haplo-insuffisance n.f.
haploinufficiency
Situation dans laquelle un gène ou groupe de gènes porté par un seul des deux chromosomes appariés ne suffit pas pour coder la ou les protéines correspondantes.
Un seul allèle est présent ou fonctionnel ; il faut normalement les deux allèles, un sur chacun des deux chromosomes appariés, pour élaborer la protéine.
Étym. gr. haploos : simple, unique
Ant. hapolsuffisance
→ allèle, haplotype, hapolsuffisance
[Q1,C1]
Édit. 2017
Hartnup (syndrome de) l.f.
Hartnup’s disease
Affection métabolique transmise sur le mode autosomique récessif associant des lésions cutanées sur les régions exposées à la lumière, une ataxie cérébelleuse, une instabilité émotionnelle et une aminoacidurie.
La maladie débute vers 10 ans avec une ataxie cérébelleuse intermittente, des mouvements choréiformes, une dysarthrie, un tremblement intentionnel. L’atteinte cutanée proche de la pellagre associe un érythème cuisant des régions photoexposées, une stomatite, des troubles phanériens. Lors des vertiges paroxystiques, on observe un nystagmus horizontal, une diplopie, un ptosis avec une faible convergence.
Le diagnostic repose sur la constatation d’une aminoacidurie, d’une indicanurie et d’une diminution de la teneur sérique du tryptophane.
Le traitement recourt à la vitamine PP à haute dose et à la protection solaire.
L’affection est due à un déficit enzymatique responsable d’un trouble de l’incorporation du tryptophane. Il existe un défaut de la réabsorption tubulaire des acides aminés neutres, monoaminés, monocarboxyliques, associée à un trouble similaire de la réabsorption intestinale.
L’affection est autosomique récessive (MIM234500) liée à une mutation du gène SLC6A19 (Solute Carrier family 6 member α 19), locus en 5p15.33, codant pour un transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement le tryptophane.
D. Baron, médecin britannique (1956), qui a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte.
→ aminoacidurie, indolacéturie, homocystinurie, maladie du sirop d'érable, phénylcétonurie, pellagre, ataxie cérébelleuse, SLC6A19 gene
[R1,Q2]
Édit. 2015
hématoporphyrinurie n.f.
hematoporphyrinuria
[N3]
hématotympan n.m.
haematotympanum
Présence de sang dans la caisse du tympan.
Elle peut être secondaire à une fracture du rocher.
Syn. hémotympan
[P1]
hémicrânie continue l.f.
continued hemicrania
Syndrome extrêmement rare, ressemblant aux algies vasculaires de la face par sa sévérité et son siège, mais de caractère permanent, sans véritables crises ni rémissions et sensible à l'indométacine comme le sont les hémicrânies paroxystiques chroniques.
→ hémicrânie paroxystique chronique, algie vasculaire de la face
[H1]
hémoglobinurie n.f. .
hemoglobinuria
Présence d'hémoglobine dans les urines relevant habituellement d'un processus hémolytique aigu de causes diverses et pouvant se compliquer d'une insuffisance rénale.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1,M1]
hémoglobinurie d'effort l.f.
march hemoglobinuria
Hémoglobinurie survenant lors d'efforts prolongés comme la marche ou la course, attribuée à une destruction mécanique des érythro
Elle s'accompagne d'une hémoglobinémie transitoire.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1,M1]
hémoglobinurie et acrocyanose paroxystique avec agglutinines froides l.f.
(en supprimant à un titre élevé)
→ agglutinines froides (maladie des)
[F3,H1]
hémoglobinurie paroxystique a frigore l. f.
paroxysmal cold hemoglobinuria
Accès d’hémoglobinurie déclenchés par le froid, précédés de frisson, de fièvre.
Le sérum contient une hémolysine (Ig G) qui détruit les hématies porteuses d’un anticorps froid anti-P (spécificité anti-P des auto-anticorps IgG qui sont des anticorps anti- protéines ribosomales P).
J. Donath, médecin interniste autrichien et K. Landsteiner, immunologiste américain, prix Nobel de médecine de 1930 (1904)
[F1, F3]
Édit. 2018
hémomédiastin n.m.
haematoma mediastinum, haemomediastinum
Épanchement sanguin dans les loges cellulaires du médiastin, dû très généralement, à une rupture aortique spontanée mais qui peut être secondaire à un traumatisme ou à un geste opératoire.
En réanimation, il peut s'agir d'une plaie veineuse au cours d'un cathétérisme des veines cave, vertébrale, jugulaire basse ou azygos. La rupture spontanée de l’aorte est secondaire à un anévrisme ou à une dissection.
Étym. gr. haima : sang ; lat. mediastinum : qui se tient au milieu
→ hémomédiastin traumatique, anévrisme de l'aorte, dissection aortique
[K1]
hémomédiastin traumatique l.m.
traumatic haemomediastinum
Épanchement de sang au travers des espaces celluleux médiastinaux.
Lors d'un traumatisme thoracique fermé, sa présence est détectée par l'élargissement du médiastin au-dessus du cœur, effaçant les contours du bouton aortique, souvent accompagné d'un déplacement de la clarté de la trachée et de la bronche principale gauche, sur un simple cliché thoracique de face en position demi-assise, pris dans de bonnes conditions. Reconnu, l'hémomédiastin compressif témoigne d'une rupture traumatique de la crosse aortique, que confirme l'angiographie aortique ou l'angioscanner. Un hémomédiastin localisé avec une opacité en cimier de casque évoque une rupture d'une artère sous-clavière.
Exceptionnels sont les hémomédiastins par lésion de la veine cave supérieure ou d'un tronc veineux brachiocéphalique, la plaie est due dans ce cas à une esquille osseuse acérée.
→ rupture traumatique de l'aorte thoracique et de ses branches
[K1]
hémosidérinurie n.f.
hemosiderinuria
Présence d'hémosidérine dans les urines, conséquence habituellement d'une hémolyse intravasculaire chronique.
Elle est habituellement rencontrée dans l'hémoglobinurie nocturne paroxystique, où elle est responsable de la carence en fer observée.
→ hémosidérine, hémoglobinurie nocturne paroxystique
[F1]
hémotympan n.m.
hemotympanum
Epanchement de sang dans la caisse du tympan.
Étym. gr. haima : sang ; tumpanon : tambour
Syn. hématotympan
[P1]
Hendersonula toruloidea
Hendersonula toruloidea
Ancienne dénomination.
[D2]
hépatite granulomateuse l.f. ]
granulomatous hepatitis
Affection caractérisée par la présence de granulomes dans le foie : accumulation focale de macrophages modifiés (cellules épithélioïdes) entourés et infiltrés par des lymphocytes.
Les principales causes en sont : les infections (bactéries, champignons, protozoaires, métazoaires, virus Epstein-Barr ou Cytomégalovirus), certains produits chimiques (béryllium, cuivre), certains désordres immunitaires (sarcoïdose, maladie de Crohn, cirrhose biliaire, lupus érythémateux, maladie de Whipple), des déficits enzymatiques, des néoplasies (lymphomes) et quelques médicaments (allopurinol, chlorpromazine, clofibrate, contraceptifs oraux, diphénylhydantoïne, méthyldopa, maléate de perhexiline, procaïnamide, quinidine, sulfamides, tolbutamide, etc.)
B. B. Crohn, gastroentérologue américain (1932) ; G. H. Whipple, anaomopathologiste américain, prix Nobel de médecine en 1934 (1907)
[L1,]
Édit. 2015
hernie discale l.f.
discal herniation, intervertebral disk heernia
Saillie du nucleus pulposus du disque intervertébral dans le canal rachidien.
A la suite d’un traumatisme pouvant être minime, souvent le soulèvement d’une charge en position penchée en avant, se produit une expulsion en arrière du nucleus pulposus. Sont surtout concernés les disques intervertébraux L4-L5 et L5-S1, bien plus rarement les disques cervicaux ou dorsaux. Elle peut être favorisée par une discopathie dégénérative. La hernie peut être asymptomatique ou comprimer une racine nerveuse entraînant alors, selon le siège, une névralgie cervicobrachiale, une cruralgie ou une lombosciatique et, en cas de volumineuse hernie, une compression médullaire ou de plusieurs racines de la queue de cheval.
Selon le degré de migration de la hernie, on distingue : la hernie discale simple dont la saillie reste limitée à l’étage discal, la hernie discale migrée dont la saillie s’étend au dessous ou au dessus de l’espace discal d’origine et la hernie discale exclue dont le fragment nucléaire a perdu tout contact avec le disque.
Dans le plan transversal on distingue : la hernie intrarachidienne, le plus souvent paramédiane, la hernie foraminale où la substance discale herniée est dans le canal de conjugaison et la hernie extraforaminale en dehors et en avant du canal de conjugaison
Le déplacement peut s’accompagner de productions ostéophytiques.
La protrusion discale, saillie du disque intervertébral dans le canal rachidien peut être une hernie discale incomplète par rupture de la partie profonde de l’anulus fibrosus dont les fibres superficielles restent en continuité sans expulsion du nucleus pulposus.
Le traitement repose sur les anti-inflammatoires ( mais aussi sur les antalgiques puissants y compris les opioïdes voire les infiltrations épidurales et sous certaines conditions les tractions sur table) et, s’il n’y a pas d’amélioration, une ablation chirurgicale du nucléus peut s’imposer en particulier quand il existe un déficit moteur. On pourra également discuter les indications d’une nucléolyse.
Étym. lat. hernia : hernie
Syn. hernie nucléaire
→ discopathie dégénérative, protrusion discale
[I1]
hernie nucléaire l.f.
[I1]
hiatus maxillaire l.m.
hiatus maxillaris (TA)
maxillari hiatus
Large orifice situé sur la face nasale de l’os maxillaire et donnant accès dans le sinus maxillaire.
Étym. lat. hiatus : ouverture
Syn. anc. orifice du sinus maxillaire
[A1]
Édit. 2015
hibernome n..m.
hibernoma
Tumeur sous-cutanée, rare, bénigne, composée de graisse brune, siégeant le plus souvent dans l'aisselle et la région scapulaire, reconnaissable histologiquement par l'aspect particulier des cellules adipeuses tumorales.
L'aspect macroscopique est celui d'un lipome mais des particularités histologiques évoquent la graisse immature ou graisse brune. Elle tire son nom de cette graisse semblable, présente chez les animaux hibernants, l’ours en particulier. Le traitement est chirurgical.
La survenue de l’hibernome au cours des néoplasies endocrinnes de type 1 a été signalée.
Étym. lat. hibernus : de l’hiver
Syn. lipome à cellules granuleuses
[F5,O4]
Édit. 2015
hircine n.f.
Substance malodorante contenue dans la graisse de chèvre
Étym. lat. hircus : bouc
histaminurie n.f.
histaminuria
Présence d'histamine dans l'urine.
Normalement on ne trouve que des traces d'histamine dans les urines.
[C1]
histidinurie n.f.
histidinuria
Présence ou quantité d'histidine dans l'urine.
Normalement, la teneur des urines de 24 h en histidine est en moyenne de 290 mg chez l'homme, 170 mg chez la femme et 100 mg chez l'enfant. Elle augmente au cours de la grossesse. En pathologie, l'histidinurie est élevée spécifiquement au cours d'une affection congénitale par absence d'histidase.
[C1,Q2]
histiocytose éruptive bénigne l.f.
benign eruptive histiocytoma
Ensemble de tumeurs bénignes dont l'origine ou la prédominance histiocytaire est généralement admise et qui ont été décrites sous les noms de nævoxanthoendothéliome, xanthogranulome juvénile, ou granulome juvénile à cellules géantes.
Étym. gr. histion : toile, kutos : cellule
Syn. nævoxanthoendothéliom, granulome juvénile à cellules géantes
[F5,O1]
histiocytose multicentrique l.f.
multi-centric reticulohistiocytosis
Forme d'histiocytose non langerhansienne de la peau, des muqueuses ou des articulations atteignant préférentiellement la femme plutôt que l'homme, caractérisée par la survenue de lésions cutanées prenant la forme d'un nodule rougeâtre unique ou de multiples lésions papulonodulaires siégeant le plus souvent sur le dos des doigts mais également sur la face et les oreilles ; l'atteinte articulaire se traduit par une polyarthrite sévère; il s'y associe souvent de la fièvre, un amaigrissement et des polyadénopathies.
L'examen histologique montre un infiltrat fait d'histiocytes uni- ou multinucléés avec un cytoplasme abondant éosinophile, finement granuleux ; la microscopie électronique montre l'absence de granules de Birbeck.
R. W. Goltz, C. W. Laymon, dermatologistes américains (1954) ; M. R. Caro et F. E. Senear, dermatologistes américains (1952) ; H. Portugal, dermatologiste brésilien (1944) ; F. Parkes-Weber et W. Freudenthal, dermatologistes britanniques 1937 ; R. P. Warin, dermatologiste britannique (1957) ; H. M Johnson et I. L. Tilden, dermatologistes américains (1957) ; H. Montgomery et P. A. O’Leary, dermatologistes américains (1934)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. réticulohistiocytose multicentrique (Goltz et Laymon, 1954), histiocytomatose gigantocellulaire généralisée (Portugal, 1944), réticulohistiocytose cutanée (Caro et Senear), dermatoarthrite lipoïdique (Parkes-Weber et Freudenthal, Warin, granulome réticulo
→ ganglioneurome de Montgomery et O'Leary, histiocytose, Birbeck (corps de)
[I1, J1]
Édit. 2018
histiocytose sinusale avec adénomégalie l.f.
Syndrome caractérisé cliniquement par des adénomégalies multiples, donnant dans leur localisation cervicale, un cou proconsulaire et déformant les aires axillaires et inguinales.
Le volume de ses adénopathies contraste avec le bon état du sujet. Elles s’accompagnent d’une élévation thermique, d’une accélération de la vitesse de sédimentation et d’une leucocytose modérée. Une histiocytose sinusale considérable constitue l’anomalie histologique essentielle. Elle ne modifie pas l’architecture folliculaire du nœud lymphatique. Point remarquable, les histiocytes parfois réunis en cellules géantes avalent en grand nombre des lymphocytes qui paraissent ne pas souffrir de cette situation nommée empéripolèse (vcn) Cette image est aisée à reconnaître et aide beaucoup au diagnostic des formes extra nodales. Ce syndrome affecte surtout les enfants, en particulier noirs. Bien que les auteurs qui ont décrit cette entité en présument l’origine infectieuse, probablement virale, la cause n’a pas été identifiée. L’évolution est longue mais favorable.
J. Rosai et R. F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1969)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. maladie de Rosai-Dorfman
[K4,O1]
Édit. 2015