microphtalmie liée au sexe l.f.
X-linked microphthalmia
Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).
W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)
myopathie centronucléaire liée à l'X l.f.
X-linked centromedullar myopathy
Forme rare et grave de myopathie marquée dès la naissance, chez les garçons, par une hypotonie, de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires.
L’enfant a souvent une taille et un poids élevés à la naissance et une ophtalmoplégie externe. La mort survient dans les premiers mois. A l’examen histologique, les fibres musculaires ont un noyau central. L’affection, à transmission récessive est liée à une mutation du gène codant pour la myotubularine MTM1, locus en X q27.3-q28. Les femmes vectrices peuvent avoir une faiblesse musculaire et parfois une incontinence d’urine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
→ myopathie myotubulaire, myotubularine, myopathie centronucléaire
myopie liée au sexe l.f.
myopia X-linked
Myopie liée au sexe récessive avec astigmatisme, hypoplasie du nerf optique et deutéranopie.
Une famille est décrite sur 5 générations originaire de l’île danoise de Bornholm. La vision est diminuée et le gène (BED ou MYP1) est en Xq28 lié au gène du facteur VIII. La transmission possible de la myopie liée au sexe a été envisagée depuis très longtemps mais souvent contestée. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310460).
Marianne Haim, ophtalmologiste danoise (1988)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
Syn. Bornholm (maladie oculaire de)
rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.
retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.
retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.
retinitis pigmentosa peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)
[P2, Q3]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.
peripherin-related retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
→ rétinite pigmentaire, périphérine-RDS
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa, rhodopsin-related
→ rétinite pigmentaire-4, rhodopsine
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
sténose de l'aqueduc liée au sexe l.f.
X-linked aqueductal stenosis,
D. S. Bickers, neuropathologue américain (1949)
→ hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome d')
thrombopénie liée à l'X l.f.
X-linked thrombocytopenia
Maladie héréditaire, rare, transmise par le chromosome X, associant une thrombopénie isolée et une diminution du volume plaquettaire liée à une mutation du gène WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) situé en Xp11.
Cette affection s'apparente à la maladie de Wiskott-Aldrich sans en partager tous les signes.
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive
Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).
J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)
→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)
[ P2]
Völker-Dieben (atrophie optique liée au sexe de) l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
Went (atrophie optique liée au sexe de) l.f.
optic atrophy, X-linked, type Went
L.N. Went, généticien et ophtalmologue néerlandais (1975)
→ atrophie optique liée au sexe
cutis laxa liée à l'X l.m.
→ syndrome de la corne occipitale
[A4,O6,Q2]
anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale
l.f.
Anémie sidéroblastique et ataxie spinocérébrale causée par une mutation contre-sens du gène ABC7.
Sigle angl. XLSA/A
→ anémie sidéroblastique, ataxie, ABC7gene
[F1, H1]
Édit. 2018
syndrome faciodigitogénital à transmission liée au chromosome X l.m.
syndrome d'Aarskog-Scott
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
inflammation liée à l'angiopathie amyloïde cérébrale l.f.
cerebral amyloid angiopathy-related inflammation
réaction auto-immune aux dépôts amyloïdes-beta dans le système vasculaire cérébral évoquant une méningoencéphalite
Le diagnostic requiert les cinq critères suivants:
- âge supérieur à 40 ans
- au moins deux symptômes suivants : céphalées, diminution de la conscience, changement de comportement, signes neurologiques focaux, crises
- à l'IRM au moins deux lésions hémorragiques cortico-sous-corticales : macrohématomes, microhématomes, sidérose corticale superficielle
- à l'IRM, hyperintensités unifocale ou multifocale de la matière blanche en séquences FLAIR pondérées T2
- absence de néoplasie, infections ou autres causes.
Le diagnostic formel repose sur l'examen histologique d'une biopsie chirurgicale du cortex cérébral.
L'évolution clinique est lentement progressive vers la démence ; elle peut être freinée par un traitement immunosuppresseur : glucocorticoïdes, cyclophosphamide.
S. Bhattacharyya, neurologiste américain (2021)
→ angiopathie amyloïde cérébrale, méningoencéphalite
[A3, B2, H1, K4]
Édit. 2021