Glanzmann (maladie de) l.f.
E. Glanzmann, pédiatre suisse (1918)
→ thrombasthénie de Glanzmann, thrombopathie
glycogénose de type I l.f.
glycogen storage disease I
Affection lysosomique avec surcharge hépatorénale en glycogène et hypoglycémie.
Il s’agit de la forme la plus fréquente de glycogénose, avec surcharge glycogénique du foie, des reins, du cœur et du cerveau. Le début de l’affection est néonatal : on trouve hypoglycémie, convulsions, polypnée, diarrhée, vomissements, retard de croissance, nanisme dès les premières années de la vie, obésité de la face et du tronc, xanthomes, hépatonéphromégalie, épistaxis et hémorragies. L’examen oculaire doit rechercher une infiltration brunâtre marginale de la cornée, un glaucome congénital (rare) et de petites lésions paramaculaires jaunâtres. Il existe un dysfonctionnement du système enzymatique de la glucose-6-phosphatase.
On différencie trois formes : la forme Ia (OMIM 232200), touchant 80 % des patients, est due à des mutations du gène G6PC, localisé en 7q21, qui code la sous-unité catalytique alpha de la glucose-6-phosphatase. La forme Ib (OMIM 232220) est due à des mutations du gène SLC37A4, localisé en 11q23, qui affecte le transport du glucose-6-phosphate. Elle diffère de la forme Ia par une tendance aux infections (due à une neutropénie), aux gingivostomatites et aux inflammations intestinales. La forme Ic (OMIM 232240), très rare, est également due à des mutations du gène SLC37A4 mais affectant le transport du phosphate et du pyrophosphate. Elle est cliniquement proche de la forme Ib.
L’hérédité est autosomique récessive. Le dépistage prénatal est possible.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1928) ; R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. von Gierke (maladie de), glycogénose hépatorénale, glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase, Ellis-van Creveld (maladie de), van Creveld-von Gierke (maladie de)
[C1, L1, M1, P2, Q2]
Édit. 2020
glycogénose de type II l.f.
glycogen storage disease II
Affection lysosomique avec surcharge cardiaque glycogénique.
Elle se révèle par l’apparition rapide, chez le nourrisson, d'une insuffisance cardiaque avec cardiomégalie, d'une hypotonie musculaire, de difficultés de succion et de déglutition et de troubles neurologiques. L’affection est mortelle en quelques mois. Contrairement à la maladie de von Gierke (surcharge en glycogène I), cette affection, aussi nommée maladie de Pompe, ne donne aucune atteinte oculaire. Il s'agit d'un déficit en alpha-1-4-glucosidase acide (GAA) qui hydrolyse le glycogène en unités glucose. Le locus du gène a été localisé en 17q23 et il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 232300).
J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
Syn. Pompe (maladie de), cardiomégalie glycogénique, glycogénose de type II, polycorie cardiaque glycogénique de Debré, glycogénose maligne généralisée de type II, déficit en maltase acide, déficit en alpha-1, 4-glucosidase.
Gordon (maladie de) l.f.
Gordon’disease
Maladie génétique à transmission autosomique dominante touchant les muscles et le squelette caractérisée par une camptodactylie, une fente palatine et un pied bot.
H. Gordon, médecin sud-africain (1969)
→ campodactylie, fente palatine, pied bot
[Q2,I2]
Édit. 2017
Gorham et Stout (maladie de) l.f.
Gorham and Stout's disease
Ostéolyse massive idiopathique rare, caractérisée par une ostéolyse lente et progressive qui affecte un os ou plusieurs os contigus.
Maladie essentiellement localisée aux ceintures, elle peut aboutir à la perte complète du squelette d'un membre.
L. W. Gorham, A. P. Stout, médecins américains (1955)
granulome des piscines l.m.
swimming pool granuloma
Mycobactériose atypique cosmopolite due à Mycobacterium marinum (mycobactérie photochromogène à croissance lente) caractérisée par un ou plusieurs nodules, parfois verruqueux, parfois à groupement sporotrichoïde, survenant sur des régions exposées à l'eau des piscines, des aquariums ou de la mer.
L'image histologique est celle d'un granulome tuberculoïde sans nécrose, et les cultures y mettent Mycobacterium marinum en évidence. Différents antibiotiques peuvent être proposés : antituberculeux, cyclines, quinolones.
Syn. granulome des aquariums, maladie des aquariums, mycobactériose pisciaire
Graves (maladie de) l.f.
Graves’ disease
R. J. Graves, chirurgien irlandais (1835)
griffures de chat (maladie des) l.f.
cat scratch disease, benign lymphoreticulosis
Maladie infectieuse zoonotique contractée à l'occasion d'une griffure ou d'une morsure de chat.
La lésion cutanée située au point d'inoculation, surtout sur un membre supérieur, est une papule ou un petit nodule rougeâtre, qui peut régresser spontanément ou s'ulcérer et suppurer, accompagnée d'une lymphadénopathie régionale. Le patient présente souvent une fièvre, des céphalées, une asthénie, parfois une splénomégalie. Dans la plupart des cas, l'évolution est spontanément favorable, les adénopathies régressant en 1 à 4 mois. Des formes compliquées ou chroniques, rares, ont été décrites (endocardites, atteintes neurologiques, ostéo-articulaires, …). Une conjonctivite de Parinaud, unilatérale, est parfois observée en cas de contamination par voie conjonctivale. La maladie des griffures de chat est principalement due à la bactérie Bartonella henselae, qui entraîne, chez le chat, une bactériémie asymptomatique et prolongée. Plus rarement, la maladie des griffures de chat pourrait aussi être due à Afipia felis (famille des Bradyrhizobiaceae), voire à Bartonella clarridgeiae. La maladie peut être familiale, le même chat ayant griffé plusieurs personnes. Il semble que les puces ou des tiques puissent également inoculer la maladie. Les piqûres d'épine pourraient aussi transmettre la maladie.
Les principaux antibiotiques actifs sont les aminoglycosides, les tétracyclines, les macrolides.
Les griffures ou morsures de chat peuvent encore transmettre une borréliose qui produit une suppuration au voisinage de la porte d'entrée s'accompagnant rapidement d'adénopathies satellites. Le diagnostic est bactériologique.
P. Mollaret, médecin interniste français (1950) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1950)
Syn. lymphoréticulose bénigne d'inoculation, maladie des griffes du chat
→ Afipia felis, Bartonella henselae, Bartonella clarridgeiae, Parinaud (conjonctivite de)
[D1]
Grover (maladie de) l.f.
R. Grover, dermatologue américain (1970)
Syn. dermatose acantholytique de Grover
→ dermatose acantholytique de Grover
[J1]
Édit. 2018
Günther (maladie de) l.f.
congenital porphyria, Günther’s disease
Porphyrie érythropoiétique congénitale, forme exceptionnelle et la plus grave des porphyries, transmise sur le mode autosomique dominant récessif.
Elle se manifeste dès les premiers mois de la vie par une photosensibilité extrême caractérisée par un érythème œdémateux des zones exposées, avec lésions vésiculobulleuses et ulcérocroûteuses laissant place à des cicatrices atrophiques. Les multiples récidives conduisent à d'importantes mutilations des extrémités (nez, oreilles, phalanges distales). Les autres manifestations sont : émission d'urines rouge foncé, hypertrichose, anémie hémolytique avec hépato-splénomégalie, inconstamment dents rouge-brun (érythrodontie), avec fluorescence rouge en lumière de Wood, et atteinte oculaire (bulles cornéennes et conjonctivales.
Elle est due à un déficit enzymatique en uroporphyrinogène III cosynthétase, avec augmentation massive de l'uroporphyrinogène I dans les érythroblastes, érythrocytes et urines,. L'évolution peut être fatale, due aux poussées d'hémolyse aigüe, plus que par surinfection des lésions cutanées.
Cette porphyrie érythropoiétique congénitale est à transmission autosomique récessive (MIM 263700). Locus du gène (UROS pour uroporphyrinogen III synthase) se situe en 10q26.2.
H. Günther, médecin interniste allemand (1911)
Étym. gr. porphura : pourpre
Syn. porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP), déficit en uroporphyrinogène II synthétase
→ porphyrie, porphobilinogène-désaminase
Hagberg-Santavuori (maladie de) l.f.
Hagberg-Santavuori’s disease
Forme infantile précoce de lipofuscinose, qui se révèle avant l'âge de 12 à 18 mois par un arrêt du développement psychomoteur, une hypotonie, puis une régression mentale avec des stéréotypies gestuelles et l'apparition, vers l'âge de deux ans, d'une épilepsie.
Le diagnostic est évoqué, devant l'aspect de l'électroencéphalogramme dont le tracé devient inactif avant l'âge de trois ans, devant l'existence de l'atrophie cérébrale diffuse et de troubles visuels importants : rétinopathie avec perte précoce de la vision. L'électrorétinogramme montre d'abord une disparition de l'onde α (cônes), puis de l'onde β (bâtonnets). Le diagnostic repose sur la surcharge osmiophile granulaire uniforme au niveau de la peau. Le diagnostic anténatal est possible par la mise en évidence d'inclusions caractéristiques en microscopie électronique dans les villosités choriales.
B. Hagberg neurologue suédois (1975) ; Pirkko Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce
[Q2,H1]
Édit. 2015
Hailey-Hailey (maladie de) l.f.
Hailey-Hailey’s disease
H. Hailey et W. Hailey, dermatologistes américains (1939)
→ pemphigus chronique bénin familial
[J1,2015]
Édit. 2015
Hallervorden-Spatz (maladie de) l.f. (NBI)
Hallervorden-Spatz’s disease
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, associée à un déficit en pantothénate kinase.
L’affection est caractérisée par un trouble neurodégénératif rare avec dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central.
La NBIA1 classique (75 % des cas) se caractérise par un début précoce, généralement avant 6 ans et une progression rapide. Les patients ont une marche altérée et chutent, le plus souvent du fait de la dystonie, de la rigidité, des problèmes d’équilibre ou de la spasticité et perdent généralement l’aptitude à marcher entre 10 et 15 ans après l’apparition de la maladie. Un retard de développement global peut être présent. Les patients développent souvent une dysarthrie et une dégénérescence rétinienne pigmentaire. La rétinopathie peut prendre un aspect tacheté qui précède la dystrophie avec atrophie optique de type rétinite pigmentaire. L’évolution vers la cécité débute par une maculopathie en œil de bœuf. A un stade plus avancé, les complications peuvent inclure dysphagie, reflux gastrooesophagien, constipation, pneumopathie d’inhalation et malnutrition.
La NBIA1 atypique (25 % des cas) a un début plus tardif, entre 13 et 14 ans et une progession plus lente.Les patients présentent des difficultés du langage, de légères anomalies de la marche, des symptômes psychiatriques qui peuvent inclure dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou crises de violence, une dégénérescence pigmentaire, moins fréquente que dans la forme classique et le syndrome de Tourette. L’atteinte motrice est moins sévère et la perte de mobilité a lieu entre 15 et 40 ans après l’apparition de la maladie.
L’association de l’hyperprébetalipoprotéinémie, d’acanthocytes et d’une rétinite pigmentosa fait partie du spectre de la NBA1. L’IRM met en évidence au niveau des noyaux lenticulaires, un hypersignal qui traduit une surcharge en fer et à des degrés divers, une atrophie cortico-sous-corticale. L’étude du métabolisme du fer révèle une exagération de la captation du fer59 au niveau des noyaux cérébraux lésés. Le médullogramme permet d’observer des histiocytes « bleu de mer ».
Il n’existe pas de traitement chélateur efficace. Le traitement vise à alléger les symptômes.
L’analyse génétique est requise pour affirmer le diagnostic. La NBIA1 est due à des mutations sur le gène PANK2 (20p13-p12.3) (pantothénate kinase 2). L’affection est autosomique récessive (MIM 234200). Des cas sporadiques peuvent être rencontrés.
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
Syn. Hallervorden (syndrome de), dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ acanthocytose, gène PANK2, Gilles de la Tourette (maladie de)
[Q2,H1,R1]
Édit. 2015
Haltia-Santavuori (maladie de) l.f.
Haltia-Santavuori’s disease
M. Haltia, neuropathologiste finlandais et Pirkko Santavuori, neurologue finlandaise (1974)
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
[H1,O1,Q2]
Édit. 2015
Hambourg (maladie de) l.f.
Hambourg’s disease
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon due à une bactérie, Clostridium perfringens.
Elle fait partie des entérocolites nécrosantes. Elle se manifeste par un syndrome occlusif et un état de choc.
Étym. Hambourg, ville allemande où fut décrite cette affection
[L1]
Édit. 2015
Hand-Schüller-Christian (maladie de) l.f.
Hand-Schüller-Christian’s syndrome
Forme xanthomateuse chronique disséminée d’histiocytose langerhansienne débutant le plus souvent chez le jeune enfant (3 à 10 ans).
Elle associe de façon variable un diabète insipide, une exophtalmie, des lacunes osseuses (notament de la voûte du crâne), parfois une hépato-splénomégalie. une fibrose pulmonaire, et des lésions cutanées. Ces dernières sont constituées par des éruptions faites de papules de couleur variable parfois recouvertes de croûtes, de plaques d'allure xanthomateuse ou hyperpigmentées, associées à des atteintes muqueuses sous la forme de lésions ulcéronécrotiques hémorragiques. Sa gravité dépend des localisations et de la réponse au traitement : corticothérapie, chimiothérapie, radiothérapie.
A. Hand Jr, pédiatre américain (1893), A. Schüller, neurologue autrichien (1915), H. A. Christian, médecin interniste américain (1920)
Syn. histiocytose X (désuet), xanthomatose crâniohypophysaire (désuet)
→ histiocytose langerhansienne, xanthome, diabète insipide, exophtalmie
[N3,O1,O3]
Édit. 2015
Hansen (maladie de) l.f.
Hansen’s disease, hanseniasis (obs)
G. H. A. Hansen, anatomopathologiste norvégien (1874)
→ lèpre
[D3]
Édit. 2015
Happle (syndrome d') l.m.
Happle’s syndrome
R. Happle (1977), E. Conradi (1914), C. Hünermann, médecins allemands (1931)
Syn. Conradi-Hünermann (maladie de)
→ Conradi-Hünermann (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2015
Harada (maladie de) l.f.
Harada’s disease
Uvéonévraxite associant une méningo-encéphalite et un décollement inflammatoire de la rétine.
Elle est observée essentiellement au Japon. L’atteinte ophtalmologique précédée de signes généraux bruyants et d’un syndrome méningé, réalise une uvéite postérieure avec œdème papillaire et choriorétinien important, parfois hémorragique. Il existe parfois des signes cutanés. La régression est en général lente, étalée sur plusieurs mois.
Ce tableau clinique est très proche de la maladie de Vogt-Koyanagi.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1906) ; Y. Koyanagi, japonais (1929) ; E. Harada, ophtalmologiste japonais (1926)
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de), méningo-encéphalite, uvéite
[H1,P2]
Édit. 2015
Heberden (maladie de) l.f.
1° Angine de poitrine.
Heberden’s disease
Nom donné parfois en référence au médecin anglais qui décrivit la première fois angine de poitrine.
2° Tuméfactions des articulations interphalangiennes distales des doigts témoignant d’une arthrose.
Heberden’s nodes
1) W. Heberden, médecin britannique (1772) 2) W. Heberden, médecin britannique (1802)
→ arthrose interphalangienne distale
[K2,I1]
Édit. 2015
Hebra-Kaposi (maladie de) l.f.
Hebra-Kaposi’s disease
M. K. Kaposi, membre de l'Académie de médecine et F. von Hebra, dermatologistes autrichiens (1887)
→ impétigo herpétiforme, pustulose exanthématique gravidique
[J1,D1]
Édit. 2015
Heine-Medin (maladie de) l.f.
Heine-Medin’s disease
J. von Heine, chirurgien orthopédiste allemand (1840) ; K. O. Medin, pédiatre suédois (1890)
→ poliomyélite antérieure aigüe
[D3]
Édit. 2015
hématome périrénal spontané l.m.[M2-2015]
spontaneous perirenal haemorrhage
Epanchement hémorragique périrénal sous-capsulaire survenant en dehors de toute cause évidente (traumatisme, affection hémorragique ou traitement anticoagulant).
Le syndrome est caractérisé par des signes soit bruyants, avec triade de Lenk (douleurs lombaires, signes de choc ou d'hémorragie interne, tuméfaction lombaire associée à un syndrome pseudoocclusif et à une hyperthermie), soit atténués (oligoanurie) ou atypiques (hématurie, anémie). L'échographie et la scanographie confirment l'hématome. Il est le plus souvent révélateur d'une affection rénale (néphrite chronique) ou de la localisation rénale d'une maladie générale (périartérite noueuse en particulier).
C. Wunderlich, médecin interniste allemand (1858)
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
Syn. apoplexie spontanée de la capsule du rein, maladie de Wunderlich
hémiatrophie faciale de Romberg l.f.
facial hemiatrophy
Affection rare, de pathogénie inconnue, observée surtout chez la femme, débutant habituellement dans l'adolescence et conduisant après une évolution lente et progressive, à l'atrophie d'une moitié de la face par amincissement de la peau, du tissu souscutané et parfois une atrophie des muscles et des os sous-jacents.
Une étiologie neurologique est parfois incriminée. La relation entre cette affection et la sclérodermie "en coup de sabre" est souvent discutée. Un dysfonctionnement végétatif et encore une forme localisée de dysraphie sont évoqués.
M. H. Romberg, neurologue allemand (1846)
Étym. gr. hêmi: demi ; a privatif ; trophê : nourriture
Syn. hémiatrophie faciale progressive, trophonévrose faciale (désuet), maladie de Romberg
→ sclérodermie en coup de sabre, dysraphie
[H1]
hémiatrophie faciale progressive l.f.
progressive facial atrophy
Atrophie unilatérale, lente et progressive des tissus mous de la face donnant au visage un aspect asymétrique sans paralysie faciale.
Elle intéresse essentiellement la peau, le tissu sous-cutané et parfois les muscles et les os sous-jacents. La mandibule peut être hypoplasique ou absente.
Au niveau oculaire elle est caractérisée par une atrophie des paupières, une atrésie canaliculaire, une énophtalmie, une hétérochromie irienne et un ptosis.
L’asymétrie peut aussi exister au niveau du corps. La survenue de convulsions est possible.
Cette affection rare, observée surtout chez la femme, débute habituellement dans l’adolescence.
Son origine neurologique est parfois incriminée, attribuée à une dystrophie nerveuse, un dysfonctionnement végétatif. La relation entre cette affection et la sclérodermie «en coup de sabre » est discutée.
L’affection est autosomique dominante (MIM 141300).
C. H. Parry, médecin britannique (1825); M. H. Romberg, neurologue allemand (1846)
Étym. gr. hêmi: demi ; a privatif ; trophê : nourriture
Syn. : atrophie hémifaciale progressive, Parry-Romberg (syndrome de), Romberg (maladie de), trophonévrose faciale progressive (désuet)
→ sclérodermie en coup de sabre
[H1]