œdème localisé l.m.
localized œdema
Devant un œdème d'apparition brutale, les localisations au visage ou à un membre correspondent à des causes différentes et l’orientation diagnostique est différente selon que le patient est fébrile ou non, et l'œdème douloureux ou non.
- Parmi les œdèmes localisés au visage,
- les uns apyrétiques et indolores :
œdème de Quincke (qui peut s'accompagner d'un œdème de la glotte), trichinose, virus d'Epstein-Barr ;
- les autres fébriles :
thrombophlébite du sinus caverneux ou éthmoïdite aigüe (œdème palpébral, œdème hémorragique aigu du nourrisson, streptococcie maligne de la face (souvent dû à furoncle négligé).
- Parmi les œdèmes des membres apyrétiques douloureux :
- indépendamment d'un effort musculaire :
piqûre d'hyménoptère, morsure de serpent, maladie de Lyme, anisakiase, périartérite noueuse, œdème après pontage vasculaire, tumeur osseuse, maladie de Paget, sarcome musculaire, arthrite septique ou inflammatoire, myosite localisée, thrombose veineuse, revascularisation tardive (ex. levée de garrot), rupture d'un kyste poplité, rupture d'un anévrisme poplité ;
- survenant après un effort musculaire :
rupture tendineuse, claquage musculaire, syndrome des loges par inextensibilité
- Parmi les œdèmes des membres fébriles avec érythème et douleur :
lymphangite, érysipèle streptococcique, fasciite nécrosante.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ œdème
Édit. 2017
œil de poisson de Norum (maladie en) l.f.
Norum’s fish-eye disease
Opacification de la cornée acompagnée d’anémie, de protéinurie et de dyslipoprotéinémie avec taux bas des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Le cholestérol est très augmenté et l'anémie normochrome est secondaire à l'augmentation de cholestérol dans les globules rouges ; la protéinurie signe le début d'une insuffisance rénale parfois fatale. La maladie apparaît chez l'adulte jeune, l'opacification de la cornée est visible à l'œil nu et donne un aspect en œil de poisson cuit ; on trouve un discret voile diffus cornéen, un arc cornéen atypique (tout le stroma est atteint), des vacuoles dans la membrane (ou couche) de Bowman et le stroma antérieur. L'acuité visuelle est conservée, on peut trouver au fond d’œil des ruptures de la membrane de Bruch et des hémorragies rétiniennes. La mutation est sur le même gène que la maladie en œil de poisson dominante. Il s'agit d'un déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) dont le locus est situé sur le chromosome 16 en 16q22.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 245900).
K. R. Norum, biochimiste norvégien et E. Gjone, médecin interniste norvégien (1967)
→ déficit en lécithine cholestérol-acyl-transférase, déficit en LCAT
Édit. 2017
oligoarthrite juvénile l.f.
juvenile oligoarthritis
Concernant le plus souvent les filles (80%), l'oligoarthrite juvénile et débute vers l'âge de 2 à 4 ans, touchant une à quatre articulations au maximum, le plus souvent des membres inférieurs, de façon asymétrique.
La douleur est inconstante chez le petit enfant et le signe d’alerte est fréquemment une augmentation de volume de l'articulation et/ou une boiterie. Dans un tiers des cas, s’associe une iridocyclite asymptomatique qui exige une recherche systématique, répétée, par l’examen à la lampe à fente.
C’est la plus fréquente des arthrites juvéniles idiopathiques (près de 50% des cas). Sa prévalence est comprise entre 15 et 150 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants.
Deux sous-groupes sont identifiés : l'oligoarthrite persistante (moins de quatre articulations touchées) et l'oligoarthrite extensive (concernant cinq articulations et plus après 6 mois).
Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant mais la recherche de facteurs anti-nucléaires est positive dans 70 à 80% des cas, de spécificité indéterminée et à des taux relativement modérés. Il s'agit d'une maladie de type auto-immun, mais le mécanisme précis et les facteurs déclenchants restent inconnus. Une liaison a été mise en évidence avec les antigènes du système HLA de classe II, HLA DR3 et DRB108.
L'association à une iridocyclite et/ou la présence de facteurs antinucléaires permettent d'affirmer le diagnostic, en l'absence de fièvre et de psoriasis. Les critères d'exclusion sont chez le patient: la présence d'une arthrite systémique, d’une arthrite chez un garçon HLAB27 débutant après l'âge de 6 ans, de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle et aussi chez un parent de premier degré : l’existence ou un antécédent de psoriasis, de spondylarthrite ankylosante, d’arthrite et d’enthésite, d'une sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, d'une uvéite antérieure aiguë.
Le traitement initial est basé sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas d'échec, l'injection intra-articulaire d'un dérivé corticoïde retard est nécessaire et efficace. L'utilisation d'un traitement de fond (méthotrexate, anti TNF alpha) est réservée aux formes récidivantes et/ou extensives. L'atteinte ophtalmologique doit être traitée par des collyres mydriatiques et corticoïdes, voire une corticothérapie générale dans les formes très sévères. 50% des cas ne sont plus évolutifs à l'âge adulte et les séquelles articulaires sont mineures (asymétrie possible de longueur des membres inférieurs). Dans la moitié des cas, la maladie reste évolutive : extension polyarticulaire et risque de destruction ostéocartilagineuse. Dans 10% des cas, l'iridocyclite entraîne une amblyopie.
Chantal Job-Deslandre, médecin rhumatologue française (2007)
Réf. Orphanet, Chantal Job-Deslandre rhumatologue française (2007)
→ arthrites juvéniles idiopathiques, iridocyclite, facteurs anti-nucléaires, HLA, HLAB27, facteur rhumatoïde, psoriasis, arthrite, enthésite, sacro-iliite, entésopathie, uvéite antérieure aiguë, anti-inflammatoires non stéroïdiens, anti TNF al
[I1,O1]
Édit. 2017
ornithine-carbamyltransférase n.f.
ornithine-carbamoyltransferase, ornithine transcarbamylase
Enzyme catalysant de façon réversible la formation de citrulline à partir d’ornithine et de carbamyl-phosphate.
Biosynthétisé seulement dans le foie, dans les mitochondries des hépatocytes, et codé par un gène situé sur le chromosome X, il joue un rôle important dans le cycle de l’uréogenèse. Il est présent dans le sang et sa teneur augmente spécifiquement au cours des hépatites aigües. Son déficit est responsable de l’hyperammoniémie héréditaire.
Le déficit en OCT est la plus fréquente des anomalies héréditaires du cycle de l'urée. Chez le garçon, la maladie est rapidement mortelle dans un tableau de grande encéphalopathie. Chez la fille, la symptomatologie est de gravité variable. La maladie est caractérisée par une hyperammoniémie considérable ainsi que par l'augmentation dans les liquides biologiques de l'acide orotique provenant de la transformation du carbamylphosphate accumulé.
En raison de sa spécificité tissulaire, le dosage de l'OCT dans le sérum présente un grand intérêt dans le diagnostic précoce et la surveillance des cytolyses hépatiques.
Syn. ornithine transcarbamylase, citrulline-phosphorylase
Sigle : OCT
Édit. 2017
ostéochondromatose n.f.
osteochondromatosis
Dyschondroplasie conduisant à la production de tissu cartilagineux et de tissu osseux.
Ce terme général peut s’appliquer quand une ossification accompagne des chondromes. Des dénominations plus précises sont préférables : enchondromatose (ou ostéochondromatose, maladie d’Ollier), chondromatose ou ostéochondromatose synoviale, exostose ostéogénique, maladie exostosante.
L. L. Ollier, chirurgien orthopédiste français, membre de l’Académie de médecine (1899)
Étym. gr. osteon : os ; chondros : cartilage
→ chondromatose, enchondromatose, ostéochondromatose synoviale, exostose ostéogénique, maladie exostosante, Kast (syndrome de), Maffucci (syndrome de)
[I2]
Édit. 2017
ostéochondrose de la patella l.f.
Larsen-Johansson’s disease, Sinding Larsen-Johansson’s disease
Ostéochondrose de la pointe de la patella par traumatismes répétés en traction sur une enthèse immature et fragile de l'adolescent, source de douleurs antérieures et d’un gonflement du genou.
La maladie de Sinding-Larsen-Johansson est l’équivalent à la patella de la maladie d’Osgood-Schlatter. Elle est nettement plus rare que cette dernière. La radiographie montre des irrégularités osseuses ou une fragmentation de la pointe de la patella et un épaississement proximal du tendon patellaire. Le traitement de cette enthésopathie consiste en l’arrêt ou la diminution de la pratique sportive. La guérison survient avec l’ossification de l’enthèse.
Le terme ostéochondrose est préférable à celui d’ostéochondrite.
Syn. ostéochondrite de la rotule, patellite des adolescents (peu usité), patellite de croissance, (peu usité), ostéochondrose de la patella, ostéochondrose de la rotule
Sinding-Larsen-Johansson (maladie de), Osgood-Schlatte (maladie de)
[I,O1]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IIA l.f.
osteogenesis imperfecta type IIA
Osteogenesis imperfecta avec nanisme, macro
On y trouve thorax étroit, anomalies des vertèbres, angulation des tibias, fibroélastose cardiaque. La maladie est létale, avec décès à la naissance ou dans les premiers mois ou dans l'enfance. L'affection est héréditaire avec deux types de transmission : autosomique récessive et autosomique dominante ; mais, l'affection étant létale, la maladie n'apparaît que de façon sporadique à chaque mutation de novo.
Édit. 2017
ostéopathe n.m.
osteopath, osteopathist, osteopathic physicien
1) Malade qui souffre d’une maladie osseuse.
Le terme concernant le malade a vieilli au profit du praticien. Du fait de l’évolution des mœurs et du langage, il souffre d’une véritable dichotomie entre le malade, sens premier et correct, et le praticien.
2) Personne qui pratique l'ostéopathie.
En français le terme « ostéopathe » est erroné dans ce sens car le suffixe « - pathe » en français désigne le patient qui souffre d’une maladie (ex.: psychopathe, qui souffre d’une psychose). Le terme « ostéopraticien » serait préférable.
Étym. gr. : osteon : os ; pathê : affection, patient qui souffre
Édit. 2017
ostéoporose circonscrite du crâne l.f.
osteoporosis crcumscripta cranii, Schüller’s osteoporosis circumscripta
En radiologie, lacune crânienne à bord net, souvent étendue, intéressant préférentiellement la région frontopariétale, mais pouvant atteindre toute la calvaria (voûte).
Cet aspect correspond à la phase initiale de résorption ostéoclastique de la maladie de Paget. Il peut être isolé ou associé à d'autres localisations plus typiques de la maladie.
A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1915-16)
Syn. maladie de Schüller (dénomination ancienne)
→ Hand-Schüller-Christian (maladie de)
Édit. 2017
pachypleurite chronique l.f.
chronic pleural thickness
Tissu fibroscléreux apposé sur les plèvres de façon plus ou moins diffuse mais variable selon les zones, toujours plus marqué sur la plèvre pariétale que sur la plèvre viscérale.
Cette couenne se calcifie souvent avec le temps. Très marquée, elle aboutit à l'incarcération d'un poumon au niveau duquel les échanges gazeux ne se font plus, créant donc un shunt partiel droit-gauche, selon l'importance de la persistance de la perfusion.
Cet épaississement a pour cause l'existence d'une maladie pleurale non ou mal traitée : pleurésie tuberculeuse, pleurésie purulente, hémothorax, naguère séquelle d'un vieux pneumothorax thérapeutique. Il est rare que l'épaississement pleural soit primitif cachant une maladie fibrosante diffuse, une exposition à l'amiante ; la prise de dérivés de l'ergot de seigle est une cause exceptionnelle.
Si la restriction ventilatoire est importante, on discute d'une décortication chirurgicale du poumon, dont les résultats ne sont pas toujours prévisibles.
pancréas (cancer du) l.m.
pancreatic cancer
Cancer développé à partir du pancréas exocrine, il s’agit histologiquement d’un adénocarcinome dans 90 % des cas.
Le cancer du pancréas a connu ces dernières années une augmentation significative de son incidence, deuxième cancer digestif après le cancer colorectal. Il est la cinquième cause de décès par cancer. Il survient le plus souvent entre 70 et 80 ans, avec une incidence discrètement plus élevée chez l’homme que chez la femme.
Les facteurs de risque sont dominés par le tabac. Une susceptibilité génétique peut être en cause dans 5 à 10 % des cas.
Le diagnostic est le plus souvent porté à un stade avancé du fait d’une expression tardive de la maladie. Le plus souvent le cancer est localisé à la tête du pancréas et se manifeste par un ictère de type cholestatique, ictère dit « nu » car sans fièvre et souvent sans douleur avec un prurit progressivement croissant. Lorsque le cancer est corporéo-caudal, la découverte est encore plus tardive car se manifestant lorsque la tumeur atteint un volume important responsable de douleurs ou d’un amaigrissement ou au stade métastatique. Il n’y a pas de marqueur tumoral à visée diagnostique. L’Ag CA 19-9 est non spécifique et augmenté en cas d’ictère.
L’imagerie comporte l’échographie, examen de première intention qui, lorsque le cancer est situé au niveau de la tête montre les signes indirects que sont une dilatation de la voie biliaire principale et/ ou du canal de Wirsung et peut visualiser la tumeur d’aspect hypoéchogène le plus souvent ; elle contribue au bilan d’extension. L’examen tomodensitométrique thoraco-abdomino-pelvien visualise la tumeur hypodense dans la majorité des cas, permet de détecter les métastases et l’envahissement artériel, veineux, ganglionnaire.
L’exérèse chirurgicale reste la seule chance de guérison mais seuls 20 % des patients ont une tumeur localisée, non métastasée et résécable. Après intervention, le taux de survie à 5 ans a augmenté significativement ces dernières années étant actuellement de l’ordre de 30 %. Cette amélioration est due à une baisse de la mortalité opératoire divisée par 3, à une meilleure sélection des patients et à l’utilisation de la chimiothérapie adjuvante post-opératoire. La résection ne doit pas être réalisée en cas de maladie métastatique ou d’envahissement de l’artère mésentérique ou du tronc cœliaque. L’atteinte veineuse même complexe n’est pas une limite à la résection. En cas de tumeur résécable, la biopsie est inutile, le diagnostic histologique sera obtenu par l’examen anatomopathologique de la pièce d’exérèse mais la biopsie est impérative si un traitement chirurgical n’est pas envisagé. Une chimiothérapie adjuvante de 6 mois est un standard après l’intervention chirurgicale.
Les malades ayant un cancer localement avancé sont traités par chimiothérapie ou radio-chimiothérapie. Un petit nombre d’entre eux, qui est très faible, peut secondairement être opéré, mais globalement leur survie reste médiocre.
Les malades en situation métastatique sont traités par chimiothérapie.
En cas d’ictère, le « déjaunissement » est obtenu le plus souvent par pose endoscopique d’une prothèse.
Différents protocoles de chimiothérapie sont proposés. La Gemcitabine garde sa place chez les patients âgés de plus de 75 ans, dont le score OMS est supérieur à 1. Pour les patients en excellent état général (OMS 0-1) avec une bilirubine normale, le FOLFIRINOX est le standard,
association médicamenteuse (FOL-F-IRIN-OX : acide folinique, 5 fluoro-uracile, irinotécan, oxalipalatine).
Une faible proportion d’adénocarcinomes du pancréas survient dans un contexte d’agrégation familiale évoquant une prédisposition génétique. Dans ces cas il faut distinguer les formes syndromiques et les formes familiales non syndromiques. Les formes syndromiques son très rares. Il s’agit des pancréatites chroniques héréditaires, du syndrome de Peutz-Jeghers, des formes héréditaires de mélanome cutané associées aux mutations du gène CDKN2A/p16INK4a, des formes héréditaires de cancers du sein et de l’ovaire associées aux mutations des gènes BRCA 1 et 2. Le risque cumulé de cancer du pancréas au cours de l’existence chez les sujets porteurs de la mutation du gène BRCA 2 est le l’ordre de 5 % et plus important en cas d’antécédent familial de cancer du pancréas.
Les formes familiales non syndromiques concernent des familles parmi lesquelles plusieurs membres sont atteints d’un adénocarcinome (au moins 2 apparentés au premier degré ou au moins 3 apparentés quel que soit le degré). Le déterminisme génétique n’est pas encore bien identifié. Les sujets à risque élevé doivent bénéficier d’un dépistage.
→ CDKN2A/p16INK4a, BRCA gene 1 et 2, Peutz-Jeghers (syndrome de)
[F2, L1]
Édit. 2020
pancréatite auto-immune (PAI) l.f.
autoimmune pancreatitis
La pancréatite auto-immune est une affection rare dans laquelle on différencie le type1, affection auto-immune et systémique, du type 2 essentiellement pancréatique.
La PAI de type 1 correspond à la maladie sclérosante à immunoglobulines G4 (fortement élevées). Elle concerne souvent des sujets de sexe masculin, âgés de 60 ans. L’atteinte pancréatique s’associe à celle de nombreux organes : sialadénite, cholangite, fibrose rétropéritonéale, néphrite tubulo-interstitielle. Les signes révélateurs sont souvent un ictère en particulier lorsqu’il existe une cholangite associée, simulant alors un cancer de la tête du pancréas. Ses particularités histologiques sont un infiltrat lymphoplasmocytaire (positif en immunohistochimie aux anticorps anti-IgG4) péricanalaire dense, une fibrose pancréatique et des veinulites oblitérantes. L’infiltration à granulomes épithélioïdes est absente. Cette forme est plus fréquente en Asie qu’en Occident.
Les PAI de type 2 sont les formes majoritaires en Europe et aux États-Unis. Elles concernent les sujets des deux sexes âgés de 40 ans en moyenne. Elles correspondent à une atteinte quasi exclusive du pancréas révélée par des pancréatites aiguës bénignes dont le risque de récidives est plus faible que pour le type 1. Les taux d'immunoglobulines sériques sont normaux. Une maladie inflammatoire de l'intestin est associée dans 20 % à 30 % des cas. Le diagnostic de PAI repose sur un faisceau d'arguments au sein duquel l'imagerie tient une place prépondérante, notamment la cholangio-pancréato-IRM. Les lésions histologiques sont marquées par une pancréatite ductulaire destructrice associées à des granulomes épithélioïdes, qui sont absents dans le type 1.
L’imagerie de la PAI au scanner est caractérisée par une hypertrophie diffuse du pancréas avec un liseré périphérique hypointense, avec un canal pancréatique particulièrement fin. L’aspect du pancréas évoque une grosse saucisse.
Le traitement de référence est la corticothérapie de courte durée en fonction des symptômes et des rechutes.
→ sialadénite, cholangite sclérosante, néphropathie tubulo-interstitielle aigüe, fibrose rétro-péritonéale
papulose atrophiante maligne de Degos l.f.
Degos's syndrome, malignant atrophic papulosis
Maladie rare liée à une artériolite thrombosante d'étiopathogénie inconnue, touchant la peau mais aussi les principaux viscères, se manifestant cliniquement par des papules rosées multiples évoluant rapidement vers un aspect caractéristique de zone atrophique centrale dite porcelainée entourée d'un halo érythémateux.
Le pronostic catastrophique de la maladie est dû aux lésions du tube digestif, qui se compliquent de péritonite par perforation, et du système nerveux central avec multinévrite et encéphalite. Aucun traitement efficace n'est connu.
R. Degos, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1942) ; W. Köhlmeier, anatomopathologiste autrichien (1940)
Étym. lat. papula : bouton ; gr. a privatif, trophê : nourriture
Syn. maladie de Degos, dermatite papulosquameuse atrophiante (obsolète), syndrome cutanéo-intestinal mortel (obsolète), ulérythème porcelainé en gouttes (obsolète).
papulose lymphomatoïde l.f.
lymphomatoid papulosis
Prolifération lymphocytaire cutanée, d'étiologie inconnue, caractérisée par la survenue de papules érythémateuses, qui évoluent vers la nécrose, l'ulcération et la guérison spontanée, localisées préférentiellement sur le tronc et les membres et décrite par Macaulay (1968) comme une dermatose d’évolution bénigne contrastant avec une image histologique maligne.
L'examen histologique montre en effet un infiltrat dermique dense, envahissant l'épiderme, constitué de lymphocytes atypiques comportant un noyau volumineux avec de nombreuses mitoses. Les études immunohistochimiques et en biologie moléculaire révèlent la présence de cellules T auxiliaires/inductrices. Le contraste clinico-histologique a longtemps fait classer la papulose lymphomatoïde comme une maladie inflammatoire. Néanmoins, l'EORTC et le WHO (OMS) la placent depuis peu parmi les lymphomes cutanés indolents. La survenue dans 11% des cas de vrais lymphomes, mycosis fongoïde et maladie de Hodgkin, est possible. Il y a 3 catégories histologiques : A, B ou C, la forme A étant la plus fréquente.
W. L. Macaulay, dermatologiste américain (1968 et 1989)
paraparésie spastique tropicale l.f.
tropical spastic paraparesis, human T-cell lymphotropic virus type I neuropathy
Forme de méningo-myélopathie chronique d'origine virale, atteignant surtout la femme adulte et se traduisant par une paraparésie, des troubles sensitifs et sphinctériens.
Il s'agit d'une maladie atrophiante de la moelle thoracique basse dont la pathogénie est toujours discutée. A la suite d'un début insidieux, la paraparésie apparait progressivement avec un syndrome pyramidal des membres inférieurs puis supérieurs. Les troubles sensitifs restent discrets. Ses symptômes génito-sphinctériens, en revanche, sont majeurs. On constate dans le LCR une protéinorachie normale, une pléiocytose modérée et une sécrétion intra-thécale d'anticorps vis-à-vis du HTLV-1. L'évolution atteint un plateau en quelques années. Parmi les autre signes, seront citées des atteintes musculaires (polymyosites, dermatomyosites, myosites a minima, etc.) et neuropathiques périphériques (ces dernières après élimination d'autres étiologies, diabétiques et alcooliques notamment). Les thérapeutiques actuelles (corticoïdes, immunomodulateurs, traitements antirétroviraux) n'ont pas d'effet au long cours.
Le virus HTLV-1 (Deltaretrovirus, famille des Retroviridae) en est l’agent responsable. Endémique, cette maladie a surtout été décrite dans le bassin caribéen, en Amérique centrale et du sud, en Afrique intertropicale et du sud, au Japon, aux Seychelles et en Amérique du sud. La contamination se fait par voie sexuelle, par l'allaitement, voire par transfusion. Le risque de développer cette affection apparaît faible, estimé à 2 à 5% des porteurs.
Sigle : TSP/HAM (Tropical Spastic Paraparesis / HTLV-1 Associated Myelopathy)
→ HTLV, Deltaretrovirus, Retroviridae
parasitose du système nerveux l.f.
nervous system parasitosis
Type de parasitose qui touche le système nerveux.
Plusieurs parasitoses peuvent donner des complications nerveuses : amibiase, bilharziose, cénurose, Chagas (maladie de), cysticercose, distomatose, échinococcose, hydatidose, neuromyélopathies tropicales, paludisme, sommeil (maladie du)
→ amibiase, bilharziose, cénurose, Chagas (maladie de), cysticercose, distomatose, echinococcose, hydatidose, neuromyélopathies tropicales, paludisme, sommeil (maladie du)
Pearson (maladie de) l.f.
Maladie congénitale rare et grave, rattachée par Rötig au groupe des cytopathies mitochondriales, qui associe une anémie réfractaire sidéroblastique et une insuffisance pancréatique exocrine.
La présence de vacuoles dans les cellules hématopoïétiques médullaires est fréquente. La maladie de Pearson est liée à une délétion de l’ADN mitochondrial. Une amélioration hématologique spontanée peut être observée.
Édit. 2015
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; Agnès Rötig,médecin généticienne française (1990)
→ cytopathie mitochondriale, anémie sidéroblastique
[Q2,F1,L1]
péricardite rhumatismale l.f.
rheumatic pericarditis
Atteinte du péricarde au cours de la maladie rhumatismale (rhumatisme articulaire aigu).
Elle peut être la seule manifestation cardiaque de la maladie de Bouillaud, plus souvent elle est associée à une atteinte endomyocardique que donne le pronostic. Elle commence par une phase exsudative aigüe, le liquide citrin, étant généralement peu abondant mais avec parfois des dépôts fibreux épais. Le liquide se résorbe ensuite, spontanément ou sous l’influence de la corticothérapie. Bien que des récidives soient possibles, la péricardite rhumatismale guérit habituellement sans séquelles cliniques. Il est exceptionnel qu’elle aboutisse à une constriction péricardique.
peste n.f.
plague
Maladie infectieuse aigüe, contagieuse et épidémique, due à une bactérie, Yersinia pestis.
Cette zoonose, dont le réservoir est représenté par les petits rongeurs sauvages et domestiques, est transmise à l’homme par la piqure de puces. Une transmission interhumaine est possible, au cours d’une épidémie, en cas de peste pulmonaire. Cette maladie sévit surtout en milieu rural, en Asie Centrale, en Inde, en Chine, au Vietnam, en Afrique de l’Est, en Amérique du Sud. On distingue deux formes cliniques :
- la peste bubonique, caractérisée par la présence d’un bubon (adénopathies localisées, douloureuses avec périadénite, évoluant rapidement vers la suppuration) et d’un état infectieux grave,
- la peste pulmonaire, réalisant une pneumopathie aigüe dyspnéisante fébrile et contagieuse.
Ces deux formes s’accompagnent souvent d’une bactériémie. En l’absence d’antibiothérapie (tétracyclines, quinolones, aminosides, triméthoprime-sulfaméthoxazole, rifampicine), la mort survient en quelques jours, dans la majorité des cas. Le diagnostic de peste est clinique et bactériologique.
Une épidémie de peste exige la mise en place de mesures de prévention très strictes.
A. Yersin, bactériologue français, membre de l'Académie de médecine (1894)
Étym. lat. pestis : fléau
peur n.f.
fear
Crainte anxieuse éprouvée en présence ou à l'évocation d'un objet ou d'une situation dans lesquels réside une menace.
Elle se distingue de l'effroi, qui saisit le sujet sans anticipation lors d'une situation de danger extrême et inattendu.
La peur est normale si le danger est objectif et que les réactions restent adaptées. Elle est pathologique quand les comportements sont inadaptés à la situation ou si ce qui la déclenche n'a en soi aucun caractère dangereux : c'est le cas des phobies.
Diffusant par contagion au sein d'un groupe, la peur peut engendrer des états de panique collective.
La peur s'accompagne de manifestations somatiques. On peut la considérer comme une maladie contagieuse.
Les manifestations somatiques neurovégétatives de la peur (élévation tensionnelle, pâleur de la face, mydriase, horripilation, relâchement sphinctérien, etc., voire arrêt cardiaque) peuvent s'accompagner d'une conduite agressive, de sidération ou d'une réaction de fuite. Les réactions adaptées sont normales devant un danger réel, mais la peur devient morbide si les réactions sont inadaptées ou excessives, surtout si l'élément déclenchant n'a pas de caractère dangereux ou est irréel, on parle alors de phobie.
Le circuit neuropsychique de la peur passe essentiellement par l'amygdale, structure grise appartenant au système limbique, dont le noyau central est le nœud d'un véritable réseau aux structures multiples aboutissant d'une part aux structures de la mémoire et d'autre part aux noyaux neurovégétatifs du plancher du 4e ventricule. La mémoire conserve les impressions de peur, qui peuvent à leur tour déclencher ultérieurement le circuit de façon spontanée ou sous l'influence d'un événement minime.
Cette structure nerveuse rend compte de la constitution des états anxieux et du polymorphisme des expressions neurovégétatives de la peur.
Le traitement passe par une indispensable relation sécurisante et dédramatisante. Des médicaments tels que les bêta-bloquants donnent des résultats favorables à côté des antidépresseurs, notamment les médicaments tricycliques, inhibiteurs de la monoamine-oxydase.
La présence d'un tel «malade» au sein d'un groupe humain ou d'une foule, permet à la «maladie» de diffuser par contact direct ou par le biais de rumeurs ou de fausses nouvelles. Quand le nombre de «malades» dans le groupe atteint un seuil de concentration critique (seuil de percolation), la peur se propage et produit une panique collective entraînant des actes irrationnels qui peuvent provoquer des accidents graves (piétinement de ceux qui sont tombés, étouffements d'autres par pression de la foule contre un obstacle, etc.). Seule la dispersion des individus du groupe ou une forte émotion (victoire militaire ou sportive, catastrophe naturelle, etc.) peuvent interrompre le processus de panique.
Si la concentration de «malades» dans l'ensemble du groupe reste assez faible et si les contacts entre individus sont espacés, la probabilité de contagion reste au-dessous du seuil critique, l'épidémie de peur ne se maintient pas (selon la théorie de la percolation, ce seuil correspond très approximativement à une prévalence 50% de «malades»).
Face à une anxiété diffuse dans une collectivité, le «traitement» passe par l'éducation de la population pour dédramatiser la situation, par un traitement social pour corriger, si possible, les causes de crainte de l'avenir et par l'éloignement ou du moins le traitement médical des sujets les plus anxieux.
Enfin en cas de panique collective, la foule n'est accessible à aucun discours logique, seule la dispersion du groupe permet la réduction de la tension jusqu'à un niveau d'anxiété ou d'agressivité tolérable.
→ anxiété aigüe, anxiété (échelle de), panique (attaque ou crise de), panique (troubles ou crise de), percolation (théorie de la), tremblement de terre (médecine de catastrophe et)
phlébite récidivante migratrice l.f.
recurrent idiopathic thrombophlebitis, thrombophlebitis migrans
Syndrome polyétiologique caractérisé par la survenue de phlébites superficielles apparaissant par poussées successives, atteignant plus souvent les membres inférieurs que les membres supérieurs ou le tronc, parfois associées à des phlébites profondes survenant également par poussées.
Le caractère récidivant et migrateur des phlébites doit faire rechercher une maladie générale associée : cancer viscéral, hémopathie maligne et notamment maladie de Vaquez, hyperuricémie.
phosphatase alcaline l.f.
Monophosphoestérase active à pH alcalin et généralement fixée aux membranes cellulaires
Le terme phosphatase alcaline englobe de nombreuses espèces moléculaires correspondant aux produits d'au moins trois gènes différents et ayant subi diverses modifications post traductionnelles. En biologie médicale, des techniques électrophorétiques peuvent permettre de séparer les isoenzymes du sérum en trois fractions : hépatique, osseuse et intestinale.
L’activité phosphatase alcaline dans le sérum normal est de 40 à 120 UI/L. On observe une augmentation des activités sériques des phosphatases alcalines essentiellement en pathologie hépatique (cirrhose, cholestase, hépatocarcinome et métastases hépatiques) et en pathologie osseuse (ostéomalacie, maladie de Paget, hyperparathyroïdie, tumeurs primitives ou métastases). Pour les pathologies hépatiques, les concentrations sériques les plus élevées sont observées dans les cholestases extra-hépatiques. Pour les pathologies osseuses, c’est la maladie de Paget qui donne les augmentations les plus importantes
plasmocytome cutané l.m.
cutaneous plasmocytoma
Lésion rare correspondant à une ou plusieurs localisations cutanées de la maladie de Kahler.
On distingue, d'une part, une forme cutanée solitaire ou plasmocytome localisé unique, qui est exceptionnelle, ne s'accompagne pas de lésions osseuses, mais peut donner des métastases régionales ou même généralisées et, d'autre part, une forme à lésions multiples, qui apparaît au cours d'une maladie de Kahler, soit par dissémination du processus, soit par extension de l'affection à partir d'un foyer osseux; elle siège souvent au visage ou aux membres inférieurs et se manifeste sous forme d'infiltrats cutanés ou de nodules. Dans les deux formes, les lésions consistent histologiquement en infiltrats constitués en grande partie de cellules lymphoplasmocytaires de grande taille à noyau irrégulier, entre lesquelles se trouvent des plasmocytes normaux.
pneumopathie à éosinophiles l.f.
eosinophilic pneumonia
Pneumopathie avec éosinophilie sanguine accrue et/ou un taux d'éosinophiles supérieur à 20% dans le liquide de lavage broncho-alvéolaire, et/ou sur les biopsies pulmonaires.
Plusieurs tableaux cliniques sont individualisés :
a) L’éosinophilie pulmonaire simple ou syndrome de Löffler est peu symptomatique avec ses opacités pulmonaires à caractère migratoire et spontanément résolutif ;
b) L'aspergillose bronchopulmonaire allergique : réaction d'hypersensibilité à la présence d'un champignon (Aspergillus fumigatus) dans l'arbre bronchique d'un sujet asthmatique.
c) La pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles ou maladie de Carrington. Chez un sujet asthmatique, la symptomatologie fonction
d) La pneumopathie aigüe à éosinophiles donne un tableau de pneumopathie interstitielle diffuse aigüe, idiopathique, développée chez des sujets non asthmatiques. Elle est corticosensible avec un traitement court.
e) L'angéite allergique et granulomateuse (syndrome de Churg et Strauss). La maladie débute par un asthme ou une sinusite. Suivent des signes extrathoraciques : cardiaques, cutanés, neurologiques périphériques. La présence dans le sérum d'anticorps anticyto
→ aspergillose bronchopulmonaire allergique, Carrington (maladie de), Churg et Strauss (syndrome de), Löffler (syndrome de)