hypotonie musculaire l.f.
muscular hypotonia, hypotonia, hypotonicity
Diminution de la force de contraction d'un muscle lisse ou strié, de la résistance perçue lors de la mobilisation passive d'un segment de membre.
Isolée ou monosymptomatique, elle peut être liée à l'obnubilation, à la stupeur, au coma ou au sommeil physiologique.
Elle s’accompagne d’une hyperextensibilité articulaire et doit faire rechercher une atteinte neurologique.
Associée à l'ataxie, son origine est :
- cérébelleuse, avec son importante passivité et ses diverses étiologies (dégénératives et tumorales en particulier) ;
- sensitive, avec une hyperextensibilité franche du membre atteint, une fréquente parésie musculaire, due au tabès (maintenant exceptionnel) et aux autres
affections atteignant les colonnes dorsales de la moelle ;
- plus rarement vestibulaire, posturale, avec signe de Romberg labyrinthique.
Associée à une parésie musculaire avec flaccidité, l'hypotonie est habituellement de cause périphérique.
Elle comporte des mouvements anormaux, chorée ou hémiballisme, dans certaines affections des noyaux gris centraux, réunissant alors hyperextensibilité et hyperpassivité.
Chez le petit enfant, l'hypotonie est très tôt reconnaissable en soi, qu'il s'agisse d'une affection neurologique centrale, d'une atteinte héréditaire du tissu conjonctif (syndrome d'Ehlers-Danlos p. ex.), d'une affection systémique majeure (septicémie, hypercalcémie infantile, acidose rénale tubulaire, etc.), voire d'une hypotonie congénitale bénigne ou "physiologique".
E. Ehlers, dermatologiste danois (1901) ; H. Danlos, dermatologiste français (1912)
KCNE3 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
Gène localisé en 11q13.4, qui code une protéine membranaire de canal potassique, qui s’associe à une sous-unité bêta pour constituer une sous-unité alpha qui module les mouvements et renforce la stabilité du complexe canalaire.
Les associations se font avec le gène KCNB1 pour moduler l’ouverture du canal potassique voltage dépendant, avec KCNC4/Kv3 pour établir la stabilité du potentiel membranaire du muscle squelettique, avec KCNQ1/KCLQT1 pour stimuler l’AMP cyclique concerné par la sécrétion de chlore.
Ce gène est exprimé essentiellement dans le rein. Ces mutations sont à l’origine du syndrome de Brugada et de la paralysie hypokaliémique périodique.
Syn. HOKPP, HYPP, MiRP2
→ Brugada (syndrome de), paralysie périodique hyperkaliémique
[Q1,Q2,K2]
Édit. 2017
myoglobinurie n.f.
myoglobinuria
Présence de myoglobine dans les urines.
La myoglobinurie fait suite au passage dans l’urine de la myoglobine plasmatique provenant du muscle strié.
Elle relève de causes nombreuses et très diverses : syndrome d’écrasement, coma sévère, intoxications notamment par l’alcool, l’arsenic (maladie de Haff), les amphétamines, les venins de serpents, des médicaments, etc.
Il existe des myoglobinuries héréditaires comme la myopathie métabolique héréditaire (maladie de McArdle), les myoglobinuries paroxystiques « idiopathiques » avec myalgies et paralysies prédominant aux membres supérieurs. Dans toutes ces formes, une insuffisance rénale aigüe et une hyperkaliémie due à l’oligo-anurie et à la myolyse sont possibles, engageant le pronostic vital.
Haff, allemand : lagune ; l’affection a été décrite en 1924 dans les lagunes des côtes de la mer Baltique.
Étym. gr. mus, muscle ; lat. globus : boule ; gr. ourôn : urine
→ rhabdomyolyse, écrasement (syndrome d'), Haff (maladie de), McArdle (maladie de)
myotonia fluctuans l.f.
myotonia fluctuans
Myotonie congénitale autosomique dominante liée à une anomalie génétique du canal sodique membranaire des muscles squelettiques et extra-oculaires.
L’affection débute dans l’enfance ou l’adolescence. Les crises de myotonie, prolongation du temps de relaxation musculaire après un mouvement, apparaît 30 à 40 minutes après un exercice. Elle ne sont pas influencées par le froid ; elles sont favorisées par une surcharge en potassium (traduite par une hyperkaliémie) et ne s’accompagnent pas de parésie ou de paralysie.
L’affection est liée à une anomalie de conduction du sodium et du chlore dans la membrane musculaire. Elle est due à des mutations du gène SCN4A codant pour la sous-unité α du canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique. Avec la paralysie périodique hyperkaliémique et la paramyotomie congénitale elle est le troisième type du syndrome du canal sodium musculaire.
K. Ricker, neurologue allemand (1990)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension, intensité ; lat. fluctuare : être irrégulier
→ myotonie, paramyotonie congénitale, paralysie périodique hyperkaliémique
nerf sus-scapulaire l.m.
nervus suprascapularis
suprascapular nerve
Branche du tronc supérieur du plexus brachial (C5, C6).
Il passe sous la portion supérieure du muscle trapèze, puis sur le bord supérieur de l'omoplate à travers l'échancrure scapulaire et se termine en branches motrices des muscles sus et sous-épineux. Il n'a pas de territoire d'innervation sensitive cutanée.
Il peut être comprimé par le ligament de l'échancrure scapulaire et être responsable d'une douleur générale de l'épaule, associée à une atrophie des muscles sus et sous-épineux. Le traitement de ce syndrome comporte des infiltrations et éventuellement, en cas de persistance de la symptomatologie, une neurolyse au niveau de l'échancrure scapulaire.
nerf tibial postérieur l.m.
posterior tibial nerve
Nerf qui fait suite au sciatique poplité interne.
À partir de l'anneau du soléaire, il descend verticalement, appliqué sur le muscle jambier postérieur, sous l'aponévrose jambière profonde recouverte du triceps. À la partie basse de la jambe, il s'incline en dedans, entre les deux tendons fléchisseurs des orteils. Il se termine derrière ou en dessous de la malléole interne en nerf plantaire interne et nerf plantaire externe. Auparavant, il a successivement innervé les muscles soléaire, tibial postérieur, fléchisseur commun des orteils, fléchisseur propre du gros orteil. Il donne une branche cutanée, le nerf calcanéen interne, pour la région talonnière interne.
Sa compression réalise en particulier le syndrome du canal tarsien.
ophtalmoplégie douloureuse l.f.
painful ophtalmoplegia
Ptosis par paralysie du muscle releveur de la paupière supérieure innervé par le moteur oculaire externe (VIe paire crânienne), souvent associé à un déficit plus ou moins complet du nerf moteur oculaire commun (IIIe paire crânienne) et accompagné d'une douleur locale, p. ex.dans le territoire de l'ophtalmique de Willis, branche supérieure du nerf trijumeau (Ve paire crânienne).
Ses causes sont très diverses : lésions locales de l'apex orbitaire, de la fente sphénoïdale, du sinus caverneux, dont la recherche est facilitée par les investigations complémentaires ; causes générales telles qu'un diabète, parfois méconnu.
Dans le syndrome de Tolosa-Hunt, la douleur persiste pendant des semaines ou des mois. Le ptosis et l'ophtalmoplégie sont retardés. Dus à un granulome non spécifique développé dans le sinus caverneux, ces troubles régressent sous corticothérapie.
E. Tolosa, neurochirurgien espagnol (1961) ; W. E. Hunt, neurochirurgien américain (1961)
Édit. 2017
patella (défaut d'alignement de la) l.m.
patella malalignement syndrome
Trouble de la dynamique du genou par mauvaise orientation de l'appareil extenseur du genou et mauvaise congruence de la patella avec la surface patellaire du fémur.
L'étiologie est congénitale ou acquise ; l'origine peut être osseuse par défaut d'axe, capsuloligamentaire avec laxité ou rétraction des structures capsuloligamentaires des stabilisateurs de la patella, ou musculaires avec déséquilibre dans l'action des constituants du muscle quadriceps fémoral. Il s'ensuit une mauvaise répartition des pressions de la patella contre la surface patellaire du fémur et on peut décrire un syndrome d'hyperpression de la patella sur les joues externe ou interne de la surface patellaire du fémur. Ce trouble de dynamique entraîne des douleurs lors de l'activité et une détérioration des surfaces en contact anormal. Le défaut d'alignement peut être mesuré cliniquement et radiologiquement par la construction de l'angle Q.
Syn. défaut d'alignement de la rotule (obs.)
[I1,I2]
Édit. 2017
patella (instabilité de la) l.f.
patella instability
Syndrome regroupant toutes les irrégularités dans le fonctionnement dynamique de l'appareil extenseur du genou avec déplacement habituellement latéral de la patella.
Il se traduit cliniquement par une sensation d'insécurité lors des mouvements, avec déplacement latéral de l'appareil extenseur, parfois accompagné de douleurs. Il peut être d'origine ostéoarticulaire par défaut dans l'axe fémorotibial ou par anomalie de la patella ou de la surface patellaire du fémur; d'origine ligamentaire par laxité ou rétraction d'un élément de la stabilité de la patella ; d'origine musculaire par trouble de la fonction du muscle quadriceps fémoral : atrophie, rétraction, ou d'origine neuromusculaire. Chez l'adolescent l'instabilité peut être liée à une dysharmonie entre la croissance osseuse et la force musculaire, elle est souvent transitoire.
Syn. instabilité de la rotule (obs.)
[I1,I2]
Édit. 2017
facteur de croissance placentaire (PlGF) l.m.
placental growth factor
Glycoprotéine homodimérique de 32 kDa, facteur de croissance polypeptidique synthétisé principalement par le placenta pendant la grossesse, mais aussi par le cœur, le muscle squelettique, le poumon, le tissu adipeux et les plaquettes.
Il contribue au développement et au maintien de la vascularisation de nombreux tissus et favorise la migration, la prolifération et la survie cellulaires. Sa concentration plasmatique augmente progressivement jusqu’à la 30ème semaine de grossesse. Une diminution de PlGF est observée au cours du syndrome de pré-éclampsie. La mesure du rapport PlGF/sFlt-1 parait constituer un bon marqueur du risque d’éclampsie.
Étym. lat. placenta : petit gâteau plat, galette (du gr. plakous : plat, en forme de plateau)
Sigle
→ sFlt1, éclampsie, pré-éclampsie
[C1]
Édit. 2018
Q10 (loi du) l.f.
Q10 law
La vitesse d'une réaction biochimique est généralement deux ou trois fois plus grande quand la température augmente de 10°C.
Bien que la notion de Q10 soit approximative, cette loi empirique simple explique notamment que la fixation de l’oxygène sur le muscle augmente au cours du travail parce qu'il s'échauffe. Au contraire, l'hypothermie amène le déplacement de la courbe de dissociation de l'hémoglobine vers la gauche (effet Bohr), d'où une diminution de l'oxygénation des tissus, donc une hypoxie tissulaire, qui favorise l'apparition d'un syndrome de choc : la froid aggrave l'état des victimes d'accidents et celui des opérés sur la table d'opération.
C. Bohr, physiologiste danois (1904) ; J. H. van’t Hoff, physicien et chimiste néerlandais, prix Nobel de chimie en 1901 (1852-1911) S. V. Arrhenius, physicien et chimiste suédois, prix Nobel de chimie en 1903 (1859-1927)
→ Bohr (effet), hyperthermie, hypothermie, hypoxie, van't Hoff-Arrhenius (loi de)
réflexe achilléen l.m.
Achille's tendon reflex
Réflexe mettant en jeu le muscle triceps sural dont la contraction amène l'extension du pied.
Il est obtenu par percussion du tendon calcanéen sur le membre inférieur en demiflexion du genou, le pied étant maintenu en légère flexion. Il est aboli en cas de paralysie sciatique (tronc et sciatique poplité interne) et de syndrome radiculaire S1.
réflexe patellaire l.m.
knee-jerk, patellar reflex
La percussion du ligament rotulien par un marteau à réflexe entraîne l'extension de la jambe sur la cuisse par contraction involontaire du muscle quadriceps.
Il est aboli en cas de paralysie fémorale et de syndrome radiculaire L3-L4.
Syn. réflexe rotulien
réflexe styloradial l.m.
styloradial reflex
La percussion du tendon terminal du muscle long supinateur (m. brachioradialis) sur la styloïde radiale entraiîe la flexion de l'avant-bras sur le bras et une légère supination.
Il est aboli en cas de paralysie radiale et de syndrome radiculaire supérieur C5-C6 de Duchenne-Erb.
réflexe tricipital l.m.
elbow, triceps reflex
La percussion du tendon terminal du muscle triceps (m. triceps brachii) au dessus de l’olécrane entraine l'extension de l'avant-bras sur le bras.
Il est aboli en cas de paralysie radiale et lors du syndrome radiculaire moyen C7.
rigidité n.f.
rigidity, stiffness
Forme d'hypertonie musculaire se manifestant par une résistance aux mouvements passifs.
Signe classique des syndromes parkinsoniens, particulièrement de la maladie de Parkinson, elle touche les muscles proximaux, distaux et axiaux. De type plastique, "en tuyau de plomb", elle n'est pas modifiée par la vitesse donnée au déplacement du segment de membre, ni par la position d'une articulation. Elle s'oppose ainsi à la spasticité ou raideur "élastique" du syndrome pyramidal.
Bien mise en évidence dans les mouvements de flexion-extension du poignet, elle s'accompagne du phénomène de la roue dentée, qui marque la variation d'intensité de la résistance, avec des à-coups réguliers.
La rigidité parkinsonienne s'associe à une exagération des réflexes de posture, qui est la contraction réflexe d'un muscle après son raccourcissement.
Sa recherche peut être sensibilisée par la manœuvre de Froment, le malade effectuant un mouvement volontaire du côté opposé.
Stilling-Türk-Duane (syndrome de) l.m.
Stilling-Türk-Duane's syndrome
Syncinésie oculomotrice congénitale unilatérale qui se traduit par une limitation des mouvements d'abduction et une énophtalmie active avec rétrécissement de la fente palpébrale lors de l'adduction.
Le muscle droit externe est innervé anormalement par des rameaux venant du nerf moteur oculaire commun (IIIème paire crânienne), qui fait se contracter ensemble les muscles droits horizontaux lors des efforts d'adduction, entraînant une rétraction du globe oculaire.
Ce syndrome serait consécutif à certaines agénésies du noyau du nerf moteur oculaire externe (VIemepaire crânienne).
J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Türk, ophtalmologiste suisse (1896), A. Duane, ophtalmologiste américain (1905)
Syn. syndrome de rétraction du globe oculaire
→ Duane (syndrome de), énophtalmie
absence myoclonique l.f.
myoclonic absence seizure
Syndrome épileptique rare de l'enfance, débutant entre deux et douze ans, observé surtout dans le sexe masculin.
Fréquentes, à début et fin brusques, souvent longues (10 à 20 secondes), les absences s'accompagnent de myoclonies massives, bilatérales et diffuses, souvent associées à une composante tonique. L'EEG critique est représenté par une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérale et symétrique.
L'évolution est souvent catastrophique : résistance au traitement, détérioration mentale.
Cette forme est considérée comme intermédiaire entre les épilepsies généralisées idiopathiques et les épilepsies généralisées cryptogéniques ou symptomatiques, du type du syndrome de Lennox-Gastaut.
[H1]
Édit. 2016
acidocétose diabétique l.f.
diabetic ketoacidosis
Acidose métabolique survenant au cours de l'évolution d'un diabète insulinodépendant (type I), souvent à la faveur de circonstances favorisantes ou déclenchantes telles qu'infections, accidents vasculaires, pancréatite, troubles endocrines, intoxications médicamenteuses, psychiques et surtout erreurs de traitement.
Elle est caractérisée par une production accrue de corps cétoniques (acide acétylacétique, acide bêta-hydroxybutyrique). Elle peut survenir de façon inaugurale. Ces acides faibles élèvent la concentration en ions H+ : il en résulte une acidose, d'abord compensée par hypocapnie, puis décompensée (baisse du pH). Le syndrome est caractérisé cliniquement, par une hyperpnée ample (rythme de Kussmaul), l'odeur acétonique de l'haleine (odeur de pomme de reinette), des signes de déshydratation extra- et intracellulaire (signe de Krause), des signes digestifs (signe de Lereboullet), des signes neuropsychiques (forme de Dreschfeld), un coma, des signes cardiovasculaires d'hypovolémie, oligurie, cylindrurie (signe de Külz) et hypothermie (signe de Naunyn). Il y a association d'hyperglycémie, éventuellement d'hyperlipémie, et d'hypercétonémie avec cétonurie, d'acidose métabolique avec hypocapnie et de désordres hydro-électrolytiques.
Non traité, le syndrome peut se compliquer de collapsus, d'insuffisance rénale aigüe, surtout fonctionnelle, de coagulopathie de consommation.
Le traitement associe l'insulinothérapie, l'administration de glucides (éventuellement du fructose), la rééquilibration hydro-électrolytique et, de façon discutée, l'alcalinisation.
[C3,R1]
Édit. 2017
acrodysplasie n.f.
acrodysplasia
Affection liée à un trouble du développement de l’os et du cartilage prédominant aux extrémités.
Forme d’ostéochondrodystrophie, elle intéresse électivement les os et les articulations des mains et des pieds et souvent la face et l’extrémité céphalique. La plupart de ces dysplasies, rares, sont à hérédité autosomique dominante. Les plus fréquentes sont :
- la maladie de Thiemann (1909) décelée chez l’adolescent où l’atteinte est épiphysaire pure et parfois seulement localisée à la deuxième phalange digitale ;
- la maladie de Brailsford (1929) plus précoce, épiphysométaphysaire avec une déviation axiale des phalanges en cas d’atteinte asymétrique et, sur les radiographies, un aspect en cône des épiphyses des phalanges dont la croissance est altérée ;
- les syndromes tricho-rhino-phalangiens dont le type I, syndrome de Giedion (1964), associe aux malformations des mains et des pieds un nez élargi et des anomalies des phanères ; le type II, syndrome de Langer-Giedion, sporadique, associe aux déformations précédentes des exostoses multiples, une laxité articulaire et un retard mental.
- l’acrodysostose (Maroteaux 1968) présente un aspect court et massif des mains et des pieds, une obésité, une débilité mentale.
H. Tiemann, chirurgien allemand (1909) ; J. F. Brailsford, médecin radiologiste britannique (1929) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1966) ; P. Maroteaux, généticien français (1968)
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : difficulté ; plassein : former, façonner
Syn. dysplasie acromélique
→ Thiemann (maladie de), Brailsford (maladie de), syndrome trichorhinophalangien de type I et III, syndrome trichorhinophalangien de type II, Giedion (syndrome de), Langer-Giedion (syndrome de), acrodysostose
[I,Q2]
Édit. 2017
acrodysplasie avec exostose l.f.
tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II
Forme particulière du syndrome tricho-rhino-phalangien, ou type II, ou syndrome de Langer-Giedon.
Elle associe des malformations de la face, l’aspect clairsemé des cheveux et des malformations des phalanges avec des exostoses multiples. Autosomique dominante ou sporadique, elle est due à une délétion du bras long du chromosome 8 (8q23.11- 8q24.13).
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : difficulté ; plassein : former, façonner
→ trichorhinophalangien (syndrome) , Langer-Giedion (syndrome)
[I,Q2]
Édit. 2017
acromégalie n.f.
acromegaly, acromegalia
Identifiée par Pierre Marie comme « une hypertrophie singulière des extrémités céphalique et des membres », l’acromégalie est la conséquence chez l’adulte d’une production excessive d’hormone de croissance par un adénome hypophysaire somatotrope.
La dysmorphie acromégalique est d’installation lente, caricaturale après un dizaine d’années d’évolution, et l’observation de photographies anciennes témoigne de son caractère acquis. Elles s’exprime au niveau de la face : épaississement des traits et des lèvres, rides profondes, élargissement de la pyramide nasale, hypertrophie de la houppe du menon, macroglossie, écartement des dents, prognathisme avec perte de l’articulé dentaire. Les mains et les pieds sont larges et épais ; le sujet a dû élargir les bagues ou renoncer à les porter, a des difficultés à se chausser. Partout la peau est épaisse, les veines sont larges et saillantes ; l’hypertrophie des troncs nerveux contribue à la fréquence du syndrome du canal carpien, parfois à l’hypoacousie. La mégasplanchnie s’exprime sous forme d’un goitre, de cardiomégalie, d'hépatomégalie, de néphromégalie…..
Le retentissement général et métabolique de l’hypersomatotropisme est responsable d’hypersudation avec séborrhée, de fatigue, d'arthralgies, d'hypertension artérielle, de dysfonction ventriculaire avec troubles du rythme, d' apnée du sommeil, de diabète sucré avec insulinorésistance, d'hypercalciurie avec lithiase rénale, hyperphosphorémie….
La tumeur hypophysaire est précocement repérée par l’IRM hypophysaire. Elle peut déterminer céphalées, altération du champ visuel par la survenue d'un syndrome chiasmatique, troubles oculomoteurs dus à l'envahissement des sinus caverneux.
L’accroissement de l’IGF-1 constitue le meilleur argument en faveur du diagnostic et de l’évolutivité de la maladie. La taux d’hormone de croissance (GH) est accru, non freinable lors de l’épreuve d’hyperglycémie provoquée. La mesure des autres hormones antéhypophysaires évalue un éventuel déficit ou une hyperproduction hormonale associée (PRL, TSH…).
Le traitement radical consiste en l’exérèse sélective par voie transsphénoïdale de la tumeur et de son éventuel prolongement suprasellaire. En cas de contre-indication ou d’exérèse incomplète s’envisagent des thérapeutiques médicales : dopaminergiques (cabergoline) et surtout analogues retards de la somatostatine (octréotide, lanréotide) et en cas d’inefficacité antagoniste de la GH (pegvisomant). Le recours à la radiothérapie externe fractionnée ou une irradiation ciblée par le gamma knife est à envisager dans de rares situations.
Dans d’exceptionnelles situations l’acromégalie est en relation avec la production paranéoplasique de GH-RH ou somatolibérine (par une tumeur bronchique, pancréatique….). [O4]Édit. 2020
P. Marie, neurologue français, professeur d’anatomopathologique, membre de l’Académie de médecin ((1853-1940)
→ hormone de croissance, GH, somatolibérine, IGFP.
[O4]
Édit. 2020
ADAMTS 13 acr. angl. pour disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type I repeats-13
Métalloprotéinase appartenant à la famille des ADAMTS qui est la protéase spécifique du clivage du facteur von Willebrand intervenant dans la coagulation sanguine.
Son déficit cause le purpura thrombotique thrombocytopénique, avec une accumulation de multimères de facteurs de von Willebrand. Le facteur von Willebrand est une glycoprotéine plasmatique qui joue un rôle clé dans l’hémostase puisqu’il est indispensable à l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium mis à nu par la brèche vasculaire et à l’agrégation des plaquettes entre elles. La particularité du facteur von Willebrand est d’avoir une structure multimérique organisée en association de dimères. ADAMTS 13 est une protéase régulant la taille des multimères. Elle a un rôle essentiel parce que le pouvoir adhésif des plaquettes vis-à-vis du sous-endothélium et des autres plaquettes est proportionnel à la taille du multimère.
ADAMTS13 est synthétisée principalement par les cellules étoilées périsinusoïdales (ou cellules de Itô siégeant entre les hépatocytes et les cellules endothéliales) du foie, mais aussi par les cellules endothéliales et les cellules de la lignée mégacaryocytaire. Elle est secrétée dans le plasma sous forme d’une enzyme active d’environ 200 kDa. Si la concentration dans le sang d’ADAMTS 13 est insuffisante le clivage de la forme multimèrique du VWF de poids moléculaire élevé est déficient, entraînant la formation de thrombus dans la microcirculation sanguine. Un tel déficit est la cause du purpura thrombotique thrombocytopénique. Il est le plus souvent acquis et résulte de la formation d’auto-anticorps anti-ADAMTS13 (syndrome de Moschcowitz), mais il peut être aussi héréditaire, de transmission autosomique récessive, par le biais de mutations bialléliques du gène d’ADAMTS13 situé sur le chromosome 9q34 (syndrome d’Upshaw-Schulman). Le traitement classique de la maladie consiste en des échanges plasmatiques.
→ facteur de von Willebrand, purpura thrombotique thrombocytopénique héréditaire, syndrome d'Evans, Syndrome d'Upshaw-Schulman, Itô (cellule de), mégacaryocyte ; Moschcowitz (syndrome de), Upshaw-Schulman (syndrome), échange plasmatique
[F1, F4, K4, Q1]
Édit. 2018
agénésie du cervelet l.f.
cerebellum agenesia
Malformation rarement totale, habituellement hypoplasique et limitée au vermis ou à un hémisphère, favorisée par la différenciation très précoce du cervelet et aussi par sa particulière lenteur à atteindre une structure définitive, expliquant sa relative fragilité durant plusieurs années.
Elle se traduit par un syndrome cérébelleux postural ou portant sur la coordination des membres. Des épisodes d'hyperpnée sont possibles dans l'agénésie vermienne du nourrisson (syndrome de Joubert). D'autres malformations nerveuses, souvent cliniquement dominantes, sont majoritaires.
Il peut s'agir d'affections familiales, en particulier d'atrophie primitive de la couche des grains, transmise sur le mode autosomique récessif. Des hypoplasies cérébelleuses congénitales non évolutives, liées à l'X, sont possibles.
Marie Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)
[H1,Q2]
Édit. 2017
agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin l.f.
corpus callosum (agenesis of) with facial anomalies and Robin sequence
Syndrome associant une agénésie du corps calleux et un syndrome de Pierre Robin.
Deux familles ont été décrites, présentant oreilles anormales, télécanthus, petites fentes palpébrales, petit nez avec antéversion des narines, anomalies laryngées et cardiaques, petites mains et hypotonie. La survie est fonction des lésions cérébrales et de l'encéphalopathie. L’affection est autosomique récessive (MIM 217980).
Helga V. Toriello et J. C. Carey, médecins américains (1988)
Syn. Toriello-Carey (syndrome de)
[H1,H5,Q2 ]
Édit. 2017