hémangioblaste n.m.
hemangioblast
Cellule douée de potentialités hémangiopoïétiques, qui embryologiquement est issue du mésoderme splanchnopleural et donne naissance aux cellules endothéliales vasculaires, aux cellules sanguines.
[A2,F1]
Édit. 2015
hémangioblastome n.m.
hemangioblastoma
Tumeur vasculaire bénigne, de nature congénitale, unique ou multiple, qui siège en règle dans la fosse postérieure du crâne (cervelet et 4ème ventricule), la moelle épinière ou la rétine.
Elle est difficile à distinguer d’une malformation.
L'hémangioblastome réalise un petit nodule ferme, parfois hémorragique. Histologiquement, il est constitué de volumineuses cellules dites stromales disposées le long d'un réseau de capillaires anastomosés et proliférants. Ces cellules ont un cytoplasme spumeux, vacuolisé, riche en lipides ou finement fibrillaire. Leurs noyaux sont gros, de taille très inégale.
Dans un tiers des cas, les lésions s'intègrent dans la maladie familiale de von Hippel-Lindau qui associe à des degrés divers des hémangioblastomes cérébelleux ou médullaires, une angiomatose rétinienne, des kystes et des tumeurs kystiques du rein souvent malignes, des tumeurs du pancréas, des phéochromocytomes parfois bilatéraux, des tumeurs du sac endolymphatique, justifiant surveillance et dépistage systématiques. L’affection autosomique dominante est liée à des mutaions ponctuelles situées sur le bras court du chromome 3.
Dans quelques cas, l’hémangioblastome cérébellleux est responsable d’une polyglobulie secondaire à la sécrétion d'érythropoïétine. Le pronostic est très favorable après résection chirurgicale. Dans les formes familiales, il est fonction des lésions associées.
Ce terme d’hémangioblastome a remplacé celui d'angioréticulome, mais il ne permet pas d'identifier la cellule d'origine de ces tumeurs qui est toujours inconnue. Il sous-entend à tort, une malignité analogue à celle d'une tumeur du blastème.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1895) ; A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angioréticulome (désuet)
→ maladie de von Hippel-Lindau
[N1,P2]
Édit. 2015
hématie n.f.
hematia
Cellule adulte de la série érythrocytaire, dépourvue de noyau et riche en hémoglobine.
D’aspect de disque biconcave, d’un diamètre de 7 µm, l’hématie a un rôle physiologique directement lié à la présence de l’hémoglobine, pigment respiratoire transportant l’oxygène.
Habituellement le sang en contient, par millimètre cube, cinq millions chez l’homme et quatre millions et demi chez la femme et l’enfant.
La diminution du nombre des hématies caractérise les anémies. Leur augmentation correspond aux polyglobulies.
Étym. gr. haïma, haimatos : sang
Syn. érythrocyte, globule rouge (dénomination vulgaire)
[F1]
hématie fœtale l.f.
fœtal erythrocyte, fœtal red blood cell
Erythrocyte, cellule anucléée contenant l'hémoglobine fœtale (Hb F) acido et alcalinorésistante.
Ces propriétés permettent d'identifier les hématies fœtales dans la circulation maternelle par le test de Kleihauer.
E. Kleihauer et K. Betke, pédiatres allemands (1957)
Étym. gr. haïma, haimatos : sang
→ hémoglobine fœtale, Kleihauer (test de)
[F1]
Édit. 2015
hématoblaste n.m.
haematoblast
Cellule jeune, médullaire, de la lignée sanguine.
G. Hayem, médecin interniste et hématologue français, membre de l’Académie de médecine (1878)
Étym. gr : haïma : sang, blastos : germe
[F1]
Édit. 2015
hémizygotie n.f.
hemizygosity
Etat d'une cellule ou d'un individu dans le génome duquel un gène n'est présent qu'une fois et non pas sous la forme d'une paire de deux allèles homologues.
Cette situation se rencontre chez les haploïdes, les individus hétérogamétiques pour le chromosome sexuel, chez les monosomiques, dans les cas de délétion, etc.
Étym. gr. hêmi : demi ; zugon : paire
[Q1]
hémochromatose génétique (mutations responsables de l') l.f.p. ]
- Hémochromatose HFE 1 : hémochromatose génétique de l’adulte
« Habituelle » ou la plus fréquente : la mutation porte sur le gène HFE en 6p21.3 Trois modifications sur la protéine sont décrites : C282Y, remplacement de la cystéine par la tyrosine en position 282, H63D, remplacement de l’histidine par l’acide aspartique en position 63 par substitution sur le chromosome d’une base cytosine par une base guanine dans l’exon 2 ; la forme S65C, remplacement de la sérine par la cystéine, est exceptionnelle. Il existe une forme composite C282Y/H63D où la surcharge en fer est faible. L’affection est autosomique récessive à pénétrance faible.
- Hémochromatose HFE 2 : hémochromatose juvénile.
Il en existe deux formes : 2A par mutation du gène HJV (HemoJuVelin), locus en 1q21 codant pour l’hémojuvéline et 2B par mutation du gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide) en19q13 codant pour l’hepcidine. Ces formes autosomiques récessives sont rares.
- Hémochromatose HFE 3 : mutation du récepteur 2 de la transferrine.
Récessive, très rare, elle est due à une mutation du gène TFR 2 (Transferrin Receptor 2), locus en 7q22, codant pour le récepteur 2 de la transferrine. Ce trouble de l’absorption du fer entraîne une surcharge des tissus de l’organisme ; le phénotype clinique est proche de celui de l’hémochromatose HFE1.
- Hémochromatose HFE 4 : mutation de la ferroportine (gène SLC40A1, locus en 2q32).
Il s’agit d’une forme d’hémochromatose dont la transmission est autosomale dominante. Elle se caractérise par une accumulation de fer dans les cellules endothéliales ; biologiquement, la ferritinémie est élevée, Dans le phénotype A le fer sérique est normal ou bas, le coefficient de saturation de la transferrine (CST) est normal ou diminué. L’anémie est fréquente, majorée par les saignées. Dans le type B, l’action de la ferroportine n’est plus régulée par l’hepcidine et même en cas d’excès de fer, celui-ci est exporté hors de la cellule, le fer sérique et le CST sont élevés.
Il existe une quinzaine de mutations du gène SLC40AI (Solute Carrier family 40 member 1)
- Hémochromatose HFE 5 : mutation des chaînes H de la ferritine.
Cette forme, très rare, est à transmission dominante ; le locus du gène FTH (Ferritin Heavy chain) est en 11q12.3.
Étym. gr. haima : sang ; chrôma : couleur
Sigle HFE (High Fe)
→ hémochromatose génétique de type HFE1, ferritine, ferroportine, hémojuveline, hepcidine, transferrine
[L1,O4]
Édit. 2015
hémoglobine C l.f.
hemoglobin C
Une des premières hémoglobines anormales décrites caractérisée par le remplacement de l'acide glutamique en position 6 de la chaine ß par une lysine.
Sa prévalence est forte en Afrique de l'Ouest, surtout dans la région du plateau voltaïque.
Sa présence dans l'érythrocyte stimule les transports ioniques membranaires et provoque une déshydratation de la cellule (tendance à la microcytose avec hyperchromie). Elle est parfaitement bien tolérée à l'état hétérozygote et responsable d'une anémie hémolytique modérée chez le porteur homozygote. Lorsqu'elle est associée à l'hémoglobine S, elle est responsable d'une forme grave et particulière de la maladie drépanocytaire.
J. A. Hunt, biochimiste britannique et V. M. Ingram, biochimiste américain (1960)
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
→ anémie hémolytique, hémoglobine S, drépanocytose
[F1]
Édit. 2015
hépatocellulaire adj.
hepatocellular
Relatif à la cellule hépatique.
[A2,L1]
hépatocyte n.m.
hepatocyte
Cellule épithéliale hépatique volumineuse, de forme polyédrique, accolée à ses voisines en une file régulière, constituant la travée hépatique ou travée de Remak, bordée par les sinusoïdes hépatiques.
La membrane cytoplasmique de deux hépatocytes voisins forme la paroi d'un minuscule canalicule biliaire servant à l'excrétion de la bile. L'hépatocyte contient un noyau rond, un cytoplasme pourvu de mitochondries, d'un réticulum endoplasmique, d'un appareil de Golgi, de lysosomes et est riche en glycogène. Outre sa fonction dans le métabolisme du glycogène, il contribue à la synthèse de protéines et de lipoprotéines plasmatiques, à la synthèse et à la sécrétion de la bile, à la destruction d'hématies et la détoxification des déchets métaboliques.
R. Remak, embryologiste, physiologiste allemand (1815-1865)
→ mitochondrie, réticulum endoplasmique, Golgi (appareil de), lysosome
[A2, L1]
Édit. 2018
hepcidino-déficience l.f.
L’hepcidino-déficience correspond aux pathologies du métabolisme du fer associées à un déficit en hepcidine.
Elles correspondent à la majorité des hémochromatoses génétiques : l’hémochromatose
HFE 1qui est la plus fréquente, les hémochromatoses rares : hémochromatose 2 A liée au gène de l’hémojuvéline, 2 B liée au gène de l’hepcidine HAMP, hémochromatose 3 liée au gène de la ferroportine.
Une situation particulière est représentée par l’hémochromatose de type 4, forme B de la maladie de la ferroportine. La production d’hepcidine sanguine est normale mais, elle n’est plus capable d’interagir avec son récepteur ferroportine, protéine exportatrice du fer hors de la cellule.
→ transferrine, hepcidine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, transferrine, ferropotine, hémojuvéline
[L1]
Édit. 2015
hétérocaryon n.m.
heterokaryon
Cellule multinucléée dont les noyaux sont d’origine génétique différente.
Étym. gr. hétéros : autre, karuon : noyau
[A2]
hétérocaryose n.f.
heterokaryosis
Cellule binucléée dont les noyaux ont une origine génétique différente.
Ce phénomène est rencontré chez les champignons.
Étym. gr. hétéros : autre, karuon : noyau
[A2]
hétéroplasmie n.f.
L’hétéroplasmie désigne la coexistence de mitochondries normales et mutées au sein d’une même cellule ou d’un même tissu.
Les cellules eucaryotes contenant plusieurs centaines de mitochondries porteuses elles-mêmes de plusieurs centaines de copies d'ADNmt, il est possible et effectivement fréquent que les mutations affectent quelques-unes de ces copies, alors que les autres ne sont pas affectées.
Il arrive souvent que les symptômes des maladies hétéroplasmiques mitochondriales n'apparaissent qu'à l'âge adulte. La cause en est, le nombre important de divisions cellulaires nécessaires pour que des cellules comportent suffisamment de mitochondries avec des allèles mutés pour causer les symptômes. Un exemple de ce phénomène est la neuropathie optique de Leber qui ne se manifeste qu’à l’âge adulte.
L'incidence de l'hétéroplasmie sur l’ADNmt humaine n'est pas connue, puisque le nombre de personnes qui ont été soumises à des tests d'ADN mitochondrial pour des raisons autres que le diagnostic des maladies mitochondriales, est faible. L’identification généalogique des restes du Tsar mettant en évidence par hasard une hétéroplasmie a contribué à l’identification de Nicolas II de Russie,
[Q2]
Édit. 2015
hétérotrophie n.f..
heterotrophy
Nécessité pour une cellule ou un individu d'utiliser pour sa croissance des molécules organiques plus ou moins complexes, synthétisées par d'autres organismes vivants et fournies par le milieu.
Étym. gr. heteros : autre, trophê : nourriture
[C2]
hétérozygote de structure l.m.
structural heterozygote
Cellule, tissu, organe ou organisme dans lequel un des chromosomes d'une paire d'homologues présente un remaniement chromosomique, l'autre étant normal; leurs allèles aux différents locus peuvent être identiques.
On peut observer des hétérozygoties de structure multiples chez un même organisme.
Étym. gr. heteros : autre, zugon : paire
Syn. hybride de structure
[Q1]
hétérozygotie n.f.
heterozygosity
Etat d'une cellule ou d'un individu dont les allèles d’un même locus sont différents.
Cette hétérozygotie peut affecter un ou plusieurs locus du génome. En autofécondation, un tel individu donnera des descendants en ségrégation d'autant plus différents les uns des autres que l'hétérozygotie affecte un nombre plus grand de locus.
Étym. gr. heteros : autre, zugon : paire
Ant. homozygotie
[Q1]
histiocytose n. f.
histiocytosis
Toute prolifération de cellules histiocytaires ou de cellules appartenant à ce système.
La distribution ubiquitaire, en réseau, de ces cellules a conduit à les nommer « réticulaires », d’où le terme « réticulose » ou mieux « réticulo-histiocytose », donné parfois par les cliniciens à ces maladies. On distingue les histiocytoses réactionnelles, secondaires à une inflammation chronique, entretenue par la persistance d’un agent étranger (particulièrement un parasite ou un germe réfractaire) et les histiocytoses non réactionnelles, parmi lesquelles on sépare les histiocytoses Langerhansiennes (autrefois nommées histiocytose X) dont la souche est la cellule de Langerhans (CD 1a +) et les histiocytoses non Langerhansiennes d’essence tumorale, dont l’exceptionnelle histiocytose maligne, souvent confondue avec le lymphome anaplasique à grandes cellules possédant une translocation t(2;5) assez caractéristique.
A. Hand Jr, pédiatre américain (1893) ; A. Schüller, neurologue autrichien (1915) ; H. Christian, médecin interniste américain (1919)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
→ histiocytose langerhansienne, granulome éosinophile des os, Hand-Schüller-Christian (syndrome de)
[F1,N3,F2]
Édit. 2015
Hofbauer (cellule de) l.f.
Hofbauer’s cell
Cellule des villosités placentaires de 3ème ordre, présente entre le 3ème et le 4ème mois de la grossesse, identifiée par son noyau réniforme.
J. I. I. Hofbauer, gynécologue américain (1878-1961)
[O3]
Édit. 2015
holocrine adj.
holocrine
1) Se dit d'une glande dont la sécrétion se fait par lyse cellulaire : la cellule emplie de son produit de sécrétion se rompt, se détache et meurt.
2) Se dit de cette sécrétion elle-même.
Ce type de sécrétion exocrine concerne par exemple les glandes sébacées.
L. Ranvier, histologiste français, , membre de l’Académie de médecine (1869 voir Cornil)
Étym. gr. holos : entier, krinein : sécréter
homéostasie n.f.
homeostasis
Processus physiologique permettant le maintien constant du milieu intérieur de l’organisme afin d’en assurer le bon fonctionnement.
Par ex. maintien de la température du corps (isothermie), du ph sanguin (isoponie), de la pression artérielle (isotonie), de la glycémie et des échanges métaboliques.
Ce mot s’emploie également pour désigner la situation d'une cellule ou d'un tissu en état d'équilibre biologique mais qu'une « agression » peut toutefois venir rompre à tout moment.
La délicate homéostasie qui existe à l'état normal dans les tissus, entre production et perte cellulaire, est perturbée en cas de prolifération tumorale ; la production supérieure aux pertes explique en partie l'augmentation de volume d'une tumeur.
Étym. gr. homoios : semblable ; stasis : position
[C2]
homocaryose n.f.
homokaryosis
Présence de deux noyaux au même patrimoine génétique dans un même cellule.
Étym. gr. homos : semblable, karuon : noyau
[Q2,A2]
horizons I – III de Streeter l.m.p.
Streeter’s stages I –III
Étape de la période pré-embryonnaire qui s’étend de la fécondation au 4ème jour.
Cette période comprend la cellule unique fécondée (ovocyte), l’œuf en cours de segmentation et la morula libre. Elle correspond aux stades carnegie 1 à 3.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
hormone antidiurétique l.f.
antidiuretic hormone
Hormone peptidique hypothalamique et posthypophysaire
- qui active la réabsorption rénale de l’eau et joue un rôle essentiel dans les mécanismes de concentration dilution de l’urine et la régulation du volume sanguin ;
- qui a également un effet vasoconstricteur et intervient dans la production du facteur VIII et du facteur de Willebrand.
L’hormone antidiurétique est un nonapeptide produit chez l’Homme et chez de nombreux mammifères sous forme d’arginine-vasopressine, mais sous forme de lysine-vasopressine chez le Porc. Elle est élaborée par les noyaux supra-optique et paraventriculaire de l’hypothalamus, conduite par voie axonale en liaison avec des neurophysines jusqu’à la posthypophyse où elle s’accumule avant d’être libérée en réponse à une élévation de l’osmolalité du plasma et/ou d’une diminution du volume plasmatique. Elle se lie à un récepteur V2 situé à la face basolatérale des cellules épithéliales du tube collecteur médullaire et cortical. Il s’ensuit une augmentation de la production d’AMP cyclique activant la protéine kinase A et entraînant ainsi une migration de l’aquaporine 2 intracellulaire vers le pôle luminal de la cellule dont elle augmente la perméabilité à l’eau, ce qui permet la réabsorption passive de l’eau le long du gradient d’osmolalité entre l’urine et les vasa-recta de la médullaire rénale créé par un mécanisme de contre-courant entre les 2 branches de l’anse de Henle.
L’effet vasoconstricteur de l’ADH dépend du récepteur V1 présent sur les cellules musculaires lisses des vaisseaux. Le système de signalisation est différent de celui des récepteurs V2. Il implique une activation de la phospholipase C suivie d’une augmentation de l’inositol triphosphate, puis du calcium cytosolique.
L’administration de desmopressine, un analogue de l’ADH, par voie parentérale et surtout nasale, constitue un traitement efficace du diabète insipide neurohypophysaire. Il existe aussi des antagonistes non peptidiques des récepteurs V2 appelés aquarétiques qui bloquent les effets de l’ADH sur la réabsorption rénale d’eau.
Une sécrétion inappropriée d’ADH est à l’origine du syndrome de Schwartz-Bartter.
Une faible activité antidiurétique est également exercée par l’ocytocine desmopressine, autre hormone posthypophysaire.L’hormone antidiurétique, peut être dosée dans le plasma par technique radio-immunologique, en particulier au cours d’épreuves dynamiques. Ce dosage est utilisé dans l’exploration biochimique des syndromes polyuro-polydipsiques ou pour le diagnostic du syndrome de Schwartz-Bartter.
O. Schwartz, médecin cardiologue américain, F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1957)
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. vasopressine, pitressine
Sigle angl. ADH
→ ocytocine, Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH), diabète insipide neurohypophysaire, arginine-vasopressine lysine-vasopressine, hypothalamus, neurophysine, neurohypophyse, rein, AMP cyclique, protéine kinase, aquaporine, inositol triphosphate, desmopressine
[C2, M1, O4]
Édit. 2020
hormonothérapie anticancéreuse n.f.
hormonal treatment, hormonotherapy.
Utilisation thérapeutique pour le traitement des cancers d'une hormone ou d’une substance s’opposant à une activité hormonale.
L'hormonothérapie supprime en principe l'activité hormonale qui entretient la prolifération cellulaire. , p. ex. le cancer du sein chez la femme, le cancer de la prostate chez l'homme. Elle agit par effet cytostatique. Les antihormones, l'acétate de cyprotérone anti-androgène ou le tamoxifène, anti-œstrogène, se substituent à l'hormone dans le complexe hormono-récepteur de la cellule cible.
La sensibilité est évaluée par la mesure de leur contenu en récepteurs hormonaux. : cancer de la prostate, cancers du sein exprimant des récepteurs d’œstrogènes et/ ou de progestérone.
Pour le cancer de la prostate sont utilisés les agonistes de la LHRH et les anti-androgènes.
Pour le cancer du sein, sont utilisés les anti-œstrogènes, les antiaromatases, les agonistes de la LHRH, les progestatifs.
→ LHRH (agonistes de la), antiandrogènes, anti-œstrogènes, antiaromatases, progestatifs
[O4,G5,F2]
Édit. 2015