Kikuchi-Fujimoto (maladie de) l.f.
Kikuchi-Fujimoto’s disease
Affection exceptionnelle, observée chez les Asiatiques, faite d'adénopathies surtout de la région céphalique et du haut du tronc d'aspect histologique caractéristique, qui peut comporter des manifestations cutanées évoquant plus ou moins un lymphome, une toxidermie, un érythème polymorphe, un lupus érythémateux voire une lèpre, et qui guérit spontanément en quelques semaines ou mois.
M. Kikuchi, anatomopathologiste japonais (1972) ; Y. Fujimoto, chirurgien japonais (1972)
Syn. lymphadénite histiocytaire nécrosante subaigüe
Kikuchi (maladie de) l.f.
necrotizing lymphadenitis
M. Kikuchi, anatomopathologiste japonais (1972)
Syn. adénite histiocytaire nécrotique
→ adénite histiocytaire nécrotique
Kimura (maladie de) l.f.
Kimura's disease
Affection considérée par la plupart des auteurs comme la forme souscutanée de l'hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie, avec les autres localisations de laquelle elle peut d'ailleurs coexister.
G. C. Wells et I. W. Whimster, dermatologistes britanniques (1969)
Syn. eosinophilic lymphofolliculosis of the skin (T. Kimura, médecin japonais, 1948), subcutaneous angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia (Wells et Whimster, 1969)
Kitamura (maladie de) l.f.
K. Kitamura , dermatologiste japonais (1943)
→ acropigmentation réticulée de Kitamura
Kniest (maladie de) l.f.
Kniest syndrome, Kniest dysplasia
Chondrodysplasie se caractérisant par un nanisme par brièveté des membres, une platyspondylie évoluant vers une cyphoscoliose, un facies arrondi avec aplatissement de la racine du nez, division palatine, surdité et cécité progressives.
Les épiphyses sont hypertrophiées donnant un aspect globuleux aux articulations (surtout celles des genoux) et une limitation des mouvements. La maladie est liée à une mutation du gène codant pour un collagène II, locus en 12q13.11-2.
W. Kniest, pédiatre allemand (1952)
→ chondrodysplasie,platyspondylie
[I2, O1, ]
Édit. 2019
Köhler-Mouchet (maladie de) l.f.
A. Köhler, médecin radiologue allemand (1874-1947) et A. Mouchet, chirurgien français (1898)
König (maladie de) l.f.
König's disease
Ostéochondrite du genou, localisée en général sur le condyle interne fémoral près de l'échancrure intercondylienne en dehors de la zone portante du condyle externe, affection qui atteint surtout l'adolescent, mais qui peut se révéler seulement à l'âge adulte.
L'ostéochondrite se caractérise par l'isolement du reste de l'épiphyse, d'une petite partie osseuse sous-chondrale. Ce fragment osseux peut ensuite se libérer dans l'articulation.
La pathogénie est mal connue : il est possible qu'une nécrose osseuse sous-chondrale par ischémie soit à l'origine du trouble. De fréquents microtraumatismes ou un traumatisme unique peuvent également entraîner une fracture sous-chondrale. Radiologiquement, l'ostéochondrite se traduit dans la phase de séquestre sous la forme d'une zone osseuse ovalaire sous-chondrale, le plus souvent homogène. A cette phase muette sur le plan clinique, peut succéder une douleur à la marche prolongée, avec une légère limitation des mouvements du genou et quelquefois un peu de liquide dans l'articulation. Plus tard, les radiographies montreront un séquestre détaché, avec une encoche bordée d'un trait d'ostéosclérose au siège de la lésion cette phase se traduira par des blocages brefs du genou, du fait du coincement du corps ostéocartilagineux détaché entre les surfaces articulaires. Le traitement ne sera entrepris que pour les formes symptomatiques: au stade du séquestre libéré, l'ablation chirurgicale du fragment s'impose.
F. König, chirurgien allemand (1887)
Kozlowski (maladie de) l.f.
Kozlowski’s disease
K. Kozlowski, pédiatre radiologue polonais (1967)
→ spondylométaphysaire de Kozlowski (dysplasie)
Krabbe (maladie de) l.f.
Krabbe’s disease
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
Kubisagari (maladie de) l.f.
Étym. mot japonais : hang head : tête penchée
Kufs (maladie de) l.f.
Kuf disease, neuronal disease of Kufs
Forme d'expression tardive des céroïdes-lipofuscinoses, , associant une épilepsie myoclonique, des signes extrapyramidaux et cérébelleux sans troubles visuels. et une évolution rapidement progressive.
Le début est marqué par des troubles du comportement puis de crises d’épilepsie, une ataxie ; l’évolution est de type démentiel. Le diagnostic est fait sur l’examen histologique après biopsie montrant en microscopie électronique des inclusions lysosomiales spécifiques.
Deux types sont décrits :
- type A (CLN4A) de l’adulte jeune, qui survient avant 30 ans et associe une épilepsie myoclonique, des troubles pyramidaux et extrapyramidaux. Son évolution est rapide ; le décès survient en moyenne dix ans après le début. Sa transmission est récessive;
- type B (CLN4B) de transmission dominante est plus tardif, parfois après cinquante ans, associant aux troubles du comportement des signes pyramidaux et suprabulbaires.
L’affection est causée par une mutation du gène CLN6 situé sur le chromosome 15q21-q23.
F. H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale de type adulte, céroïde lipofuscinose de type 4, idiotie amaurotique familiale de type adulte
→ céroïdes lipofuscinoses neuronales, myoclonies, ataxie, CLN6 gene
[H1, H3, Q3, R1]
Édit. 2019
Kuskokwim (maladie de) l.f.
Affection marquée par des déformations et des contactures des articulations entraînant une limitation de la mobilité articulaire.
Elle affecte une population originaire de l’Alaska située dans le delta du fleuve Kuskokwim. Ces contractures présentes dès la naissance, s’aggravent durant le jeune âge, s’atténuent durant l’adolescence mais persistent la vie entière. Certains patients sont porteurs d’anomalies osseuses affectant les pieds, le bassin, la colonne responsable de scoliose et de lordose. La taille de ces individus est petite ; certains de ceux-ci ont eu une macrocéphalie.
Cette affection se transmet sous forme autosomique récessive et trouve son origine dans des mutations du gène FKBP10.
→ FKBP10
Kußmaul-Maier (maladie de) l.f.
A. Kußmaul et R. Maier, médecins allemands (1866)
Küttner (tumeur de, maladie de). l.f.
Küttner’s disease
H. Küttner, chirurgien allemand (1886)
→ sialadénite sclérosante chronique
Kyasanur (maladie de la forêt de) l.f.
Kyasanur’s forest disease
Arbovirose transmise par des tiques, parfois responsable d'une encéphalite en Inde.
Kyrle et cataracte (maladie de) l.f.
Kyrle’s disease
Association dans une famille d'une cataracte sous-capsulaire postérieure et d'une kératose folliculaire avec papules cornées un peu partout sauf sur les muqueuses et la face interne des mains et des pieds.
L’affection est autosomique dominante (MIM 149500).
J. Kyrle, dermatopathologiste autrichien (1916) ; H. H. Tessler, ophtalmologiste américain (1973)
Kyrle (maladie de) l.f.
J. Kyrle, dermatopathologiste autrichien (1916)
→ hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans
kystes médullaires rénaux (maladie des) l.f.
medullary cystic kidney disease
→ néphronophtise familiale juvénile
Lafora (maladie de) l.f.
Épilepsie myoclonique progressive caractérisée histologiquement par la présence d'inclusions tissulaires spécifiques : les corps de Lafora.
Sa distribution est sporadique ou en foyers (Europe du sud, Afrique du nord, Inde). Facilitée par la consanguinité, sa transmission s'effectue selon le mode autosomique récessif.
Le début survient entre 11 et 18 ans : crises généralisées tonicocloniques, myoclonies, associées à des crises partielles visuelles. L'affaiblissement intellectuel est précoce, constant, grave et rapidement progressif. À l'EEG : décharges de pointes-ondes et de polypointes-ondes spontanées, généralisées ; puis détérioration du tracé de fond et décharges focalisées (occipitales) ; très nette photosensibilité.
Le diagnostic est confirmé par la biopsie cutanée : formations arrondies, ovalaires, de quatre à huit μm, PAS+, correspondant à des particules glycogéniques, retrouvées dans les canaux excréteurs des glandes sudoripares eccrines.
Le décès intervient deux à dix ans après le début de la maladie.
Dans 98% des cas on détecte une mutation des gènes EPM2A (71´% des cas) ou EPM2B (27% des cas); les patients porteurs de la mutation EPM2B sont atteints de façon moins sévère.
G. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911)
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de), EPM2A, EPM2B
Landing (maladie de) l.f.
Landing’s disease
Gangliosidose généralisée affectant spécialement le système nerveux central.
La maladie résulte d'un défaut de ganglioside-bêta-galactosidase.
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Landouzy-Dejerine (maladie de) l.f.
Landouzy-Dejerine’s muscular dystrophy
L. Landouzy, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine et J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1884, 1885 et 1886)
→ dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Lane et Pedroso (maladie de) l.f.
Lane and Pedroso’s disease
C. G. Lane, dermatologiste américain (1915) ; A. Pedroso, bactériologiste brésilien (1920)
Lannelongue-Osgood-Schlatter (maladie de) l.f.
Lannelongue-Osgood-Schlatter’s disease
O. Lannelongue, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1840-1911) ; R. B. Osgood, chirurgien orthopédiste américain (1903) et C. Schlatter, chirurgien suisse (1903)
→ apophysite tibiale antérieure
La Peyronie (maladie de) l.f.
La Peyronie's disease, plastic induration of the penis
Induration scléreuse, segmentaire, de l'albuginée des corps caverneux, entraînant une incurvation de la verge lors de l'érection.
Cette infiltration scléreuse a été rapprochée de la rétraction de l'aponévrose palmaire (maladie de Dupuytren) et de l'aponévrose plantaire (maladie de Ledderhose) auxquelles elle peut être associée.
F. de La Peyronie, chirurgien français (1678-1747) ; W. H. van Buren, chirurgien américain (1874)
Syn. van Buchen (maladie de), sclérose du pénis, induration plastique des corps caverneux
→ induration plastique des corps caverneux
Larsen-Johansson (maladie de) l.f.
Larsen-Johansson’s disease
C. M. F. Sinding-Larsen, médecin norvégien (1921) ; S. Johansson, chirurgien suédois (1922)