homoplasmie n.f
homoplasmy
Terme s’appliquant aux mutations de l’ADN des mitochondries qui atteignent la totalité des copies.
L’ADN mitochondrial est différent de l’ADN nucléaire. Il est circulaire et présent sous la forme de copies multiples. L’atteinte de toutes les copies est le propre des maladies sévères comme cela est fréquent dans la neuropathie optique héréditaire de Leber. En fait, les mutations ne concernent le plus souvent qu’une partie des copies (hétéroplasmie). Le taux d’hétéroplasmie (fraction des copies atteintes) a une influence directe sur la maladie qui devient apparente au-delà d’un seuil donné. Ce seuil n’est pas défini et varie d’un individu à l’autre.