertension artérielle héréditaire. Ces mutations diminuent la dégradation du canal en perturbant la liaison de la sous-unité γ avec une protéine appelée Nedd4, augmentant ainsi le nombre de canaux exprimés à la surface cellulaire. D’autres mutations dans les gènes des trois sous-unités sont à l’origine de la forme généralisée du pseudohypoaldostéronisme de type 1 à transmission autosomique récessive caractérisé par une résistance à l’effet de l’aldostérone entraînant un défaut de réabsorption du sodium et une hyperkalièmie.
Dans l’arbre respiratoire, l’activité du canal sodique épithélial est diminuée par la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et donc augmentée dans la mucoviscidose contribuant ainsi à la déshydratation du mucus.
G.W. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ aldostérone, triamtérène, amiloride, Liddle (syndrome de) pseudohypoaldostéronisme
[C3,M1]
cancer de l'estomac l.m.
stomach cancer, gastric cancer
Cancer se développant aux dépens du tissu de l’estomac, adénocarcinome dans 85 % des cas
Les autres formes histologiques sont des lymphomes malins non hodgkiniens (de type MALT par exemple), et, dans 1 à 3 % des cas, des sarcomes (avec en particulier les GIST) et des métastases d'autres tumeurs.
En France, sa fréquence diminue nettement (8500 cas annuels en 1980), 6400 en 2011, il est responsable de 3400 décès en 2011 (données InVS).
Il touche plus particulièrement l’homme de plus de 65 ans. Les facteurs de risque sont l’anémie de Biermer, la gastrite chronique, les infections à Helicobacter pylori, le tabagisme, l’alimentation fumée, des antécédents familiaux de cancers gastriques dont les porteurs de la mutation du gène de la cadhérine E (CDH1) le syndrome de Lynch et le cancer gastrique diffus héréditaire.
La région antro-pylorique est la plus souvent atteinte (50 à 60% des cas). A côté des formes ulcérées ou bourgeonnantes, il en est d’infiltrantes ou planes de diagnostic parfois difficile. Parfois l’aspect est celui d’une linite plastique témoin d’une infiltration diffuse de la paroi gastrique liée à une stroma réaction fibreuse exhubérante.
Histologiquement on distingue les formes différenciées, papillaires ou mucineuse, tubulaires et les formes à cellule isolées dites en « bague à chaton » (classification de Laurén).
Le cancer peut être limité à la muqueuse ou à la sous-muqueuse. Ces cancers dits « superficiels « ne sont pas exempts du risque d’un envahissement ganglionnaire.
Le traitement est essentiellement chirurgical, associé ou non en fonction de l’extension à une radiothérapie et/ou une chimiothérapie.
H. T. Lynch, oncologue et généticien américain (1966) ; P. A. Laurén, anatomopathologiste finlandais (1965)
Syn. cancer gastrique, carcinome gastrique.
→ adénocarcinome, lymphome malin digestif, MALT, TNM (classification), GIST
[F2,L1]
cancer de l'hypopharynx l.m.
hypopharyngeal carcinoma
Cancer essentiellement épidermoïde, développée au niveau de l’hypopharynx, intéressant le plus souvent les sinus piriformes, souvent lié à une intoxication alcoolo-tabagique.
Les signes révélateurs en sont la gêne pharyngée, l’odynophagie, l’otalgie, la dysphagie, une adénopathie parfois révélatrice. Le diagnostic repose sur l’examen clinique, la laryngoscopie indirecte, l’endoscopie, la tomodensitométrie, l’IRM et les biopsies. Le traitement repose sur la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie, ces thérapeutiques étant le plus souvent associées.
Syn. carcinome de l’hypopharynx
→ cancers de la tête et du cou, odynophagie
[F2,P1]
CAP sigle angl. m. pour Catabolic gene Activator Protein
Protéine qui, chez Escherichia coli, fixe une molécule d'AMP cyclique et qui lui permet d'agir au niveau d'un promoteur pour induire la synthèse d'un ARN messager correspondant à ce gène catabolique ; ce système a été décrit pour la régulation de l'opéron lactose.
Syn. protéine CRP
[C1,Q1]
caractère génique l.m.
Caractère héritable dont on a établi le lien avec un ou plusieurs gènes par l’étude de sa
transmissibilité au travers de croisements et d’analyses de descendance.
On parle de caractère monogénique lorsqu’il résulte de l’expression d’un seul gène,
de caractère di- ou oligogénique quand deux ou un petit nombre de gènes sont impliqués;
les caractères polygéniques, ou multigéniques dépendent de l’expression de plusieurs gènes
dont les effets cumulatifs ne peuvent être identifiés individuellement.
→ caractère qualitatif, caractère quantitatif, locus quantitatif
[Q1]
caractéristique génétique l.f.
genetic characteristic
Caractère héréditaire, spécifique d'un individu, porté par un élément de la molécule d'ADN, cet élément pouvant être un segment codant pour un gène ou un segment non codant.
La recherche des caractéristiques génétiques peut répondre à une finalité médicale, la reconnaissance d'une maladie génétique, ou d'une prédisposition pathologique. Elle peut répondre à une finalité judiciaire, visant à l'identification biologique d'un individu ou à l'établissement d'une filiation.
[Q1]
myocardiopathie histiocytoïde infantile l.f.
infantile histiocytoid cardiomyopathy
Affection mitochondriale affectant le jeune enfant, âgé de moins de deux ans, plus fréquemment de sexe masculin, à début brusque, sous forme d’arythmie à évolution foudroyante, prenant le change pour la mort subite du nourrisson.
Des mutations du gène MT-CYB sont à l'origine de la maladie.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie
Syn. myocardiopathie xanthomateuse infantile
→ MT-CYB gene, mort subite du nourrisson
[K2,O1,Q2]
Édit. 2018
myocardiopathie hypertrophique l.f.
hypertrophic cardiomyopathy.
Maladie de la structure de la cellule myocardique à l’origine d’une hypertrophie ventriculaire, totale ou partielle, pouvant faire obstacle au libre passage du sang dans la cavité ventriculaire durant la systole.
Elle peut être gauche et/ou droite, généralement asymétrique, touchant le plus souvent le septum inter-ventriculaire. Elle est obstructive dans 25% des cas. Le diagnostic n'est retenu qu'après l’exclusion des autres causes d’hypertrophie.
L’affection peut se développer à tout âge, particulièrement à l'adolescence et au début de l'âge adulte. Parfois asymptomatique, elle est découverte lors de l’audition d’un souffle systolique mais elle peut s’exprimer par une dyspnée d’effort, des palpitations, des précordialgies, un angor, une insuffisance ventriculaire gauche, une fibrillation atriale une syncope ou encore une mort subite au décours d’un effort physique (c’est la cause première de mort subite chez les jeunes de moins de 40 ans).
Le diagnostic est affirmé par l'échocardiographie.
D’une prévalence estimée à 0.2% de la population générale, la cardiomyopathie hypertrophique peut être sporadique ou familiale. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant (avec une pénétrance incomplète dans 60 %des cas) et liée à des mutations d'un certain nombre de gènes codant des protéines contractiles sarcomériques, qui entraîneraient des modifications de la vitesse de contraction cardiaque due à l'altération de la cinétique de l'interaction des différents filaments fins et épais sarcomériques. Ces modifications morphologiques induisent une hypertrophie compensatrice des myofilaments, avec secondairement modifications de la vitesse de contraction cardiaque, voire désorganisation de certaines zones.Chez les sujets sans antécédent familial la cause la plus courante de cette maladie est la survenue d'une mutation de novo du gène codant la chaîne lourde de la bêta-myosine. Près de 500 types de mutations ont été identifiées, sans qu'il existe de corrélation forte entre le type d'anomalie génétique et le pronostic de la maladie.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie
→ myosine
[Q2,K2]
Édit. 2018
cardiopathie congénitale l.f.
congenital cardiopathy, congenital heart disease
Malformation cardiaque constituée lors de l’embryogenèse.
Elle représente 20% de l’ensemble des malformations congénitales, soit de 5 à 8 pour mille naissances.
Elle est reconnue par l’échographie, parfois dès le premier trimestre en cas de ventricule unique ou de dextrocardie, plus souvent au milieu du deuxième trimestre lors de l’échographie morphologique qui doit comporter une coupe passant par les quatre cavités du cœur. Un tiers des malformations graves, la coarctation de l’aorte notamment, échappent à l’échographie fœtale même à l’examen le plus spécialisé. Quelquefois c’est une arythmie cardiaque in utero qui suggère le diagnostic. Il faut à chaque cas chercher une cause : un diabète mal équilibré au moment de la conception, une embryopathie rubéolique, l’action tératogène d'un médicament, dans 5% des cas (les antivitamines K, l’alcool ou le lithium par exemple), une anomalie chromosomique (6% des cas, comme une trisomie 13, 18 ou 21), ou une anomalie monogénique (4% des cas). Les malformations tronculaires de la base du cœur, en effet, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, transposition des gros vaisseaux, coarctation de l’aorte, peuvent s’inscrire dans le cadre d’un syndrome de DiGeorge et s’accompagner d’une délétion du segment q du chromosome 22. Des mutations du gène GJA1 entraînent des cardiopathies congénitales sévères.
La plupart de ces malformations peuvent être corrigées par la chirurgie, à condition que le caryotype soit normal.
A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. malformation congénitale du cœur
→ ventricule unique, dextrocardie, coarctation de l'aorte, embryopathie rubéolique, trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, Di George (syndrome de) , GJA1
[K2,Q2]
Carney (complexe de) l.m.
Carney complex
Syndrome associant une pigmentation cutanéo-muqueuse atteignant surtout le visage, de multiples myxomes cutanés et cardiaques, ces derniers conditionnant la gravité de cet état pathologique, ainsi que des tumeurs nerveuses, surrénaliennes (hyperplasie micronodulaire pigmentée), testiculaires et hypophysaires.
La transmission autosomique dominante de ce complexe est due à une mutation du gène PRKAR1A.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
→ hyperplasie micronodulaire pigmentée de la surrénale, PRKAR1A gene
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Carpenter-Waziri (syndrome de) l.m.
Carpenter-Waziri syndrome
Forme phénotypique du retard mental lié à l’X caractérisé par un déficit intellectuel plus ou moins important,une dysmorphie craniofaciale, des anomalies des extrémités des membres et des organes génitaux externes.
Ces garçons sont de petite taille, avec une tête petite, étroite et allongée ; la face est hypotonique, la bouche entre-ouverte, la lèvre inférieure épaisse, la supérieure surélevée laisse entrevoir des dents déplacées en avant et écartées. La racine du nez est aplatie, sa pointe élargie. Les mains sont déformées avec brachydactylie, implantation proximale des pouces, élargissement des phalanges distales, clinodactylie ducinquième doigt. L’obésité est modérée. Les anomalies des organes génitaux sont plus ou moins importants : cryptorchidie, hypospadias et s’accompagne d’hypogonadisme.
L’affection, récessive, est liée à une mutation du gène ATRX en Xq13.3 codant pour une protéine intervenant dans la différenciation neuronale et allélique des autres syndromes de retard mental lié à l’X.
Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, pédiatres généticiennes américaines (1988)
[Q2]