rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire avec préservation para-artérielle de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.
PPREP type retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire avec préservation para-artériolaire de l'épithélium pigmenté rétinien et hypermétropie.
La maladie débute à la première décennie de la vie et évolue rapidement. On trouve une pigmentation ostéoblastique en mi-périphérie similaire à celle d’une rétinite pigmentaire classique et la PPREP est mieux vue sur les artérioles périphériques. On peut également trouver une pâleur papillaire précoce et des druses de la papille. L’ERG est très altéré ou éteint et l’EOG altéré. Le gène est sur le bras long du chromosome 1. L’affection est autosomique récessive (MIM 268030).
J. R. Heckenlively, ophtalmologiste américain (1982)
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen de la tête du nerf optique, drusen radiaires maculaires, electrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques
rétinite pigmentaire centrale l.f.
central retinitis pigmentosa
→ rétinite pigmentaire inverse
rétinite pigmentaire d'apparition tardive l.f.
retinitis pigmentosa, late-adult onset
Rétinite pigmentaire apparaissant dans la cinquième ou sixième décennie.
Symptomatologie fréquente pour certaines formes dominantes assez lentes d'évolution et de diagnostic tardif et dont le champ visuel est longtemps conservé. L’affection est autosomique récessive (MIM 268025).
D. Bonneau, pédiatre et généticien français (1992)
Syn. rétinite pigmentaire sénile
rétinite pigmentaire digénique l.f.
digenic retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire avec association de deux gènes: RDS/périphérine (MIM 179605) et ROM1 (MIM 180721).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1994)
rétinite pigmentaire en secteur ou unilatérale l.f.
sectorial or unilateral retinitis pigmentosa
Pigmentation rétinienne évoquant une rétinite pigmentaire mais localisée à un secteur inférieur, à une bande rétinienne ou à un seul œil.
C’est une énigme car en principe cette lésion n’existe. Il faut rechercher une pseudorétinite pigmentaire, un soulèvement rajouté d'origine inflammatoire, une cause toxique, vasculaire (thrombose artérielle), traumatique ou un syndrome d’effusion uvéale, un phénomène de lyonisation (inactivation chez la femme d'un des deux chromosomes X) anormal chez une femme vectrice. Il faut bien vérifier l'autre œil avec champ visuel, électrorétinogramme et angiographie.
rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
retinitis pigmentosa, and mental retardation
Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).
S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)
Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)
rétinite pigmentaire et surdité congénitale l.f.
retinitis pigmentosa and congenital deafness
rétinite pigmentaire inverse l.f.
retinitis pigmentosa inversa
Rétinopathie pigmentée centrale avec pigmentations au pôle postérieur plus ou moins ostéoblastiques (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), centrées sur la macula avec une périphérie rétinienne normale.
Les vaisseaux sont normaux, l'acuité est normale au début. Il existe un scotome périfovéolaire et une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune. L'adaptation à l'obscurité est normale. L'ERG photopique est altéré et l'ERG scotopique normal au début. L'EOG est altéré. En fluorographie il existe une atrophie de l'épithélium pigmenté au pôle postérieur. L’affection est autosomique récessive.
S. Duke-Elder, Sir, ophtalmologiste britannique (1967)
Syn. rétinite pigmentaire centrale
→ angiofluorographie, électrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG
rétinite pigmentaire inverse avec surdité l.f.
retinitis pigmentosa inversa with deafness
Syndrome de rétinite pigmentaire inverse, hypogénitalisme et surdité neurosensorielle.
Elle est caractérisée par une pigmentation prédominant autour de la papille et de la macula. L’affection est autosomique récessive (MIM 268010).
N. M. Reinstein et A. I. Chalfin, ophtalmologistes américains (1971)
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.
retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.
retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.
retinitis pigmentosa peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)
[P2, Q3]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.
peripherin-related retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
→ rétinite pigmentaire, périphérine-RDS
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa, rhodopsin-related
→ rétinite pigmentaire-4, rhodopsine
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
rétinite pigmentaire paraveineuse l.f.
pigmented paravenous chorioretinal atrophy
Dégénérescence choriorétinienne bilatérale avec atrophie rétinienne le long des gros troncs veineux et en péripapillaire.
Les patients sont asymptomatiques, l’atrophie est bien limitée, parsemée d'ostéoblastes et parfois de taches jaunâtres sous rétiniennes, les vaisseaux sont normaux sans vascularite, l'ERG est altéré en photopique, et bon en scotopique. L'évolution est très lente et le pronostic bon. L’affection est autosomique dominante (MIM 172870) ou liée au sexe récessive ou sporadique.
H.W. Skalka, ophtalmologiste américain (1979)
→ électrorétinogramme, ERG , scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire péricentrale dominante l.f.
retinopathy, pericentral pigmentary dominant
Dystrophie rétinienne péricentrale qui a été décrite dans quatre familles du nord de la Norvège.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire péricentrale avec héméralopie débutant dans l'adolescence et donnant une cécité vers la sixième ou septième décade de la vie avec la classique pigmentation ostéoblastique, une atrophie optique et des artères rétrécies. L'aspect est cependant entièrement différent de la rétinopathie décrite par Traboulsi en 1988 et qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987) ; E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1988)
rétinite pigmentaire péricentrale récessive l.f.
retinopathy pericentral pigmentary recessive
Dystrophie rétinienne péricentrale peu évolutive.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire avec héméralopie débutant dans l'enfance avec la classique pigmentation ostéoblastique péricentrale mais sans atrophie optique et avec des vaisseaux normaux. Il existe également, associée à cette dégénérescence rétinienne, une hypermétropie, un astigmatisme et un strabisme. L’affection semble, pour Traboulsi, ne pas s'être modifiée sur une dizaine d'années d'observation, elle est donc de bon pronostic. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987)
rétinite pigmentaire sénile l.f.
retinitis pigmentosa, "senile"
→ rétinite pigmentaire d'apparition tardive
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
rétinopathie pigmentaire l.f.
retinitis pigmentosa
Série d'affections qui ont en commun une atteinte oculaire caractéristique et une hérédité qui peut être différente, pouvant être isolée ou faire partie du tableau clinique de syndromes plus complexes.
Le signe d'appel est classiquement l'héméralopie, souvent méconnue chez l'enfant. Le fond d'œil montre des anomalies pigmentaires, discrètes chez le petit enfant, en forme d'ostéoblastes, rares avant l'âge de dix ans.
Le diagnostic repose sur l'électrorétinogramme, tracé éteint ou hypovolté au bleu ou au rouge, malgré une acuité visuelle qui peut encore être conservée, sauf dans la forme dite amaurose congé
Une rétinopathie pigmentaire peut être associée à des troubles neurologiques, d'étiologie inconnue (ataxie cérébelleuse de Bassen-Kornzweig, de Spielmeyer-Vogt, dans les mucopolysaccharidoses), à des surdités de perception (Usher, Cockayne, Alström, Refsum) et dans les maladies mitochondriales (Kearns-sayre).
→ aplasie rétinienne congénitale, Bassen-Kornzweig (maladie de), héméralopie, Spielmeyer-Vogt (maladie de)
test pigmentaire l.m.
pigmentary test
Test de vision des couleurs mettant en jeu des couleurs matérialisées par des objets.