glycogénose de type III l.m.
Affection congénitale autosomique récessive, liée à une accumulation de glycogène dans le foie et le muscle, due à un déficit en enzyme débranchant (amylo-1-6-glucosidase).
Les symptômes sont très semblables à ceux décrits dans la glycogénose de type1. Cependant l’évolution est souvent plus bénigne avec un gros foie et un retard de croissance. Le tableau est parfois dominé par une atteinte musculaire qui peut être sévère. L’hypoglycémie peut être responsable de convulsions mais habituellement l’hypoglycémie est moins importante que dans le type I, surtout il n’y a pas d’élévation de l’acide lactique. L’élévation des triglycérides et du cholestérol est moins marquée que dans le type I. On note une importante élévation des transaminases, à la fois d’origine hépatique et musculaire.
Selon les tests utilisés une variété de sous-types de cette maladie a été décrite. Il y a aussi une variabilité considérable dans les tissus qui sont affectés par le défaut (comme les globules blancs, les muscles, le foie etc...).
La plupart des personnes affectées par une déficience en enzyme débranchante ont une forme qui touche le foie et les muscles, cela correspond au type IIIa. Plus rarement la maladie ne touche que le foie, cela correspond au type IIIb.
A l’âge adulte, la maladie hépatique passe au second plan, même s’il existe un risque de fibrose voir de cirrhose avec hypertension portale. L’atteinte musculaire peut devenir prépondérante. Le cœur est parfois légèrement hypertrophié mais sa fonction est habituellement normale.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les leucocytes non congelés, les fibroblastes ou sur une biopsie hépatique ou musculaire.
La maladie est due à des mutations du gène AGL (1p21), (amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase).
Le traitement de cette maladie dépend comme pour le type I de la tolérance au jeûne. La multiplication des repas, l’adjonction d’amidon cru, voire la mise en place d’une nutrition entérale nocturne sont nécessaires en cas d’hypoglycémie. Un régime hyperprotidique est aussi recommandé pour les patients atteints de myopathie.
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )
Syn. déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori, dextrinose limite
→ amylo-1-6-glucosidase, glycogénose de type1, acide lactique, cirrhose, hypertension portale, fibroblaste, myopathie
[LI, Q3, R1 ]
Édit. 2018
Mauriac (syndrome de) l.m
Mauriac syndrome
Glycogénose hépatique, complication rarissime d’un diabète de type 1, caractérisée par un retard staturopondéral et pubertaire, une obésité, un aspect cushingoïde, une dyslipidémie, une hépatomégalie et une cytolyse hépatique.
L’étalon or du diagnostic est la biopsie du foie, dont les principaux faits histologiques sont une accumulation importante de glycogène, avec des hépatocytes gonflés de couleur pâle, sans stéatose, ni inflammation importante, ni nécrose importante, une architecture hépatique normale, sans fibrose significative ou exceptionnellement rapportée. Avec un contrôle glycémique approprié, les anomalies cliniques, biologiques et histologiques sont réversibles. La fréquence du déséquilibre du diabète à l’adolescence (période à laquelle le suivi médical est difficile) ainsi que la rareté du syndrome de Mauriac suggèrent que la seule concentration de la glycémie ne soit pas la seule cause et que des facteurs génétiques puissent être en cause. Il a été rapporté une mutation hétérozygote du gène PHKG2 (Phosphorylase Kinase Catalytic Subunit Gamma 2) qui code pour une enzyme la phosphorylase b kinase (PhK), trouvée en abondance dans le foie et les muscles et participe à la dégradation du glycogène. La PhK est une enzyme responsable de l’activation de la glycogène phosphorylase, la première enzyme qui intervient dans le métabolisme du glycogène. En cas de mutation, le métabolisme du glycogène inhibé est responsable d‘une augmentation du glycogène dans la foie.
P. Mauriac, médecin interniste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1930)
[L1, Q2, R1]
Édit. 2020
aménorrhée secondaire l.f.
secondary amenorrhea
Absence de règles depuis plus de six mois chez une femme qui était jusque-là réglée.
En plus de la grossesse qui en est la cause la plus fréquente et doit être évoquée en premier, elle doit faire chercher une origine centrale, ovarienne ou utérine : notamment une hystérectomie ignorée, une synéchie utérine, une castration chirurgicale ou radio- ou chimio- thérapeutique, une ménopause précoce par dysgénésie gonadique, un syndrome des ovaires polymicokystiques, une tumeur virilisante de l’ovaire, la forme hétérozygote d’une hyperplasie surrénale congénitale à révélation adulte, un adénome à prolactine de l’hypophyse, un syndrome de Sheehan, une anorexie mentale.
Toute aménorrhée secondaire justifie l’examen gynécologique, la recherche de galactorrhée et d’hirsutisme, le dosages d’estradiol, de LH ou FSH, de prolactine
→ micro-adénome à prolactine, syndrome de Sheehan, anorexie mentale
[H3, O3, O4]
Édit. 2020
autotrophe n.m.
autotroph
Organisme dont la source de carbone est le dioxyde de carbone et qui tire son énergie soit de la lumière (photo-autotrophe), soit de l'oxydation d'un composé chimique, minéral ou organique, réduit (chimio-autotrophe).
azoospermie sécrétoire l.f.
secretory azoospermia
Absence de production des spermatozoïdes par les testicules.
Il peut être en relation avec :
- un hypogonadisme hypergonadotrope où la baissse de la testostérone coïncide avec une élévation du taux plasmatique de FSH, dont les causes principales sont le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Del Castillo-Trabucco-De la Balze, l'azoospermie iatrogène après chimio- ou radiothérapie, la cryptorchidie ou anorchidie bilatérale, les séquelles d'orchite ourlienne, l'atrophie testiculaire au cours de la maladie de Steinert, les syndromes de Turner mâle, de Reifenstein, de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, de Prader-Willi-Labarth, de Weinstein, ou de Rosewater…
- d’un hypogonadisme hypogonadotrope avec un taux plasmatique de FSH non élevé, dû par exemple à un hypogonadisme hypogonadotrope pur congénital ou acquis, une tumeur hypophysaire, un craniopharyngiome, un syndrome de Kallman-de Morsier…
→ hypogonadisme hypergonadotrophique, Klinefelter (syndrome de), Del Castillo-Trabucco-De la Balze (syndrome de), azoospermie, cryptorchidie ou anorchidie, cryptorchidie, orchite, Steinert (maladie de), Turner mâle (syndrome de), Reifenstein (syndrome de),
[O4]
Édit. 2020
bêta-2-microglobuline n.f.
β2-microglobulin
Glycoprotéine plasmatique de faible masse moléculaire (12 kDa), trouvée aussi dans l’urine, la salive, le liquide cérébro-spinal.
Elle fait partie du complexe d’histocompatibilité majeur de classe I, normalement exprimé à la surface des cellules.
Son dosage dans le sérum est effectué par immunonéphélémètrie ou chimio-luminescence. La concentration sérique de β-2-microglobuline est un marqueur de masse tumorale dans le myélome multiple et les lymphomes malins.
Dans l’urine, l’élimination de β-2-microglobuline augmente dans les néphropathies tubulaires
→ glycoprotéine, complexe majeur d'histocompatibilité, myélome multiple, lymphomes malins, néphropathie tubulaire aigüe, néphropathie tubulaire chronique, chimio-luminescence
Édit. 2017
Boyden (chambre de) l.f.
Boyden’s chamber
Dans les tests de chimiotactisme, système constitué par deux compartiments séparés par un filtre micropore.
Les cellules sont placées dans le compartiment supérieur et l'agent chimio-attractant dans le compartiment inférieur. Après incubation, le filtre est retiré, coloré, et la migration cellulaire, au travers du filtre, est mesurée au microscope.
S. Boyden, immunologiste australien (1962)
Édit. 2017
CA 125 sigle angl. pour Cancer Antigen 125
Glycoprotéine de haut poids moléculaire présente dans l'endomètre normal, dosable dans le sérum ou le plasma par techniques immuno-enzymatique ou par électro-chimio-luminescence.
Marqueur des cancers de l’ovaire, surtout pour les stades avancés, il manque de spécificité, son taux étant élevé aussi dans l’endométriose, les kystes fonctionnels de l’ovaire, les inflammations du péritoine ou de la plèvre. Il manque aussi de sensibilité pour le dépistage et n’est vraiment utile que pour suivre l’évolution d’un cancer de l’ovaire déjà traité et pour dépister une récidive.
La limite supérieure de sa concentration chez le sujet normal est fixée à 35 U/ml.
[C1,O3]
calcidiol n.m.
calcidiol
Dérivé hydroxylé en 25 du cholécalciférol.
C’est dans le foie qui contient la 25-hydroxylase qu’est biosynthétisé ce précurseur de la forme hormonale de la vitamine D3 ; il quitte le foie associé à une protéine de transport pour atteindre les tissus cibles, rein et cartilages, qui transforment le calcidiol en calcitriol. Le dosage du calcidiol (25-hydroxy-vitamine D) dans le sérum peut être effectué par chromatographie liquide haute performance ou par électro-chimio-luminescence. C’est un bon marqueur du statut vitaminique D des patients.
Syn. 25-hydroxy-vitamine D
[C1]
cancer broncho-pulmonaire à petites cellules l.m. (CPC)
small cell lung carcinoma
Tumeur maligne primitive faite de cellules de petite taille, rondes ou fusiformes, dont l'origine neuro-endocrine est confirmée par la présence en immuno-histochimie de marqueurs spécifiques bien qu'inconstants (chromogranine, synaptophysine, CD56, NSE "neuron specific enolase).
Les CPC constituent l'un des quatre principaux types histologiques des carcinomes broncho-pulmonaires primitifs (environ 15% de l'ensemble). La nouvelle classification OMS 1999 n'en distingue plus que deux sous-types histologiques : les CPC purs, n'exprimant que les marqueurs des tumeurs neuroendocrines dont ils représentent la forme la plus indifférenciée et la plus maligne, et les CPC composites (associés à un autre contingent de type non à petites cellules), traduisant la fréquente hétérogénéité des carcinomes broncho-pulmonaires.
En clinique, les CPC se caractérisent très souvent par leur rapidité évolutive, leur siège habituellement proximal, avec extension médiastinale. Ils sont souvent d'emblée métastatiques. Une particularité est la présence fréquente de syndromes paranéoplasiques, notamment endocriniens.
Ils ne sont que rarement opérables mais bénéficient d'une très forte chimio- et radiosensibilité. Le pronostic est d'auntant plus sévère que le cancer est d'emblée disséminé. Leur étiologie est liée à l'intoxication tabagique
Syn. carcinome bronchique à petites cellules, carcinome broncho-pulmonaire à petites cellules
→ cancer broncho-pulmonaire primitif, CD56, chromagranine, neuron specific enolase, synaptophysine, syndrome paranéoplasique, tumeurs broncho-pulmonaires neuro-endocrines
[A3, F2, K1]
Édit. 2020
corticotropine n.f.
corticotropin, adrenocorticotropic hormone
Hormone sécrétée par les cellules α du lobe antérieur de l'hypophyse, qui stimule la sécrétion des gluco-corticostéroïdes surrénaliens, ainsi que des autres corticostéroïdes (androgènes et minéralo-corticoïdes).
C'est un polypeptide de 39 aminoacides, de masse moléculaire d'environ 5 kDa, provenant du clivage de la pro-opiomélanocortine. Dans le lobe intermédiaire de l'hypophyse, elle peut être clivée en deux peptides, l'α -MSH de 13 aminoacides, et un peptide CLIP (corticotropin like intermediate peptide) de 21 aminoacides encore actif sur la cortico-surrénale.
Elle est utilisée dans l'exploration de la fonction cortico-surrénalienne, par dosage de la cortisolémie plasmatique, et en cas d'œdème cérébral chez des patients dont la fonction surrénalienne est normale.
Les accidents allergiques provoqués par la corticotropine naturelle ne sont plus à craindre avec le tétracosactide de synthèse constitué par les 24 derniers acides aminés de l'hormone naturelle.
Le dosage de l’ACTH est effectué par méthode radio-immunologique ou électro-chimio-luminescence. Sa sécrétion est pulsatile et sa concentration varie au cours de la journée, maximale le matin puis diminuant au cours de la journée. L’interprétation des dosages statiques est donc délicate et elle est plutôt dosée au cours de tests dynamiques.
Étym. cortico, de la corticosurrénale ; gr. tropos : direction, vers
Sigle ACTH
[H1,O4]
cortisol n.m.
cortisol
Hormone stéroïde principale des glandes corticosurrénales, sécrétée par les cellules de la zone fasciculée, de formule trihydroxy-11 β, 17 α, 21-prégnène-4-dione-11, 20.
Elle a des propriétés anti-inflammatoires, stimulant la transcription de gènes de macrocortines ou lipomodulines inhibitrices des phospholipases A2 impliquées dans la synthèse des eicosanoïdes, protégeant les membranes et les lysosomes et permettant l'action d'autres hormones. Elle induit la biosynthèse dans le foie d'enzymes de la gluconéogenèse, activant la dégradation des protéines et la synthèse du glucose. Elle est donc la principale hormone glucocorticostéroïde. Sa sécrétion quotidienne est de 30 à 80 mM chez l'adulte normal.
Le cortisol peut être dosé dans le sérum, la salive ou l’urine par technique radio-immunologique ou électro-chimio-luminescence.
La concentration du cortisol plasmatique varie suivant l’heure du prélèvement. Elle est maximale le matin à 8h et minimale à minuit. Le cortisol salivaire est un bon reflet du cortisol plasmatique et son dosage peut donc être utilisé pour éviter les prélèvements sanguins répétitifs en cas d’étude du cycle du cortisol. Le dosage du cortisol libre urinaire (CLU) permet de s’affranchir des variations nycthémérales et constitue un bon marqueur de la sécrétion quotidienne de cortisol
Syn. hydrocortisone
[O4]
insuline n.f.
insulin
Polypeptide hormonal sécrété par les cellules β des îlots de Langerhans du pancréas, indispensable à l’équilibre glucidique.
Cette hormone facilite la pénétration du glucose dans les cellules périphériques en augmentant le nombre de transporteurs membranaires pour le glucose. Simultanément, elle active dans les hépatocytes, les enzymes de biosynthèse du glycogène, des triglycérides et des protéines, entraînant une baisse de la glycémie, des acides gras plasmatiques et de l’urée. Polypeptide (PM environ 6000), formé de deux chaînes reliées par des ponts disulfure (-S-S-) provenant de deux cystéines, c’est une substance incolore, cristallisable. La cellule pancréatique biosynthétise la pro-insuline formée de 86 acides aminés, scindée secondairement en deux parties : l’insuline et le peptide C (ou peptide de connexion) constitués respectivement par 51 et 31 acides aminés. L’insuline est dégradée dans le foie et le peptide C dans les reins. L’insuline peut être dosée par radio-immunologie ou par électro-chimio-luminescence. La concentration d’insuline dans le sang d’un sujet à jeun est inférieure à 11 mU/L. Elle augmente en période postprandiale. Les insulines des différents mammifères ne se distinguent entre elles que par un ou trois aminoacides (ex. : en position terminale 30, celle du Porc possède une alanine et celle de l’Homme une thréonine). La substitution de cet aminoacide terminal, a permis la préparation de l’insuline dite humaine (ou monocomposée) à partir de celles du Porc ou du Bœuf, obtenues par extraction et purification.
Actuellement en France, toutes les insulines sont produites par génie génétique, grâce au colibacille K12 doté d’un plasmide recombiné contenant le gène de l’insuline humaine. L’insuline ainsi obtenue est une protéine basique de point isoélectrique 12, soluble dans l’eau acidifiée. Sa présentation en solution, sous forme d’hexamère, implique avant son activité, sa dissociation en dimères puis en monomères, à l’origine d’une latence (90-150 minutes) alors que la sécrétion physiologique agit 30 et 60 minutes après le repas. L’insuline rapide (Actrapid) commence à agir 1 heure après l’injection sous-cutanée et son effet persiste en moyenne 6 heures. La durée d’action des insulines a pu être augmentée grâce à la formation de cristaux obtenus par l’association à la protamine ou au zinc. L’insuline NPH (Neutre Protamine Hagedorn), d’action intermédiaire, agit 1 à 3 heures après l’injection et pendant 8 à 12 heures. Les insulines au zinc ont une action prolongée pendant 24 à 36 heures avec une variabilité de résorption inter et intra- individuelle. De nouvelles molécules obtenues après modification de la structure de l’insuline originelle, ayant des profils d’action différents, sont dénommées analogues de l’insuline. Obtenus par le remplacement de deux acides aminés, les analogues rapides sont les insulines Glulisine (Apidra) et Lispro (Humalog) dont l’effet débute 15 à 30 minutes après l’injection et persiste pendant environ 3 heures. Plus rapides que l’insuline ordinaire, ils assurent un meilleur contrôle du pic glycémique induit par le repas et réduisent la fréquence des hypoglycémies post-prandiales. Les analogues retard sont obtenus par modification de la structure aminée de la molécule. L’insuline Glargine résulte de l’adjonction de deux arginines à l’extrémité C-terminale de la chaîne B en position 31 et 32 et du remplacement d’un résidu asparagine par la glycine en position 21 de la chaîne A. Sa solution précipite en cristaux dans le tissu sous-cutané et assure une libération régulière durant 24 heures. Elle ne doit être mélangée à aucune autre insuline. Dans l’insuline Detemir, la lysine en position 29 de la chaîne B est liée à un acide gras C14 (N-palmitoyl). Son association à l’albumine dans le tissu sous-cutané, lui confère un effet retard avec une durée d’action de l’ordre de 20 heures. Les analogues retard ont une meilleure stabilité que les insulines au zinc. Leur principal avantage est de réduire la fréquence des hypoglycémies nocturnes et des excursions glycémiques secondaires responsables du phénomène de l’aube avec une moindre prise de poids. Leur usage s’étend de plus en plus en association avec les analogues rapides selon la technique du « basal-bolus ». Les analogues de l’insuline sont moins immunogènes que les insulines classiques et ne paraissent pas, aux doses utilisées, avoir une action mitogène. Pour limiter la fréquence des injections, sont proposés des mélanges d’analogues rapides avec la protamine, combinant les effets rapide et prolongé.
L’insuline est injectée en sous cutanée en traitement quotidien et en intra veineuse lors des situations d’urgence (cétoacidoses). L’administration par voie pulmonaire, d’une insuline d’action rapide, en poudre, agréée dans certains pays, laisse persister des incertitudes sur sa biodisponibilité et sur son innocuité respiratoire. La voie digestive fait l’objet de recherches encore peu concluantes.
Les injections se pratiquent à l’aide de seringues et d’aiguilles adaptées au conditionnement ou de stylos préremplis d’emploi plus facile. Les pompes à insuline utilisent les analogues rapides. Elles permettent une administration souple, modulable, adaptée aux besoins. Les pompes externes sont les plus utilisées. Les pompes internes permettent un apport intra péritonéal, suivi d’un drainage vers le foie, se rapprochant ainsi des conditions physiologiques. L’usage des pompes nécessite une éducation préalable et renouvelée des patients, assurée par une structure spécialisée assurant une veille permanente.
Les essais en cours de pancréas artificiel ayant pour objectif d’adapter à tout moment la sécrétion d’insuline aux fluctuations glycémiques, n’ont pas encore abouti à des applications pratiques.
J. Banting, Sir, médecin scientifique canadien et C. H. Best, physiologiste canadien, prix Nobel de médecine en 1923
Étym. lat. insula : île
→ îlots pancréatiques, pro-insuline, peptide C, génie génétique
[R1]
Édit. 2018
insulinémie n.f.
insulinemia
Concentration de l'insuline dans le sang.
L’insuline peut être dosée par radio-immunologie ou par électro-chimio-luminescence. La concentration d’insuline dans le sang d’un sujet à jeun est inférieure à 11 mU/L. Elle augmente en période postprandiale.
Étym. lat. insula : île
lymphadenectomie médiastinale l.f.
mediastinal lymphadenectomy
Ablation des nœuds lymphatiques du médiastin lors des résections broncho-pulmonaires pour carcinome.
Elle est de nécessité lorsque manifestement les centres lymphatiques paraissent envahis lors de l'intervention, mais elle s'impose dans tous les cas de tumeurs malignes broncho-pulmonaires même s'ils paraissent sains à la vue et au palper, d'autant qu'il s'agit de carcinomes broncho-pulmonaires primitifs. Au niveau du poumon droit, l'exérèse des nœuds lymphatiques médiastinaux comporte les groupes broncho
Ces curages allongent l'intervention, favorisent la survenue de complications, en particulier de fistules bronchiques au cours des pneumonectomies droites. Le curage a un double but : d’abord préciser si ces chaînes sont envahies ou non et classer le carcinome dans la nomenclature internationale du pTNM afin d'évoquer le pronostic plus ou moins lointain, ensuite tenter d'améliorer dans les envahissements localisés le pronostic chirurgical par la diminution des récidives locorégionales. Le curage chirurgical est suivi le plus souvent d'un traitement chimio- et/ou radiothérapique, si les lymphatiques sont envahis.
Il est rare qu'un curage soit proposé au cours d'une tuberculose ganglionnaire médiastinale massive, en voie de fistulisation dans les bronches, malgré le traitement antibiotique spécifique. Il s'agit alors plus de mise à plat avec évacuation de la nécrose caséeuse que d'une exérèse réglée. Le traitement antituberculeux reste le traitement de fond.
Dénomination usuelle : curage ganglionnaire lymphatique médiastinal
maladie veino-occlusive pulmonaire l.f.
pulmonary veno-occlusive disease
Affection vasculaire pulmonaire, d’étiologie indéterminée, caractérisée par une obstruction diffuse des veinules et des petites veines pulmonaires par une prolifération et une fibrose intimale.
C’est une forme très rare d’hypertension artérielle pulmonaire postcapillaire, qui a la particularité d’être parfois associée à des épisodes d’œdème pulmonaire.
Elle survient dans des contextes très particuliers : toxique alimentaire (en Afrique), ou iatrogénique induite par certaines chimio
môle invasive l.f.
invasive mole
Forme évolutive d'une môle hydatiforme dont les villosités pénètrent plus ou moins profondément le myomètre et peuvent envahir les viscères voisins, la vessie ou le vagin par exemple.
Elle peut essaimer à distance par voie hématogène vers le poumon ou le cerveau, mais, contrairement au choriocarcinome, ses tissus conservent leur caractère histologique de bénignité. En plus de l’aspiration de la cavité utérine, son traitement comporte une chimio
Étym. lat. moles : masse
Syn. môle disséquante, môle térébrante, môle destructrice, môle maligne, chorioadenoma destruens
myoglobinémie n.f.
Concentration en myoglobine dans le plasma sanguin
La myoglobine peut être dosée dans le plasma ou le sérum sanguin par chimio-luminescence. Sa concentration normale est inférieure à 75 ng/mL. En cas de lésion musculaire, la myoglobine s’élève rapidement (en une heure). Son dosage a été proposé notamment pour le diagnostic précoce de l’infarctus du myocarde, mais il manque totalement de spécificité pour les cellules cardiaques.
Étym. gr. mus, muscle ; lat. globus : boule ; gr. haima : sang
œstradiol n.m.
œstradiol.
Hormone stéroïde dont le cycle A est phénolique, principal œstrogène de la femme jeune sécrétée par la thèque interne des follicules ovariens, par le placenta, et même par les testicules chez l'homme, et les corticosurrénales dans les deux sexes.
L’oestradiol, est biosynthétisé par les cellules de la granulosa dans les follicules ovariens par aromatisation des androgènes issus de la thèque interne de l’ovaire. Cette biosynthèse est sous le contrôle de la folliculine hypophysaire (FSH) et de ses récepteurs sur les cellules de la granulosa, dont le nombre augmente sous l’influence de l’œstradiol. Celui-ci freine la sécrétion de FSH et de l’hormone lutéotrope (LH) par rétrocontrôle négatif, jusqu’à un seuil critique au-dessus duquel il stimule au contraire, par rétrocontrôle positif, la libération de la LH en pic pré-ovulatoire qui déclenche l’ovulation. Il est ensuite sécrété par le corps jaune pendant la phase lutéale du cycle. Il induit la croissance de l’endomètre et assure la trophicité des organes sexuels chez la femme. Il est utilisé dans le traitement hormonal substitutif après la ménopause.
Dans le sexe masculin l’œstradiol a un effet spécifique sur la maturation osseuse, au point que les états de résistance aux œstrogènes sont responsables de gigantisme. Le déséquilibre œstro-androgénique (par excès d’imprégnation œstrogénique ou défaut de production d’androgènes) est responsable de gynécomastie.
L’œstradiol peut être dosé dans le sérum par technique radio-immunologique ou par électro-chimioluminescence. Seules les techniques radio-immunologiques sont utilisables chez l’homme et chez l’enfant, en raison d’une sensibilité insuffisante des dosages par électro-chimio-luminescence. Chez la femme, les concentrations usuelles d’œstradiol varient beaucoup en fonction de l’âge et de la période du cycle menstruel : < 30 pg/mL avant la puberté ; 12 à 165 pg/mL en phase folliculaire ; 85 à 500 pg/mL en phase ovulatoire ; 44 à 210 pg/mL en phase lutéale ; < 54 pg/mL après la ménopause. Chez l’homme, la concentration sérique d’œstradiol est normalement très faible : < 45 pg/mL
Le dosage de l’œstradiol est utilisé pour l’exploration des stérilités, lors des fécondations in vitro, pour le diagnostic d’une puberté précoce chez la fillette ou d’une féminisation chez l’homme.
Syn. estradiol
Symb. E 2
→ œstrogène, folliculostimuline, LH, thèque interne, granulosa, aromatisation, gynécomastie, de Graaf (follicule de), Sertoli (cellule de), androstènedione,
acide docosahexaènoïque, corps jaune, endomètre, gigantisme, androgènes, gynécomastie
[O4]
Édit. 2018
organotrophe adj.
organotroph
Se dit d'un organisme qui tire son énergie du métabolisme d'un substrat organique tel que sucre, acide aminé, acide gras ... (chimio-organotrophe), ou qui utilise une molécule organique telle que acétate, lactate, comme donneur d'électrons dans la photosynthèse (photo-organotrophe).
Étym. gr. organon : instrument de travail, organe
Édit. 2017
sarcome épithélioïde l.m.
epithelioid sarcoma
Variété de sarcome du tissu conjonctif, affectant principalement l'adolescent et l'adulte jeune, plus fréquemment l'homme que la femme, siégeant sur les membres, particulièrement aux mains et aux pieds, et se présentant sous forme d'une tumeur solitaire souscutanée ou de nodules profonds, multiples, parfois ulcérés.
Histologiquement, la lésion est caractérisée d'une part par sa disposition en amas de cellules éosinophiles ou polygonales séparés par des bandes fibreuses infiltrées de lymphocytes et, d'autre part, par une tendance nécrotique centrale des amas tumoraux. L'évolution s'étale sur plusieurs années. Le décès est le plus souvent dû à des métastases pleuropulmonaires. L'ablation chirurgicale, même précoce et large, est fréquemment suivie de récidives. La chimio- et la radiothérapie sont peu efficaces. L'origine de la tumeur est encore discutée : de nature synoviale pour certains, elle serait plutôt d'origine fibroblastique selon d'autres : les résultats des études ultrastructurales favorisent cette dernière hypothèse.
Etym : gr sarx : chair
F. M. Enzinger, anatomopathologiste américain (1970)
→ sarcome
séminome n.m.
seminoma
Prolifération de cellules tumorales ressemblant aux cellules germinales primitives, survenant entre les âges de 20 et 50 ans, développée dans le testicule, plus rarement de manière ectopique dans le médiastin ou le rétropéritoine (1 à 5% des cas). curable dans la plupart des cas par l'association chirurgie-radiothérapie.
La prolifération tumorale se fait aux dépens de l'épithélium germinal des tubes séminifères ou même à partir de tous les éléments de la spermatogénèse. La manifestation clinique est un gros testicule indolore où l'on palpe parfois plus spécifiquement le noyau tumoral. Le diagnostic est fait cliniquement et par échographie ; une élévation du taux de β-hCG (human chorionic gonadotropin β) est possible sans qu'il existe toujours un choriocarcinome associé ; le taux d'α-foetoprotéine est normal. L'extension est principalement ganglionnaire, vers la chaîne lombo-aortique, le médiastin et la région susclaviculaire. Les métastases les plus fréquentes touchent le poumon, le foie et le cerveau. Le bilan d'extension est fait principalement par le scanner abdominal et thoracique.
Par définition, ces proliférations sont pures, la présence d'un autre contingent tumoral les faisant classer dans les tumeurs germinales non séminomateuses. En immuno-histochimie, elles expriment la phosphatase alcaline placentaire, mais non les cytokératines. Les marqueurs sériques, α-foetoproteine et β-HCG libre, sont ici normaux. Représentant 40% des tumeurs germinales, elles surviennent entre 35 et 45 ans.
La classification de l'Union Internationale Contre le Cancer (2002) a défini 3 stades, localisé (I) le plus courant, ganglionnaire rétropéritonéal (II) et métastatique (III) plus rares. Elle conditionne un pronostic demeurant dans l'ensemble très favorable, du fait de la radiosensibilité et de la chimiosensibilité de cette tumeur.
Le traitement des stades I comporte classiquement après l'orchidectomie, l'irradiation prophylactique des territoires ganglionnaires lombo-aortiques et iliaques homolatéraux (ou lombo-aortiques seulement), les autres options étant maintenant une brève chimiothérapie ( aux résultats identiques ) ou même une surveillance étroite. Les stades II et III nécessitent généralement une chimiothérapie, suivie si besoin d'une chirurgie des masses résiduelles. Les formes métastatiques relèvent d'une chimio
Le séminome spermatocytaire est une variante très rare, survenant à un âge plus avancé, et de bon pronostic.
Syn. goniome, cancer du testicule
→ séminome, séminome spermatocytaire, séminome de l'ovaire, séminome du médiastin
tumeurs des parties molles de la paroi thoracique l.f.p.
Tumeurs bénignes ou tumeurs malignes, plus rarement tumeurs desmoïdes, les tumeurs des parties molles représentent les deux tiers des tumeurs de la paroi thoracique.
Les tumeurs bénignes les plus fréquentes sont les tumeurs nerveuses, isolées ou multiples, alors dans le cadre d'une maladie de Recklinghausen. Plus rares sont les lipomes ou les angiomes.
Parmi les tumeurs malignes, fibrosarcome, rhabdomyosarcome, liposarcome, histiocyto
Étym. lat. tumor : gonflement
tumeur vitelline maligne l.f.
endodermal sinus tumor
Tumeur hautement maligne reproduisant le mésoblaste extra-embryonnaire et les sinus endodermiques d'origine vitelline qui apparaissent chez l'embryon au moment de la différenciation des villosités choriales.
Cette tumeur appartient aux tératomes malins du médiastin. Elle est très évolutive et donne des signes de compression médiastinale. L'alpha-fœtoprotéine est tout particulièrement associée à la tumeur vitelline où son taux est très élevé, alors que les bêta-HCG sont normales. Elle s'observe surtout chez l'enfant. Le traitement repose sur une association de chimio- et de radiothérapie complétée parfois par la chirurgie.
Étym. lat. tumor : gonflement
Syn. mésoblastome, dysembryome méso
lymphome nasal à cellules T l.m.
nasal natural killer (NK) T-cell lymphoma
Lymphome non hodgkinien associé au virus Epstein-Barr, situé dans la majorité des cas dans le tractus aérodigestif supérieur et principalement dans la cavité nasale mais peut disséminer dans d’autres organes.
Ce lymphome est particulièrement fréquent en Asie. Les formes localisées répondent favorablement à la chimio-radiothérapie ; les formes disséminées sont habituellement de pronostic défavorable.
→ lymphome angiocentrique T, Epstein-Barr (virus d')
[F1,K1,P1]
Édit. 2018